每年2月最後一天為國際罕見疾病日，衛福部國健署呼籲，每一種罕病的盛行率雖然極低，但全球罹患罕病總人數已突破3億，相當於人口排名第3位的美國人口數，罕病，其實並不罕見，號召民眾一起響應「我支持罕病、我驕傲」。
國健署表示，歐洲罕見疾病組織（EURORDIS）於2008年2月29日發起第一個國際罕見疾病日，以這4年一次的日子及2月獨特的月份天數，呼應罕見疾病極其罕見的特別意涵，若當年沒有2/29，即落在最後一天，今年該組織延續去年罕病不罕見、罕病不孤單、罕病有尊嚴(Rare is many ‧ Rare is strong ‧ Rare is proud)主題精神，再次強調罕見疾病家庭，身心都需要照護。
C先生夫妻原本甜蜜期待家中第一個寶寶誕生，懷孕過程接受完整例行產檢都平安，沒想到寶寶出生時卻發生呼吸困難、唇裂等症狀，轉院到罕病照護團隊的醫院詳細檢查，才發現寶寶罹患了罕見疾病「CHARGE 」症候群，未來恐怕得面對寶寶雙側後鼻孔閉鎖、小腦發育不良、心臟與眼器官先天性等多重器官缺損，以及後續看不到盡頭的醫療與復健之路及醫療支出，夫妻感覺到生命無助及擔憂，C太太甚至出現了嚴重自殺傾向。
國健署表示，C先生夫妻的案例，正是許多罕病家庭身心困境的縮影，後來夫妻在政府與罕病治療醫院的合作下，立即透過跨院內科部組成的照護團隊啟動機制，並經同意量身制定符合C先生家的照護計畫，包括寶寶的治療及申請身心障礙與健保重大傷病身分及相關補助，同時在家庭支持下提供解說疾病對寶寶未來的生長、日常生活、就學等可能產生影響，並提供醫療補助、社會福利及有關民間團體資訊，還加入罕病基金會汲取其他家長照顧經驗。
隨著國內政府2000年通過罕見疾病防治及藥物法，施行至今超過20年，國健署積極建置罕病照護網絡，推動「罕見疾病照護服務計畫」，目前全省共有14家罕病照護團隊的醫院，施行至今，已通報1萬8千多位罕病個案。
這篇文章對你有幫助嗎?
