2021-04-28 該看哪科.腦部.神經
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罕見疾病
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2021-04-24 新聞.科普好健康
呼吸困難要當心! 醫:4類疾病為常見症狀,重則有生命威脅
呼吸是重要的生理功能,藉由呼吸,人體可以吸收氧氣,排除二氧化碳,維持人體功能的恆定。當有呼吸功能障礙時,輕則胸部不適,影響日常活動,重則有生命威脅,必須謹慎因應,給予適當的診斷與治療,不可輕忽。呼吸困難是4大類疾病常見的症狀之一,如果發生呼吸困難時,應該盡速就醫尋求專業醫師的協助,接受進一步的檢查診斷及治療。呼吸道疾病:氣喘、肺阻塞呼吸道疾病包括氣喘、肺阻塞及支氣管擴張等,常伴隨咳嗽,特別是氣喘,好發於夜間及清晨,影響睡眠。台灣氣喘的盛行率超過十分之一的人口,是常見但容易被忽略的疾病,很多慢性咳嗽或常感冒的病人,經詳細問診及檢查,才知道過去一直困擾的症狀是來自氣喘。目前氣喘的藥物治療進步,以吸入型的藥物為主,效果良好且副作用少;嚴重氣喘患者,也有許多生物製劑可以選擇,除有效減少急性發作、改善症狀,大部分嚴重氣喘的病人可以避免或減少口服類固醇的使用及其伴隨的副作用。肺阻塞(過去稱為慢性阻塞性肺病,COPD)是因為吸菸所造成的疾病,建議40歲以上,曾每天抽菸一包超過10年以上的病人,如果有慢性咳嗽、有痰或會喘的現象,應找專業醫師,給予適當的診斷與治療,同樣是以吸入型藥物治療為主,方便且療效良好。這類呼吸道疾病的診斷,除病史外,都需要肺功能檢查加以確認,並作為未來監測診療的重要工具。肺纖維化:菜瓜布肺肺纖維化是一個診斷困難且不容易治療的疾病,主要症狀包含咳嗽與呼吸困難,部分病人會有體重降低的現象。造成肺纖維化的原因很複雜,包括藥物、環境因素及自體免疫疾病等,需從病史、身體、影像及肺功能檢查等綜合評估,部分病人甚至需要接受切片檢查以確診。這當中有一部分稱為特發性肺纖維化,也就是俗稱「菜瓜布肺」,病人在臨床及高解析度斷層掃描影像上有特殊的表現,但沒有明確的誘發因素,通常預後不好。近年來抗纖維化的藥物有長足的進步,可以改善肺部纖維化的病程,協助病人維持良好的健康狀態。其他肺病:肺炎、肺結核肺炎及肺結核等傳染性疾病,常以咳嗽有痰為主要的臨床表現,但也會造成呼吸困難等症狀,不可輕忽。此外,罕見疾病如肺動脈高壓、肺栓塞及淋巴管平滑肌增生症(LAM)也多以呼吸困難為主要的症狀表現,都需要專業醫師給予正確的診斷與治療。心臟及其他疾病心臟衰竭病人也會出現呼吸困難狀況,常會有肺水腫,必須仔細調控水分的攝取。這部分則需仰賴心臟科專家協助診療。此外,精神焦慮也常造成換氣過度,因呼吸困難到門診或急診尋求醫師協助。
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2021-04-15 該看哪科.泌尿腎臟
婦女體重速增瘦不下來 竟是腎上腺有腫瘤
新北63歲的張姓婦女半年飲食正常,體重卻快速增加,不僅腰部衣服變緊、臉變圓,小腿肌肉量也大幅減少,還出現高血壓、頭痛、失眠、疲倦無力等病症,經台北慈濟醫院診斷後發現右側腎上腺有顆3.6公分的腫瘤,確診為罕見庫欣氏症。庫欣氏症是一種因腎上腺皮質過度分泌皮質醇(又稱壓力荷爾蒙)引起的罕見疾病,每百萬人口每年僅有10個病例,常因症狀較難和其他疾病做區分,或因非典型呈現及進展緩慢而被忽略。台北慈濟醫院泌尿科醫師許竣凱指出,庫欣氏症大致分為外源性及內源性,外源性多是未注意情況下,誤用含類固醇的止痛劑或不明藥物;內源性是指罹患腎上腺腫瘤或腦下垂體功能異常等,常見於20至60歲,女性發病率是男性的3倍?許竣凱指出,庫欣氏症典型症狀有失眠、高血壓、體重增加、中廣型肥胖、月亮臉及水牛肩,另還會因皮膚薄而容易瘀青、傷口不容易癒合和骨質疏鬆等,甚至會併發躁鬱症。張姓婦女接受腹腔鏡腎上腺切除手術切除腫瘤,術後配合藥物治療,逐步降低身體對皮質醇的依賴,6個月內體重下降到7公斤,且不需再服用高血壓藥,體力也逐漸恢復,回到原本喜愛的烹飪工作。許竣凱說,若在正常飲食狀況下,出現體重異常增加、臉變圓、後頸變厚等症狀,應進一步就醫確認是否為內分泌異常導致,切勿盲目瘦身。尤其高血壓患者,若在服用控制藥物後,卻遲遲不見好轉,更應盡速就醫,避免延誤治療。
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2021-04-12 新聞.元氣新聞
躲過死劫餘悸猶存 紅鼻子醫師「撐竿跳」助病童
太魯閣列車出軌事件發生後,湧入各界善款與協助,其中,有一名11歲男童腿部骨折,送至花蓮門諾醫院,雖受到驚嚇、情緒些許低落,但經醫師與家長評估後,並未罹患創傷後症候群,除執行基本治療行為,更邀請紅鼻子醫生(小丑醫生)開立「微笑處方」,陪伴喜愛運動的男童玩「撐竿跳」,緩解男童生、心理的病痛及壓力,家長與醫療團隊也樂見此景,是兒童友善醫療的一大美事。何謂紅鼻子醫生(小丑醫生)?紅鼻子醫生是一群富有舞台經驗,且受過基本衛教、疾病認識、醫病倫理、兒童與青少年發展心理學等專業訓練的演員,還要去醫院實習觀察,利用有趣的遊戲、音樂及肢體表演等,讓醫院裡的孩童、家屬、醫護團隊及高齡長者紓解緊張焦慮的情緒,藉由歡笑,緩解身體與心理上的病痛及壓力,過程中並不會干預醫療行為。紅鼻子關懷小丑協會秘書長陳慧潔表示,一名參加田徑隊的11歲男童在歷經太魯閣號列車出軌事件後,腿部骨折,術後心情低落,碰巧協會的小丑醫師每個月都會去花蓮門諾醫院兒童病房服務,經院方與家長協調,小丑醫師特別至家庭病房,為病童開立「微笑處方」;得知病童喜愛運動,小丑醫師特別準備「撐竿跳」遊戲,降低男童身處醫院的緊張感及壓力,更有力量面對病痛。陳慧潔舉例,罹患癌症、罕見疾病或常生病住院的孩童常常覺得自己喪失「話語權」,生病後都要遵從醫護人員的指示,要按時吃藥、有時不可以外出或是不能吃某些食物,孩童即使不知道為什麼要這樣做,仍要「乖乖聽話」照做,這時,小丑醫師的陪伴能讓病童能做回自己,恢復信心。紅鼻子醫師是夥伴:給病童「話語權」不同於音樂、藝術治療,陳慧潔表示,小丑醫師不是治療師,而是以「夥伴」的角色,陪伴病童做他們想做的事、玩想玩的遊戲,有時候小朋友還會對小丑醫師說「你很吵,我不想跟你玩,你出去」,其實也讓病童重新找回話語權,即使不是直接治療身上的病痛,但每週、每月10到15分鐘的定期陪伴,能將病房打造成病童自己的異想世界。陳慧潔進一步說明,小丑醫師每次的表演會依據病童狀況量身打造,且與病童遊玩的遊戲項目眾多,有為了讓病童乖乖吃藥的吃藥遊戲,或是魔術秀、畫畫比賽,不只對病童有助益,甚至對家長、醫療團隊都有幫助。紅鼻子醫師友善醫療 對家長、醫療團隊也有助益陳慧潔表示,之前有病童已經失去意識,但家長請小丑醫師在拔掉呼吸器之前,再陪病童玩一會兒,「這對家長也是很大的安慰」;之前有3歲女童做脊椎注射,需要2至3名醫護人員壓著,但因為小丑醫師在亦旁協助轉移病童注意力,能舒緩病童情緒與疼痛感,增進治療品質,減輕醫護人員的照護負擔。
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2021-04-11 新聞.元氣新聞
亞洲第一本醫院「多多書」 醫師:助罕病兒遠離憂鬱
台灣兒童友善醫療進入新的里程碑,台大兒童健康基金會、飛行船文化公司和台灣首位波隆納插畫獎得主孫心瑜,共同創作亞洲第一本醫院主題《台大兒童醫院多多書》,讓孩童與家長以輕鬆、有趣的方式,了解醫院內部與治療相關事宜,未來進入醫院前因有上述「心理準備」,可減少未來治療時的不安,並呼應罕病兒治療過程,促進正向思考。「多多書」發源於德國,是指「沒有文字卻充滿豐富情節的圖畫書」,讓孩子與家人可以在圖像間,自由發展自己的閱讀習慣。台大兒童健康基金會、飛行船文化公司和台灣首位波隆納插畫獎得主孫心瑜今舉行《台大兒童醫院多多書》新書發表會,該書是亞洲第1本醫院主題多多書,讓兒童友善醫療進入新的里程碑。台大醫院小兒胸腔加護醫學科主任、兒童友善醫療專案計畫召集人呂立指出,一般孩童沒有接觸醫院的經驗,來醫院看診、治療時因陌生感常常會情緒不安、害怕,家長與孩童共同閱讀醫院主題的多多書,能認識醫院內部,讓孩童未來到醫院看診有「心理準備」,不再感到害怕。呂立說,許多罕病兒童壽命有限,因為疾病因素,常常會跟其他小朋友有些許「不一樣」,因此常常出現「別人可以,為什麼我做不到」的想法,甚至有罕病兒因此罹患憂鬱症,醫院多多書不只有醫院內部樣貌,也有實際治療過程,罕病兒童閱讀時會有共鳴,能讓他們了解「治療,是促進健康的儀式,而不是恐怖的名詞」,藉此用愉快的心情治療,達成健康。台大醫院兒童友善醫療不只多多書,呂立表示,醫院目前從空間、表達性藝術治療(如藝術、音樂)、兒童醫療輔導及兒童安寧等方向著手,可以陪伴患病孩童並正向思考,協助家庭了解就醫過程,也會透過引導、陪伴的方式,帶領在安寧病房的兒童「正向」走過生命最後一段時光。
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2021-03-23 該看哪科.巴金森氏病
警訊自我檢測/你正值發病年齡嗎?帕金森氏症10症狀中3項別輕忽
台語金曲歌后詹雅雯驚傳罹患帕金森氏症,她在臉書貼文及照片,圖片中她手腕的住院標示上面寫著台大醫院,文中則表示,近日檢查發現罹患帕金森氏症,左腦中度萎縮,2個月內已瘦8公斤。之前詹雅雯就罹患喉部腫瘤,以及無法自行分泌口水的罕見疾病之後,最近2個月來,食慾變差,吃不下東西,爆瘦8公斤,至台大醫院接受檢查,確診為帕金森氏症,左腦已經中度萎縮。目前她持續服用藥物,仍保有行動能力。詹雅雯貼文表示,醫師宣布的當下感到很震驚,覺得是老天爺在開玩笑,後來經過一段時間的沈澱,覺得能輕的像一陣風也不錯。她認為每個病痛都是有原因的,是在提醒自己要愛自己的身體,應該把速度慢下來,現在最重要的課題是學習聽醫師的話、學習不要恐懼和新的生活方式並珍惜現在擁有的。帕金森氏症 腦部慢性神經退化疾病台北醫學大學附設醫院神經內科主任葉篤學表示,帕金森氏症是一種腦部慢性神經退化疾病,主要是因為腦內稱做黑質的部位出現退化,導致未能產生足夠的神經傳導物質─多巴胺,使得肌肉活動受到不同程度的限制,影響身體活動能力。帕金森氏症病患大多在50至60歲發病,由於運動功能逐漸退化,因為手抖,無法寫字、吃飯,隨著肢體行動困難,患者慢慢失去生活自理能力,相當折磨。帕金森氏症10大症狀 出現3項別忽略葉篤學提醒,如果下列10項特徵,出現3項,就應該提高警覺,此外,單側肩膀疼痛(五十肩)、鞋子磨損速度變快、作夢時會大叫,這些均為警訊,也容易被忽略。▸症狀1:手在休息放鬆時出現顫抖 ▸症狀2:走路時手不會擺動 ▸症狀3:站立時身體向前彎曲 ▸症狀4:走路時一隻腳拖在後面 ▸症狀5:步伐小、常跌倒 ▸症狀6:覺得懶洋洋、做事沒動力 ▸症狀7:頸部後方或肩膀常疼痛 ▸症狀8:刻意避開和聊不來的人相處 ▸症狀9:音調變小或沙啞 ▸症狀10:寫字變慢字體變小帕金森氏症可分5期 第3期身體平衡能力明顯變差值得注意的是,在症狀表現及病程上,帕金森氏症可分5期,第1期為單側症狀(如單側五十肩)、第1點5期為單側加中心症狀,如脖子僵硬等。第2期是雙側症狀、第2點5期是雙側加上初期的平衡問題。到了第3期,身體平衡能力明顯變差,走路不穩,經常跌倒。第4期就需輪椅輔助,到了第5期,已經缺乏自主能力,必須長期臥床。葉篤學提醒,如能及時診治,透過藥物或是手術,就能夠有效延緩疾病惡化速度。(常春月刊/編輯部整理、文章授權提供/NOW健康)延伸閱讀: ·巴金森氏症早期有明顯6大警訊! 手抖、便祕、動作遲緩別以為只是在變老 ·老化跟失智常搞混? 最大差別在這個地方!醫師曝「4危險誘因」 【加入臉書社團】幸福巴士[巴金森‧帕金森病園地]招募新成員!社團提供病友、照顧者及關心此疾病的成員一個互相交流、解決問題的平台,提供醫療知識及互相鼓勵,立刻加入:https://user137758.psee.io/3j74yy
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2021-03-19 該看哪科.巴金森氏病
警訊自我檢測/金曲歌后詹雅雯確診帕金森氏症,左腦已中度痿縮!10大症狀出現3項就要警覺
「金曲歌后」詹雅雯之前才克服喉部長腫瘤、無法自行分泌口水的罕見疾病之後,近2個月又因食慾不振,體重驟降8公斤就醫,檢查後竟確診罹患帕金森氏症,左腦已經中度痿縮。帕金森氏症(Parkinson's disease,簡稱PD)是一種影響中樞神經系統的慢性神經退化疾病,是高齡族群三大退化性神經疾患之一,普遍率僅次於阿茲海默症。典型的臨床症狀以動作(活動)障礙為主,包括:手腳不自主的抖動、四肢僵硬、行動遲緩和平衡障礙。巴金森氏症的病症會持續漸進,最後將會出現嚴重的活動困難,生活需靠他人或輔具協助。台灣帕金森之父、神經內科教授陸清松曾受訪指出,帕金森氏症好發在50歲以上,因腦部組織黑質細胞數量下降,多巴胺濃度不足,以致引發肢體障礙,必須服用藥物補充多巴胺。「如何讓帕金森氏症患者腦中多巴胺濃度維持在穩定狀態,是重要治療目標。」多巴胺是治療帕金森氏症最好的藥物,如能在血中維持穩定濃度,病友就能正常生活。【十大症狀,帕金森氏症自我檢測表】
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2021-03-18 新聞.元氣新聞
歌后詹雅雯克服喉瘤 暴瘦確診帕金森氏症「左腦萎縮」
「金曲歌后」詹雅雯樂觀克服喉部腫瘤、無法自行分泌口水的罕見疾病之後,近2個月因為食慾不振,體重驟降8公斤,就醫做完一連串檢查之後確診罹患帕金森氏症,左腦已經中度痿縮,又對她的人生投下一枚震撼彈。她的身體狀況一直處於緊繃狀態,這次的病痛超乎前2次的艱難,她說醫師宣布的當下感到很震驚,覺得是老天爺在開玩笑,「後來經過一段時間的沈澱,覺得能輕的像一陣風也不錯。」再度展現樂觀個性。她認為每個病痛都是有原因的,是在提醒自己要愛自己的身體,「我應該把速度慢下來了,現在最重要的課題是學習聽醫師的話、學習不要恐懼和新的生活方式並珍惜現在擁有的。」目前她固定回診、吃藥治療,行動能力尚未出現異常,只是服藥完會有暈眩的副作用,讓她更加沒有食慾。如今生活、工作又遭遇重大難關,甫推出新專輯的「幸福過敏」的她開始調適心態,感性地說:「其實我們每個人的一生都是帶著很多病痛的,不論是身體與心靈的,只是每個階段的病痛都不一樣,年少的狂躁、成年的壓力、現在的積累……病痛一直是我們的朋友,提醒我們不要急,不要貪求,不要放不下。」好友許常德則替她打氣,表示知道她健康亮紅燈好長一段時間,「希望詹雅雯健康快快好起來,我常常是她唯一可以訴苦的人,我給她的安慰就是對她說恭喜啦,生病的人最幸福了,總是可以休息,並得到人心疼,相信她一定可以戰勝這一切。」
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2021-03-04 科別.泌尿腎臟
健檢查出腎臟血管肌肉脂肪瘤 醫師:逾4公分才需追蹤
一名45歲婦人健檢發現右腎有一顆2公分腫瘤,令她相當擔心,腎臟科進一步檢查是「腎臟血管肌肉脂肪瘤」,所幸目前並不會影響腎臟功能,只要定期回診追蹤腫瘤大小即可,這才讓婦人鬆了一口氣。亞洲大學附屬醫院血液透析室主任林崇智指出,腎臟血管肌肉脂肪瘤是最常見的良性腎臟腫瘤,這種腫瘤主要是由血管上皮組織、肌肉組織、脂肪組織組成而命名,一般群眾發生率約0.5%到2%,多數患者並無臨床症狀,發生年齡大約是40至50歲左右,其中約有7成患者為中年女性。另外有小部分的腎臟血管肌肉脂肪瘤會合併一些罕見疾病發生,約有75%到85%結節性硬化症的病患及50%到60%淋巴血管平滑肌增生症的病患,會出現腎臟血管肌肉脂肪瘤,然而這兩種疾病臨床上較為罕見,大部分的腎臟血管肌肉脂肪瘤多為偶發性發生。他說,腎臟血管肌肉脂肪瘤臨床上大多無明顯症狀,也不會影響腎臟功能,但在少部分(腫瘤大於4公分以上)還是可能合併後腹腔出血,導致反覆後腰疼痛,血尿,甚至腫瘤或血腫壓迫正常腎臟組織,而造成腎功能異常等嚴重併發症,並可能危及性命,不可不慎。林崇智說,腎臟血管脂肪瘤臨床上診斷主要是經由包括腎臟超音波、腹部電腦斷層影像及腹部核磁共振等影像學的檢查發現,特點是包含明顯脂肪組織的腎臟腫瘤即可確診,少部分脂肪組織不明顯的腫瘤則須經由經皮腎臟切片做組織學的確定診斷。臨床上,小於4公分的腎臟血管脂肪瘤大多不需處理,只需要定期做影像學的追蹤即可,4公分以上則需較密集的追蹤。若是腫瘤變大,速度每年直徑增加大於0.5公分,就需要評估進一步治療,例如手術切除腎臟血管脂肪瘤,或透過腎動脈血管栓塞術治療,以預防腫瘤破裂出血造成腹腔感染。另外使用女性荷爾蒙補充的婦女,則須注意可能造成腎臟血管脂肪瘤變大及增加腹內出血併發症的風險。林崇智提醒,腎臟血管肌肉脂肪瘤屬於良性腫瘤,並不會危害生命或引起併發症,但是仍建議定期做腎臟超音波,追蹤大小和生長速度即可,民眾大可放心。
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2021-02-27 新冠肺炎.COVID-19疫苗
新冠疫苗公費對象增 國手、空服員、防疫車隊司機受惠
我新冠肺炎疫苗優先接種對象從九大類擴增為十類,中央流行疫情指揮中心今天公布,第一順位是33萬名醫護人員,再者是中央及地方政府防疫人員、高接觸風險第一線工作人員,但第四順位改為專案申請者,入因外交人員、代表國家出國運動員,另外,空服員、防疫計程車司機也名列其中受惠。順序第一者為「維持醫療量能」醫事人員,分別是醫療院所執業醫事人員及醫療院所非醫事人員(含集中檢疫所非醫事人員);第二順位是「維持防疫量能」中央及地方政府防疫人員,分別為維持防疫體系運作中央及地方政府重要官員、衛生單位第一線防疫人員。另外,港埠執行邊境管制海關檢查(Customs)、證照查驗(Immigration)、人員檢疫及動植物檢疫(Quarantine)、安全檢查及航空保安(Security)等第一線工作人員,實際執行救災、救護人員(指消防隊及民間救護車執行緊急救護技術第一線人員)也是第二順位。其他第二順位對象還包含.實際執行居家檢疫與居家隔離者關懷服務工作可能接觸前開對象第一線人員(含提送餐等服務之村里長或村里幹事、垃圾清運之環保人員、心理諮商及特殊狀況親訪等人員)、第一線海巡、岸巡人員、實施空中救護勤務人員。第三順位是「高接觸風險工作者」,其中明列國籍航空機組員、國際商船船員(含國籍船舶船員及權宜國籍船員)、防疫車隊駕駛、防疫旅宿實際執行居家檢疫工作第一線人員,及因應疫情防治經中央流行疫情指揮中心認定有接種亟需對象。另外港埠CIQS以外的第一線作業人員也在第三順位,含於港埠入境旅客活動區域需接觸旅客第一線工作人員、執行港口各類船舶之碼頭裝卸倉儲、港埠設施及職安、環保管理巡查,引水等各項作業,須與外籍船員接觸等第一線工作人員。第四順位是這次新增的「因特殊情形必要出國者」,莊人祥強調,由各該主管機關提具需求說明、預估接種人數及時程,向中央流行疫情指揮中心專案申請。再視疫苗進口期程及供應量整體評估提供。如因外交或公務奉派出國人員、代表國家出國之運動員或選手等。其他順序延後一位,分別為維持社會運作之必要人員(警察、憲兵)、機構及社福照顧系統人員及其受照顧者(受照顧者、工作人員、居服員、社工人員、矯正機關工作人員)、維持國家安全正常運作必要人員(軍人、軍事機關及國安單位之文職人員)。再者才是感染後容易產生嚴重併發症或導致死亡的65歲以上長者、可能增加感染及疾病嚴重風險者(19-64歲具有易導致嚴重疾病高風險疾病者、罕見疾病及重大傷病),最後才是50-64歲成人。關於疫苗施打優先,指揮中心發言人莊人祥表示,去年7月29日接種諮詢小組討論出一版新冠肺炎疫苗九大族群列出順序,經過半年討論有更新,已經於昨天上線,才會從九大類擴增為十大類。
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2021-02-26 醫聲.罕見疾病
罕病健保給付/罕病不罕見 國健署:全球罕病患破3億相當於1個美國
每年2月最後一天為國際罕見疾病日,衛福部國健署呼籲,每一種罕病的盛行率雖然極低,但全球罹患罕病總人數已突破3億,相當於人口排名第3位的美國人口數,罕病,其實並不罕見,號召民眾一起響應「我支持罕病、我驕傲」。國健署表示,歐洲罕見疾病組織(EURORDIS)於2008年2月29日發起第一個國際罕見疾病日,以這4年一次的日子及2月獨特的月份天數,呼應罕見疾病極其罕見的特別意涵,若當年沒有2/29,即落在最後一天,今年該組織延續去年罕病不罕見、罕病不孤單、罕病有尊嚴(Rare is many ‧ Rare is strong ‧ Rare is proud)主題精神,再次強調罕見疾病家庭,身心都需要照護。C先生夫妻原本甜蜜期待家中第一個寶寶誕生,懷孕過程接受完整例行產檢都平安,沒想到寶寶出生時卻發生呼吸困難、唇裂等症狀,轉院到罕病照護團隊的醫院詳細檢查,才發現寶寶罹患了罕見疾病「CHARGE 」症候群,未來恐怕得面對寶寶雙側後鼻孔閉鎖、小腦發育不良、心臟與眼器官先天性等多重器官缺損,以及後續看不到盡頭的醫療與復健之路及醫療支出,夫妻感覺到生命無助及擔憂,C太太甚至出現了嚴重自殺傾向。國健署表示,C先生夫妻的案例,正是許多罕病家庭身心困境的縮影,後來夫妻在政府與罕病治療醫院的合作下,立即透過跨院內科部組成的照護團隊啟動機制,並經同意量身制定符合C先生家的照護計畫,包括寶寶的治療及申請身心障礙與健保重大傷病身分及相關補助,同時在家庭支持下提供解說疾病對寶寶未來的生長、日常生活、就學等可能產生影響,並提供醫療補助、社會福利及有關民間團體資訊,還加入罕病基金會汲取其他家長照顧經驗。隨著國內政府2000年通過罕見疾病防治及藥物法,施行至今超過20年,國健署積極建置罕病照護網絡,推動「罕見疾病照護服務計畫」,目前全省共有14家罕病照護團隊的醫院,施行至今,已通報1萬8千多位罕病個案。
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2021-02-15 新聞.生命智慧
一輩子都被責任追著跑....一個精神科醫師罹帕金森氏症告白:生病12年,我才真正「活著」
「我是精神科醫師、寫過幾本暢銷書,同時是一名妻子、兩個孩子的母親、孝順父母的女兒與媳婦;我在43歲、剛實踐夢想開設個人醫院時,確診罹患帕金森氏症。 這個疾病就像拿一條繩子,緊緊綑綁著身體,就算移動一小步,都能費勁到汗水浸溼整件衣服。在那之前,我被無止境的義務與責任追著跑,只顧著向前衝、扮演每個身分,但唯獨缺少了──自己。現在,我開始學習如何在綑綁的呼吸及人生中,一點一滴找回自我、練習『活著』。」──金惠男 (編按:2014年1月,因病情惡化,她停止看診,專心治療,不過仍然持續夢想著她的新人生。雖然,有時候連翻身都要別人幫忙,但病痛與病痛間,總有症狀比較輕微的時間,這段時間她運動、做家事、散步、寫文章、學習中文……做一切她想做的事。)我用12年,重啟43年的人生 2001年2月,我在遞愛援助福利基金會(Love Aid Foundation)有一堂課。而那天早上,我確診罹患了帕金森氏症。 當時的心情,就像是被鐵鎚狠狠敲了後腦勺,頭暈目眩。不過,課程不能說取消就取消,我仍是一如往常地上課。然而,直到下課準備搭計程車離開時,淚水終究潰堤了。 帕金森氏症,是一種因腦部無法正常分泌「多巴胺」的神經傳導物質,進而引起四肢發抖、肌肉萎縮、身體僵硬、行動緩慢、無法言語表達等症狀的神經退化性疾病。 這是一種退化型疾病,好發於65歲以上的年長者。像是若望.保祿二世(Ioannes Paulus PP. II)、穆罕默德.阿里(Muhammad Ali-Haj,美國拳擊手)、羅賓.威廉斯(Robin McLaurin Williams,美國演員)都患有此病。 不過,我才43歲,這真的太殘忍了! 帕金森氏症還會伴隨不少可怕的併發症,如憂鬱症、失智症、妄想症(也就是被害妄想症)等。我簡直不敢相信,人生竟要面對這麼殘酷的試煉。最可怕的是,至今仍然沒有明確的治療方法。這個「罕見疾病」通常在發病的15至17年間,就會出現嚴重障礙或死亡。也就是說,我的人生在60歲以前,就將畫下句點。 18歲時,姊姊因車禍離開人世,我一時無法面對,曾想過自殺結束生命。 不過心裡出現轉念,我開始覺得既然活下來了,就更應該認真過日子。爾後的人生,我比任何人都勤勉努力。 為什麼我會生病?我到底做錯了什麼?盡心盡力服侍公婆、辛辛苦苦生下兩個孩子,好不容易開了個人診所,卻突然跑出帕金森氏症這個不速之客。不久前,我甚至野心勃勃地想著要帶兩個孩子到美國留學,自己順便進修關於精神分析的課程。大兒子剛念國中、小女兒才國小,如果我不在了,這兩個孩子該怎麼辦?這一切實在太過荒唐了……! 我無法保持平常心,只好休診。後來,幾乎整整一個月的時間,我只躺在床上,什麼事也不想做。如果我不是醫生,就不會這麼了解帕金森氏症,也許不會像現在一樣恐懼。但是醫生的背景,讓未來的人生清清楚楚地刻畫在眼前。我陷入憂鬱,失去動力,躺在床上呆望著天花板胡思亂想。 我曾經天真地以為,就算自己得了絕症,只能活幾年,仍能比一般人冷靜,以最快的速度接受現實。畢竟這種事,就算一哭二鬧三上吊也於事無補。事實上,我根本接受不了,也害怕面對一切,更恨透這個世界。我愈是憤怒,就被憂鬱的泥沼埋得愈深,甚至想一死了之。 不過,某一天一個念頭,我告訴自己:「妳到底在做什麼!不是好好的嗎?只是未來沒那麼光明燦爛,行動有點不方便,有什麼好自怨自艾的?竟然為了『未來』瞎操心,毀掉自己的『現在』。」 雖然疲勞的時候,右腳會有些無力, 寫字變得辛苦,但是只要適當休息,日常生活跟看診都沒有太大問題。何必因此毀掉自己?一開始,我懷疑自己得了「漸凍症」,漸凍症患者通常撐不過5年,所以我已經算很幸運了。 雖然目前帕金森氏症還沒有方法治療,不過醫學不斷進步,說不定以後就有了啊!就算腦中多巴胺細胞已經消失了80%,不過我還有20%。即使治不好,還是可以努力減緩發病速度。 我重新振作,繼續看診,教課,做家事,照顧公婆、老公和小孩。奇蹟就這麼發生了。一般來說,多巴胺致效劑(Dopamine agonists)只能維持3年,我卻靠著它撐過了12個年頭。直到2013年才開始左旋多巴(Levodopa)的療程。這12年間,我總共寫了3本書,持續教課,到目前都沒有痴呆症狀,憂鬱症也只是輕微而已。 如果當年我選擇躺在床上繼續憎恨世界,那麼我現在會是什麼樣子呢? 也許身體已經無法正常運作,併發失智症,還患有重度憂鬱症,過著毫無意義的日子。人生總有許多不幸,誰都避免不了。然而,發現不幸之後是好是壞,完全取決於自己的心態。 同樣的12年,卻有著截然不同的結果。這是2001年2月確診帕金森氏症後,我所領悟到的事。 只要今天比昨天好,就是幸福2014年時,我跟媽媽一起從濟州島飛回首爾。兩人站在機場的行李轉盤前時,我突然動也動不了,「發作了。」我集中精神看著雙腳,內心吶喊著: 「一步,只要一步就好。」卻一點用也沒有。 好不容易支手撐著牆,看了眼錶上的時間,發現離下次吃藥時間還有兩個多小時。當時,所有人都拿完行李離開了,只剩下我和媽媽。禍不單行,我又想上廁所了。媽媽心急如焚,想攙扶我前行卻動也動不了。(編按:帕金森氏症患者非常頻尿,常常得勤跑廁所。) 那時,一個打掃的婆婆剛好經過,問我們發生什麼事了。聽完緣由的她,立刻推了臺手推車過來。如果不想尿褲子,就只剩下這個辦法了。我坐上手推車,上完廁所,不得已還是提前吃了藥。平常如果不遵守一天三顆的原則,過量服藥就會產生副作用,不過那天真的是走投無路了。 到現在我還不敢想像,如果沒有那臺手推車,我會發生什麼事……。 「真的走不動了嗎?求求妳,再試試看吧?」沒有親身經歷過的人是不會懂的。家人們對我的狀況雖瞭若指掌,但遇到這種情況,還是會一時心急、手足無措,說出這樣極其卑微的話。 我很清楚他們的心境,但還是會難過傷心。這種感覺,就像生孩子時椎心蝕骨的痛,不曾親身經歷的人很難體會。 不能走,就只能爬,連爬都爬不動只能躺著的時候,內心的煎熬比想像中更難受。有人這麼形容:「身上的骨肉都如蜻蜓翅膀般剝落一地,好痛。好想就這麼死去,就這樣不再痛了。」 聽到這段話,讓我瞬間淚流滿面。坦白說,面臨極度痛苦時,我曾想過從窗戶一躍而下,死了算了。每當夜深人靜,家人熟睡,我獨自在拂曉時分痛到難以入眠,我就會忍不住想,與其痛苦地活著,不如死一死好了。 不過,我並沒有這樣做。因為我知道總有不痛的時候。24小時裡,痛與痛之間,總會有緩解的時候。我等待,等待病痛緩和,等待吃藥後的自由活動。 在這段時間,我會做自己想做的事,吃飯、運動、散步、買菜,或者跟朋友一起談天說地。 等待變成一種希望!如果沒有不痛的時段,吃了藥也不能活動,也許我也會萬念俱灰。幸運的是,到目前為止只要等待,緩解的時刻總會來臨。 「昨天痛到連尾椎都痛,今天竟然可以側躺了耶!身體不能動,但手指頭可以亂動,蠻開心的。當今天的藥效只撐了兩個小時,我就會猜想明天會不會久一點呢?」 如果今天比昨天好,那便是一種幸運。當然,今天也可能比昨天更糟。不過,我不會輕言放棄,因為明天也許又不一樣了。羅馬思想家西塞羅(Marcus Tullius Cicero)曾說:「只要活著就有希望。」我不奢求痊癒,只希望惡化速度可以減緩,讓我做更多想做的事。 幸好在我前往濟州島療養後,急速惡化的病情好轉了不少。原本除了藥效持續的三小時外,寸步難行的「關機狀態」也已逐漸好轉。雖然還不到可以奔跑的程度,但走路的速度變快了,可以漫步到鄰近的地方逛一逛,甚至還能寫稿。 對我來說,這些都是奇蹟,因為六個月前,我甚至還想跳出窗臺結束生命。沙漠中,有與我不離不棄的小草。大火燒盡的森林中,有相信生命、屹立不搖的大樹。火山灰覆蓋、熔岩侵蝕的山腳下,有蟲兒與動物趕來掃走灰燼。我若放棄,無人伴我。若不放棄,不論身於何處,都將有萬物伴隨。成堆的石頭,枯竭的溪谷,仍會有水注入,再次化為涓涓不息的河流。唯要,永不放棄。這是韓國詩人都鍾煥的詩──《荒廢之後》。我想成為詩中的小草與大樹。如果就這麼放棄人生,實在太可惜了。 每天都有數以萬計的人比我先離開,或是面臨更重大的挑戰,我能像現在這樣活著,已經謝天謝地了。 雖然沒有人能代替我承受痛苦,但是他們會握住我的手,關心著我:「很不舒服嗎?」甚至,為了我哭泣。我沒有理由絕望,即使病況繼續惡化,我仍會找到可以做的事。人生既然如此,快樂地活著不是更好嗎?書籍簡介書名:什麼時候,你才要過自己的人生?:一位精神科醫師,從捆綁的呼吸中,找回自我作者: 金惠男譯者:蔡佩君出版社:商周出版出版日期:2016/12/03作者簡介/金惠男感動韓國120萬讀者的人氣勵志作家‧精神科醫師一九五九年出生於韓國首爾,畢業於高麗大學醫學院。畢業後在國立首爾大學醫院當了十二年的精神分析科醫師;二○○六年獲得韓國精神分析學會的學術賞。擔任慶熙醫大、成均館醫大、仁濟醫大的門診教授,以及首爾醫大的客座教授,同時是金惠男精神科醫院的院長。著作《30歲前一定要搞懂的自己》,感動韓國六十萬名讀者;相關暢銷著作深受超過一二○萬名讀者喜愛。但是她的人生並非一直如此順遂,在二○○一年、四十三歲時,確診罹患帕金森氏症。當時,她才剛實踐夢想開設個人醫院不到一年。這本書記錄了她三十年來擔任精神科醫師,以及罹患帕金森氏症這十五年來所領悟到的人、事、物。她說,「就算病情再惡化,我也會找出那時候能做的事,有趣地活著!」
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2021-02-15 新聞.生命智慧
英國女寶寶天生小腿沒脛骨....小腿被切除6個月後,終於站起來了
雖然天生罹患怪病,但這位英國女寶寶並沒有被此打敗,反而更努力學會行走。生命的美麗,就是無論你遇到什麼樣的阻礙,仍努力去為自己奮鬥,最終超越自己,變成更好的人!根據英國《Daily Mirror》報導,有位女寶寶她一出生就罹患罕見疾病「弗雷雅患脛骨雙側血尿」(bilateral tibial hemimelia),這個病讓她天生沒有小腿脛骨,雖被截肢但在經過不斷的努力學習,她終於站起來實現與姊姊玩樂的夢想!忍痛截肢,只為了日後能站得更高!這名英國女寶寶名叫弗雷亞.吉布斯(Freya Gibbs),她的小腿天生沒有脛骨,在經過父母天人交戰下,他們決定讓她截肢。弗雷亞的媽媽說,「我們忍不住看到自己快樂,喜歡笑的小女兒痛苦不堪。現在見到她能到處亂跑,和她最愛的姐姐一起玩,我們就知道自己的決定沒有錯。」對當初要決定截肢的他們來說,一切都非常不容易,在截肢前,她時常試圖用膝蓋支撐自己,但沒有脛骨的小腿讓她每一步都很艱難,有時候還會因此被門框摔倒,讓媽媽心疼不已。小腿被切除6個月後,她終於站起來了專業的醫師表示,弗雷亞的腿部沒有正常生長,是因為患上弗雷雅患脛骨雙側血尿(bilateral tibial hemimelia),即意味着她的脛骨尚未形成。這種情況可以選擇面臨多年艱苦的手術來重建脛骨,或者是截肢。經過慎重考慮,夫妻終於決定在小女兒18個月大的時候帶她去截肢。幸好,當手術之後,他們看到自己做了正確的決定。手術後2天,弗雷亞快樂地爬到床上。而且裝上假肢之後,她很激動興奮地到處爬。在截肢後的1個月她在與義肢培養感情,努力的她僅用數天就學會了走路,並和大自己8歲的親姐姐奧利維亞能一起牽着手散步。當女童的媽媽看到女兒已經能像同年齡的孩子一樣奔跑時,非常開心,這一切都歸功於她自己的努力。※本文由媽媽寶寶授權提供,未經同意請勿轉載
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2021-02-10 新冠肺炎.COVID-19疫苗
莫德納疫苗採購數量出爐 陳時中:505萬劑第二季到貨
中央疫情指揮中心證實,已與與美國莫德納(Moderna)公司簽署505萬劑新冠肺炎疫苗供應合約,並預計將於第二季開始供貨。指揮官陳時中表示,該疫苗係為多劑型包裝,每瓶10人份,,存放於-20℃可保存6個月,於攝氏2至8度使用期限為30天,依臨床試驗結果,每人需施打2劑,2劑間隔28天,疫苗保護效力可達94%。指揮中心將依「衛生福利部傳染病防治諮詢會預防接種組」所訂之接種對象優先順序,依序提供風險族群接種。關於未來疫苗施打的優先對象,發言人莊人祥昨表示,去年7月6日傳染病防治諮詢委員會的預防接種組就已列出施打疫苗的優先順序共九類,合計約65%人口,約1300多萬人。第一階段當疫苗不超過200萬劑時,預計99.93萬人接種,涵蓋醫事人員、防疫人員等前五類優先施打對象;如有200萬至1000萬劑時,第二階段安排65歲以上長者施打,第三階段超過1000萬劑時,則是19至64歲的高風險族群、罕見疾病及重大傷病者、50至64歲成人等對象。但專家表示,除九大疫苗優先順序族群外,也應注意「沒有醫事人員職業登記,但容易接觸到疑似或確診病患者」,諸如養護機構人員、防疫旅館及集中檢疫所人員、防疫計程車司機。
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2021-02-03 癌症.抗癌新知
全癌基因檢測/張啟仁:先測基因再用藥療效最佳 應給付罕見基因
國內的癌症治療進入精準時代,在健保財務困難情況下,成本效益分析成為不可不考量的環節。長庚大學臨床醫學研究所及臨床資訊與醫學統計研究中心特聘教授張啟仁指出,根據研究發現,使用基因檢測再進行標靶治療的癌症病患,不論在存活月數、無病存活期、治療反應率都明顯優於沒有基因檢測的癌症治療病患。張啟仁針對「次世代定序檢測-健保給付成本效益分析」指出,基因檢測的方法很多,包括單一基因檢測、熱點基因檢測、CGP,靈活的運用不同的檢測方法,「適如其用」的使用,可以做為制定政策的思考方向。根據國外的臨床實驗分析,使用基因檢測之後再選擇用藥的癌症病患,31%對於藥物有明顯的反應,優於原本的11%;無病存活期將近六個月,優於原本的三個月;存活月數達十四個月,優於原本的八個月,三個數字都具有統計意義,顯示基因檢測確實有助於癌症病患的治療選擇。但是,他也指出,基因檢測的經濟效益評估不比新藥經濟效益評估單純,無法只用二種藥物,比較增加的健康人年,需要增加多少花費來評估。因為評估基因檢測的方法、有無配對標靶藥物可供治療等都會影響效益,必須列入考慮。現有基因檢測方法之一,「單一基因檢測」可以很快地篩檢出是否帶有該基因,進而馬上使用標靶治療;但若是沒有篩檢出該基因,則必須對下一個可能的基因持續的檢測下去。這種基因檢測法,必須一次一次的採取檢體,及檢視這個檢體的可使用狀況來決定是否繼續檢測。另一種方法是「熱點式基因檢驗」,一次可以檢查二到三個基因來尋找合適的標靶藥物。同樣的,若沒有篩檢到該基因、則必須一再採取檢體篩檢。第三種就是「全基因篩檢」,它是把所有基因用次世代定序檢測的技術,只要一次篩檢樣本,就有機會找到致病基因與配對標靶藥,且更準確,錯誤機會低,然而費用比較高。國內的健保資源,甚至是病患未能及時用對藥物,其中可能造成更多的醫療支出,所以應有不同的給付思維。張啟仁的研究團隊,對以上三種基因檢驗方法,以台灣的非小細胞肺癌本土資料,適當合理的假設條件,及均一的標靶治療成效,做了成本效益分析,初步結果顯示,雖然全基因檢測的費用較高,但也更可能檢驗到較多病人的致病基因,減少治療費用,同時增加病人存活的人年,遞增成本效果比值是具有成本效益的。在台灣即將進入基因檢測給付的關卡,張啟仁建議,國家應該思考「在較多可能致癌基因且有相對的標靶藥物中,要迅速找到可以找到的;在沒有找到常見的好發致病基因後,不論是否有標靶藥物,應協助病人找到其他所有基因。」張啟仁說,以非小細胞肺癌為例,五成多的肺癌病患都可能是EGFR基因突變導致的肺癌,使用單一基因檢測就有一半的機會驗出陽性,檢測費用僅為數千元,該費用可以由藥廠支應,或是病患自費,不至於造成太大負擔。但若是一般單一基因檢測,或熱點基因檢測無法找出致病基因的癌症病友,就應該給付全基因檢測的費用、讓病人有機會使用到其他的標靶藥物,或由醫師協助尋找可以加入的臨床試驗,求得一線生機。他建議,應該將珍貴的健保資源用以支應「罕見疾病的致癌基因」檢測,當癌症病患篩了一、兩種常見的致癌基因,都排除後,才考慮由健保支付多重基因檢測,為資源更為稀薄的罕見癌症找到存活的機會。
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2021-01-22 科別.一般外科
來台換肝又中風半癱 4歲男童跨海治療兩次手術恢復健康
東南亞一名罹患先天性膽道閉鎖症男童一年半前來台灣換肝,恢復期又發現半側肢體癱瘓疑似腦中風,醫師診斷男童罹患罕見的「毛毛樣病」,接連接受兩次手術治療恢復健康。近日男童在媽媽陪同下回高雄長庚醫院複診,母子二人今天感謝台灣醫護團隊努力與精湛醫術。Allen(化名)今年4歲,滿月不久,家人發生他罹患天生性膽道閉鎖,因情況危急跨海求醫,2019年7月在高雄長庚醫院接受榮譽院長陳肇隆率團隊進行換肝手術。陳肇隆表示,小弟弟媽媽捐肝,手術過程順利,不料2周後出現腦中風跡象,病患單側肢體癱瘓,院方診斷病患罹患兩側性毛毛樣病。神經外科醫師莊銘榮指出,不只成人會中風,毛毛樣腦血管病變是兒童中風的原因之一,是種亞洲兒童腦中風常見的異常病變,由日本醫師命名,病名是日文Moya Moya翻譯而來,通常沒有徵兆,主要是出現明顯的半邊癱瘓現象,成人身上也會發現這個病症。經基因鑑定,Allen罹患罕見的「阿拉吉亞症候群」。莊銘榮說為治療Allen,院方把顱外血管接進Allen腦內,在一釐米以下的微小血管完成接合手術,歷經兩次手術,男童肢體靈活度恢復八成以上,沒再發生缺血腦中風。Allen須定期返台回診,此次受疫情影響,隔離3周後返院複診,恢復情況良好。媽媽說,他有兩個小孩,老大Allen出生後就生病,由她捐肝進行手術,手術後又聽到小孩罹患罕見疾病,整個人差點崩潰,幸運來台遇上優秀醫療團隊;雖因疫情導致來台就醫不便,她當成帶小孩「回娘家」,只要小孩健康都值得。
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2021-01-22 癌症.抗癌新知
癌症治療新曙光!輝瑞與國衛院簽訂精準醫療合作協議
輝瑞大藥廠日前與國家衛生研究院簽署精準醫療合作聯盟協議書,正式與政府攜手啟動癌症精準醫療的發展,將致力於癌症基因變異檢測及精準用藥研發,期望即時為病患找到最精準的治療、並提升台灣在精準療的整體發展。此次的合作,輝瑞針對肺癌及胃腸道基質瘤提出基因檢測分析應用計畫,經過嚴謹的篩選,輝瑞從中脫穎而出,成為此一合作聯盟的跨國藥廠之一。國衛院表示,這項計畫是政府「健康大數據永續平台」計畫中的一項重要目標,整合產官醫研各界資源,建構一個有利於發展精準醫療與個人化醫療效能的臨床研究及產業發展的環境。啟航只是一個開始,歡迎更多單位共同開創新局,落實精準醫療;更重要的是促進國內生技產業發展,提供病患更好的醫療服務。「持續創新以改變病患的生命是我們的使命」,輝瑞總裁葉素秋表示,輝瑞長期投入精準醫療的研究,也包括基因治療等領域;即使是較為小眾的疾病領域如胃腸道基質瘤或是ALK/ROS-1表現的非小細胞肺癌等,輝瑞仍持續在這些領域進行相關研究,以作為學術研究的基礎。葉總裁強調,輝瑞很幸運能夠與其他兩家公司率先起跑! 透過這次的跨界合作,除了造福更多國內病患,也期許讓研究能量夠更有效率的展現,累積高品質的研究資料,為癌症治療帶來突破性的發展。她也呼籲生技產業共襄盛舉,讓產官學合作的動能得以充分發揮,最終讓國內病患得以受惠。輝瑞醫學處副總經理邵文逸醫師強調,精準醫療對輝瑞而言並非只是研發策略,而是引領我們行事的核心理念。新技術平台的發展讓我們得以重新定義我們研發的方式。精準醫療藉由應用最先進的科學,更加了解疾病的生物基礎學理,進而研發出為病人量身打造的創新藥物。作為主要的研發平台,我們將在整個組織內對精準醫療進行投資,以在癌症方面的經驗為基礎,將精準醫療的優勢延伸至罕見疾病和免疫學等其他疾病領域。
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2021-01-14 新聞.健康知識+
基因註定得不得病?DNA是一種遺傳配方而非藍圖
▌不是一張藍圖我們真的會遭遇如同《千鈞一髮》裡所發生的未來情節,像遺傳學上的「傷殘者」在電影中被貶抑為社會中的次級地位?我們會不會長期生活在擔心自己的DNA有被擷取和審查的恐懼中呢?我們需不需要在面試時戴上乳膠手套和口罩,以避免留下生物痕跡?我們確實需要留意自己的遺傳訊息,但是現實可能不會那麼令人悲觀。《千鈞一髮》之類的故事讓人聯想到遺傳決定論的恐懼,即我們的命運已經烙印在我們基因中的想法。但是DNA並不是一個藍圖,它是一種遺傳配方。兩者之間的差別很重要:汽車或建築物的藍圖是產品外觀的精確副本,而配方並不是固定的方案。有人可能會說巧克力餅乾的配方無法做出起司蛋糕,大象的DNA不會生出貓,但是你無法僅從配方就能準確預測一塊餅乾會長成什麼樣子,或單一個人會有什麼樣的行為,因為你無法控制所有影響結果的變數。如果打開一包餅乾,你會發現每塊餅乾都用相同成分製成,並且在相同的條件下烘烤,只是不會有兩片餅乾長得一模一樣。如果仔細觀察,你會發現幾百個細微的差別:這裡烤焦了,那裡有巧克力碎片,由於隨機冒出來的氣泡,溫度的細微變化,不同成分之間獨特的相互作用以及成千上萬種不同的物質,造成在不同的地方出現凹凸不平的現象。同卵雙胞胎在遺傳上等同於工廠製造的餅乾:他們具有相同的DNA,胚胎在相同的子宮中發育。他們看起來非常相似,在許多方面卻截然不同。他們有不同的品味、性格和態度,在生活中做出不同的選擇。他們所發出的聲音聽起來是一樣的,但是敏銳的耳朵可以發現音調的細微差別。如果你讀取了雙胞胎的DNA,則會發現他們是同一處方的重複副本,卻是不同的兩個人。即使人類是由具有相同DNA的相同克隆構成的,但是由於還有與基因體相互作用的非遺傳因子在作用影響外觀,人們的長相看起來也會有所不同。在我們每個人體內的重要組成中,每種成分都是一種蛋白質,每一種蛋白質都由我們2萬個基因的其中一個編碼。蛋白質和基因積極且連續地相互作用,這些作用受外部環境的影響,就像巧克力餅乾的成分一樣,只是進行的方式更複雜。我們不像一個有藍圖的產品,更像是一座宜家家居的衣櫃,無須遵循精確的說明即可組裝。《千鈞一髮》是一部很棒的電影,但是它是基於反烏托邦的錯誤前提:我們的DNA是天生註定的。呃,其實並不是這樣的。讀到這裡,你應該會知道僅靠遺傳學並無法解釋我們的性格、行為和智力,或者我們對常見疾病的易感性。我們大多數的性狀都是多因子控制的,並且取決於許多遺傳和非遺傳因子的共同影響,因此很難從DNA的角度去預測。雇主和保險公司很快就會意識到,至少對於大多數人而言,DNA並非命運註定,而是常常相互抵消的「好」和「壞」變異的結合,例如保護我們免於巴金森氏症的同一DNA會使你容易中風,而有助於數學天才或藝術家誕生的相同基因配方可能會增加自閉症、躁鬱症或反社會行為的風險。但是,仍然會有一些家庭和個人擁有罕見的變異,對這些人而言,DNA和命運有著密切的關聯,例如那些具有杭丁頓氏症基因突變的人,不管其DNA中是否有其他因子,都會發展為杭丁頓氏症。正如我們所見,所有其他單基因疾病均可從遺傳學的角度完全解釋,這也是事實。這些情況並不能改變DNA是一種配方的事實:它們只是意味著某些突變具有極大的危害性,以至於它們以可預見的方式影響生物體,好比在餅乾混合材料中添加鹽而不是糖。但是這些突變近乎確定性的特質讓這些家庭有了被攻擊的目標,因為DNA檢測能可靠地預測新生兒是否會患上杭丁頓氏症、囊性纖維化、肌肉萎縮症或其他罕見的單基因疾病。如果必須去想像一個遺傳歧視很普遍的非理想化未來,那麼患有罕見疾病的家庭可能是最先被剝奪健康保險或長期工作的受害者。實際上,到目前為止,很少有基因歧視案例涉及帶有這些罕見突變的人。諷刺的是,帶有罕見遺傳條件的個人和家庭也是從共享DNA訊息中受益更多的人。我已經和這些家庭一起度過了部分職業生涯,並且目睹了他們在尋求診斷上的困難。有超過5,000種已知的單基因疾病,其中有些是極為少見的,全世界只有少數患者,甚至有一個家族裡獨有的突變。診斷這些疾病曾經是一個反複嘗試錯誤法的漫長過程,並且涵蓋許多年的研究。現在已經有一個軟體可以將一個患有無法診斷的致病突變的孩子的整個DNA檔案,與親戚和數百個來自公共遺傳資料庫檔案的DNA序列比對。如果運氣好的話,可以在幾天甚至幾小時內得到答案。這是命運的一種奇怪的轉折點,DNA共享既是這些人最棒的朋友,同時也是最大的危險:儘管它可以協助找到正確的治療或診斷方法,但始終存在訊息落入錯誤之手的風險。歧視的風險並不只會發生在受拗口名稱遺傳性疾病影響的家庭。在充滿人潮的劇院裡,其實就很可能會發現有帶有罕見但不稀有的變異,這會大大增加患上共同疾病的風險。100人中有兩個人的變異會使他們終生罹患阿茲海默氏症的風險增加15倍,變異會使罹患巴金森氏症、乳腺癌和大腸癌的風險增加高達70∼80%。此外,我們都有無數與負面特徵無甚關聯的變異,它們除了可以作為歧視的藉口之外,對我們的意義不大。我們可能不需要像弗里曼在《千鈞一髮》中下班時所做的那樣,在離開工作場所之前,用真空吸塵清理鍵盤和辦公桌,以確保沒有留下基因痕跡,但是我們必須避免DNA訊息落入壞人手中,而又不會變得太過多疑。※ 本文摘自《DNA國度:基因檢測和基因網際網路如何改變你的生活》。《DNA國度:基因檢測和基因網際網路如何改變你的生活》作者:塞爾吉奧.皮斯托伊譯者:曹順成出版社:商周出版 出版日期:2020/12/05
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2021-01-14 新聞.元氣新聞
北榮「法布瑞氏症研究治療中心」 獲SNQ品質標章金質獎
第23屆國家生技醫療品質獎暨SNQ國家品質標章,今舉行頒獎及授證典禮,台北榮總兒童醫學部的「獨步全球-法布瑞氏症研究治療中心」榮獲金質獎章的殊榮。北榮表示,將持續在法布瑞氏症治療照護及研究方面精益求精。法布瑞氏症是一種先天代謝疾病,此疾病因為體內α-galactosidase A酵素的缺陷,造成毒素無法被分解,堆積在全身細胞內造成器官傷害。典型病患在青少年時期,出現手腳疼痛、皮膚起疹、心臟肥大及腎臟病變等臨床症狀,成年之後,則會出現腎臟、心血管及腦血管病變,威脅生命。北榮兒童醫學部主任牛道明率領的團隊於2018年發現國人的法布瑞氏症發生率為全世界第一,女性約七百分之一,男性為一千四百分之一,遠高於世界五萬到六萬分之一的發生率。當中,有八成為基因突變點(IVS4+919G>A)所引發的心臟型法布瑞氏症。而此為國人好發基因突變點之一,帶有此基因突變點的國人,在40歲以後男性約六成七,女性有三成五會出現肥厚性心肌病變的問題。台北榮總於2011年設置亞洲第一個罕見疾病研究治療中心,組成「法布瑞氏症醫療照護團隊」,更建立「台灣法布瑞氏症臨床試驗聯盟」,協助全國法布瑞氏症轉介確診及追蹤的工作,目前已找到2000多名帶有法布瑞氏症基因突變的個案。
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2021-01-11 名人.李伯璋
李伯璋/負擔公平 改變不必要的醫療行為
為兼顧財務平衡及保障弱勢,衛福部長陳時中將健保費率由4.69%提高至5.17%,89萬名企業主負擔年增193億元,政府支出年增230億元,原本接受政府全額補助約126萬民眾,保費仍由政府負擔。但這樣的保費收入依然無法平衡持續成長的醫療費用支出,必須有財務管理配套,善用大家付出的健保資源。重大傷病時 就發現健保可貴健保財務概念是每年有醫療支出總額,醫療行為以點數給付,醫療院所若一味衝醫療服務量或開立藥物,當醫療點數超出總額愈多,點值就愈低,大家操作同一醫療行為,拿到的現金就變少。醫學倫理是醫療行為的基石,但唯有與醫界、民眾一起「務實面對人性」來溝通管理,才能讓醫界繼續快樂地提供優質服務。台灣健保是社會福利或保險,在學界與醫界各有論述,部分民眾沒有就醫需求時,對每月繳交的保費或補充保費覺得貴,但當自己或親人重大傷病時,就會發現健保真的幫了很大的忙。給需治療的病人 最好的藥物從107年至109年,健保署在專家協助下,收載55種癌症新藥,涵蓋16種癌別,年藥費支出128億元,預估每年逾8000名病友受益;收載罕見疾病用藥20種,年藥費支出約16億元,超過千名病友受益;B型肝炎,年藥費支出約35億元,每年約9萬名病友受益;C型肝炎全口服新藥支出累積約202億元,超過11萬名病友受益。這些疾病對病人與家人造成身體與精神的痛,如何獲得最好醫療的財務壓力,只有當事人才刻骨銘心,讓真正需要治療的病人有最好的藥物,是健保署的態度與目標。使用者付費 避免惡性循環解構門診醫療費用,醫療人員勞務收入「診察費」只占17.7%,且占率逐年下降、「藥費」27.2%、「檢驗檢查」12.5%,占率逐年上升,顯然許多資源被不用勞力與專業知識的機器及藥品賺走,這個生態一直惡性循環,健保署和醫界必須嚴肅面對。陳時中部長提出三大改革方向,1.減少浪費:藉由雲端系統促進醫療資源分享,抑制醫療資源不當耗用。2.負擔公平:檢討就醫部分負擔與檢討旅外國人權利義務。3.提升品質:整合公共衛生體系,涵蓋預防、醫療到生命末期的安寧照護。「使用者付費」相當於「負擔公平」,應該會比較符合真正承擔健保財務的年輕世代想法。藉由以價制量來提高民眾成本意識,透過醫病溝通共同面對健保資源過度使用。藥品部分負擔 可能稍微調升藥品部分負擔的上限天花板可能從現行200元調升至讓民眾「稍微有感」的金額;檢驗檢查過去未收部分負擔,未來也可能依照級距訂定收費;納入討論的方案可能還有恢復收取慢性病連續處方箋的藥品部分負擔、重大傷病取消免部分負擔等。「使用者付費」不是為了增加健保財務收入,而是改變民眾及醫師不必要的醫療行為,醫護人員對病人醫療照護時間寬裕了,品質自然提高,也有助醫護人員得到合理報酬,洗刷「血汗醫院」之名。保障弱勢 期待對話尋求共識健保署一定積極主動保障弱勢族群權益,也期待透過社會對話尋求共識,找出其他可能需要幫助的弱勢族群。每個人都有可能生病,如何有效保護國人健康是政府團隊的責任,我們一起為維護健保永續而努力。
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2021-01-08 養生.無退休時代
熱愛毛小孩、結緣守護導盲犬!余湘第二人生「利他」擺第一,目標做到90歲
「哇!你們來了啊!你們都好乖喔……」。還沒進屋,就聽到一陣雀躍的聲音,再往前一看,原來智邦投資董事長余湘已經坐在地上,緊抱著導盲犬們笑得燦爛。「我從小在台東就養狗啊,會這麼喜歡拉布拉多,是有次我們去英國坐捷運,看到一隻導盲犬正在工作,牠領著視障朋友坐車、找到座位後,把下巴放在主人大腿上,認真工作又暖心,而且牠們還會自主去繞過障礙物,不只是聽指令而已,讓我感覺導盲犬真的很厲害、很偉大」。余湘難忘的那一幕,正是她與導盲犬的第一次邂逅,也牽起了10多年來的濃厚情緣。 這些年,余湘如願陸續養了三隻拉布拉多,第一隻她視為家人的「弟弟」,就像那隻英國導盲犬,用一生守護著余湘。 2008年余湘腦血管動脈瘤破裂,在鬼門關繞一圈後救了回來,她住院3個多月回家休養,余湘的先生「吳哥哥」,深怕自己打呼會影響太太,提議讓「弟弟」陪著余湘睡覺。40多公斤的「弟弟」漢草好、聰明又貼心,每天繞著她轉、給了余湘滿滿安全感。 「有次我好像是耳石脫落,不誇張,整個天旋地轉,然後弟弟聽到我驚呼,就把牠的兩隻前腳放在床頭、看著我,好像在對我說不要怕,有我守護你……」。弟弟真的一路守護著余湘,直到14歲離世前一天都沒有懈怠過,牠將余湘視為本命,余湘也十足寵溺牠,「毛小孩真的就像家人啊!」 不會因離別就不再養狗 之後,余湘再養了黑拉拉「安安」,卻因為腫瘤7歲就走了。「安安本來可能就沒這麼健康,眼睛有點病變、有時候跑步會歪歪的,但牠很黏人,每次都把全身最大面積靠在我身上……,就算牠有點小缺陷,但我還是很愛牠」。余湘說,比起弟弟高壽離開,安安更讓她揪心。 養狗的人,最怕狗狗離開自己,余湘雖然難過,但卻坦然面對。「弟弟、安安走,很多人會問說要不要繼續養,我說會、一定會,而且一定要,當然會怕離別,但不會因為離別就不再養狗。」 現在家裡的另一隻「弟弟」,上個月意外因牽繩的金屬環脫落、被公車撞到,至今還住在狗醫院。余湘說自己一向理性、不容易動情,但有幾個夜深人靜的晚上,想到弟弟就忍不住心疼落淚。 「我想說我已經很會照顧狗狗,沒想到讓牠被撞」。還好遇到名人維東尼動物醫院的貴人蔡坤龍醫師,讓弟弟能撿回一命,雖然尾巴被迫剪得短短的,但雙腿保住、現在也能站起來了。 把愛投放到導盲犬身上 不只愛自家的狗,余湘也將愛,投放到導盲犬身上。 聊起和台灣導盲犬協會的緣分,余湘說是星星王子牽線,介紹了協會秘書長陳長青(William)給她認識。「William放棄進入法律領域,卻跑去紐西蘭導盲犬學校取得指導員證照、投入導盲犬培育訓練,讓我很感動。」余湘出錢出力,也是導盲犬守護天使。 「每次去協會都覺得這些狗狗好窩心、好想好好照顧牠們,牠們療癒我很多,而視障朋友真的很需要導盲犬,牠們的意義不只是陪伴、提供安全感,更是能讓視障朋友的生活過得更好、更自在」。 儲備訓練師鄭宇恩說,目前協會導盲犬有37隻,培訓1隻合格導盲犬至少要花2年,每隻成本約100萬。在2個多月到1歲半時,於寄養家庭進行社會化訓練,後續再交由訓練師24小時貼身訓練,到了2.5-3歲,開始進行導盲犬與視障朋友的配對過程。 視障者免費申請導盲犬 鄭宇恩提到,只要有身心障礙手冊之法定視障朋友,都可以免費來協會申請,但要能通過第一關「心靈地圖」,也就是由定向老師對申請者進行定向訓練,必須能自己在外面,拿著白手杖行走、不會迷失方向,清楚知道自己走到哪裡去。另外,協會還會評估申請者與狗狗間的個性、步調能否一致,比如說女生牽狗,如果狗顯得比較頑皮,那就要配給男生,才能相輔相成。 配對通過後,就會展開為期1-3個月時間的共同生活,這階段主要是教導怎麼照顧狗狗、如何互動,以及指令訓練等,協會才能安心將合格導盲犬,交給視障朋友帶回去一起生活。 在導盲犬訓練過程中,也會遇到有不合適當導盲犬的。鄭宇恩說,台灣導盲犬協會已取得國際導盲犬聯盟,以及國際輔助犬組織正式會員資格,是台灣第1個擁有雙國際認證的工作犬培訓機構,所以如果狗狗個性太溫和、工作不夠積極,就會讓牠去轉當輔助犬(陪伴犬),如果個性很活潑、急躁,就會轉去保三,當緝毒犬或海關犬。 60後貢獻己力轉向「利他」 余湘近年創立2家新公司,一家是請來業界前輩,傳授產業經驗的「知行者」;另一家則是行銷顧問公司「領航者」。她轉向投入教育工作,余湘的先生大讚她做得好:「妳以前做的都是利己,現在是利他,所以要給妳按個讚!」 「我想跟《空中英文教室》創辦人彭蒙惠老師一樣,做到90幾歲才退休,不管是什麼型態,就是不能讓自己閒下來,搞不好哪天當導盲犬志工也說不定……」。 余湘曾說,年過60了,賺錢已經不是最主要考量,覺得應該要對社會做出一些回饋。現在她把「利他」,放在第二人生中的第一順位。 一路以來,她支持培訓導盲犬、與亞都麗緻前董事長嚴長壽在自己的故鄉台東,合作「余水知歡」民宿,提供原住民返鄉就業的舞台;還有長期關懷弱勢、協助罕見疾病基金會,甚至2014年信主後,她頻做見證,又成立了學院進行教育傳承。 余湘相信,老天讓她大病後重生,給了人生第二次機會,這一定有祂的旨意,她會貢獻己力、一路做到不能做為止。 ●原文刊載網址 ●延伸閱讀:.不當下流老人!45歲前一定要做對5件事,才能好命過日子.更年期睡眠障礙、婦科問題多,白雁教你3動作促進出汗排濕氣,重拾優雅生活.人際關係的矛盾都是從「我以為」來的!要讓自己變得更可愛,多些體貼、少點自以為
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2020-12-29 醫聲.罕見疾病
罕病認定/頻拉肚子以為自律神經失調 手腳沒力才知FAP罕病
現代人工作節奏快、壓力大,拉肚子、心律不整引發的自律神經失調患者不少,台大醫院神經部主治醫師謝松蒼提醒,罕見疾病「家族性澱粉樣多發性神經病變(Familial Amyloidotic Polyneuropathy; FAP)」初期表現常是自律神經失調,特別是慢性腹瀉,要等到兩、三年後患者四肢手腳痲、無力才會轉到神經科被確診,由於FAP在台灣好發55歲以上男性,正值扛起一家經濟的重要階段,若診斷太晚容易陷入臥床不起的長照風險。家族性澱粉樣多發性神經病變,是一種基因突變造成神經的退化罕見疾病,也是所有周邊神經退化疾病當中最嚴重的一種。謝松蒼表示,目前在國健署登錄FAP的患者至今約160名,男女比約八比二,但多數病人初期多以自律神經失調表現,他認為實際患者人數可能被低估,以拉肚子來說,患者前往腸胃科醫師作完大腸鏡檢查,通常不會看到有任何病灶,常被診斷為「腸躁症」;也有些病患會心律不整,特別是心跳過慢。「這也是FAP早期診斷的極大挑戰」,謝松蒼說,FAP在全球因不同的基因突變有不同的表現症狀,台灣發生FAP,主要來自製造甲狀腺素的運載蛋白發生基因突變,需透過血液與基因檢測才能確診。以往FAP患者治療多以症狀、支持性為主,現在有RNAi技術,阻礙特定基因轉錄或轉譯來抑制致病基因,相關研床試驗在全球19個國家44個地區展開,225名患者參與,台灣也有18位,占8%,是亞洲案例最多。謝松蒼表示,這是少見的將台灣獨有罕病基因型納入全球臨床試驗案例。
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2020-12-27 該看哪科.眼部
健保大數據/老化、高血糖、3C族 小心黃斑部病變
年紀漸長,視力逐漸模糊不清,很多人當作是單純老化不以為意,卻可能是眼睛黃斑部病變的危機。根據健保署統計,黃斑部病變人數逐年攀升,老化與糖尿病是兩大危險因子。若未及時治療,將嚴重危害視力,甚至失明。今天的聰明就醫×健保大數據,探討國內黃斑部病變的就醫情形,也提醒您定期自我檢視,遠離惡視力。發現影像扭曲、視力模糊,可能是罹患黃斑部病變。許多人以為黃斑部病變與老化有關,但糖尿病如果控制不佳,也會走向黃斑部病變,導致視力惡化。血糖控制不佳,嚴重危害視力健康。以上兩種因素導致黃斑部病變人數逐年上升,根據健保資料統計,老年性黃斑部病變就醫人數從106年的8萬162人、107年的8萬5128人,逐漸上升到108年的8萬8638人;糖尿病黃斑部病變也從106年的4萬8600人、107年的5萬2507人,上升到108年的5萬5013人。黃斑部位於視網膜的中心區域,是感光細胞聚集之處,當糖尿病患者血糖控制不佳,高血糖便會造成視網膜附近的微細血管病變,導致視網膜缺氧,進而長出許多新生血管,嚴重危害視力,甚至失明。衛福部健保署長李伯璋表示,由於糖尿病是慢性病,多在內科、家醫科或是新陳代謝科治療,但糖尿病有許多併發症,若追蹤治療沒有做到位,「這邊看來沒有花錢」,之後發生黃斑部病變甚至腎臟病變,到了眼科、腎臟科治療,反讓健保支出增加。」李伯璋說,過去大多把心力放在治療疾病而不作預防,「這是不對的。」由於全國約有200多萬名糖尿病的病友,且每年以2萬5千人的速度持續增加,若只靠醫師治療,無法做到個案管理的工作,需要個管師協助整合。因此現行健保推行的糖尿病照護計畫,也正著手調整個案管理師的給付方式,希望讓糖尿病的管理能更落實到位,避免糖尿病人後續發生黃斑部病變。除了老化和糖尿病兩大因素,近年民眾因為大量使用3C產品,眼睛長期接受光線刺激且過度用眼比率上升,老年性黃斑部病變的患者也逐年上升。抗血管新生藥物,給付針數增加兩倍。其中,老年性黃斑部病變的濕性黃斑部病變,從臨床經驗上發現,若能早期使用抗血管新生藥物,可延緩病情、減輕病症。因此健保署也從今年六月起放寬抗血管新生藥物的針數,從原本每眼給付7針增加為給付14針,不過仍需事前審查。畢竟健保是財務制度,事前審查是希望減少不必要的醫療花費。李伯璋說,「每個人都有可能當病人,都有可能用到這個藥,不要因為自己不是病人就不在乎。」病人有需求的用藥,不論癌症、罕見疾病甚至黃斑部病變,只要能夠證實對病人有效,當然都期待能夠給予給付。
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2020-12-23 科別.罕見疾病
影/2.5歲女娃尿布有血多處瘀青嚇壞保母!原來是罕病
中國醫藥大學兒童醫院兒童血液腫瘤科醫師蘇旻昱今天分享,二歲半的女娃二周前保母換尿布時,發現尿布上面都是血,家長急忙送急診,發現女娃身上多處瘀青,甚至手臂有腫脹血塊;院方以不能排除外力因素請社工師陪同就醫,後經婦產科醫師檢查確認陰部無外傷後,轉介至兒童血液腫瘤科,診斷為罕病「狼瘡抗凝血因子併凝血酶原低下症候群」,女娃經住院治療後,狀況改善出院,定期在門診追蹤。中國醫藥大學兒童醫院兒童血液腫瘤科醫師蘇旻昱說,狼瘡抗凝血因子併凝血酶原低下症候群為罕見疾病,此疾病為身體產生抗體攻擊凝血相關的因子,干擾身體內血液凝固的平衡,因而導致易出血栓塞。蘇旻昱說明,兒童族群中,約有一半是感染後造成暫時性的凝血問題,多數病人在三個月之內會痊癒。但也有將近四成的病人,其實是原本有自體免疫性疾,例如紅斑性狼瘡。因此需要定期追蹤此病症是否緩解,並追蹤是否有自體免疫性疾病或者及他原因導致狼瘡抗凝血因子併凝血酶原低下症候群。蘇旻昱指出,狼瘡抗凝血因子併凝血酶原低下症候群患者出血情況差異性大,有的孩童只有稍微瘀青,之後沒有使用藥物便可自然恢復。也有的像此案例二歲半的女娃,有較嚴重的流血,需要藥物介入治療。蘇旻昱建議家長,若孩子身上出現多處不明的瘀青以及流血時,除了考量孩童可能受到不當外力對待以外,也需要確認是否凝血功能出現異常,建議適時轉介至兒童血液腫瘤科門診評估凝血功能。
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2020-12-22 醫聲.罕見疾病
爭取罕藥/【罕病法20年】林炫沛:難道他不重要嗎?生命要怎麼衡量價值?
「我賭上我的專業」馬偕紀念醫院罕見疾病中心主任林炫沛說。那一天,突然接獲一名昏迷的二歲病童,孩子從清醒到命在旦夕才短短幾小時,媽媽腿軟跪在加護病房外,林炫沛高度懷疑孩子是罕見疾病高血氨症,立即調動所有資源,宛如醫療版的搶救雷恩大兵,並且甘犯違規,開立被管控的昂貴罕藥高血氨症藥物,拯救一條小小的生命。二十年前,罹患嚴重先天代謝疾病高血氨症生命垂危的蕭仁豪,他的故事轟動全國,成為全台灣第一個正式注射酵素補充藥劑的罕病孩子。而在背後不斷為醫療努力的便是林炫沛,他目前是罕見疾病基金會董事長,也在2019年獲得第29屆醫療奉獻獎。不知是巧合嗎?正值罕病法二十年,林炫沛又接獲了一名危急的高血氨症的病童。這名二歲的病童,如同感冒般出現對周圍沒有興趣、疲累、沒有精神、意識欠清、奇怪的動作與行為表現,一下子便陷入了昏迷,馬偕資深小兒神經醫師排除神經系統病變後,當機立斷,安排孩子住進加護病房,並緊急聯繫林炫沛,「可能是罕病病童。」林炫沛一聽描述,拉著小兒腎臟科醫師跑向加護病房,林炫沛邊走邊交代啟動藥物、急救照護系統,才半天,孩子已經是完全完全昏迷、無尿、脫水、血管塌陷,阿摩尼亞刺激呼吸中樞,導致孩子呼吸異常,還好血液還沒有變酸,但是正在快速惡化中,必需立即洗腎(血液透析),並進行特殊治療。為了取得尿液進行檢驗,林炫沛教護理人員使用土法煉鋼的方法,將20CC的無菌蒸餾水打到孩子膀胱中,蒐集可能殘存在膀胱壁上的一點點尿液。罕病法實施後,罕病病患取得罕藥有了正規管道,健保也予以給付,點亮了罕病家庭生存下去的希望之火。然而,罕藥昂貴是不爭的事實,確實需要制度把關,因此在沒有確診之前,醫師無法開立罕藥,林炫沛為了取得藥物,他即時以專業判斷說服藥師,為這位重症小病患,解鎖罕藥專用管制,順利取得高血氨症藥物,同時給予注射與鼻胃管給予的口服用藥。林炫沛說,罕病法讓病患有機會使用藥物治療,也不再因為藥物昂貴而傾家蕩產,或是放棄治療。林炫沛為罕病兒衝鋒陷陣,回頭一看,卻發現背後很寂寞,這一條路太艱辛、太多難關要克服,新一代的醫師很少人願意投入。林炫沛說,罕病幾乎不太可能絕跡,這是人類生命傳承過程中,必然會發生的自然樣貌。然而,他說,「你有注意到嗎?台灣很少看見唇顎裂兒童了,他們消失了,這背後代表著什麼意義?」他呼籲,異常不代表劣勢或是沒用,罕病帶給我們的是對生命的同理、接納與尊重,雖然這個不幸只降臨在少數人身上,卻是每個人都可能會面對的風險。
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2020-12-22 醫聲.罕見疾病
罕病健保給付/【罕病法20年】慈母心鐵娘子 陳莉茵:愛的DNA再挑戰
一顆溫柔而堅定的母親心,總能創造奇蹟。「當年帶著兒子準備移民美國,為了取得救命的藥物,我們不得已遠走他鄉,但是我們的家不是這裡嗎?為何非得離開故鄉,真的沒有活下去的辦法嗎?」這些問題不斷的在罕見疾病基金會創辦人陳莉茵的心裡糾結,從此展開一趟奇蹟之旅,拼搏出台灣的「罕見疾病防治及藥物法」。1990年,陳莉茵帶著罹患「怪病」的兒子赴美國診斷,並找到兩種救命藥返國。長達六年的時間,自費向原廠或代理商購買藥物,她明白病兒要終身服藥,因此打算移民。就在那當下,她做了重大決定,再給自己兩年時間,留在故鄉,尋求制度的改革。立法至今已20年,愛子已逝。陳莉茵回想,當年在立法院一讀到逕付二、三讀,僅42天完成立法,陳莉茵仍覺得不可思議。陳莉茵說,「罕病法是世界第一個合併防治、通報、診斷及篩檢,還有獎勵藥品及特殊營養食品研發與補助,罕病藥物許可、專案進口申請及補助等。」物以稀為貴,罕藥對病家宛如天價,罕藥必須列入健保給付,病家才有活下去的機會。為了爭取罕藥納入健保給付,陳莉茵在1998年3月1日寫陳情信給時任衛生署長詹啟賢,到後來獲得健保局機要李丞華(今健保局副署長)允諾幫助,「我們會派大船來接你們上岸的…」一路上披荊斬棘貴人不斷。領到健保給付愛子罕藥的那天,默默站在台大醫院古色斑駁的大廳中,不由得落淚,想向熙來攘往的台灣所有同胞,鞠躬深深致謝。陳莉茵說,健保對罕病醫療的支持,尤其重要。罕病法的第15-1、19和33條是罕病法與健保法連動的條文,也是罕病患者最大的保障,20年來,為罕病患撐起一把遮風避雨的大傘。因著罕病法,罕病患需要救急用藥時,可以專案進口,但是長期仍需要正式申請藥證,這又形成一道關卡。陳莉茵說,二代健保實施以來,第19條幾乎名存實亡。法條設計的原理是,當市場機制沒有辦法即時提供罕見病患所需藥物時,可以用專案申請,可是二代健保之後,鮮少病患可以依這個條文獲得健保給付。而第15-1條是在認定罕病藥物及查驗登記後,在藥價申請健保時,應徵詢審議會的意見,但目前以書面執行,若執行無法有默契,法條也會形同虛設。長期追蹤缺藥狀況的罕見疾病基金會,期許著,政府輔導藥廠取得極少數病患使用的罕藥查驗登記。陳莉茵說,這類罕藥的市場小,因無利可圖,導致藥廠不願耗時費力去申請藥證,這就會讓有些極少數的罕病患者陷入缺藥危機。陳莉茵舉例,二代健保實施以後,罕藥平均36到46個月才能獲得給付,以今年7月給付的SMA用藥歷程38個月,證實罕藥的健保收載給付時程較一代健保更長,也比一般藥品更久。救命的法條還包括33條,當健保未能給付罕病患者時,可在情況危急時有緊急醫療照護與處置。陳莉茵說,這個法條在立法15年後終於實現,2016年至2018年間一名病童急需一劑21萬元的補體抑制劑藥物,在國健署的努力下成案補助,雖然後來小病童因病重無法躱過死神,但在用藥兩年期間,重獲有相當品質的生命體驗。此外,陳莉茵期盼,持續努力促成罕病患者可以取得重大傷病資格正式入法,並寬列預算落實菸品健康福利捐專款專用,每年制定獨立預算及執行方案,並公布決算與執行成果。為罕病權益而起的奮鬥,20年仍未停歇,身為早逝罕病兒的母親,陳莉茵感性的說,曾為早逝愛子而痛苦絕倫,卻衷心無悔,期待眾志成城繼續為罕病醫療權益努力,正如薛朗.莫艾倫所言:「每位罕見遺傳疾病患者的身體深處,都潛藏著一個秘密。有一天這個秘密將成為治癒及造福我們每個人的利器。」
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2020-12-22 醫聲.罕見疾病
罕病健保給付/【罕病法20年】曾敏傑:罕病法是台灣衛生政策中的鑽石
『「罕見疾病防治及藥物法」是台灣衛生政策中的鑽石,讓台灣人民的人道精神被世界看見。』在立法20年後,罕見疾病基金會共同創辦人曾敏傑提起立法的過程,難掩引以為榮的激動。當年,為了拯救生命如微光的十個罕見疾病孩子,從草案到立院三讀通過,僅花了41天,創下國內立法先例,更是全世界第五個就「孤兒藥」立法的國家。1999年,衛生署正在推動「罕見疾病藥物法」草案,甫成立一年的罕見疾病基金會成員們咸認為,該草案對病患直接助益不大,只關注「藥物」,卻忽略「疾病」與「病人」。也是罕病家屬的曾敏傑說,我們不只需要藥物,還需要定義什麼叫做罕見疾病、遺傳諮詢、病患的就學、就業或就養權等,我們需要更審慎、更有系統的罕病法,因此推出民間版的「罕見疾病防治及藥物法」。這一套法,因含著病兒家屬的眼淚、醫師燃燒式的投入、律師的義氣相挺,各界的溫度,成就了一部全世界絕無僅有的罕病法。再加上全民健保提供給付,罕病納入「身心障礙者權益保障法」,使得台灣的罕病病人持續獲得身心障礙的各項社會福利,國內的罕見疾病患者受到多重照護,證諸全世界,還沒有其他國家能及。台灣的罕病照顧獲得世界的高度認同,2016年聯合國罕見疾病NGO委員會舉辦研討會時,邀請了美國罕病組織(NORD)、歐盟罕病組織(EURORDIS)及台灣罕見疾病基金會(TFRD)發表演說,後雖然因為大陸施壓,時任罕病基金會董事長的曾敏傑無法進入聯合國大樓報告,仍無法抹去擁有罕病法的台灣,全方面照顧罕病病患的國家級體制,是國際社會典範的實績。台灣罕病法也引起英國經濟學人的注意,在2018年進行跨國研究,包括澳洲、日本、韓國、中國、台灣等五個經濟體,對於台灣以盛行率作為罕見疾病的定義、讓社會認識罕見疾病的努力、積極推動及早診斷罕病、對病患的醫療費用支持,甚至是對病患生活品質的提升,包括就業與教育機會,都令國際社會驚艷。曾敏傑說,罕病法是台灣健康衛生政策上的一顆鑽石,彰顯了台灣人民的人道精神。罕病不僅是病家的事情,只要帶有基因的爸爸碰上帶有基因的媽媽,就可能出現罕病兒,只要生命繼續存續,這樣的機率可能發生在每一個家庭,在台灣,我們張好了保護的網,保護每一個珍貴的生命。認識罕見疾病:通常35%在一歲之前死亡,存活下來的通常要花八年確診,期間誤診二到三次,確診後也有95%無藥可醫,對於病患與家屬,恍若無止無盡的心理折磨,粗估全世界有二億罕病患者。資料來源為何?在台灣,罕病是指盛行率萬分之一以下,或是主管機關認定公告,通常具有罕見性、遺傳性及診治的困難性的特性,台灣已經公告223種罕見疾病,誤診時間縮短至二到三年。罕病照顧從發現、診斷、治療、追蹤、教育、預防、補助、藥物,日益完備。罕病法陪著一個一個原本活不過一年的孩子,延長了在風口下燭火般的生命,如今全台有一萬七千多名罕病病患。
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2020-12-22 醫聲.罕見疾病
罕病健保給付/【罕病法20年】台灣真幸福 60億元照顧近萬名罕病患者
「罕見疾病防治及藥物法」立法20年了!是世界第五個立法保障罕病患者醫療權利的國家,而罕病法與健保法相互連動,保障罕病患者的用藥權利,到2019年接受健保給付治療用藥的罕病人數達9,600人,適用罕病法專案進口或領取罕藥許可證藥品計有201項。罕病法在民國89年以40多天就完成立法,創下立法院有史以來審查全新法案速度最快的一次。雖然美國是世界最早通過孤兒藥的法案,但台灣罕病法是結合疾病與藥物的雙重政策。至今已適用罕病法的藥物已有115項,可治療4245種罕見疾病,對於患者的續命非常重要。健保署長李伯璋指出,「照顧所有病人謀取最大的利益,只要有任何治療需求,就不能放棄任何一個病人,今年7月1日我們也將藥價昂貴的SMA(脊髓性肌肉萎縮症)用藥納入健保,核定價格是史上最貴245萬800元,平均每個病人一年藥費900萬元,預計全台約40人符合用藥資格,總藥費約4億元。」現今罕病藥物健保支出約60億上下,約佔總預算不及1%,近5年平均每年用藥成長率約11.2%,李伯璋指出,一般新藥納保時間約9.7個月,而罕病藥物的納保給付時間更短,雖然有人認為罕藥納保速度趨緩,但最大挑戰在於藥價過於昂貴,得花很長的時間與藥廠協商藥價而拉長了時間。在法規裡,還針對罕藥的製造研發;查驗登記準則、收費標準及專案申請辦法,甚至緊急救置方案。食藥署署長吳秀梅指出,在考量藥物稀少及昂貴,為了鼓勵廠商申請藥證,會給予10年的市場保護期,以增加誘因,針對沒有藥證的罕藥,也提供法規諮詢輔導,以高苯丙胺酸血症的罕藥為例,一直是專案進口,後來順利協助2家廠商取得藥證。食藥署的政策目標為,逐年降低專案進口的品項,增加藥品許可證品項。據統計,罕藥專案進口項數從民國100年的35項逐年下降至民國107年的21項;取得藥品許可證品項,則從39項逐年增加到89項。藥物就是罕病救命的根,近年醫療也逐年增加,李伯璋指出,「我們也發現有些未取得罕病認定卻使用罕藥的管理機制,因此,也將清查結果回饋給國健署,藉此真正落實罕藥用在罕病身上。」由於藥物稀少、昂費,吳秀梅指出,「2018年與衛福部長陳時中出席APEC生命科學創新論壇執行委會,當時部長就建議,罕病的藥物研發需要全世界共同合作,甚至聯合國是否該撥經費給研發藥廠以降低藥費,讓全世界患者可以獲取用藥機會。」
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2020-12-22 醫聲.罕見疾病
罕病健保給付/【罕病法20年】王英偉:是台灣邁向衛生大國的重要一步
「罕見疾病防治及藥物法」讓台灣邁向衛生人權大國,由衛福部的食品藥物管理署、中央健康保險署及國民健康署三部門分工合作,協力張開保護罕病患的保護網,國健署長王英偉說,罕病法是全方位立法,結合了疾病防治與罕藥法,這全世界首見,可以完整照護患者,是台灣邁向衛生大國的重要一步。今年是罕病法20年,罕見疾病的定義依法為疾病盛行率在萬分之一以下,一旦個案被確定後就得通報,到今年11月止共公告226項罕見疾病,通報1萬7763人。王英偉說,罕見病患的醫療照顧困境,跟一般病患很不相同,立法之前,因為病患少,診療醫師也相對少;獲取國內外最新資訊管道不足;藥物取得困難也昂貴;如果健保沒有收載的給付,申請手續也較繁瑣,罕病法保障了病患基本醫療生存權。如今,罕見疾病的照護由健保署、食藥署及國健署分工合作。國健署接續了健保無法給付的部份,包括特殊營養品及緊急需要藥物、醫材,設置物流中心,辦理採購、儲備及供應系統,也提供了病人及家屬的心理、懷孕等照護計畫。歷經三次修法,罕病法漸趨完備,例如,罕見疾病病患多數在家中由家人照顧,需要的居家醫療照護器材更顯得重要,因此修訂罕病法,給付病患維持生命所需的居家醫療照護器材。罕見疾病基金會執行長陳冠如補充,目前補助項目包括「維持生命所需之特殊營養食品」、「代謝性罕見疾病營養諮詢費」、「低蛋白米麵定額補助」、「台灣國內確認診斷檢驗費用」、「維持生命所需之居家醫療照護器材費用」。以「低蛋白米麵定額補助」為例,代謝異常的孩子不可能吃特殊奶粉過一生,十多年來,罕病基金會主動從歐美、日進口低蛋白白米、麵粉,再提供給罕病代謝異常的病友,讓孩子有機會吃一口麵包或是蛋糕。經過罕病基金會與醫療單位的倡議,如今依據罕病法的補助辦法,每人每年可以獲得7000元購買低蛋白米麵費用補助。居家醫療照護器材的部分,陳冠如說,罕病法內提供呼吸器、氧氣製造機、血氧監測儀、咳痰機等四項,給予定額補助。以咳痰機為例,病患在家中可以順利咳痰,減少奔波醫院抽痰,甚至是需要氣切的命運,提高病患生活品質,也減少後續醫療支出。在預防與篩檢部分,王英偉說,由於罕見疾病多數遺傳性疾病,在罕病法就從防治端開始預防起,提供患者產前遺傳診斷服務及諮詢,掌握新生兒的狀況,從108年10月起新生兒先天性代謝異常疾病篩檢也擴大到21項,其中18項就是罕見疾病,就是希望可以早期發現早期治療。面對未來的罕病法,也有不少的隱憂,由於醫療科技不斷進步,已出現基因治療罕見藥物,一劑高達六千餘萬元,目前藥廠送件中仍待討論未核價。王英偉說,「尖端科技快速進展,罕病藥物價格屢創新高,政府與藥廠協商不易,長久下來,逐年增加的高價罕藥,勢必會對國家衛生系統造成威脅,但藥價太低廠商不願引進銷售。另外,部份罕見疾病隨著國內盛行率增加及醫療藥物進步,未來將不符合罕見疾病的定義原則,屆時需有退場機制,這對無法納入罕病名單者造成衝擊,這些都是需要面對的課題。」
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2020-12-22 醫聲.罕見疾病
罕病健保給付/【罕病法20年】好想再呼一口氣 咳痰機讓罕病患免除氣切
活蹦亂跳的弟弟,常常突然蹲下不肯再走,看似孩子平常的撒嬌動作,卻轟然掀開弟弟基因裡的秘密,他是裘馨氏肌肉失養症的孩子。因為爸媽的全力付出,以及「罕見疾病防治及藥物法」的大傘為他遮風避雨,用心維護住一個平凡卻是珍貴的童年。而時間仍是一點一滴偷去他的肌力,如今28歲的他攣縮躺在床上,已經五年沒有再踏出家門,呼吸功能日漸減退,一抹濃濃的口水就可能隨時奪走他的生命,而咳痰機是他賴以為生的一線生機。從三、四歲開始,弟弟偶會蹲下不肯走,身為護理人員的媽媽很快警覺到不對勁,跑遍了中部的各大醫學中心,五歲,得到了一個陌生的疾病診斷「裘馨氏肌肉失養症」。罕見疾病基金會中部辦事處主任陳虹惠說,裘馨氏肌肉失養症簡稱DMD,是性聯隱性遺傳疾病,女性為缺陷基因的帶因者,不會發病或是症狀輕微,男性帶有此缺陷基因則會發病。DMD基因會製造一種重要的肌縮蛋白,當缺少這樣的蛋白質時,肌纖維膜會變得脆弱無力,肌細胞就很容易死亡。弟弟走路的樣子不太一般,像鴨子一樣,必須靠大腿與臀部的力量,才能擺動向前,也從不像其他的小孩一樣跳下階梯。天下的媽媽都一樣,媽媽只希望弟弟跟其他的孩子一樣,可以正常上學,可以擁有一段童年。弟弟喜歡車子,每次垃圾車經過總引起他的注意力;當病情進展到需要輪椅時,小六的他乘著輪椅;國中開始飆他的電動輪椅,這可是他的戰車呢;高中時, 因為手部沒有力量,卻還能享受電腦繪圖的樂趣。媽媽回憶起,弟弟小時候的點點滴滴,如數家珍似的,但是時間仍慢慢地帶走他的肌力。本來還想唸大學的,但是冬天的風一刮,痰就會很多。平時連吞嚥都困難,濃濃的口水與痰,隨時有可能奪走弟弟。媽媽回想説,抽痰真的是一大折磨,痰卡在很深的地方,抽也沒有用,只抽出紅紅的東西,有次抽痰時,弟弟緊張到過度換氣,當時簽下放棄急救書。媽媽思緒像是飄到很遠的地方。媽媽說,很幸運的,2013年租到咳痰機了,不用再因為抽痰而奔波於醫院,「那宛如對我們施了幸福的魔法。」原來,呼吸到一口空氣,對於裘馨氏肌肉失養症的病友,竟是如此珍貴而困難。五年了,弟弟不再願意出家門,離開呼吸器與咳痰機,對他是不可承受之重。咳痰機一台約20多萬元,若是沒有咳痰機的協助,病患極可能走上氣切的命運,對於生活品質與醫療費用,更是雪上加霜。陳虹惠說,雖然罕病基金會也會提供維生器材給病友,但病友總擔心佔用了別人的善款,有了罕病法的保護,病家們可以申請政府的醫療器材補助,使用這些維生器材,給了病友與病家一種安心感,使用這些維生器材,這是身而為人的一種權力,有了法源讓家屬接受補助時,維持了尊嚴,「我們沒有低人一等」。「八成的罕病沒有治癒的機會,看著太多的生老病死,你會覺得每一個家庭都很辛苦。其實,我們都不如病友與家屬,那麼的樂觀,為什麼可以笑笑著說悲傷的事,把生命倒數的過。哭著過也是一天,笑著過也是一天,我們沒有時間去悲傷,我們掌握唯一可以掌握的事情。罕病病友的每一天,都是意義所在。」陳虹惠忍不住紅著眼說著。