2021-06-09 醫聲.罕見疾病
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2021-06-09 醫聲.罕見疾病
罕病認定／搶救TTP之1：血栓性血小板低下紫斑症 她7次全身換血
血栓性血小板低下紫斑症（TTP）雖然是個極罕見的血液疾病，致命又帶有不確定性，我們就像「深海中無聲吶喊的海天使」；但隨著疾病衛教資訊增加，許多病友陸續現身，讓我們知道自己不是孤身一人。現在即將舉辦的病友會，我們想邀請大家一起共襄盛舉，彼此分享與交流，減少面對疾病的茫然驚慌，也歡迎提供您寶貴的生命經驗，讓彼此做最佳的後援！●時間：3/30 14:00-16:20●地點：Happ.小樹屋｜大葉桉分館2樓（台北市中山區民權西路20號2樓）●報名連結：https://reurl.cc/G4nnjD她，15年前，被一場風暴捲入，至今仍未平歇。張玉此罹患了極為少見的「血栓性血小板低下紫斑症」（TTP），一百萬人中才有幾個，這些病患的外貌與常人無異，急性發作時，來得既兇又猛，急遽下降的血小板、四處堵塞的血栓，病患得緊急接受全身血漿置換、類固醇治療。「我發作了七次，每次輸入5000CC的血液，我全身的血都是別人的。走出鬼門關後，而我卻仍是不知道，下一次的復發什麼時候會來敲門？」【延伸閱讀：TTP病患平時看似與你我無異，疾病反覆發作卻使他們全身出現異狀一起關心患者們的處境】40歲被診斷怪病：「那時候，我只求給我一個判刑的病名」今年55歲的張玉此，溫暖樸實的笑容，就像是一個日常裡跟你擦身而過的鄰家媽媽，旁人不會知曉她的血液中滾動著的秘密。40歲那年，因為臉色奇差，同事提醒她快去急診。一檢查，她的血小板掉到5000，而正常值是15萬，血色素也不夠，會診多科醫師，只知道不是癌症、不是血友病，脾臟也沒問題。「那時候，我只求給我一個判刑的病名。」當時，她接受第一次的全身血漿置換，必須植入一根夠粗的管子，才能將體內的血液大量引流出來，同時，將過濾過的血漿再送回她體內，需要輸入一倍到二點五倍的血漿量。每天進行血漿置換術，每次兩小時，輸入大量血漿讓她過敏、紅腫。身為護理人員的張玉此，哭著問，「誰可以告訴我，這是怎麼一回事？」撐過7次發作、接過接病危通知單！治療過程掉髮、停經好不容易，治療奏效，血小板回升到十萬以上。可是，出院不到幾個月，張玉此二度復發，又是全身性的血漿置換。這一次診斷終於有了答案，是TTP。接下來幾年，她反反覆覆發作了七次，接病危通知單、發生感染、因為意識混亂在病房裡大喊大叫。TTP屬於免疫疾病，她使用癌症免疫製劑治療，病況似乎緩和了下來，她終於喘了一口氣。雖然頭髮也掉了，生理期也停了，血栓讓她的股骨頭都壞了，髖關節、肩關節、膝關節都是人工關節。張玉此說，像她這樣的人，不是走了，就是好了，好像很少人像她這樣撐過七次的發作。徵病友啟示：尋找血栓性血小板低下紫斑症病友2011年5月，保守的張玉此做出大膽的舉動，她委託朋友在網頁上貼出徵病友啟示「尋找血栓性血小板低下紫斑症病友」，她最大的希望，就是能夠找到相同疾病的患者，彼此交換照護心得，一起扶持，一起加油打氣，讓需要幫助的患者及家屬，不再寂寞。徵病友啟示卻是石沉大海，沒有人回應她。張玉此無奈的笑，因為TTP病患太少了，少到無法成立病友聯誼會，少到無法納入罕見疾病，也沒有健保重大傷病的保障，沒有人會為她主張權利。她繼續著自力救濟的路，在臉書上成立了「十三分之一罕見血液病友聯誼會」粉絲團，如同孤寂的紫斑蝶飛舞在漆黑的太空中，持續搜尋著跟她一樣的人。
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2021-06-08 新冠肺炎.專家觀點
印度變種太強！症狀還包括聽力受損、血栓導致組織壞死
彭博資訊報導，印度一些醫生發現，迄今為止感染力最強的Delta變種病毒（原稱印度變種病毒 B.1.617）會導致患者出現聽力損失、嚴重胃部不適、血栓導致身體組織壞死、頸部腫脹和嚴重扁桃腺發炎等症狀。英國英格蘭公共衛生署日前表示，早期證據顯示，Delta變種病毒導致住院風險增加，且傳染力比Alpha變種病毒（原指英國變種病毒）還要強。印度傳染病專家厄富爾（Abdul Ghafur）表示，需要做更多科學研究，以分析這些較新的臨床表現是否與Delta變種病毒有關。他說，與第一波疫情相比，出現了更多有腹瀉症狀的新冠患者。「去年我們以為已經很了解我們的新敵人，但情況有所改變，病毒變得相當不可預測」。在印度各地治療患者的六名醫生表示，胃痛、噁心、嘔吐、食慾不振、聽力喪失和關節痛等都是新冠患者出現的症狀之一。此外，孟買心臟病專家曼努德漢（Ganesh Manudhane）表示，過去兩個月曾治療過8名血栓併發症患者，當中兩人要切除手指或腳。據當地媒體報導，還有醫生發現血栓問題出現在腸道血管的案例，導致患者出現胃痛問題。除此之外，截至5月22日，印度逾8800名新冠患者和康復者，患上罕見的毛霉菌病，一些醫生懷疑是重症患者過量服用抗生素、鋅來治療有關，屬於罕見疾病，多感染人類的鼻竇、腦部與肺部等部位，還可感染消化道、皮膚及其他器官。截至目前，印度今年通報1860萬例確診個案，去年通報1030萬例。根據印度政府最新的研究報告，Delta變種病毒是導致印度第二波疫情背後的主因，其傳染性比首次在英國發現的Alpha變種病毒高出約50%。
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2021-05-29 醫聲.院長講堂
振興醫院院長魏崢／醫師挑戰的不是病人而是疾病！ 提供遠距醫療，開設視訊門診
魏崢是國內心臟外科、心臟移植權威醫師，2019年再次出任振興醫院院長。魏崢表示，振興醫院「麻雀雖小，五臟俱全」，不求大規模的發展，但要走向提供精緻、高品質的醫療服務。5千萬防疫基金 保護員工日前急診室的護理同仁確診，醫院暫時關閉急診室，做環境的消毒與員工的篩檢，昨天才重啟急診室提供服務。魏崢指出，員工是醫院最珍貴的資產，所以務必保護好員工，因此該院董事長王世忠慨贈院方5千萬元做為防疫基金，讓醫院全體員工能夠全力投入防疫，不必憂慮財務困難。闊別23年後再接掌振興團隊，魏崢認為，最大差別是過去對於醫院管理沒有那麼重視，但現在管理工具增加，管理更精準。像人工智慧（AI），當各家醫院都在導入相關技術時，一定要順應這個潮流，AI顛覆過去傳統醫學觀念，老一輩覺得幾十年得到的經驗，但用AI方式經過運算，發現診斷判讀比經驗累積還要厲害。AI用於醫療診斷 包含管理 「現在要談AI的應用還太早。」魏崢說，AI現在在各醫院還是起步階段，大家都還在摸索，且不僅適用於醫療診斷，也包含醫院管理。振興醫院就在台北榮總旁邊，如何做市場區隔？魏崢表示，振興醫院畢竟不像北榮是公立醫學中心，不可能每一科都發展到很大的規模，因此如罕見疾病或是像癌症等需耗費大量團隊的疾病治療，就盡量不去發展。魏崢說，振興應朝向精緻發展，量不需要太大，但醫療技術、品質和服務都要最好。因此，振興的醫師多聘自醫學中心，都已有相當的醫療經驗，而不需要靠「量」來累積。自費、國際醫療平衡收支魏崢表示，振興醫院是財團法人醫院，屬必須自負盈虧的私立醫院，因此成本必須在不影響醫療品質下，人力和其他方面都必須撙節使用。由於健保的剔退、核檢沒有一定的標準，且隨時改變難以掌握，讓醫院沒辦法做好財務規劃，因此，振興醫院從自費醫療和國際醫療等健保以外的收入來平衡。但受到新冠疫情影響，魏崢說，除了國際醫療難以推行外，因為疫情嚴重，也讓患者不敢到醫院看病，造成醫院營運受到影響，尤其五月起疫情加劇，醫院的營運及醫療量能都面臨了嚴峻的考驗。遠距醫療 開設視訊門診因應國際醫療與疫情常態化的需求，遠距醫療諮詢是現代化醫院必須提供的服務，魏崢說，振興早在2006年就開展心臟遠距醫療的服務，去年更積極規劃遠距醫療諮詢的業務，最近疫情大爆發，感染者蜂擁而至各大醫院就醫，排擠到其他疾病患者看病或領藥，因此自5月19日起，振興展開全面性「視訊門診」服務，提供民眾看診領藥不出門的遠距醫療諮詢服務。魏崢小檔案年齡：71歲專長：心臟移植、冠狀動脈繞道、心臟瓣膜、主動脈剝離及TAVI手術等現職：振興醫院院長、振興醫院董事、國防醫學院外科教授給病人的一句話當醫師的人不能完全站在自己的立場，動刀與否要看病人是否有這個需要。醫師挑戰的不是病人，而是疾病。
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2021-05-17 醫聲.罕見疾病
罕病健保給付／林炫沛：健保改革 須顧及弱勢病患權益
健保救治了許多罕見疾病患者，尤其必須使用罕見疾病特殊藥物（簡稱罕藥）的病友，因遺傳基因變異致病，他們需要終身用藥，若無健保給付，藥費重擔將壓垮許多罕病家庭。別讓罕病病友成為犧牲者台灣健保制度享譽全球，提升國民健康亦顧及弱勢病患，至今給付了56種罕藥，治療34種罕病，是病友長期以來唯一的救命醫療管道。近年健保財務亮紅燈，年初保費調漲，罕病族群理解開源節流是為了健保永續，在財務困難下，定期評量台灣整體社經條件、適度調整保費，有其必要。然而，健保改革務必顧及弱勢病患權益，若同時調漲部分負擔與取消重大傷病優惠措施，對高度依賴健保維持生命的罕病病友，可能成為制度改革下的犧牲者。改革以負擔得起額度為限健保為風險分擔的社會保險制度，照顧極弱勢病患，責無旁貸。罕見疾病基金會倡議，改革應以負擔得起的額度為限，並支持維持罕病重大傷病減免部分負擔保障，強調健保應回歸「優先照顧極重症之醫療弱勢者」的初衷。罕病宜以「定額」基準調整目前衛福部拋出部分負擔將朝三大方向調整，包括慢箋藥品、檢查費、急診等各類部分負擔微調，罕見疾病基金會表示支持。但有關部分負擔該採「定額」或「定率」的政策擬定，必須思考對罕病病友是否帶來過度的衝擊。罕病極少能痊癒，藥物使用是一輩子的事；但罕藥十分昂貴且取得困難，病友完全無力以「定率」制付費。因此強烈建議部分負擔應在現有「定額」的基準下調整為宜，且不論住院或門診，訂定每年最高上限額度，不可任由使用者付費概念無限上綱。目前重大傷病範圍有30項，罕見疾病是其一。一直以來多數罕病患者需長期就醫或用藥，重大傷病減免部分負擔成了罕病家庭的倚靠，這群人是健保需要保護的對象，健保改革不應從重症病患下手。針對弱勢病患節流須謹慎健保法明示：「本保險為強制性之社會保險」。罕病病友長期無法被商業保險納保，健保成為病友僅有的醫療保險。重大傷病患者因大多需長期治療，醫療支出龐大引發議論，但換個角度思考，重大傷病是人人都可能遭遇的生命實境，當遇上時，集社會之力照顧少數人群，正是健保精神所在，更是人命價值的彰顯。今年保費已「漲」聲響起，是否要大幅提高部分負擔，抑或取消重大傷病免部分負擔優惠，值得商榷。罕見疾病基金會期盼政府致力健保改革之際，針對弱勢病患的節流政策，需要更加謹慎、廣泛討論為要。
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2021-05-14 新冠肺炎.防疫懶人包
QA／疫苗一劑難求別慌！相關知識一次了解
隨著近日本土疫情擴大，疫苗打氣比起剛開放時，可以說是「一劑難求」，各大醫院預約陸續爆滿，想打的民眾至少得排到6月。自宜蘭遊藝場、獅子會群聚案爆發起，據疾管署統計，5月11日全國接種人數為1萬1018人，相較3月22日開放施打疫苗後，平均每日僅約1500人，接種人數爆增約七倍之多。民眾不管有沒有預約到疫苗接種，施打疫苗前，相關知識必須弄清楚，本報精選必看QA懶人包，讓民眾了解國內疫苗現況。Q1：我是第幾類施打對象？第一類：醫事人員第二類：中央及地方政府人員（如：村里幹事、岸巡人員等）第三類：高風險接觸第一線人員第四類：特殊情形出國、公費對象第五類：維持治安等社會機能第六類：維持機構及社福社會系統運作（如：照護者與被照護者）第七類：維持國家安全正常運作必要之人員（如：軍人）第八類：65歲以上長者第九類：19至64歲具易導致嚴重疾病的高風險疾病者、罕見疾病及重大傷病者第十類：50至64歲成人＊5月10日起開放至第八類對象施打公費疫苗Q2：我國目前疫苗爭取量？目前取得的新冠肺炎疫苗共2000萬劑，分別為透過COVAX平台取得的476萬劑、AZ疫苗1000萬劑，及Moderna疫苗505萬劑；另及預購國產疫苗約1000萬劑。Q3：多少人打過疫苗，還有幾劑可打？首批AZ疫苗11.7萬劑，3月3日抵台，3月22日開打，6月15日就到期；自COVAX獲配的19.92萬劑AZ疫苗，4月14日才開打，但效期只到5月31日。我國在12日止，單日疫苗接種16180人、公費13665人、自費1215，總計129669人次。指揮官陳時中日前表示，之前國內AZ疫苗總數共約30萬劑，目前接種逾12萬劑，還剩下約18萬多劑可供公費或自費接種，但18萬多劑中，有11萬劑效期是到5月底，其餘效期到6月15日。Q4：自費、公費疫苗哪裡打？公費接種疫苗目前有300多家醫療院所都可以施打；自費接種則是要找設有旅遊門診的COVID-19疫苗接種專責醫院，全台共31家醫院開放民眾自費接種疫苗。公費、自費接種皆需事先預約，時間、診次以及預約方式以各家醫院為主，民眾可至衛福部疾管署官網查詢接種據點和時間。Q5：自費接種COVID-19疫苗所需費用？＊自費接種者需自付醫院收取之掛號費、診察費、注射費等；免收疫苗費用。＊指揮中心協調各級醫院收費上限，醫學中心600元，區域醫院550元，地區醫院500元，實際費用請洽詢各醫院。Q6：聽說新冠肺炎疫苗需接種兩劑才有保護力，需要都打同一個廠牌嗎？現有實證，不建議兩劑施打不同廠牌疫苗。如果不小心使用了兩劑不同廠牌的新冠疫苗，也不建議再進行補接種。三總副院長、前疾管署長張峰義說，所有臨床試驗兩劑都是同廠牌，疫苗基調雖不同，但大部分抗原原理差不多，「學理上覺得可以」，但不鼓勵。Q7：為什麼小朋友不能打新冠疫苗？依據目前臨床試驗的結果，AZ疫苗及Moderna疫苗的合適接種年齡是18歲以上，而BNT疫苗則是16歲以上。新冠疫苗針對兒童的臨床試驗仍在進行中，目前資料有限，因此暫時不建議兒童接種新冠肺炎疫苗。未來可能因為新的實證，而增加適用年齡層。Q8：長照機構的長輩需不需要施打疫苗？社福照護系統之人員與受照顧者等第六類對象，4月23日起由地方政府衛生局協助規劃安排接種事宜。陳時中日前表示，開放「維持機構及社福照護系統運作」族群接種，其中也包括長照、日照等安養社福機構的社福類外籍移工，凡是領有居留證且在機構內工作的移工均可種疫苗，家戶內外籍移工尚未納入公費接種對象。Q9：擔心接種新冠疫苗不安全會產生副作用？目前新冠肺炎疫苗為兩大類疫苗，腺病毒載體疫苗的AZ疫苗，及BNT疫苗和莫德納疫苗等mRNA疫苗，陳時中說，據國際資料分析，整體來看，不論是哪種類型的疫苗副作用多為注射部位疼痛，為五至九成；排名第二的是疲倦則有五到七成；第三為頭痛為五至六成。Q10：兩劑疫苗前後接種的時間要間隔多久？衛生福利部傳染病防治諮詢會預防接種組 (ACIP) 建議兩劑接種間隔至少8周。Ｑ11：我接種新冠疫苗後，能同時接種肺炎連球菌疫苗或流感疫苗嗎？建議完成新冠疫苗完整接種後，再接種其他疫苗。原則上，完整接種新冠疫苗後，應與其他疫苗間隔至少14天；但若接種腺病毒載體新冠疫苗，如AZ疫苗，應與其他疫苗間隔至少28天。避免影響疫苗有效性或安全性。台大兒童醫院院長黃立民表示，由於缺乏臨床試驗數據，無法確定是否相互影響，再者，考量同時接種兩劑疫苗，若不小心出現不良反應，將難以釐清原因，造成民眾恐慌，反而會影響打氣。Ｑ12：接種新冠疫苗而離世會得到救濟嗎？據我預防接種受害救濟機制，經由專家審議評估與接種相關，與預防接種關聯性死亡給付及極重度障礙給付最高為600萬元，據相關性的重度障礙給付最高也有500萬元。
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2021-05-06 該看哪科.罕見疾病
「像有意識的植物人」 SMA病友戴口罩不能完全掩口鼻
「我們就像有意識的植物人。」今年27歲的李怡潔是SMA（脊髓性肌肉萎縮症）病友，自1歲發病起，生活需倚靠他人不能自理，夜晚則仰賴呼吸器才能入睡，疫情期間配戴口罩更不能完全掩住口鼻，會影響呼吸。然而，她不向命運低頭，現擔任SMA治療藥物爭取協會理事長，替病友發聲。在台灣約有400名像李怡潔這樣的SMA患者，隨著病發過程，連一支筆都無法握住。雙和醫院兒科部小兒神經專科主治醫師郭雲鼎解釋，SMA是一種罕見疾病，每17181名新生兒中就有一位是病友，因基因缺失所致，患者的脊隨與腦幹神經退化，連帶肌肉逐漸萎縮。郭雲鼎說，SMA隨著疾病發展會影響患者的行動與自理能力，甚至是呼吸自由。SMA分為嬰兒型與晚發型，是嬰幼兒死亡率最高的遺傳性疾病。嬰兒型患者如在出生6個月內發病，恐無法獨自坐立、面臨癱瘓，甚至難以維持基本生活功能，例如呼吸、吞嚥；晚發型部分，患者的發病時間較晚，但仍有肌肉無力與殘疾風險，無法獨立站立或行走。台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會理事長鍾育志強調，SMA不影響心智發展，許多病友獲得總統教育獎；李怡潔也表示，自己常會利用閒暇時間創作歌曲，目前已累積兩首作品，鼓勵病友和她一樣，一起勇敢向前。SMA公益宣導計畫今天舉行啟動記者會，應財團法人罕見疾病基金會、台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會，以及社團法人台灣生命之窗慈善協會三方協力邀請，歌手陳勢安首次嘗試與SMA病友攜手，共同創作SMA公益宣導計畫主題曲「只要我還在」，歌曲MV更邀請到金鐘影后柯淑勤與新生代演員劉修甫兩位實力派演員和陳勢安同台飆戲，3人首度為公益合作，攜手呼籲大眾一起用愛支持SMA病友。
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2021-04-28 該看哪科.腦部．神經
60歲男睡覺揍妻子 竟是癲癇發作
一名60多歲李先生晚上睡覺時突然大吼大叫，還對妻子拳打腳踢，症狀持續兩年，造成困擾，他到醫院就診，檢查後發現他有所謂的「癲癇波」以及「快速動眼睡眠行為障礙」，在專業藥物治療下，終於控制病情，夫妻兩人睡眠品質獲得改善。李先生睡覺時經常說夢話，一下大吼一下亂叫，手、腳還會不自覺亂踢，妻子常因此遭受波及，本以為只是當時壓力大，過一陣子就會自然好，未料這樣的狀況持續2年，妻子帶著李先生到三峽恩主公神經內科就診。三峽恩主公醫院神經內科醫師李君右表示，經睡眠腦波檢查及睡眠多項生理檢查，發現病人腦部有不正常放電情形，也就是所謂的癲癇波，使病人睡眠時發生癲癇，肢體不自主亂動。另說夢話情形是因病人同時有典型「快速動眼睡眠行為障礙」，他們決定以以抗癲癇及快速動眼睡眠行為障礙的藥物治療，直到病人症狀完全消失。李君右指出，睡眠中的癲癇和快速動眼睡眠行為障礙不算罕見疾病，但兩種病況同時出現則較少見。癲癇會在清醒或睡眠時發作，其中有一類大腦額葉不正常放電的癲癇特別容易在睡夢中發作，這種癲癇大多在年輕時就發病，但也有少部分在成年後才發病。典型發作會造成睡眠中肢體如舞蹈般大幅度擺動，甚至衝下床，過程持續數秒至數分鐘，發作過程中病人可能稍微甦醒而意識到自己的情形，也可能整個發作過程完全無意識，通常用抗癲癇藥治療即可控制。李君右說，快速動眼睡眠行為障礙則常見於中老年的男性，這個疾病的病人因為在快速動眼期有肌肉張力異常增加的情形，睡覺作夢時會把夢境中說的話、唱歌、打鬥、逃跑動作表現出來，病人則完全不知道自己行為，發作時通常伴隨大量肢體動作，有時就會造成自己或床伴受傷，該病同樣可在用藥後得到大幅度的改善。李君右建議，睡眠障礙疾病五花八門，保持良好的睡眠習慣，像增加白天日照時間、睡前避免玩手機、看電視或飲酒、養成規律運動與作息等可改善睡眠問題，但是諸如睡眠癲癇、快速動眼睡眠行為障礙或睡眠呼吸中止症等疾病，則需進一步接受檢查與專業治療才能改善。
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2021-04-24 新聞.科普好健康
呼吸困難要當心！ 醫：4類疾病為常見症狀，重則有生命威脅
呼吸是重要的生理功能，藉由呼吸，人體可以吸收氧氣，排除二氧化碳，維持人體功能的恆定。當有呼吸功能障礙時，輕則胸部不適，影響日常活動，重則有生命威脅，必須謹慎因應，給予適當的診斷與治療，不可輕忽。呼吸困難是4大類疾病常見的症狀之一，如果發生呼吸困難時，應該盡速就醫尋求專業醫師的協助，接受進一步的檢查診斷及治療。呼吸道疾病:氣喘、肺阻塞呼吸道疾病包括氣喘、肺阻塞及支氣管擴張等，常伴隨咳嗽，特別是氣喘，好發於夜間及清晨，影響睡眠。台灣氣喘的盛行率超過十分之一的人口，是常見但容易被忽略的疾病，很多慢性咳嗽或常感冒的病人，經詳細問診及檢查，才知道過去一直困擾的症狀是來自氣喘。目前氣喘的藥物治療進步，以吸入型的藥物為主，效果良好且副作用少；嚴重氣喘患者，也有許多生物製劑可以選擇，除有效減少急性發作、改善症狀，大部分嚴重氣喘的病人可以避免或減少口服類固醇的使用及其伴隨的副作用。肺阻塞（過去稱為慢性阻塞性肺病，COPD）是因為吸菸所造成的疾病，建議40歲以上，曾每天抽菸一包超過10年以上的病人，如果有慢性咳嗽、有痰或會喘的現象，應找專業醫師，給予適當的診斷與治療，同樣是以吸入型藥物治療為主，方便且療效良好。這類呼吸道疾病的診斷，除病史外，都需要肺功能檢查加以確認，並作為未來監測診療的重要工具。肺纖維化:菜瓜布肺肺纖維化是一個診斷困難且不容易治療的疾病，主要症狀包含咳嗽與呼吸困難，部分病人會有體重降低的現象。造成肺纖維化的原因很複雜，包括藥物、環境因素及自體免疫疾病等，需從病史、身體、影像及肺功能檢查等綜合評估，部分病人甚至需要接受切片檢查以確診。這當中有一部分稱為特發性肺纖維化，也就是俗稱「菜瓜布肺」，病人在臨床及高解析度斷層掃描影像上有特殊的表現，但沒有明確的誘發因素，通常預後不好。近年來抗纖維化的藥物有長足的進步，可以改善肺部纖維化的病程，協助病人維持良好的健康狀態。其他肺病:肺炎、肺結核肺炎及肺結核等傳染性疾病，常以咳嗽有痰為主要的臨床表現，但也會造成呼吸困難等症狀，不可輕忽。此外，罕見疾病如肺動脈高壓、肺栓塞及淋巴管平滑肌增生症（LAM）也多以呼吸困難為主要的症狀表現，都需要專業醫師給予正確的診斷與治療。心臟及其他疾病心臟衰竭病人也會出現呼吸困難狀況，常會有肺水腫，必須仔細調控水分的攝取。這部分則需仰賴心臟科專家協助診療。此外，精神焦慮也常造成換氣過度，因呼吸困難到門診或急診尋求醫師協助。
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2021-04-15 該看哪科.泌尿腎臟
婦女體重速增瘦不下來 竟是腎上腺有腫瘤
新北63歲的張姓婦女半年飲食正常，體重卻快速增加，不僅腰部衣服變緊、臉變圓，小腿肌肉量也大幅減少，還出現高血壓、頭痛、失眠、疲倦無力等病症，經台北慈濟醫院診斷後發現右側腎上腺有顆3.6公分的腫瘤，確診為罕見庫欣氏症。庫欣氏症是一種因腎上腺皮質過度分泌皮質醇（又稱壓力荷爾蒙）引起的罕見疾病，每百萬人口每年僅有10個病例，常因症狀較難和其他疾病做區分，或因非典型呈現及進展緩慢而被忽略。台北慈濟醫院泌尿科醫師許竣凱指出，庫欣氏症大致分為外源性及內源性，外源性多是未注意情況下，誤用含類固醇的止痛劑或不明藥物；內源性是指罹患腎上腺腫瘤或腦下垂體功能異常等，常見於20至60歲，女性發病率是男性的3倍？許竣凱指出，庫欣氏症典型症狀有失眠、高血壓、體重增加、中廣型肥胖、月亮臉及水牛肩，另還會因皮膚薄而容易瘀青、傷口不容易癒合和骨質疏鬆等，甚至會併發躁鬱症。張姓婦女接受腹腔鏡腎上腺切除手術切除腫瘤，術後配合藥物治療，逐步降低身體對皮質醇的依賴，6個月內體重下降到7公斤，且不需再服用高血壓藥，體力也逐漸恢復，回到原本喜愛的烹飪工作。許竣凱說，若在正常飲食狀況下，出現體重異常增加、臉變圓、後頸變厚等症狀，應進一步就醫確認是否為內分泌異常導致，切勿盲目瘦身。尤其高血壓患者，若在服用控制藥物後，卻遲遲不見好轉，更應盡速就醫，避免延誤治療。
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2021-04-12 新聞.元氣新聞
躲過死劫餘悸猶存 紅鼻子醫師「撐竿跳」助病童
太魯閣列車出軌事件發生後，湧入各界善款與協助，其中，有一名11歲男童腿部骨折，送至花蓮門諾醫院，雖受到驚嚇、情緒些許低落，但經醫師與家長評估後，並未罹患創傷後症候群，除執行基本治療行為，更邀請紅鼻子醫生（小丑醫生）開立「微笑處方」，陪伴喜愛運動的男童玩「撐竿跳」，緩解男童生、心理的病痛及壓力，家長與醫療團隊也樂見此景，是兒童友善醫療的一大美事。何謂紅鼻子醫生（小丑醫生）？紅鼻子醫生是一群富有舞台經驗，且受過基本衛教、疾病認識、醫病倫理、兒童與青少年發展心理學等專業訓練的演員，還要去醫院實習觀察，利用有趣的遊戲、音樂及肢體表演等，讓醫院裡的孩童、家屬、醫護團隊及高齡長者紓解緊張焦慮的情緒，藉由歡笑，緩解身體與心理上的病痛及壓力，過程中並不會干預醫療行為。紅鼻子關懷小丑協會秘書長陳慧潔表示，一名參加田徑隊的11歲男童在歷經太魯閣號列車出軌事件後，腿部骨折，術後心情低落，碰巧協會的小丑醫師每個月都會去花蓮門諾醫院兒童病房服務，經院方與家長協調，小丑醫師特別至家庭病房，為病童開立「微笑處方」；得知病童喜愛運動，小丑醫師特別準備「撐竿跳」遊戲，降低男童身處醫院的緊張感及壓力，更有力量面對病痛。陳慧潔舉例，罹患癌症、罕見疾病或常生病住院的孩童常常覺得自己喪失「話語權」，生病後都要遵從醫護人員的指示，要按時吃藥、有時不可以外出或是不能吃某些食物，孩童即使不知道為什麼要這樣做，仍要「乖乖聽話」照做，這時，小丑醫師的陪伴能讓病童能做回自己，恢復信心。紅鼻子醫師是夥伴：給病童「話語權」不同於音樂、藝術治療，陳慧潔表示，小丑醫師不是治療師，而是以「夥伴」的角色，陪伴病童做他們想做的事、玩想玩的遊戲，有時候小朋友還會對小丑醫師說「你很吵，我不想跟你玩，你出去」，其實也讓病童重新找回話語權，即使不是直接治療身上的病痛，但每週、每月10到15分鐘的定期陪伴，能將病房打造成病童自己的異想世界。陳慧潔進一步說明，小丑醫師每次的表演會依據病童狀況量身打造，且與病童遊玩的遊戲項目眾多，有為了讓病童乖乖吃藥的吃藥遊戲，或是魔術秀、畫畫比賽，不只對病童有助益，甚至對家長、醫療團隊都有幫助。紅鼻子醫師友善醫療 對家長、醫療團隊也有助益陳慧潔表示，之前有病童已經失去意識，但家長請小丑醫師在拔掉呼吸器之前，再陪病童玩一會兒，「這對家長也是很大的安慰」；之前有3歲女童做脊椎注射，需要2至3名醫護人員壓著，但因為小丑醫師在亦旁協助轉移病童注意力，能舒緩病童情緒與疼痛感，增進治療品質，減輕醫護人員的照護負擔。
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2021-04-11 新聞.元氣新聞
亞洲第一本醫院「多多書」 醫師：助罕病兒遠離憂鬱
台灣兒童友善醫療進入新的里程碑，台大兒童健康基金會、飛行船文化公司和台灣首位波隆納插畫獎得主孫心瑜，共同創作亞洲第一本醫院主題《台大兒童醫院多多書》，讓孩童與家長以輕鬆、有趣的方式，了解醫院內部與治療相關事宜，未來進入醫院前因有上述「心理準備」，可減少未來治療時的不安，並呼應罕病兒治療過程，促進正向思考。「多多書」發源於德國，是指「沒有文字卻充滿豐富情節的圖畫書」，讓孩子與家人可以在圖像間，自由發展自己的閱讀習慣。台大兒童健康基金會、飛行船文化公司和台灣首位波隆納插畫獎得主孫心瑜今舉行《台大兒童醫院多多書》新書發表會，該書是亞洲第1本醫院主題多多書，讓兒童友善醫療進入新的里程碑。台大醫院小兒胸腔加護醫學科主任、兒童友善醫療專案計畫召集人呂立指出，一般孩童沒有接觸醫院的經驗，來醫院看診、治療時因陌生感常常會情緒不安、害怕，家長與孩童共同閱讀醫院主題的多多書，能認識醫院內部，讓孩童未來到醫院看診有「心理準備」，不再感到害怕。呂立說，許多罕病兒童壽命有限，因為疾病因素，常常會跟其他小朋友有些許「不一樣」，因此常常出現「別人可以，為什麼我做不到」的想法，甚至有罕病兒因此罹患憂鬱症，醫院多多書不只有醫院內部樣貌，也有實際治療過程，罕病兒童閱讀時會有共鳴，能讓他們了解「治療，是促進健康的儀式，而不是恐怖的名詞」，藉此用愉快的心情治療，達成健康。台大醫院兒童友善醫療不只多多書，呂立表示，醫院目前從空間、表達性藝術治療（如藝術、音樂）、兒童醫療輔導及兒童安寧等方向著手，可以陪伴患病孩童並正向思考，協助家庭了解就醫過程，也會透過引導、陪伴的方式，帶領在安寧病房的兒童「正向」走過生命最後一段時光。
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2021-03-23 該看哪科.巴金森氏病
警訊自我檢測／你正值發病年齡嗎？帕金森氏症10症狀中3項別輕忽
台語金曲歌后詹雅雯驚傳罹患帕金森氏症，她在臉書貼文及照片，圖片中她手腕的住院標示上面寫著台大醫院，文中則表示，近日檢查發現罹患帕金森氏症，左腦中度萎縮，2個月內已瘦8公斤。之前詹雅雯就罹患喉部腫瘤，以及無法自行分泌口水的罕見疾病之後，最近2個月來，食慾變差，吃不下東西，爆瘦8公斤，至台大醫院接受檢查，確診為帕金森氏症，左腦已經中度萎縮。目前她持續服用藥物，仍保有行動能力。詹雅雯貼文表示，醫師宣布的當下感到很震驚，覺得是老天爺在開玩笑，後來經過一段時間的沈澱，覺得能輕的像一陣風也不錯。她認為每個病痛都是有原因的，是在提醒自己要愛自己的身體，應該把速度慢下來，現在最重要的課題是學習聽醫師的話、學習不要恐懼和新的生活方式並珍惜現在擁有的。帕金森氏症 腦部慢性神經退化疾病台北醫學大學附設醫院神經內科主任葉篤學表示，帕金森氏症是一種腦部慢性神經退化疾病，主要是因為腦內稱做黑質的部位出現退化，導致未能產生足夠的神經傳導物質─多巴胺，使得肌肉活動受到不同程度的限制，影響身體活動能力。帕金森氏症病患大多在50至60歲發病，由於運動功能逐漸退化，因為手抖，無法寫字、吃飯，隨著肢體行動困難，患者慢慢失去生活自理能力，相當折磨。帕金森氏症10大症狀 出現3項別忽略葉篤學提醒，如果下列10項特徵，出現3項，就應該提高警覺，此外，單側肩膀疼痛（五十肩）、鞋子磨損速度變快、作夢時會大叫，這些均為警訊，也容易被忽略。▸症狀1：手在休息放鬆時出現顫抖 ▸症狀2：走路時手不會擺動 ▸症狀3：站立時身體向前彎曲 ▸症狀4：走路時一隻腳拖在後面 ▸症狀5：步伐小、常跌倒 ▸症狀6：覺得懶洋洋、做事沒動力 ▸症狀7：頸部後方或肩膀常疼痛 ▸症狀8：刻意避開和聊不來的人相處 ▸症狀9：音調變小或沙啞 ▸症狀10：寫字變慢字體變小帕金森氏症可分5期 第3期身體平衡能力明顯變差值得注意的是，在症狀表現及病程上，帕金森氏症可分5期，第1期為單側症狀（如單側五十肩）、第1點5期為單側加中心症狀，如脖子僵硬等。第2期是雙側症狀、第2點5期是雙側加上初期的平衡問題。到了第3期，身體平衡能力明顯變差，走路不穩，經常跌倒。第4期就需輪椅輔助，到了第5期，已經缺乏自主能力，必須長期臥床。葉篤學提醒，如能及時診治，透過藥物或是手術，就能夠有效延緩疾病惡化速度。（常春月刊／編輯部整理、文章授權提供／NOW健康）延伸閱讀： ·巴金森氏症早期有明顯6大警訊！ 手抖、便祕、動作遲緩別以為只是在變老 ·老化跟失智常搞混？ 最大差別在這個地方！醫師曝「4危險誘因」 【加入臉書社團】幸福巴士[巴金森‧帕金森病園地]招募新成員！社團提供病友、照顧者及關心此疾病的成員一個互相交流、解決問題的平台，提供醫療知識及互相鼓勵，立刻加入：https://user137758.psee.io/3j74yy
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2021-03-19 該看哪科.巴金森氏病
警訊自我檢測／金曲歌后詹雅雯確診帕金森氏症，左腦已中度痿縮！10大症狀出現3項就要警覺
「金曲歌后」詹雅雯之前才克服喉部長腫瘤、無法自行分泌口水的罕見疾病之後，近2個月又因食慾不振，體重驟降8公斤就醫，檢查後竟確診罹患帕金森氏症，左腦已經中度痿縮。帕金森氏症（Parkinson's disease，簡稱PD）是一種影響中樞神經系統的慢性神經退化疾病，是高齡族群三大退化性神經疾患之一，普遍率僅次於阿茲海默症。典型的臨床症狀以動作（活動）障礙為主，包括：手腳不自主的抖動、四肢僵硬、行動遲緩和平衡障礙。巴金森氏症的病症會持續漸進，最後將會出現嚴重的活動困難，生活需靠他人或輔具協助。台灣帕金森之父、神經內科教授陸清松曾受訪指出，帕金森氏症好發在50歲以上，因腦部組織黑質細胞數量下降，多巴胺濃度不足，以致引發肢體障礙，必須服用藥物補充多巴胺。「如何讓帕金森氏症患者腦中多巴胺濃度維持在穩定狀態，是重要治療目標。」多巴胺是治療帕金森氏症最好的藥物，如能在血中維持穩定濃度，病友就能正常生活。【十大症狀，帕金森氏症自我檢測表】
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2021-03-18 新聞.元氣新聞
歌后詹雅雯克服喉瘤 暴瘦確診帕金森氏症「左腦萎縮」
「金曲歌后」詹雅雯樂觀克服喉部腫瘤、無法自行分泌口水的罕見疾病之後，近2個月因為食慾不振，體重驟降8公斤，就醫做完一連串檢查之後確診罹患帕金森氏症，左腦已經中度痿縮，又對她的人生投下一枚震撼彈。她的身體狀況一直處於緊繃狀態，這次的病痛超乎前2次的艱難，她說醫師宣布的當下感到很震驚，覺得是老天爺在開玩笑，「後來經過一段時間的沈澱，覺得能輕的像一陣風也不錯。」再度展現樂觀個性。她認為每個病痛都是有原因的，是在提醒自己要愛自己的身體，「我應該把速度慢下來了，現在最重要的課題是學習聽醫師的話、學習不要恐懼和新的生活方式並珍惜現在擁有的。」目前她固定回診、吃藥治療，行動能力尚未出現異常，只是服藥完會有暈眩的副作用，讓她更加沒有食慾。如今生活、工作又遭遇重大難關，甫推出新專輯的「幸福過敏」的她開始調適心態，感性地說：「其實我們每個人的一生都是帶著很多病痛的，不論是身體與心靈的，只是每個階段的病痛都不一樣，年少的狂躁、成年的壓力、現在的積累……病痛一直是我們的朋友，提醒我們不要急，不要貪求，不要放不下。」好友許常德則替她打氣，表示知道她健康亮紅燈好長一段時間，「希望詹雅雯健康快快好起來，我常常是她唯一可以訴苦的人，我給她的安慰就是對她說恭喜啦，生病的人最幸福了，總是可以休息，並得到人心疼，相信她一定可以戰勝這一切。」
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2021-03-04 科別.泌尿腎臟
健檢查出腎臟血管肌肉脂肪瘤 醫師：逾4公分才需追蹤
一名45歲婦人健檢發現右腎有一顆2公分腫瘤，令她相當擔心，腎臟科進一步檢查是「腎臟血管肌肉脂肪瘤」，所幸目前並不會影響腎臟功能，只要定期回診追蹤腫瘤大小即可，這才讓婦人鬆了一口氣。亞洲大學附屬醫院血液透析室主任林崇智指出，腎臟血管肌肉脂肪瘤是最常見的良性腎臟腫瘤，這種腫瘤主要是由血管上皮組織、肌肉組織、脂肪組織組成而命名，一般群眾發生率約0.5%到2%，多數患者並無臨床症狀，發生年齡大約是40至50歲左右，其中約有7成患者為中年女性。另外有小部分的腎臟血管肌肉脂肪瘤會合併一些罕見疾病發生，約有75%到85%結節性硬化症的病患及50%到60%淋巴血管平滑肌增生症的病患，會出現腎臟血管肌肉脂肪瘤，然而這兩種疾病臨床上較為罕見，大部分的腎臟血管肌肉脂肪瘤多為偶發性發生。他說，腎臟血管肌肉脂肪瘤臨床上大多無明顯症狀，也不會影響腎臟功能，但在少部分（腫瘤大於4公分以上）還是可能合併後腹腔出血，導致反覆後腰疼痛，血尿，甚至腫瘤或血腫壓迫正常腎臟組織，而造成腎功能異常等嚴重併發症，並可能危及性命，不可不慎。林崇智說，腎臟血管脂肪瘤臨床上診斷主要是經由包括腎臟超音波、腹部電腦斷層影像及腹部核磁共振等影像學的檢查發現，特點是包含明顯脂肪組織的腎臟腫瘤即可確診，少部分脂肪組織不明顯的腫瘤則須經由經皮腎臟切片做組織學的確定診斷。臨床上，小於4公分的腎臟血管脂肪瘤大多不需處理，只需要定期做影像學的追蹤即可，4公分以上則需較密集的追蹤。若是腫瘤變大，速度每年直徑增加大於0.5公分，就需要評估進一步治療，例如手術切除腎臟血管脂肪瘤，或透過腎動脈血管栓塞術治療，以預防腫瘤破裂出血造成腹腔感染。另外使用女性荷爾蒙補充的婦女，則須注意可能造成腎臟血管脂肪瘤變大及增加腹內出血併發症的風險。林崇智提醒，腎臟血管肌肉脂肪瘤屬於良性腫瘤，並不會危害生命或引起併發症，但是仍建議定期做腎臟超音波，追蹤大小和生長速度即可，民眾大可放心。
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2021-02-27 新冠肺炎.COVID-19疫苗
新冠疫苗公費對象增 國手、空服員、防疫車隊司機受惠
我新冠肺炎疫苗優先接種對象從九大類擴增為十類，中央流行疫情指揮中心今天公布，第一順位是33萬名醫護人員，再者是中央及地方政府防疫人員、高接觸風險第一線工作人員，但第四順位改為專案申請者，入因外交人員、代表國家出國運動員，另外，空服員、防疫計程車司機也名列其中受惠。順序第一者為「維持醫療量能」醫事人員，分別是醫療院所執業醫事人員及醫療院所非醫事人員(含集中檢疫所非醫事人員)；第二順位是「維持防疫量能」中央及地方政府防疫人員，分別為維持防疫體系運作中央及地方政府重要官員、衛生單位第一線防疫人員。另外，港埠執行邊境管制海關檢查(Customs)、證照查驗(Immigration)、人員檢疫及動植物檢疫(Quarantine)、安全檢查及航空保安(Security)等第一線工作人員，實際執行救災、救護人員(指消防隊及民間救護車執行緊急救護技術第一線人員)也是第二順位。其他第二順位對象還包含．實際執行居家檢疫與居家隔離者關懷服務工作可能接觸前開對象第一線人員(含提送餐等服務之村里長或村里幹事、垃圾清運之環保人員、心理諮商及特殊狀況親訪等人員)、第一線海巡、岸巡人員、實施空中救護勤務人員。第三順位是「高接觸風險工作者」，其中明列國籍航空機組員、國際商船船員(含國籍船舶船員及權宜國籍船員)、防疫車隊駕駛、防疫旅宿實際執行居家檢疫工作第一線人員，及因應疫情防治經中央流行疫情指揮中心認定有接種亟需對象。另外港埠CIQS以外的第一線作業人員也在第三順位，含於港埠入境旅客活動區域需接觸旅客第一線工作人員、執行港口各類船舶之碼頭裝卸倉儲、港埠設施及職安、環保管理巡查，引水等各項作業，須與外籍船員接觸等第一線工作人員。第四順位是這次新增的「因特殊情形必要出國者」，莊人祥強調，由各該主管機關提具需求說明、預估接種人數及時程，向中央流行疫情指揮中心專案申請。再視疫苗進口期程及供應量整體評估提供。如因外交或公務奉派出國人員、代表國家出國之運動員或選手等。其他順序延後一位，分別為維持社會運作之必要人員（警察、憲兵）、機構及社福照顧系統人員及其受照顧者（受照顧者、工作人員、居服員、社工人員、矯正機關工作人員）、維持國家安全正常運作必要人員（軍人、軍事機關及國安單位之文職人員）。再者才是感染後容易產生嚴重併發症或導致死亡的65歲以上長者、可能增加感染及疾病嚴重風險者（19-64歲具有易導致嚴重疾病高風險疾病者、罕見疾病及重大傷病），最後才是50-64歲成人。關於疫苗施打優先，指揮中心發言人莊人祥表示，去年7月29日接種諮詢小組討論出一版新冠肺炎疫苗九大族群列出順序，經過半年討論有更新，已經於昨天上線，才會從九大類擴增為十大類。
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2021-02-26 醫聲.罕見疾病
罕病健保給付／罕病不罕見 國健署：全球罕病患破3億相當於1個美國
每年2月最後一天為國際罕見疾病日，衛福部國健署呼籲，每一種罕病的盛行率雖然極低，但全球罹患罕病總人數已突破3億，相當於人口排名第3位的美國人口數，罕病，其實並不罕見，號召民眾一起響應「我支持罕病、我驕傲」。國健署表示，歐洲罕見疾病組織（EURORDIS）於2008年2月29日發起第一個國際罕見疾病日，以這4年一次的日子及2月獨特的月份天數，呼應罕見疾病極其罕見的特別意涵，若當年沒有2/29，即落在最後一天，今年該組織延續去年罕病不罕見、罕病不孤單、罕病有尊嚴(Rare is many ‧ Rare is strong ‧ Rare is proud)主題精神，再次強調罕見疾病家庭，身心都需要照護。C先生夫妻原本甜蜜期待家中第一個寶寶誕生，懷孕過程接受完整例行產檢都平安，沒想到寶寶出生時卻發生呼吸困難、唇裂等症狀，轉院到罕病照護團隊的醫院詳細檢查，才發現寶寶罹患了罕見疾病「CHARGE 」症候群，未來恐怕得面對寶寶雙側後鼻孔閉鎖、小腦發育不良、心臟與眼器官先天性等多重器官缺損，以及後續看不到盡頭的醫療與復健之路及醫療支出，夫妻感覺到生命無助及擔憂，C太太甚至出現了嚴重自殺傾向。國健署表示，C先生夫妻的案例，正是許多罕病家庭身心困境的縮影，後來夫妻在政府與罕病治療醫院的合作下，立即透過跨院內科部組成的照護團隊啟動機制，並經同意量身制定符合C先生家的照護計畫，包括寶寶的治療及申請身心障礙與健保重大傷病身分及相關補助，同時在家庭支持下提供解說疾病對寶寶未來的生長、日常生活、就學等可能產生影響，並提供醫療補助、社會福利及有關民間團體資訊，還加入罕病基金會汲取其他家長照顧經驗。隨著國內政府2000年通過罕見疾病防治及藥物法，施行至今超過20年，國健署積極建置罕病照護網絡，推動「罕見疾病照護服務計畫」，目前全省共有14家罕病照護團隊的醫院，施行至今，已通報1萬8千多位罕病個案。
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2021-02-15 新聞.生命智慧
一輩子都被責任追著跑....一個精神科醫師罹帕金森氏症告白：生病12年，我才真正「活著」
「我是精神科醫師、寫過幾本暢銷書，同時是一名妻子、兩個孩子的母親、孝順父母的女兒與媳婦；我在43歲、剛實踐夢想開設個人醫院時，確診罹患帕金森氏症。 這個疾病就像拿一條繩子，緊緊綑綁著身體，就算移動一小步，都能費勁到汗水浸溼整件衣服。在那之前，我被無止境的義務與責任追著跑，只顧著向前衝、扮演每個身分，但唯獨缺少了──自己。現在，我開始學習如何在綑綁的呼吸及人生中，一點一滴找回自我、練習『活著』。」──金惠男 （編按：2014年1月，因病情惡化，她停止看診，專心治療，不過仍然持續夢想著她的新人生。雖然，有時候連翻身都要別人幫忙，但病痛與病痛間，總有症狀比較輕微的時間，這段時間她運動、做家事、散步、寫文章、學習中文……做一切她想做的事。）我用12年，重啟43年的人生 2001年2月，我在遞愛援助福利基金會（Love Aid Foundation）有一堂課。而那天早上，我確診罹患了帕金森氏症。 當時的心情，就像是被鐵鎚狠狠敲了後腦勺，頭暈目眩。不過，課程不能說取消就取消，我仍是一如往常地上課。然而，直到下課準備搭計程車離開時，淚水終究潰堤了。 帕金森氏症，是一種因腦部無法正常分泌「多巴胺」的神經傳導物質，進而引起四肢發抖、肌肉萎縮、身體僵硬、行動緩慢、無法言語表達等症狀的神經退化性疾病。 這是一種退化型疾病，好發於65歲以上的年長者。像是若望．保祿二世（Ioannes Paulus PP. II）、穆罕默德．阿里（Muhammad Ali-Haj，美國拳擊手）、羅賓．威廉斯（Robin McLaurin Williams，美國演員）都患有此病。 不過，我才43歲，這真的太殘忍了！ 帕金森氏症還會伴隨不少可怕的併發症，如憂鬱症、失智症、妄想症（也就是被害妄想症）等。我簡直不敢相信，人生竟要面對這麼殘酷的試煉。最可怕的是，至今仍然沒有明確的治療方法。這個「罕見疾病」通常在發病的15至17年間，就會出現嚴重障礙或死亡。也就是說，我的人生在60歲以前，就將畫下句點。 18歲時，姊姊因車禍離開人世，我一時無法面對，曾想過自殺結束生命。 不過心裡出現轉念，我開始覺得既然活下來了，就更應該認真過日子。爾後的人生，我比任何人都勤勉努力。 為什麼我會生病？我到底做錯了什麼？盡心盡力服侍公婆、辛辛苦苦生下兩個孩子，好不容易開了個人診所，卻突然跑出帕金森氏症這個不速之客。不久前，我甚至野心勃勃地想著要帶兩個孩子到美國留學，自己順便進修關於精神分析的課程。大兒子剛念國中、小女兒才國小，如果我不在了，這兩個孩子該怎麼辦？這一切實在太過荒唐了……！ 我無法保持平常心，只好休診。後來，幾乎整整一個月的時間，我只躺在床上，什麼事也不想做。如果我不是醫生，就不會這麼了解帕金森氏症，也許不會像現在一樣恐懼。但是醫生的背景，讓未來的人生清清楚楚地刻畫在眼前。我陷入憂鬱，失去動力，躺在床上呆望著天花板胡思亂想。 我曾經天真地以為，就算自己得了絕症，只能活幾年，仍能比一般人冷靜，以最快的速度接受現實。畢竟這種事，就算一哭二鬧三上吊也於事無補。事實上，我根本接受不了，也害怕面對一切，更恨透這個世界。我愈是憤怒，就被憂鬱的泥沼埋得愈深，甚至想一死了之。 不過，某一天一個念頭，我告訴自己：「妳到底在做什麼！不是好好的嗎？只是未來沒那麼光明燦爛，行動有點不方便，有什麼好自怨自艾的？竟然為了『未來』瞎操心，毀掉自己的『現在』。」 雖然疲勞的時候，右腳會有些無力， 寫字變得辛苦，但是只要適當休息，日常生活跟看診都沒有太大問題。何必因此毀掉自己？一開始，我懷疑自己得了「漸凍症」，漸凍症患者通常撐不過5年，所以我已經算很幸運了。 雖然目前帕金森氏症還沒有方法治療，不過醫學不斷進步，說不定以後就有了啊！就算腦中多巴胺細胞已經消失了80％，不過我還有20％。即使治不好，還是可以努力減緩發病速度。 我重新振作，繼續看診，教課，做家事，照顧公婆、老公和小孩。奇蹟就這麼發生了。一般來說，多巴胺致效劑（Dopamine agonists）只能維持3年，我卻靠著它撐過了12個年頭。直到2013年才開始左旋多巴（Levodopa）的療程。這12年間，我總共寫了3本書，持續教課，到目前都沒有痴呆症狀，憂鬱症也只是輕微而已。 如果當年我選擇躺在床上繼續憎恨世界，那麼我現在會是什麼樣子呢？ 也許身體已經無法正常運作，併發失智症，還患有重度憂鬱症，過著毫無意義的日子。人生總有許多不幸，誰都避免不了。然而，發現不幸之後是好是壞，完全取決於自己的心態。 同樣的12年，卻有著截然不同的結果。這是2001年2月確診帕金森氏症後，我所領悟到的事。 只要今天比昨天好，就是幸福2014年時，我跟媽媽一起從濟州島飛回首爾。兩人站在機場的行李轉盤前時，我突然動也動不了，「發作了。」我集中精神看著雙腳，內心吶喊著： 「一步，只要一步就好。」卻一點用也沒有。 好不容易支手撐著牆，看了眼錶上的時間，發現離下次吃藥時間還有兩個多小時。當時，所有人都拿完行李離開了，只剩下我和媽媽。禍不單行，我又想上廁所了。媽媽心急如焚，想攙扶我前行卻動也動不了。（編按：帕金森氏症患者非常頻尿，常常得勤跑廁所。） 那時，一個打掃的婆婆剛好經過，問我們發生什麼事了。聽完緣由的她，立刻推了臺手推車過來。如果不想尿褲子，就只剩下這個辦法了。我坐上手推車，上完廁所，不得已還是提前吃了藥。平常如果不遵守一天三顆的原則，過量服藥就會產生副作用，不過那天真的是走投無路了。 到現在我還不敢想像，如果沒有那臺手推車，我會發生什麼事……。 「真的走不動了嗎？求求妳，再試試看吧？」沒有親身經歷過的人是不會懂的。家人們對我的狀況雖瞭若指掌，但遇到這種情況，還是會一時心急、手足無措，說出這樣極其卑微的話。 我很清楚他們的心境，但還是會難過傷心。這種感覺，就像生孩子時椎心蝕骨的痛，不曾親身經歷的人很難體會。 不能走，就只能爬，連爬都爬不動只能躺著的時候，內心的煎熬比想像中更難受。有人這麼形容：「身上的骨肉都如蜻蜓翅膀般剝落一地，好痛。好想就這麼死去，就這樣不再痛了。」 聽到這段話，讓我瞬間淚流滿面。坦白說，面臨極度痛苦時，我曾想過從窗戶一躍而下，死了算了。每當夜深人靜，家人熟睡，我獨自在拂曉時分痛到難以入眠，我就會忍不住想，與其痛苦地活著，不如死一死好了。 不過，我並沒有這樣做。因為我知道總有不痛的時候。24小時裡，痛與痛之間，總會有緩解的時候。我等待，等待病痛緩和，等待吃藥後的自由活動。 在這段時間，我會做自己想做的事，吃飯、運動、散步、買菜，或者跟朋友一起談天說地。 等待變成一種希望！如果沒有不痛的時段，吃了藥也不能活動，也許我也會萬念俱灰。幸運的是，到目前為止只要等待，緩解的時刻總會來臨。 「昨天痛到連尾椎都痛，今天竟然可以側躺了耶！身體不能動，但手指頭可以亂動，蠻開心的。當今天的藥效只撐了兩個小時，我就會猜想明天會不會久一點呢？」 如果今天比昨天好，那便是一種幸運。當然，今天也可能比昨天更糟。不過，我不會輕言放棄，因為明天也許又不一樣了。羅馬思想家西塞羅（Marcus Tullius Cicero）曾說：「只要活著就有希望。」我不奢求痊癒，只希望惡化速度可以減緩，讓我做更多想做的事。 幸好在我前往濟州島療養後，急速惡化的病情好轉了不少。原本除了藥效持續的三小時外，寸步難行的「關機狀態」也已逐漸好轉。雖然還不到可以奔跑的程度，但走路的速度變快了，可以漫步到鄰近的地方逛一逛，甚至還能寫稿。 對我來說，這些都是奇蹟，因為六個月前，我甚至還想跳出窗臺結束生命。沙漠中，有與我不離不棄的小草。大火燒盡的森林中，有相信生命、屹立不搖的大樹。火山灰覆蓋、熔岩侵蝕的山腳下，有蟲兒與動物趕來掃走灰燼。我若放棄，無人伴我。若不放棄，不論身於何處，都將有萬物伴隨。成堆的石頭，枯竭的溪谷，仍會有水注入，再次化為涓涓不息的河流。唯要，永不放棄。這是韓國詩人都鍾煥的詩──《荒廢之後》。我想成為詩中的小草與大樹。如果就這麼放棄人生，實在太可惜了。 每天都有數以萬計的人比我先離開，或是面臨更重大的挑戰，我能像現在這樣活著，已經謝天謝地了。 雖然沒有人能代替我承受痛苦，但是他們會握住我的手，關心著我：「很不舒服嗎？」甚至，為了我哭泣。我沒有理由絕望，即使病況繼續惡化，我仍會找到可以做的事。人生既然如此，快樂地活著不是更好嗎？書籍簡介書名：什麼時候，你才要過自己的人生？：一位精神科醫師，從捆綁的呼吸中，找回自我作者： 金惠男譯者：蔡佩君出版社：商周出版出版日期：2016/12/03作者簡介／金惠男感動韓國120萬讀者的人氣勵志作家‧精神科醫師一九五九年出生於韓國首爾，畢業於高麗大學醫學院。畢業後在國立首爾大學醫院當了十二年的精神分析科醫師；二○○六年獲得韓國精神分析學會的學術賞。擔任慶熙醫大、成均館醫大、仁濟醫大的門診教授，以及首爾醫大的客座教授，同時是金惠男精神科醫院的院長。著作《30歲前一定要搞懂的自己》，感動韓國六十萬名讀者；相關暢銷著作深受超過一二○萬名讀者喜愛。但是她的人生並非一直如此順遂，在二○○一年、四十三歲時，確診罹患帕金森氏症。當時，她才剛實踐夢想開設個人醫院不到一年。這本書記錄了她三十年來擔任精神科醫師，以及罹患帕金森氏症這十五年來所領悟到的人、事、物。她說，「就算病情再惡化，我也會找出那時候能做的事，有趣地活著！」
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2021-02-15 新聞.生命智慧
英國女寶寶天生小腿沒脛骨....小腿被切除6個月後，終於站起來了
雖然天生罹患怪病，但這位英國女寶寶並沒有被此打敗，反而更努力學會行走。生命的美麗，就是無論你遇到什麼樣的阻礙，仍努力去為自己奮鬥，最終超越自己，變成更好的人！根據英國《Daily Mirror》報導，有位女寶寶她一出生就罹患罕見疾病「弗雷雅患脛骨雙側血尿」（bilateral tibial hemimelia），這個病讓她天生沒有小腿脛骨，雖被截肢但在經過不斷的努力學習，她終於站起來實現與姊姊玩樂的夢想！忍痛截肢，只為了日後能站得更高！這名英國女寶寶名叫弗雷亞．吉布斯（Freya Gibbs），她的小腿天生沒有脛骨，在經過父母天人交戰下，他們決定讓她截肢。弗雷亞的媽媽說，「我們忍不住看到自己快樂，喜歡笑的小女兒痛苦不堪。現在見到她能到處亂跑，和她最愛的姐姐一起玩，我們就知道自己的決定沒有錯。」對當初要決定截肢的他們來說，一切都非常不容易，在截肢前，她時常試圖用膝蓋支撐自己，但沒有脛骨的小腿讓她每一步都很艱難，有時候還會因此被門框摔倒，讓媽媽心疼不已。小腿被切除6個月後，她終於站起來了專業的醫師表示，弗雷亞的腿部沒有正常生長，是因為患上弗雷雅患脛骨雙側血尿（bilateral tibial hemimelia），即意味着她的脛骨尚未形成。這種情況可以選擇面臨多年艱苦的手術來重建脛骨，或者是截肢。經過慎重考慮，夫妻終於決定在小女兒18個月大的時候帶她去截肢。幸好，當手術之後，他們看到自己做了正確的決定。手術後2天，弗雷亞快樂地爬到床上。而且裝上假肢之後，她很激動興奮地到處爬。在截肢後的1個月她在與義肢培養感情，努力的她僅用數天就學會了走路，並和大自己8歲的親姐姐奧利維亞能一起牽着手散步。當女童的媽媽看到女兒已經能像同年齡的孩子一樣奔跑時，非常開心，這一切都歸功於她自己的努力。※本文由媽媽寶寶授權提供，未經同意請勿轉載
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2021-02-10 新冠肺炎.COVID-19疫苗
莫德納疫苗採購數量出爐 陳時中：505萬劑第二季到貨
中央疫情指揮中心證實，已與與美國莫德納（Moderna）公司簽署505萬劑新冠肺炎疫苗供應合約，並預計將於第二季開始供貨。指揮官陳時中表示，該疫苗係為多劑型包裝，每瓶10人份，，存放於-20℃可保存6個月，於攝氏2至8度使用期限為30天，依臨床試驗結果，每人需施打2劑，2劑間隔28天，疫苗保護效力可達94％。指揮中心將依「衛生福利部傳染病防治諮詢會預防接種組」所訂之接種對象優先順序，依序提供風險族群接種。關於未來疫苗施打的優先對象，發言人莊人祥昨表示，去年7月6日傳染病防治諮詢委員會的預防接種組就已列出施打疫苗的優先順序共九類，合計約65%人口，約1300多萬人。第一階段當疫苗不超過200萬劑時，預計99.93萬人接種，涵蓋醫事人員、防疫人員等前五類優先施打對象；如有200萬至1000萬劑時，第二階段安排65歲以上長者施打，第三階段超過1000萬劑時，則是19至64歲的高風險族群、罕見疾病及重大傷病者、50至64歲成人等對象。但專家表示，除九大疫苗優先順序族群外，也應注意「沒有醫事人員職業登記，但容易接觸到疑似或確診病患者」，諸如養護機構人員、防疫旅館及集中檢疫所人員、防疫計程車司機。
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2021-02-03 癌症.抗癌新知
全癌基因檢測／張啟仁：先測基因再用藥療效最佳 應給付罕見基因
國內的癌症治療進入精準時代，在健保財務困難情況下，成本效益分析成為不可不考量的環節。長庚大學臨床醫學研究所及臨床資訊與醫學統計研究中心特聘教授張啟仁指出，根據研究發現，使用基因檢測再進行標靶治療的癌症病患，不論在存活月數、無病存活期、治療反應率都明顯優於沒有基因檢測的癌症治療病患。張啟仁針對「次世代定序檢測-健保給付成本效益分析」指出，基因檢測的方法很多，包括單一基因檢測、熱點基因檢測、CGP，靈活的運用不同的檢測方法，「適如其用」的使用，可以做為制定政策的思考方向。根據國外的臨床實驗分析，使用基因檢測之後再選擇用藥的癌症病患，31%對於藥物有明顯的反應，優於原本的11%；無病存活期將近六個月，優於原本的三個月；存活月數達十四個月，優於原本的八個月，三個數字都具有統計意義，顯示基因檢測確實有助於癌症病患的治療選擇。但是，他也指出，基因檢測的經濟效益評估不比新藥經濟效益評估單純，無法只用二種藥物，比較增加的健康人年，需要增加多少花費來評估。因為評估基因檢測的方法、有無配對標靶藥物可供治療等都會影響效益，必須列入考慮。現有基因檢測方法之一，「單一基因檢測」可以很快地篩檢出是否帶有該基因，進而馬上使用標靶治療；但若是沒有篩檢出該基因，則必須對下一個可能的基因持續的檢測下去。這種基因檢測法，必須一次一次的採取檢體，及檢視這個檢體的可使用狀況來決定是否繼續檢測。另一種方法是「熱點式基因檢驗」，一次可以檢查二到三個基因來尋找合適的標靶藥物。同樣的，若沒有篩檢到該基因、則必須一再採取檢體篩檢。第三種就是「全基因篩檢」，它是把所有基因用次世代定序檢測的技術，只要一次篩檢樣本，就有機會找到致病基因與配對標靶藥，且更準確，錯誤機會低，然而費用比較高。國內的健保資源，甚至是病患未能及時用對藥物，其中可能造成更多的醫療支出，所以應有不同的給付思維。張啟仁的研究團隊，對以上三種基因檢驗方法，以台灣的非小細胞肺癌本土資料，適當合理的假設條件，及均一的標靶治療成效，做了成本效益分析，初步結果顯示，雖然全基因檢測的費用較高，但也更可能檢驗到較多病人的致病基因，減少治療費用，同時增加病人存活的人年，遞增成本效果比值是具有成本效益的。在台灣即將進入基因檢測給付的關卡，張啟仁建議，國家應該思考「在較多可能致癌基因且有相對的標靶藥物中，要迅速找到可以找到的；在沒有找到常見的好發致病基因後，不論是否有標靶藥物，應協助病人找到其他所有基因。」張啟仁說，以非小細胞肺癌為例，五成多的肺癌病患都可能是EGFR基因突變導致的肺癌，使用單一基因檢測就有一半的機會驗出陽性，檢測費用僅為數千元，該費用可以由藥廠支應，或是病患自費，不至於造成太大負擔。但若是一般單一基因檢測，或熱點基因檢測無法找出致病基因的癌症病友，就應該給付全基因檢測的費用、讓病人有機會使用到其他的標靶藥物，或由醫師協助尋找可以加入的臨床試驗，求得一線生機。他建議，應該將珍貴的健保資源用以支應「罕見疾病的致癌基因」檢測，當癌症病患篩了一、兩種常見的致癌基因，都排除後，才考慮由健保支付多重基因檢測，為資源更為稀薄的罕見癌症找到存活的機會。
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2021-01-22 科別.一般外科
來台換肝又中風半癱 4歲男童跨海治療兩次手術恢復健康
東南亞一名罹患先天性膽道閉鎖症男童一年半前來台灣換肝，恢復期又發現半側肢體癱瘓疑似腦中風，醫師診斷男童罹患罕見的「毛毛樣病」，接連接受兩次手術治療恢復健康。近日男童在媽媽陪同下回高雄長庚醫院複診，母子二人今天感謝台灣醫護團隊努力與精湛醫術。Allen（化名）今年4歲，滿月不久，家人發生他罹患天生性膽道閉鎖，因情況危急跨海求醫，2019年7月在高雄長庚醫院接受榮譽院長陳肇隆率團隊進行換肝手術。陳肇隆表示，小弟弟媽媽捐肝，手術過程順利，不料2周後出現腦中風跡象，病患單側肢體癱瘓，院方診斷病患罹患兩側性毛毛樣病。神經外科醫師莊銘榮指出，不只成人會中風，毛毛樣腦血管病變是兒童中風的原因之一，是種亞洲兒童腦中風常見的異常病變，由日本醫師命名，病名是日文Moya Moya翻譯而來，通常沒有徵兆，主要是出現明顯的半邊癱瘓現象，成人身上也會發現這個病症。經基因鑑定，Allen罹患罕見的「阿拉吉亞症候群」。莊銘榮說為治療Allen，院方把顱外血管接進Allen腦內，在一釐米以下的微小血管完成接合手術，歷經兩次手術，男童肢體靈活度恢復八成以上，沒再發生缺血腦中風。Allen須定期返台回診，此次受疫情影響，隔離3周後返院複診，恢復情況良好。媽媽說，他有兩個小孩，老大Allen出生後就生病，由她捐肝進行手術，手術後又聽到小孩罹患罕見疾病，整個人差點崩潰，幸運來台遇上優秀醫療團隊；雖因疫情導致來台就醫不便，她當成帶小孩「回娘家」，只要小孩健康都值得。
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2021-01-22 癌症.抗癌新知
癌症治療新曙光！輝瑞與國衛院簽訂精準醫療合作協議
輝瑞大藥廠日前與國家衛生研究院簽署精準醫療合作聯盟協議書，正式與政府攜手啟動癌症精準醫療的發展，將致力於癌症基因變異檢測及精準用藥研發，期望即時為病患找到最精準的治療、並提升台灣在精準療的整體發展。此次的合作，輝瑞針對肺癌及胃腸道基質瘤提出基因檢測分析應用計畫，經過嚴謹的篩選，輝瑞從中脫穎而出，成為此一合作聯盟的跨國藥廠之一。國衛院表示，這項計畫是政府「健康大數據永續平台」計畫中的一項重要目標，整合產官醫研各界資源，建構一個有利於發展精準醫療與個人化醫療效能的臨床研究及產業發展的環境。啟航只是一個開始，歡迎更多單位共同開創新局，落實精準醫療；更重要的是促進國內生技產業發展，提供病患更好的醫療服務。｢持續創新以改變病患的生命是我們的使命｣，輝瑞總裁葉素秋表示，輝瑞長期投入精準醫療的研究，也包括基因治療等領域；即使是較為小眾的疾病領域如胃腸道基質瘤或是ALK/ROS-1表現的非小細胞肺癌等，輝瑞仍持續在這些領域進行相關研究，以作為學術研究的基礎。葉總裁強調，輝瑞很幸運能夠與其他兩家公司率先起跑! 透過這次的跨界合作，除了造福更多國內病患，也期許讓研究能量夠更有效率的展現，累積高品質的研究資料，為癌症治療帶來突破性的發展。她也呼籲生技產業共襄盛舉，讓產官學合作的動能得以充分發揮，最終讓國內病患得以受惠。輝瑞醫學處副總經理邵文逸醫師強調，精準醫療對輝瑞而言並非只是研發策略，而是引領我們行事的核心理念。新技術平台的發展讓我們得以重新定義我們研發的方式。精準醫療藉由應用最先進的科學，更加了解疾病的生物基礎學理，進而研發出為病人量身打造的創新藥物。作為主要的研發平台，我們將在整個組織內對精準醫療進行投資，以在癌症方面的經驗為基礎，將精準醫療的優勢延伸至罕見疾病和免疫學等其他疾病領域。
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2021-01-14 新聞.健康知識+
基因註定得不得病？DNA是一種遺傳配方而非藍圖
▌不是一張藍圖我們真的會遭遇如同《千鈞一髮》裡所發生的未來情節，像遺傳學上的「傷殘者」在電影中被貶抑為社會中的次級地位？我們會不會長期生活在擔心自己的DNA有被擷取和審查的恐懼中呢？我們需不需要在面試時戴上乳膠手套和口罩，以避免留下生物痕跡？我們確實需要留意自己的遺傳訊息，但是現實可能不會那麼令人悲觀。《千鈞一髮》之類的故事讓人聯想到遺傳決定論的恐懼，即我們的命運已經烙印在我們基因中的想法。但是DNA並不是一個藍圖，它是一種遺傳配方。兩者之間的差別很重要：汽車或建築物的藍圖是產品外觀的精確副本，而配方並不是固定的方案。有人可能會說巧克力餅乾的配方無法做出起司蛋糕，大象的DNA不會生出貓，但是你無法僅從配方就能準確預測一塊餅乾會長成什麼樣子，或單一個人會有什麼樣的行為，因為你無法控制所有影響結果的變數。如果打開一包餅乾，你會發現每塊餅乾都用相同成分製成，並且在相同的條件下烘烤，只是不會有兩片餅乾長得一模一樣。如果仔細觀察，你會發現幾百個細微的差別：這裡烤焦了，那裡有巧克力碎片，由於隨機冒出來的氣泡，溫度的細微變化，不同成分之間獨特的相互作用以及成千上萬種不同的物質，造成在不同的地方出現凹凸不平的現象。同卵雙胞胎在遺傳上等同於工廠製造的餅乾：他們具有相同的DNA，胚胎在相同的子宮中發育。他們看起來非常相似，在許多方面卻截然不同。他們有不同的品味、性格和態度，在生活中做出不同的選擇。他們所發出的聲音聽起來是一樣的，但是敏銳的耳朵可以發現音調的細微差別。如果你讀取了雙胞胎的DNA，則會發現他們是同一處方的重複副本，卻是不同的兩個人。即使人類是由具有相同DNA的相同克隆構成的，但是由於還有與基因體相互作用的非遺傳因子在作用影響外觀，人們的長相看起來也會有所不同。在我們每個人體內的重要組成中，每種成分都是一種蛋白質，每一種蛋白質都由我們2萬個基因的其中一個編碼。蛋白質和基因積極且連續地相互作用，這些作用受外部環境的影響，就像巧克力餅乾的成分一樣，只是進行的方式更複雜。我們不像一個有藍圖的產品，更像是一座宜家家居的衣櫃，無須遵循精確的說明即可組裝。《千鈞一髮》是一部很棒的電影，但是它是基於反烏托邦的錯誤前提：我們的DNA是天生註定的。呃，其實並不是這樣的。讀到這裡，你應該會知道僅靠遺傳學並無法解釋我們的性格、行為和智力，或者我們對常見疾病的易感性。我們大多數的性狀都是多因子控制的，並且取決於許多遺傳和非遺傳因子的共同影響，因此很難從DNA的角度去預測。雇主和保險公司很快就會意識到，至少對於大多數人而言，DNA並非命運註定，而是常常相互抵消的「好」和「壞」變異的結合，例如保護我們免於巴金森氏症的同一DNA會使你容易中風，而有助於數學天才或藝術家誕生的相同基因配方可能會增加自閉症、躁鬱症或反社會行為的風險。但是，仍然會有一些家庭和個人擁有罕見的變異，對這些人而言，DNA和命運有著密切的關聯，例如那些具有杭丁頓氏症基因突變的人，不管其DNA中是否有其他因子，都會發展為杭丁頓氏症。正如我們所見，所有其他單基因疾病均可從遺傳學的角度完全解釋，這也是事實。這些情況並不能改變DNA是一種配方的事實：它們只是意味著某些突變具有極大的危害性，以至於它們以可預見的方式影響生物體，好比在餅乾混合材料中添加鹽而不是糖。但是這些突變近乎確定性的特質讓這些家庭有了被攻擊的目標，因為DNA檢測能可靠地預測新生兒是否會患上杭丁頓氏症、囊性纖維化、肌肉萎縮症或其他罕見的單基因疾病。如果必須去想像一個遺傳歧視很普遍的非理想化未來，那麼患有罕見疾病的家庭可能是最先被剝奪健康保險或長期工作的受害者。實際上，到目前為止，很少有基因歧視案例涉及帶有這些罕見突變的人。諷刺的是，帶有罕見遺傳條件的個人和家庭也是從共享DNA訊息中受益更多的人。我已經和這些家庭一起度過了部分職業生涯，並且目睹了他們在尋求診斷上的困難。有超過5,000種已知的單基因疾病，其中有些是極為少見的，全世界只有少數患者，甚至有一個家族裡獨有的突變。診斷這些疾病曾經是一個反複嘗試錯誤法的漫長過程，並且涵蓋許多年的研究。現在已經有一個軟體可以將一個患有無法診斷的致病突變的孩子的整個DNA檔案，與親戚和數百個來自公共遺傳資料庫檔案的DNA序列比對。如果運氣好的話，可以在幾天甚至幾小時內得到答案。這是命運的一種奇怪的轉折點，DNA共享既是這些人最棒的朋友，同時也是最大的危險：儘管它可以協助找到正確的治療或診斷方法，但始終存在訊息落入錯誤之手的風險。歧視的風險並不只會發生在受拗口名稱遺傳性疾病影響的家庭。在充滿人潮的劇院裡，其實就很可能會發現有帶有罕見但不稀有的變異，這會大大增加患上共同疾病的風險。100人中有兩個人的變異會使他們終生罹患阿茲海默氏症的風險增加15倍，變異會使罹患巴金森氏症、乳腺癌和大腸癌的風險增加高達70∼80%。此外，我們都有無數與負面特徵無甚關聯的變異，它們除了可以作為歧視的藉口之外，對我們的意義不大。我們可能不需要像弗里曼在《千鈞一髮》中下班時所做的那樣，在離開工作場所之前，用真空吸塵清理鍵盤和辦公桌，以確保沒有留下基因痕跡，但是我們必須避免DNA訊息落入壞人手中，而又不會變得太過多疑。※ 本文摘自《DNA國度：基因檢測和基因網際網路如何改變你的生活》。《DNA國度：基因檢測和基因網際網路如何改變你的生活》作者：塞爾吉奧．皮斯托伊譯者：曹順成出版社：商周出版 出版日期：2020/12/05
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2021-01-11 名人.李伯璋
李伯璋／負擔公平 改變不必要的醫療行為
為兼顧財務平衡及保障弱勢，衛福部長陳時中將健保費率由4.69%提高至5.17%，89萬名企業主負擔年增193億元，政府支出年增230億元，原本接受政府全額補助約126萬民眾，保費仍由政府負擔。但這樣的保費收入依然無法平衡持續成長的醫療費用支出，必須有財務管理配套，善用大家付出的健保資源。重大傷病時 就發現健保可貴健保財務概念是每年有醫療支出總額，醫療行為以點數給付，醫療院所若一味衝醫療服務量或開立藥物，當醫療點數超出總額愈多，點值就愈低，大家操作同一醫療行為，拿到的現金就變少。醫學倫理是醫療行為的基石，但唯有與醫界、民眾一起「務實面對人性」來溝通管理，才能讓醫界繼續快樂地提供優質服務。台灣健保是社會福利或保險，在學界與醫界各有論述，部分民眾沒有就醫需求時，對每月繳交的保費或補充保費覺得貴，但當自己或親人重大傷病時，就會發現健保真的幫了很大的忙。給需治療的病人 最好的藥物從107年至109年，健保署在專家協助下，收載55種癌症新藥，涵蓋16種癌別，年藥費支出128億元，預估每年逾8000名病友受益；收載罕見疾病用藥20種，年藥費支出約16億元，超過千名病友受益；B型肝炎，年藥費支出約35億元，每年約9萬名病友受益；C型肝炎全口服新藥支出累積約202億元，超過11萬名病友受益。這些疾病對病人與家人造成身體與精神的痛，如何獲得最好醫療的財務壓力，只有當事人才刻骨銘心，讓真正需要治療的病人有最好的藥物，是健保署的態度與目標。使用者付費 避免惡性循環解構門診醫療費用，醫療人員勞務收入「診察費」只占17.7%，且占率逐年下降、「藥費」27.2%、「檢驗檢查」12.5%，占率逐年上升，顯然許多資源被不用勞力與專業知識的機器及藥品賺走，這個生態一直惡性循環，健保署和醫界必須嚴肅面對。陳時中部長提出三大改革方向，1.減少浪費：藉由雲端系統促進醫療資源分享，抑制醫療資源不當耗用。2.負擔公平：檢討就醫部分負擔與檢討旅外國人權利義務。3.提升品質：整合公共衛生體系，涵蓋預防、醫療到生命末期的安寧照護。「使用者付費」相當於「負擔公平」，應該會比較符合真正承擔健保財務的年輕世代想法。藉由以價制量來提高民眾成本意識，透過醫病溝通共同面對健保資源過度使用。藥品部分負擔 可能稍微調升藥品部分負擔的上限天花板可能從現行200元調升至讓民眾「稍微有感」的金額；檢驗檢查過去未收部分負擔，未來也可能依照級距訂定收費；納入討論的方案可能還有恢復收取慢性病連續處方箋的藥品部分負擔、重大傷病取消免部分負擔等。「使用者付費」不是為了增加健保財務收入，而是改變民眾及醫師不必要的醫療行為，醫護人員對病人醫療照護時間寬裕了，品質自然提高，也有助醫護人員得到合理報酬，洗刷「血汗醫院」之名。保障弱勢 期待對話尋求共識健保署一定積極主動保障弱勢族群權益，也期待透過社會對話尋求共識，找出其他可能需要幫助的弱勢族群。每個人都有可能生病，如何有效保護國人健康是政府團隊的責任，我們一起為維護健保永續而努力。
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2021-01-08 養生.無退休時代
熱愛毛小孩、結緣守護導盲犬！余湘第二人生「利他」擺第一，目標做到90歲
「哇！你們來了啊！你們都好乖喔……」。還沒進屋，就聽到一陣雀躍的聲音，再往前一看，原來智邦投資董事長余湘已經坐在地上，緊抱著導盲犬們笑得燦爛。「我從小在台東就養狗啊，會這麼喜歡拉布拉多，是有次我們去英國坐捷運，看到一隻導盲犬正在工作，牠領著視障朋友坐車、找到座位後，把下巴放在主人大腿上，認真工作又暖心，而且牠們還會自主去繞過障礙物，不只是聽指令而已，讓我感覺導盲犬真的很厲害、很偉大」。余湘難忘的那一幕，正是她與導盲犬的第一次邂逅，也牽起了10多年來的濃厚情緣。 這些年，余湘如願陸續養了三隻拉布拉多，第一隻她視為家人的「弟弟」，就像那隻英國導盲犬，用一生守護著余湘。 2008年余湘腦血管動脈瘤破裂，在鬼門關繞一圈後救了回來，她住院3個多月回家休養，余湘的先生「吳哥哥」，深怕自己打呼會影響太太，提議讓「弟弟」陪著余湘睡覺。40多公斤的「弟弟」漢草好、聰明又貼心，每天繞著她轉、給了余湘滿滿安全感。 「有次我好像是耳石脫落，不誇張，整個天旋地轉，然後弟弟聽到我驚呼，就把牠的兩隻前腳放在床頭、看著我，好像在對我說不要怕，有我守護你……」。弟弟真的一路守護著余湘，直到14歲離世前一天都沒有懈怠過，牠將余湘視為本命，余湘也十足寵溺牠，「毛小孩真的就像家人啊！」 不會因離別就不再養狗 之後，余湘再養了黑拉拉「安安」，卻因為腫瘤7歲就走了。「安安本來可能就沒這麼健康，眼睛有點病變、有時候跑步會歪歪的，但牠很黏人，每次都把全身最大面積靠在我身上……，就算牠有點小缺陷，但我還是很愛牠」。余湘說，比起弟弟高壽離開，安安更讓她揪心。 養狗的人，最怕狗狗離開自己，余湘雖然難過，但卻坦然面對。「弟弟、安安走，很多人會問說要不要繼續養，我說會、一定會，而且一定要，當然會怕離別，但不會因為離別就不再養狗。」 現在家裡的另一隻「弟弟」，上個月意外因牽繩的金屬環脫落、被公車撞到，至今還住在狗醫院。余湘說自己一向理性、不容易動情，但有幾個夜深人靜的晚上，想到弟弟就忍不住心疼落淚。 「我想說我已經很會照顧狗狗，沒想到讓牠被撞」。還好遇到名人維東尼動物醫院的貴人蔡坤龍醫師，讓弟弟能撿回一命，雖然尾巴被迫剪得短短的，但雙腿保住、現在也能站起來了。 把愛投放到導盲犬身上 不只愛自家的狗，余湘也將愛，投放到導盲犬身上。 聊起和台灣導盲犬協會的緣分，余湘說是星星王子牽線，介紹了協會秘書長陳長青（William)給她認識。「William放棄進入法律領域，卻跑去紐西蘭導盲犬學校取得指導員證照、投入導盲犬培育訓練，讓我很感動。」余湘出錢出力，也是導盲犬守護天使。 「每次去協會都覺得這些狗狗好窩心、好想好好照顧牠們，牠們療癒我很多，而視障朋友真的很需要導盲犬，牠們的意義不只是陪伴、提供安全感，更是能讓視障朋友的生活過得更好、更自在」。 儲備訓練師鄭宇恩說，目前協會導盲犬有37隻，培訓1隻合格導盲犬至少要花2年，每隻成本約100萬。在2個多月到1歲半時，於寄養家庭進行社會化訓練，後續再交由訓練師24小時貼身訓練，到了2.5-3歲，開始進行導盲犬與視障朋友的配對過程。 視障者免費申請導盲犬 鄭宇恩提到，只要有身心障礙手冊之法定視障朋友，都可以免費來協會申請，但要能通過第一關「心靈地圖」，也就是由定向老師對申請者進行定向訓練，必須能自己在外面，拿著白手杖行走、不會迷失方向，清楚知道自己走到哪裡去。另外，協會還會評估申請者與狗狗間的個性、步調能否一致，比如說女生牽狗，如果狗顯得比較頑皮，那就要配給男生，才能相輔相成。 配對通過後，就會展開為期1-3個月時間的共同生活，這階段主要是教導怎麼照顧狗狗、如何互動，以及指令訓練等，協會才能安心將合格導盲犬，交給視障朋友帶回去一起生活。 在導盲犬訓練過程中，也會遇到有不合適當導盲犬的。鄭宇恩說，台灣導盲犬協會已取得國際導盲犬聯盟，以及國際輔助犬組織正式會員資格，是台灣第1個擁有雙國際認證的工作犬培訓機構，所以如果狗狗個性太溫和、工作不夠積極，就會讓牠去轉當輔助犬(陪伴犬)，如果個性很活潑、急躁，就會轉去保三，當緝毒犬或海關犬。 60後貢獻己力轉向「利他」 余湘近年創立2家新公司，一家是請來業界前輩，傳授產業經驗的「知行者」；另一家則是行銷顧問公司「領航者」。她轉向投入教育工作，余湘的先生大讚她做得好：「妳以前做的都是利己，現在是利他，所以要給妳按個讚！」 「我想跟《空中英文教室》創辦人彭蒙惠老師一樣，做到90幾歲才退休，不管是什麼型態，就是不能讓自己閒下來，搞不好哪天當導盲犬志工也說不定……」。 余湘曾說，年過60了，賺錢已經不是最主要考量，覺得應該要對社會做出一些回饋。現在她把「利他」，放在第二人生中的第一順位。 一路以來，她支持培訓導盲犬、與亞都麗緻前董事長嚴長壽在自己的故鄉台東，合作「余水知歡」民宿，提供原住民返鄉就業的舞台；還有長期關懷弱勢、協助罕見疾病基金會，甚至2014年信主後，她頻做見證，又成立了學院進行教育傳承。 余湘相信，老天讓她大病後重生，給了人生第二次機會，這一定有祂的旨意，她會貢獻己力、一路做到不能做為止。 ●原文刊載網址 ●延伸閱讀：．不當下流老人！45歲前一定要做對5件事，才能好命過日子．更年期睡眠障礙、婦科問題多，白雁教你3動作促進出汗排濕氣，重拾優雅生活．人際關係的矛盾都是從「我以為」來的！要讓自己變得更可愛，多些體貼、少點自以為
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2020-12-29 醫聲.罕見疾病
罕病認定／頻拉肚子以為自律神經失調 手腳沒力才知FAP罕病
現代人工作節奏快、壓力大，拉肚子、心律不整引發的自律神經失調患者不少，台大醫院神經部主治醫師謝松蒼提醒，罕見疾病「家族性澱粉樣多發性神經病變(Familial Amyloidotic Polyneuropathy; FAP)」初期表現常是自律神經失調，特別是慢性腹瀉，要等到兩、三年後患者四肢手腳痲、無力才會轉到神經科被確診，由於FAP在台灣好發55歲以上男性，正值扛起一家經濟的重要階段，若診斷太晚容易陷入臥床不起的長照風險。家族性澱粉樣多發性神經病變，是一種基因突變造成神經的退化罕見疾病，也是所有周邊神經退化疾病當中最嚴重的一種。謝松蒼表示，目前在國健署登錄FAP的患者至今約160名，男女比約八比二，但多數病人初期多以自律神經失調表現，他認為實際患者人數可能被低估，以拉肚子來說，患者前往腸胃科醫師作完大腸鏡檢查，通常不會看到有任何病灶，常被診斷為「腸躁症」；也有些病患會心律不整，特別是心跳過慢。「這也是FAP早期診斷的極大挑戰」，謝松蒼說，FAP在全球因不同的基因突變有不同的表現症狀，台灣發生FAP，主要來自製造甲狀腺素的運載蛋白發生基因突變，需透過血液與基因檢測才能確診。以往FAP患者治療多以症狀、支持性為主，現在有RNAi技術，阻礙特定基因轉錄或轉譯來抑制致病基因，相關研床試驗在全球19個國家44個地區展開，225名患者參與，台灣也有18位，占8%，是亞洲案例最多。謝松蒼表示，這是少見的將台灣獨有罕病基因型納入全球臨床試驗案例。
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2020-12-27 該看哪科.眼部
健保大數據／老化、高血糖、3C族 小心黃斑部病變
年紀漸長，視力逐漸模糊不清，很多人當作是單純老化不以為意，卻可能是眼睛黃斑部病變的危機。根據健保署統計，黃斑部病變人數逐年攀升，老化與糖尿病是兩大危險因子。若未及時治療，將嚴重危害視力，甚至失明。今天的聰明就醫×健保大數據，探討國內黃斑部病變的就醫情形，也提醒您定期自我檢視，遠離惡視力。發現影像扭曲、視力模糊，可能是罹患黃斑部病變。許多人以為黃斑部病變與老化有關，但糖尿病如果控制不佳，也會走向黃斑部病變，導致視力惡化。血糖控制不佳，嚴重危害視力健康。以上兩種因素導致黃斑部病變人數逐年上升，根據健保資料統計，老年性黃斑部病變就醫人數從106年的8萬162人、107年的8萬5128人，逐漸上升到108年的8萬8638人；糖尿病黃斑部病變也從106年的4萬8600人、107年的5萬2507人，上升到108年的5萬5013人。黃斑部位於視網膜的中心區域，是感光細胞聚集之處，當糖尿病患者血糖控制不佳，高血糖便會造成視網膜附近的微細血管病變，導致視網膜缺氧，進而長出許多新生血管，嚴重危害視力，甚至失明。衛福部健保署長李伯璋表示，由於糖尿病是慢性病，多在內科、家醫科或是新陳代謝科治療，但糖尿病有許多併發症，若追蹤治療沒有做到位，「這邊看來沒有花錢」，之後發生黃斑部病變甚至腎臟病變，到了眼科、腎臟科治療，反讓健保支出增加。」李伯璋說，過去大多把心力放在治療疾病而不作預防，「這是不對的。」由於全國約有200多萬名糖尿病的病友，且每年以2萬5千人的速度持續增加，若只靠醫師治療，無法做到個案管理的工作，需要個管師協助整合。因此現行健保推行的糖尿病照護計畫，也正著手調整個案管理師的給付方式，希望讓糖尿病的管理能更落實到位，避免糖尿病人後續發生黃斑部病變。除了老化和糖尿病兩大因素，近年民眾因為大量使用3C產品，眼睛長期接受光線刺激且過度用眼比率上升，老年性黃斑部病變的患者也逐年上升。抗血管新生藥物，給付針數增加兩倍。其中，老年性黃斑部病變的濕性黃斑部病變，從臨床經驗上發現，若能早期使用抗血管新生藥物，可延緩病情、減輕病症。因此健保署也從今年六月起放寬抗血管新生藥物的針數，從原本每眼給付7針增加為給付14針，不過仍需事前審查。畢竟健保是財務制度，事前審查是希望減少不必要的醫療花費。李伯璋說，「每個人都有可能當病人，都有可能用到這個藥，不要因為自己不是病人就不在乎。」病人有需求的用藥，不論癌症、罕見疾病甚至黃斑部病變，只要能夠證實對病人有效，當然都期待能夠給予給付。
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2020-12-23 科別.罕見疾病
影／2.5歲女娃尿布有血多處瘀青嚇壞保母！原來是罕病
中國醫藥大學兒童醫院兒童血液腫瘤科醫師蘇旻昱今天分享，二歲半的女娃二周前保母換尿布時，發現尿布上面都是血，家長急忙送急診，發現女娃身上多處瘀青，甚至手臂有腫脹血塊；院方以不能排除外力因素請社工師陪同就醫，後經婦產科醫師檢查確認陰部無外傷後，轉介至兒童血液腫瘤科，診斷為罕病「狼瘡抗凝血因子併凝血酶原低下症候群」，女娃經住院治療後，狀況改善出院，定期在門診追蹤。中國醫藥大學兒童醫院兒童血液腫瘤科醫師蘇旻昱說，狼瘡抗凝血因子併凝血酶原低下症候群為罕見疾病，此疾病為身體產生抗體攻擊凝血相關的因子，干擾身體內血液凝固的平衡，因而導致易出血栓塞。蘇旻昱說明，兒童族群中，約有一半是感染後造成暫時性的凝血問題，多數病人在三個月之內會痊癒。但也有將近四成的病人，其實是原本有自體免疫性疾，例如紅斑性狼瘡。因此需要定期追蹤此病症是否緩解，並追蹤是否有自體免疫性疾病或者及他原因導致狼瘡抗凝血因子併凝血酶原低下症候群。蘇旻昱指出，狼瘡抗凝血因子併凝血酶原低下症候群患者出血情況差異性大，有的孩童只有稍微瘀青，之後沒有使用藥物便可自然恢復。也有的像此案例二歲半的女娃，有較嚴重的流血，需要藥物介入治療。蘇旻昱建議家長，若孩子身上出現多處不明的瘀青以及流血時，除了考量孩童可能受到不當外力對待以外，也需要確認是否凝血功能出現異常，建議適時轉介至兒童血液腫瘤科門診評估凝血功能。
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