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罕病認定/頻拉肚子以為自律神經失調 手腳沒力才知FAP罕病

台大神經部主治醫師謝松蒼(左一)提醒,FAP初期表現多為自律神經失調,特別是慢性腹瀉。
記者陳碧珠/攝影
台大神經部主治醫師謝松蒼(左一)提醒,FAP初期表現多為自律神經失調,特別是慢性腹瀉。 記者陳碧珠/攝影

現代人工作節奏快、壓力大,拉肚子、心律不整引發的自律神經失調患者不少,台大醫院神經部主治醫師謝松蒼提醒,罕見疾病「家族性澱粉樣多發性神經病變(Familial Amyloidotic Polyneuropathy; FAP)」初期表現常是自律神經失調,特別是慢性腹瀉,要等到兩、三年後患者四肢手腳痲、無力才會轉到神經科被確診,由於FAP在台灣好發55歲以上男性,正值扛起一家經濟的重要階段,若診斷太晚容易陷入臥床不起的長照風險。

家族性澱粉樣多發性神經病變,是一種基因突變造成神經的退化罕見疾病,也是所有周邊神經退化疾病當中最嚴重的一種。

謝松蒼表示,目前在國健署登錄FAP的患者至今約160名,男女比約八比二,但多數病人初期多以自律神經失調表現,他認為實際患者人數可能被低估,以拉肚子來說,患者前往腸胃科醫師作完大腸鏡檢查,通常不會看到有任何病灶,常被診斷為「腸躁症」;也有些病患會心律不整,特別是心跳過慢。

「這也是FAP早期診斷的極大挑戰」,謝松蒼說,FAP在全球因不同的基因突變有不同的表現症狀,台灣發生FAP,主要來自製造甲狀腺素的運載蛋白發生基因突變,需透過血液與基因檢測才能確診。

以往FAP患者治療多以症狀、支持性為主,現在有RNAi技術,阻礙特定基因轉錄或轉譯來抑制致病基因,相關研床試驗在全球19個國家44個地區展開,225名患者參與,台灣也有18位,占8%,是亞洲案例最多。謝松蒼表示,這是少見的將台灣獨有罕病基因型納入全球臨床試驗案例。

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