2020-10-07 癌症.抗癌新知
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2020-10-06 癌症.抗癌新知
李伯璋：基因篩檢浪潮 健保給付癌症類別與基因突變全癌症的策略
癌症新藥、檢驗技術飛快突破創新，健保制度需積極因應。衛生福利部中央健康保險署署長李伯璋出席聯合報「精準醫療時代的全癌症治療」專家會議時透露，健保署正考慮選出一些有藥可用的特定基因，規劃為不同癌症的基因檢測模組，基因檢測費用可壓低到大約二至四萬之間，有助精準運用健保資源。李伯璋表示，基因檢測有助於早期發現、早期治療的精準醫療，其中次世代定序(Next Generation Sequencing, NGS)是否納入給付，是各界熱烈關注的焦點，其優點有三。首先，NGS為一次性全基因檢測報告，可節省逐項檢測、逐步投藥的時程，爭取到治療黃金時間。當標準治療步驟無效或用罄時，NGS可提供新治療策略及其成功機率預測。可搜集基因、病人預後、藥物反應的關聯性資料，有助於發展未來的治療。不過NGS也有三個缺點，李伯璋說，首先，測出來的基因不一定有對應標靶藥物。病人如果抱持太大的希望，失望也會越深，另外有些病人病情嚴重，治療空間小，這時候需要的是心理準備，而非基因檢測。再者是相較於其他檢驗，基因檢測費用較高，等待檢測報告時間也比較久。李伯璋根據健保資料指出，台灣近三年每年有14萬人診斷出癌症，隨著癌症存活率提高，累計罹癌人數和健保的癌症醫療支出雙雙呈現直線上升，2019年大約76萬名癌症病人的健保藥物支出就高達298.59億元。其中171.6億元給付於標靶藥物，佔所有癌症藥費比例高達57.5%，排名第一；免疫檢查點抑制劑（immuno-oncology therapy，簡稱IO）的費用也有6.44億（2.2%），排名第四。健保署目前給付四種IO於九種符合適應症的癌症，跟許多標靶藥一樣，用免疫檢查點抑制劑之前，也需要先透過基因檢測確認有對應的基因，才是適用對象，不過使用之後的效果，仍可能因人而異，需要後需追蹤。李伯璋以神經營養性原肌球蛋白受體激酶（NTRK）基因這項癌症治療的新標靶為例，臨床試驗結果證實其對應藥物對罕見的兒童癌症有很高的反應率、很好的療效。另以IO為例，健保署分析截至2020年6月30日1623個使用IO的病人最近一次用藥反應，分析發現，病人有23.3%死亡、24%惡化、13.6%加速惡化，對治療完全反應或部分反應者僅16.1%、病情穩定6%。李伯璋表示，這顯示有些病人還是救不回來，或是已進入需要安寧照顧的階段，各癌別比較發現，胃癌和肝癌的效果相較比較不顯著。李伯璋表示，將有限的資源進行合理的分配，是世界各國醫療體系共同的難題，但共通的目標就是把錢用在刀口上，做出對民眾健康福祉最有利的決定、給病人實證支持有效的照顧。因此健保署一直以來的態度就是希望控制不必要的醫療行為，將資源投入在對病人更有幫助的事。#響應少見癌症日World rare cancer day．全癌症治療抗癌里程碑，請點：https://reurl.cc/KjlyXe．精準醫療好難懂！一次破解全癌症 少見癌也有解方：https://topic.udn.com/event/health_Precision
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2020-10-06 醫聲.癌症防治
癌篩政策／石崇良：邁向精準醫療時代 檢測的管理策略
精準醫療的時代來臨，在管理上，衛福部次長兼任醫事司司長石崇良在參加「精準醫療時代的全癌症治療」專家會議上宣示，基因檢測執行單位以醫療院所或醫療院所委託單位為主，執行項目以醫療目的，且需「有藥可醫」，需要提出治療計劃，不希望出現藉由基因檢測「撈錢」的歪風。基因全解碼已經多年，目前可以透過基因檢測幫助治療，從全球的研究顯示多聚焦在癌症治療上，台灣也以癌症治療為主軸，基因檢測目前仍在持續發展中，但世人對於基因的認識仍然有限，就算找出致病基因也不一定有藥可醫，但民眾在不瞭解情況下，恐掏出大筆積蓄尋求解答，最後卻無助治療。石崇良指出，基因檢測是精準醫療診斷與用藥的重要工具，因此需要仰賴實驗室開發創新的基因檢測方式，目前尚未納管，為確保基因檢測的品質以及臨床應用的時效與技術創新，因此將依法管理。石崇良指出，基因檢測可執行的單位以醫療機構為主，因此，政府不認可非醫療機構直接對消費者銷售，也就是反對消費者基因檢測（direct to consumer genetic test，DTC），例如坊間推出的預測孩子未來體能發展基因、音樂發展基因等消費性值得基因檢測，則不被允許。石崇良指出，今年四月中旬衛福部已頒布「特定醫療技術檢查檢驗醫療儀器施行或使用管理辦法修正草案」，將「實驗室開發檢測（LDT）」納管，待與各界討論決議後公告。對於LDT的管理方針有三大邏輯，第一，只能在醫療機構執行，非醫療機構除非醫療機構委託，否則不得執行；第二，無論是醫療機構或是被委託的非醫療機構，只能執行政府正面表列的檢測項目，而所有執行檢測的實驗室都必須要經過品質認證；第三，實驗室自行研發檢測試驗（LDTs）以基因檢測的項目為主，結果須由醫師判讀，不得由檢驗人員判讀。在運用上可分為三層面，（一）健康人未來的健康預測、（二）亞健康人的疾病診斷、（三）患者的特殊藥物篩選。衛福部許可的基因檢測目標，僅針對癌症篩檢治療、藥物不良反應、腫瘤藥物檢測、產前及新生兒染色體、遺傳代謝與罕病檢測、病原體鑑定等。換言之，台灣不准許針對「無藥可用」或「無法治療」的疾病做基因檢測。基因檢測也稱為「藥物伴隨性檢測」，石崇良表示，若有醫療院所拚命替民眾做基因檢測，最後沒有治療，也沒有讓檢測報告發揮意義，避免這類情形發生，醫療機構若想執行基因檢測，必須先提出檢測基因後如何應用的計畫報告，交由衛福部審核，審核通過才能夠執行檢測。以肺癌為例，台灣多達五成以上的患者有EGFR的基因突變；三陰性乳癌的患者，約有二成有BRAC基因突變，這類已經非常明確找出基因突變的癌症類型，健保可以考慮協助給付檢驗費用，健保署醫審組長戴雪詠在會議中補充指出，目前已規劃，乳癌基因篩檢費用約在二到四萬元。#響應少見癌症日World rare cancer day．全癌症治療抗癌里程碑，請點：https://reurl.cc/KjlyXe．精準醫療好難懂！一次破解全癌症 少見癌也有解方：https://topic.udn.com/event/health_Precision
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2020-10-02 癌症.抗癌新知
兒癌治療新突破 不限定癌症而以基因突變為治療方向
台灣經濟起飛的1960年代，一但家中的孩子被驗出罹患癌症，往往結局就是，家長對醫師深深致謝後，帶著孩子消失在門診中，一家人騎著野狼機車去墾丁，做最後一次的家庭旅行。過去，兒癌治癒率已達七成以上，不過仍有許多少見而難治的兒童癌症，威脅著一家脆弱的幸福。如今不分癌別的全癌症治療，廣譜抗癌藥為兒癌治療帶來了全新的生機。台北醫學大學附設醫院小兒部小兒血液腫瘤科主治醫師劉彥麟指出，根據國內的癌症登記，每年有11萬名新發現的癌症病患，其中約有500名是兒童。根據中華民國兒童癌症基金會的統計，台灣兒癌發生率最高的是血癌，其他還有膠質母細胞瘤、分泌型乳癌、嬰兒纖維肉瘤、先天性中胚葉腎瘤、乳突甲狀腺癌等等。早年，當孩子發生不正常嘔吐、莫名其妙死亡，只能被歸列於「不明癌」，隨著兒癌醫師的訓練成熟、制定出標準化的治療方式、影像病理的進步、健保制度的建立，國內的兒童癌症治療成績斐然，整體存活率可以達到七、八成。兒童癌症基金會董事長林東燦強調，兒童年齡還小，比較少是受到環境污染或是不良生活習慣所影響，往往是跟強大的基因突變有關，在基因變化上，很多是因為基因融合（例如：NTRK）和染色體重排有關，很適合使用標靶治療。在治療上，劉彥麟指出，NTRK基因突變會導致許多不同的兒童癌症，例如神經膠質瘤、甲狀腺癌、分泌型的乳癌、唾液腺癌、嬰兒型纖維肉瘤以及中胚葉腎瘤，已經有第一個不分癌別，不分腫瘤位置，而以阻斷NTRK的廣譜的抗癌藥，率先在美國以孤兒藥的姿態，加速審查上市，成為治療兒童癌症的重要轉變。台灣也已經核可該類藥物上市，成為亞洲第一個引進廣譜抗癌藥的國家。劉彥麟指出，兒童癌症是少見癌，藥物市場小，因此新藥研發困難，過去，臨床上，經常是「適應症外的使用」，靠著前輩累積的臨床經驗，給孩子試試看用藥，醫師們常常需要向健保署專案申請藥物，隨時有可能面臨藥物斷炊，對病家與孩子都是很大的身心考驗。兒童癌症是癌症用藥的荒漠，事實上，根據美國國衛院癌症研究所（NCI)兒童癌症的精準醫療研究，29％的兒癌病人可以媒合到適合的標靶藥物。劉彥麟呼籲，對於兒童癌症的用藥與檢測應該更為積極，每一個成功治癒的兒童，比起成人癌症，兒童的健康人年可以長達數十年，也就是說，未來這些兒童對社會仍有其貢獻，因而從治療的成本效益觀點而言，兒童癌症遠遠超過成人癌症，呼籲政府更為積極拯救兒癌病患。#響應少見癌症日World rare cancer day
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2020-10-01 癌症.抗癌新知
生命與金錢的拔河！「次世代基因定序」助癌症病患爭取治療時間
癌症病患想尋求標靶治療，必須有基因檢測的佐證，次世代基因定序(NGS)成為眾所期待的檢測方式。NGS具有的三大優勢為，用極少的檢體，檢測多個癌症基因變異，所需時間也比較短，可以幫病患爭取治療時間，也可以進行較複雜的基因變異分析。但是檢測費用也很驚人，坊間的收費可能達十萬元，形成生命與金錢拔河的情況。一個癌症需要的檢測基因通常超過一個，傳統的基因檢測曠日費時，病患珍貴的檢體也會耗損，而癌末病患往往等不了那麼久，奇美醫院病理中心部長、國衛院癌症研究所研究員李健逢指出，NGS可以一次檢測數百個基因，提升時效、節省檢體。近期PARP抑制劑問世，在治療BRCA1/2突變的乳癌病患特別有效，李健逢說，BRCA1/2基因非常龐大且缺乏突變的熱點，導致在過去需要用數百個聚合酶鏈鎖反應，加上數百次定序才能完整解析，相當耗工、耗時，而NGS可以在兩天之內完成。簡單明確的基因突變，使用傳統基因檢測方法即可掌握，但是以NTRK1/2/3 這三個致癌基因來說，融合對象以及樣態可能高達100多種，且數目還增加中。李健逢指出，過去傳統的基因檢測很難詳細解析NTRK1/2/3基因變異，但NGS能有效達成。此外，腫瘤突變負荷量(tumor mutational burden, TMB) 更是一個只能由NGS檢出。李健逢解釋，如果乳癌病患卻檢測出肺癌的EGFR變異，醫師就要思考病患可能不是乳癌，而是從肺癌轉移而來，給予的標靶藥物就會完全不同，得到完全不同的治療效果。對於常見的癌症，檢測標的治療藥物很明確，如果罹患少見癌症，需要進行基因檢測嗎？李健逢建議，目前治療的概念逐漸朝向全癌(tumor agnostic therapy)，意即不分癌種，只要有可進行藥物治療的標的基因變化即可接受治療。目前台灣已核准的包含NTRK基因融合變異的腫瘤可使用NTRK抑制劑，以及dMMR/MSI-H/TMB-high(高度微衛星不穩定/細胞錯配修復機制缺失/腫瘤突變荷載高)的腫瘤可接受特定免疫治療。以NTRK基因融合變異為例，常常出現在少見的腫瘤，例如兒童的神經膠質瘤、甲狀腺癌、分泌型的乳癌、唾液腺癌、嬰兒型纖維肉瘤以及中胚葉腎瘤，以及成年人的少見癌，分泌型的乳癌、唾液腺癌、以及某些肉瘤。因此，少見的腫瘤確實是適合全方位廣泛性癌症基因檢測的。每一個癌症病患都應該進行基因檢測嗎？李健逢強調，基因檢測的目的是尋找配對的標靶藥物，部分癌症明確指向某些某些基因，例如肺癌的EGFR、乳癌的ER，大腸癌的BRAF，但以肝癌為例，目前仍無明確的基因突變與藥物，應該依據臨床醫師的建議，病患也不要一味的追求基因檢測與標靶治療。#響應少見癌症日World rare cancer day
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2020-09-30 癌症.抗癌新知
癌症不是那一種癌症 揭開癌細胞基因秘密的打怪冒險之旅
人類將「疾病」分類，又將疾病中的「癌症」依據部位做了分別，在20世紀，對癌症的觀念有了極大的翻轉。過去醫界不甚明白，同樣是癌症，為何化學治療的結果卻如此不同？當基因被揭秘後，原來，癌症不只是癌症，而應該以全癌症的觀念切入，不同的基因突變，應該使用不同的標靶藥物、免疫藥物治療，若能對基因下藥，病況往往有戲劇性的轉變。癌症權威指出，「不再是以藥找病人，應該以病人去找藥。」9月30日是一年一度的「少見癌日」，透過少見癌日引起人們對少見癌症的重視，並突顯少見癌患者所面臨的挑戰，以利提告認識和早期診斷。台大癌症醫院院長楊志新說，癌細胞具有強勢的生存優勢，有的具有擴占侵犯的優勢、有的有血管新生優勢、有的懂得逃避免疫機制，標靶治療的原理是從癌細胞的生長特性出發，針對癌細胞的優勢進行攻擊，打敗癌細胞。如今已經進入精準醫療時代，臺北榮民總醫院腫瘤醫學部顧問教授蔡俊明解釋，精準醫療就是「為病人找藥，而不是用藥找病人。」他說，精準醫療時代不再是「這個藥適合給這個病患吃，而是這個病人要吃什麼藥才會好。」揭櫫癌症治療已經進入全癌症觀念，用基因篩檢看清楚癌症病患是那種基因突變，而不是這種癌症病人通通吃這種藥。全世界第一個標靶藥物、也是最成功的就是「基利克」，用以治療慢性骨髓性白血病，大部分的病人幾乎完全康復，因為標靶藥物的面世，慢性骨髓性白血病的病人得以延長生命，淋巴瘤也有相似的情況。楊志新說，標靶藥物用在血液癌症的效果較好，是因為血液癌細胞的基因缺陷比較一致。固體腫瘤如肺癌、肝癌、大腸癌則比較複雜，各種固體腫瘤的染色體混亂、基因缺陷也不一致，不過，大部分癌細胞都帶有表皮生長因子接受體（epidermal growth factor receptor, EGFR）基因，因此最早的固體腫瘤標靶藥物便是從EGFR下手。科學家們期盼著，EGFR會是多數固體癌症病患們的救星嗎？楊志新說，在1998年EGFR標靶藥物人體實驗，實驗結果發現，有人的癌細胞大量死亡，但是也有病患反應不佳，有反應的似乎是肺癌末期病患。醫界了解到，有EGFR突變的肺癌病患，使用該標靶藥物才有顯著療效。楊志新曾經與其他亞洲醫師們共同設計一個肺癌大型第一線治療實驗，根據臨床特點「東亞人種、不抽菸、肺腺癌」，篩選可能帶有 EGFR 突變的患者，給予「艾瑞莎」標靶藥物。結果於 2008 年公布，確立了標靶藥物用於EGFR突變的肺癌患者，比起化療更能顯著延長其疾病無惡化存活期（PFS）。該研究報告獲得新英格蘭雜誌刊登，至今被引用超過數千次。這個翻轉，完完全全改變了世界，全世界對肺癌治療的指引及對肺腺癌研究，有了致勝轉捩點。至此，醫療界恍然大悟，肺癌不是只有一種肺癌，會有不同的基因突變，用對了藥，原本平均存活期六個月的肺癌病患，如今可以存活超過四年，接著，陸續又發現ROS1、ALK、BRAF、NTRK基因也是肺癌相關基因。蔡俊明說，以NTRK基因為例，發生機率非常低，一個醫師一輩子可能都不會碰到一個NTRK肺癌病人，如今已有對應的維泰凱標靶新藥上市，若能用對藥，治療效果通常非常好。「如今治療肺癌之前的第一件事情，就是要先知道病患是哪種肺癌。」此觀念運用在所有癌症病患身上，就是透過基因檢測方式，判斷該癌症病患有什麼基因突變，尤其是驅動基因，蔡俊明說，就像打蛇要打七寸，先解決驅動基因，再把旁邊的狐群狗黨基因看清楚，誰是二把手，誰是在旁叫囂的壞朋友，就能知道如何搭配標靶藥物，以及後續可能復發的機會。#響應少見癌症日World rare cancer day
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2020-09-25 新冠肺炎.專家觀點
研究：新型冠狀病毒重症患者 多攜有基因缺陷
研究人員發現，2019冠狀病毒疾病（COVID-19）重症患者，有很大的比例擁有基因或免疫缺陷，因此削弱對抗新型冠狀病毒的能力。英國 「衛報」（The Guardian）報導，根據這篇發表在「科學」（Science）期刊的研究，冠狀病毒疾病人類基因研究（Covid Human Genetic Effort）國際聯盟，在感染新型冠病毒的重症患者中發現兩項基因缺失，以致無法形成稱為第一型干擾素的前線免疫分子。這些病患早在疫情爆發前就已攜帶這些缺陷多年、或者終其一生都有這些缺陷。這項發現或許有助解釋一項有關新型冠狀病毒的謎團：也就是為什麼有些患者嚴重到住進加護病房或死亡，然而有些人卻幾乎不會被傳染或不會產生症狀。這個國際研究聯盟為全球659名重症新型冠狀病毒患者、以及534名無症狀或輕症患者的全部或部分基因體定序，發現重症患者較可能攜帶一種基因突變導致無法形成干擾素。儘管這類突變很罕見，仍占全體重症患者約3.5%。而第2項涵蓋近1000名重症患者的研究發現，至少約10%帶有會妨礙干擾素作為的自體抗體。然而在無症狀和輕症患者中，卻沒有觀察到類似的自體抗體；而這種情況在健康對照組中僅占0.3%，一位科學家稱這項發現「很驚人」。根據共同領導研究聯盟的紐約市洛克斐勒大學（Rockefeller University）與巴黎尼克爾兒童醫院（Necker Hospital for Sick Children）免疫學家卡薩諾瓦（Jean-Laurent Casanova），這兩型的基因缺失，約占新型冠狀病毒重症病例15%。第一型干擾素是細胞一遇到病毒入侵所產生的一種細胞素，能阻止病毒複製。如果這項第一線的防禦有效，人體甚至可能不會感到不適；就算並非如此，也能讓人體有時間去升高針對病毒的免疫反應，其中包括抗體與免疫細胞。如果缺乏干擾素，新型冠狀病毒重症病患必須仰賴第2項防禦機制，這可能得花好幾天才能發揮全部力量，因此讓新型冠狀病毒在破壞人體組織上有捷足先登的契機。
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2020-09-23 癌症.肺癌
家裡親人確診肺癌，你的罹癌機率增！ 6成發現已晚期，這項危險因子要特別注意
統計顯示，30年來，台灣肺癌的發生率增加了3倍，更可怕的是發生率還在繼續上升。而國健署的癌症統計顯示，國人被診斷出罹患肺癌時有6成左右是已經轉移，無法手術治癒的晚期（第4期）癌。在台灣，剛診斷出肺癌的平均年齡是65歲，但是從55歲開始發生率就有快速升高的趨勢。 肺癌的致病原因多 遺傳具有性別傾向 肺癌的致病原因有許多，包含吸菸、石綿等粉塵類空氣有害物質、空氣污染、家族遺傳、生活習慣和文化習俗，以及病人本身就有慢性肺部疾病。以肺癌來說，確實有遺傳因素，也有性別傾向，往往是父子相傳或母女相傳。前者就是爸爸有，兒子就容易有；後者則是媽媽有，女兒也容易有。因此，這點要尤其注意。目前對肺癌的分類從原本單純的病理分類，還有新1種的「分子分類」出現。病理分類就是從病理切片依據細胞型態排列的方式所做出的分類，可粗分為小細胞肺癌和非小細胞肺癌兩種，前者占所有肺癌的10%至15%，後者則占85%至90%；同時，非小細胞肺癌又分為肺腺癌和鱗狀細胞肺癌兩種，以及極少數幾乎消失可以不計的大細胞肺癌。 單孔無管微創胸腔鏡手術 是肺癌手術主流此外，隨著肺癌的治療日益複雜，肺癌的分類方式也慢慢朝向所謂的「分子分類」，尤其以肺腺癌為甚。這是因為肺腺癌的癌細胞往往具有EGFR、ALK、ROS1 等十餘種的其中1種的（肺癌驅動）基因突變，藉由基因檢測出可以得知病友具有哪一種基因的突變，能夠藉此進行標靶治療。另外，利用特殊染色評估癌細胞或免疫細胞之免疫檢查點PD-L1 表現，可作為能否進行免疫治療的依據。這也是分子分類的1種方式。經過完整的檢查後，才能正確判斷期別，也才能制定正確的治療計畫。以往早期肺癌或部分中晚期肺癌的手術都需要插呼吸管、胸管、尿管等3管。現在，台大醫院胸腔外科首創的「單孔無管微創胸腔鏡手術」已成為肺癌手術的主流，相關國際期刊超過50篇以上。免插氣管的胸腔鏡手術，不僅減少全身麻醉造成的傷害，還使病患更快恢復。不只麻醉藥用量省、保留更多肺功能，開完刀隔天就能出院。 心肺功能鍛鍊 避免併發症造成生命危險醫師提醒，患者在手術後需對剩餘肺部的心肺功能加緊進行鍛鍊，幫助肺葉充分擴張，以免產生活動後會喘及呼吸不適等現象，並且還能減少肺炎、肺擴張不全等併發症發生的危險。因此，建議多加練習恢復肺功能的呼吸運動：包含深呼吸運動、噘嘴呼吸以及腹式呼吸。（圖文授權提供／NOW健康）延伸閱讀： 肺癌元凶藏廚房！ 煮飯時3個NG習慣要改掉 肺癌、普通感冒咳嗽有差別！ 咳超過「這天數」別再拖
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2020-09-23 科別.腦部．神經
長庚團隊發現平腦症新致病基因 致病人數全球僅13人
基因缺陷導致大腦發展沒長出皺摺，此種極為罕見的疾病被稱為「平腦症」，大腦的皺摺被稱為腦迴，影響人類高階認知功能，平腦症患者智力僅三到六個月大的程度，長庚陽明研究團隊與跨國團隊發現導致平腦症的新基因「CEP85L」，已導致全球13人罹患平腦症，此發現有助未來研發藥物或治療方向，神經科學重量級期刊「神經元」（Neuron）今年四月也刊登這項最新發現。高雄長庚腦功能暨癲癇科主任蔡孟翰表示，平腦症目前已知有20多種基因所致，其中最常見的，以第17號染色體上的「LIS1」缺陷最為常見，平均每100萬名新生兒中，會有12名平腦症的患者，平均壽命約為2歲左右，即使幸運活過2歲，但智力發展也有限，且常常合併嚴重的發展遲緩與頑固性癲癇，嚴重者甚至無法言語、吞嚥或是行走能力。今年20歲小佑（化名），出生時與一般孩子無異，家人發現小佑的語言能力似乎發展的比較慢，到一歲半還只能講1到2個單字，加上屢次發生癲癇，就診後發現為平腦症，長庚醫療團隊透過基因檢測，發現小佑是因為「CEP85L」基因所導致平腦症，該基因則是文獻上前所未見。蔡孟翰表示，小佑的父母並未帶有CEP85L基因突變，最特別的是CEP85L也從未發現與人類的疾病有關；長庚與澳洲、美國、馬來西亞等跨國團隊合作，發現全世界其他12個同樣是CEP85L基因突變導致平腦症的患者。長庚再與陽明大學合作，透過動物實驗證實CEP85L基因突變會在老鼠身上影響大腦發育，同時也發現此基因製造的蛋白質位於中心體上面，是第一個「中心體組成基因」被發現和平腦症相關。蔡孟翰表示，此項發現將加速未來醫師在診斷這類大腦發育異常疾病的速度，解答了家屬為何沒有任何家族史、但是小孩會得到這個嚴重疾病的疑問，甚至未來可以提供成為產前篩檢的基因，減少疾病發生的機會。而在科學方面，更可以提供科學家對於人類大腦發育的機轉的深入了解，期望未來能成為藥物或基因治療發展的方向上。
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2020-09-23 科別.泌尿腎臟
醫：「多囊腎」是種全身性疾病，嚴重恐致腎衰竭！
我國洗腎人口密度全球第一，有洗腎王國之稱！全台洗腎人數從前年9萬攀升至2019年的9.2萬人。根據健保署最新統計，慢性腎臟病病人的醫療費用一年花掉健保高達533億元，蟬聯十大國病首位，造成洗腎的慢性腎臟病當中，多囊腎是最常見的遺傳性腎臟病。多囊腎是一種自體顯性遺傳性疾病，是因為基因缺陷所造成，病人往往都有家族史，父親或母親有這種基因缺陷，有二分之一的機率會傳給下一代。多囊腎的特點：腎臟水泡隨時間愈長愈多多囊腎的特色是腎臟會出現很多大小不一的水泡，俗稱泡泡腎。係隨著年紀愈來愈大，腎臟裡的水泡的數量會愈長愈多，水泡的大小也會愈來愈大，因而正常的腎臟組織被擠壓，水泡甚至大到壓迫腹腔裡其他器官，患者到疾病末期時，腎臟體積可能達到正常人的20倍及腎臟裡也長滿密密麻麻的水泡(如：圖一)。 多囊腎最可怕的問題：洗腎多囊腎最大的問題是患者的腎功能會慢慢變差、最終恐導致腎臟衰竭，需要進行洗腎或腎臟移植。常見的基因突變類型有兩種，一種是較嚴重的，平均50幾歲就要洗腎，另一種是平均70幾歲就要洗腎。多囊腎常見症狀腎功能發生惡化之前，多囊腎患者便已出現症狀，包括水泡大到常常腰痛、水泡出血會有血尿、泌尿道感染(反覆發生)、高血壓、腎結石等。在30歲以前，就有超過50%的患者發生超過一種以上的併發症。多囊腎是一種全身性疾病除了腎臟方面的問題，多囊腎還有其他併發症，包括：腦部出現血管瘤，有腦出血、猝死風險；心臟瓣膜閉鎖不全，造成心衰竭；肝、腎囊泡將損傷肝腎功能，如果持續變大將壓迫腸胃道，導致營養不良。多囊腎新藥，延緩洗腎病程多囊腎患者的症狀主要來自囊泡變大對腎臟的傷害，整體腎水泡的大小或體積，可以預測腎臟疾病進展程度。研究發現，水泡變大主要跟抗利尿激素有關，故抑制抗利尿激素可以讓水泡成長的速度變慢。多囊腎以往並沒有任何藥物可讓囊泡減緩生長，只能控制高血壓及配合日常生活作息來延緩病程。目前有一種新藥名為「佳腎康」，可以選擇性的抑制抗利尿激素的作用，抑制水泡的增長，也是目前第一個且唯一一個臨床試驗證實，能夠延緩多囊腎進程之藥物。無論早期或晚期腎臟病病人都有效，該藥可顯著的延緩腎臟疾病進程惡化。研究發現，在慢性腎臟病第二期時開始用藥可延後洗腎時程約7年，第三期開始用藥可延後約4年，到第四期才用藥僅延後約1年。可見，提早用藥對腎臟病的保護效果較明顯！2019年7月正式給付佳腎康®錠，開放給中度腎衰竭患者(第三期慢性腎臟病)有條件申請使用，用以延緩多囊腎之囊泡生長及腎功能惡化，透過健保給付，許多患者能因此受惠，希望進一步減少我國洗腎人口！
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2020-09-22 新聞.生命智慧
正面接受人生挑戰 《伊如陽光》照耀有緣人
【文、圖／選自慈濟傳播人文志業基金會《伊如陽光》，作者李憶慧】人生無常，所有事物都可能在一瞬間改變，我把每一次際遇，都當成訓練自心的好機會，如果能這麼想，生命就會變得更有趣。──陳伊瑩（法號慈舜，英文名Grace）病苦思惟女兒愈受苦愈堅定，沒有對自己的信仰有任何懷疑，能不起煩惱，不顛倒，信受奉行生生世世。慈舜剛罹患白血病，還在美國時，閻雲醫師開玩笑說：「你怎麼總是跑在醫學前面？」真的沒有想到，這是象徵致命的玩笑啊！白血病的藥物療效，這幾年有很大的突破，然而慈舜卻等不到，早了幾年往生。閻醫師取了慈舜的唾液做檢測，報告說明她兩次罹癌，是因為在胚胎時基因突變，一對p53基因都斷裂，這是負責抵禦癌症最重要的基因，並非遺傳自父母的基因。所以，慈舜的身體就像是一顆不定時炸彈，得癌症只是時間早晚的問題。難怪我懷孕時一直流血，需要打針安胎，還要臥床休息，連起床梳個頭都流血，原來是身體在排斥，雖然勉強留下她，她也選擇了我們，但是時間不夠長。還好她能接觸慈濟，能自耕福田、自造福緣，發願生生世世都在菩提中。閻醫師在女兒往生那年中秋，受邀到慈濟全球人醫年會演講。前一夜，他夢見了慈舜，感覺是很歡喜的能量，好像是要他安心。閻醫師在演講中談到，病患在生病中改變信仰的現象屢見不鮮，慈舜卻愈受苦愈堅定，因為她沒有對自己的信仰或對證嚴上人有任何懷疑。身為腫瘤和骨髓移植專家，常常應邀在各種場合演說，辯才無礙的閻醫師，在以慈舜為例的那場演講中，居然泣不成聲，無法再講下去。他不捨年輕生命的消逝，更不捨一位年輕法親的流逝。做慈濟三十年的我，知道就如上人所說，慈濟是娑婆世界，參差不齊是正常現象，一個年輕人在眾多慈濟人的愛護中成長，但是做事的方式和思維模式也一定有所不同。想到女兒能不起煩惱，不顛倒，信受奉行生生世世，也是我學佛的典範。愛的延續濟修從美國來訊，說開始參加慈光師姊的翻譯團隊，這是慈舜加入美國團隊後一直在做的。慈濟援助尼泊爾賑災後，很開心能與思賢師兄及慧文師姊，一起陪同尼泊爾裔的Naresh Dugar先生參訪慈濟。年輕的他是尼泊爾第三大企業的副總裁，對慈濟嚮往多時，希望到臺灣尋慈濟的根，然而簽證遇到了一些困難，我盡了一點力，尋求管道，讓他能順利成行。我們陪同他參觀慈濟志業，環保站的老菩薩、慈濟醫院的醫療人文、花蓮靜思堂的博覽會以及靜思精舍出家人的一日不做一日不食，都讓他非常感動。最後拜謁上人時，他發願讓慈濟永遠生根在佛陀的故鄉尼泊爾。當天晚上回到家，看到濟修從美國來訊，說開始參加慈光師姊的翻譯團隊，這也是慈舜加入美國團隊以後一直在做的，他感到自己能繼續慈舜在世時做的事、發的願，而十分開心。時隔兩年，我再問他：「你現在還是為慈舜做慈濟嗎？」他說：「不是！我現在是為自己在做慈濟。」我很高興，他能夠找到生命真正的價值，從小愛跨越到大愛。傳法到西方，度化外國人是慈舜發的大願，相信她現在一定大步邁向這個目標。女兒教會我的事我跟女兒學到的是，一致不變的堅持！她的衣服不要花花綠綠，跟她的人生方向一樣，找到方向就往前邁進。慈舜自十八歲去美國念大學，我們母女相聚的時間不多，大概就是每三個月，我會飛去跟她住兩週的時間，還有她回來臺灣住在家裏的時候。陪伴慈舜住院治療時，母女聊了很多，我曾經問她：「你給媽媽回饋一下，我這個做媽媽的，有什麼地方要改進？」慈舜想了一下說：「如果你一定要我說的話，記憶中，從小到大，不論我有再好的表現，你都沒有稱讚過我。」聞言，我想要反駁，但是想想孩子這樣感覺一定有原因。從小，她每有好的表現，我都會開心地和公婆、爸媽分享，有時候當著她的面說，她還會害羞地一直否認，讓我好像是說謊一樣，很尷尬。可能因為這樣，我漸漸就不說了，反正她和爸爸一樣都是低調的人。現在回想起來，可能她要的不是我跟別人說，而是在她跟我分享時，我就應該抱著她，讚嘆她，開心地跟她一起歡喜。孩子要的就是這麼簡單。另外，我跟女兒學到的是，consistence（一致不變的堅持）！人生中，我們要的實在太多，要紅也要綠，還要彩色才滿足，最後都不知道自己要的是什麼？女兒從小就很清楚，她的衣服不要花花綠綠，連房子的裝潢也只有黑、白、灰三色，只有木質地板是在愛物惜物的大原則下被留下來。這跟她的人生方向一樣，找到了方向，就一直往前邁進，帶著這分信念到來生。利益眾生慈舜是信守證嚴上人教誨的好弟子，希望她正面接受人生挑戰的精神，能夠鼓勵一些身體不適或遇到困境的朋友。雖然慈舜從第一次罹患腮腺癌，經過三次開刀；後來又得了急性淋巴白血病，經過多次化療和骨髓移植。在短短四、五年間，進進出出醫院，經歷所有辛苦的治療，她卻一直都很樂觀、很平靜。她沒有說出來的是，她回到花蓮就是為了最後要捐贈大體。慈舜自己對生病這件事的看法是：第一次罹患腮腺癌治療時，她還慶幸自己無需化療；在急性血癌治療時，她說自己經歷了化療和移植的辛苦，以後更能貼心地關懷鼓勵病苦的人；對於自己若是無法醫治好，必須面臨此生終點的事，她認為可以將身體交給慈濟醫院的醫師研究，希望對醫療有所貢獻，也就是俗話說的「跌倒也要抓一把沙」。催生這本書的慈濟平面媒體總監王志宏和林幸惠師姊，看過我寫下來的札記後，殘忍地逼我看《一公升的眼淚》，一度曾想既然有這本書，我又這麼忙，應該不用寫了！可是念頭一轉，不同不同，慈舜的出生背景、學識專業、生命寬廣度都不同。慈舜是信守證嚴上人教誨的好弟子，希望她正面接受人生挑戰的精神，能夠鼓勵一些身體不適或在精神層面遇到困境的朋友。於是，我繼續在字裏行間，一點一滴思念著愛女，讓她仍然有利益眾生的機會。點點滴滴的回憶，伊如陽光，永遠照耀著我心和所有有緣人。
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2020-09-19 科別.皮膚
對抗惱人的異位性皮膚炎 醫:：少碰這些地雷食物！
您或家中孩童曾有異位性皮膚炎（幼年型濕疹）的困擾嗎？這是一種慢性且反覆發作的皮膚疾病，成人也會受到影響，食品藥物管理署（下稱食藥署）特地請臺北榮民總醫院兒童過敏感染科約聘主治醫師、親子診所院長陳俊仁，為大家解惑過敏的困擾。陳俊仁醫師指出，約有5-20%的兒童曾出現異位性皮膚炎，其中90%的兒童在5歲前發病，約有7成異位性皮膚炎的病童父母，也有異位性皮膚炎、過敏性鼻炎、氣喘等症狀，可能是患者基因突變，造成皮膚的結構缺損所致。異位性皮膚炎常見位置：對於2歲以前的孩童，異位性皮膚炎好發於身體外側，除了穿尿布的區域以外，常見臉上及頭皮，出現泛紅、乾癢及脫屑等情況，嚴重者還會流出組織液。而2歲之後的孩童好發在關節內側，如：脖子、手肘的前側、手腕、膝蓋後側，皮膚會因為苔蘚化變得很粗糙，因而出現色素沉積。與常見的口水疹和熱疹有什麼不同?口水疹只會出現在口水沾到的位置，也就是口腔周圍的皮膚。而熱疹（Heat rash）一般與熱和潮濕有關，有時則是乳液造成汗腺阻塞，導致背部、皮膚的皺褶處出現隆起的疹子，又稱為「痱子」或是「汗疹」，如果合併出現發炎現象，就會變紅或是出現膿包，需及時對症用藥。哪些會造成惡化的因素需避免？此外，在後天環境和食物誘發方面，病患要避開會造成惡化的因素，如食物、吸入性的過敏原（塵蹣、黴菌、花粉、動物皮屑）、流汗、刺激物（含皂鹼的洗劑、香水、羽毛、羊毛、化粧品）。異位性皮膚炎患者少碰這些「地雷食物」 食藥署提醒，在食物限制方面，要避開本身會過敏的食物（如：花生、堅果、巧克力、帶殼海鮮、魚、牛奶、蛋），其次是避開富含「組織胺」或誘發「組織胺」釋放的食物，如：肉類、香腸、火腿、魚類、乳製品（起司、優格）、醃漬或罐頭食物、酒精類食物、番茄醬或香料、茄子、南瓜、香蕉、鳳梨、柑橘類水果等食物，以免組織胺造成皮膚搔癢，若再繼續攝取會誘發過敏的食物，可能會讓症狀惡化。原文引用自：藥物食品安全週報
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2020-09-13 癌症.血癌
陽明破解白血病致癌機轉 找出關鍵影響基因
血球幹細胞會不正常分化導致白血病，陽明大學團隊發現主宰血球幹細胞生成的RUNX1蛋白被「挾持」，「綁匪」就是E2A-PBX1融合基因，成功破解白血病致癌機轉。陽明大學新聞稿指出，染色體錯位產生的基因突變會導致白血病，其中一個重要例子就是第1號與第19號染色體錯位，這兩個染色體錯位產生E2A-PBX1融合基因，表現出致癌性的融合蛋白，也是急性淋巴白血病元凶，但其致病機轉一直是個謎題，也讓藥物研發受侷限。陽明大學生化暨分子生物研究所博士畢文潔與指導教授陳威儀，發現E2A-PBX1就是造成白血病中RUNX1基因網路過度活化的關鍵，在血球幹細胞分化過程不斷結合RUNX1，造成血球幹細胞停止分化，最終走向癌化一途。過去科學家認為E2A-PBX1融合蛋白的致癌性，可能是透過阻斷E2A或PBX1下游的基因網路而抑制細胞分化。陳威儀團隊利用先進全基因體定序與重組蛋白技術，發現E2A-PBX1就是挾持血球幹細胞主宰RUNX1的幕後藏鏡人，破解困擾血液腫瘤科學家30年的謎題。陳威儀提到，E2A與PBX1蛋白在正常情況下各有表達時序及參與調控的基因網路，但因染色體錯位，使兩者融合產生一個全新功能的融合蛋白，改變各自的生化特性，也阻礙所控制的基因網路；新的E2A-PBX1融合蛋白不但阻斷預定的細胞分化路徑，還活化原本未知的致癌基因網路。陳威儀表示，急性白血病的癌症預後較差，目前使用的化學療程易引起腦部病變，揭露融合蛋白綁架挾持的目標後，就能做為研發新藥物及治療策略的重要依據。這項研究由陽明大學與美國洛克斐勒大學及北卡羅來納大學合作，論文刊登在血液腫瘤學權威國際期刊Blood，並獲選重點論文。
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2020-09-10 癌症.卵巢．子宮
卵巢癌易復發 標靶藥物助延緩
卵巢癌為「最棘手的婦癌」，由於初期症狀不明顯，因此難以早期發現，部分患者確診時已是晚期，且治療後復發率高。患者經歷手術搭配化療後約有七成會在三年內復發，之後深陷不斷治療與復發的循環中。如何延緩疾病復發是醫療上一大課題。近年癌症治療走向精準醫療，目前已有針對BRCA基因突變的卵巢癌患者研發出標靶藥物，延緩復發時間從5.5個月延長至19個月，整體存活率也從35個月延長至51個月。一年半後面臨疾病復發中華民國婦癌醫學會秘書長暨三軍總醫院婦產部部主任張正昌表示，卵巢癌初期僅會有類似腸胃道症狀，如腹脹、腹痛等，常讓女性忽略，當腹脹、腹痛嚴重到影響生活並長期存在，意外發現到的卵巢癌幾乎都是晚期。張正昌表示，等到卵巢癌蔓延腹腔產生腹水或遠端轉移，通常都已是第三、四期，這類患者在臨床上幾乎是超過一半以上。卵巢癌標準治療以手術為主，先透過手術減少腫瘤體積，再做化療，結束療程後，大約有一年半的時間享有不錯的生活品質，但一年半過後，通常會面臨到疾病的復發。癌症治療走向精準化張正昌表示，治療後礙於體內已產生抗藥性，距離下一次復發的時間會隨著復發次數增加而縮短；三軍總醫院婦產部婦癌科主任王毓淇表示，多數患者復發到第三次時，生命亦即將走向終點。卵巢癌的治療，臨床上要克服的就是「延長復發時間」，讓卵巢癌成為慢性疾病。近年癌症治療走向精準化，是指透過基因檢測，瞭解患者體內是否具有特定基因的突變，以致後續的治療上「投其所好」。王毓淇表示，以卵巢癌為例，已發現與BRCA1及BRCA2突變有關。據統計，我國約有二成的卵巢癌患者帶有BRCA基因突變。帶有BRCA1基因突變的女性，會有四成的機率罹患卵巢癌，而帶有BRCA2基因突變的女性有二成的機率發生卵巢癌。PARP抑制劑治療成效佳王毓淇表示，卵巢癌的治療方式，除了手術、化療與血管新生抑制劑外，還有近年上市的口服PARP抑制劑。PARP抑制劑透過抑制癌細胞的修復路徑以延緩疾病的復發，提升患者的生活品質，且具有BRCA基因突變的患者治療成效更佳。王毓淇說明，根據國外臨床研究顯示，接受過手術及化療的患者，且有BRCA基因突變，使用口服PARP抑制劑治療，連續追蹤三年，高達六成疾病未復發，相對於服用安慰劑僅兩成患者未復發，顯示效果極佳；張正昌表示，現在無論是接受第一線治療或是復發後的卵巢癌，完成標準治療流程後，再使用標靶藥物以延緩復發來「維持戰果」已成為主流觀念。年度健檢可做陰道超音波張正昌呼籲，女性面對卵巢癌，必須要有「預防」的觀念。建議年度健檢時，可以做陰道超音波，尤其是家族有乳癌或是卵巢癌病史的民眾更應定期檢查，若能早期發現，可以透過手術達到極佳的治療效果。
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