● 基因缺陷導致心臟離子通道突變，引發心室顫動釀猝死危機
● 多次莫名昏倒、家有40歲前猝死的一親等，建議就醫檢查
● 醫師籲普及心電圖檢測，納入國民健檢項目
年僅15歲，歷經三次暈厥、一次瀕臨猝死被救回的佳佳（化名），確診先天性心律不整─兒茶酚胺敏感性多形性心室顫動，家中弟、妹也陸續發病確診。為避免心臟驟停，佳佳植入心臟去顫器，她更加珍惜生命，立志成為護理師助人。
先天離子通道疾病 具遺傳性
佳佳第一次昏倒，是在運動場上跑步；時隔一年，在聊天時再度暈厥、甦醒；第三次昏倒是在用餐中，第四次則差點猝死，送醫急救後，才發現罹患一種會引發心室顫動，有高度猝死風險的先天性離子通道疾病。
國內研究猝死症的專家、台大醫院心臟內科主治醫師莊志明表示，先天性心臟猝死與後天性不同，先天性發病對象多為40歲前青壯年。國外統計，30歲前每一萬人就有一名、30至50歲每千人就有一名，以先天性心肌病變、先天性離子通道疾病最常見，且具遺傳性。
先天性離子通道疾病包含布魯蓋達症候群（Brugada Syndrome）、長QT症候群（Long QT Syndrome）、兒茶酚胺敏感性多形性心室顫動（CPVT）等，由於先天基因缺陷，導致心臟內的鈉、鉀、鈣離子通道發生突變、失去協調，心臟無法規律運作引發心室顫動。
心電圖、基因檢測 早期診斷
國外統計，兒茶酚胺敏感性多形性心室顫動發生率為萬分之一，發病年齡7到10歲，死者病理解剖無異狀，近一成五查無死因；布魯蓋達症候群的發病高峰集中30至50歲，推估國內發生率為千分之一，潛藏2.3萬名病患。
心電圖健檢 單次檢查百元
莊志明說，心室顫動引發的猝死來自心室的放電異常，幸運的人昏倒後，有機會自行甦醒，或經心臟電擊後恢復，但猝死者多半是無法獲得那救命的一擊，發病後會在一小時內死亡，所幸目前採取心電圖及基因檢測，可早期診斷先天性心律不整。
莊志明建議，將心電圖納入常規健檢，單次檢查百元且無侵入性，可初步篩檢出布魯蓋達症候群、長QT症候群等，後續再以基因檢測提高確診率，安排藥物治療及照護方式。
植入心臟監測器 雲端傳訊
部分病患若常不明原因昏倒且難以確診，可於前胸皮下植入注射型心臟監測器，傷口僅一公分，持續自動偵測捕捉異常心律，並連結手機應用程式，透過藍牙傳輸數據至雲端，醫師可於診間即時獲取病患心律不整資訊，提供更準確的臨床診斷及後續植入心臟去顫器的依據。
莊志明提醒，年輕人曾多次莫名暈厥，或家有40歲前猝死的一親等，建議就醫受檢，避免家庭悲劇。
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