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2025-04-27 焦點.健康知識+
健保大數據／領有重大傷病證明 癌友近49萬人居首
罹患癌症、罕見疾病或職業傷害等疾病者，可經醫師評估，申請重大傷病證明，日後因該疾病就醫時，可免部分負擔。衛福部健保署統計，近五年曾領有重大傷病證明的人數逐年上升，113年有近168萬人，年齡層以61至70歲為最多。健保署長石崇良說，重大傷病設計目的，是希望落實健保可近性（accessible）、可負擔性（affordable）、可歸責（accountable）的3A精神。患者就醫免部分負擔，依疾病特性決定效期。石崇良表示，領有重大傷病證明的民眾分為兩類，一類是單次就醫費用不特別高，但必須長期就醫，累計就醫費用高昂者，例如血液透析（洗腎）病人；另一類則是單次治療費用很高，例如器官移植患者。為免除這類病人治療經濟負荷，增加醫療資源可負擔性，因此透過重大傷病證明，讓這類病人就醫時不必繳交部分負擔費用。近五年領有重大傷病的民眾，最大宗疾病類別為癌症，113年人數達48萬9,470人。石崇良表示，癌症重大傷病並非一核發就是永久有效，而是依照疾病特性區分，例如，乳房惡性腫瘤第一期的重大傷病卡效期為三年、子宮頸癌惡性腫瘤第一期也是三年。癌症重大傷病最長效期可達五年，屆期後經醫師評估，決定是否可繼續持有重大傷病證明。早期癌症可治癒，不屬於重大傷病對象。隨癌症治療進展，許多癌症若早期發現，有機會痊癒。石崇良表示，如罹患肺癌第0期，經微創手術切除病灶後痊癒之患者，則不屬重大傷病身分。其他癌別如大腸癌、乳癌等，民眾若透過篩檢及早發現原位癌，以手術切除後，五年存活率可達九成以上，多數病人只要在門診規律追蹤即可，因此不在重大傷病名單中。重大傷病需由醫療人員提供病歷摘要、檢查報告等，代病人向健保署各分區業務組申請；民眾也可自己提供30天內診斷書與病歷資料申請。據統計，重大傷病申請案件最多者為林口長庚醫院，其次為台北榮總、高雄長庚、台中榮總。石崇良表示，多數民眾是請醫院協助送件申請，此分布情況與醫院特性有關，看愈多癌症、自體免疫疾病的醫院，自然申請量較大。醫學中心申請件數最多，分級醫療的成效。「申請重大傷病件數最高的醫院，都是醫學中心，可見國內分級醫療做得好。」石崇良表示，醫學中心設立目標即是診治重大傷病患者，有些國家醫學中心少，民眾罹患重大傷病卻得不到服務，醫療可近性不足；台灣醫學中心林立，雖然常被詬病，「但從重大傷病者角度來看，這是福音。」重病民眾不需要再往少數大醫院擠，就醫路程也能減短。免部分負擔為重大傷病病人省下醫藥費用，石崇良表示，健保署統計，近五年重大傷病身分就醫病人醫療費用逐年上升，113年共花費2,629億點，每人花費健保24萬點。癌症是花費最高的疾病別，許多癌症標靶藥物、微創手術、化學治療均在門診執行，其次則是洗腎病人及呼吸照護病房（RCW）患者。核發重大傷病目的：避免高昂醫療費用壓垮病人。「健保除保費設計考量民眾經濟能否負擔，部分負擔也要考慮可負擔性。」石崇良表示，國內部分負擔成效已到必須檢討程度，目前門診部分負擔以次數計費，並收取藥費部份負擔，但檢驗檢查等項目尚未納入，各級醫院部分負擔比率，也遠低於法定20%上限，其中，醫學中心部分負擔比率僅16%。石崇良說，重大傷病患者罹病非自己所願，因此免除與該疾病相關部分負擔，避免巨大的經濟壓力讓病人面臨「毀滅性傷害」，但與疾病無關的治療，例如因感冒就醫等，病人仍要自行負擔費用。未來部分負擔設計，應朝向「人人負擔」方向推進，在下一波健保改革中一併討論，綜合考量民眾經濟能力，調升部分負擔，落實健保互助精神。衛福部健保署統計，近5年全台領有重大傷病證明的民眾逐年攀升，從109年149萬人，至113年已達到近168萬人。若以疾病別區分，領有重大傷病的民眾，以癌症病友最多。台灣癌症基金會社工顧問指出，重大傷病卡領卡人數增加，與高齡化趨勢有關，民眾餘命延長，中年以後罹患癌症等疾病機率增加，但各疾病人數增長原因各有不同，只能推論而得。中年後罹癌率增，存活期拉長，領證者也會增多。若以年齡區分，10歲以下領有重大傷病人數，近5年間未增反減，從109年1萬9,802人逐年遞減至113年為1萬7,674人；41歲至50歲領有重大傷病人數則呈現增加趨勢，109年16萬3,048人，113年人數已達17萬817人。台癌社工顧問分析，雖整體重大傷病人數增加，但各年齡層增減各有不同，中年以後至約60歲，重大傷病領證人數急遽增加，表示民眾多到中年後身體開始出狀況，罹患疾病。以疾病別區分，領有重大傷病患者，多數屬需積極或長期治療之癌症患者，連續五年人數排名第一，且逐年增長，從109年41萬8,640人，成長至113年為48萬9,470人。台癌社工顧問分析，癌症可能發生在任何器官，與洗腎等重大傷病相比，罹病率自然較高，且多數病人都在40歲以後確診，並開始接受治療，隨癌症存活期拉長，領有重大傷病人數也會增加。烏腳病、職業病等無新增案例，因此年齡偏高。若依照年齡排序，所有重大傷病疾病類別中，癌症排名第八，排名順位較前者，包括烏腳病（砷中毒）、職業病、漢生病、庫賈氏病等。衛福部健保署指出，職業病是指未具勞保身分之塵肺症、石綿沉積症等，與其他前三名疾病烏腳病、漢生病，因疾病防治有成，石綿已被禁用等原因，近期並無新增個案，故平均年齡偏高。領有重大傷病卡的癌症病人，平均年齡則落在66歲。台癌社工顧問指出，這表示陸續有年輕病人領取重大傷病卡，與較年長病人平均計算後，平均年齡才會落在此數字區間，而癌症病人在較年輕時確診的原因，包括防癌知識推廣，愈來愈多人對癌症症狀有警覺，以及政府推動防癌篩檢，病人透過各項檢查及早發現癌症，及早開始治療。醫院申請量與門診量、病床數、科別強項有關。統計顯示，113年全台醫院，依新申請且經核可重大傷病案件數量排名，申請案件最多者為林口長庚，其次是台北榮總、高雄長庚、台中榮總，名次較前者均為醫學中心。台癌社工顧問指出，重大傷病通常是診斷時直接由醫師以系統送出申請，醫院申請量排名可能與該院門診量、病床數有關，也與醫院科別強項有關，例如以癌症治療為人熟知的醫院，申請重大傷病案件數就會較多。健保署指出，除醫師協助送件外，民眾也可自行送件申請重大傷病。台癌社工顧問指出，有些民眾忌諱申請身障手冊，這與社會對身障人士的汙名化有關，民眾擔心遭受歧視而不願申請，但多數民眾不會特別介意獲得重大傷病卡，因為重大傷病「其實就是一種診斷」，即使不特別申請，醫師開立的診斷書上也已確認民眾罹患的疾病類別。重大傷病不同於身障手冊，患者可能兼有兩種身分。許多民眾會把重大傷病卡與身障手冊搞混。台癌社工顧問指出，領有重大傷病卡民眾可免繳因該疾病就醫時的部分負擔，但沒有額外現金給付的社會福利；領有身障手冊的民眾，則可申請社福津貼，停車時也可停放身障車位。兩者定義不同，病人可能單獨領有重大傷病卡、身障手冊，也可能同時具有兩種身分。舉例來說，乳癌病人符合重大傷病資格，但疾病不影響生活功能，因此無法領到身障手冊；因車禍截肢的病人，生活功能嚴重受影響，屬身障手冊發放對象，但不屬於重大傷病身份。罹患直腸癌且裝設胃造口維持營養病人，則同時符合重大傷病及身障手冊身分。台癌社工顧問指出，這兩種身分分別屬於衛政、社政機關管理。
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2025-04-17 醫聲.醫聲要聞
難治型肌無力患者，盼新型生物製劑納健保 重燃生命希望
一名43歲女性，最初是臉部無力到眼睛都閉不起來，後來情況惡化到連睡覺與進食都有困難，住院檢查後被診斷為重症肌無力（簡稱肌無力），多年來醫師嘗試以標準治療來控制病情，但仍反覆發作並多次進出急診；不幸的是，患者又因確診早期肺癌，無緣參與新型生物製劑臨床試驗，失去使用新藥的機會。台灣神經免疫醫學會理事長、新光醫院副院長葉建宏感慨地說，希望政府能看見這群難治型肌無力患者的難處，他們大多都還年輕，如能早日將新型生物製劑納入健保，及早治療幫助患者穩定病情，盡早重返職場，為社會作出貢獻。肌無力自身免疫失調 三失狀態令人擔憂肌無力是因為自身免疫系統失調，產生自體抗體來攻擊控制肌肉的神經，導致肌肉傳導系統出問題，簡單可分為眼肌型及全身型，眼肌型雖症狀較侷限且相對容易控制，但仍有約1/3會發展成全身型。全身型無力會波及四肢、頸部及喉嚨等處肌肉無力，甚至影響呼吸、吞嚥等重要維生功能，葉建宏指出，在新冠疫情期間肌無力患者，因為感染後住進加護病房，進行插管治療的比例相對高許多。肌無力患者會有三失，最糟的狀況下就是須要人照顧的「失能」狀態，但更令人擔心的是失去勞動能力的「失勞」及長期焦慮引發情緒低落的「失志」。失去勞動能力是因病情反覆，如眼睛模糊無力、四肢無力，會時常需請假看病，影響工作，而患者也因長期生病導致憂鬱、焦慮等失志情形。身為國內肌無力治療權威，葉建宏非常無奈，他提及，肌無力是須要終身控制的疾病，對於部分中重度年輕患者而言人生更是充滿荊棘，連「夢想」都沒有。台灣約百人為難治型 標準治療仍難控目前全台約有六千位肌無力患者，盛行率約萬分之二，在國外，該病大多歸於罕見疾病或難症，但在台灣則被排除在罕病外，令人擔心的是，雖然已有多種免疫治療，如口服免疫抑制劑、類固醇，乃至緊急治療的血漿置換術及免疫球蛋白治療，但仍有二成為難治型患者，其中約有50至100人左右，即便嘗試各種治療仍控制不佳，甚至仍須住院接受緊急治療來度過危象，此類難治型重症病患亟須要新型治療的介入，方能有機會穩住病情，重建人生。目前國際間最新的治療方式就是生物製劑，葉建宏指出，美加德日等國家都已經有保險給付，而德國應是給付最友善的國家，患者只要二年內在標準治療下仍四肢無力如無法爬樓梯等，即能使用生物製劑，反觀台灣這群難治型的重症患者，仍等待新型生物製劑通過健保給付，協助他們重返正常生活。肌無力年輕患者多 新型生物製劑助返生活葉建宏也提及，台灣已有多位年輕患者在嘗試新的生物製劑臨床試驗下，陸續返回職場。一名20多歲年輕人，從失控的病情，工作無法持續到接受新療法後能正常上班；一名40多歲國中就發病的女患者，長年失志又失去勞動能力，在醫院間來來回回，也需要旁人照顧，根本無法正常工作，直到接受新的生物製劑治療後，外觀上看來已跟正常人無異，還能從被照顧者變成照顧者，這都能帶給病人極大的意義。該病的治療，除了藥物外，病友團體的支持更是重要治療利器。新光醫院的肌無力症中心及俱樂部已成立30餘年，是和醫院共同成長的病友團體，葉建宏認為，病友團體在治療上扮演不可或缺的角色，俱樂部中數十位與疾病共存良好的資深病友透過醫院的專業關懷訓練，搭配他們「病人專家」的身分，兼具熱忱及專業下，除了協助醫師與病友溝通，更可以直接以過來人身分關懷這些剛入行的菜鳥病友，度過疾病前段的徬徨、焦慮，乃至憂鬱的心理困境。全台醫師成立照顧網 呼籲新治療納健保撐病人更難能可貴的是，全台的肌無力治療，以新光醫院的肌無力症中心為出發點，往中南部散布，與多位醫界的同道建立全台的肌無力照顧網，全台醫病共同學習成長。該病在診斷及治療指引在學界及醫學會的努力下，已跟上國際水準。葉建宏指出，希望政府重視難治型重症肌無力患者的治療權益，盡早將新型生物製劑納入健保給付，讓治療也能跟上國際。患者治療恢復正常生活後，就能為社會帶來更大的貢獻，同時也減少因反覆住院造成的健保醫療支出。
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2025-04-16 焦點.長期照護
不僅協助診療…腦神經名醫林欣榮：多跟AI聊天有助大腦減緩退化
隨著人工智慧（AI）技術的快速發展，醫療診斷、治療方式及長者的生活品質正迎來全新的變革。神經醫學權威、花蓮慈濟醫院院長林欣榮說，AI擁有強大的數據分析與學習能力，不僅能幫助醫師診斷和治療，也能成為長者日常生活的智慧助手。他建議，想當好命老人，快跟AI作朋友。林欣榮說，在臨床醫療上，AI的最大優勢在於能夠迅速處理並分析龐大的醫學資料，協助醫師更精準地診斷與治療疾病。以罕見疾病「小胖威利症候群（Prader-Willi Syndrome）」為例，這是一種因染色體部分缺失導致的遺傳疾病，影響患者的神經迴路，使其無法控制食欲，甚至可能因極端飢餓感而偷取食物。龐大資料秒讀 即時提供新知「當我們輸入病症相關資訊時，AI可以立即回應這是什麼疾病、涉及哪些基因缺失、可行的診斷方式，以及最新治療方案。」林欣榮表示，例如美國食品藥物管理局（FDA）最近核准了一款新藥，AI能讓醫師能更快制定治療策略。但AI仍有其極限，對於創新性的醫療對策，依舊束手無策。例如想以中藥輔助治療小胖威利症候群，AI只能回答找不到資料或應該待研發的領域。事實上，依花蓮慈濟的臨床經驗，已能輔助中西醫整合治療，為更多罕病病患帶來希望。整合中西醫療 創新醫療契機另一位來自香港的肌肉萎縮症患者已依賴呼吸機六年了，原本幾乎無法自主活動，但來到花蓮慈濟後，透過中藥調理，相關基因表現提升21倍，肌肉力量明顯增加，最終擺脫呼吸機，恢復較正常的生活。「隨著臨床研究累積，未來AI將有機會協助發展更精準的中西醫療方案。」林欣榮說。AI的應用不僅限於醫療診斷，還能幫助長者保持大腦活力、延緩退化。許多高齡者隨著年齡增長，動作變慢、語言能力減弱，甚至逐漸減少社交活動，導致身心狀態下降。透過與AI互動，長者持續刺激神經迴路，減緩認知能力的退化。多找AI聊天 大腦減緩退化「大腦的神經迴路如果長期不用，速度會變慢，甚至可能逐漸退化。但只要持續刺激，它就能變得更靈活，甚至長出新的神經連結。」林欣榮解釋，這也是為什麼我們鼓勵長者多動腦、多學習，如今有了新利器，就是使用AI來進行對話訓練。林欣榮分享說，他的老師是年逾八十的醫學教授，透過唱歌以及在慈濟靜思堂擔任外籍朋友的導覽志工，他的語言能力不僅維持，甚至還有所提升。一般的長者如無這樣的機會，則建議可善用AI，不但能成為日常生活中的陪伴者，還能促進學習與認知訓練。長輩找AI唱歌 AI化身提詞機林欣榮的姑姑也八十多歲，因子女平日忙於工作，無法常陪伴。起初，她在家人協助下學會使用手機AI應用程式Gemini後，逐漸發現樂趣。「姑姑每天和AI聊天，還問AI會不會唱鄧麗君的歌。」林欣榮笑說，「AI回答說：『對不起，我不會唱歌，但可以朗讀歌詞給您聽。』姑姑覺得非常有趣，從此就常和AI聊天。」姑姑還發現，無論何時與AI對話，AI都能耐心回應，甚至還會有禮貌地說「謝謝」。她開心地說：「AI真的很棒，不管白天晚上、365天都能聊天，完全不會不耐煩，這真的太神奇了！」延伸智慧照護 問百次也不厭未來AI機器人或許不僅能與長者對話，還能協助拿取物品、提醒吃藥，甚至進行簡單照護工作，林欣榮表示，「而且最大的優勢是，機器人不會有情緒波動，不會因長者重複詢問而不耐煩，這對需要長期照護的長者來說，是極大的幫助。」林欣榮說，未來的家庭可能會有一個或多個AI照護機器人，幫助長者處理日常瑣事，提供全天候陪伴與支援。他建議，長者應積極學習並善用AI，不僅能維持大腦活力，還能透過與AI互動，讓晚年生活更豐富、有趣且充滿智慧。「如果我們能讓AI成為長者的好夥伴，未來的高齡社會將更加充滿希望與可能性。」
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2025-04-10 醫療.血液．淋巴
血友病是血癌嗎？孩子怕痛一定要打針嗎？給血友病家長的治療、照護大補帖
血友病與俗稱血癌的白血病並不相同，是一種因凝血因子缺乏的遺傳性疾病，因無法正常凝血，容易出現血流不止、自發出血的情形，不只會損害關節和器官，嚴重者恐有生命危險。除此之外，病友也容易因為反覆出血，導致滑膜炎、關節炎、關節畸形等後續併發症。因此，血友病友應定期補充凝血因子，維持血中凝血因子濃度，避免出血或關節內出血。一旦確診血友病，便須面對一連串療法選擇、生活照護難題，本文整理15位醫師及治療團隊的專業建議，盼助病友及親屬獲得最完整的治療照護建議。這篇文章可以告訴你：📌孩子被診斷出血友病怎麼辦？有機會能治癒嗎？📌血友病目前有哪些治療方式？每天都要挨針嗎？📌除了補充凝血因子，醫院還會提供孩子和家屬哪些協助？📌就診後固定用藥、回診就好了嗎？還需要做什麼紀錄嗎？📌好擔心運動會發生碰撞造成出血，血友病的孩子平常可以運動嗎？📌孩子不小心受傷出血了，該如何處理？1.孩子被診斷出血友病怎麼辦？有機會能治癒嗎？ 血友病是種先天性血液凝固異常的出血性疾病，依照缺乏的凝血因子種類，主要分為A、B型，嚴重程度也依體內凝血因子活性而有所不同，當活性低於正常人的1%，即為重度病友，容易出現無緣由的自發出血；中度病友的凝血因子活性則為正常人的1至5%，輕度為5至30%。馬偕兒童醫院兒童血液腫瘤科資深主治醫師侯人尹指出，血友病確診時間早，許多病人在新生兒時期就被診斷，從學步開始就有可能發生膝蓋、腳踝腫脹出血情況，不論A型或B型血友病友，都建議盡早用藥，幫助正常生活與社交。雖然目前尚無治癒的方法，但建議家長不要害怕用藥，目前治療選擇相當多元，及早治療能讓血友病童有正常的生活與社交。延伸閱讀被診斷出血友病怎麼辦？6大QA告訴你2.血友病目前有哪些治療方式？每天都要挨針嗎？目前常見的治療方式包含：凝血因子療法利用靜脈注射，將基因合成或血漿製品的凝血因子打入病友體內。非凝血因子療法－包括第八因子模擬藥物和血凝再平衡藥物第八因子模擬藥物：第八因子等同橋樑，拉近活化的第九凝血因子和第十凝血因子，藉由施打第八因子模擬藥物，活化第十凝血因子及後續凝血反應。血凝再平衡藥物：藉由拮抗或消除「抗凝血因子」藥物，負負得正讓凝血系統「再恢復平衡」，達到止血的目的，目前皆在臨床實驗階段。基因治療利用病毒當作載體，將第八因子基因以靜脈注射進入人體肝臟細胞，進而製造出第八凝血因子。但藥價高昂，國內目前尚在審查申請。後天血友病治療採用免疫抑制劑等繞道治療，讓血液凝固時間恢復正常。延伸閱讀常見治療方式有哪些？產生抗體的病友又該怎麼辦？ 而依照治療時機點，雙和醫院小兒血液腫瘤科主任陳淑惠指出，血友病治療分為需求性治療與預防性治療。需求性治療是發現出血狀況或身體肌肉、關節腫、痛等現象，立即補充足夠的凝血因子，避免長期出血造成身體更大的傷害；預防性治療則是每周固定補充足夠的凝血因子，維持體內凝血因子濃度。由於製劑的半衰期不同，過去A型血友病友者通常需每周注射一至三次，而B型血友病友者則需每周注射一至二次。隨著長效非凝血因子製劑的問世，彰化基督教醫院血液腫瘤科主治醫師黃晟維說明，病友可以改採皮下注射，其半衰期更長，A型血友病友者最久可達四周注射一次。常規性預防性治療可降低各年齡層的出血，相較於需求性治療，有更好的治療效果。建議重度病友一旦經診斷確定，應該遵照醫師建議，盡早開始預防性治療。3.除了補充凝血因子，醫院還會提供孩子和家屬哪些協助？因為血友病可能終身需要持續治療的疾病特性，三軍總醫院血友病照護及研究中心主任陳宇欽提醒，血友病的治療不僅限於凝血因子注射的治療，還需要關注病友關節變化及其他身體狀況如慢性C肝、肝疾病的追蹤，以提高生活品質為最終目標，提供全人醫療照護。台中榮總罕見疾病暨血友病中心主任王建得也表示，血友病照護的目標為預防性治療，提升病人的凝血功能，避免併發症、自發性出血或受傷出血不止，血友病治療多會整合骨科、復健科、放射科、血液科等專科醫師，透過擬定個人的治療計畫，讓病人獲得有品質的生活，能正常地工作、社交和運動。除此之外，多數血友病治療中心在醫療服務之外，更提供心理諮商、健檢服務或支持課程，顧及病友身體、心靈層面，成為病友和家屬在人生道路上的支持與依靠。延伸閱讀多專科一站式服務 三總血友病中心以全人照護把關病友健康預防性治療、24小時社群支援 台中榮總血友病中心助病友改善生活品質 4.就診後固定用藥、回診就好了嗎？日常生活有什麼需要注意的事項？新竹馬偕兒童醫院兒童血液腫瘤科主任黃鼎煥說明，目前健保給付血友病藥物，同時也要求填寫「居家治療表」，紀錄藥物使用時間與用藥情況記錄，除了常規治療，也包括額外注射事件。醫師也希望病友清楚記錄自己的狀況如出血情形、關節腫脹程度…等，做為評估治療效果與病況參考。藉由記錄出血頻繁程度、關節的狀況、個人平常運動與工作，林口長庚醫院血友病中心主任張鴻指出，醫療團隊會搭配病友基本資料（如年齡、體重、基因缺陷、藥物在體內代謝狀況等），設計個人化管理及預防注射方案，進而降低孩童挨針頻率，或改善因長期注射造成靜脈注射部位難找的問題，最終提高醫囑遵從性、穩定病情。此外，中山醫學大學附設醫院兒童血液科主任翁德甫亦提醒，病友若自我評估，發現關節發熱，刺痛感、脹痛等不適，或關節活動卡頓，濕冷天氣或晨間時感到關節僵硬，就是關節發炎病變的徵兆，必須尋求治療來避免關節持續損傷。家長若觀察到孩子走路姿勢有異狀，或按壓關節發現不正常疼痛，都可能是關節出血的表現，須盡快就醫治療。延伸閱讀關節發熱、刺痛 血友病友請留意出血徵兆血友病預防性治療 可個人化管理5.好擔心運動會發生碰撞造成出血，血友病的孩子平常可以運動嗎？ 血友病的孩子因為會自發性出血，長久下來，造成軟骨、硬骨的破壞而影響到行動，甚至關節變形，漸漸變得不敢運動或出門遠遊。高雄長庚血友病中心主治醫師蕭志誠分享，血友病人要運動，運動才能增加肌肉量，也能防止肌肉力量不足造成關節出血，並降低跌倒風險台東馬偕紀念醫院小兒科主任游昌憲指出，重度血友病友若能透過預防性投藥恢復濃度40%以上的凝血功能，除了高強度運動之外，其他運動幾乎都可以做，例如跑步、游泳等；若凝血因子濃度仍低於40%以下，則建議選擇走路、慢跑等較不會因此跌倒或受傷的運動。至於輕度、中度血友病友，建議減少衝撞型運動，如游泳、瑜伽、輕量徒步等。 高雄醫學大學附設中和紀念醫院特殊血液防治中心主任林佩瑾建議，血友病友運動時應注意以下三點：1.養成良好的運動習慣：定期運動有助於增強肌力與關節穩定性。2.做好防護措施：穿戴護膝、護肘等裝備，減少運動受傷的風險。3.保持治療連續性：按時進行預防性注射，以確保身體處於最佳保護狀態。若血友病友擔心危險，台大醫院血友病中心負責醫師周聖傑鼓勵病友也可以參加有醫護人員在旁的運動課程，教練可依病友的關節健康度分組，設計不同程度的訓練內容，例如在地板上，藉由伸展、抬腿、核心訓練等動作，鍛鍊身體，保護關節和肌肉，降低出血。延伸閱讀留意3點 血友病友也能運動高雄長庚血友病中心鼓勵病友藉游泳提升凝血功能醫護在旁助伸展 台大打造血友病「地板運動」課程6.孩子不小心受傷出血了，該如何處理？台南市立醫院醫療副院長暨中心主治醫師李楊成過去因醫療資源的不足及疾病知識普及率低，血友病病友的生活品質受到極大影響，不少人因缺乏凝血因子補充而導致關節損傷與肌肉萎縮，影響行動能力及日常生活。但隨著治療技術進步，目前血友病治療已大幅降低病友的出血風險，許多病友的日常活動幾乎不再受到限制。然而，運動受傷流血有時還是難以避免。若因運動或意外造成出血，林口長庚兒童內科部副部主任陳世翔指出，一般輕微肢體出血可冰敷、加壓止血，將出血部位抬高，幫助盡快止血。若因劇烈撞擊導致的出血，其程度可能較嚴重，基本上要盡快施打常備在身邊的凝血因子製劑，若無藥物，或施打後止血狀況仍不理想、出血狀況較嚴重，建議盡速就醫，請醫師評估。另外，童綜合醫院小兒科血液腫瘤科主任錢新南也提醒，血友病是一種先天性血液凝固異常的出血疾病，如果病友發生重大創傷或自發性出血，不只會損害關節和器官，嚴重者恐有生命危險，因此周遭人皆膽戰心驚。其實只要互動不要太激烈，基本上病友活動十分自由，小心翼翼地特別對待病友，反而不利病友與他人相處。延伸閱讀意外發生怎麼辦？整合跨科治療團隊 救援血友病急重症怕血友病友受傷小心翼翼 特別對待反不利身心狀態隨著醫療技術的進步，血友病治療已從過去的單純控制出血，轉向改善整體生活品質。如今許多病友幾乎無感於疾病對日常生活的影響，過著與同齡人無異的生活。未來隨著基因療法與更多治療選項的普及，血友病友的生活將變得更自由、更輕鬆。
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2025-04-08 名人.潘懷宗
潘懷宗／簡單補充劑，就能提升罕見遺傳性心臟病患存活率？
三酸甘油酯沉積性心肌血管病（Triglyceride Deposit Cardiomyovasculopathy），簡稱TGCV，是一種新發現的罕見遺傳性心臟疾病。研究顯示，患者的心肌細胞與血管平滑肌細胞無法正常代謝長鏈三酸甘油酯，導致脂肪沉積、細胞變性，進而引發心室性心律不整、心臟衰竭與廣泛性冠狀動脈病變，最終可能需要心臟移植，而心臟移植絕對是一項危險且重大的手術，除費用高昂外，器官來源也是一大問題，但對於晚期心臟衰竭患者來說，卻可能是唯一的選擇。罕見遺傳性TGCV 易被誤診為其他心臟疾病科學家認為，此病的原因與脂肪代謝相關基因（如AGPAT2和KCNJ2）的突變或缺陷有關，進而影響身體對脂肪的正常代謝，造成三酸甘油酯(特別是長鏈)在細胞中沉積。TGCV是罕見疾病，流行率不明，文獻指出，其發生率可能較低，且多數病例易被誤診為其他心臟疾病，導致實際數據被低估。補充三癸酸甘油酯 心臟功能有改善三癸酸甘油酯(Tricaprin)是一種中鏈脂肪酸，化學結構為三個癸酸（decanoic acid；C10）分子結合而成，它的特點是相對於長鏈(C > 12)，中鏈脂肪酸(C 8~10)能夠更快地被身體吸收和代謝，可直接進入肝臟，無需膽鹽乳化或經淋巴運輸。另外，與長鏈脂肪酸不同，三癸酸甘油酯不需肉鹼轉運即可進入粒線體，迅速進行 β-氧化，產生ATP或轉化為酮體，為大腦、心臟和肌肉提供能量。由於代謝效率高，三癸酸甘油酯較不易囤積，並能提升基礎代謝。近年來，研究顯示它可作為阿茲海默症患者腦神經細胞的替代能量來源。此外，它對心臟病患者的心臟功能也有潛在益處，有助於減少心衰竭的症狀。因此，日本大阪大學醫學研究所平野健一教授(Ken-ichi Hirano)設計了一個臨床試驗，利用簡單的補充三癸酸甘油酯來治療TGCV患者，結果顯示，補充三癸酸甘油酯的患者，在試驗期間的存活率較高，且部分患者的心臟功能有所改善，這項發現為未來臨床應用提供了潛在可能性，成果也已於 2025年2月發表於國際期刊《Nature Cardiovascular Research》。 平野健一教授總共招募了來自12家不同醫院的103名TGCV患者，所有入選者均已有心臟衰竭症狀，平均左心室射出率為(28.5%)，隨機分成三癸酸甘油酯治療組(N=22)和對照組(N=81)，每位病人都需接受現行標準治療，但是，治療組額外每日口服三癸酸甘油酯，剛開始時1.5公克/天，然後逐步增加到最高9公克/天，以減輕患者的腸胃道副作用(腹瀉、腹脹、噁心)。試驗結果顯示，三癸酸甘油酯組的 3 年與 5 年存活率皆為 100%，顯著高於對照組（78.6% 和 68.1%）。此外，該組的左心室射出率也獲得持續改善（3 年為 48.4%，5 年為 41.3%）。現階段若能加強患者對這種罕見疾病的認識，即早診斷、即早治療，在標準治療的基礎上，額外補充三癸酸甘油酯，有助於緩解患者的症狀，同時減少細胞結構的脂肪變性，相當值得參考。目前TGCV的標準治療方式有：（1）降三酸甘油脂治療（2）促進能量代謝與脂質清除的輔助療法，即此次的三癸酸甘油酯（3）血管與心臟功能支持。降低血液中的三酸甘油脂，除了良好生活方式、健康飲食、定期運動和維持體重外，也有一些藥物可以使用，如他汀類藥物(如立普妥Atorvastatin和素果Simvastatin)，雖然主要適用於降低膽固醇，但也能小部分降低三酸甘油脂。而纖維酸類藥物，如貝特類(Fenofibrate)和吉非羅齊(Gemfibrozil)，則是專門用於降低三酸甘油脂。另外像膽酸結合劑，如考來替泊(Colesevelam)，亦可以幫助降低三酸甘油脂。但不論如何，都只是防止疾病惡化，並沒有解決能量供給不足和脂肪沉積的問題，所以需要三癸酸甘油酯的輔助治療。含中鏈脂肪酸的椰子油對失智症有幫助？早期台灣有位商業界名人推薦椰子油，蔚為風潮，因為其含有中鏈脂肪酸，似乎對他的失智症母親有幫助。事實上，雖然椰子油裡面有中鏈脂肪酸，但月桂酸（C12:0）仍佔據大部分，而癸酸（C10:0）僅占 5-10%。由於月桂酸已經屬於長鏈脂肪酸，其代謝方式與典型的中鏈脂肪酸（C8、C10）大有不同，因此醫學界使用時，會去除 C12，只保留 C8 (辛酸)和C10 (癸酸)，以提供更快速的能量來源，這次的實驗就是使用純的三癸酸甘油酯。最後，值得注意的是，這項研究僅限於日本族群且樣本數較少，未來還需要更大規模的臨床試驗以及其他種族來驗證這些結果的普遍性和可重複性。此外，雖然補充三癸酸甘油酯可以提供能量，但這並不能取代傳統治療，應該只是輔助，並且需要綜合考量患者的整體健康狀況和個體差異。補充三癸酸甘油酯在短期內被認為相對安全，但長期使用的影響仍需更多大規模研究來驗證。有心臟病、糖尿病或其他代謝疾病的患者，必須在醫生指導下使用，以確保安全性與療效。參考文獻:1.Ken-ichi Hirano et al. Long-term survival and durable recovery of heart failure in patients with triglyceride deposit cardiomyovasculopathy treated with tricaprin. Nature Cardiovascular Research, 2025; DOI: 10.1038/s44161-025-00611-7
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2025-04-08 焦點.元氣新聞
「不能等的病」NMOSD病友齊聚 醫界發聲籲放寬藥物給付條件
NMOSD病友活動圓滿舉行 專業照護與溫暖陪伴 讓病友家庭看見希望台灣神經健康暨運動教育協會日前舉辦「掌握治療方針，視界為你而開！」泛視神經脊髓炎（NMOSD）病友支持活動，吸引眾多病友與家屬參與，現場氣氛溫馨熱絡。高雄長庚醫院神經肌肉疾病科蔡乃文醫師於開場致詞強調，早期診斷與積極介入治療對於NMOSD疾病控制的重要性，也鼓勵病友適時表達照護需求，透過專業建議獲得最合適的治療指引。活動同時邀請高雄長庚醫院精神部洪琪發醫師主講「神經免疫疾病患者的心理之路」，深入剖析病友在面對疾病不確定性時，常見的心理壓力與自我質疑，引發深刻共鳴。在醫學知識與經驗交流之外，活動尾聲也安排園藝治療師何佳樺與徐金峰老師帶領與會者進行園藝輔療體驗，象徵「種下希望」，感受自然療癒力量。一位與會家屬分享：「長期與疾病共處非常辛苦，這類溫和有溫度的課程，不但讓病友心情放鬆，也讓我們知道，我們不是孤單面對。」主辦單位表示，未來將持續推動更多病友關懷與衛教宣導，結合醫療專業與心理支持，提升神經免疫疾病照護品質、提升社會大眾對罕病族群的理解與關懷。掌握治療黃金期 單株抗體為NMOSD照護帶來新契機泛視神經脊髓炎（NMOSD）是一種具高度復發性與不可逆風險的罕見神經免疫疾病，好發於青壯年女性，因為視神經與脊髓反覆發炎，嚴重時會導致失明或肢體癱瘓。根據英國《臨床與轉化神經病學年鑑》2024年6月研究，NMOSD患者死亡率高出統計中位數三倍，其中三分之一死因與復發導致失能相關。因此醫界普遍認同，針對NMOSD高致殘率特性，應確保醫療即時介入，對長期病程控制至關重要。由於自體抗體檢驗技術成熟、診斷標準確立，臨床上NMOSD才能與多發性硬化症（MS）區分出來，近年並有專門控制復發的單株抗體生物製劑問世。蔡乃文醫師表示，NMOSD 與MS雖同屬神經免疫疾病，但無論是病情進展速度、每次復發的嚴重性，乃至整體預後狀況，NMOSD 都更加急迫且無法承受延誤。「這是一種不能等的疾病，有些病友甚至兩三年內就可能失明。」醫學上的突破使NMOSD五年內死亡率從30%降至2%，「但真正目標應是預防復發、減少失能，讓患者能維持正常生活與社會參與」蔡乃文醫師補充。「不能等的病，等不到的藥」：NMOSD給付制度待鬆綁然而，現行健保制度設下「一年內復發兩次且有失能惡化」給付門檻，實務上讓許多高風險病友無法受益。蔡乃文醫師舉例，「我有病人兩次發作間隔13個月，明明病況嚴重卻被排除在外，這對病人並不公平。」根據健保署資料，截至2024年12月，納入健保給付的病友僅92人。蔡乃文醫師說明：「目前給付率不到兩成，但臨床上對傳統口服類固醇及免疫抑制劑療法反應不佳的病友比例可能高達三至四成。」若患者在使用第一線類固醇或免疫抑制劑後仍持續復發，就應及早提供療效更佳的單株抗體藥物，若能將門檻放寬為「兩年內復發兩次」，可在兼顧健保財務負擔的同時，更貼近實際臨床需求。去年曾有NMOSD病團舉辦記者會，期盼國內給付制度跟上國際趨勢，王育敏、陳菁徽、黃珊珊、蘇巧慧等多位朝野立法委員親自出席表達支持，認為健保精神不應讓病患「在等待中惡化」。立法院厚生會罕見疾病權益促進會上個月亦公開呼籲NMOSD藥物給付條件應儘速檢討，以提升罕病照護的公平性與可近性。八成患者為女性 NMOSD心理照護不容忽視NMOSD患者多處於就業與育兒階段，一旦影響自理能力，不僅對家庭與社會造成多重負擔，對病患自身心理衝擊更難忽視。「病友最怕的，是不知道什麼時候會發作、每次有多嚴重，那種反覆挫敗感很容易讓人懷疑『是不是自己不夠努力』，甚至加劇照護關係中的情緒衝突。」洪琪發醫師解釋，女性本身罹患憂鬱症風險原本就較男性高，而 NMOSD 八成患者為女性，臨床觀察發現，約有一半病友合併出現憂鬱、焦慮與睡眠障礙等身心症狀，需正視其長期心理支持與精神照護需求。提升用藥可近性 讓病友不再等待隨著醫學進展與臨床經驗累積，NMOSD的診斷與治療已邁入新階段。然而，健保制度尚未完全銜接臨床需求，仍有多數患者無法及時受惠於新型療法，面臨生理失能與心理壓力雙重挑戰。醫界與病友團體持續呼籲，政策應與時俱進，落實以人為本照護思維，讓NMOSD病友能在關鍵時刻獲得所需支持，打造更安心、完整的生活與醫療環境。
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2025-03-30 醫療.血液．淋巴
台中榮總血友病中心活用社群 24小時守護病友
台中榮總血友病中心活用社群官方帳號服務，當病人在家裡或外地遇到問題或有醫療需求時，可用社群軟體進行緊急醫療諮詢，無論假日或夜晚，24小時都可進行聯繫。根據中心紀錄，加入社群軟體人數已超過800多名病人、照顧者及家屬，長久治療下來，病友與醫療團隊培養出默契及信賴感，為讓醫病間沒有距離。爭取國際臨床試驗，提供病人多樣機會。台中榮總罕見疾病暨血友病中心主任王建得表示，中心成立已13年，病友來自全國各地，不少病友過去因工作或求學曾在台中接受治療，與醫療團隊建立了深厚的信任與默契，即使後來搬離台中，仍選擇持續回到熟悉的醫療團隊接受治療，長達十年以上。王建得表示，中心積極爭取國際臨床試驗，研發新藥，提供病友更多治療選擇，目前有基因療法及其他新藥臨床試驗正在進行。多數的臨床試驗已進入第三期趨於成熟，安全性與療效也有較具體的數據呈現，這些都是血友病未來治療可能的突破和改變契機，因此，當病人陷入治療的關卡時，參與臨床試驗是另一種的治療選擇和機會。預防性治療改善生活品質，維持正常活動。王建得說，血友病照護的目標為預防性治療，提升病人的凝血功能，避免併發症、自發性出血或受傷出血不止，中榮血友病中心，整合骨科、復健科、放射科、血液科等專科醫師，透過擬定個人的治療計畫，讓病人獲得有品質的生活，能正常地工作、社交和運動。王建得說，為避免出血，需定期補充凝血因子，透過靜脈進行預防性注射；隨科技進步已發展出非凝血因子療法，透過皮下注射除能降低靜脈注射的不便，並減少打針頻率；非凝血因子療法已經跳脫過往必須補充凝血因子的療法，也能夠改變病患的止血功能。王建得分享，台中榮總罕見疾病暨血友病中心重視醫病關係與互動，除了活用社群，也透過實體活動進行健康保健等衛教活動，每當病友回診時，如遇到自我照護、新藥知識等問題，醫療團隊會即時替病人進行衛教和解答，並舉辦不同場次的病友活動及醫療講座。
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2025-03-13 醫療.罕見疾病
右腳無痛感、左側無力 35歲罹急性罕病
35歲林姓工程師，有多年反覆頸部痠痛情形，以為是姿勢問題，曾接受傳統脊椎整復調整，但症狀未改善。某天洗熱水澡時，發現右腳沒感覺，伴隨左側手腳無力，就醫診斷為罕見的急性脊髓病變「布朗─斯奎爾德症候群」（Brown-Sequard Syndrome,BSS）。國泰醫院神經外科主任謝政達表示，這種急性脊髓病變發作時，會出現劇烈疼痛感或伴隨肢體無力，可能導致感覺功能喪失及肌肉癱瘓，患者常以為是中風。以這名工程師為例，在病發前已有半側無法握力拿東西、走路會腿軟，另一側對熱水沒有溫痛感覺，就醫才發現罹患罕見疾病。謝政達說，布朗─斯奎爾德症候群以脊髓半側受壓為特徵，林先生診斷為頸椎第五、六節椎間盤破裂向左側突出，導致嚴重脊髓壓迫，讓他的一側運動功能減弱，以及對側疼痛與溫度感覺喪失，所以就醫時主訴「身體像被分兩半」。根據文獻統計，自1928年首次發現這種疾病後，全球因頸椎椎間盤破裂導致布朗─斯奎爾德症候群的個案數，僅約70例，多見於男性，平均發病年齡約47歲，且大多發生於頸椎第五交節椎間盤病變。而林先生才35歲就罹患此病，推估可能與其職業需長期久坐和姿勢不良有關。謝政達強調，長期久坐、姿勢不良皆會造成頸椎過度負擔，導致椎間盤退化與破裂。布朗─斯奎爾德症候群發病過程快速，當症狀初期僅為單側肢體的輕微無力時，容易被誤診為脊椎、神經或是急性中風。布朗─斯奎爾德症候群有脊髓半側受壓的特性，治療目標為迅速緩解神經壓迫，恢復脊髓的正常功能。謝政達說，透過椎間盤切除術和脊椎穩定手術，多數病人可達到良好的神經功能改善。術後應擬妥個別化復健計畫，幫助四肢活動及感覺功能的恢復。謝政達提醒，當出現頸部疼痛伴隨肢體功能異常，如無法握物、肢體麻木或感覺缺失時，應提高警覺並尋求專業醫療評估，避免因誤診或延誤而導致永久神經損傷。民眾日常也要保持良好姿勢、適當運動及定期檢查，包括避免過度勞損，以降低脊椎退化與椎間盤破裂的風險。
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2025-01-20 焦點.元氣新聞
專家齊聚「神經罕見疾病治療論壇」 基因檢測為TSC、FAP患者帶來治療新曙光
梁先生67歲時，開始經常覺得喘、一直咳嗽、手腳也無力，他想起自己的姐姐也在65歲時開始生病，花了四、五年看遍各科醫生，都找不出正確病因、無法改善，後來做了基因檢測，才發現自己得的是一種神經罕見疾病，可惜發現得太晚，姐姐沒多久就過世了。有了姐姐的前車之鑑，梁先生從剛開始發病時進行基因檢測，並積極用藥延緩惡化，至今仍維持良好的生活品質。然而，像梁先生這麼幸運的病患並不多，由於國人缺乏對於神經罕見疾病的認知，不只患者經常延誤治療，健保在基因檢測、藥物給付上的限制，更如同為患者的治療過程設下一道道無形關卡，因此，台灣神經罕見疾病學會、罕見疾病基金會共同舉行「神經罕見疾病治療論壇」，分析台灣遺傳性神經罕見疾病患者治療現況與所面對的挑戰，期許隨著新藥科技進步、基因檢測技術成熟，未來政策也能更進一步發展，提供遺傳性神經罕見疾病患者更多支持。FAP藥物健保給付限制多，期盼政府照顧更多罕病病患FAP病友聯誼會會長梁延吉，至今已抗病五年。梁會長的姐姐和姪子也都是FAP病友，FAP早期症狀非常多樣，有的人是手腳發麻，動了脊椎手術後還是沒有好；有的人是便秘、腹瀉，誤以為是腸胃問題；也有人是心律不整、心臟肥大等，倘若病患本身就有高血壓、糖尿病等慢性病，更不容易發現病因，神經罕見疾病最明顯的線索是—「家族遺傳」，需透過基因檢測，及早準確的治療，才能有效延緩病情惡化。梁會長的姪子到了病情第二期，才發現是FAP，那時他已需要靠輪椅代步，即便開始服藥，病情改善效果也有限，姪子很快就辭世了。梁會長本身則因為姐姐先發病的關係，自發病初期就主動進行基因檢測，參與國外藥物來台的藥物試驗計畫，兩年後獲得健保藥物給付，至今73歲的他，病況仍控制得宜。 由於健保藥物給付只針對不超過76歲、FAP第二期病患，梁會長擔心就他個人的用藥情形，再過幾年，他就要超過76歲了，屆時他是否還能持續獲得健保藥物給付？FAP病情惡化速度非常快，他也擔憂，其他病友是不是要像他姪子一樣，需等到無法行走、坐輪椅，才能獲得健保藥物的支援？放寬藥物給付，對患者生活品質幫助很大台灣神經罕見疾病學會劉祐岑理事長表示，衛福部國民健康署公告之罕見疾病，與基因病變造成的神經肌肉系統罕見疾病將近百種，許多疾病需要基因檢測以確定診斷， 而且基因檢測結果與病患能否接受治療息息相關，像是結節硬化症（TSC）、家族性澱粉樣多發性神經病變（FAP）等疾病，都是國內個案數較多的疾病。以家族性澱粉樣多發性神經病變（FAP）而言，截至113年11月止，已通報個案超過300位，目前符合健保規範接受藥物治療的患者，大約三分之一。遺傳性神經罕見疾病需經由基因檢測來判定，但目前基因檢測尚未納入健保，罕見疾病基金會提供部分項目補助，但許多疾病需要藉由次世代定序診斷，目前則需自費。大多數患者都是等到發病後、拖到不能拖了，才願意自費進行檢測，失去了「早期發現、早期控制」的機會。目前TSC可使用抗腦癇藥物減少癲癇發作頻率，FAP也有治療藥物可以減緩病程惡化，劉理事長感慨地說：「如果帶有TSC基因的孩子在神經開始病變前盡早治療，他還能有學習的機會；FAP患者不用等到要拿拐杖、坐輪椅了，才開始吃藥控制，他還可以保有行動自由。」劉理事長呼籲，這類可以治療的遺傳性神經罕見疾病的人數不多，可以討論適當放寬藥物給付給較早期病患，以保全病患最佳功能，避免疾病造成不可逆的影響，對病人以及家屬來說很有幫助。與及早診斷息息相關的，則是考慮將高風險族群基因檢測納入健保。由台灣過去的疾病通報個案數推估，並不會對健保帶來很大的負擔，但可大幅減少社會醫療成本。罕見疾病有96%為遺傳性疾病，基因檢測扮演關鍵要角罕見疾病基金會蔡輔仁董事長表示，罕見疾病有96%為遺傳性疾病，最直接的方法就是在病症所在的基因，找到致病點。目前基因檢測技術進步，價格也下降，倘若未來基因檢測更普及化，「如果醫生不能確定是什麼病，只知道和遺傳有關，就能透過基因檢測找出變異點。」蔡董事長說明，基因檢測能讓治療標的更清楚，還能廣泛應用於藥物研發、預測疾病病程、產前診斷等，有助醫療發展和社會進步。截至去年10月國民健康署通報資料顯示，全國FAP患病人數總計超過 300 人，目前僅剩約 220 多名病友存活。而透過基因檢測、藥物治療，能減低無效醫療，讓病友及早獲得精準治療，阻斷疾病惡化的進程，擁有更好的療效與生活品質，期盼社會大眾共同來關心，藉由合宜的政策配套，為遺傳性神經罕見疾病病友提供更全面的照顧。
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2024-12-13 醫療.腦部．神經
30歲舉步維艱 原來與巨星一樣罹罕病
腳總是「異常沉重」，年僅30歲的女子，2年前開始發現走路總是怪怪的，原以為是運動傷害，但怎麼做復健也都無法緩解肌肉僵硬感，漸漸地女子的日常生活都開始受到影響，某天看見國際巨星席琳狄翁自曝罹患「僵硬人症候群」，其症狀與自己極為相似，赴北醫附醫檢查後，證實罹患相同的罕病。僵硬人症候群走路如機器人 影響生活台北醫學大學附設醫院神經內科主治醫師戴瑞億表示，僵硬人症候群是一種罕見疾病，盛行率約百萬分之一，全台估計約有20多名患者，僵硬人症候群的致病原因不明，但近年有愈來愈多研究發現，與人體的自體免疫系統異常有關。僵硬人症候群好發於30歲到60歲的成年人，女性患者是男性的2倍，發病通常從下半身開始，從下腹部、下背部及下肢的肌肉開始出現僵硬感，漸漸地影響到走路，走路如機器人，最後會因肢體扭曲而舉步維艱，嚴重影響生活品質。戴瑞億指出，這名患者是2年前發現異狀，她搭乘捷運時，準備走向對面月台，卻發現雙腿沉重舉步維艱，讓她走得滿頭大汗，出門上班成為一件痛苦的事，因此她只能改變通勤方式，改搭公車上下班，但當她行經斑馬線時，好幾次因為肌肉僵硬，卡在路中間進退不得，甚至曾跌倒骨折。接受免疫治療 肌肉僵硬獲得緩解戴瑞億說，患者就診時，經神經學檢查及血液、腦脊髓液的檢測，確定罹患僵硬人症候群，目前採取多方治療，包含藥物、物理治療、職能治療等。其中，她從去年春天開始接受免疫治療，肌肉僵硬獲得明顯緩解，她與先生熱愛戶外活動，現在兩人還能偶爾外出踏青游泳，穩定控制病情，重拾生活。
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2024-11-30 醫聲.罕見疾病
罕病權促會／曾敏傑：罕病防治須串連產檢、新生篩檢、罹病生育
罕病病患是承受了人類遺傳過程中，不可避免、發生率低於萬分之一的必然，罕見疾病基金會共同創辦人曾敏傑指出，防治罕見疾病需要政府上下游的串連，從孕產婦產檢、產前診斷、新生兒篩檢到罹病者的生育，都需要國家、專業醫師的協助，加強社會教育、遺傳諮詢、新生兒篩檢擴充，才讓大家安心生育。立法院厚生會召開「罕見疾病權益促進委員會」成立大會，由民進黨立委王正旭擔任召集人，蘇巧慧、劉建國、林月琴及國民黨立委陳菁徽、健康保險署長石崇良等人出席與會，並邀集相關專家學者、民間團體探討罕見疾病權益促進議題。根據健保署的資料，截至今年九月，國內的罕見疾病病患領有重大傷病罕病領證人數已達1萬5171人，較去年成長11%，罕病種類包括：多發性硬化症、脊髓小腦退化性動作協調障礙、結節性硬化症、威爾森氏症、肌萎縮性側索硬化症 (ALS)、夏柯-馬利-杜斯氏症、Fabry氏症、脊髓性肌肉萎縮症 (SMA)、軟骨發育不全症、特發性或遺傳性肺動脈高壓等等。少子化已成國安問題，政府應建立照顧模式曾敏傑說，西方有孤兒藥法，我國也設置罕病法，包含重大傷病等對病人的保障，但是到了2024年，我們不應該再從社會福利的角度思考如何保障了，因為這與我們少子化的問題息息相關，國內少子化問題嚴重，影響到全國生產力、勞動力，已形成國安問題，更應注重人口品質。曾敏傑近一步指出，在國家獎勵人口的狀況下，思考孕產婦的產檢、新生兒篩檢，以及罹病者的生育，讓大家可以安心生育。因此對於社會教育、 新生兒篩檢增加、遺傳諮詢等，應該要串聯起來。他說，但是政府之間的串連是匱乏的，包含對罕病藥物的研發製造、對社會的教育、遺傳諮詢、新生兒篩檢的擴充等等，因此他期待，透過罕見疾病權益促進委員會的平台，把這塊串連起來。盼國健署建立照顧模式。此外，對於罕見病患的治療，曾敏傑呼籲，罕病治療需要「綠色通道」的建立，對於罕藥的審查應該回到生活層面，例如病患過往不能進食，現在可以進食了；以前不能溝通，現在慢慢恢復正常人的生活了。這些都不是過往的財務審查委員所認同標準，因此才更迫切需要這樣的綠色通道。
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2024-11-30 醫聲.罕見疾病
37歲的她失去胰臟、膽囊與脾臟 VHL病友盼：健保納救命新藥
「VHL這個病，讓我的生活像是踩在地雷上，無法預測哪一天會出現新的腫瘤。」37歲的陳立妍罹患「逢希伯-林道症候群 」（VHL），會導致全身多處器官異常增生血管瘤與腫瘤。VHL不僅讓她多次進出手術室，更令她無法想像所謂的未來。然而，近期出現的一種新藥，讓她看到久違的希望，但昂貴的價格和健保列入排隊清單的現實，仍讓她不敢奢望。返台確認罹患罕病，人生如同「定時炸彈」般陳立妍小時候隨家人移民菲律賓，16歲時因為走路偏向一邊、經常嘔吐和頭暈，被家人帶往當地醫院檢查。當地醫師為她進行了腦部手術，切除了腫瘤，但未能確診她的病因。直到返台後，經台灣醫師進一步檢查，才確診她罹患了VHL，並發現胰臟也出現水泡。自此，陳立妍的生命便與腫瘤復發、手術和長期治療密不可分。「那段時間，我總覺得自己像個定時炸彈，隨時會被腫瘤引爆，完全無法掌控自己的身體。」「逢希伯-林道症候群（Von Hippel-Lindau，VHL）」是一種罕見的遺傳疾病，源於人體第三對染色體上的VHL基因突變。這種基因異常會導致全身多個器官的血管和腫瘤異常增生，常見於大腦、眼睛、腎臟及胰臟等部位。腫瘤可能是良性的，也可能演變成癌症，患者因腫瘤生長位置不同，可能面臨視力模糊、行動不便及內臟功能損壞等健康挑戰。由於腫瘤的反覆出現，患者往往需要終身接受檢查與治療，這對生活質量和心理健康都構成巨大壓力。腫瘤過度增生，讓她失去胰臟、膽囊與脾臟112年，陳立妍因胰臟腫瘤過度增生壓迫膽管，接受了胰臟切除手術，並因胰臟、膽囊與脾臟共用血管，不得不同時移除這些器官。術後，她罹患糖尿病，每天需注射胰島素控制血糖，同時因脾臟移除導致免疫力下降，小小的感冒都可能讓她生重病。VHL病友常因腫瘤位置和症狀不同，需要多次進出醫院。陳立妍回憶，曾因小腦的腫瘤一年內復發多次，尤其腫瘤的增生無法預測，有時候剛開完刀不到半年又長出來，那段時間也令她身心俱疲。由於胰臟被移除，陳立妍需要依賴酵素幫助消化，而餐前都要打胰島素，晚上還要補一針，一天至少要注射四次。陳立妍坦言，這樣的生活狀態讓她在工作選擇上受到極大限制，「我不敢選擇壓力大的工作，也避免需要熬夜或頻繁出差的職位。」新藥的希望，渴望擺脫無數次的手術近期，醫界研發出針對VHL的口服新藥，可以有效抑制腫瘤的增生，讓陳立妍看見能擺脫不斷手術的希望，「如果能用藥物控制腫瘤，就不需要再挨刀，也不會有這麼多後遺症。」並坦言，「如果能早點服用這種藥物，也許就不必切除胰臟，現在的生活質量會好很多。」並表示，雖然病友們對此充滿期待，但昂貴的價格仍讓多數病友無力負擔。罕見疾病基金會執行長陳冠如提到：「VHL的手術難度很高，尤其是腎臟、胰臟、脾臟或神經系統的腫瘤。現在有新藥可以抑制癌細胞生長，對於無法手術的病友來說，是新的希望。我們希望政府能加速新藥的審核速度，盡快讓患者受益。」罕病患者的真實故事：
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2024-11-30 醫聲.罕見疾病
3歲童肝脾腫大確診罕病 若斷藥恐切脾或斷命
一雙圓滾滾大眼帶著靦腆笑容看向鏡頭，3歲的言言看似與其他孩童一樣天真快樂，但其實他去年中出現猛爆性肝炎症狀，肝指數飆破3000，腹部腫大，被驗出脂肪肝，膀胱及周遭內臟受壓迫，且呼吸不順暢，肌肉發展遲緩導致走路不穩、時常嗆到；經肝膽腸胃科醫師建議接受基因篩檢，才確診罹患罕見疾病——酸性神經鞘磷脂酶缺乏症（ASMD）。目前言言透過恩慈療法暫時得以使用酵素補充療法，但明年健保若仍未給付藥物，他恐因千萬藥價而中斷治療，生命再度陷入危險。ASMD又稱尼曼匹克症（Niemann-Pick disease）、鞘髓磷脂儲積症，患者的SMPD1基因突變，使得酸性神經鞘磷脂酶缺乏，無法代謝分解細胞膜的主成份「神經鞘磷脂」，並累積於細胞及器官中，造成肝臟、脾臟、肺臟、骨髓或腦部等病變。依照症狀嚴重程度，尼曼匹克症可細分為三型。言言罹患的是最嚴重的嬰兒神經內臟型（又稱尼曼匹克A型），通常患者一歲前會出現肝脾腫大、衰竭，腹部隆起、無力以致進食困難、便秘、嘔吐、發展遲緩，以及血小板下降；由於病情進展快速，患者大約三歲前就會過世。治療後與常人無異 病團籲優先給付病患數少、較急迫之治療言言的爸爸坦言，得知消息當下，全家晴天霹靂，心情難以言喻，「只知道小孩生命走不長，只能走一步算一步，到處蒐集資料。」聽聞有酵素補充療法，且第一例患者受惠恩慈療法後，症狀有所改善，一家重燃希望。言言同樣藉由恩慈療法，接受酵素補充療法，降低原先堆積於內臟的脂質，明顯縮小肝脾、腰圍，日常生活與同齡孩童無異，只需感冒及睡覺時特別注意呼吸狀況，並接受早期療育，多與其他小朋友互動。目前酵素補充療法的恩慈療法申請已截止，正等待健保給付中，幸好廠商仍提供恩慈療法治療給既有患者，但罕見疾病基金會執行長陳冠如表示，此方法不穩定也非長久之計。若廠商終止恩慈療法，健保也不給付，每年自費千萬元、所需藥物劑量隨病患成長增加的天價救命藥，將是言言一家賣房也無法支應的沈重開支。爸爸說，他對未來沒有把握，並被忐忑、緊張等負面情緒籠罩，但遇到只能面對，能幫助言言多少算多少，也向政府喊話，「這些高昂花費用於救命，但不是一般家庭想籌錢就能籌到，希望健保多給予支持。」尼曼匹克症有黃金治療期，越早治療預後越好，否則就要切掉脾臟或造成器官損傷。陳冠如表示，過去無藥可治，現在已有藥卻卡在健保給付，雖然社會大眾認為藥物昂貴，但現在全台患者不到10位，罕藥專款也僅佔健保總額1.23％，對健保財務衝擊不大，建議未來可針對此類患者數少、具急迫性的治療，建立綠色通道，加速新藥給付速度，避免罕病患病況惡化致殘，甚至發生憾事。
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2024-11-29 醫聲.罕見疾病
罕病成立權促會／擴大篩檢 許多罕見疾病可預防
罕病專款作為救治患者的醫療資源，這意味著政府對罕病患者的支持，不僅是道德義務，更是法定責任，具有適法性與優先性。罕病基金會董事長蔡輔仁指出，在考量高價藥物時，決策者需平衡臨床數據與患者實際改善的效果，有些藥物能提升生物指標，但病人生活品質是否改善，仍需數據支持。蔡輔仁曾在藥物小組會議中遭到質疑，「為何參與臨床實驗的罕病患者多數是七歲以下？」他解釋，原因是患者很少活過7歲，而新藥物可以延長3到5年的生命。對方竟反問他，「若是不能改善病患生活品質，延長的壽命是否只是增加痛苦？」令他深感震撼。蔡輔仁強調，應考量治療對病患生活品質的提升。對於目前無藥可治的病症，健保署應允許患者嘗試高價治療，並收集治療結果，若治療無效則建立退場機制，確保資源分配的有效性。在防治策略方面，蔡輔仁強調，關鍵在於早期介入。海洋性貧血的產前診斷，衛福部國健署提供適切的協助，但對於其他可預防疾病，卻未達相同標準。他建議，應將遺傳性疾病，如脊髓性肌肉萎縮症（SMA）納入產前諮詢與篩檢範疇。立法委員陳菁徽也說，她也是婦產科醫師，透過精準篩檢與新生兒檢測，許多罕見疾病被預防，不僅減輕家庭負擔，也為醫療體制注入更多可能性。若能擴大篩檢範圍，將大幅為家庭與社會減輕壓力。罕病患者的存在是社會的責任，也是人類進化重要一環，他們的治療權益應成為政策優先考量核心，真正實現醫療人權與社會正義。
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2024-11-29 醫聲.罕見疾病
罕病成立權促會／等藥艱辛 2350名罕病患離世
罕藥昂貴，一般家庭難負擔，僅能仰賴健保罕藥專款支付，但病團質疑，二代健保後，健保優先考量財務衝擊，導致罕藥給付時間延長、通過率降低，從106年至今，未執行完的罕藥餘款已高達41.217億元，同時卻有20種罕藥、5,943人等待健保給付，形成有錢、有藥，罕病患卻用不到藥的弔詭情形。健保署長石崇良表示，受益於平行審查制度，罕藥取得藥證快速，等待期長最大原因在於健保與廠商議價，但在健保署努力下，已有些微改善，以受理廠商申請到給付計算，去年每個罕藥平均等待18.5個月，今年約11.6個月，明年期望縮短至10個月。但罕病基金會執行長陳冠如表示，根據基金會統計，自二代健保後，罕藥給付率從86.79%，降到61%，罕藥認定到健保給付的等待期從5.2個月，延長到30個月，雖與健保署計算基準不同，卻可見患者等藥的艱辛，20幾年來，已有2350人等不到便離世，另也有8458人用藥不能中斷。罕藥專款執行率連年未達100%，也被詬病。石崇良表示，去年執行率達99%，今年應全數用罄，甚至須從明年預算撥補。但罕病基金會創辦人陳莉茵指出，執行率高是既有罕病患所需的自然成長率，用於新罕藥的專款所剩無幾，又因罕藥給付緩慢、通過率低，能多救幾人的餘款只能流回健保安全準備金。目前有20種罕藥、5,943人等待健保給付，其中12種、1,459人等待唯一用藥。罕藥等待期長，給付通過率低，不少罕藥的健保給付條件又有限制，罕見疾病權益促進委員會主任委員康照洲認為，這是在健保總額限制下，各方對罕藥「價值」的認定不同所致。輔仁大學醫學院數據科學中心執行長蒲若芳表示，罕藥的科學價值有先天缺陷，包含臨床試驗人數較少、療效不確定性高等，不利罕藥整體價值評估，但罕藥的社會價值應被重視，即疾病所致的健康需求、照護需求、日常困擾、治療給予的幫助與長期心理、家庭、經濟影響等，甚至應增加病人參與評估流程，全方位反應罕病治療價值。
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2024-11-29 醫聲.罕見疾病
罕病成立權促會／病團：罕藥專款合理永續成長
明年健保總額罕藥預算可能「掛零」？罕病病友對此驚惶不已。立法院厚生會成立罕見疾病權益促進委員會，呼籲健保應有罕藥專款，並有自然成長率。罕病基金會執行長陳冠如指出，醫界將罕病預算掛零，對病患、病患家屬是很大的挫折，對罕病患者、家庭面臨的各種困境，更雪上加霜。罕見疾病權益促進委員會主任委員康照洲直言，照顧罕病病患用藥權益，是政府的責任，而罕病藥物財源包含健保制度下的罕病專款給付，以及菸捐等支持，當健保罕病專款不足，政府應想方設法補足缺口，期盼罕病患者用藥全面給付，也希望讓罕病患者盡快用藥，生活、人生可以有所不同、大幅翻轉。健保署長石崇良指出，從民國108年到112年，罕病藥費成長率從4.4%到24.7%，近5年平均成長率10.58%，目前罕病用藥給付策略採取「逐年增加預算」、「加速給付」、「蒐集病友意見及增進與病友間的溝通」等原則。預算編列以「既有治療用藥成長率」、「擴增罕藥給付範圍」與「收載新的罕藥」為原則。厚生會罕病委員會召集人、立委王正旭建議，可借鑑英國「創新藥物基金（Innovative Medicines Fund, IMF）」，將特定稅收或公務預算挹注於罕病與新型藥物開發與給付，英國已成功支持多項高價治療普及化，台灣應參考此模式，設立類似的專項基金，解決高額治療費用對健保的壓力。罕病基金會董事長蔡輔仁表示，「罕病的給付策略，可以大膽一點。」由於罕藥藥價昂貴，若不確定效果，可在一年或一年半後檢視、評估藥物治療成效，並建立退場機制，如此就可讓需要的病患及時用藥，給付效益也有接受審視、評估的可能性。
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2024-11-29 醫聲.罕見疾病
罕病成立權促會／健保署長：已爭取公務預算20億，9罕藥明年納健保
立法院厚生會昨天成立「罕見疾病權益促進委員會」，遭受醫界建議健保總額罕藥專款編列零元的弱勢病患，要求全面盤點罕病病患未被滿足的需求、提升罕藥可近性、深化防治策略、全人照顧等。對於病患殷切期盼，健保署長石崇良允諾，已爭取公務預算廿億元，預計明年將審核中的罕藥全數納入健保給付。厚生會罕見疾病權益促進委員會由立委王正旭擔任召集人，陽明交通大學食品安全及健康風險評估研究所教授康照洲擔任主任委員，立委蘇巧慧、陳菁徽、林月琴出席致詞，並邀集罕病基金會董事長蔡輔仁、創辦人陳莉茵、共同創辦人曾敏傑、專家簡穎秀、楊銘欽、蒲若芳、顧雲崧等擔任委員。12類病友 等待唯一用藥王正旭指出，他長年照顧癌症病人，發現癌症病人與罕病病友同樣面臨治療帶來的「財務毒性」，即新藥價格太高，在健保無法給付時，病友財務狀況恐將崩潰。罕病篩檢進步，病人被診斷的同時，政府應提升病人用藥權益，集社會之力幫助病友與家庭，落實賴清德總統所說，「照顧罕病病友是國家政策，政府對罕病病友的照顧也已達國際水準。期盼未來共同努力，讓弱勢族群在台灣能自在的生活。」康照洲指出，罕見疾病新藥收載數量明顯減少、給付時程卻拉長。目前等待健保給付的罕藥共有20種，有12類疾病患者在等待唯一的用藥。罕見疾病患者與家庭等待藥物艱辛、生活照顧不易，成立罕見疾病權益促進委員會期待共同探討並幫助罕病患者爭取權益。罕病用藥 面臨三大困境罕病基金會執行長陳冠如指出，罕見疾病用藥面臨三大困境：等待罕藥給付時程漫長、罕藥專款未充分執行、罕藥專款「歸零」雪上加霜。對於罕藥納入健保給付時程，陳冠如分析，在一代健保時期，健保罕藥給付率百分之86.79%，到了二代健保，下降至61%；等待時間變長，一代健保為5.2個月，二代健保則達到30個月，罕病病患、病患家庭在等待給付過程中，心理壓力、負擔沉重。健保罕藥專款執行率，從2017年到2023年，未執行金額達41億元，費用進入健保安全準備金，沒有用在罕病病患身上。近六千病患 在等待新藥今年罕藥專款占健保總額1.23%，在討論明年健保總額時，部分醫界代表竟建議罕藥專款「歸零」，現在有8400多名罕病病患正在用藥，還有5,943人等待新藥，若健保不再給付，對罕病患者、家庭是很大的挫折，也是殘酷的折磨。石崇良分析，通過罕病認定的疾病有246個，罕病藥物有110種，健保已給付84個，尚未給付的26個藥物中，有10個審查中，其中一個通過審查，明年1月1日起生效給付，有9個藥物廠商未申請給付，另一個藥物未獲健保共擬會通過，還有5個藥物廠商撤案，不申請給付。石崇良承諾，目前正在爭取公務預算廿億元，可用於目前排隊納入健保的九個罕藥，在順序上，針對尚無藥物的病人為優先。在罕藥專款執行率，石崇良指出，去年執行率達99%，今年執行率一定逾百分之百，將建置登錄系統，蒐集藥品臨床使用的真實世界證據（RWE），據以調整給付，將資源用在最有效益的治療。陳莉茵表示，健保照顧罕病病患責無旁貸，應確保健保總額編列不排擠罕病病人需求，充分維護罕藥專款獨立性；合理增加健保罕藥專款；提升罕藥專款執行率。
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2024-11-29 醫聲.罕見疾病
罕病權促會／顧雲崧：盼權促會減輕家庭負擔
罕見疾病患者因人數少、藥物開發難度高，長期被視為醫療體系中的弱勢群體。為改善患者用藥可近性、減輕病友沉重負擔，立法院厚生會攜手多位專家與病友代表，成立「罕見疾病權益促進委員會」。遺傳性痙攣性下身麻痺（HSP）病友聯誼會長顧雲崧受邀擔任委員之一，他表示「全民健保是強制性的社會保險，應以公平為基礎，照顧所有人，特別是罕病這樣的弱勢群體。」並對權促會的成立寄予厚望。為病友發聲，期盼權促會減輕家庭負擔作為「罕見疾病權益促進委員會」的一員，顧雲崧希望能協助病友發聲，讓政策制定者更深入了解病友家庭的真實需求。他強調，權促會的成立是一個重要的起點，目的就是提升罕病患者的權益，推動相關政策的改革與完善，並期盼政府能用更積極的態度面對問題，縮短藥物審核的時間，提供更全面的健保給付，讓更多病友受益。顧雲崧指出，目前的醫療政策在許多方面限制了罕病用藥的可近性，尤其健保對於罕見疾病用藥的審查過於嚴苛，即使有新藥出現，審核程序也非常漫長，許多孩子在等待藥物期間，病情惡化，甚至無法等到藥物上市。他建議政府應落實「罕見疾病防治及藥物法」，並在健保給付上提供更具彈性的支持，並進一步指出，「罕病患者在商業保險方面往往被拒保，健保的覆蓋範圍也有限。政府應將更多罕病用藥納入健保給付，這對減輕家庭負擔至關重要。」重視患者需求，罕病家庭亟需協助目前政府已公告246種罕見疾病，罹患罕病的人數約為21,858人。雖然國內有140種罕見疾病用藥，其中76種已納入健保給付，但仍有64種藥物無法獲得補助。此外，還有許多罕病患者面臨「有藥無健保」或「根本無藥」的困境。顧雲崧的兩個女兒所罹患的HSP便屬於目前無藥可治的106種罕病之一。回憶起女兒的求醫過程，顧雲崧感慨良多，「我的兩個女兒大約在一歲半時，我和太太就發現她們站不起來。」經過漫長而艱辛的檢查，最終確診為HSP，是導致下肢無力與痙攣的罕見疾病，患者需終身依賴輪椅和輔助藥物。然而，HSP目前並無有效治療藥物，僅能依靠肌肉鬆弛劑和肉毒桿菌等藥物緩解症狀，但這些藥物並未納入健保給付，也未列入《罕病法》第33條「支持性及緩和性照護費用補助」所涵蓋的藥物清單，家庭需完全自費負擔高昂的藥費。顧雲崧表示，「藥物全部都得自費，對普通家庭來說，壓力非常大，」並強調，許多罕病患者家庭無法承受這樣的負擔，甚至因此失去基本生活保障。「健保的宗旨應是保障全民，特別是像罕病患者，這些無法依靠商業保險的弱勢群體。」除了用藥支持，顧雲崧也提出了對照護體系的擔憂。「許多罕病患者的父母擔心自己年老後，孩子無人照顧。這種焦慮在我們病友群體中非常普遍。」他認為，政府應積極建立更多專門的安養機構，為罕病患者提供持續照護，確保他們在父母無法照顧後，仍能生活的有尊嚴。「每個生命都應該被看見與尊重，罕病患者雖然人數少，但他們的需求不應該被忽視。」顧雲崧說道，亦期盼權促會的成立，能推動更多政策改變，為罕病患者爭取平等的醫療權益。
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2024-11-29 醫聲.罕見疾病
罕病權促會／康照洲：罕藥定義、價值、審核流程，皆須溝通、討論
罕見疾病用藥又稱「孤兒藥」，近年來，罕藥的財源與相關法條的落實，引發關注。台灣醫藥品法規學會理事長、陽明交通大學食品安全及健康風險評估研究所教授康照洲指出，對於罕病患者、家庭來說，罕藥可能是救命之源，藥物全面給付更是當務之急，不過因為健保框架、經費受限，加上各方對藥物「價值」的認定，有不少歧見， 導致許多罕病病患、家庭雖然有藥，卻苦苦等不到藥物納入健保給付，期待賴清德總統也可以把罕病病患的治療、照護也列入健康台灣願景當中，攜手為弱勢罕病病患、家庭尋求更多生路。對於這次立法院厚生會/財團法人厚生基金會成立「罕見疾病權益促進委員會」，康照洲表示，罕見疾病定義、罕藥的健保給付、審核流程等環節，尚有許多立法、流程上的細節需優化，這次成立「罕見疾病權益促進委員會」，就是希望可以針對這些議題、立法、流程進行討論，以凝聚共識。針對罕見疾病定義部分，目前衛生福利部訂有「罕見疾病審議認定原則」，當「罕見疾病及藥物審議會」審議認定時，可為參考，而根據「罕見疾病防治及藥物法」（簡稱罕病法）的認定原則，罕病須包括盛行率在萬分之一以下，且具有罕見性、遺傳性與診治困難性等特性 對此，康照洲認為，像美國對於罕見疾病的認定，以發生率為主，不一定要與基因遺傳連結，若罕見疾病定義以發生率為主，國外一些有罕見疾病適應症的藥物便有機會引進台灣，台灣的罕病患者、家庭，便有更多治療選項，也有更多獲得救治的機會。罕病核藥流程繁瑣，患者生命與時間賽跑目前國外罕藥引進台灣、取得藥物，並獲得健保給付，需要約30個月以上時間。康照洲分析，這樣的結果，主要有兩個原因造成：第一，由於罕病法主管機關為國健署，而審核藥證機關為食藥署，藥物納入健保給付的決策單位為健保署，當罕藥引進台灣，需要經過較多單位核可，且比一般藥物需要更多流程，因此自然比一般藥物需要更多的時間。第二，過去，在第一代健保時代，只要食藥署通過藥證，很快就能納入健保，但進入二代健保時期，罕藥要納入健保，需要經共擬會決議，共擬會每兩個月召開一次，只要稍微一拖延，四個月、六個月時間很快就流逝過去，而罕病患者多數在與時間賽跑，病情不斷演進，這樣的等待，無異帶來許多煎熬、折磨。此外，由於共擬會的成員來自不同單位、團體，彼此對於藥物「價值」認定，常有許多歧見。由於罕病的病患人數很稀少，用藥需求多半也很急迫，因此臨床研究在執行上很不容易，這讓審核程序增添許多變數。舉例來說，有些團體可能認為，病患用藥後，症狀、病情要進步到某一程度，才算「有效」，但對於病患、病患家庭來說，即使只是一點點進步，可能就會對家庭、病患生活帶來許多正向改變，而這樣的「價值」，並非傳統ICER等評估方式可測得，因此需要進一步討論、溝通，才能有共識。康照洲另舉例，假設有一種罕病藥物從注射改為口服，可減去病患往返醫院時間、頻率，病患的生活品質，自然也有所不同，而這樣的「價值」，很難運用傳統方式進行統計、估算，若能將這類考量納入評估，或許較符合罕病患者、家庭需求。過去，罕藥的健保專款執行率並沒有到100%，剩下的經費便流入健保安全準備金大水庫，但同時，卻有不少罕藥的健保給付條件受到限制，並非所有罕病患者都能順利用藥，之所以會有這樣的落差，康照洲認為，這也是各方對罕藥「價值」的認定不同而導致。康照洲直言，照顧罕病病患用藥權益，是政府的責任，而罕病藥物財源包含健保制度下的罕病專款給付，以及菸捐等公費的支持，當健保罕病專款不足，政府就要想方設法補足這塊缺口，期盼罕病患者用藥，皆能全面給付，也希望所有罕病患者因盡快用藥，生活、人生可以有所不同、大幅翻轉。
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2024-11-29 醫聲.罕見疾病
罕病權促會／蔡輔仁：病患對人類進化有貢獻，罕病專款不應挪出健保
「政府對罕病的照顧其實是不錯的，從立法到推動新生兒篩檢都是國際優等生，罕病雖是小眾，但在人類的進化過程中，我們因為罕病患才能更了解基因的變化，他們對社會的貢獻極大，從預防到治療都應獲得法規保護，罕病預算沒道理要挪出健保。」罕病基金會董事長、中國醫藥大學副校長蔡輔仁持平地說。蔡輔仁指出，政府要照顧全民，很多疾病的人數也比罕見疾病多，罕病沒有要獨佔資源，這幾年各種疾病的新藥紛紛進入健保體制，但大家繳的健保費並沒有增加多少，捉襟見肘下，資源就互相排擠。罕藥改善疾病還是生物指標？仍須更多研究蔡輔仁表示，醫病都很感謝政府對於罕病的照顧，但罕見疾病有「罕見疾病防治及藥物法」保障，任何的決定都可以理性討論，包括近年也在討論藥物的退場機制，無非希望用科學數據來看罕病的治療是真的發揮效果，還是只改善生物指標而已。把錢用在刀口上就須要科學數據的累積，長年鑽研罕見疾病領域的蔡輔仁說，法規幫患者開了藥物綠色通道，在預防端上也進行全國性的新生兒篩檢，但科技帶來的醫學進步，也改變科學界對罕病的看法；以往是因病找因，現在是利用篩檢先找出原因再來確診疾病，醫界了解疾病本身的歷程，但對於健康帶因者的疾病發展並不夠了解，有時只是生物指標的變化，終身不發病，但接受治療後，到底是改善了疾病還是改善了生物指標，須要投入更多的資源研究。「只要科學證據愈來愈清楚，不必要的醫療浪費就能愈來愈少。」蔡輔仁認為，這是政府須要再加強投入研究的部份，同時也須要建立本土資料庫，尤其是具台灣特色的罕病，自己的罕病自己救，才有開發新藥的機會。罕病患承擔生命傳承的隨機風險 蔡輔仁認為，研究罕見疾病雖然是孤單的路但不會永遠是孤獨者，因為你正在做的事大家都看在眼裡，最後會反饋回來，當你幫一名跑遍全台灣或跨國的患者確立診斷，會發現所有的努力都得到回報，也獲得滿滿的成就感。「罕見疾病在社會上的存在是偉大的，患者沒有犯法做壞事，生病只是機率的問題，只是今天不是發生在你身上，而是發生在別人身上，基因缺陷造成的疾病，幫助人類找到基因有可能的變異點，幫助人類進化的一小步，大家應該一起幫忙他們。」蔡輔仁衷心期盼大家能多了解罕見疾病。
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2024-11-29 醫聲.罕見疾病
罕病權促會／陳柏同：照顧罕病是基本的人權
立法院厚生會於今（28）日成立罕見疾病權益促進委員會，立法院厚生會執行長陳柏同指出，目前等待納入健保給付的罕藥共有20種，其中有12類疾病患者更是在等待唯一的用藥。罕見疾病患者與家庭等待藥物的艱辛、生活照顧的不易。盼將從罕病種類的認定、藥物給付的範圍、藥物給付的速度，關懷病友的權利，並與國際並駕齊驅。立法院厚生會是立法院歷史最悠久，參與立委人數最多，並且以民生議題為問政核心的跨黨派問政次團。1990年由秀傳體系黃明和總裁創立，賴清德總統、盧秀燕市長、蔣萬安市長等在立法委員任內也都擔任過厚生會會長。成立罕病權促會 定期、有系統關心罕病陳柏同指出，1995年開辦全民健康保險，2000 年罕見疾病防治及藥物法三讀立法，一路走來，逐步為罕見疾病患者與家庭撐起照顧的大傘。然而在2012年二代健保上路後，罕見疾病新藥收載數量明顯減少、給付時程卻拉長。在厚生會下成立罕見疾病權益促進委員會，將定期且有系統的關心罕病權益。 罕病病友雖然人數不多，但基於人權的立場上社會應該給予更多的關注與協助。 厚生會希望能促進對話，集思廣益，讓罕病病友的權益在台灣也能與世界上其他國家並駕齊驅。陳柏同指出，罕見疾病發生是基因異常的結果，也是人類演化必然會發生在少數人身上的病變。 每一個國家都會有少部分的人需要承擔人類演化過程的不完美。 也因此多數國家把照顧罕見疾病當作基本人權的議題在面對。厚生會推動法案倡議 提升國人生活品質厚生會曾經協助推動很多法案的提案與倡議，全民健康保險法，厚生會版本比行政院版本更早提出，因而加速了立法的時程。近年來很多重要的議題如廣設AED、民眾急救賦能訓練、吞嚥賦能鼻胃管移除、失智症倡議、癌症新藥基金設立、擴大癌症篩檢等等，厚生會結集產、官、學及相關利害關係人共同商議如何使政策更完善，讓更多的民眾可以因為好的政策而得到更好的生活品質。此外立法院厚生會每年舉辦醫療奉獻獎，鼓勵恪守在醫療資源相對不足的地區奉獻的醫事人員。這個獎項不只在醫界，一般社會大眾也給予高度的肯定，因為這個獎項彰顯了醫療最崇高的精神就是不求名利的奉獻與服務。
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2024-11-29 醫聲.罕見疾病
罕病權促會／蒲若芳：應重罕藥社會價值，增加病人參與決策
近年健保被詬病收載罕藥時，僅參酌成本效益及財務衝擊，導致給付牛步或條件限縮，讓罕病患深陷等藥折磨，也降低罕藥專款執行率與成長率。專家表示，罕病患少、世界對疾病認識匱乏，因此健保評估罕藥時，應更重視其所帶來的社會價值，並增加罕病患參與評估過程的機會，讓治療使用者意見被看見，同時將該特殊評估方式制度化，使罕病患能穩定接受健保治療，不受決策過程人事更換影響。日前總統賴清德出席罕見疾病基金會活動致詞時表示，一個國家是否偉大在於國家文明，其中一個文明指標，是弱勢族群是否在這個國度自在生活，因此照顧罕病患是國家政策。然而，近年健保延遲給付，影響藥物可近性，促使厚生會成立「罕見疾病權益促進委員會」，期盼照顧到所有有需求的罕病患。據統計，累積未給付的罕見新藥，自2017年至2024年6月共達21種，可照顧27種罕病，這些罕病的通報人數截至6月，共有8,369人，其中高達28.5％、2,387人已過世；另有12種、約1,427人目前沒有任何有效的治療方式，正等待唯一的生路。罕藥科學價值不利 應重社會價值委員會委員之一、藥物經濟學專家的輔仁大學醫學院數據科學中心執行長蒲若芳表示，健保收載新藥時，會參考醫療科技評估（HTA）報告，「當然審議專家有其專業，但如果只看冷冰冰的臨床試驗數據，忽略藥物如何改善罕病患的生活品質，就會低估藥物價值。」她進一步指出，罕藥的科學價值有先天缺點，包含臨床試驗人數少、世界對疾病認識不多、難做到雙盲對照研究、療效不確定性高、藥物難以大規模生產以降低成本等，都不利於罕藥的整體價值評估，故應更重視罕藥的社會價值，意即疾病所致的健康需求、照護需求、日常困擾、治療給予的幫助與長期心理、家庭、經濟影響等。若要完整呈現罕藥對病患的影響，蒲若芳建議，增加病患參與決策流程，例如設立罕病次委員會，決定參考價值面向，並邀請病患分享意見及經驗，以落實「以病人為中心」的精神，才能全方位反應罕病治療的價值。罕藥ICER應特殊處理 讓患者「公平」用藥至於目前未明文規定但實際參考的「遞增成本效果比值（ICER）」評估，蒲若芳解釋，其為一種成本效益分析指標，用於評估給付與否，所算出的數值代表「比起原來的藥物，以新藥治療，每多得一個『健康品質人年（QALY）』，須增加多少成本」，若低於設定的ICER閾值，便給予給付，其中牽涉到許多參數。然而，蒲若芳表示，若參數設定錯誤，形同「垃圾進，垃圾出」，得出的數值毫無意義，如果要將ICER用於罕藥，應進行特殊處理，例如建立台灣一般藥品的ICER標準，再對罕藥QALY給予加權、放寬ICER閾值、高於ICER閾值者有其他配套措施等，讓罕病患有「公平」而非「平等」用藥的機會。蒲若芳補充，當然如果時間資源人力許可，將經濟模型用於預測各種治療的比較，可以了解藥品可能帶來的好處（多得到多少QALY）；甚至利用模型協助給付初期給付範圍限縮的決定，例如病情較輕微、及早治療預後良好者等。她強調，在台灣情境下使用ICER是為了什麼？如果僅是用於議價，可沿用現行已有的許多控制藥價的方式，不需大費周章另外蒐集ICER所需數據。
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2024-11-29 醫聲.罕見疾病
罕病權促會／楊銘欽：專款應依實際編列，並落實執行率
罕見疾病病患過去面臨無藥可治，如今卻因治療藥物無法納入健保，導致治療藥物「看得到、用不到」的困境，今年更發生醫界要求將罕藥專款歸零的爭議。為了提高藥物可近性與社會安全網的周全，立法院厚生會召集13位各領域專家，成立罕見疾病權益促進委員會，擔任委員的台灣大學公共衛生學院兼任教授楊銘欽表示，罕藥專款的預算與總額協商成長率應脫鉤，依實際所需編列預算，執行面應加速罕藥給付，落實專款執行率。罕藥專款納入健保後，2017年罕藥專款成長率達16.79％，2022年剩4.63％，且預算成長原因多是原有病患人數存活所需，新治療幾乎難以納入健保，讓苦候治療的病家備感煎熬。罕見疾病基金會指出，自2017年至2024年，累積未給付的新藥達21種、涵蓋27種罕病，共5,982名病患在等待新藥救命，其中尚有12種、1,427名罕病病患，完全沒有任何治療方法。罕藥專款仍成長 未用鑿可能有「這2原因」楊銘欽說，每年健保總額成長率約3%到5％，但罕藥專款仍有成長，可見健保依舊關照罕病患者。但他也強調，健保應考量罕病的特殊性，專款額度的編列與總額其他四個部門協商成長率的方式脫勾，改依據自然成長率、新認列的罕病種類、新診斷的病友、前瞻式新藥及新給付範圍預算推估登錄作業及平台（HS）所登錄欲申請給付的新藥資訊等，估算出合適的專款額度，不僅能照顧到有需要的罕病患者，亦避免罕病再成眾矢之的；且政府應讓專款穩定成長，確保能照顧到既有及新增的病友。對於往年的罕藥專款，編列了卻沒有完全執行，並將餘款流回健保安全準備金。罕病基金會指出，自2017年至今，餘款已高達42.217億。有專家私下認為，「健保署在吃罕病患豆腐。」對此，楊銘欽分析，可能係醫界有延遲申報健保的情形，若11月用罄專款，就難以支付12月的支出，或原先決定專款12月用於某位罕病患，但該病患不幸過世，都有可能導致執行率未及百分百，並進一步影響未來年度專款預算編列。至於未執行完畢的罕藥專款，是否不回流安全準備金，留用到下一年，涉及法規修訂，楊銘欽說，「法規是人訂的，有需要可以修。」加快健保審查、納暫時性支付 增藥物可近性為了讓已取得藥證，卻未納入健保的新藥獲得給付，楊銘欽說，應再加快健保審查速度，其中健保與專科醫學會應盡快就適應症取得共識，讓病友及早用藥；否則依目前現況，罕藥從獲得藥物許可證至納入給付，平均須等待30個月，比一般藥物更久，「對病友及其家庭都是種折磨。」此外，針對未完成三期人體臨床試驗，或對健保財務衝擊太大，且療效尚不明確的罕病新藥，罕病基金會曾倡議設立「罕病創新治療多元基金」，暫時給付一至三年，期間廠商收集實際治療數據、病友用藥經驗，作為後續常規健保給付的參考。楊銘欽指出，多元基金未完備前，新罕藥或可先納入暫時性支付，多元基金到位後，政府須考量療效與安全性給予給付，如果確定納保，則準備相應的預算；但如果未來出現療效更好、副作用更小、更具成本效果的新藥，可考慮讓舊藥退場，讓有限的專款能照顧更多的病友。
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2024-11-29 醫聲.罕見疾病
罕病權促會／王正旭：精準醫療能降低罕病發生率
在全民健保即將邁入30週年之際，卻傳出醫界建議健保總額將罕藥專款「歸零」，這一決定對近1.7萬名罕病患者，無異於剝奪治療生機。面對這些挑戰，立法院厚生會將成立「罕見疾病權益促進委員會」，權促會召集人立委王正旭表示，成立權促會就是希望集結各界力量，推動政策調整，為罕病患者爭取更好的治療條件，尤其在用藥權益和罕病專款預算，有更完善的支持。「罕見疾病權益促進委員會」三大目標王正旭表示，罕病患者的醫療困境不限於藥物問題，還涉及到篩檢和照護模式的缺乏，雖然台灣已通過多項法案保障罕病患者的權益，但與韓國、日本等國家相比，仍有明顯落差。為此，立法院厚生會決定成立「罕見疾病權益促進委員會」，為罕病患者創建一個發聲的平台，由多位專家學者、病友團體代表及政策制定者共同組成。該會的主要目標包括：第一，提高專款執行率，確保預算得以有效使用。第二，合理增加罕病專款預算，逐年逐項檢討並納入。第三，針對新藥收載制定優先排序，集結專家共識後進行實施，以保證罕病患者的用藥權益。罕病患者因人數少、市場小，相關藥物的開發面臨高昂的成本與巨大挑戰。王正旭提到，罕病家庭往往因無力承擔高額藥費，而陷入財務危機或被迫放棄治療，例如，針對脊髓性肌肉萎縮症（SMA）的基因治療，每針費用高達4900萬元，這對任何一個家庭而言都是無法承受之重。王正旭建議，政府可借鑒英國的「創新藥物基金」（Innovative Medicines Fund, IMF），將特定稅收或公務預算挹注於罕病與新型藥物的開發與給付中。以英國為例，其專門為癌症和罕病藥物設立的基金，已成功支持多項高價治療的普及，台灣亦應參考此模式，設立類似的專項基金，解決高額治療費用對健保造成的壓力。從源頭做起，精準醫療降低罕病發生率罕病的發生雖無法預測，但透過精準醫療可從源頭降低其發生率。賴清德總統恩師陳志鴻教授曾指出，遺傳諮詢與精準篩檢，能在孕前或孕期診斷罕病風險，從而降低罕病發生率。王正旭呼籲，政府應編列更多預算，用於支持高階基因檢測與遺傳諮詢服務，並提供孕前診斷與篩檢補助。他提到，「少子化現象日益嚴重，我們需要鼓勵新生兒父母進行基因檢測，為下一代的健康提供保障。」全面支持：不僅是治療，還有生活罕病議題不僅是醫療問題，更涉及生命尊嚴與社會價值的體現。王正旭強調，「罕病家庭需要的不僅是治療，還包括：心理支持、教育資源和生育關懷，才有可能真正融入社會。」例如，提供專業心理諮詢服務、幫助罕病家庭面對壓力；建立教育資源支持系統，確保罕病兒童享有平等的學習機會。同時，透過政策推動社會企業參與，幫助罕病家庭獲得穩定的經濟支持。
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2024-11-29 醫聲.罕見疾病
厚生會成立「罕病委員會」 健保署：審查中罕藥明年全給付
衛福部健保會討論明年度健保預算時，醫界提出要將健保罕藥專款歸零，病友陷入恐慌。為解罕病患者困境，立法院厚生會今天成立「罕見疾病權益促進委員會」，多名立委呼籲政府提高罕藥經費挹注。健保署長石崇良說，行政院已編列20億預算，預計明年可將等待納保罕藥全數納入健保。厚生會罕病委員會召集委員王正旭說，自己出身醫界，長年照顧癌症病人，發現癌症病人與罕病病友同樣面臨治療帶來的「財務毒性」，即新藥價格太高，無法納入健保，影響病友權益。而罕病篩檢進步，找出病人的同時，政府應提升病人用藥權益，集社會之力幫助病友與家庭，才能落實賴清德總統所說，讓弱勢在社會自在生活的文明社會指標。「天選之人一詞用在罕病病友身上，不是幸運而是辛苦承擔。」厚生會副會長蘇巧慧說，政府應從罕藥經費、審查速度雙方面改善病友權益。罕見疾病人數少，藥物費用高，健保署議價空間也較少，為落實治療平權，政府增加經費挹注，幫助病友用藥，並縮短藥物從罕藥認定到納入健保的時程。健保署長石崇良說，在通過罕病認定的246個疾病中，共有罕病藥物110個，健保已給付84個，尚未納入健保的26藥物中，10個審查中，其中一個已通過審查，明年1月1日起生效給付，有9個藥物廠商未申請給付，另一個藥物未獲健保共擬會通過，還有5個藥物因廠商撤案，不申請健保給付。石崇良表示，去年罕藥專款執行率99%，今年執行率預計超過100％，甚至必須用明年藥價填補缺口，行政院已撥款公務預算20億元，若立法院通過，明年將挹注健保罕藥專款，該筆預算可讓剩下審查中的九種罕藥，在明底前納保。至於藥物審查速度，石崇良表示，去年各罕藥從申請至通過的時間，平均為18.5個月，今年為11.6個月，健保署已成立健康政策與醫療科技評估中心（CHPTA），預計明年會再加快審查速度，在10個月內完成審查。不過，罕病基金會對健保署說法提出質疑，罕病執行長陳冠如說，罕病藥的健保給付率，在一代健保為86.79%，二代健保為61%，藥物等待時間若從罕藥認定至健保給付計算，一代健保5.2個月，二代健保30個月，可見在藥物給付時效上，仍有縮短的空間。陳冠如表示，2017年至2023年罕病新藥面臨給付停滯期，未執行預算達41億元，去年起健保雖恢復給付罕病新藥，但總額協商時竟傳出醫界要將罕藥專款歸零，對病友而言非常挫折，讓目前使用健保給付罕藥的8458位病友陷入恐慌，還在等待救命藥納保的6007位病友，也憂心永遠等不到藥物。為提升罕藥可近性，罕見疾病基金會提出，應全面檢討罕藥給付流程中各項障礙，與未符合倫理的行政流程與作業辦法，優化醫療科技評估流程，並建立「罕病次委員會」取代共擬會前的專家諮詢會議，同時應擴大病人實質參與，搜集病人意見，並將用藥證據納入藥物價值討論。
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2024-11-28 醫聲.罕見疾病
高雪氏症／病患奮發考上公職，罕病基金會：罕藥專款彰顯生命價值
蕭仁豪是國內第一位獲得健保給付治療藥物的高雪氏症患者。雖然治療挽救了他的生命，但由於藥物取得困難及治療延誤，他最終失去了脾臟。相較之下，朱啓仁的孩子因新生兒篩檢及早確診高雪氏症，及時接受治療，得以過著與常人無異的生活。鍾家宏同樣罹患高雪氏症。當年藥物核准進口後，他與其他病友共同接受治療，但已在八歲時切除脾臟，導致免疫力低下，經常發燒。此外，因高雪氏症導致骨質疏鬆，他一旦跌倒就可能骨折，長期將醫院視為第二個家。疾病影響了鍾家宏的求學過程，他讀書斷斷續續，童年更缺少奔跑嬉戲的快樂時光。隨著酵素替代療法的引入，他的病情逐漸穩定，但後來腎臟病又找上他，讓他飽受打擊。儘管如此，他憑著強大的意志力通過公職考試，從一度認為自己「沒用」的人，成為擁有穩定工作、能孝敬父母的模範。罕見疾病基金會創辦人陳莉茵指出，截至 113 年 8 月，台灣已公告的 245 種罕見疾病中，僅有 110 種治療罕病的公告藥物，其中僅 76 種納入健保給付，可用於治療 40 種罕病。她強調，藥物對罕病患者而言至關重要，除了改善生活品質和減輕家庭照護負擔，也能降低整體社會成本，對疾病防治具有長遠的意義。然而，罕藥的健保給付問題受到挑戰。陳莉茵表示，罕藥因市場規模小、開發成本高，其高昂的治療費用遠超出一般家庭的負擔能力，若無健保支持，罕病家庭的經濟與生活將陷入嚴峻挑戰；罕藥專款不僅是罕病患者的生命線，也是健保制度落實社會互助精神的關鍵，體現立法理念，並彰顯生命的尊嚴與價值，確保每位患者的基本醫療人權。「罕病患者與家屬需要付出多少勇氣，流下多少眼淚甚至血水，才能走到今天？」陳莉茵說，「還要用多少辛苦，才能證明自己值得健保給付這些藥物呢？」
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2024-11-28 醫聲.罕見疾病
高雪氏症／罕病兒及時健保用藥可正常生活，父成立病團奔走為病友發聲
罕見疾病由於發病率極低，被稱為「孤兒病」，發生率通常低於萬分之一，高雪氏症是台灣首個可使用公費給付治療的罕見疾病。今年四月，台灣高雪氏症病友協會正式成立，已有約20位病友加入。協會理事長朱啓仁呼籲，透過早期治療，病友的生命可以得到保障，生活品質幾乎與常人無異，他們擺脫了肝脾臟腫大、智能受損、骨骼異常，最終致死的命運。朱啓仁的孩子是這世代中較幸運的高雪氏症患者。他說，兒子是首位經由新生兒篩檢被確診為高雪氏症。當時，他內心充滿無助與焦慮，但幸運的是，醫療團隊迅速介入並開始治療，使孩子的病情得以控制。他感激地表示：「治療效果還不錯，只要定期施打針劑，病情便能得到控制，生活幾乎和正常人無異。」高雪氏症是因體內葡萄糖腦苷脂酶失去活性，導致醣脂類大分子無法正常代謝，逐漸囤積在骨髓和神經系統，讓患者出現食慾不振、腹部膨脹、肝脾腫大等症狀，甚至影響運動協調、四肢纖細無力，骨骼變形，容易骨折。朱啓仁回憶，早年因對罕病了解不足，昂貴的藥物難以取得，病患因脾臟腫大無法正常飲食、排便，隨時有脾臟破裂致命的風險。有些患者甚至因大分子物質累積於腦部而發展出智能障礙。當時唯一能做的，就是先切除脾臟來保命。隨著高雪氏症納入健保給付，病友的生活發生了巨大的改變。如今，他們不僅活了下來，還能在各個領域中發展並回饋社會。曾被認為無法逃脫的命運，出現了逆轉的可能。朱啓仁激動地說：「我們想活下去，想和正常人一樣過生活。」健保給付對病友來說至關重要。朱啓仁呼籲：「希望政府能持續支持罕病族群，讓孩子們可以獲得健保給付，擁有正常的生活。」目前，病友需每兩週前往醫院進行點滴治療，對成長中的孩子來說是一項負擔，尤其對居住於離島或偏遠地區的病友，治療的便利性成為一大挑戰。朱啓仁期盼道：「住在金門的病友每兩週需奔赴台北治療，非常不方便。」他希望未來能推出居家治療方案，讓病友可以在家接受治療，減少往返奔波，讓孩子們的生活更加自在與正常。
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2024-11-28 醫聲.罕見疾病
高雪氏症／10萬分之一發生率，罕病患易有肝脾腫大、骨髓症狀
20幾年前支撐罕病家庭的「罕見疾病防治及藥物法」及「罕病基金會」，在各界的支持下成立。尤其是全台灣第一個獲得罕藥給付的「高雪氏症」是這一切的重要推手，1998年當年才13歲的病童蕭仁豪，因無藥可醫在各界的奔走之下，才得以在短短一個月就讓酵素替代療法獲得健保給付。蕭仁豪主治醫師、中國醫藥大學副校長、罕病基金會董事長蔡輔仁談及，高雪氏症是一種隱性遺傳疾病，其發生率約10萬分之一，全台灣約有30位患者，國人對此病也不太認識，但它是罕病發展史上重要的萌芽點，在台灣有其特別存在的意義，它促成了罕病立法、罕藥給付及基金會成立。蔡輔仁指出，20多年前有一群關心罕見疾病的家屬與學者專家，討論著是否成立基金會爭取罕病的權益，並希望籌錢幫助病童，因此，當高雪症治療的酵素藥物獲得健保給付後，快速凝聚了社會共識，罕見疾病基金會於是成立，隔年2000年台灣通過「罕見疾病防治及藥物法」，成為全球第五個立法保障罕病用用藥和生存權的國家。有了蕭仁豪的指標個案後，不只高雪氏症的治療步上軌道，其他2百多種罕病的1萬6千名病童都因法立法通過而受惠。蔡輔仁表示，高雪氏症分三型，蕭仁豪是屬於第一型，不會侵犯到神經又有藥物可以治療，由於治療效果很好，患者幾乎都沒有肝脾腫大貧血及骨頭變形的問題，孩子正常上課及工作都沒有問題。至於第二型及第三型屬於沒有藥物治療的中樞神經病變型，治療上相對棘手，蔡輔仁也提及，由於台灣病人有較嚴重基因缺陷，第一型的患者會往第二型發展，且無法預防也不確定何時發生，自己有一名10歲的第一型個案，就出現抽筋等神經症狀，因此，研究團隊也針對台灣特有的基因變異點，希望可以找出治療藥物，這也是建立台灣罕病基因資庫的重要性，發展自己本土的研究計畫。不過，這5年並沒有高雪氏症的確診個案，蔡輔仁解釋這不是診斷的問題，這個世代診斷及檢查已無障礙，沒有個案原因在於高雪氏症的發生率10萬分之一，比一般罕病定義的萬分之一還低，他們曾經與小兒科及血液科合作，針對有肝脾腫大及骨髓症狀者的兒童進行篩檢，希望找出潛藏個案，但就是沒有發現新個案。雖是如此，蔡輔仁仍希望父母能自費做新生兒篩檢，早期發現早期治療，以避免孩子出現症狀後，醫師對罕病又不太了解的情形下，會延誤確診時間。隨著醫療科技的發展，藥物研發越來越多，但罕病人數少、診斷難，臨床試驗執行和數據蒐集難度高，使得罕藥研發成本相對高，尤其是極低發生率的罕病。蔡輔仁一則以喜一則以憂，「藥物愈來愈多，但費用昂貴，面臨的挑戰就是健保給付，我們希望所有病童都可以接受治療，但健保資源有限，如何進行合理分配須共同面對討論。」高雪氏症簡介：高雪氏症是一種溶小體神經脂質儲積症，是體內調控葡萄糖苷脂酶的基因發生突變，導致葡萄糖苷脂無法代謝掉，累積在巨噬細胞的溶小體內，由於醣脂質的累積讓巨噬細胞變大，像被揉皺的紙，因而稱高雪氏細胞，這些細胞會累積在肝臟、脾臟、骨骼、骨髓、大腦、淋巴結等器官組織，因而病人常發生貧血及骨頭壞死，造成骨骼危機（bone crisis）。
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2024-11-28 醫聲.罕見疾病
高雪氏症／他用傳真機與國外學者溝通，救高雪氏症孩也開啟罕病奮鬥史
「當年沒有email，原本想用寄信的方式與國外醫師連絡，但實際緩不濟急，最後就用傳真機一來一回，才說服國外醫療團隊信任，讓治療高雪氏症的特殊酵素藥物得以來台。」協助台灣第一個接受有效治療罕病個案蕭仁豪引進藥物的馬偕醫院罕見疾病中心主任林炫沛談起過往，仍覺得不可思議。5孩中2人莫名離世 揭家族遺傳秘史蕭家有五個孩子，在蕭仁豪發病前，二哥及三姐就因高雪氏症在幼年時離世，當老么蕭仁豪2歲時開始出現食欲差、肚子愈來愈大，這與兄姐的狀況實在太像，蕭媽媽愈加心急，心裡也有不好的念頭。由於高雪氏症（Gaucher’s disesase）是一種罕見的隱性傳疾病，由沒症狀的健康隱性帶因雙親遺傳，孩子有四分之一的機會是陽性患者。而蕭家的五個孩子，有兩位是健康的孩子，由於它是一種溶小體神經脂質儲積症，導致醣脂類大分子無法代謝，囤積在患者的骨髓細胞及神經系統。但初期幾乎沒有症狀，但隨著孩子長大後會出現食慾減退、肚子膨脹、肝脾腫大，由於造血的肝臟及脾臟失去功能，開始出現貧血、不自主流血，也因營養消耗太快，孩子都長得瘦瘦小小，加上骨頭易脆、變型，連走路都有困難。這些症狀都陸續出現在蕭仁豪及兄姐身上，由於當年醫界對高雪氏症仍一知半解的情形下，只能靠臨床症狀及病理切片佐證，兄姐更因貧血嚴重得不斷的輸血，但進去的血液永遠止不住流血的情形，兩位孩子離去前的身影，讓蕭媽媽得拼了命為老么蕭仁豪續命。林炫沛指出，當年蕭仁豪出現疑似症狀時，大家認為大概九成是遺傳性高雪氏症，為了讓孩子可以續命，想盡各種方法只能採取脾臟切除，勉強的讓孩子活著，到了13年歲左右，醫學終於有了進展。付不起國外高昂罕藥 2母1醫齊力奔走救罕病患民國83年蕭媽媽得知國外已有藥物可以治療高雪氏症，但台灣並沒有進口，即使可以治療，一個月花60萬也非一個家庭可以承擔，為了治療之事媽媽傷透腦筋。此時，國內也發生革命般的起義，現為罕見基金會創會人的陳莉茵，當年因兒子也罹患罕見疾病，正與一群家長及醫界籌組基金會，林炫沛也以專家參與其中。星星之火足以燎原，這消息也被蕭仁豪兩位健康的手足看見，並轉而告知媽媽，蕭媽媽立刻與陳莉茵連繫上，願意站上第一線發聲，一切就箭在弦上，等待弓箭一拉就能往前跑。民國1998年10月是關鍵的一役，兩位傷心的媽媽聚首，為了13歲的蕭仁豪想方設法，林炫沛就扮演與國際醫界溝通的角色，為病人大聲疾呼。他指出，「當時籌備委員會如火如荼的與政府溝通，與外界說明，陳姐也希望可以有更多的罕病家屬可以一起站出來，但不少家屬礙於外界眼光不敢獻身，但蕭媽媽為了救孩子一命，非常勇敢的出席記者會，呼籲政府要救救罕病兒。」林炫沛也打開與國外醫療團隊的大門，「當年治療高雪氏症的酵素藥物已在歐洲及美國開始治療，但為了讓該藥以進口，也找上國外的醫療團隊，但光溝通是沒有用的，以悲情為訴求也不可能講得通，國外是要科學的證據，證明蕭仁豪就是高雪氏症患者。」為了與國外團隊持續溝通，林炫沛笑說，在那沒有電子郵件的年代，寄信太慢最後想到利用傳真機溝通，「當時，我真的傳真機重度使用者啊～」除了提供家族史的資料，剛好基因醫學也開始起步，能用基因檢測的方式證實蕭仁豪就是高雪氏症第一型的患者。傳真信件的來回終於得到回報，高雪氏症藥物終於引進台灣，也成為國內第一個納入健保給付的藥物，而蕭媽媽的破斧沉舟，也讓社會及政府快速凝聚共識，成為罕病基金會成立的契機之一，更為2000年的「罕見疾病防治及藥物法」揭開序幕，成為全球第五個立法保障罕病用藥和生存權的國家，也是第一個將防治與藥物概念結合入法。罕病診治大幅進展 醫：高雪氏症納新生兒篩檢仍很重要隨著醫療科技的進步，罕病的診斷及治療已大幅進展，但高雪氏症近5年來卻沒有一名陽性個案，林炫沛解釋，這顯示高雪氏症的發生並不平均，加上目前可以產前篩檢，有可能篩檢出陽性時就終止孕娠，但實際上，高雪氏症的治療效果非常好，我們也可以經由自費的新生兒篩檢在孩子還沒症狀前發現陽性患者，及早治療過著健康人般的生活，而不是等孩子有症狀再接受治療。雖然有些專家認為高雪氏症發生機會低，是否可以不須再篩檢，但是林炫沛認為，現在技術可以一次可以檢測七至八項的罕見疾病，高雪氏症納入其中是很重要的事，因為，任何生命都是值得挽救的。目前仍在罕見疾病的研究路上拼搏的林炫沛，將一生心血投注其中，目前正在研究極端罕見的個案，「我有個案是全球不到一百例的罕病，這麼稀少，更須要投入研究的心力，我不希望研究是束之高閣沒有落地，但要真正落實在治療端的研究，是最難達成的，希望政府可以有更獎勵的機制，支持有熱情的研究團隊，畢竟每條生命都是珍貴的！」MAT-TW-2401585-1.0-11/2024
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