● BRCA1、BRCA2基因突變，罹患乳癌的機會增高
● 預防性切除是把未來罹癌風險高的器官預先摘除的手術
● 預防性切除可減少九成罹患乳癌的機會
基因檢測帶來治療的希望，卻也帶來新的衝擊。和信醫院副院長陳啟明指出，遺傳性乳癌僅佔一成，有家族史也未必有基因突變，但若是驗出BRCA1、BRCA2兩大基因突變，確實應該思考預防性切除的需要。在美國，保險公司已將乳房預防性切除及重建列為給付內容。
國家衛生研究院與聯合報健康事業部共同舉辦「2021全癌解碼精準治療癌症高峰論壇」，陳啟明將以「要切除嗎？化療嗎？乳癌的基因檢測與精準治療」為題，詳解在癌症進入精準醫療時代，對乳癌病患的衝擊與治療決策建議。
2基因變異 易引發癌症
陳啟明説，BRCA1、BRCA2基因是抑制癌症的基因，參與DNA的修補機制，功能在於產生蛋白質，抑制乳腺細胞的不正常生長，讓乳腺細胞該生長就生長，不該生長就不生長，一旦BRCA1、BRCA2基因發生變異，就容易引發乳癌、卵巢癌。
裘莉 2器官預防性切除
BRCA基因突變最有名的案例，就是好萊塢巨星安潔莉娜．裘莉，她的母親在49歲罹患乳癌、56歲死於卵巢癌，她的阿姨和祖母也分別死於卵巢癌和乳癌，她因此進行基因檢測，發現帶有BRCA1基因突變，在2013年，決定進行乳房雙側的預防性切除，兩年後再進行兩側卵巢輸卵管切除手術。身為全世界最美的女人，裘莉預防性切除的決定引發國際譁然。
陳啟明説，在美國，檢測出BRCA1、BRCA2基因突變的女性，若想要進行乳房預防性切除是可以獲得切除與重建的保險給付。預防性切除手術指的是，將目前正常的器官但未來罹患癌症風險高的器官摘除手術。
合併乳房重建 外觀完整
預防性切除乳房的手術方法，是保留乳頭、乳暈，切除全部的皮下乳腺組織，並且會診整形外科醫師，合併進行乳房重建，維持完整的外觀。陳啟明說，帶有BRCA1、BRCA2基因突變的女性，進行乳房預防性切除後，將減少九成的罹患乳癌的機會。
至於已經罹患乳癌的患者，是選擇局部切除還是乳房全切呢？陳啟明說，為了減少病人因乳房全切後造成的身心影響，若能保留乳房，醫師會盡量保留。他強調，針對第一、二期的乳癌病人，乳房保留手術的存活率及局部控制率，與乳房全切除的病人是沒有差異的。
陳啟明表示，乳房的預防性切除、保留手術、全切手術都可以依據病患的基因檢測、腫瘤大小、期別做判斷，而精準醫療時代，也將幫助乳癌患者在做決策時，有更多的參考依據。
2021全癌解碼精準治療 癌症高峰論壇
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