2022-02-25 新聞.元氣新聞
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罕見疾病
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2020-12-22 醫聲.罕見疾病
罕病健保給付/【罕病法20年】曾敏傑:罕病法是台灣衛生政策中的鑽石
『「罕見疾病防治及藥物法」是台灣衛生政策中的鑽石,讓台灣人民的人道精神被世界看見。』在立法20年後,罕見疾病基金會共同創辦人曾敏傑提起立法的過程,難掩引以為榮的激動。當年,為了拯救生命如微光的十個罕見疾病孩子,從草案到立院三讀通過,僅花了41天,創下國內立法先例,更是全世界第五個就「孤兒藥」立法的國家。1999年,衛生署正在推動「罕見疾病藥物法」草案,甫成立一年的罕見疾病基金會成員們咸認為,該草案對病患直接助益不大,只關注「藥物」,卻忽略「疾病」與「病人」。也是罕病家屬的曾敏傑說,我們不只需要藥物,還需要定義什麼叫做罕見疾病、遺傳諮詢、病患的就學、就業或就養權等,我們需要更審慎、更有系統的罕病法,因此推出民間版的「罕見疾病防治及藥物法」。這一套法,因含著病兒家屬的眼淚、醫師燃燒式的投入、律師的義氣相挺,各界的溫度,成就了一部全世界絕無僅有的罕病法。再加上全民健保提供給付,罕病納入「身心障礙者權益保障法」,使得台灣的罕病病人持續獲得身心障礙的各項社會福利,國內的罕見疾病患者受到多重照護,證諸全世界,還沒有其他國家能及。台灣的罕病照顧獲得世界的高度認同,2016年聯合國罕見疾病NGO委員會舉辦研討會時,邀請了美國罕病組織(NORD)、歐盟罕病組織(EURORDIS)及台灣罕見疾病基金會(TFRD)發表演說,後雖然因為大陸施壓,時任罕病基金會董事長的曾敏傑無法進入聯合國大樓報告,仍無法抹去擁有罕病法的台灣,全方面照顧罕病病患的國家級體制,是國際社會典範的實績。台灣罕病法也引起英國經濟學人的注意,在2018年進行跨國研究,包括澳洲、日本、韓國、中國、台灣等五個經濟體,對於台灣以盛行率作為罕見疾病的定義、讓社會認識罕見疾病的努力、積極推動及早診斷罕病、對病患的醫療費用支持,甚至是對病患生活品質的提升,包括就業與教育機會,都令國際社會驚艷。曾敏傑說,罕病法是台灣健康衛生政策上的一顆鑽石,彰顯了台灣人民的人道精神。罕病不僅是病家的事情,只要帶有基因的爸爸碰上帶有基因的媽媽,就可能出現罕病兒,只要生命繼續存續,這樣的機率可能發生在每一個家庭,在台灣,我們張好了保護的網,保護每一個珍貴的生命。認識罕見疾病:通常35%在一歲之前死亡,存活下來的通常要花八年確診,期間誤診二到三次,確診後也有95%無藥可醫,對於病患與家屬,恍若無止無盡的心理折磨,粗估全世界有二億罕病患者。資料來源為何?在台灣,罕病是指盛行率萬分之一以下,或是主管機關認定公告,通常具有罕見性、遺傳性及診治的困難性的特性,台灣已經公告223種罕見疾病,誤診時間縮短至二到三年。罕病照顧從發現、診斷、治療、追蹤、教育、預防、補助、藥物,日益完備。罕病法陪著一個一個原本活不過一年的孩子,延長了在風口下燭火般的生命,如今全台有一萬七千多名罕病病患。
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2021-02-26 醫聲.罕見疾病
罕病健保給付/罕病不罕見 國健署:全球罕病患破3億相當於1個美國
每年2月最後一天為國際罕見疾病日,衛福部國健署呼籲,每一種罕病的盛行率雖然極低,但全球罹患罕病總人數已突破3億,相當於人口排名第3位的美國人口數,罕病,其實並不罕見,號召民眾一起響應「我支持罕病、我驕傲」。國健署表示,歐洲罕見疾病組織(EURORDIS)於2008年2月29日發起第一個國際罕見疾病日,以這4年一次的日子及2月獨特的月份天數,呼應罕見疾病極其罕見的特別意涵,若當年沒有2/29,即落在最後一天,今年該組織延續去年罕病不罕見、罕病不孤單、罕病有尊嚴(Rare is many ‧ Rare is strong ‧ Rare is proud)主題精神,再次強調罕見疾病家庭,身心都需要照護。C先生夫妻原本甜蜜期待家中第一個寶寶誕生,懷孕過程接受完整例行產檢都平安,沒想到寶寶出生時卻發生呼吸困難、唇裂等症狀,轉院到罕病照護團隊的醫院詳細檢查,才發現寶寶罹患了罕見疾病「CHARGE 」症候群,未來恐怕得面對寶寶雙側後鼻孔閉鎖、小腦發育不良、心臟與眼器官先天性等多重器官缺損,以及後續看不到盡頭的醫療與復健之路及醫療支出,夫妻感覺到生命無助及擔憂,C太太甚至出現了嚴重自殺傾向。國健署表示,C先生夫妻的案例,正是許多罕病家庭身心困境的縮影,後來夫妻在政府與罕病治療醫院的合作下,立即透過跨院內科部組成的照護團隊啟動機制,並經同意量身制定符合C先生家的照護計畫,包括寶寶的治療及申請身心障礙與健保重大傷病身分及相關補助,同時在家庭支持下提供解說疾病對寶寶未來的生長、日常生活、就學等可能產生影響,並提供醫療補助、社會福利及有關民間團體資訊,還加入罕病基金會汲取其他家長照顧經驗。隨著國內政府2000年通過罕見疾病防治及藥物法,施行至今超過20年,國健署積極建置罕病照護網絡,推動「罕見疾病照護服務計畫」,目前全省共有14家罕病照護團隊的醫院,施行至今,已通報1萬8千多位罕病個案。
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2019-10-21 醫聲.罕見疾病
罕病篩檢/盼擴大罕病篩檢 曾敏傑:可效韓國
《罕病法》實施至今,新生兒篩檢21項目,但篩檢項目以外的罕病患者該怎麼辦?罕見疾病基金會創辦人曾敏傑20日受訪指出,罕病平均須經2~3年才能確診,對於「一再轉診仍無法確診的罕病」更長達數年之久,政府應加速對未確診罕病的診斷。曾敏傑以涵蓋廣泛的韓國專法為例,盼政府擴大新生兒篩檢項目,才能讓家長安心生育。擴大新生兒篩檢項目曾敏傑指出,一般人對於罕見疾病缺乏認識,總認為事不關己。事實上,罕見疾病機率雖低,卻是每一個新生命誕生都需要面對的風險。人體內約有25000個基因,「如果婚孕的男女雙方碰巧擁有『同一隱性致病基因』,下一代都可能會出現基因異常的罕見疾病。」據APEC數據,共有7000多種罕見疾病,其中有95%的罕見疾病無藥醫;而35%的罕病病人會在一歲之前死亡,診斷時間約須8年,誤診次數約2~3次,「影響人數達2億人。」曾敏傑補充,APEC得出2億人的結果,是採寬鬆認定。「希望政府擴大新生兒篩檢的疾病項目。」曾敏傑提到,目前國衛院有提供基金會20個名額,以基因定序技術幫助未確診罕病患者。我國2000年通過《罕見疾病防治及藥物法》,雖然成為全球第5名,但2015年才通過《罕見疾病防治法》的韓國,規範完善、保障完整,很值得台灣借鏡。韓國專法完善韓國《罕見疾病防治法》的罕病名單包含950種疾病,以《基因診斷補助計畫》補助(極)罕病基因分析的檢測費用,也以《未確診疾病計畫書》明訂「若從臨床資訊或基因檢測結果無法得知該疾病名稱,患者即可納入此計劃」,經審查財力水準後,給予適當治療。曾敏傑進一步指出,在韓國確診的罕病患者可申請調降「保險險自付額」至10%,而對於「無法確診罕病」的保障也更加完備。「極罕見疾病」與「不明罕見疾病」的申請期限也分別高達5年、1年之久,前者被定義為「病患人數不足200人(或無法取得疾病編碼)」,後者的定義是「經過一定時間診斷,仍無法判定患病原因為何之罕見疾病」。關乎生育率「罕病權益關乎著國家生育率。」罕病基金會指出,我國自2000年起,成全球第5個通過《罕見疾病防治及藥物法》的國家,將罕病用藥納入健保給付範圍。而健保署近年提升的罕病預算,從2005年的5.2億元增加至61.4億元。曾敏傑說,患上罕病的風險散佈在每個人身上,唯有罕病患者獲得更好的保障(新生兒篩檢計畫、醫藥補助),才能讓家長更安心生育。【更多精采內容,詳見】
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2020-10-31 醫聲.罕見疾病
爭取罕藥/成立台灣「罕病藥物物流中心」蔡輔仁投身基因研究 為罕病尋生機
從醫34年,中國醫藥大學副校長蔡輔仁長期投注台灣罕見疾病的研究與醫療照護,不但與遺傳科醫界夥伴與罕見疾病基金會共同催生「罕見疾病防治及藥物法」,且創立台灣「罕病藥物物流中心」以及「台灣罕見疾病組織資料庫」,與國內醫界資源共享,嘉惠國內罕見疾病患者,希望能盡力為罕見疾病患者尋找更多生路。台灣早期醫療不發達,罕見疾病患者不僅診斷不易,即使費盡苦心診斷出來,結果也是難以治療。因為許多醫療用藥需仰賴國外進口,藥價昂貴,一個月甚至要上百萬元,患者根本吃不起這樣的救命藥,醫師也無計可施。「一旦被確診為罕見疾病,只能接受無藥可醫的命運。」1986年,蔡輔仁擔任中國醫藥大學附設醫院兒科醫師時,看到罕見疾病患者與家屬的心酸與無奈,他毅然投身遺傳科罕見疾病基因診斷與治療領域。中國醫藥大學附設醫院在1990年一月成立小兒醫學遺傳科,1992年四月成立兒科遺傳實驗室,而蔡輔仁也在同年11月獲得小兒科醫學遺傳委員會認可,成為全國第九位、中部地區第一位醫學遺傳專科醫師,開啟他在罕見疾病研究治療與照護的拓荒之路。遺傳科需重裝備 更需團隊當後盾「我看診時可以看到一家三代喔!」蔡輔仁說,因為遺傳科醫師為了追查疾病脈絡,加上遺傳類疾病需要溯源基因問題,就像人類學者在歷史洪流追蹤家族譜系,疾病也有它的家族譜,所以即使病友人數相較於其他科少了很多,但遺傳發展跟很多疾病問題如神經、肌肉、心臟等都有密切關聯,因此研究治療的範圍十分廣泛。而且遺傳科是「重裝備」的科別,打的是背後資源戰,需要有實驗室、團隊做後盾,早期當他孤軍奮戰時,蒐集到的檢體有時送到台大給老師王作仁教授或陽明大學魏耀揮教授的實驗室,協助進行粒線體分析;也會趁出國開會時帶出去,情商當地實驗室幫忙,出境時行囊裡裝著病患的檢體,回國時換成幫病患帶回藥物。經過他不斷寫論文、寫計畫申請購買診斷儀器,再為病患診斷,然後透過病患資料分析寫成論文,整合臨床與研究工作,終於在中國醫藥大學暨醫療體系董事長蔡長海的支持下,成立了自己的實驗室,不用到處請人幫忙。讓基因檢測 發揮預警功能隨著基因醫學進步,他發現罕病在診斷上有種族差異的問題,應有本土專屬的基因診斷資料庫,因此致力運用分子生物學技術來分析台灣人的各種遺傳疾病,幫助國人疾病診斷、提供病友跟家屬遺傳諮詢服務、更可透過產前診斷培育健康的下一代。蔡輔仁指出,目前中國醫藥大學附設醫院基因醫學部團隊已成功建立逾60種單基因遺傳疾病,發現破百的新突變點及種族特有突變點,例如高雪氏症亞洲患者L444P的常見突變點。建立台灣罕見疾病組織資料庫,透過資源共享讓罕病研究在台灣發展日趨成熟。此外,他認為除了診斷之外,更希望基因的檢測能更進一步發揮預警功能,於是與罕見疾病基金會合作並偕同台大醫院等新生兒中心,推動二代新生兒篩檢,疾病種類從原本的5項擴展到21項。這個政策推動並非一蹴可幾,而是先在原住民、低收入戶等少數族群做試驗,再寫成論文、倡議,歷時多年才成為一種政策。如今台灣成為領先全世界,將二代新生兒篩檢納入衛生政策的國家,從拯救生命的層次提升到注重患者生活品質的優質醫療。台灣定義罕見疾病為「發生率在萬分之一以下的疾病」,罕病法自2000年實施至今,政府公告的罕見疾病種類共有225種。過去因病例少,醫院沒有備藥,罕見疾病患者一旦確診後 ,治療藥物需經專案申請進口,從找代理商、取得藥物,再到病人手上,約需一個月到一個半月採購藥品,往往緩不濟急。因此讓蔡輔仁興起了籌設「罕病藥物物流中心」的概念。找不到備藥 催生罕病藥物物流中心 罕見疾病出現機率極少,醫師可能終其一生看不到某一類型的罕見疾病,醫院更不可能為一名還沒出現的病患儲備藥物(也許藥物放到過期病人還沒出現),使得藥商沒有意願進口該藥品,造成確診病患面臨缺藥之苦。若是由國家出資向國外買藥(或透過台灣代理商採購),挑選幾種罕見疾病患者需要用的藥物,採購約兩名罕見疾病患者、四個星期左右的藥物用量儲放在物流中心,一旦醫院診斷出罕見疾病患者,急需用藥時就可以緊急提供,解決病患立即的用藥需求。如患者符合相關申請的規定,則可由衛生福利部國民健康署支付藥費。在蔡輔仁的努力之下,2001年,政府成立台灣「罕病藥物物流中心」,造福許多罕見疾病的患者。從無到有拓荒 感謝夥伴一路支援蔡輔仁說明,「罕病藥物物流中心」設立後,庫存集中在物流中心內,各醫院需要用藥時,由「罕病藥物物流中心」統一供給,提升稀少藥品之管理效能,也促使藥商願意進口用量稀少的罕見疾病藥物。而四個星期左右的藥物用量,足以讓醫院申請專案進口來銜接這段空窗期,而且申請進口的藥物效期較長,正好可以與物流中心交換備藥,藥物不會因過期而浪費。此外,也為台灣健保省下很多錢,更解決了醫師擔心拿不到治療藥物的窘境,至今罕病藥物物流中心還在成功運作中。台灣罕見疾病的診療雖然起步較晚,但在醫界、學會與立委等爭取下,如今做得很周延。蔡輔仁很感謝當初和他在遺傳科共同拓荒的夥伴,以及罕見疾病基金會和黏多醣症協會基金會,這些都是他行醫很大的動力。「我們一起經歷一個從無到有的年代,從早期診斷困難、拿不到藥物的年代,透過建立制度與積極爭取,即使只要爭取到一點點、有任何一絲絲美好的醫療環境改變、藥物和診斷的機會,我們都心存感激。」從兒科進入遺傳 為孩童點亮明燈「罕見疾病多是出自於基因突變,患者背負著人類演化的原罪而受苦,所以社會應當要好好幫助他們。」蔡輔仁說,在臨床互動方面,醫師所需要做的是實際去解決問題,幫病人診斷、治療、開藥。由於罕見疾病患者需要長期治療,且人數較少,所以整個醫療團隊和患者融合在一起是常態,因為除了臨床上的交流,病患也常常和他分享日常生活的點點滴滴,醫病之間的關係如同熟識多年的老友。綜觀蔡輔仁的行醫生涯,可說是台灣罕見疾病醫療與照護發展的縮影。一路走來,從篳路藍縷的病患照顧到罕見疾病法的立法、首創罕病物流中心解決缺藥問題、參與罕見疾病的認定與藥物的審查、與病友團體的互動、協助臨床遺傳檢驗機構的評審、教育,遺傳諮詢師的認證,以及下一世代的遺傳專科醫師的培育,他奉獻畢生時間與心血,與台灣遺傳專科醫師共同打拚,創造機會建立制度。他以兒科醫師專業做為底蘊,進入了遺傳的異業領域,再回到兒科醫師對照顧兒童的初衷,更為罕見疾病的患者點上一盞永不熄滅的燈,迎接他們回到人性深層的憐憫,努力提升病友的生活品質,無論在醫療或是社會福利面向,都可以找回生命的尊嚴。他主治的疾病是罕見的,而他的奉獻更是罕見。第30屆醫療奉獻獎 特別報導個人獎之4 姓名 蔡輔仁年齡 60歲出生地 台南市現職 中國醫藥大學副校長暨特聘教授 中國醫藥大學附設醫院醫學研究部、基因醫學部、遺傳中心主任 中華民國人類遺傳學會理事長學歷 中國醫藥大學中國醫學研究所博士經歷 中國醫藥大學中醫學院院長 中國醫藥大學研發長主要事蹟 2002年國家生技醫療品質獎「罕見疾病的篩檢、診斷與治療」品質金獎、衛福部「第三屆罕見疾病藥物供應製造及研究發展獎勵」傑出貢獻獎、中華民國醫師公會全國聯合會2019台灣醫療典範獎☞ 點我進入《第30屆醫療奉獻獎 永晝的奉獻》專題
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2020-11-08 新聞.杏林.診間
醫奉30/別人不敢收的特殊族群 他們奉獻一生行醫路
許多特殊需求族群,例如唐氏症、自閉症、身心障礙、罕見疾病、失智症等,是很多醫師不願收、也不敢收治的醫療對象,但卻有些醫師因為「天真、幼稚、魯莽」而將一生栽入服務這些病患。陽光牙醫診所院長黃明裕和中國醫藥大學副校長蔡輔仁就是這樣將一生的行醫路都奉獻在這些族群身上的醫師,也因此榮獲第30屆醫療奉獻獎。牙醫師黃明裕專收很多被其他牙醫「懼收」的特殊需求族群,例如唐氏症、自閉症、身心障礙、罕見疾病、失智症、在家或機構而很難出門的長者。黃明裕自民國91年開始將牙醫專業生涯逐漸轉向特殊牙醫,替住家附近的早療機構提供學齡前幼兒口腔衛教和義診,甚至在陽明教養院服務將近十年。從立法院厚生會會長蔣萬安手上接下醫療奉獻獎,黃明裕全家一起上台。看著患有唐氏症的獨生子黃于軒,黃明裕說:「我的初心就是因為他」,謝謝兒子,因為沒有兒子不能成就這一切;獨子黃于軒則和黃明裕擁抱,吐出「恭喜」二字。從醫34年,中國醫藥大學副校長蔡輔仁則長期投注台灣罕見疾病的研究與醫療照護,不但與遺傳科醫界夥伴與罕見疾病基金會共同催生「罕見疾病防治及藥物法」,且創立台灣「罕病藥物物流中心」以及「台灣罕見疾病組織資料庫」,與國內醫界資源共享,嘉惠國內罕見疾病患者。蔡輔仁領獎時笑說,當初會投入這樣「冷門」的領域都是因為自己年輕時「天真、幼稚、魯莽」,希望主辦單位不會他這樣說而把獎項收回。但當時雖然魯莽選上遺傳科,「但我沒有後悔」。對於獲獎,蔡輔仁則說,以前人常講「人定勝天」,但當了醫師這麼多年,並不認為醫師會勝過天,「但是醫師可以彌補大自然留下的缺陷」。但他也說,在罕病這條路上沒有團隊、甚至國家立法,沒有辦法成就,上台的人都是他的革命戰友;「自己一個人走,就會索然無味,了無價值」。
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2020-12-22 醫聲.罕見疾病
罕病健保給付/【罕病法20年】王英偉:是台灣邁向衛生大國的重要一步
「罕見疾病防治及藥物法」讓台灣邁向衛生人權大國,由衛福部的食品藥物管理署、中央健康保險署及國民健康署三部門分工合作,協力張開保護罕病患的保護網,國健署長王英偉說,罕病法是全方位立法,結合了疾病防治與罕藥法,這全世界首見,可以完整照護患者,是台灣邁向衛生大國的重要一步。今年是罕病法20年,罕見疾病的定義依法為疾病盛行率在萬分之一以下,一旦個案被確定後就得通報,到今年11月止共公告226項罕見疾病,通報1萬7763人。王英偉說,罕見病患的醫療照顧困境,跟一般病患很不相同,立法之前,因為病患少,診療醫師也相對少;獲取國內外最新資訊管道不足;藥物取得困難也昂貴;如果健保沒有收載的給付,申請手續也較繁瑣,罕病法保障了病患基本醫療生存權。如今,罕見疾病的照護由健保署、食藥署及國健署分工合作。國健署接續了健保無法給付的部份,包括特殊營養品及緊急需要藥物、醫材,設置物流中心,辦理採購、儲備及供應系統,也提供了病人及家屬的心理、懷孕等照護計畫。歷經三次修法,罕病法漸趨完備,例如,罕見疾病病患多數在家中由家人照顧,需要的居家醫療照護器材更顯得重要,因此修訂罕病法,給付病患維持生命所需的居家醫療照護器材。罕見疾病基金會執行長陳冠如補充,目前補助項目包括「維持生命所需之特殊營養食品」、「代謝性罕見疾病營養諮詢費」、「低蛋白米麵定額補助」、「台灣國內確認診斷檢驗費用」、「維持生命所需之居家醫療照護器材費用」。以「低蛋白米麵定額補助」為例,代謝異常的孩子不可能吃特殊奶粉過一生,十多年來,罕病基金會主動從歐美、日進口低蛋白白米、麵粉,再提供給罕病代謝異常的病友,讓孩子有機會吃一口麵包或是蛋糕。經過罕病基金會與醫療單位的倡議,如今依據罕病法的補助辦法,每人每年可以獲得7000元購買低蛋白米麵費用補助。居家醫療照護器材的部分,陳冠如說,罕病法內提供呼吸器、氧氣製造機、血氧監測儀、咳痰機等四項,給予定額補助。以咳痰機為例,病患在家中可以順利咳痰,減少奔波醫院抽痰,甚至是需要氣切的命運,提高病患生活品質,也減少後續醫療支出。在預防與篩檢部分,王英偉說,由於罕見疾病多數遺傳性疾病,在罕病法就從防治端開始預防起,提供患者產前遺傳診斷服務及諮詢,掌握新生兒的狀況,從108年10月起新生兒先天性代謝異常疾病篩檢也擴大到21項,其中18項就是罕見疾病,就是希望可以早期發現早期治療。面對未來的罕病法,也有不少的隱憂,由於醫療科技不斷進步,已出現基因治療罕見藥物,一劑高達六千餘萬元,目前藥廠送件中仍待討論未核價。王英偉說,「尖端科技快速進展,罕病藥物價格屢創新高,政府與藥廠協商不易,長久下來,逐年增加的高價罕藥,勢必會對國家衛生系統造成威脅,但藥價太低廠商不願引進銷售。另外,部份罕見疾病隨著國內盛行率增加及醫療藥物進步,未來將不符合罕見疾病的定義原則,屆時需有退場機制,這對無法納入罕病名單者造成衝擊,這些都是需要面對的課題。」
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2023-02-04 醫聲.罕見疾病
期盼為罕病找到治療解方 高醫攜手輝瑞打造基因治療中心
在台灣有近2萬多名的罕見疾病病友,亟待治療上能有突破性進展,為此,長期發展尖端特色醫療、關注罕見疾病治療與研究的高雄醫學大學附設中和紀念醫院,近期攜手推動基因治療技術的輝瑞大藥廠簽署合作備忘錄,將於南台灣建置基因治療中心,期待未來提供患者更好的治療。罕見疾病有高達8成是基因遺傳導致,高雄醫學大學附設中和紀念醫院長鍾飲文說,高醫長期關注罕見疾病治療與研究,之前已設有血友病中心及肌肉萎縮症的整合醫療門診,而基因治療是未來醫學領域發展趨勢,目前正積極投入該領域,期盼將過往研究與實務經驗,運用於輝瑞在基因治療的合作。輝瑞大藥廠總裁葉素秋說,高醫長期發展尖端特色醫療,展現出許多績效與成果,這次合作將導入輝瑞在基因治療領域的資源,未來有機會促成更多學術交流,培育專業人才之餘,更希望日後來自學界的知識與意見,能提供患者更好的治療選擇。這次高醫與輝瑞大藥廠的合作計畫,也是重要的敲門磚。葉素秋指出,輝瑞全球研發部門也注意到台灣獨特、優異的新生兒篩檢政策,進而將台灣納入未來罕病的早期臨床試驗,未來也會與國內醫學中心建立更密切的合作。
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2020-07-17 新聞.元氣新聞
亞太區罕見疾病白皮書今發表 台灣照護獲肯定
經濟學人智庫(Economist Intelligence Unit, EIU),今公布亞太區5個經濟體在罕見疾病診斷上和處置上所面臨挑戰的研究調查報告,表示「準確即時的診斷」、「經濟援助改善方案」及「對非醫療支持所需多元的考量」為罕病治療三大最需優先改善事項。不過報告也同時發現,台灣對於罕病病友的照顧較佳,其獨特「台灣模式」,讓台灣表現相對突出。據統計,全球目前約有6000至7000種的已知罕見疾病,儘管疾病被歸類為「罕見」,但在亞太地區卻正在影響約 2億6000萬人,其中更有50%是兒童;而台灣目前已公告223種罕見疾病,截至2020年6月,接獲通報罕見疾病患者共1萬7000多人。該報告針對澳洲、中國、日本、韓國、台灣五個亞太經濟體,在罕見疾病診斷和處置上所面臨挑戰。結果發現,專業醫護人員由於缺乏相關的臨床指引、法定核准的藥物以及檢驗或治療所需的資金,平均僅有三分之一的罕病患者,能獲得具實證基礎的最佳照護。報告也指出,台灣醫護人員對罕病認知在所有調查經濟體中名列前茅,83%的受訪者能正確說出罕病定義,76%受訪者能正確指出定義中罕病盛行率的臨界值。不過,台灣的受訪者也自評對罕見疾病認知不足,平均分數在受調查經濟體中最低。患有罕病「紫質症」的王小姐,10年前因腹部劇痛送醫,幾乎每個月發作一次讓她痛苦不堪,反覆進出醫院一年間,在腸胃、神經、風濕免疫、心臟內科等七大科來回奔波,卻沒辦法確認疾病。她更從70公斤掉到只剩40公斤。最後,王小姐因手腳無力、全身癱軟被送到急診,經醫師重新審視病歷,才確診是罕見疾病。參與調查規畫的罕病基金會共同創辦人曾敏傑表示,台灣因有「全民健保」、「身心障礙者權益保障法」,2000年更立法通過「罕見疾病防治及藥物法」,因三大法案支持,讓台灣對於罕病者的照顧與治療,相比其他四個國家表現相對突出。不過由於診斷複雜罕病有其困難,若病友沒被即時診斷出病名,就很難獲實質治療與照護,這部分日本與韓國已有不少的創意方案,可供台灣參考。台中榮總罕病暨血友病中心主任王建得表示,罕見疾病種類、個數稀少,許多醫生在職業生涯中,可能只見過1、2名患者。因此,即便是一名罕病病人坐在他的診間中,恐怕也很難在第一時間就辨別出來。王建得建議,台灣未來需要在北中南各設置罕病轉介中心,才能夠有效運用醫療資源,避免病人在各個科別中被踢皮球。
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2020-12-19 醫聲.罕見疾病
罕病健保給付/罕病法立法20年 扭轉孤兒藥困境 下一步升級全方位照顧
國小四年級姍郁喜歡當下最紅的「鬼滅之刃」和史萊姆,若不是她動作慢、寫不了太多字、爬不動樓梯、說話有點清楚,很難想像她罹患了罕見疾病「龐貝氏症」,她可以說說笑笑,全是因為有藥物可治療,但在20年前的台灣,當時罕病法尚未立法,罹患罕病幾乎等於無藥可醫。20多年前,罕病家庭不只要對抗疾病,更沒有一個法源可以保障他們醫療權益。家有罕病兒的罕病基金會創辦人陳莉茵及曾敏傑,不僅希望自己的孩子能活命,更期盼台灣的社會力能夠幫助罕見疾病這個古老的問題,更是新興的議題。台灣1999年正在推動「罕見疾病藥物法」草案,台灣罕見疾病基金會認為,草案只強調「藥物」,忽略「病人」的真正需求,如預防罕見疾病、確認罕見疾病、遺傳諮詢等,推出民間版「罕見疾病防治及藥物法」。在不分黨派多位立委支持,一讀到三讀僅歷時42天。2000年1月14日「罕見疾病防治及藥物法」三讀通過,創下立法院空前的立法速度,台灣成為全世界第五、亞洲第二。台灣罕病基金會董事長林炫沛說,罕病法成為罕病家庭的港灣,未來將繼續疏濬、擴建,盼持續升級罕病兒全方位照護計畫。推動罕病法立法當年,副總統賴清德時任立法委員,見證罕病法成長茁壯的他今天也現身罕病法立法20周年活動,賴清德說,過去在醫院當臨床醫師時,面對罕病患者總是不捨,「但他們轉到內科時,很多人都定型了,根本束手無策。」榮幸參與立法,為罕病盡一份力。全台公告的罕見疾病已多達226種,登錄人數多達1.7萬人,罕病也有45種營養品、11種藥物,及40個機構可進行檢驗,賴清德讚嘆,短短20年,光是這些看得見的數據,就知道罕病法對於罕病家庭有多大貢獻。受惠於罕病法的姍郁,開心地向賴清德分享,透過細細長長的點滴管,藥物注射後,就像是充了電,「謝謝叔叔、阿姨。」姍郁露出甜甜的微笑;姍郁媽媽說,「我們真的很幸運,姍郁可以說話、走路、活下去,有藥可治療是罕病法的照顧,這一把大傘為我們擋去了風和雨。」台大醫院基因學部暨小兒部主治醫師簡穎秀說,龐貝氏症兒如果沒有酵素補充治療,患者通常在1歲前,就會因為呼吸衰竭而死亡。在2000年前,每一個龐貝氏症的嬰兒都是悲傷的故事,幸好立法後5年,龐貝氏症藥物Myozyme納入健保給付,龐貝氏症的孩子終於有機會活過1歲。
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2021-12-17 新聞.杏林.診間
醫病平台/愛不罕見——點亮生命新曙光
【編者按】本週醫病平台非常高興邀請到國內遺傳疾病大師林秀娟教授介紹他們的團隊。這是一門需要專精的學問、耐心的修養以及多元合作(醫師、護理師、諮詢師、個管師、社工師等)的臨床專科。林教授是國內這方面頂尖的小兒科醫師,她以深入淺出的文筆勾勒出遺傳疾病病人家屬的種種遭遇,需要團隊各種不同成員的合作。她並邀請兩位罕見疾病個管師分別敘述一位脊髓性肌肉萎縮症的病人,已經癱瘓臥床,氣切使用呼吸器多年,還同意團隊拍攝預立醫療照護諮商(ACP)宣傳影片,藉由他的故事幫助及鼓勵更多其他病友,以及一對罹患亨丁頓氏舞蹈症的母子以及家中唯一健康的父親剛被發現得到癌症,而呼籲積極協助這種不幸的病人與家屬取得所需要的醫療及社會資源,並讓他們看見社會上溫暖的一道曙光。 我國於民國89年2月公布罕見疾病防治及藥物法,是全球第五個立法保障孤兒疾病孤兒藥的先進國家,依據該法罕見疾病定義盛行率為1/10,000以下,至今政府公告罕見疾病種類共有232種。由於罕見疾病種類繁多,各類疾病照護需求差異很大,需有結合各層面團隊的整合服務,以全人關懷之角度,以個案管理模式提供罕見疾病病人與其家屬充分之疾病資訊及心理支持,並提供照護諮詢及生育關懷等服務。因此衛生福利部國民健康署於106年底起在全台展開罕見疾病照護計畫,並設置罕見疾病個案管理師,依病友需求連結各項醫療或社會資源,協調相關單位提供協助。目前全台有十五家大醫院承接此計畫,前不久本院辦理罕病照護經驗分享會,主持人林秀娟醫師請各家醫院個管師提出特殊個案跟其他夥伴分享,我想到我們照護團隊這幾年來持續關懷的一位罹患亨丁頓氏舞蹈症的女士阿雲姨。該病為是一種家族顯性遺傳疾病,肇因於第四對染色體內DNA(去氧核醣核酸)基質之CAG三核 酸重複序列過度擴張,造成腦部神經細胞持續退化,造成不能控制的抖動,患者會有不自主動作,末期則會智能減退、精神障礙、身體機能退化致死亡。 阿雲姨住在偏遠的海邊,我們到宅訪視時發現他們一家三口擠在非常簡陋的破舊磚房,阿雲姨和先生阿強伯的兒子原本是家中唯一的勞動人口,不幸他也罹患該病,全家人僅靠身障生活津貼補助度日。然而老天爺給的考驗似乎沒有停止,阿強伯不久前也被診斷出癌症末期了,讓這個脆弱的家庭更是雪上加霜,個管師居中連結各種醫療照護以及社會福利資源,除了醫療長照服務之外,還有社會局、罕見疾病基金會及宗教慈善團體等福利資源,暫時緩解燃眉之急。 在我剛開始擔任罕見疾病個案管理時,常感嘆人生怎麼會有這麼多黑暗面,反而是病友們教我如何正向看待及勇敢面對命運的挑戰。就像我安慰阿強伯說您辛苦了,照護家人同時也要好好保重自己的身體,阿強伯總是堅強樂觀的對我說,他還可以撐住,事情遇到了就去解決,也或許正因為這股堅強的毅力支撐著他努力抗癌,還照顧妻兒。病友們的生命故事常常感動我們罕見疾病照護團隊,也激勵我們應該更再接再厲,除了積極協助他們取得所需要的醫療及社會資源外,更讓他們處於黑暗時可以看見社會上溫暖的一道曙光。
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2024-01-29 醫聲.罕見疾病
罕病建言書提六大訴求 健保署這樣說/夜夜秀爭議3
罕病病友陳俊翰被列入民進黨不分區立委候選人,引發各界對罕見疾病的討論熱度。過去罕病患者常在醫療決策中被忽視,罕見疾病基金會於選前提出建言書,呼籲政府及各政黨候選人,應重視這群人數雖少,但境遇辛苦的罕病患者,並倡議健保罕藥專款應年年成長,且完全執行。衛福部健保署推估,因去年一年內健保就收載10項罕病新藥,罕藥專款應已完全執行,今年專款亦比去年多出11餘億。罕病基金會提出的「罕見疾病創新治療及藥物給付建言書」共有6大訴求,包括:「落實健保社會保險精神、增加罕藥可及性」、「響應聯合國宣言,捍衛罕病人權」、「健保罕藥專款合理成長、確實執行」、「優化醫療科技評估流程,加速罕藥給付」、「擴大病人實質參與,明確運用於醫療科技評估」、「成立罕病創新多元基金」。罕病基金會創辦人陳莉茵曾落淚向政府喊話,罕病病友無法投保商業保險,是健保作為強制性社會保險,最應該幫助的群體,有其適法正當性與優先性,給付原則不該僅以財務為唯一考量,且罕藥專款占健保總額比率低於1%,絕非健保財務危機主因。健保署:去年專款用罄 今年再增加11億支持健保署醫審及藥材組組長黃育文表示,包括一劑4900萬的脊髓性肌肉萎縮症(SMA)基因治療在內,健保去年共計收載10項罕見疾病新藥,另有數項藥物擴增適應症;健保署今年也開始審查數項罕見疾病新藥,預計年後送至藥物共擬會討論。罕病基金會積極倡議,健保罕藥專款應完全執行完畢。黃育文表示,截至去年12月為止,罕藥專款執行率為96%,不過醫院罕藥申報有6個月時間落差,若將時間差考量在內,推估去年罕藥專款完全執行完畢。去年罕藥專款額度為140億元。黃育文表示,罕藥專款用於罕見疾病與血友病患者,以全台病人數量計算,自然成長率應落在2%至4%。今年罕藥專款額度為151.35億,較去年增加約11億,且高出自然成長率,是健保署於健保會中爭取,經醫界與付費者協商後的成果。(責任編輯:周佩怡)
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2023-11-14 醫聲.罕見疾病
罕病基金會創辦人陳莉茵:賴清德曾簽署罕病法 現仍未提及如何優化罕病照護
「罕病用藥給付太慢,已導致病友死於可治之病,讓人非常沉痛。」罕見疾病基金會創辦人陳莉茵表示,目前全台在世等候罕藥給付的病人共有6053人,其中等待唯一罕藥的病人,共1591人,超過2千名病人等不到罕藥給付就已過世。總統大選將至,候選人紛紛提出醫療政策白皮書,對於罕見疾病卻支字未提,「難道罕病病友人數少,就不值得關懷?」「罕見疾病是每個人都必須面對、生命傳承中無可避免的隨機風險。」陳莉茵表示,全台242種法定罕見疾病,有九成以上都是基因遺傳所致,婚育男女若碰巧有一隱性致病基因,或有未知家族史等因素,都有可能罹病。健保成立初衷即是分攤個人難以承擔的風險,照顧罕病才能彰顯全面健保社會保險的價值。然而,就連當時簽署「罕病法」的新科立委、現任副總統賴清德,在政見中都並未提及如何優化罕病病友照顧品質。罕患等藥近2年半 呼籲加速給付等不到藥是罕病病友的最大困境。因等待納保的藥物眾多,罕見疾病並無綠色通道,也須與癌藥等其他疾病藥物共同等待健保共擬會審查,導致審查牛步,病友等待給付的時間,已從過去5.2個月,增加為今年的29.9個月。陳莉茵說,為加速罕藥給付,罕見疾病會倡議,應在健保共擬會之下,成立「罕見疾病次委員會」,專門審查罕見疾病藥物,縮短病友等待時間。決定藥物給付與否的健保共擬會中,並無病友團體保障席次,與會病團只是列席,經主席同意始得發言。陳莉茵指出,用藥是否納保與病友權益切身相關,各國均已將病友意見納入醫療科技評估(HTA),台灣也應該擴大病人實質參與,在HTA相關審議時,明確納入病友意見,而非只以網路平台形式上搜集意見。陳莉茵表示,病友要求的是公平正義,期待全民健保依法多元考量合理寬列預算標準與給付條件,才能修正目前相對偏頗,單以成本效益、財務衝擊作為執行罕病治療與罕藥的給付決定基準。但這並不符合醫療倫理與基本原則,且會傷害弱勢病人在社會保險中應有醫療人權。應成立「罕病價值面向工作小組」,將罕見疾病治療、預防手法納入考慮,除藥物以外,亦透過防治措施「治未病之病」。罕藥專款僅佔健保總額1% 「不可能是拖垮健保元兇」今年八月,一劑4900萬的罕見疾病脊髓性肌肉萎縮症(SMA)基因治療納入健保,是台灣罕見疾病照顧的重要里程碑。然而,消息一出,各界竟出現反彈聲浪,有醫師認為此舉恐會排擠醫療人員健保點值;多數民眾則認為,人人都繳健保費,健保資源不該用於只有少數人使用的藥物。對此,陳莉茵感嘆,健保成立初衷本就是為了保障「急、重、難、罕」病類,且目前健保罕藥專款,占比僅為總額的百分之一,「不可能是拖垮健保的元凶。」陳莉茵指出,基因治療是「一次性、治癒性」的療法,全台第一位病人是高醫教授鐘育志的病人、才6個月大。用藥後,從過去癱軟的身軀,在記者會上已能坐立、抬頭,嚎啕大哭的身影,再次彰顯照顧罕見疾病的價值。罕見疾病多與基因缺損有關,包括海洋性貧血、萊伯氏先天性黑矇症(LCA)、芳香族L-胺基酸脫羧酶(AADC)缺乏症在內,不少疾病都有類似的創新基因治療正在研發。陳莉茵表示,隨醫療科技進展,類似藥物將愈來愈多,創新罕藥雖可專案進口,然因病患人數少,臨床證據缺乏,納入健保路迢迢。專款執行率、成長率低 建議設立創新罕藥基金近期癌症病友團體爭取成立獨立於健保總額外的「癌藥基金」,卻因修法難以推動而卡關。陳莉茵表示,罕見疾病也需要成立「罕病創新治療多元基金」,整合衛福部多元財源管道,用於暫時性支付藥價高昂的創新治療,並在病友接受治療期間,蒐集真實世界數據,以利常規納保時參考;罕病法第19條、第33條,均已賦予成立罕藥基金的法源,政府若有意執行,就能迅速設立。另外,健保總額中雖設有罕藥專款,但目前並無「自然成長」機制,意即需視健保會討論結果,決定該基金隔年的成長率,且若當年專款未用罄,剩餘金額將回流至健保安全準備金,隔年無法再專款專用於罕藥給付。陳莉茵表示,隨病人成長、存活時間拉長,用藥量也會上升,已給付之罕藥應自然成長,另外應預估罕病新藥、創新治療發展,編列合理預算至罕病專款內。陳莉茵表示,歷年罕藥專款執行率少有百分之百,執行效率不彰,應加速罕病新藥審核與給付,並滾動式檢視給付準則,同時針對已有新藥取代的罕見疾病用藥,建立老藥退場機制,避免空占罕藥專款。(責任編輯:周佩怡)
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2021-10-22 新聞.杏林.診間
醫奉31/牛道明:解碼基因尋孤兒藥 屢創罕病醫療第一
八○年代的台灣,醫療和社福資源不完善,扶養罕見疾病孩子的家庭,經濟和心理壓力不可言喻,「孩子救活更麻煩,死了一了百了」,一語道破家屬無奈。人稱「牛伯伯」、台北榮民總醫院兒童醫學部主任牛道明,在罕病乏人聞問時,即為「孤兒藥」四處奔走,30年間致力解開層層的罕病基因密碼,讓罕病兒漫漫之路,有愛不再孤單。小女孩驟逝激發研究罕病30年前,醫藥不若現在發達,牛道明剛擔任住院醫師時,有一個小女孩全身布滿凸出的黃色瘤,前一天巡房時,還活潑地問好,豈料隔日,卻因冠狀動脈阻塞驟逝。他大受震撼,查找資料才知道,那個女孩先天一對膽固醇受體同時發生缺陷,發病機率百萬分之一。從此,他一頭栽進罕見疾病的領域。已知罕病高達6000多種,為了更深入了解罕病,牛道明赴美杜克大學進修遺傳學,返回北榮後意外開創台灣罕病醫療史上許多「第一」,甚至世界第一。首創全國罕病聯合門診「苯酮尿症」是台灣常見的罕病,這類病人要嚴格控制蛋白質攝取,每日需飲用特殊奶粉,否則智力嚴重受損,病患必須終生飲食控制。牛道明於民國87年創立第一個罕病團體「苯酮尿症關懷之友協會」,讓病友家庭串連,互相交流與照顧。協會後更名為「先天及代謝疾病關懷之友協會」,照顧更多罕病病患。罕病病患常伴隨著各式各樣的毛病,家屬帶著病童在不同科別間往返看診,疲於奔命。牛道明自發性號召各科醫師發起聯合門診。87年北榮正式成立全國第一個屬於罕病的聯合門診,希望能給予病患與家屬完整的治療、諮詢與照護。為女嬰找可吸收的奶粉更悲催的還有「孤兒藥」,早期罕病所需藥品取得困難。牛道明曾收治罹患苯酮尿症合併腸道醣酶缺乏的兩個月大女嬰,女嬰礙於苯酮尿症無法吸收蛋白質,喝了低蛋白奶粉卻因腸道醣酶缺乏,瘋狂腹瀉,始終骨瘦如柴。「當時全世界只有她這樣,是罕見中的罕見。」牛道明說。但台灣廠商並未進口適合女嬰的奶粉,牛道明於是聯繫世界各家奶粉總公司,最後由荷蘭的公司伸出援手,寄來特殊油脂、特殊醣和蛋白質等原料,由他自行調配。政府也開始正視罕病兒的營養品及藥物需求,北榮於89年成立台灣第一個「罕見疾病個案特殊營養品統籌供應中心」、「罕見疾病藥物物流中心」,牛道明騰出辦公室,用來存放這些救命藥品。千禧年後,牛道明團隊在罕病的成就邁向全世界,尤其是藥物型苯酮尿症治療。病患必須服用副作用極大的藥物,藥量拿捏還要一次次腰椎穿刺檢測。所幸,團隊多年追蹤後發現,若能嚴密臨床觀察泌乳激素,即可有效取代傳統穿刺,更可隨時調整藥物使用劑量,且不損病童智力,平均97的智商,較西方研究報告的76,整整高出20。龐貝氏症治療成效冠全球牛道明團隊也在北榮建立全世界最有效率的龐貝氏症確診治療系統,病患預後治療成效世界第一。後來又發現國人在心臟型法布瑞氏症發生率全球最高,男性每1600人、女性每800人就有一人,帶有此特定基因突變點的國人,年過40後可能有肥厚性心肌病變等問題。北榮院方認為茲事體大,全力支持牛道明創立亞洲第一個「罕見疾病研究治療中心」,罕病病友開始有了專屬治療病房,以及夜間無休、假日無休的治療服務。我罕病醫療躍進 功不可沒台灣罕病醫療快速躍進,牛道明團隊功不可沒,但牛道明只謙遜表示,在罕見疾病篳路藍縷的當下,除了全心鑽研,什麼也沒有多想。「每個人身上都帶有10個左右的突變基因,罕病與你我距離並沒有想像中那麼遠。」牛道明認為,突變像是上帝賜予人類的禮物。他秉持初心,將帶領年輕醫師持續為台灣的精準醫療做出貢獻。牛道明小檔案年齡:60歲出生地:台北學歷:高雄醫學大學醫學系、陽明大學臨床醫學研究所博士現職:台北榮總兒童醫學部主任、罕見疾病治療中心主任、陽明大學臨床醫學所教授主要事蹟:109年「法布瑞氏症研究治療中心」獲SNQ品質標章金質獎「世界第一」108年衛生福利部罕見疾病防治貢獻獎108年台北市醫師公會杏林獎107年科技部傑出研究獎100年亞洲首創罕見疾病研究治療中心二度榮獲「照護罕見疾病個案之績優醫事人員獎」第一名
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2023-06-18 醫聲.罕見疾病
獨/SMA基因治療將納健保 罕見疾病首獲治癒機會
罕見疾病「脊髓性肌肉萎縮症(SMA)」基因治療Zolgensma已在15日通過藥物共擬會,將納入健保,健保署副署長蔡淑鈴今證實此事。罕見疾病基金會創辦人陳莉茵說,這是罕見疾病病患首次擁有治癒機會,不必終身用藥,「感謝健保在罕病黑暗歷史中點燃生命之光」,既期待又感動,惟給付條件美中不足,希望未來放寬SMA治療「三擇一」的限制。蔡淑鈴說,SMA基因治療給付條件是「六個月內發病且帶有基因突變」的病童,目前針對SMA治療健保已給付背針、口服及基因治療,依照條件三者不能重複,若患者都兩種以上藥物資格,則只能擇一,但是適用族群不太一樣,預計一年將有8位病童受惠;也有共擬會中有專家認為,應增加SMA產前篩檢或新生兒篩檢。陳莉茵說,SMA基因治療通過後,罕見疾病患者首次擁有治癒機會,不必終身用藥,非常期待且感動;但若針對SMA進行產前篩檢,可能產生倫理疑慮,故罕見疾病基金會提供高風險家族及中低收入戶婦女孕前篩檢補助,此做法是較無倫理爭議的防治策略,也是目前台灣帶因人口達6%的地中海貧血防治模式,台灣SMA帶因人口高達2.5%,防治作為應再強化;目前設有三種治療選項只能擇一的規定,但對病患來說,使用其中一項治療之後,萬一出現無效狀況,卻受限於規定只能三則一,若從病患權益出發仍有些美中不足。陳莉茵說,及時用藥大幅提升罕病病患生命品質外,同時增加病人及病家生產力,並且大幅減少社會福利與長照的社會成本及支出;台灣96%的法定罕見疾病屬遺傳性,治療家族性遺傳疾病,對於家族的健康、婚姻、生命傳承及社會發展均有重大意義;故治療罕病,不宜只視為醫療費用或健康成本,「而是一種正確且必要的健康投資。」健保署2月時發布新聞稿指出,含nusinersen成分之SMA注射藥品,經藥物共擬會議同意通過擴增給付範圍至「3歲內發病確診者」,且若「起始治療年齡滿7歲者且臨床評估運動功能指標RULM≧15者」;另一SMA新藥為含risdiplam成分之口服液劑,則因考量給付效益,在有限資源下,同意先用於「2個月以上未滿18歲病患」。上述擴增給付條件於4月1日起實施,預計約有200位SMA病人受惠。根據財團法人罕見疾病基金會資訊,SMA屬於染色體隱性遺傳疾病,發生機率約一萬分之一,在台灣,為發生率第二高的染色體隱性遺傳疾病;SMA依發病年齡、嚴重度區分為三型:第一型為嚴重型SMA,第二型為中間型SMA,而第三型為輕度型SMA。多數病友除了因運動神經元逐漸退化而導致肌肉萎縮、麻痺,也常飽受脊椎側彎之苦。
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2021-05-17 醫聲.罕見疾病
罕病健保給付/林炫沛:健保改革 須顧及弱勢病患權益
健保救治了許多罕見疾病患者,尤其必須使用罕見疾病特殊藥物(簡稱罕藥)的病友,因遺傳基因變異致病,他們需要終身用藥,若無健保給付,藥費重擔將壓垮許多罕病家庭。別讓罕病病友成為犧牲者台灣健保制度享譽全球,提升國民健康亦顧及弱勢病患,至今給付了56種罕藥,治療34種罕病,是病友長期以來唯一的救命醫療管道。近年健保財務亮紅燈,年初保費調漲,罕病族群理解開源節流是為了健保永續,在財務困難下,定期評量台灣整體社經條件、適度調整保費,有其必要。然而,健保改革務必顧及弱勢病患權益,若同時調漲部分負擔與取消重大傷病優惠措施,對高度依賴健保維持生命的罕病病友,可能成為制度改革下的犧牲者。改革以負擔得起額度為限健保為風險分擔的社會保險制度,照顧極弱勢病患,責無旁貸。罕見疾病基金會倡議,改革應以負擔得起的額度為限,並支持維持罕病重大傷病減免部分負擔保障,強調健保應回歸「優先照顧極重症之醫療弱勢者」的初衷。罕病宜以「定額」基準調整目前衛福部拋出部分負擔將朝三大方向調整,包括慢箋藥品、檢查費、急診等各類部分負擔微調,罕見疾病基金會表示支持。但有關部分負擔該採「定額」或「定率」的政策擬定,必須思考對罕病病友是否帶來過度的衝擊。罕病極少能痊癒,藥物使用是一輩子的事;但罕藥十分昂貴且取得困難,病友完全無力以「定率」制付費。因此強烈建議部分負擔應在現有「定額」的基準下調整為宜,且不論住院或門診,訂定每年最高上限額度,不可任由使用者付費概念無限上綱。目前重大傷病範圍有30項,罕見疾病是其一。一直以來多數罕病患者需長期就醫或用藥,重大傷病減免部分負擔成了罕病家庭的倚靠,這群人是健保需要保護的對象,健保改革不應從重症病患下手。針對弱勢病患節流須謹慎健保法明示:「本保險為強制性之社會保險」。罕病病友長期無法被商業保險納保,健保成為病友僅有的醫療保險。重大傷病患者因大多需長期治療,醫療支出龐大引發議論,但換個角度思考,重大傷病是人人都可能遭遇的生命實境,當遇上時,集社會之力照顧少數人群,正是健保精神所在,更是人命價值的彰顯。今年保費已「漲」聲響起,是否要大幅提高部分負擔,抑或取消重大傷病免部分負擔優惠,值得商榷。罕見疾病基金會期盼政府致力健保改革之際,針對弱勢病患的節流政策,需要更加謹慎、廣泛討論為要。
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2019-10-22 醫聲.罕見疾病
罕病篩檢/罕病二十年 民團籲關照未確診罕病、擴大新生兒篩檢
台灣20年前公布施行「罕見疾病防治及藥物法」,是全球第五個立法保障罕病病人的國家,立法腳步走得快,未來還有進步空間。罕見疾病基金會創辦人曾敏傑建議可效法韓國,為人數少的極罕見罕病病友以及一直無法確診的罕病病友,提供專門的補貼及照顧窗口,他也建議政府應加快增列新生兒篩檢項目的腳步,幫助更多罕病新生兒可以及早確診、避免傷害。曾敏傑表示,根據亞太經合會(APEC )估計,罕病患者35%在一歲前面臨死亡,剩下的人平均需要花八年時間才能得到確診,期間被誤診次數是二到三次,確診後有95%是無藥可醫,醫學上認定的罕病雖有七千種,還是有些罕病患者無法確診。上述這些罕病患者全部加起來,粗估是兩億人。曾敏傑表示,台灣公告223種罕見疾病,病友平均有兩年半到三年是被誤診,還有些人是反覆進出醫院,終生找不到診斷。目前罕病基金會與國衛院合作,限額提供基因定序的機會,希望幫助這群因為找不到病因而不被認定為罕病的人。曾敏傑建議,台灣未來可學習韓國對極罕見以及未確診罕病的照顧方式。韓國於2015年通過罕見疾病保障法,認定少於兩萬人的疾病就算罕病,包括九百多種疾病。針對人數少於兩百人的極罕見疾病、難以確診的不明罕病,分別提供基因檢測和諮詢的補貼,若有需要,基因檢測補貼可擴及病人的家屬。韓國政府亦支持大醫院設置罕病支持中心,專責引導協助未確診患者。曾敏傑指出,台灣新生兒先天性代謝異常疾病篩檢項目從2006年之後就不動,直到2019年才一口氣增加十項,修訂步調太慢,許多新生兒未能及早診斷,能夠被預防的傷害都已經發生。衛福部國健署婦幼健康組簡任技正陳麗娟表示,目前依照罕見疾病醫療照顧補助辦法,給予病友醫療、國外代檢、國內確診檢驗、輔具租賃等補助。全國共有八家醫學中心辦理罕見疾病照護服務計畫,提供病人家屬心理支持、生育關懷、照護諮詢等服務,疑似罕病者可由醫師提出國內確診檢驗的補助申請。另外,新生兒篩檢今年新增十項,是過去幾年搜集串連質譜儀資料的先驅研究,經專家討論確認符合預防和治療、避免重症等原則後,審慎列入,目前分析資料後確定能檢驗的項目都已經列入。
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2023-11-16 醫聲.罕見疾病
病團盼設多元基金 暫時給付創新罕藥
隨著醫療科技飛速發展,罕藥研發對罕見疾病患者帶來無限希望,部分創新治療因臨床試驗參與病人數少,療效證據搜集時間較短,但罕藥急迫性,雖治療價值仍不確定,且缺長期追蹤數據,致醫療科技評估資訊不完整,但為確保藥物可近性,罕見疾病基金會創辦人陳莉茵呼籲,應成立罕病創新藥物多元基金,暫時支付昂貴的創新治療,以助病患度過眼前難關。陳莉茵表示,原先希望罕藥專款能支付創新藥物,但因健保總額成長、罕藥給付受限,病患常等不到藥過世,因此建議參考英國創新藥物基金、台灣癌症新藥多元支持基金的精神,成立罕見疾病創新藥物多元基金,以因應未來罕藥發展趨勢,可視為創新治療療效不明確時的解方,暫時給付1至3年,病友接受治療期間,也可蒐集真實世界數據,以利常規納保時參考,「病法第19條、第33條,均已賦予成立罕藥基金的法源,政府若有意執行,就能迅速設立。」至於基金財務來源,陳莉茵說,依照菸害防制法等相關規定,菸品健康福利捐年度總額中,有2.7%供罕病等醫療費用,其餘可能途徑還有公務預算、其他政府部門對生技發展的獎勵費用、製藥業廠商徵收、空氣和水污染防治費、公益及運動彩券盈餘等等。「罕見疾病是每個人都必須面對、生命傳承中無可避免的隨機風險。」陳莉茵表示,若社會無法保障這群最弱勢者的健康權,又要如何鼓勵國人放心生兒育女,且罕病家庭與社會都要付出極大的成本,「何不讓病患及早接受治療,未來還可能像傑出科學家史蒂芬・霍金一樣對社會奉獻心力。」
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2019-06-06 科別.罕見疾病
罕病20/曾命懸一線 首位健保給付罕病用藥者33歲了
個頭不高,33歲的蕭仁豪熱愛攝影及舞台設計,假日常騎車四處拍照,泡在咖啡店看書,文青模樣,外表看不出他是罕病患者,因罹患高雪氏症,年幼時腹部鼓脹、性命垂危,在罕病基金會創辦人曾敏傑、陳莉茵奔走下,他成為國內第一個健保給付昂貴罕病藥物的病例,也揭開台灣罕病立法序幕。1999年6月6日,20年前的今天台灣罕見疾病基金會成立,在曾敏傑及創辦人陳莉茵堅持及努力下,結合醫界與媒體的力量,讓台灣於2000年通過「罕見疾病防治及藥物法」,成為全球第五個立法保障罕病者用藥和生存權的國家,迄今超過15000名患者受惠。罕病基金會共同創辦人曾敏傑說,基金會的創立不全是悲情,悲情僅是個案故事的開始,理性才能喚起政府正視罕病,罕病可能發生在任何人身上,而社會接納罕病是世界趨勢。前衛生署長李明亮說,罕病考驗一個國家人民的道德和社會的成熟度,每個人都有罹患罕病的風險,「即便是正常人,難保下一代不會罹患罕病」,社會需要同理心。見證罕病立法的中研院院士陳垣崇指出,台灣蕞爾小島,卻發揮最大美善與包容,當時國人發揮愛心、同理心,踴躍捐款,支持病家,在罕病病友照顧權益上領先其他國家。健保給付孤兒藥 補足社會支持台大小兒科教授胡務亮指出,早年病家只能靠自身力量,尋求社會協助,基金會創建後,積極推動罕病法、健保給付孤兒藥,敦促政府進步,補足社會支持。基金會成立前,曾、陳兩人攜手寫陳情信給官員、請託媒體、四處募款,為了當時十三歲蕭仁豪請命,病兒家境窮困,付不起昂貴藥價,命在旦夕。所幸健保給付藥費,小仁豪活下來,現在的他每月定期捐款給基金會,「希望可以幫助際遇相似的孩子」。罕病基金會董事長林炫沛表示,基金會創建後,將發生率在萬分之一以下的疾病歸類為「罕見疾病」,這項專有名詞才在中文世界被建立,迄今基金會服務256種病類、約1萬5000人次,超過政府公告223種病類。今年曾敏傑更為台爭光,獲得世界罕病組織及加拿大罕病組織肯定,頒發國際罕病英雄獎,成為國際典範。他說,罕病家庭面臨結婚、懷孕和生產等階段,基金會進一步提供遺傳諮詢、產前診斷、二代新生兒篩檢等措施,但民間力量有限,盼政府多投入資源,嘉惠更多病友。現任國防醫學院藥學研究所特聘教授胡幼圃,為罕病法立法的幕後功臣之一,擔任衛生署藥政處長時,草擬草案內容,並通過三讀立法,讓台灣成為全世界第五個為罕見疾病治療藥物引進、運用及疾病防治立法的國家。現階段 罕病用藥出現2困境曾擔任新藥審議委員會委員超過15年的胡幼圃點出了現階段罕病用藥的兩大困境,一是關於藥物研發,由於人數稀少,藥廠缺乏研發新藥動力,建議由國家撥預算,鼓勵國內藥廠研發罕病新藥。一是藥費,罕病就醫可免部分負擔。極少藥品認定為罕藥,但未取得許可證,卻因罕病無藥可醫而使用,可能造成浪費甚至傷害,若加收部分負擔,或可使上述情況回歸正常。立法委員吳玉琴則道出罕病用藥的另一危機,那就是健保署調整藥價,可能讓罕病原廠藥考慮退場,健保署應確保每一名罕病孩子都可順利獲得治療。此外,長照2.0也應針對罕病患者,擬定特殊照護訓練。•罕病基金會重要發展1999.6.6 罕見疾病基金會成立2000.1.14 罕見疾病防治及藥物法三讀通過2000.12 推動二代新生兒篩檢計畫2002. 9 罕病全數納入重大傷病保障2005. 1 健保將罕病用藥列入專款專用2006.7 二代新生兒篩檢計畫獲衛生署同意增列六項篩檢項目2010.12 啟動罕見疾病福利家園專案資料來源/財團法人罕見疾病基金會
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2022-04-14 新聞.器官捐贈移植
漁家子卻不能碰海鮮!童罹患罕病威爾森氏症換肝獲重生
高雄蔡小弟家裏從事水產加工,從小就喜歡新鮮現流的海產,過去三年卻因為診斷罹患罕見疾病「威爾森氏症」,肝臟無法代謝飲食中攝取的銅,必須限制改採低銅飲食,海鮮只能看不能吃。高醫跨領域團隊包括兒童胃腸肝膽科、兒童骨科、移植外科、以及罕見疾病照護諮詢中心共同努力,順利控制病情,去年完成換肝手術,終於可以再享受海鮮美味。高醫小兒部兒童胃腸肝膽科、小兒一般科主任施相宏表示,蔡小弟在10歲那年開始感覺下肢雙側膝蓋、腳踝會輪流疼痛,關節檢查卻沒有出現局部紅腫熱的發炎現象。但膝外翻逐漸明顯,影響走路姿勢,就醫抽血檢驗顯示血小板值低下,只有6萬5千(正常在15萬以上);肝功能指數輕微上升,GOT, GPT大約在70~80(正常在40以下)。因為家族有B、C型肝炎病史,男童也到診所接受肝臟超音波檢查,竟然發現已經有肝硬化現象。蔡小弟抽血排除B、C型肝炎病毒感染,也沒有血液和免疫風濕疾病,照會兒童肝膽胃腸科,超音波證實肝臟有輕度小結節硬化及脾腫大,且合併白蛋白下降、凝血功能延長等早期肝硬化病徵,高度懷疑是「威爾森氏症」。立刻照會眼科檢查證實有角膜周緣銅沉積的「凱佛二氏環」,血漿銅藍蛋白極低,並收集24小時尿銅量高達374微克(正常值
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2021-11-21 新聞.元氣新聞
成骨不全 「玻璃娃娃」忍痛也要拉琴
十一歲的符蓉去年跌倒,用右手支撐身體,右前臂尺骨從中直接斷兩截。醫師認為不對勁,要求符家四口做基因檢測,結果有三人罹患成骨不全症,也就是俗稱的「玻璃娃娃」。也因常受傷,符蓉與哥哥符力丰在校頻遭霸凌,但他們樂觀以對,靠音樂學習與疾病共存。罕病基金會昨舉辦「第十九屆罕見疾病獎助學金頒獎典禮」,符蓉獲得國小組成績優良獎,哥哥符力丰獲得國小組認真負責獎。符力丰說,骨折時很痛,但因為是自己喜歡的曲子,就算很痛也要拉給別人聽。部分成骨不全患者的身高常受影響,但這在符爸爸符積和身上並不明顯,多年前,符積和出車禍,右半邊九根肋骨、鎖骨及肩胛骨幾乎全斷,裝了十多支鋼釘,讓他戲稱自己是「鋼鐵人」。當時以為是車禍撞擊力道過強所致,他也從未想過自己全身裝滿鋼釘以及小孩常骨折,竟與罕見疾病有關。符力丰從小就有注意力不集中的問題,加上容易骨折,同學不敢跟他玩,同學家長甚至直接在群組說「怎麼這麼脆弱,這樣就受傷」等話語。從不明原因骨折到得知生病,符積和還在適應中,但孩子的適應力似乎比他好,特別是符力丰從三歲就主動說要學小提琴,符蓉受哥哥影響,也開始學大提琴,兩人常一起演奏。符力丰說,常骨折讓他最困擾的是演奏時也疼痛,但想到要演奏好聽的曲子給大家聽,忍一下也沒關係。
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2021-10-11 該看哪科.罕見疾病
克服顏面肩胛肱肌失養症 罕病患者拿到廚師證照
現年30歲從事餐飲業的「小楷」罹患「顏面肩胛肱肌失養症」罕見疾病,肌肉逐漸乏力,拿鍋具比別人吃力,職場上再努力也不免挫敗,之後接受高醫罕見疾病諮詢照護中心持續協助,順利拿到廚師丙級證照,一掃人生陰霾,而全台類似小楷這種罕病患者,約估1000人。高醫表示,小楷在成長過程臉部慢慢失去表情,睡覺時雙眼無法完全閉合、肩胛不對稱、雙腳下垂、脊柱慢慢彎曲,經到高醫接受基因檢測,證實為顏面肩胛肱肌失養症典型症狀。但他並未退縮,在罕見疾病諮詢照護中心人員協助下認真復健,對抗疾病。類似「小楷」的病人全台估計約1000人,高醫為幫助這群病患延緩惡化,今年8月起成立「神經肌肉疾病整合門診」,由高雄醫學大學前校長、小兒神經科教授鐘育志及梁文貞醫師結合兒童各次分科專家,提供跨領域專業照顧,也提供全台灣唯一「顏面肩胛肱肌失養症」分子診斷服務。梁文貞表示,「顏面肩胛肱肌失養症」是常見的肌肉失養症之一,每10萬人約有4至10名患者,他們的體染色體為顯性遺傳,但約一至三成病患來自新的突變,罹病後會影響顏面肌肉、肩胛部、上臂肌及肱骨等部位肌肉;相對於其他肌肉失養症,病程進展較緩慢,多數會在青少年期發病,少部分較嚴重患者可能在嬰兒期或童年早期就發病,輕症患者則可能到晚年才發病。梁文貞說,這類患者不能吹口哨、無法以吸管進食、睡覺眼睛不能完全閉合、無法做仰臥起坐或吊單槓、肩胛不對稱、雙臂無法舉高過肩、腹部隆起、脊柱彎曲,目前尚無有效治療方式,標準診斷方式是使用「南方點墨法」診斷,須靠人工萃取長片段DNA執行,相當費時費力,高醫每年接受全台檢體約4、50件。高醫日前為「顏面肩胛肱肌失養症」成立病友會並舉辦座談會,提供這些罕病者互助陪伴的平台,希望幫助更多的「小楷」,走出人生一片天。
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2021-09-07 醫聲.罕見疾病
罕病健保給付/泛視神經脊髓炎專家會議2:新藥有效分配 首重臨床療效
新藥對病人可能是救命希望,但健保資源有限卻未必能夠及時給付。學者認為,新藥給付牽涉到臨床療效和預算有限等難題,要做有效分配,著實考驗主管機關。輔仁大學海量學程助理教授、健康效果暨醫療科技教育聯盟理事陳詠宸指出,健保新藥預算,包含新增診療項目、新藥及新特材,今年約編列卅五億元。若是被歸類為罕見疾病用藥,亦即俗稱的「孤兒藥」,健保總額匡列有「罕見疾病、血友病藥物及罕見疾病特材」,今年編列一一七億元,國健署菸品健康捐每年補助健保一億多元。台大臨床藥學研究所所長蕭斐元指出,健保署一年舉行六次「健保藥物給付項目及支付標準共同擬訂會議」,去年十二月共擬會議通過多項新藥給付及給付規定擴增,增加財務支出約七點七億元。一年開會六次,一年高推估可能增加四十二億元,但去年新醫療科技預算僅編列卅五億餘元,不足近七億元。蕭斐元指出,台灣藥物經濟暨效果研究學會(TaSPOR)曾做過新藥價值評估研究調查,新藥價值含臨床療效、疾病對社會造成的影響、病人相關考量、經濟效益及醫療體系可行性等五大面向,調查發現,受訪者認為臨床療效是最重要的面向。但蕭斐元強調,國際藥物經濟學會(ISPOR)曾指出,藥物價值(Value)包括醫療需求、健康影響及生活品質等層面,不是單方面的考量就能達到所謂的新藥價值。蕭斐元說,國內醫療科技評估在分析財務衝擊時,常考量藥費對總成本預算的影響,對於減少回診的相關醫療費用等,雖已適度納入考量,但並非每個藥品建議者都能提供相關數據,這或許值得各界未來參考。陳詠宸指出,英國的醫療科技評估單位NICE建議,希望病人及早取得價值創新的治療,同時在治療重度疾病時,可以更公平地取得這些藥物;前提是要採納更多證據,並且以更好的醫療科技評估預測結果,需要大家一起努力。
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2019-07-07 醫聲.罕見疾病
罕病篩檢/全基因體定序技術立功 國衛院助罕病確診率提升63%
依照國外研究統計,目前罕見疾病確診率僅有30%,受限於檢測方法不足,估算每年有100至120名新增未確診的個案,跑遍各大醫院都找不出原因,為此,國家衛生研究院與罕見基金會合作,成立「精準醫療旗艦計畫」,國衛院以全基因體定序技術提升確診率到63%,不僅縮短罕病確診時程,也提供患者遺傳諮詢,事先加以預防。目前全球已知的罕見疾病有近7000種,其中約80%的罕病為家族遺傳,約只有400種可以透過藥物治療,罕病基金會執行長陳冠如表示,受限於檢測方法不足,病患往往無法及時確診,跑遍各大醫院都找不出原因,因而延誤黃金治療時機。國衛院特聘研究員、計畫主持人蔡世峯表示,該旗艦計畫預計從2017年執行到2020年,採用最先進的基因體定序設備NovaSeq6000,主要針對免疫缺乏、癲癇、脊隨性小腦萎縮症、聽覺障礙、雷特氏症、自體發言疾病等等罕見疾病進行分析,加以確診。團隊目前已經完成139個家族及其家屬的全基因體定序,透過定序技術,補足現階段檢測方式。今年27歲的黃俊榕是一名醫師,也是這次旗艦計畫受惠病友之一,5歲時開始出現聽力障礙,開始必須帶著助聽器才能學習,沒想命運又開了他一次玩笑,高中時,一到晚上就看不清,被眼科醫師診斷是夜盲症,但始終找不到讓他聽力及視力受損的原因。歷經22年,在各醫院過個是檢查,終於在上個月以全基因體定序確診是罹患罕病尤塞氏症候群,經過定序,也確定姐姐和小外甥女都沒有隱性基因,媽媽及哥哥雖帶有一個隱性基因,但未成對因此未來都不會發病。
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2021-12-25 新聞.元氣新聞
包小柏22歲愛女因罕病過世! 心碎「我失去了一生最愛」
資深藝人包小柏20日突在私人臉書表示愛女離世,他哀慟表示:「今早10:44我失去了一生最愛,小女去當了天使!謝謝妳來到包家22年4個月,此後爸爸將會永遠永遠陪著妳,我們回家了。」不少藝人好友湧入留言致哀。包小柏愛女疑似罹患罕見疾病,對抗病魔已長達2年多,他曾於2019年12月24日為女兒捐骨髓,無奈最後移植失敗,他難過地說:「做為捐贈者妳的父親而言內心充滿萬般希望與不安,希望的是移植成功,不安的是半相合給妳帶來巨大的排斥可能,經過了一年證明一切計畫失敗衍生出更加嚴重的結果,『信』這個字從此在我心中抹滅。」過去包小柏曾提過和女兒關係很好,不只會分享校內趣事,連暗戀誰都會聊;只是遺憾的是,女兒最終還是不敵病魔,據《三立新聞》報導,經紀人證實死訊,透露會舉辦家祭,但不會公開,接下來包小柏的工作會先取消,農曆年後再回工作崗位。」
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2022-12-15 醫聲.罕見疾病
吳淡如心疼罕病媽 陳莉茵落淚:謝謝兒子讓我認識罕病
作家吳淡如13日晚間在臉書上以「一個辛苦而偉大的女人的故事」為題,分享在中廣節目中訪問罕見疾病芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症(AADC缺乏症)患者母親「小花媽」的心情,認為她誠懇付出、願意承擔。罕見疾病基金會創辦人陳莉茵也是罕病病友母親,今天是已逝兒子37歲生日,她回首因兒子踏上罕病病友權益爭取之路,不禁落淚。「我好欣賞這個女人,眼神非常堅定,她在講故事的時候,眼中沒有悲哀,兩眼發亮,似乎在說,她完全接受命運的安排,而且願意承擔,就這樣,沒有怨言,不提出任何抗議。」吳淡如在文中感性表示,小花媽為母則強,在孩子確診罕病後,成了單親媽媽,其後先是透過法律爭取撫養權,此後辭去正職,白天照顧小花,晚上兼職製作辣椒醬營生,為節省成本還親自送貨。受罕病照顧者的精神動容,吳淡如寫道:「這世界上最逃不掉的,就是母親的責任。我們負擔,我們誠懇付出,我們深覺光榮,不管有多苦。」陳莉茵也是罕病患者的母親,兒子罹患原發性肉鹼缺乏症,治療期間受盡痛苦;在21歲因誤診過世。若兒子還在人世,今天已是37歲生日。陳莉茵一早就上山,在兒子墳前懷念。她哽咽表示,雖然不知道兒子現在去了哪裡,「但無論如何,我都是他媽,謝謝他來當我的兒子,祝福他日日是好日。」從一開始賣房、借錢籌措經費帶著兒子赴美就醫,到後來奔波各地,創立罕病基金會,陳莉茵希望以更全面的方式協助罕病家庭。她說,一路走來自己無役不與,積極從事政策倡議,為罕病病友爭取更多藥物納入健保,即使遭受外界議論仍在所不惜。她說,很謝謝兒子讓她就此踏入罕病領域,也因此深深體會生命的意義。日前聯合報刊出退休力系列報導,文中提到「未婚單身、獨居、離婚、喪偶,愈來愈多人或早或晚都可能成為『超單身世代 』,步入一個人的老後。」陳莉茵感嘆,除了經濟壓力,擔心孩子出生後罹患難治疾病,或許是年輕人不婚不生的原因之一。她直言,罕見疾病是生命傳承中難以避免的隨機風險,應由政府之保險機制落實風險分攤,協助罕病患者用藥,避免家庭經濟陷入窘境。陳莉茵表示,小花媽的故事是基金會罕病職人推廣的一環,希望打破庇護工廠的形式,讓罕病病友及家屬,在有限的時間、空間下發揮所長,取得就業機會緩解經濟困境,並獲得肯定。她表示,樂見媒體、作家也能共同重視罕見疾病患者需求,希望各界永遠不要忘記弱勢。病童小花出生時即確診AADC缺乏症。此疾病係政府公告的240種罕見疾病之一,根據國健署統計,截至2022年十月,全台僅有約60位患者。AADC缺乏症的遺傳特性為體染色體隱性遺傳;由於AADC酵素缺乏,影響多巴胺、血清素的製造,也導致腎上腺素、正腎上腺素分泌不足。患者最明顯,也是最讓家人痛心的症狀,是每隔一段時間就會發生,表現類似癲癇的「動眼危象」——患者會兩眼上翻,同時肩頸肌肉痙攣,期間無法進食、休息,相當難受。此外,AADC缺乏症患者也可能同時出現嚴重的發展遲緩、自律神經系統功能失調、全身性手足徐動症、運動障礙等多種症狀。
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2019-04-02 科別.罕見疾病
罕病友找出突變基因 結婚生出正常子女
台大醫院雲林分院今天成立罕見疾病中心,可為先天基因突變的罕見疾病病友找出突變基因;已有罕病個案想結婚,透過團隊協助,經人工受孕生出正常子女。結合台大醫院總院基因醫學部、雲林分院小兒部、神經內科等團隊,在雲林虎尾院區成立雲嘉地區首座「罕見疾病中心」,提供篩檢、診斷、通報、治療、追蹤、健康照護的一站式全人服務;院長黃瑞仁、總院教授胡務亮、簡穎秀、雲林分院團隊、雲林縣衛生局長曾春美及各界揭牌。黃瑞仁指出,雲林分院從民國102年至今,通報確診罕病個案51例,並有53例確診個案追蹤治療中,成立罕病中心除了因應日漸增多案例,也希望藉由鼓勵篩檢,發現更多潛在患者並提供後續照護,於是借鏡總院「罕見疾病家庭全人照護服務計畫」,並在雲林成立罕病中心服務鄉親。曾春美表示,衛生福利部統計到今年1月,已公告223種罕見疾病、105種治療罕病藥物、40項罕病特殊營養食品,全台通報確診個案1萬5500多人,其中,在雲林縣居住者362人、在籍284人;台大醫院雲林分院設立罕病中心,為病友提供一站式服務,免除舟車勞頓之苦,並提供諮詢、通報等,減輕罕病家庭負擔。擔任罕病中心主任的醫務秘書楊豐榮說,罕病的年盛行率在萬分之一以下,具有罕見性、遺傳性和診治困難性的指標,並經中央主管機關指定公告,透過基因醫學努力,即使罕病個案也可以生出正常子女。楊豐榮舉例,一對罕病男女朋友,希望結婚生子,經過台大醫院雲林分院等團隊努力,找出突變基因,經由人工受孕,生出正常小孩,現在已經2歲;雖然罕病無法預防,但是可以透過醫療新科技及通報專案補助,生活遠景可期。楊豐榮表示,罕病分類大致有氨基酸/有機酸代謝異常、先天性尿素循環代謝異常、心肺功能失調、消化系統失調、骨頭病變、染色體異常等18種,至於軟骨發育不全症、多發性硬化症等是常見病名;罕病中心建構整合服務平台,協助病友及家屬瞭解疾病、調適心理、生育關懷、照護諮詢及醫療與社會資源等,讓罕病就醫不再是孤單之路。
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2023-12-15 醫聲.Podcast
🎧|罕病身障律師陳俊翰受歧視 罕病為什麼弱勢?竟然有藥用不到!
編按:《賀瓏夜夜秀》節目對於罕病身障者陳俊翰律師不當言論,引發喧然大波,罕病基金會日前也發表聲明抗議。實際上,罕見疾病長期以來都是社會上極弱勢之族群,但仍然在各行各業領域發揮專長,除了事件本身的陳俊翰律師,目前任職基隆市政府社會處長楊玉欣,更是第一位參政的罕病患者,本集PODCAST受訪者罕病醫師三軍總醫院病理部主治醫師陳燕麟,是從國二時發現罹患肌帶型肌肉萎縮症,陳燕麟醫師將談罕病的困境,聽一位罕病醫師如何帶著患者共同成長....國中時發現自己跑得慢,結果竟是罹患萬分之一機率、尚無藥可醫的罕見疾病肢帶型肌肉萎縮症前兆!「我常說自己是幸運的,只是肌肉無力不會很疼痛,還有好的腦袋,人生不是只有健康而已,即使現今仍沒有藥醫,不代表我的人生就要黑白⋯⋯疾病禁錮的是你的身體,不是你的心靈⋯⋯」三軍總醫院病理部主治醫師陳燕麟花了11年才對自己的疾病比較釋懷。🎧立即收聽 按右下角播放鍵↓陳燕麟目前也是肌肉萎縮症病友協會理事長,「我雖然是在進行疾病相關的研究,但更多的是協助患者走出疾病的陰霾,只要患者走出幽暗黑森林後,天空就會變得不一樣。」這是身為醫師病友最有說服力的地方。高中時被診斷為「肢帶型肌肉萎縮症」的陳燕麟,回想發病過程,「大概在國二時,就發現自己跑跳有點奇怪,剛開始時是自己在掂腳時雙腳抖著落地,當時還覺得好玩,直到國中要參加大隊接力時才發現不對勁,練習接力賽時,下一棒在等待區慢跑等著交棒時,怎麼跑都跑不到,只覺得奇怪也不會覺得跑得慢是個病。」後來陳燕麟如願考上高中,但也開始擔心體育課過不了關、畢不了業,央求父母帶他去看病,花了一段時間才確診為肢帶型肌肉萎縮症。肌肉萎縮症又稱為肌肉失養症,指的是一種肌肉細胞持續萎縮、退化的疾病,源於基因異常造成。肢帶型肌肉萎縮症通常會有四肢骨骼肌無力或消瘦的情形,接近近端肌肉會比遠端肌肉嚴重。陳燕麟從國中發病開始,直至大學畢業、到醫院上班時都還能自行走路,當主治醫師時開始使用柺杖,3年前靠輪椅代步,病情逐漸惡化,明顯反映在肢體活動。僅七成罕病有藥醫 然健保給付慢 病人陷漫長等待當自己是病人又是醫師的雙重身份時,陳燕麟非常了解兩者間的無奈,「罕病不像一般疾病,得花很多時間找病因,在診斷的過程中很容易放棄,好不容易確定是哪個疾病時,又面臨沒有藥醫,家屬也不知怎麼幫忙患者,求診過程充滿無奈。」全台約有2萬名罕病患者,罕病的定義為疾病的盛行率在萬分之一以下,起因為遺傳造成。台灣2000年通過罕見疾病防治及藥物法,5年後健保也編列專款用於罕藥。罕見疾病基金會執行長陳冠如指出,目前收載的罕病多達240種,有藥物治療的不到七成;隨著醫療科技進步,新的罕藥不斷上市,帶給病人一線生機,雖然健保有專款,但預算成長有限,近年發現通過給付的罕藥愈來愈少,病人等待的時間愈來愈長,變成看得到吃不到。以陳燕麟罹患的肢帶型肌肉萎縮症為例,至今仍沒有治療方式,這也是他醫學院畢業後想要投入病理科的原因,希望能找出自己疾病的蛛絲馬跡。有藥醫對患者而言,就是帶來活下去的勇氣,「但若因為金錢關係,病人無法用到藥,不就回到沒有健保的時代?」陳燕麟一語道破健保須照顧罕病患者的意義。日前健保署有條件給付脊髓性肌肉萎縮症(SMA)基因治療一劑高達4900萬,創下有史以來健保給付最貴的藥物,也引起諸多討論。陳冠如解釋,實際上給付是有限縮的,一生就治療這一次,且是有條件給付,一年符合資格者只約二到三人,個人的價值若能因為藥物治療而獲得改變,甚至改變了一個家庭及社會,都是非常值得的投資,實際上,多數的罕病患者仍沒有好的治療方式。日前罕見疾病基金會也提出「罕見疾病創新治療及藥物給付政策建言」白皮書,希望政府正視罕病現今面臨的困境及挑戰。陳冠如指出,早年對於罕藥有專案進口讓患者優先使用,但10年前二代健保開始實施「全民健康保險藥物給付項目及支付標準共同擬訂會議」(共擬會),開始考量藥物價錢對財務的衝擊,決定哪些藥物可以獲得給付;但罕藥不能只看療效,必須與一般藥物有所不同,需要更精準的評估,因此希望在共擬會底下成立次專家委員會,加入罕病學者專家來審查罕藥,也希望健保專款可以合理成長、確實執行,縮短病人等藥時間。(延伸閱讀:總統候選人隻字未提 台灣首部罕病建言書為病友求生路/罕病建言1)陳燕麟小檔案現職:三軍總醫院病理部主治醫師學歷:輔仁大學化學所博士輔仁大學醫學系學士經歷:耕莘醫院病理部主治醫師陳冠如小檔案現職:罕見疾病基金會執行長學歷:陽明大學遺傳學研究所碩士台灣大學植物學系學士經歷:罕見疾病基金會 醫療服務組組長Podcast工作人員聯合報健康事業部製作人:韋麗文主持人:蔡怡真音訊剪輯:Shiro腳本撰寫:周佩怡音訊錄製:滾宬瑋特別感謝:罕見疾病基金會
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2023-11-14 醫聲.罕見疾病
總統候選人隻字未提 台灣首部罕病建言書為病友求生路/罕病建言1
台灣第一部罕病建言白皮書在今日公布,罕見疾病基金會創辦人陳莉茵沉痛表示,「罕病用藥給付慢,導致人民死於可治之病。」目前全台在世等候罕藥的病人共有6053人,其中等待唯一罕藥的懸命病人,共1591人,更有超過2千名病人等不到罕藥給付就已過世。總統大選將至,候選人紛紛提出醫療政策白皮書,對於罕見疾病卻隻字未提,「難道罕見病友人數少、票少,就等不到最需要的醫療政策關注嗎?我們急切渴望看到對極弱勢病患的基本人道關懷。」逾30位專家 為罕病病患發聲罕見疾病基金會董事長蔡輔仁、臺灣大學健康政策與管理研究所兼任教授楊銘欽、罕見疾病基金會共同創辦人曾敏傑、輔仁大學醫學院數據科學中心執行長蒲若芳、罕見疾病基金會創辦人暨董事陳莉茵、臺灣大學醫學院醫學教育暨生醫倫理學科暨研究所教授蔡甫昌、臺大醫院基因醫學部主任簡穎秀,與國內超過卅位重量級專家,共同提出罕見疾病創新治療及藥物給付建言書。台灣是第一個同時保障罕病防治與用藥專法的國家,並擁有罕藥專款,以免受總額排擠。台灣本是罕病照顧的先行者,然而,隨著二代健保實施後,明明已獲得罕藥認定的55種罕藥,僅有29種獲得支付;等待期從5.2個月,延宕至29.9個月才納入健保支付。孩子受煎熬 有藥救卻不可得有藥物救孩子的命,卻不可得,看著孩子日日夜夜受到煎熬,讓許多罕病家長幾欲崩潰。看到罕藥現今面臨的困境,蔡輔仁說,「有很多罕病從沒藥到有藥,人權價值及藥物價格就在天秤的兩邊拉扯著。」曾敏傑指出,國際趨勢皆以「正義、人權」為出發點,為保障罕病病人接受治療,提供優先性、優惠性,甚至給予加權優惠,或簡化流程,並納入救命急迫性等考量,而我國現在對罕病患不是予以忽略,就是「論斤秤兩」。而罕藥專款執行率不完全,過去6年,累積未用完的預算已37.14億,而這些費用將流回健保大水庫,成為安全準備金。有錢卻不讓病患用,楊銘欽表示,罕藥專款陷入執行率低、成長率低的惡性循環,加上沒用完的專款餘款,不能留到次年使用,最終導致專款不足以支付新藥。與死神賽跑 及早評估納給付為了與死神賽跑,加快罕藥審查,蒲若芳建議,健保給付決策流程可能改善措施,從證據資料陳送時對於療效證據、經濟證據應較為寬鬆,是否可以納入健保的評估也要及早進行。在審議罕藥時,應有特別的審議委員會、考量更廣的價值面、對於證據品質要求較為寬鬆、經濟模型要求更彈性、採取不同的決策規則。楊銘欽建議,可在提供共擬會新藥收載初步建議的專家諮詢會議中,另設「罕病次委員會」或「工作小組」,也可採平行審查制度,藥廠向食藥署申請藥證時,同步申請健保給付,縮短審查的時間。此外,隨著罕病創新藥物陸續問世,陳莉茵呼籲,成立「罕病創新治療多元基金」,且罕病法第19條、第33條,均已賦予成立罕藥基金的法源,政府若有意執行,就能迅速設立。由於健保總額不足與點值滑落,讓罕病患更形艱困,對此,陳莉茵說,健保成立初衷本就是為了保障「急、重、難、罕」,且健保罕藥專款占比甚至不足健保總額的百分之一,「不可能是拖垮健保的元凶。」罕病病患未獲得治療往往就是夭折喪命,專家們在總統大選前齊聲呼籲,「給生病的人一條路走。」
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2022-08-08 醫聲.罕見疾病
陳莉茵:罕病挺部分負擔,盼健保也挺罕病人
一位醫師朋友的父親,在病程折磨6年後不幸病逝,得年僅64歲。悵然之餘,雖然的確擔心、卻不敢詢問:這種晚發型的顯性遺傳罕見疾病是否遺傳給醫師朋友?那麼他的孩子呢?健保永續價值長存罕見疾病是生命傳承中,大家必須面對、而且不可逆的隨機風險。台灣公告的240種罕見疾病,98%以上是罕見遺傳疾病,所以老老少少的罕見疾病患者,其實被拒於商業保險門外。許多重病的小病兒,出生就因罹病而命在旦夕,全民健保自2005年開始設置的罕藥專款,就是給付救命藥的最珍貴、而且唯一仰仗的法定醫療資源。目前健保給付61種罕藥照護36種罕見疾病患者,12550位病患領有重大傷病資格,強制性全民健保的社會保險精神與價值,因此彰顯。就將近百萬飽受重大傷病之苦的病患而言,包括:癌症、糖尿病、腎臟病、免疫疾病、意外傷病等等,健保永續經營以照顧每個被保險人及家人,應該是對尊重生命這普世價值的忠誠實踐。病人承擔是責任也是義務健保自開創迄今,因爲人口老化、服務模式變革、醫療品質提升、新藥新科技引進等,總額已超過8000億,近年財務危機頻傳,因此除依法調整健保費率外,有部分負擔調漲之政策建議出現。同時各界也有各種說法,有定額論、定率論,也有除了藥品費,要計算檢驗、檢查費等各類部分負擔。就權利與義務而論,罕病患者等同所有被保險人被納保、繳納健保費、及一般疾病看診就醫的部分負擔,為健保永續經營的全民任務,應該是責無旁貸的病人承擔。我們是健保照顧的一小群極重症病患,但是也絕對不會迴避作為病人應該負起的責任。認同定額調整部分負擔並設上限目前受健保照顧的罕病患者,所使用健保給付有效治療的罕藥,多半因病人少、市場小而價格昂貴,病患也經常需定期在各醫學中心檢查、檢驗追蹤,任何定率之部分負擔,都使病弱的經濟弱勢罕病患者或家庭有無力負擔的可能,因此定額調整的部分負擔並設合理上限,相對利於罕病患者及家庭。另一方面,就罕病患者大都具重大傷病資格來說,罕病的重大傷病資格僅限用於罕病相關治療,得以免除部分負擔;但一般感冒疾病、外傷、手術等則並不適用,所以即便定額成長的部分負擔,對於經常需要至醫學中心門診、甚或急診就醫之罕病病友來說,漲價後一般就醫、例行檢查、領藥之部分負擔累積起來,每年仍然有筆可觀的負擔。現行部分負擔,除住院有每人每年7.2萬元之上限外,門診與急診並沒有設定部分負擔上限,因此建議部分負擔定額調整且應設上限;即應訂定門診、急診、及住院部分負擔的合理年度上限。以避免重病、慢性疾病、或經濟弱勢之被保險民眾,被付不起的部分負擔所壓垮,而部分負擔政策為健保永續的美意,反而與全民健保的社會保險立法精神背道而馳。照顧罕病就是照顧大家的下一代人生在世,健康生活是大家共同的心願,應該沒有任何人願意一輩子身罹重病而終生服藥,然而遺傳罕病的患者就可能是生來承受著如此不可承載之重的族群。1995年健保開辦後,帶給這些因為基因缺陷致病的患者一種難能可貴的重生機遇,患者及家人的生活得以重建,同時再能有適當的社會參與,甚至回饋社會。因此,我們不難理解及體認:健保價值重塑生命價值的可能與實踐盡在其中;健保分攤疾病風險的機制及功能,再造社會公平與正義;健保給付遺傳罕病用藥最具防治的積極意義,進而終結亙古流傳於各家族之間的永夜噩夢。謹此衷心建請全民健保在合理預算中,充分更及時加惠罕病患者用藥,切莫使病人及家屬對罕藥的期待及渴望,變成分秒時刻而歲歲年年中煎熬異常的集體焦慮及不可彌補的悲凄遺憾。台灣全民健康保險是全民的健保,擔負著全體國民醫療照護的重責,有了健保的健全運作,全民是照護者,也同時可能是被照護者,而健保正傳遞著這兩者之間的終極關懷,讓生、老、病、殘、死的人生過程裡各有所依、不留遺憾;讓我們同心協力各盡本分維護大家的健保,更殷切期待健保財務得以喘息持續照顧全民。