2020-11-05 科別.血液．淋巴
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2020-11-04 新冠肺炎.預防自保
新冠疫苗進展佳！保護力達6成以上 年輕年長都有效
新冠肺炎疫苗臨床試驗持續推進，就像其他疫苗一樣，也面臨了年輕人和老長者免疫反應不同的問題，年輕年長者所需疫苗的有效劑量、發生不良反應的機率也不同。這些攸關疫苗安全及效益的重要議題，都需要研究品質良好的臨床試驗仔細確認過，全球引頸期盼的有效疫苗才能問世。台灣大學流行病學與預防醫學研究所教授陳秀熙及其研究團隊，今透過直播報告疫苗最新研發進度。綜合來說，陳秀熙指出，不同類型的疫苗都可看到不同劑量的效益也不同，但好消息是，目前大部分的疫苗都有超過六成的保護力，這是一個好消息，顯示透過疫苗達成族群免疫的可行性高。公衛博士任小萱指出，現有第一、二期臨床試驗都是針對年輕健康民眾，最高沒有超過60歲，綜合結果顯示，疫苗注射後14天開始有中和反應，並且可持續14到42天，劑量越大抗體反應越高，濃度與康復者血清相近。陳秀熙說，每個疫苗發展中都會先針對年輕族群實驗，再進展到確認老年族群的反應，目前看抗體反應持續將近一個半月，令人充滿信心，劑量效益也帶來正向的訊息。公衛學者古玫生表示，年輕人與年長者的免疫反應差異，主要原因是年長者有免疫老化、慢性發炎、易有共病等特徵，而且T細胞多樣性不夠，所以身體無法隨時在備戰狀態，疫苗可能無法誘使產生足夠的中和抗體來對抗病毒。公衛學者林庭瑀補充，年老族群較容易有遺傳性免疫缺陷，而且65歲以上出現自體抗體反應的風險是年輕人的1.6倍，這將導致疫苗希望的免疫反應被中和掉。目前各種疫苗在年輕年長族群看到哪些效益的差異？公衛學者林庭瑀指出，中國滅活疫苗間隔28天打兩劑，第56天評估發現，年輕（18至39歲）反應較佳。美國mRNA疫苗也是間隔28天打兩劑，第43天評估，在中老年（56至70歲）反應較佳。至於比利時載體疫苗，年長者對低劑量的反應較好，年輕人對高劑量的反應較好。
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2020-11-04 養生.聰明飲食
覺得可怕？討厭吃綠花椰菜的你可能是「超級味覺者」
【文、圖／選自臉譜《我，為什麼會這樣？》，作者比爾．蘇利文】你討厭綠花椰菜的理由人們對於綠花椰菜的喜好差異之大，在《歡樂單身派對》的〈烤雞〉那一集中特別演出來了。那一集中，克萊默（Kramer）討厭肯尼．羅傑斯烤雞店（Kenny Rogers Roasters），但是一嘗之下成主顧。後來他密謀讓好朋友紐曼（Newman）為他從餐廳買肉回來。在紐曼去買的時候剛好碰到傑瑞（Jerry），這使傑瑞起了疑心，因為紐曼「就算綠花椰菜是在巧克力醬裡煮熟的也不會吃。」紐曼為了打消傑瑞的疑心，就說自己喜歡吃綠花椰菜。傑瑞說他不敢，紐曼於是吃了一塊，然後馬上就吐出來了，說那是「骯髒的雜草」，接著吃了一口蜂蜜芥末好清除口中的苦味。紐曼顯然是個「超級味覺者」（supertaster），生理心理學家琳達．巴托夏克（LindaBartoshuk）發明了這個詞，用以描述像我這樣味覺特別敏感的人。成為超級味覺者聽起來好像很棒，其實不然。我衣服胸口上沒有大大的S字樣，反而像是因為犯罪而在額頭上被塗上紅字。你認為自己可能是超級味覺者嗎？自行檢測看看吧。找一些食用藍色色素抹在舌頭上，這些色素會覆蓋在舌頭表面，但是不會覆蓋在味蕾上，因此味蕾看起來像是粉紅色的坑洞。拿一個讓活頁紙洞不易扯破的環狀塑膠片，蓋在舌頭上，讓環中的味蕾凸出來，然後用放大鏡觀察，數一數圓形區域中味蕾的數量，如果超過三十個，就是超級味覺者。每個味蕾上約有五十到一百五十個味覺受器細胞（taste receptor cell），TAS2R（發音剛好如「味覺者」taster）這群基因會製造味覺受器。味覺受器細胞上的這類蛋白質能和飲料或食物中的分子結合。當這些分子進入口中並且連接到受器上，訊號便會傳遞到腦部，成為「喔喔喔喔喔是瑞氏花生醬巧克力」或「噁，是芥藍菜」。超級味覺者除了有比較多味蕾，TAS2R基因也具有遺傳變異，使得味覺受器對苦味更為敏感，其中有一個基因—TAS2R38 所製造出來的受器能夠偵測到許多蔬菜都含有的硫脲（thiourea）。在素食者飲食所含有的成分中，沒有比硫脲聽起來更為險惡的玩意兒了，但硫脲只是綠花椰菜所含有的眾多化合物中的一種。所以當自稱是「食物寶貝」（Food Babe）的瓦尼．德瓦．哈里（Vani Deva Hari）宣稱「食物中可接受的化合物成分標準是零」時，科學家都大為反彈。所有的食物，不論是否有機或是非基因改造，都是由化合物組成的。一九三○年代，杜邦公司的化學家亞瑟．福克斯（Arthur Fox）最先注意到人們對於硫脲的味道有不同的反應。福克斯有次意外把硫脲灑到了自己和一位實驗室伙伴身上，這種化合物並沒有讓福克斯困擾，但是他的化學家伙伴卻抱怨硫脲的味道非常苦。福克斯不是超級味覺者，但是他的實驗伙伴是。這是人們味覺並不一定相同的最早證據之一，某人嚐到的味道並不一定會和另一個人相同。TAS2R38受器的差異在於這個基因的DNA序列不同，也就是不同人的味蕾上這種蛋白質有所不同。超級味覺者的DNA讓他們的味覺受器覺得硫脲非常苦。因此當超級味覺者的嘴巴塞入綠色蔬菜時，腦會認為這種食物很可怕，不適合食用。綠花椰菜當然不會真的讓超級味覺者身體不舒服，但是由於感覺到的苦味很強，有的時候甚至足以引起嘔吐反應。換句話說，超級味覺者所具備的TAS2R38基因變異，是因為DNA為了安全起見的措施，好讓人不要吃到可能有毒的植物。在這裡我得要再次提醒，我們是DNA的產物，這種分子一心一意就只是要複製自己。DNA打造出像是人類這樣的生物，把我們當成生存用的機器，好讓自己傳遞到下一代的機會提升到極大值。（聽起來很冷酷，但是實情就是如此。）作為生存機器，人類具備了味蕾，用於區別哪些東西對身體有利，哪些東西可能致命。要進一步瞭解人類的味覺，我們得知道植物也是生存機器。由於植物無法移動躲避掠食者，它們的DNA便發展出了不同的保護策略，其中之一是讓自己的某些部位難以下嚥，或是乾脆具備毒性，好讓動物不會來吃。植物製造苦味的化合物，讓我這樣討厭綠色花椰菜的人不會有把植物當成午餐的念頭。植物的繁殖策略之一，是利用喜歡吃甜食的動物。植物用甜美的果肉包裹種子，這樣一來，動物就會吃果實，不知不覺為植物散播種子。如果你仔細思考，會發現植物非常擅於操弄動物。如果我吃沙拉，我會充滿怒氣地吃，狠狠用叉子插入那些萵苣的心臟。你為什麼喜歡吃綠花椰菜？如果TAS2R38的突變是為了保護我們不要吃到有毒的植物，那麼為什麼不是所有的人都厭惡綠花椰菜呢？可能是取決於我們祖先在當時的自然環境中所能吃的食物。如果祖先演化的地區長滿了有毒植物，具備超級味覺者基因則對生存大有裨益。另一方面，如果那些植物其實是可以吃的，那麼祝福就變成了詛咒，味蕾會造成誤導，使超級味覺者無法得到營養的食物。許多味蕾受器基因之外的基因，也會影響我們偏好的味道以及代謝（分解）某些食物的方式。找到這些基因並且確定這些基因的特性， 屬於新興學門「營養遺傳學」（nutrigenetics）。二○一六年，義大利港大學（University of Trieste）的遺傳學家帕羅．加斯帕里尼（Paolo Gasparini）發表一項研究成果：發現了十五個和人類對於各種食物偏好相關的基因。他比對了四千五百多人的基因體序列，找到與這些人喜好的二十種不同食物有關的基因。有意思的地方在於這些基因中，沒有一個和嗅覺受器或味覺受器有關，顯示人類厭惡某些食物的原因還有許多值得探究之處。
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2020-11-04 癌症.大腸直腸癌
苗栗3兄弟一年內相繼診斷出大腸癌 家族遺傳風險高
苗栗縣有三兄弟在1年內相繼診斷出大腸癌，醫師追溯病史發現他們的母親也是大腸癌病患，且在4年前發病，母子4人都罹患大腸癌，家族遺傳性高，目前三兄弟治療後狀況穩定。苗栗市大千綜合醫院外科主任馮啟彥指出，偶發性大腸癌也就是沒有家族遺傳，占所有大腸癌病患的70%，通常好發於50歲以上，發生原因與生活飲食相關，例如少吃蔬果、常吃肉類與油炸燒烤類食物，另外30%的大腸癌病人與家族遺傳有關，根據研究發現，家族如有大腸癌病史，罹病的機率較常人高出1.5倍，如果是有兩名一等親都罹患大腸癌，風險將提高3倍。由於大腸癌家族遺傳性機率高，馮啟彥都會提醒他治療過的病人家屬務必要接受檢查，但許多家屬因忙碌或不在意而未放在心上，這次收治的三兄弟年齡在50歲上下，4年前他們的母親發病時，但因害怕做大腸鏡而不願接受診查建議，導致後來其中一人發現時已是大腸癌第3期，三兄弟從去年底到今年一年內都相繼診斷出大腸癌，期別分別是零期、一期和三期，目前三兄弟及母親經治療後，狀況都穩定。馮啟彥指出，其實大腸癌是能早期發現、早期治療的癌症，除了做糞便潛血篩檢外，也可透過大腸鏡進一步的檢查，目前已可搭配做無痛大腸鏡，因此民眾不要因害怕而忽略自身健康；此外，家族中如有人有大腸癌病史，也建議要盡早定期做檢查，才不致延誤病情。
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2020-11-02 科別.腦部．神經
眼睛黑矇、暈眩…頸動脈狹窄恐造成中風，這個族群是高風險群
「老伴，你怎麼啦？」老太太與老先生說著話，突然老先生用手撐著頭，反應有點異常。「剛剛眼前黑矇一片，頭暈暈的。最近爾偶會這樣。可能只是用眼過度，或是最近比較疲勞吧！」老先生回過神回答。「會不會是中風前兆啊？趕快去醫院檢查看看！」老太太警覺地說。 臺中榮民總醫院介入性腦血管外科主任崔源生醫師表示，「有許多患者認為暈眩、眼睛黑矇是過度疲勞或眼睛不好所造成而拖延就醫；其實主因是頸動脈狹窄，而眼動脈是頸動脈的分支之一，當頸動脈變得狹窄、血流減少，最常以眼睛黑曚來表現。」頸動脈狹窄造成中風？兩者關係密切崔源生醫師解釋，頸動脈是負責供應頭頸部血液最主要的動脈，在我們頸部的兩側各有一條頸動脈。若是因為斑塊鈣化堆積在頸動脈血管內，就像水管堵塞一樣，水流量減少如同血流量減少，使得腦部無法獲得足量的含氧血供應，只要短短幾分鐘，腦細胞就會缺氧壞死，這就是所謂的「缺血性中風」。頸動脈狹窄的初期通常不會有明顯症狀。然而，頸動脈狹窄會導致長期血流量下降，而讓大腦缺血。隨著腦部缺血愈來愈嚴重，患者會感到暈眩、反應差、注意力不集中。接著會出現各種短暫性腦缺血發作或腦中風的症狀，像是突然肢體麻木無力、說不出話或聽不懂別人在說什麼、單眼或雙眼看不見、失去平衡等。你是頸動脈狹窄高風險族群嗎？「頸動脈狹窄與動脈粥狀硬化有顯著關聯，因此年紀是一個很重要的因素，通常頸動脈狹窄的患者年紀都在60歲以上。」崔源生主任說明：「另外，男性佔了頸動脈狹窄患者約八成的比率，因為女性荷爾蒙能對血管內皮細胞提供一些保護作用，讓女性較不容易產生血管粥狀硬化。」高血壓、高血糖、高血脂問題的患者，比較容易罹患頸動脈狹窄，因為高血壓對血管造成過大的壓力，血管較容易受傷；高血糖則會弱化身體代謝脂肪的能力；高血脂患者往往有更多膽固醇聚集成斑塊，這些都增加血管粥狀硬化及狹窄的可能性。抽菸亦是非常值得注意的危險因子，香菸裡的有害物質會傷害血管內層組織，使血管問題更加惡化。 還有一類患者因為罹患頭頸部癌症，接受大劑量的放射治療，進而導致頸部血管的狹窄。先天性遺傳疾病也可能會增加血管病變的機會。頸動脈超音波檢查 方便且安全崔源生醫師指出，頸動脈超音波、電腦斷層、核磁共振等影像學檢查可以檢驗出是否有頸動脈狹窄。其中，頸部超音波是最方便、實用的篩檢工具，因為不具侵入性，也沒有放射線，可以每年固定篩檢。接受超音波檢查之後，若是發現有頸動脈狹窄的可能，建議需要進一步接受電腦斷層或核磁共振檢查，了解血管狹窄的程度，並看看是否已有腦中風的跡象。在考慮進行治療時，還會安排血管攝影。治療頸動脈狹窄 提前預防中風發生當頸動脈狹窄程度超過60%，且有頸動脈狹窄造成的視力黑矇、暈眩等症狀；或沒有症狀但頸動脈狹窄超過70%，可以選擇傳統內膜剝離手術或微創頸動脈支架進行治療，預防中風的發生。 內膜剝離術是國際上治療頸動脈狹窄的主要方式，外科醫師利用一個頸部的切口找到頸動脈，切開頸動脈，移除堆積於頸動脈的斑塊後再縫合血管。至於微創頸動脈支架的原理就與心臟的冠狀動脈支架非常類似，醫師從患者鼠蹊部放入導線，一路延伸到頸動脈，直到導線穿過頸動脈狹窄的地方，再順著導線展開頸動脈支架，接著可以用氣球做局部擴張，將斑塊撐開，回復頸動脈的血流暢通。 「微創頸動脈支架治療時間短，約半小時到一小時，且不需麻醉，在患者清醒的狀況下施行，對年紀大的患者來說較能負荷。」崔源生主任解釋。放置頸動脈支架 配合保護裝置 在放置支架時，為了預防在操作過程中的血塊掉落，醫師會運用更精細的導管設計。其中一種方法稱為「遠端濾網」，是在導管的遠端打開一個網孔很密的保護傘，讓血液流得過去，但是當斑塊剝落掉下，這個遠端濾網就能及時攔截，不讓剝落的斑塊往大腦流過去。待頸動脈支架操作完畢後，再回收遠端濾網即可。另外一種保護設計是「頸動脈近端防護氣球裝置」，在頸動脈近端展開氣球，能夠暫時堵住血流，當血流暫停，再將頸動脈支架展開，此時如有脫落的斑塊不會隨著血液漂流而引發中風；待頸動脈支架操作完畢後可吸出少量血液及脫落的斑塊，再將防護氣球裝置消氣放掉，讓血流恢復流動。頸動脈超音波檢查 及早發現及早治療「如果本身不具有危險因子，可以在60歲之後每年固定進行頸動脈超音波篩檢。」崔源生主任一再提醒：「如果本身有三高、又有抽菸習慣，建議從50歲就開始接受頸動脈超音波檢查，看看是否有頸動脈狹窄的狀況；若曾出現眼睛黑曚、視力模糊、暈眩等症狀，要盡快就醫，才能及早治療，降低中風的機率。」原文：
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2020-10-31 科別.骨科．復健
國衛院研究：肌肉功能衰老程度 與壽命長短明顯相關
國家衛生研究院發布新聞指出，我們的肌肉除了具有支撐身體的功能以外，也是人體最大的產熱、新陳代謝及內分泌器官。不僅如此，肌肉功能的衰老程度也與身體的老化息息相關，但是背後的機制仍不清楚。國衛院生技與藥物研究所副研究員紀雅惠研究團隊，透過基因工程的方法將造成早衰症的突變基因─早衰蛋白（progerin）導入小鼠肌肉細胞，藉此研究肌肉功能與壽命之間的關聯性。研究發現，早衰蛋白會與肌肉細胞內質網的肌脂蛋白（sarcolipin）產生過度的交互作用，造成肌肉細胞內的鈣離子失去恆定，影響肌肉細胞在體溫調節與代謝上等功能，進而導致小鼠壽命縮短，顯示肌肉功能的衰老程度與壽命的長度有明顯的相關性。此研究成果已於2020年2月發表於國際細胞老化研究頂尖期刊《Aging Cell》。紀雅惠長期致力於早衰症（HGPS）研究，早衰症是一種罕見的先天遺傳性疾病，造成早衰症的主因是由於核纖層蛋白A因為突變所產生的早衰蛋白而導致。此外，早衰症患者身體的老化速度約為正常人的八倍，主要症狀有肌肉減少、心血管疾病等等。透過多年來在早衰症的研究基礎上，紀雅惠研究團隊建構出可以誘導早衰蛋白在特定組織表達的小鼠模式，並發現在肌肉細胞專一表達早衰蛋白足以降低肌肉量，進而改變體溫恆定以及能量的代謝，最終縮短小鼠壽命而導致小鼠提早死亡。同時，紀雅惠也發現與肌肉產熱相關的肌脂蛋白在早衰小鼠的肌肉中會大量表現，特別的是，如果移除肌脂蛋白，將會加速早衰小鼠的死亡，這些研究證據顯示出肌肉的產熱功能與壽命相關。透過分子層級的實驗進一步發現，早衰蛋白會與肌脂蛋白、鈣結合蛋白產生增強的交互作用，將原本位於細胞內質網的蛋白質號召到細胞核膜上。一般而言，肌脂蛋白的功能在於抑制SERCA2鈣離子通道，並將所消耗的ATP轉成熱能；鈣結合蛋白的功能則是調節內質網的鈣離子濃度，以及幫助新生的蛋白質摺疊。但是，由於早衰蛋白與肌脂蛋白、鈣結合蛋白過度的交互作用，造成鈣離子失去平衡，進而導致產熱與代謝的失能，進而改變體溫恆定以及能量的代謝，進而導致壽命縮短。其實，大家常聽到的肌少症、衰弱症等病症，共同特徵也是骨骼肌肉的質量和功能逐漸喪失，肌肉質量的下降將直接導致肌肉功能受損，並增加跌倒的可能風險和自主活動功能喪失。紀雅惠補充，這次的研究結果也發現衰老的肌肉會過度利用肌肉顫慄來產生熱能以維持生理恆定。因此，未來研究團隊除了持續針對肌肉衰老與人類壽命進行更多探究以外，對於肌肉功能衰弱的患者，紀博士也建議可以提供溫暖的環境來達到一定的保護效果，並作為相關疾病患者的照護參考。
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2020-10-31 醫聲.罕見疾病
爭取罕藥／成立台灣「罕病藥物物流中心」蔡輔仁投身基因研究 為罕病尋生機
從醫34年，中國醫藥大學副校長蔡輔仁長期投注台灣罕見疾病的研究與醫療照護，不但與遺傳科醫界夥伴與罕見疾病基金會共同催生「罕見疾病防治及藥物法」，且創立台灣「罕病藥物物流中心」以及「台灣罕見疾病組織資料庫」，與國內醫界資源共享，嘉惠國內罕見疾病患者，希望能盡力為罕見疾病患者尋找更多生路。台灣早期醫療不發達，罕見疾病患者不僅診斷不易，即使費盡苦心診斷出來，結果也是難以治療。因為許多醫療用藥需仰賴國外進口，藥價昂貴，一個月甚至要上百萬元，患者根本吃不起這樣的救命藥，醫師也無計可施。「一旦被確診為罕見疾病，只能接受無藥可醫的命運。」1986年，蔡輔仁擔任中國醫藥大學附設醫院兒科醫師時，看到罕見疾病患者與家屬的心酸與無奈，他毅然投身遺傳科罕見疾病基因診斷與治療領域。中國醫藥大學附設醫院在1990年一月成立小兒醫學遺傳科，1992年四月成立兒科遺傳實驗室，而蔡輔仁也在同年11月獲得小兒科醫學遺傳委員會認可，成為全國第九位、中部地區第一位醫學遺傳專科醫師，開啟他在罕見疾病研究治療與照護的拓荒之路。遺傳科需重裝備 更需團隊當後盾「我看診時可以看到一家三代喔！」蔡輔仁說，因為遺傳科醫師為了追查疾病脈絡，加上遺傳類疾病需要溯源基因問題，就像人類學者在歷史洪流追蹤家族譜系，疾病也有它的家族譜，所以即使病友人數相較於其他科少了很多，但遺傳發展跟很多疾病問題如神經、肌肉、心臟等都有密切關聯，因此研究治療的範圍十分廣泛。而且遺傳科是「重裝備」的科別，打的是背後資源戰，需要有實驗室、團隊做後盾，早期當他孤軍奮戰時，蒐集到的檢體有時送到台大給老師王作仁教授或陽明大學魏耀揮教授的實驗室，協助進行粒線體分析；也會趁出國開會時帶出去，情商當地實驗室幫忙，出境時行囊裡裝著病患的檢體，回國時換成幫病患帶回藥物。經過他不斷寫論文、寫計畫申請購買診斷儀器，再為病患診斷，然後透過病患資料分析寫成論文，整合臨床與研究工作，終於在中國醫藥大學暨醫療體系董事長蔡長海的支持下，成立了自己的實驗室，不用到處請人幫忙。讓基因檢測 發揮預警功能隨著基因醫學進步，他發現罕病在診斷上有種族差異的問題，應有本土專屬的基因診斷資料庫，因此致力運用分子生物學技術來分析台灣人的各種遺傳疾病，幫助國人疾病診斷、提供病友跟家屬遺傳諮詢服務、更可透過產前診斷培育健康的下一代。蔡輔仁指出，目前中國醫藥大學附設醫院基因醫學部團隊已成功建立逾60種單基因遺傳疾病，發現破百的新突變點及種族特有突變點，例如高雪氏症亞洲患者L444P的常見突變點。建立台灣罕見疾病組織資料庫，透過資源共享讓罕病研究在台灣發展日趨成熟。此外，他認為除了診斷之外，更希望基因的檢測能更進一步發揮預警功能，於是與罕見疾病基金會合作並偕同台大醫院等新生兒中心，推動二代新生兒篩檢，疾病種類從原本的5項擴展到21項。這個政策推動並非一蹴可幾，而是先在原住民、低收入戶等少數族群做試驗，再寫成論文、倡議，歷時多年才成為一種政策。如今台灣成為領先全世界，將二代新生兒篩檢納入衛生政策的國家，從拯救生命的層次提升到注重患者生活品質的優質醫療。台灣定義罕見疾病為「發生率在萬分之一以下的疾病」，罕病法自2000年實施至今，政府公告的罕見疾病種類共有225種。過去因病例少，醫院沒有備藥，罕見疾病患者一旦確診後 ，治療藥物需經專案申請進口，從找代理商、取得藥物，再到病人手上，約需一個月到一個半月採購藥品，往往緩不濟急。因此讓蔡輔仁興起了籌設「罕病藥物物流中心」的概念。找不到備藥 催生罕病藥物物流中心 罕見疾病出現機率極少，醫師可能終其一生看不到某一類型的罕見疾病，醫院更不可能為一名還沒出現的病患儲備藥物（也許藥物放到過期病人還沒出現），使得藥商沒有意願進口該藥品，造成確診病患面臨缺藥之苦。若是由國家出資向國外買藥（或透過台灣代理商採購），挑選幾種罕見疾病患者需要用的藥物，採購約兩名罕見疾病患者、四個星期左右的藥物用量儲放在物流中心，一旦醫院診斷出罕見疾病患者，急需用藥時就可以緊急提供，解決病患立即的用藥需求。如患者符合相關申請的規定，則可由衛生福利部國民健康署支付藥費。在蔡輔仁的努力之下，2001年，政府成立台灣「罕病藥物物流中心」，造福許多罕見疾病的患者。從無到有拓荒 感謝夥伴一路支援蔡輔仁說明，「罕病藥物物流中心」設立後，庫存集中在物流中心內，各醫院需要用藥時，由「罕病藥物物流中心」統一供給，提升稀少藥品之管理效能，也促使藥商願意進口用量稀少的罕見疾病藥物。而四個星期左右的藥物用量，足以讓醫院申請專案進口來銜接這段空窗期，而且申請進口的藥物效期較長，正好可以與物流中心交換備藥，藥物不會因過期而浪費。此外，也為台灣健保省下很多錢，更解決了醫師擔心拿不到治療藥物的窘境，至今罕病藥物物流中心還在成功運作中。台灣罕見疾病的診療雖然起步較晚，但在醫界、學會與立委等爭取下，如今做得很周延。蔡輔仁很感謝當初和他在遺傳科共同拓荒的夥伴，以及罕見疾病基金會和黏多醣症協會基金會，這些都是他行醫很大的動力。「我們一起經歷一個從無到有的年代，從早期診斷困難、拿不到藥物的年代，透過建立制度與積極爭取，即使只要爭取到一點點、有任何一絲絲美好的醫療環境改變、藥物和診斷的機會，我們都心存感激。」從兒科進入遺傳 為孩童點亮明燈「罕見疾病多是出自於基因突變，患者背負著人類演化的原罪而受苦，所以社會應當要好好幫助他們。」蔡輔仁說，在臨床互動方面，醫師所需要做的是實際去解決問題，幫病人診斷、治療、開藥。由於罕見疾病患者需要長期治療，且人數較少，所以整個醫療團隊和患者融合在一起是常態，因為除了臨床上的交流，病患也常常和他分享日常生活的點點滴滴，醫病之間的關係如同熟識多年的老友。綜觀蔡輔仁的行醫生涯，可說是台灣罕見疾病醫療與照護發展的縮影。一路走來，從篳路藍縷的病患照顧到罕見疾病法的立法、首創罕病物流中心解決缺藥問題、參與罕見疾病的認定與藥物的審查、與病友團體的互動、協助臨床遺傳檢驗機構的評審、教育，遺傳諮詢師的認證，以及下一世代的遺傳專科醫師的培育，他奉獻畢生時間與心血，與台灣遺傳專科醫師共同打拚，創造機會建立制度。他以兒科醫師專業做為底蘊，進入了遺傳的異業領域，再回到兒科醫師對照顧兒童的初衷，更為罕見疾病的患者點上一盞永不熄滅的燈，迎接他們回到人性深層的憐憫，努力提升病友的生活品質，無論在醫療或是社會福利面向，都可以找回生命的尊嚴。他主治的疾病是罕見的，而他的奉獻更是罕見。第30屆醫療奉獻獎 特別報導個人獎之4 姓名 蔡輔仁年齡 60歲出生地 台南市現職 中國醫藥大學副校長暨特聘教授 中國醫藥大學附設醫院醫學研究部、基因醫學部、遺傳中心主任 中華民國人類遺傳學會理事長學歷 中國醫藥大學中國醫學研究所博士經歷 中國醫藥大學中醫學院院長 中國醫藥大學研發長主要事蹟 2002年國家生技醫療品質獎「罕見疾病的篩檢、診斷與治療」品質金獎、衛福部「第三屆罕見疾病藥物供應製造及研究發展獎勵」傑出貢獻獎、中華民國醫師公會全國聯合會2019台灣醫療典範獎☞ 點我進入《第30屆醫療奉獻獎 永晝的奉獻》專題
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2020-10-30 科別.骨科．復健
早衰弱肌會短命 國衛院找出致命原因在體溫調節
大家常聽到的肌少症(sarcopenia)、衰弱症(frailty)等病症，共同特徵也是骨骼肌肉的質量和功能喪失，肌肉量過少容易造成短命，國家衛生研究院找出致命原因，衰弱肌肉產熱功能不佳，小鼠體溫不恆定，如常感到寒冷而發抖，代謝功能漸喪失，影響器官允運作，導致壽命縮短。國家衛生研究院生技與藥物研究所副研究員紀雅惠說，動物肌肉除了具有支撐身體功能、展現「力與美」曲線以外，事實上也是人體最大的產熱、新陳代謝及內分泌器官。年輕男性肌肉約占體重45%、女性35%。肌肉功能衰老程度也與身體老化息息相關，但是背後機制仍不清楚。其研究團隊透過基因工程方法早衰蛋白導入小鼠肌肉細胞，發現肌肉收縮與舒張是動物產熱最大器官，早衰蛋白會降低肌肉量，進而改變體溫恆定以及能量的代謝，一般小鼠可活2年，早衰小鼠最多只能活3個月。此成果今年2月發表於國際細胞老化研究頂尖期刊《Aging Cell》。紀雅惠說，早衰蛋白是造成早衰症的突變基因，早衰症是一種罕見的先天遺傳性疾病，造成早衰症的主因是由於核纖層蛋白A(lamin A)因為突變所產生的早衰蛋白(progerin)而導致。此外，早衰症患者身體的老化速度約為正常人的八倍，主要症狀有肌肉減少、心血管疾病等等。紀雅惠進一步解釋，這次研究發現負責肌肉產熱相關、作為恆溫保護機制的肌脂蛋白在早衰小鼠的肌肉中會大量表現，造成肌肉細胞內鈣離子失去平衡，影響體溫調節與代謝等功能，導致小鼠壽命縮短，顯示肌肉功能衰老程度、肌肉產熱功能與壽命相關。紀雅惠說，肌肉衰老自然影響產熱功能，人們50歲後，男性肌肉每年流失1％、女性流失0.5％，尤其女性本身沒有多少肌肉量可流失，雖無法改變肌肉衰老的現況，但可透過肌肉數量保持功能，建議50歲以前建立肌肉量、50歲後持續運動維持肌肉量。紀雅惠表示，這次的研究結果也發現的肌肉會過度利用肌肉顫慄來產生熱能以維持生理恆定，對於肌肉功能衰弱的患者或長輩，尤其冬天將至，切勿時常處在失溫發抖狀態，以免影響代謝功能及全身器官，建議可以提供溫暖的環境來達到一定的保護效果。
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2020-10-30 科別.消化系統
反覆腸胃炎 可能自律神經失調
日本前首相安倍身體亮紅燈，不得不辭官休養，傳言是長年罹患潰瘍性大腸炎惡化，也就是大腸黏膜發生潰瘍或糜爛，進而長期腹痛、腹瀉及血便。此疾病確切的致病機轉未明，推測與壓力、環境因素、遺傳等有關，許多患者因此處於慢性壓力及神經適應失調的惡性循環中。今年疫情爆發，新冠肺炎病毒無情肆虐，助長人類對病毒恐慌，也考驗人們的適應能力。個性比較敏感的人，自律神經超前部署，一旦失調則造成胃食道逆流、胃炎、胃潰瘍等；抗壓性較強的人，長期處在不安與焦躁，交感神經與副交感神經不規則亢奮，易引發自律神經失調，導致腸道收縮紊亂，產生腹絞痛、便祕、腹瀉、排氣等症狀，生活造成極大困擾，影響工作表現、被迫離開人生中更重要的崗位。有人反覆做了胃鏡、大腸鏡，報告正常，卻找不出原因；也有人吃了特效藥，腸胃不見好轉；更嚴重的是，當神經失調，自體免疫力也會產生變化，體內的免疫細胞會轉過頭來攻擊自己的腸胃細胞，引發潰瘍性大腸炎。若不好好處理，罹癌風險大增。自律神經失調與病毒感染都是不挑身分只挑身體的，建議尋求專業醫師就診，配合專家仔細了解病史並調整生活作息，必要時輔以適當藥物治療，才能找回自律神經平衡，重拾規律的生活。
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2020-10-29 科別.消化系統
喝完臉紅紅致命警訊 我有酒精不耐症？ ok蹦＋酒就能測
「啤酒再苦也沒人生苦。」很多人憑藉這句話夜夜與酒精相伴，卻很少人知道喝完臉紅紅是致命警訊，台灣人酒精代謝基因缺陷率高居世界第一，又稱為「酒精不耐症」，飲酒恐大幅提高罹患癌症的機率，專家籲這類民眾別碰酒，只有把飲酒量降到0，才能避免酒精對身體的危害。美國史丹佛大學醫學院亞洲人健康研究及教育中心教授陳哲宏表示，台灣近半的人因先天遺傳缺乏一種酒精代謝酵素「乙醛去氫酶」，一無法正常代謝酒精轉化的乙醛，即使只是飲用少量酒精，乙醛累積在身上除了引起臉紅、心跳加快、頭暈、噁吐，喝酒後累積大量乙醛。陳哲宏介紹一個非常輕鬆的自我檢測自己是否也是「酒精不耐症」者，首先只要找出一張ＯＫ蹦及40度以上烈酒，在ＯＫ蹦的棉片上沾上烈酒，再將ＯＫ蹦貼在手臂上，靜置20分鐘後撕下ＯＫ蹦，觀察原黏貼處若有紅腫現象，則屬於「酒精不耐症」高風險族群。陳哲宏說，台灣是全球帶有酒精不耐症人口比例國家，在台灣每兩人就有一人有酒精不耐症。據衛福部國健署歷年國民健康訪問調查結果，我國18歲以上人口飲酒率從98年的46.2%降至106年的43%，推估約有843萬飲酒人口，包括喝保力達B、維士比與藥酒。過去一個月暴飲率則維持為5%左右，推估約有100萬民眾有暴飲情形，單次喝酒超過60克，約4至5罐啤酒、0.8瓶紅酒或1.3瓶保力達B/維士比，陳哲宏提醒，世界衛生組織指出，飲酒並沒有安全量，即使少量也會有致癌風險，且健康風險會隨著飲酒量的增加而上升。國健署菸害防制組陳妙心表示，如有非喝不可的場合，請盡量減少飲酒量來降低風險，建議男性每日喝酒不超過2罐330毫升啤酒(約20g純酒精)，女性則不超過1罐啤酒(約10g純酒精)，如果是準備懷孕、懷孕期間或正在哺乳的女性，為了新生兒的健康，請千萬不要喝酒。陳妙心表示，酒精在肝臟代謝後，代謝物除了會造成肝臟發炎、引發異常免疫反應之外，還會造成脂肪堆積而形成脂肪肝，此時如能戒酒，因肝臟具有再生能力，若能及早戒酒，除可以恢復正常功能，還可降低惡化的風險，但如果繼續喝酒造成肝臟反覆發炎受損，便會提高肝硬化或肝癌的風險。 ※ 提醒您：禁止酒駕 飲酒過量有礙健康
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2020-10-28 科別.眼部
銀髮族的視力殺手！ ７個「老年性黃斑部病變」問題，眼科醫師替你解惑
各位讀者可能聽過這樣的對話： 「阿姨之前看東西扭曲怪怪的，去看醫生說是黃斑部病變，結果說眼睛要打針，而且打一針不會好，要打很多針。那個藥是什麼？眼睛也可以打針喔？」 「隔壁那個廖阿嬤也說是黃斑部病變，醫生怎麼說要做什麼光動力治療，可是眼睛也要打針，到底對不對啊？」......根據世界衛生組織統計資料，在已開發國家造成失明原因的第一名，不是最常聽到的白內障或青光眼，而是老年性黃斑部病變。台灣已在2018年轉為高齡社會，並可能將於2026年邁入超高齡社會，因此老年性黃斑部病變是個越來越重要的課題。然而因為此類疾病的種類以及治療方式有時讓人眼花撩亂，本篇文章將以七個重要的問答，解除您心中的疑問。一、什麼是視網膜？什麼又是黃斑部？我們的眼睛就像一台精密的相機，光線經過角膜、水晶體折射後投影在視網膜上形成影像訊號，視網膜就像是相機的感光元件一般非常重要，而其正中央就是黃斑部，只要我們在看東西，都是在使用它。二、黃斑部為什麼會生病？聽說有分乾的跟濕的？我們的黃斑部就像一個高能量的工廠，每天為各位提供視覺的訊號，當使用了時間久了，開始就會有一些退化性的病變，更嚴重的甚至會造成黃斑部的積水或出血，這就是黃斑部病變。「乾性」的病變指的是比較輕微的退化，一般在55歲以上的長者如果黃斑部產生了退化性的隱節稱之（如：圖一右側），在這個階段大多視力不受影響，也不用特別治療，但建議每半年至一年要追蹤；「濕性」的病變就嚴重多了，它指的是視網膜的深層長出了不正常的新生血管，這些血管經年累月的作怪，引起黃斑部的水腫或出血（如：圖一左側）。濕性的病變如果沒有及時治療，黃斑部會形成結痂，進而造成永久性的失明了。三、黃斑部病變的症狀有哪些？哪一些人是黃班部病變的高危險群？黃斑部出問題的特徵就是都從正中央來，造成視力的下降。常見的症狀是看東西扭曲（直線變成曲線）、中心的暗點或斷點、或中心的模糊。高危險群包括高齡者、有家族遺傳者、抽菸、高血壓和心血管疾病等。四、乾性的黃斑部病變該如何保養及控制呢？因為在乾性的患者中，大約有10%可能轉為濕性，因此平常自己在家的評估是很重要的。可以上網搜尋「阿姆斯勒方格表」，一次遮一隻眼，觀察線條是否出現扭曲或暗點。更為簡單的方法，就是每天輪流用單眼觀察家裡的門框或窗框，如果出現了新的歪斜扭曲或暗點，那麼就要趕快到眼科就診了。五、黃斑部病變該如何治療？眼睛裡面注射的是什麼藥物？目前治療的主流是眼內注射新生血管抑製劑。健保從2011年開始給付，需要事前送審。一般來說需要長時間有毅力的與眼科醫師配合，規律的回診，並且通常需要多次的針劑治療。標準的療程初始以一個月一針為原則，總共先施打三針，之後視病情再做後續的安排。一般來說，在前兩年施打超過10針是很常見的(如：圖二是一個71歲伯伯的治療範例)。六、醫生有跟我說我的病稍微比較不同，叫做息肉狀脈絡膜血管病變，需要做「光動力治療」，這是什麼狀況呢？其實這是在我們亞洲特別重要的疾病。就以台灣的資料來說，所有傳統上診斷為老年性黃斑部病變的病患，大約有接近一半是息肉狀脈絡膜血管病變。它的特色是脈絡膜會有一顆到數顆像葡萄一般的息肉狀異常血管，也可能伴隨猶如葡萄藤一般的不正常血管（如：圖三）。這種病灶除了造成積水之外，還很常因為血管的破裂而產生黃斑部下方的大出血。因此在治療上，除了用新生血管抑制的眼內針劑注射外，醫師也可能視情形給予一種特殊的雷射：「光動力治療」，將這些不正常的血管燒灼，使其萎縮。七、日常生活中，有什麼樣的飲食可以保護我們的眼睛呢？所有一般民眾都有幾件事情可以做：◎外出在日曬較強之處，記得戴上太陽眼鏡和帽子。◎危險因子的預防與控制，包括三高以及心血管疾病的控制。◎均衡飲食，多攝取深綠色蔬菜、堅果類、以及深海魚類等。如果想要補充健康食品，葉黃素是大家最關心的部分，它的確對於中重度的乾性老年性黃斑部病變有預防惡化的效果。然而在許多深綠色蔬菜包括番薯葉、綠花椰菜、菠菜等等都含有豐富的葉黃素，所以充足的攝取這些天然的深綠色蔬菜，或許是更好的作法。我們如果做個總結，老年性黃斑部病變是一個在高齡/超高齡社會不可忽視的疾病。乾性的階段著重於日常的保養及追蹤，而濕性的階段就要與醫師配合積極治療，才能保全視力。
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2020-10-28 科別.腦部．神經
失智症會遺傳嗎？ 6症狀都非正常老化，神經內科醫師告訴你如何預防
關於失智症不少相關的衛教新聞都出現在生活周遭的訊息中，這也引發了A小姐的疑惑與恐懼，因為家中有三位失智症確診患者，雖然自身沒有明顯的失智症症狀，她開始擔心自己會不會也有可能得到失智症？造成失智症因素多 這些高危險族群要注意安南醫院神經內科李建欣醫師指出，失智症種類主要可分為：退化型（阿茲海默氏症屬於其中一種）、血管型、混和型與其他原因造成。導致失智症的危險因子，除了家族病史之外，高齡、女性和患有其他疾病，如糖尿病、頭部外傷、唐氏症者，也是失智症發生率較高的危險族群。出現6大狀況 恐非單純老化是失智李建欣指出，醫學上失智症的定義為「具有記憶及其他認知功能障礙，且其嚴重程度需足以影響其社會及職業功能」。「認知功能障礙」包含：無法勝任原本熟悉的事物、計畫事情或解決問題有困難、對世間與地點感到混淆、言語表達或書寫有困難、判斷力變差、情緒和個性改變等現象；若出現以上情形，有可能不是單純的一般老化現象。 阿茲海默氏症為最大宗 類澱粉蛋白斑塊是主要病理特徵類澱粉蛋白斑塊為阿茲海默氏症中最主要病理特徵，而阿茲海默氏症(Alzheimer Disease)為失智症中最大宗。李建欣醫師表示，不論造影結果如何，都可以作為診斷性評估的輔助，以利進一步治療或照護。造影結果陽性，可以建議往阿茲海默氏症藥物治療的方向進行；造影結果陰性，可以初步排除阿茲海默氏症可能性，可能會朝其他種類失智症病因評估。國外研究指出，藥物治療組與安慰劑對照組經過一年的治療，對照組明顯較治療組認知功能較差，之後兩組都接受治療，但是兩年後原始對照組病人（晚了一年治療）仍無法趕上原始治療組，可見及早確診、儘早治療的重要性。 類澱粉蛋白正子造影技術 及早發現失智初期類澱粉蛋白正子造影技術能夠在阿茲海默症初期時，輔助醫師確診或排除阿茲海默症，因此病患不再因病情發現太晚受苦，錯失預防病情惡化良機，造成無法挽回遺憾。李建欣提醒，高危險族群朋友應更多加注意自身及家人身體狀況，如出現初期失智現象要趕快就醫，要在症狀急劇惡化前接受適當治療，除可更有效延緩病情惡化外，病患及家屬更能提早規劃照護計畫，做好更充分準備一同抗戰失智症。延伸閱讀： 忘東忘西是記憶力不好，還是失智？ 忘記到「這程度」很可能就是失智症 家有失智者該如何相處？ 臨床心理師教3種溝通話術...不要硬碰硬
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