癌症進入精準醫療年代，基因檢測會是所有癌症病患治療方向的明燈嗎？台大癌醫中心醫院院長楊志新認為，各癌症的生物特性不同，需視癌症有無驅動基因而定，品質把關上，需要有檢測準確度的資訊、即偽陽性及偽陰性，國家應成立檢測標準，協助病友把關。在NGS(次世代定序)即將納入健保給付時，建議健保署建立模式，進行試辦計畫，並蒐集病人治療結果比對。
楊志新是國際知名的腫瘤內科肺癌專家，日前參加聯合報舉辦的「全癌基因檢測專家會議」，針對癌症病患需要什麼樣的基因檢測，以及檢測品質如何把關，發表建言。
目前癌症治療中，以肺癌、血液腫瘤、腸胃道基質瘤最常使用基因檢測，因為有明確的驅動基因，例如肺腺癌只要檢測到EGFR或ALK突變，就代表幾乎這病人所有的癌細胞有同一個突變，給予標靶藥物治療的效果自然顯著。其他常見癌症如乳癌、大腸癌則往往驅動細胞生長的訊號多元，標靶治療可輔助醫師選擇藥物，但是單一標靶治療往往效果有限、必須再加化學治療增強功效。
楊志新說，各種癌症的生物特性不同，基因檢測對選擇治療的貢獻有很大的差異。例如肺腺癌需依基因檢測分類，才給予最正確又有效的第一線處方，產生抗藥性時需要進行第二次基因檢測尋找抗藥機轉。大腸癌進行基因檢測可找到適合使用免疫治療的病人，或是不適合使用EGFR標靶治療的病人(KRas突變)。大多數癌症做基因檢測，都可能找到如NTRK等很罕見的基因突變，可給予有效標靶治療。但這類的突變往往只占千分之幾，是否有經費讓每個病人都做，必須事先規劃。
至於如何挑選基因檢測單位？楊志新說，次世代基因檢測（NGS）非常複雜且專業，例如EGFR有二十多個外因子片段，每家檢測公司檢驗的片段多寡不一，有些小片段發生突變的機率極少，或者以前沒有資料，檢測公司可能就不會去檢測，因而錯過驗出機會。
因為驗愈多基因片段，費用就愈貴，而且腫瘤細胞的基因異質性高，各個腫瘤細胞，突變基因有可能不一樣，而且在取一塊組織檢測時，可能七八成都是正常細胞，如果次世代定序檢測次數(深度)不夠多，敏感性不足，驗出來的結果就不夠準確。
在基因檢測的現場，經常出現「忽陰忽陽」的結果。楊志新指出，NGS的準確性與檢驗深度有直接相關，對同一個檢體進行350次到1000次的檢測，深度才夠，檢驗結果的正確性就會提高，如果以較少的檢驗次數降低成本，品質就會受到考驗，進而影響臨床選擇用藥的準確度。
楊志新坦言，NGS的檢測細節非常複雜，不僅是病人無法判斷，恐怕連醫師也無法得知品質如何，基因檢測的品質需要國家介入認證。國外已有病友團體發起研究，以自身的力量監督品質，盼國內病友展現力量。
長年擔任國際臨床實驗主持人，建立許多晚期肺癌治療指引的楊志新，也以研究的角度切入，他說，國內的基因檢測受限於經費，風氣不盛，已影響國家治療及研究癌症的競爭力。他舉例，最近國際藥廠正針對肺癌ＨＥＲ—２突變基因的患者進行臨床實驗，但台灣並沒有針對肺癌病人進行常規性的ＨＥＲ—２突變檢查，現在要找病人就如同大海撈針，使病患錯失加入新藥臨床實驗的機會。其他競爭的國家因普遍使用次世代定序，早就知道哪些肺腺癌病人有HER2突變，自然很快地就把可參加的名額占滿了。
他說，參加臨床試驗也是節省醫療費的方法之一，病患使用研發中的藥物、恩慈療法，不論是檢查費用、癌症藥物費用都由藥廠吸收，藥物不僅幫助病人延長生命二到三年，國內健保署又不必付費，數年來至少替健保署省了數十億元。
他舉例具體說明，如2013年和台灣各醫學中心開始參與肺癌標靶藥物泰格沙的第一期到第三期的臨床試驗，是全球最早讓病人使用到此新藥的醫師，當時都是免費的，而且藥物可以供給到對病人沒效為止。現在泰格沙已有健保給付，每個病人每年要用掉將近兩百萬，因此，只要患者能參加臨床試驗，就可以讓病人及早使用到有效藥物，也能幫政府省下非常多錢。
楊志新建議，目前健保已給付單基因檢驗，現在要建立多基因檢測給付，可進行試辦計畫，再從試辦計畫的結果來做調整，也考慮讓病人部份負擔，或許是比較快的方式。
至於基因檢測會不會有個資保護的隱憂，楊志新認為，病患檢測的報告進入病歷中，無論是臨床治療或研究使用，本來就受到保護，況且基因檢測只是驗腫瘤基因突變，並非體基因檢測，因此不須過度擔心。他提醒，若擔心基因檢測公司資料外洩，導致病患未來保單漲價或是被拒保，則需要政府規範。
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