2024-12-08 失智.失智專題
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2024-12-08 失智.大腦健康
預測80歲時失智的風險有多大 大型研究結果指出3件事最關鍵
大型研究發現，根據一個人60歲時候的生活方式，可預測80歲時失智的風險有多大。蘭德智庫3日發表「健康與退休研究」報告，綜合4.5萬名美國年長者20多年的健康資料，結論是：60歲的生活方式、基因學以及其他因素，可以準確預告80歲時的腦部健康。報告的領銜作者胡多米耶特（Peter Hudomiet）是蘭德公司的博士級研究員暨經濟學家。他說，60幾歲時，認知能力測驗得分很低、一般健康情況又差的話，晚年失智的可能性就大。胡多米耶特發現，60歲後沒有愛好、肥胖、不愛動，是預測以後罹患失智最準確的因素。此外，「我們另有令人驚訝的發現：教育，尤其是高中畢業以上的程度，有很大的保護作用；住在南部，失智的風險較大。」另一重要結論是：經常運動，有「心理刺激」嗜好的60初度老年人，認知能力退化的風險較低。反之，不愛動、對「心理刺激」沒啥興趣的人，到了80歲，失智的機率較大。過度酗酒也不利腦部健康。胡多米耶特指出，絕少運動、過度肥胖、酗酒過量或滴酒不沾等生活習慣，也是造成失智的重要因素。「這些發現凸顯行為、社交、基因等因素，對失智風險構成複雜的交互影響。」研究發現，長期性健康問題，如60歲前就有糖尿病、肥胖、中風等狀況，晚年失智的風險就大為提高。族裔或地域背景也有關係，例如，南部各州出生的人，失智風險較高；非裔與西語裔，因健保條件較差，失智風險也較高。他說，從教育、收入、財富、種族等社會經濟地位衡量，也見出失智風險的高下，教育程度較低、收入較少、財富不多、少數族裔，都會提升失智風險。「不過，如果權衡教育與收入，種族的差異就消失了，這表示失智風險的高低，和社會經濟因素有關。」這是好消息，他說，因為只要能夠縮短社經地位的差距，就能縮小失智風險的差異。基因和年紀無法改變，但其他因素可以積極面對，例如，多運動、培養嗜好、主動社交、管理好長期疾病如糖尿病，就能常保腦部健康。少喝酒、健康餐飲、睡好覺，也有助降低失智風險。責任編輯：辜子桓延伸閱讀 :這個數值長期過高會造成血管型失智 該如何預防?
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2024-12-07 醫聲.醫聲要聞
「中西醫精準醫療元年」 花慈二代本草飲證實有效抑制腫瘤
新冠疫情期間，清冠一號、淨斯本草飲等中藥飲受到矚目，花蓮慈濟宣告，「今年是中西醫精準醫療元年！」，將持續聚焦於癌症治療，研發出的第二代本草飲，主要成分除了既有的艾草、茉草及珠仔草，再添加醋酸、棕梠酸、B6前驅物，在動物與細胞實驗中，只需第一代的一半濃度，即可達到降低癌細胞活性，尤以三陰性乳癌及抗藥性非小細胞肺癌較為顯著，肝癌、胰臟癌也有效果，未來花慈將持續驗證，以協助臨床癌患，達成健康台灣政策中，癌症死亡率降低三分之一的願景。證嚴上人希望將中醫發揚光大，「花慈透過中西醫合作，找出複方，讓患者有機會多活幾年。」花慈院長林欣榮表示，過去大眾多認為中草藥僅能輔助減輕治療副作用，現已透過分析患者致病基因，找到對應的中草藥，研發費用較西藥新藥更為可親，增加病患的藥物可近性。花慈副院長黃志揚說，當酪胺酸激脢蛋白的基因突變或擴大，將導致酪胺酸激脢蛋白受體的蛋白質磷酸化會異常活化，讓癌細胞宛如找到逃生門，產生抗藥性。但本草飲集結多種中草藥，能關閉不同癌細胞的逃生門，例如抗藥性肺腺癌、抗藥性大腸癌、三陰性乳癌等，呈現多標靶特性；以抗藥性肝癌為例，若合併臨床藥物使用，可增加抗藥性細胞對藥物的敏感性，整體有兩倍腫瘤抑制效果。而剛研發出的第二代草本飲，黃志揚說，不同於第一代間接提升免疫力功能，第二代直接增加免疫相關激素10倍以上，促進T細胞活性及免疫記憶；在動物與細胞實驗中，第二代用量減半，並合併西藥治療，腫瘤抑制效果比一代更好，不僅減少腫瘤體積，也延長實驗老鼠存活時間，以治癒率低的「癌王」胰臟癌為例，更能促進胰臟癌細胞凋亡與焦亡，未來會持續驗證相關評估。花慈副院長何宗融表示，從臨床端發現，現在已有腫瘤達6.2公分的第四期肺癌患者，透過中西醫精準醫療，腫瘤在兩個月內縮小至2公分以下，凸顯中西合療的發展潛力。佛教慈濟醫療財團法人執行長林俊龍也說，醫療需兼顧專業和人文，如何以病人為中心，將先進科技應用於病人身上，是花慈的目標，未來將持續朝這方面努力。
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2024-12-05 醫聲.癌症防治
沈默殺手卵巢癌／賴瓊慧：台卵巢癌類型療效差 需更精準治療救命
台灣卵巢癌病患，因癌症型別與用藥、檢測缺口等因素，導致在抗癌過程中，遠比其他國家病患來得辛苦。林口長庚紀念醫院副院長、東亞婦癌研究團體理事長賴瓊慧指出，台灣的卵巢癌病患組織型別，約有20%為亮細胞癌，與日本25%，分居全球前一、二名，在歐美，占比則只有5%不到，這種型別即使很早期發現，由於化療效果不佳，後續往往不是很樂觀，因此很需要精準檢測、用藥等更好治療模式，才有機會扭轉頹勢、力挽狂瀾。賴瓊慧解釋，卵巢癌並沒有很好的早期篩檢工具，英國過去曾進行20萬人的調查研究，結果發現，即使透過定期抽血檢查CA125、照超音波等方式，卵巢癌病患的死亡率並沒有因而下降。卵巢癌與致癌基因有關，以著名的致癌基因BRCA變異為例，這組基因與乳癌、卵巢癌的發生息息相關，男性若有這基因，也容易出現攝護腺癌，像林奇氏症(Lynch syndrome) ，除子宮內膜癌、大腸癌、甲狀腺癌、卵巢癌等，也都與基因變異有所關連。精準用藥，有助延長病患存活期事實上，在基因學領域，BRCA基因變異屬於「HRD陽性」範圍之一，HRD為「同源重組修復缺失」，這是指腫瘤細胞的雙股DNA有修復缺陷，若使用PRAP抑制劑，藥物就可以針對這樣的缺陷進行攻擊，以達到有效抑制腫瘤生長目的，並增加病患活命機會。以所有晩期卵巢癌病患來說，約一半患者為HRD陽性，其中4成屬於BRCA基因致病性突變；其餘6成為HRD陽性但無BRCA基因突變。在卵巢癌治療的歷程當中，若可以及早手術，手術仍為治療首選，之後則需要進行維持性治療。賴瓊慧進一步分析，近年來有國際性研究顯示，在卵巢癌術後進行化學治療，達到完全緩解後，可繼續維持性治療，若有BRCA致病性突變或為HRD陽性族群，使用PRAP抑制劑，可帶來不少助益，對降低復發風險，也有幫助，像BRCA致病性突變者用藥，復發風險可降低七成、HRD陽性者降低約5成；以延長存活期來說，BRCA致病性突變者用藥，可降低死亡率45%。 舉例來說，有一項大型臨床試驗證實，若HRD陽性病患使用血管新生抑制劑，搭配PRAP抑制劑，整體存活期中位數從57.3個月增加至75.2個月，死亡風險也降低達38%，已具明顯意義，而且這也列為國際治療指引重要選項。癌症死亡率下降1/3，用藥、篩檢都是重點雖然不少研究指出，使用PARP抑制劑對HRD陽性病患有利，但根據台灣目前的健保給付原則，卵巢癌病患中，只有帶有BRCA基因變異的病患，才有機會使用PARP抑制劑，其餘HRD陽性病患若要用藥，便必須自費，而HRD檢測部分，也是必須自費。賴瓊慧直言，在門診中，約有3成病患因無法負擔自費藥物而被迫只能接受不斷復發、反覆接受化療命運，若要達到賴清德總統所宣示「癌症死亡率下降1/3」目標 ，「只要政府願意投資，就可以達陣！」此外，在今年2月施行的的特管辦法中，衛福部為了提升檢測品質、維護病人權益而將實驗室開發檢測服務(LDTs)也納入管理，但因申請案件增加、流程需通過一道道關卡而造成審查塞車，卵巢癌相關HRD檢測也遭卡關，不僅如此，HRD因檢測較為複雜，檢驗認證上，各方也有不同看法。從檢測卡關到病患人權，皆須重視賴瓊慧認為，以往實驗室若已取得國內外認證，且已執行過許多相關基因次世代檢測，或已有大型臨床試驗證據作為擇選標準，以HRD檢測為例，可考慮是否先放行，並在三年後收集數據、真實世界治療成果報告，與國際數據進行比對，一旦差距太大，便取消續證資格。對於HRD等檢測項目，賴瓊慧也提醒，在歐美社會，現在已開始推行反基因歧視法，意思是說，保險業者不能把基因檢測結果列為拒保或提高保費的理由，這對病患、民眾都非常不公平，公司行號不能因基因檢測結果影響任用評估標準，希望台灣社會也可以盡早正視這項議題，並盡快跟上立法，以保障病患、民眾權益。
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2024-12-05 醫聲.癌症防治
沈默殺手卵巢癌／劉文雄：晚期治療接軌國際 藥物二擇一造成困擾
卵巢癌是三大婦癌之首，以往沒有好的治療方式，近年因精準醫學突發猛進，發現五成的卵巢癌患者有一半帶有HRD（同源重組修復基因缺陷）陽性，可給予相對應的PARP抑制劑，這也讓晚期患者治療出現曙光。日前台灣癌症基金會與聯合報健康事業部所舉辦的「展望治療新希望，卵巢癌精準治療」圓桌會議，多位婦癌權威與會共同關心婦女權益。晚期卵巢治療給付 與國際指引有落差會議中，高雄榮民總醫院婦女醫學部副主任劉文雄指出，美國NCCN治療指引或是歐洲的ESMO治療指引，都建議卵巢癌HRD陽性的治療，無論手術、化療的治療順序為何，維持治療方式都有兩種，一為單用PARP抑制劑，一種為組合療法PARP抑制劑加血管新生抑制劑，兩者都有其效果，不過，目前健保給付PARP抑制劑一線使用只限於帶有BRCA基因突變者；雖然血管新生抑制劑去年也開始給付一線使用，但同時又規定兩者只能擇一使用，造成治療上的困境。目前非BRCA基因突變的HRD陽性患者藥物使用仍未獲得健保給付，劉文雄認為，若健保能給付組合療法是最好的，因為臨床數據顯示，PARP抑制劑加血管新生抑制劑，整體存活期中位數可延長至75.2個月，降低38%的死亡風險，療效顯著。但健保資源有限，若不能完全給付時，是否可以先以HRD陽性患者且高風險復發的患者為給付對象。劉文雄認為，卵巢癌治療須要接軌國際治療指引，健保資源如何分配得好好思考，不過，健保財務有限，民眾也應該想想健保的體制問題，錢必須花在刀口上，民眾除了減少四處逛醫院的醫療浪費外，增加保費及部份負擔都須面對討論。至於卵巢癌如何早期發現，由於卵巢位處骨盆腔，等腫瘤大到壓迫腸胃才有機會被發現，不過，民眾仔細觀察身體變化仍可自我察覺。網紅罹癌提警訊 非典型腸胃症狀應小心網紅江老師自述是在平躺時覺得腹部隆起覺得有異，原以為是自己發胖了，才就醫檢查發現是卵巢癌，她呼籲婦女朋友若發現腹部凸起不要以為是肥胖，要趕緊就醫，而平常做子宮頸抹片檢查時若有需求可請醫師做陰道超音波，看卵巢的健康狀況。劉文雄也提醒，臨床上有三到四成的卵巢癌患者是由腸胃科轉診過來，而八成的患者都曾經在診斷前出現非典型腸胃症狀，例如骨盆痛、腹脹、便祕、食慾不佳或消化不良等，多數民眾會先去看腸胃科，吃藥後症狀改善，但過一段時間又出現，這種反反覆覆的症狀若沒改善，就要轉至婦產科檢查，因為第一時間的及時診治會影響預後，別因避諱看婦產科而延誤病情。
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2024-12-05 醫聲.癌症防治
沈默殺手卵巢癌／張志隆：卵巢癌用藥給付缺口 多數病患成用藥弱勢族群
「卵巢癌病患中，不少是媽媽病患，當發現得卵巢癌，家中常陷入一片混亂….」馬偕紀念醫院醫學研究部主任、癌症中心主任張志隆觀察到，由於卵巢癌是高復發癌症，所以晚期卵巢癌即使接受化療、療程結束，也往往在一年半就復發，之後復發頻率縮短至一年、半年，隨著復發日漸頻繁，病患被迫不斷進出醫院，導致在醫院婦科病房，八成都是卵巢癌病患，其中不少是媽媽病患，平常上有老、下有小要照顧，病患全家生活大受衝擊。在台灣癌症基金會與聯合報健康事業部所舉辦的「展望治療新希望，卵巢癌精準治療」圓桌會議中，張志隆分析，根據NCCN（National Comprehensive Cancer Network，美國國家癌症資訊網）、ESMO (European Society of Medical Oncology，歐洲腫瘤學學會)等醫療指引，對於卵巢癌的治療，以手術為首要，化療也是重要選項，只要透過手術將腫瘤病灶清除乾淨，病患的存活率就會明顯增加，後續運用維持性療法可讓復發風險下降。HRD陽性病患多數無精準用藥近年來，研究顯示，在卵巢癌病患中，約一半為HRD（同源重組修復缺失）陽性族群，這代表腫瘤細胞的雙股DNA都有修復缺失，這也意味著癌細胞的修復系統較脆弱，若使用PARP抑制劑，便可針對癌細胞這項弱點進行攻擊，病患存活期很有機會延長一倍以上，生活品質也比較好，像著名的致癌基因BRCA突變，便屬於HRD之一。因此無論是NCCN或ESMO，對於HRD陽性病患，都將PARP抑制劑列為維持性療法第一線用藥。不過，台灣目前這類藥物的健保給付對象僅限於BRCA陽性病患，在HRD病患中，BRCA陽性族群只占4成，其餘六成為無BRCA基因突變並不在給付行列，患者必須自費使用。對此，張志隆認為，若台灣健保給付與國際治療指引接軌，病患或許就有機會及時用藥，若女性、媽媽族群可透過用藥多爭取生存機會，生活也可步入常軌，對於病患本身、家庭，都有好處。HRD檢測藥物民眾都須自費 張志隆指出，相較於其他單基因檢測，HRD屬於檢測指數，分析上較複雜，需經過臨床驗證，才能證明其正確性、精準性，目前民眾得自費檢查，但以健保所給付的NGS(次世代基因定序)為例，其中有分大、小套組（Panel），像大套組中，有些基因還沒有對應治療藥物，相較之下，HRD陽性已有相對應藥物，且有研究實證的支持，納入健保給付會比較合理。現在，由於「特管法」中「實驗室自行研發檢驗技術」（Laboratory developed tests, LDTs）相關證認程序需有多道關卡，其繁瑣流程導致送件案數塞車、卡關。對於上述現象，張志隆呼籲，現在不少病人正在苦苦等待、期盼用藥，希望相關流程可以加速，讓病患可以盡快在其治療院所得到檢驗、用藥。張志隆也建議，台灣癌症基金會幾年來協助一千多個病患HRD檢測的成果，或許可以進行真實世界數據（The Real-World data）的比對分析，進而建立值得信任的檢測基礎，這對於治療、檢測進展，也可帶來莫大益處。
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2024-12-05 醫聲.癌症防治
沈默殺手卵巢癌／病團台癌：晚期病患，檢測、用藥皆救命關鍵
「對於晚期卵巢癌病患，檢測、藥物取得拖越久，生命也就一點一滴流失。」在台灣癌症基金會與聯合報健康事業部所舉行的「展望治療新希望，卵巢癌精準醫療」圓桌會議中，台灣癌症基因會執行長張文震、副執行長蔡麗娟呼籲，由於精準醫療快速進展，目前晚期卵巢癌已有精準治療用藥可用，不過其中不少病患「有藥卻用不到」，在基因檢測上，也面臨塞車、檢測自費負擔等困境，亟需政府、各界的重視。卵巢癌為沉默殺手，病患相對弱勢蔡麗娟指出，卵巢癌為女性的「沉默殺手」，根據110年癌症登記資料，確診人數為1,793人，在卵巢癌、乳癌、子宮頸癌等三大婦癌中，死亡率居首，近五成確診即晚期，其晚期確診占比比乳癌、子宮頸癌來得高，不過在治療上，健保藥物選擇卻受到不少限制，病患在病權倡議與發聲聲量來看，也相對弱勢，也相對受忽視。近年來，國際研究顯示，對於HRD（同源重組修復缺失）陽性的病患，PARP抑制劑若用於第一線維持性治療，可幫助延緩疾病復發，疾病復發的間隔時間可延長，不僅存活率上升，病患的生活品質也比較好，不過目前健保用藥給付僅限於HRD陽性族群中的BRCA基因變異病患，與國際治療指引有明顯落差，至於HRD檢測，目前需自費。台灣癌症基金會在2022年到2024年間，針對1,007位病患提供基因、基因生物標記檢測補助，其中，HRD陽性佔51.2%，BRCA則佔18.8%，面對病患所遭遇的種種困境，讓張文震、蔡麗娟皆深感不捨。提升病患存活率，為當務之急張文震表示，在過去，卵巢癌的治療策略，並沒有重要突破，目前已有效果明顯的藥物、基因檢測可供使用，不過不少病患還是沒機會接受檢測並適時的用到適當的治療，希望透過政策推動，讓病患的存活率進一步提升。台灣癌症基金會於2023年12月-2024年1月進行「卵巢癌病友質化訪談」，根據統計顯示，卵巢癌病友最關心基因檢測及藥物健保給付等問題，對於「基因檢測項目」、「檢測報告內容」、「治療後復發風險、藥物副作用」等也充滿疑惑。基因檢測卡關，急需解套策略此外，賴清德所推動「健康台灣」的治癌三支箭之一為「聚焦基因檢測及精準醫療」，近來，衛福部為了提升檢測品質、維護病患權利，將實驗室開發檢測服務(LDTs)納入今年二月所實行的特管辦法當中，但也因申請案件增加、流程需經重重關卡造成審查塞車，不少卵巢癌相關HRD檢測也遭卡關。對此，張文震表示，兩年前衛福部已修正公告「特定醫療技術檢查檢驗醫療儀器施行或使用管理辦法」（簡稱特管辦法），將LDTs納入管理，並請想執行的醫療院所送件、申請，但不少醫療院所壓線才送件，導致大塞車，目前LDTs採滾動式管理，邊做邊調整，但案件消耗仍需要一些時間，各方得共商解套策略，而跨醫療院所攜手合作，就是其一。提升用藥、檢測可近性，實現健康台灣新願景張文震期盼，未來台癌可以就這幾年檢測補助所累積的資料與婦癌醫學會等進行合作，以了解整體趨勢，也期待「以病友、病團角度出發」進行政策倡議，以改善用藥、基因檢測缺口。對於病患個資的保護，也要尋求更多共識，同時也希望透過各界一起為病患用藥、接受檢測權益發聲，讓病患有更多活命的可能性，並攜手為達到賴清德總統「2030年癌症死亡率下降1/3」目標而努力。張文震、蔡麗娟也認為，隨著精準醫療快速的進展，應幫助病患認識更多疾病、治療相關資訊、知識，基因檢測後，也須讓病人進一步了解檢測結果與治療有何相關性，並量身打造個人化建議，期盼衛福部優先通過已有癌症相關計畫獲核准之實驗室，以提升HRD檢測可近性。同時，也希望藥物健保給付盡快接軌國際，讓病患負擔不會如此沉重。
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2024-12-05 醫聲.癌症防治
沈默殺手卵巢癌／呂建興：母女兩人同患卵巢癌、自費用新藥負擔沉重
日前一名50餘歲女性罹患晚期卵巢癌，她的母親在7年前也同樣是卵巢癌患者，母女都是臺中榮總婦女醫學部副部主任兼任婦科主任呂建興的個案，女兒在醫師建議下，進行HRD（同源重組修復缺失）檢驗，發現為HRD陽性，且近一步檢測，發現某個雙股DNA修補的基因有遺傳性的突變，患者自費使用了PARP抑制劑，目前病情控制良好。呂建興指出，台灣的健保給付和國際治療指引有落差，PARP抑制劑目前無法全面給付在HRD陽性病患，會影響了治療的選擇。根據台灣癌症登錄系統，卵巢癌約有5成確診時已經是第三期或第四期，因此即使接受大範圍手術以及後續的化學治療，復發的機會仍然很高，估計7成的病人在3年內會復發。近幾年研發上市的新藥，針對不同的基因檢測結果來做維持性療法，可以增加無病存活期、甚至整體存活期。由於晚期患者治療缺口大，日前，台灣癌症基金會與聯合報健康事業部舉辦「展望治療新希望，卵巢癌精準治療」圓桌會議，多位婦癌專家與會討論，共同倡議婦癌權益。卵巢癌患5成帶HRD陽性 新藥PARP抑制劑減5成復發實際上，卵巢癌的患者有5成屬於HRD陽性，其中40%屬於BRCA基因突變；其餘60%為HRD陽性但無BRCA基因突變。目前健保給付帶有BRCA基因的晚期卵巢癌患者，可以第一線使用PARP抑制劑作為維持性療法，預期可以減少60%-70%成的復發及死亡的風險，而HRD陽性使用PARP抑制劑也能降低50%-60%復發及死亡的風險。呂建興臨床上就遇到一名類似個案，七八年前一名老婦人罹患第三期卵巢癌，經由手術及維持性療法治療成功，目前維持定期追蹤檢查。大約兩年前，約五十多歲的女兒也同樣罹患卵巢癌，進行基因檢測後發現患者帶有非BRCA基因突變的HRD陽性患者，後來給予PARP抑制劑，病情控制良好。老婦人的另名女兒也被驗帶有相同基因突變，在進行預防性卵巢輸卵管切除之後，預估可以減少九成卵巢癌的風險。呂建興強調，這也是為何HRD檢測對於卵巢患者是必要的選項。由於健保沒有給付，讓非BRCA基因突變的HRD陽性患者得自費使用，增加患者負擔，希望政府可以放寬給付標準。呂建興提及，卵巢癌需要手術及藥物的全方位治療，才能夠讓這個死亡率很高的癌症，存活率能夠逐步的增加。特管法上路檢體大塞車 跨院合作找治療契機不過，現今迫在眉睫要處理的事，「特定醫療技術檢查檢驗醫療儀器施行或使用管理辦法」（簡稱特管辦法），將LDTs納入管理，實驗室要取得審查核准才能進行基因檢測，但因申請案爆增，造成審查進度大塞車情形。由於檢測塞車情形，形成民眾即使願意自費檢測也因不合乎法規，而無法接受檢測。幾個月前終於打聽到鄰近醫院實驗室已先取得核准，因此跟對方的血液腫瘤科醫師聯繫後，也請病理科配合取件送驗，患者拿到報告後再回台中榮總看病，審查的速度及把關的條件應該要彈性處理。呂建興指出，政府立法管理實驗室及把關報告的品質，對民眾是個保障，但如何疏通案件大塞車現況，考量臨床HRD檢測急需的可近性，呼籲相關單位可考慮彈性放行，避免影響病人治療權利。手術情形影響預後 患者就醫宜找婦癌次專科另外，呂建興也提醒，增加卵巢癌的整體存活率，最重要還是第一時間的手術處置，手術若能將癌細胞清除乾淨，原本高危險性就能降低，依據統計第四期卵巢癌5年存活率不及3成，但有些醫院可以達5成，醫療團隊給予的支持會關乎到病人的預後，因此，民眾只要懷疑是卵巢癌，須要至婦癌科看診，可以尋找第二意見給予最好的個人治療計畫。而國內早已推動婦癌次專科，中華民國婦癌醫學會、台灣婦癌醫學會都有完整婦癌專科醫師的名單，民眾可以上網尋找。呂建興也認為，要提升卵巢癌的治療水平，政府應該要定期評估各家醫院的癌症治療成果，公開資訊讓民眾有選擇的權利，另外，在婦癌相關的網站上，也有醫病共決SDM的討論單，會有詳細的溝通討論內容，包括治療選項、基因檢測等相關訊息。
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2024-12-05 醫聲.癌症防治
沈默殺手卵巢癌／王鵬惠：子宮內膜異位、基因突變為高危險群，宜提早篩檢
台灣一年有近1,800名卵巢癌患者，平均罹病年紀為55歲，由於早期篩檢不易，五成患者都是晚期病人，也讓五年的存活率不到3成。台灣婦癌醫學會理事長、臺北榮民總醫院婦女醫學部教授王鵬惠指出，我們必須像肺癌一樣找出卵巢癌高風險族群，包括子宮內膜異位，及帶BRCA基因突變及HRD（同源重組修復基因缺陷）陽性的遺傳家族史女性，應該特別留意，早期發現早期治療，以提升整體存活率。日前台灣癌症基金會與聯合報健康事業部所舉辦的「展望治療新希望，卵巢癌精準治療」圓桌會議，多位婦癌權威與會共同關心婦女權益。會中，王鵬惠指出，5年前LANCET刺胳針期刊有篇報導，指出台灣卵巢癌患者的預後比日韓兩國好，原因推測來自早期患者比較多，因此，要降低卵巢癌的死亡率須要有兩個策略，一個是找出高風險民眾進行篩檢，第二是確診後是否由婦癌科醫師治療，因為這會影響預後。卵巢癌缺有效篩檢 須找出高風險族群追蹤雖然卵巢癌至今無有效的方法進行早期篩檢，不過，王鵬惠認為，須要像肺癌般先找出高風險族群，然後進行LDCT(低劑量電腦斷層)早篩，實際上，卵巢癌也有高風險族群，除了帶有BRCA基因突變及HRD陽性的患者外，子宮內膜異位也是危險因子，其罹患卵巢癌機會是正常人的3倍以上，研究認為，這可能與內膜異位細胞惡性轉化有關。據統計，卵巢癌的類型，傳統漿液性細胞癌約佔35%，但跟子宮內膜異位相關的類子宮內膜癌有15%及清徹細胞型約18%，後兩者加總已與傳統的卵巢類型相同，王鵬惠指出，國內約有一至兩成的婦女有子宮內膜異位，這群患者須要定期找婦產科醫師追蹤，目前可以利用陰道超音來檢查。另外，卵巢癌患者通常在婦產科或內科病房，但兩者的處置會讓預後有落差，王鵬惠指出，最近國內有醫學中心的論文發表，患者如果接受婦癌醫師先手術再化療，存活期可以達12到16個月，若先在內科進行化療後再手術，只有六個月，顯然，第一時間的治療方式有可能就影響預後表現。不過，有些患者的確第一時間不適合做手術，例如整體健康狀況不佳，或完整手術切除不能完全的卵巢癌，輸卵管癌，原發腹膜癌，都可以接受2至4次週期的化療，在接受完整的減積手術，也可得到不錯的療效。治療前完整基因檢測 部份負擔影響民眾意願另外，在病人的治療上，目前政府有提供NGS次世代基因檢測包含十九種癌症，最高補助三萬，不過，王鵬惠認為，基因檢測及讓病人有部份負擔的概念都是好意，但以卵巢癌患者須檢驗的同源重組修復基因缺陷為例，患者要自費五至六萬元，加上驗出陽性後，患者如選擇使用PARP抑制劑也需要自費，醫療費用負擔很大，都影響病人檢測的意願。王鵬惠建議，政策應該走在精準醫學的前端，每個人終其一生可能有四分之一的機會得到癌症，目前的基因檢測是因為有藥才去檢測，且一生一次，那麼應該讓病人有自由選擇的權利，若是早期患者開完刀就有可能痊癒，病患可以選擇不須要檢測，等到罹患重病時再使用，甚至民眾也能在健康時就做全基因篩檢，等到生病時就能進行基因比對找出診治的方法，讓一生一次的基因檢測達到最大效益。至於很多癌症的給付與國際治療指引有落差，以卵巢癌為例，國際治療指引HRD陽性患者一線使用PARP抑制劑，但健保至今未給付，也源自於財務困窘。王鵬惠非常認同，健保署最近終止停保後復保政策，就是回歸公平正義；另外，使用者付費的觀念也要落實，至於低收入戶的醫療支持，則應回歸弱勢團體福利政策的主責單位內政部，不應全放在衛福部，才能讓醫藥資源合理分配。
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2024-12-04 焦點.元氣新聞
AI新藥開發/對抗實體癌大突破- CAR001(CAR-T)進入臨床試驗-癌症治療現曙光
實體腫瘤占九成癌症病人數，基因變異性大，基因突變的型態更複雜，除了傳統的手術、化療、放療與標靶外，由中國醫藥大學附設醫院攜手再生醫療廠長聖生技所研發的異體、非病毒基改的多靶向「CAR.BiTE-GDT 細胞治療」簡稱CAR001，就像一台車裝上導航系統，能直搗癌細胞黃龍，並同時號召周遭免疫細胞進行攻擊；在大腸直腸癌、三陰性乳癌、肺癌、腦癌的動物實驗顯示，能殺死九成癌細胞，研究成果已刊登於科學研究權威國際期刊《先進科學（Advanced Science）》。目前該治療已獲得食藥署核准，進行臨床第一及2a期試驗，未來正式上市有望增加臨床實體腫瘤治療選項。CAR001新藥與目前已上市自體CAR-T細胞免疫療法類似，皆透過改造身體免疫細胞，輸入癌症患者體內來對付體內的癌細胞；但已上市自體CAR-T是透過病毒改造患者自己的T細胞，也因靶向單一不適用於實體腫瘤，目前以血液癌症為主，同時患者本身的免疫細胞品質也影響治療成效。抗癌三箭：多靶向、異體、非病毒基改具醫師背景的長聖生技總經理黃文良表示，新藥結合2種作用機制，能多靶向全面擊殺癌細胞。實體腫瘤會製造HLA-G、PD-L1等免疫干擾因子來抑制免疫細胞，因此新藥將分泌BiTE（雙導向T細胞活化抗體），一端抓住T細胞、另一端抓住帶有PD-L1的癌細胞，引導T細胞精準消滅癌細胞，不誤殺、傷及周遭正常細胞，減少治療副作用；針對HLA-G陽性或PD-L1、HLA-G雙陰性的癌細胞，新藥改造的T細胞是GDT細胞，即使癌細胞靶點變異或丟失，也逃不掉它的辨識與擊殺。在大腸直腸癌、三陰性乳癌、肺癌的動物實驗中，能打擊九成以上癌細胞，延長3至5倍存活期，對腦癌也有一定的治療效果。美國FDA去年11月也正式要求更新CAR-T治療的黑框警告，提醒引發續發性癌症的風險，黃文良解釋，不同於現今是以病毒為載體進行基因編輯，CAR001新藥採用mRNA技術基因改造，品質及安全性佳，減少引發續發性癌症且因使用GDT細胞其先天細胞特性能降低神經毒性症狀症候群（ICANS）等副作用風險；因此美國與台灣FDA僅要求追蹤接受治療的患者2年，遠低於既有CAR-T治療的15年，大幅縮短13年追蹤時間。此外，CAR-T細胞須依不同患者的T細胞做客製化改造，製備時間約一個月，增加跟時間賽跑的癌症患者壓力，且治療費用在美國超過1千4百多萬元，去年台灣健保給付價也要819萬元；但CAR001新藥取自健康人細胞，可大規模製備細胞，大幅降低製備時間與成本，提升藥物可近性。CAR-T與新藥比較新藥進入臨床試驗 癌患有機會藉再生雙法提早用藥黃文良表示，目前新藥已獲食藥署核准，進行臨床第一及2a期臨床試驗，現已收案3位受試者，CAR001 臨床試驗的第一組病患已成功通過安全性監察委員會（Safety Monitoring Committee, SMC）的安全性評估，這顯示 CAR001 的細胞治療在安全性上具備良好基礎。目前試驗已順利進入第二組病患階段，整體臨床試驗進展順利。若接續完成二期臨床試驗，並經審查風險效益，具安全性及初步療效，就有機會依照「再生醫療法」、「再生醫療製劑管理條例」，取得暫時性藥證，讓具急迫性的癌症患者先行用藥。CAR001新藥也獲醫藥品查驗中心（CDE）指標案件輔導，將加速推進新藥臨床試驗至藥品上市；至於恩慈療法，則可能待明年第一季子法出爐，才能做進一步的規劃，「如果成功的話，有機會延長癌症患者生命，在健康的狀態下活得更久。」延伸閱讀AI新藥開發 外泌體抗癌重大突破 /中國醫大附醫與聖安生醫研發「靶向性外泌體」 突破腦血屏障 治癌具雙重優勢腦神經退化治療有解？「外泌體」可望瞄準病灶「神救援」
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2024-12-04 失智.失智專題
2024失智永續論壇／新診斷新治療 2025將是失智症照護元年
「明年是失智症照護元年，是充滿希望的一年。」聯合報健康事業部營運長吳貞瑩於今日在政大公企中心舉辦的「2024失智症永續照護新未來國際論壇」，以阿茲海默症新藥問世、早期精準診斷，定調明年將是失智症照護充滿希望的一年。「2024失智症永續照護新未來國際論壇」由聯合報健康事業部與富邦人壽、嘉義縣衛生局、奇美食品、元氣網、失智時空記憶的旅人、台灣失智症協會、全齡樂遊健康促進發展協會、若晨室內裝修有限公司、臺北市立聯合醫院仁愛院區失智共照中心、創智生物科技股份有限公司共同合作，在台灣即將邁入超高齡社會之際，邀請各領域專家分享失智症早期診斷到照護的最新趨勢。衛福部長照司專門委員王玲玲表示，據國衛院調查，113年65歲以上失智症者高達35萬人，因應失智症人口增加，衛福部正在修訂「失智症政策綱領3.0」，及早規畫失智社區照護方案，減輕家屬照顧負荷。王玲玲說，她本身是失智症家屬，歷經十多年的照顧漫漫長路，對失智照顧議題的推動感同身受，感謝社會對於接受失智症者付出很多努力，包括臨床專家、台灣失智症協會等，為打造延緩失能的社區而努力，希望民眾認識失智症，每個人只要多關心社區長者，對營造失智友善社區就是很大的助益。聯合報健康事業部營運長吳貞瑩表示，明年在阿茲海默症新藥上有更多選擇，也更重視早期篩檢診斷，包括阿茲海默症期別以及基因檢測等，賴清德總統的健康台灣也提出精準照護失智，針對各種歷程提供更多精準的治療與照護。因此，聯合報健康事業部將明年定調為失智症照護元年，是充滿希望的一年。吳貞瑩表示，做為媒體，除了將艱深的醫學知識轉譯為一般大眾可以理解的訊息傳播出去，明年「元氣網」將有AI小幫手提供個人化問答與方案，及與天主教失智老人基金會合作的新書《這樣生活不失智》等，陪伴大家共同防治失智症。此次論壇邀請曾出版《失智母親眼中的世界》的東京都立松澤醫院齋藤正彥名譽院長，線上分享如何透過失智症母親齋藤玲子，來理解失智症者的精神行為及需求，並以醫師與兒子的雙重視角，讓每位照顧者、子女在面對父母失智時，都能同理、應對。論壇中，嘉義縣衛生局局長趙紋華分享地方推動失智照護與資源整合的經驗；台灣失智症協會秘書長陳筠靜與顧問曾清芳探討失智者的日常生活與家庭照顧計畫；一森診所記憶健腦中心、北榮神經內科醫師王培寧介紹早期診斷與治療的最新進展；富邦人壽法律事務部律師陳明賢則解析實用的財產安全策略。今年論壇的報名踴躍，現場座無虛席，感受到即將邁入超高齡社會，民眾對於老後相關議題的關心與重視。除了論壇講座以外，現場還設置以失智預防到照護為主題的攤位，提供極早期失智症篩檢、友善室內環境設計諮詢、健腦遊戲及銀髮友善食品試吃等互動體驗。
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2024-12-04 焦點.元氣新聞
AI新藥開發/腦神經退化治療有解？「外泌體」可望瞄準病灶「神救援」
台灣即將邁入超高齡社會，像巴金森氏症等神經退化性疾病患者人數正逐年增加，不過這類疾病並不好醫治。近年來，中國醫藥大學與聖展生技研發團隊運用創新科技研發「外泌體」（Exosomes）新藥，成功開發出針對多巴胺神經元所設計的「單一靶向」外泌體藥物平台dEV-00x，為巴金森氏症治療帶來新希望。最新動物實驗顯示，當原本罹患巴金森氏症的大鼠使用外泌體新藥，運動功能提升近四倍之多，該研發成果為巴金森氏症的治療帶來新希望。聖展生技副總經理李明撰解釋，由於台灣進入超高齡社會，加上全球許多國家也出現人口老化趨勢，可預期巴金森氏症、阿茲海默症等退化性神經性疾病的病患人數將逐漸增加。以巴金森氏症為例，這種疾病起因為大腦黑質中的多巴胺神經元退化，進而影響神經傳導物質「多巴胺」分泌；或像阿茲海默症，則是因大腦澱粉樣蛋白毒性侵蝕腦神經，導致腦神經萎縮、退化。由於大腦有血腦屏障的保護，傳統藥物要進入大腦並不容易，而外泌體因為非常微小，且具有高度生物相容性，可通過血腦屏障，發揮精準「運送藥物」功能，提供了另一種治療選擇性。關於上述巴金森氏症動物實驗，李明撰說明，正常大鼠在滾輪上會有持續跑步，以避免摔落，而這是一種本能行為，當正常大鼠在滾輪上，平均可持續150秒以上；一旦罹患巴金森氏症，因腦神經受損，致使維持平衡、運動功能也都受到損害，大鼠跑滾輪時間只剩大約20多秒，當給予外泌體新藥dEV-001治療8周，大鼠跑滾輪時間從20多秒進步至90秒以上，增長約四倍，他期待這個令人振奮的實驗結果未來也能應用於人體，並有效緩解疾病惡化，嘉惠更多病患。外泌體功能，如高效快遞車李明撰分析，外泌體是一種細胞所分泌的囊泡，大小僅30奈米到150奈米，一奈米大約為人類頭髮直徑的十萬分之一，而「外泌體好比一輛快遞車」，可將特定物質如mRNA、蛋白質、促進再生修復的各種小分子物質等遞送到細胞，並產生修復、醫療功效。由於外泌體的粒徑非常微小，因此可穿透大腦血腦屏障，透過外泌體藥物裝載功能，可攜帶小分子藥物直抵腦神經細胞，進而發揮再生修復功效，並減緩巴金森氏症、阿茲海默症等神經退化性疾病惡化。不過在研發外泌體新藥成分的過程中，研發團隊也面臨多項挑戰。李明撰舉例，為了可精準分析、檢測外泌體的組成、純度，特別耗資千萬添購獨步全台的先進儀器，以提升研發量能，在全球外泌體新藥開發戰場，也能增加競爭力。此外，「維持外泌體成分的穩定」也是研發團隊所積極追求的目標。「靶向性」功能，讓外泌體成精銳部隊不只如此，為了讓外泌體新藥成分可精準到達指定部位，研發團隊也透過基因工程技術及AI輔助蛋白結構預測技術讓外泌體具備「靶向性」功能，也就是說當外泌體裝上這樣的導航系統，就會從「天真、幼稚、不受控」（Naive）狀態轉變成有目標、有方向的精銳部隊，並展開運送藥物「神救援」。李明撰補充，聖展生技的外泌體技術及新藥成分可運用於治療帕金森氏症、阿茲海默症等疾病，目前已根據基礎研究成果申請台灣、歐盟、美國、日本等多國專利。近期內也將啟動更精細的臨床前試驗，為該外泌體藥物平台申請進入臨床試驗做足準備。在研發量能的提升與製程優化上，以中國醫藥大學台中校區「生醫產學研發大樓」為研發基地，聖展生技與中國附醫外泌體中心協力合作，在雙方攜手努力下，已於2024年啟動符合GLP（Good Laboratory Practice）規範實驗室，並計劃於2026年完成GMP製造產線的建置，以加速國內外IND（Investigational New Drug）的申請，爭取藥物臨床運用機會。未來外泌體醫療運用，潛力無限李明撰也期盼透過外泌體創新科技的運用，未來可為巴金森氏症、阿茲海默症病患帶來更多治療選項，同時，也讓靶向性外泌體新藥結合臨床檢測技術，及早介入疾病進程，並為醫界、病患帶來更長遠、更正向的改變。上述相關成果，也將於12月5日到8日在台北市南港展覽館一館所舉行的「台灣醫療科技展」公開播放，在科技展期間，民眾至展場內中國醫藥大學附設醫院攤位，即可一窺其中奧秘。延伸閱讀AI新藥開發 外泌體抗癌重大突破 /中國醫大附醫與聖安生醫研發「靶向性外泌體」 突破腦血屏障 治癌具雙重優勢殺癌新技術 新CAR-T動物試驗上國際期刊 這三癌治療現曙光
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2024-12-03 焦點.元氣新聞
AI新藥開發/外泌體抗癌重大突破 中國醫大附醫與聖安生醫研發「靶向性外泌體」 突破腦血屏障 治癌具雙重優勢
外泌體被認為有濳力成為台灣生技產業的另一座護國神山，但目前仍在研發階段，僅開放用於醫美，但中國醫藥大學附設醫院與聖安生醫產學合作，研發可用於抗癌的「靶向性外泌體」，透過此載體可突破腦血屏障、腫瘤微環境障礙，而靶頭又能與癌細胞免疫檢查點結合，若研發成功，用於治療癌症將具有雙重優勢。聖安生醫副總何慧君表示，坊間許多生技公司將外泌體運用醫美、養生、調理身體功能，但與新藥研發相較，兩者在技術、法規上的層次截然不同，如能運用於癌藥遞送載體，有機會提升現有癌藥的療效及安全性，造福更多癌友。聖安生醫研發出「SOB100 HLA-G靶向性外泌體」，HLA-G是專一表現在胎盤的抗原，具有保護胎兒不被母體免疫細胞攻擊的特性，HLA-G也大量表現在癌細胞上，SOB100是帶有辨識HLA-G的奈米級抗體(VHH) ，對HLA-G具有靶向性及高度專一性。此外，研究團隊在外泌體內另添加了抗癌藥物，讓此外泌體跳脫醫美、養生等現有領域，成為抗癌藥物新希望。何慧君指出，研究團隊透過母細胞基因改植，研發出奈米級抗體，在外泌體表面產生針對癌細胞的抗原，而這是一般組織所沒有的抗原，比如HLA-G，這也是「靶向性外泌體」，具有特高的專一性，可以精準地打中癌細胞，直接命中免疫檢查點，有機會運用於乳癌、肺癌、腦癌、胰臟癌、大腸直腸癌等腫瘤治療。中國醫藥大學附設醫院總院長周德陽表示，這個靶向HLA-G的外泌體，臨床研究證實，精準靶向治療不會造成腦毒性、腎毒性或是心臟毒性，可說是精準醫療最佳範例。再者，大部分藥物均可比照辦理，毒性較強的藥物放進此載體，均可精準送至某個目標，劑量變少，副作用隨之降低。何慧君說，「SOB100 HLA-G靶向性外泌體」可視為抗癌藥物的載體，因為幾乎所有腫瘤都會大量表現HLA-G，而外泌體因具有穿越腦血屏障的能力，除了腦癌，對於乳癌、肺癌等容易轉移至腦部的癌症來說，也深具研發潛力。周德陽表示，問世多年的微脂體也具有靶向治療特色，相較之下，缺點不少，例如容易產生抗體，部分患者用藥後，可能出現過敏反應、肝毒性。周德陽強調，外泌體為人體細胞產物，比較不會引發排斥、過敏反應，且降低抗癌藥物副作用，讓更多癌友得以接受完整治療，提高療效。這一兩年來，聖安生醫進一步研發「奈米三特異性抗體抗癌藥物（SOA101）」，以AI運算進行結構設計的抗體藥物，何慧君以「左三、右三」來描述此新藥精準能力，除了一處T細胞，還有兩處癌細胞免疫檢查點，左右開弓，一次抓到三個靶心，初步研究發現，對於乳癌、肺癌、頭頸癌、大腸癌、卵巢癌等實體腫瘤，具有不錯治療效果。更將SOA101上其中一個HLA-G抗體應用在外泌體的改質上，成為靶向性外泌體。何慧君說，「靶向性外泌體」既是可以裝填任何抗癌藥物的載體，而外層具有奈米特異性抗體等特性，擁有良好的穿透性，細胞研究發現，利用此特性，可使用更少化療藥物、標靶藥物、免疫療法，降低毒性，在有效性及安全性之間取得最佳的平衡點。周德陽表示，小紅莓（艾黴素、Doxorubicin）雖是傳統化療藥物，早已過了專利期，但抗癌效果不錯，缺點在於心臟毒性較高，不少癌友因此心臟心肌受損，或感覺神經異常，因副作用偏高，以致不少癌友聞之色變，明明是很好的抗癌藥物，卻無法使用。研究證實，利用「靶向性外泌體」載體，裝載Doxorubicin，可能使乳癌患者接受傳統化療藥物「小紅莓」治療時，只需原本的四分之一劑量，大幅降低此藥物對於心臟及神經等毒性，減少副作用。周德陽說，「只需要一點點就可以達到更好的療效，這就是外泌體厲害的地方。」何慧君指出，以此載體裝入核酸藥物，可有機會降低現有抗癌藥物的復發機率，甚至賦予抗癌藥物新生命，提高治療效果。目前相關癌症新藥試驗正在送審中，預計明年與中國醫藥大學附設醫院等醫學中心進行一期、二期臨床試驗。延伸閱讀殺癌新技術 新CAR-T動物試驗上國際期刊 這三癌治療現曙光腦神經退化治療有解？「外泌體」可望瞄準病灶「神救援」
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2024-12-01 癌症.肺癌
初確診晚期肺癌 如何超前部署？與醫師商討「最適合你」的治療計畫
肺癌連續13年位居十大癌症之首，初期幾乎沒有症狀，患者就醫時往往已是晚期，這是肺癌成為最奪命癌症的主因。台灣的肺癌患者以「肺腺癌」為最大宗，近年隨著基因科學的演進，治療肺腺癌的藥物愈來愈多元，能有效延長壽命，但大部分病人終究會面臨抗藥性問題。醫師呼籲，每位病患的狀況都不一樣，應建立「沒有最好，只有最適合自己」的正確治療觀念，與醫師積極討論，才有機會爭取最長存活期。台灣肺腺癌八成七為女性，三分之一可找到遺傳基因據調查，台灣肺癌患者的類型，有七成屬於「肺腺癌」，其餘為小細胞肺癌或鱗狀細胞癌。而肺腺癌有八成七為女性，男女比率相差近三成，且臨床發現，罹患肺腺癌的女性患者，多數都沒有過去認為的肺癌風險因子「吸菸習慣」。高雄醫學大學附設中和紀念醫院胸腔內科主任洪仁宇說，吸菸較易導致小細胞肺癌或鱗狀細胞癌，國內的肺腺癌患者，有三分之一可以找到「遺傳基因」，其餘三分之二被懷疑與空汙等環境因素有關，但並未被證實。洪仁宇強調，吸菸仍對肺部有高度的危害，一天抽一包菸，連抽30年的「老菸槍」，與一般人相比，罹患肺癌的風險增加16倍；且二手菸會讓身邊的人罹病風險增加1.6倍。但一親等中有人罹患肺癌，帶有遺傳因子的民眾，罹患肺癌的機率與老菸槍的風險一致。南韓的一項研究顯示，家族中若有血親罹患肺癌，自身罹肺癌風險與一般人相比增加2.28倍；如果該名血親60歲以前被診斷肺癌，自身的罹病風險更高達3.77倍；家中愈多人罹患肺癌，罹病風險就會翻倍。帶有EGFR基因，標靶藥物效果遠勝於化療。隨著醫學的進步，目前已知能驅動肺腺癌的基因多達十多種，楊志仁表示，東亞族群的肺腺癌患者約有45%到55%都是帶有「EGFR」的基因，而西方的肺腺癌患者僅15%到25%帶有EGFR的基因，也讓東西方的肺腺癌患者在規劃治療策略時需因病患個人狀況而有不同評估考量，在台灣肺腺癌病患產生EGFR突變機會約為50%到60％。楊志仁表示，如果肺腺癌患者透過基因檢測，確認體內帶有EGFR基因突變，治療策略不再以「化療」為優先，全球的大型臨床試驗顯示，如果直接使用標靶藥物，效果遠勝於化療，增加一倍的存活時間。腫瘤突變產生抗藥性，每一線藥物用好用滿是延長存活關鍵。不過，基因會突變，腫瘤為了存活也可能會突變，因此治療上終究會產生抗藥性。楊志仁說，癌症治療無法避免遇到抗藥的情形，因此通常需要再次切片，做基因分析後，再決定後續的治療方向。以國人最常見的EGFR突變晚期肺癌病人為例，如第一線使用第一代或是第二代標靶產生抗藥性後，通常會有50%產生T790M基因突變，可接續第三代標靶藥物進行治療。根據高醫的經驗，一線使用第二代標靶，抗藥後接續第三代標靶藥物進行治療，整體存活期可以達到將近4年(47.6個月)；如果沒有出現T790M基因突變，接續化療整體存活期則大概3年(35.6個月)。這也是目前臨床上很常採用的治療策略。肺癌晚期治療，與醫師討論找出前線後線用藥最佳選擇。楊志仁說，既然第三代標靶藥物被證實能治療產生T790M抗藥性的族群，若將第三代標靶放到第一線治療，能否降低抗藥性，甚至增加存活期？倘若一線採用第三代標靶藥物進行治療，抗藥後會產生較難預測的突變，因此後續大多只能接化療，或是要自費用藥，因此也要看看保險能否給付才能減輕經濟負擔…，這些都是建議初確診病患在展開治療前，應該與醫師通盤了解後做決策。楊志仁表示，對於肺癌晚期的治療方針，都是以爭取最長存活期為目標，因此哪一代標靶藥該在哪一個時機使用，需要由醫師與患者討論，考量病患個人狀況、經濟能力、對生活品質的期待等，多方評估後，由醫師給予最佳的建議，達到治療目標，他強調，沒有最好的藥，只有最適合的治療。
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2024-12-01 焦點.元氣新聞
醫療╳AI 智慧醫療 擴展對健康生活的想像
科技與醫療的結合是未來趨勢，網路和通訊產業發展，數位科技促成現在的智慧生活，大量醫療資訊被分析運用與交流，成為數位醫療基礎，幫助提高就醫效率、提升疾病判讀準確度，更將治療帶向精準化與個人化，也是醫護短缺的解方之一。智慧醫療改變醫療產業的面貌，更幫助我們擴展對未來健康生活的想像。花蓮慈濟／影像判讀更精準 資訊共享見成效台灣半導體、AI等產業表現，傲視全球，如與醫療接軌，將是成為另一座護國神山。近年來，花蓮慈濟醫院積極引進軟硬體科技，設立人工智慧醫療創新發展中心（AI中心），副院長吳彬安表示，該院積極發展行動化、智能化、大數據分析等智慧醫療，並落實精準醫療、遠距醫療，造福花東居民。吳彬安表示，在林欣榮院長支持下，花慈積極發展AI智能，組織AI團隊，運用於許多科別，大幅提高病理及影像判讀的精準度，例如，腸胃內科胃食道逆流、心臟內科心肌梗塞、神經外科的腦腫瘤轉移聯邦式學習、乳房外科乳癌篩檢、胸腔外科肺癌轉移、胸腔內科肺結核等，均獲極高評價。資訊共享也是花慈智慧醫療的發展重點，吳彬安表示，近年來衛福部提出次世代醫療，要求資訊標準化，為此，花慈團隊整合花蓮秀林鄉等所有鄉鎮、台東、苗栗及南投等山地偏遠地區患者身體資料、就醫紀錄，為遠距醫療奠定厚實基礎。至於醫院與醫院之間的資訊交換，則為智慧醫療也是邁向次世代醫療的重頭戲，吳彬安表示，衛福部推出新一代國際醫療資料交換標準FHIR標準規範，希望各醫院從「電子病歷交換欄位」開始，統一國內醫療院所資料格式，促進院內作業系統智能化、同時加速智慧醫療在台灣落地擴散，且能符合國際標準，為此，花慈投入大量人力與經費，在跨院系統的互通上，已見不錯成效，提升效率，為台灣醫療科技產業打了良好基礎。正因醫療資訊共享上有傑出表現，花蓮慈濟獲選健保署首波電子處方箋試辦計畫的主責醫院，在花東地區正積極推廣電子處方箋，省去紙張，流程簡易，實踐了醫療減碳環保、環境永續等目標。台北榮總／AI扮演副駕 引導醫師精準治療醫療科技日新月異，未來影響民眾最深遠的是「智慧醫療」與「精準醫療」。台北榮總目前致力於發展生成式AI，收集相關醫療數據、影像資料，以進行大數據分析，由AI扮演副駕駛的功能，引導駕駛（醫師）執行醫療行為。台北榮總副院長李偉強說，醫療技術主要分為硬體、軟體兩個領域，科技進步下，許多醫療行為已是「軟硬兼施」，一是利用先進醫療儀器，二再搭配人工智慧（AI）為疾病、檢查等資訊進行大數據分析，在確保病人安全下，提供更好的治療品質。李偉強說，醫療技術硬體方面，包括達文西機械手臂、重粒子治療等先進設備，軟體則是精進電腦程式、人工智慧（AI）等數位轉型，並擴及再生醫療、基因檢測等項目。在手術方面，如達文西機械手臂現在已經可以結合AI；在基因工程上，過去基因排序的電腦流程需花一個多小時，現在若結合AI僅需一分鐘就可以完成判讀。「AI科技進步，模糊了軟硬體醫療技術的界線。」李偉強說，往後更能定義個人體質的差異性，給予符合個人病情的精準治療，甚至利用穿戴裝置早一步監測，未來醫療趨勢一定是「智慧化」、「精準化」及「個人化」。李偉強說，醫療技術方面，AI不是唯一，但確實是未來的趨勢，但運用至醫療時須十分謹慎，應確保給予生成式AI的資訊、數據必須夠乾淨，如此AI才不會學習錯誤，才能真正提升精準化的個人醫療。林口長庚／開發各種偵測軟體 已取得相關許可證數位科技改變了智慧生活，包括提升醫療服務質量，林口長庚醫院院長陳建宗表示，長庚醫院自2018年起，擘畫智能醫療發展策略藍圖，彙整珍貴的「數據」，加速傳統醫療系統的轉型。AI正推動個人化醫療的革新，陳建宗認為，未來的發展趨勢與關鍵為「人工智慧輔助醫療」，可提高診斷準確率、提升就醫體驗。林口長庚醫院運用「服務病患數最多」的優勢，將病歷資料結構化，加速開發疾病診斷模型，逐步實際應用於臨床。2014年，林口長庚即拿下台灣首家「智慧醫院標章」，陳建宗說，長庚醫院在成立之初，已經超前部署導入電腦系統。這10年來，醫院陸續推動電子病歷結構化、成立醫療人工智能核心實驗室與高速運算中心，將數位科技與人工智慧大量應用在醫療領域，並陸續開發出許多輔助判讀的軟體工具。智慧醫療發展的型態非常多樣化，陳建宗強調，人工智慧是現階段最重要的一環，除了協助醫師做更準確的診斷，也增加醫護工作的便利性。林口長庚開發的腕部舟狀骨骨折偵測軟體、心房顫動偵測軟體已經取得食藥署醫材許可證，2024年2月，篩檢心臟衰竭的偵測軟體也取得第3張許可證。陳建宗說，AI把數據變資訊，臨床應用可優化醫護人員的人力，改善民眾就醫體驗。未來，可為遠距醫療帶來新功能，偏鄉民眾不用舟車勞頓，透過連線會診落實醫療平權。台中榮總／全球百大最佳智慧醫院台灣首次、唯一入列科技之於醫療扮演什麼角色？台中榮總院長陳適安說，科技是帶動醫療往前走的力量。美國「新聞週刊（Newsweek）」 今年九月公布全球最佳智慧醫院（World's Best Smart Hospitals），由陳適安帶領的台中榮總獲全球第99名，是國內入選的八家醫院中，唯一進入百大，也是台灣首次有醫院進入全球百大行列。他表示，醫療科技日新月異，持續進步，醫院數位轉型並非專注於單一技術，而是打造完整的數位生態系統。除了台中榮總院內執行專案，也與外部合作，陳適安也是國科會「智慧醫療系統跨院驗證與取證計畫」總召集人，帶領全國醫學中心共同發展AI模型。陳適安今年在慈濟人醫年會（TIMA）分享，台中榮總於2021年建置power BI，每年優化，讓各部科主任掌握病人狀況、改善平均住院天數等；在雲端整合患者數據，全面給予照顧。陳適安說，醫療科技發展勢不可當，已有住院醫師利用ChatGPT詢問患者可能的診斷，但AI用於梳理患者病歷，的確有助快速找重點，他經常勉勵台中榮總同仁，「應最大限度發揮人工智能的優勢，也要最大限度地降低人工智能帶來的風險。」科技帶動醫療進步，但人類智慧是科技的基礎。高醫大附醫／南台灣首家 通過國際HIMSS EMRAM六級認證人工智慧在醫療應用愈來愈廣泛，高雄醫學大學附設中和紀念醫院近年把AI科技導入精準醫療、預防醫學，並參考大數據訂定個人化治療，提高病患存活率。院長王照元表示，智慧醫療在預防惡化和降低死亡扮演關鍵角色。王照元指出，高醫深耕智慧醫療領域，屢創佳績，2022年獲醫策會智慧醫院全機構標章，與台大醫院並列為全台獲獎醫院，去年通過國際HIMSS EMRAM六級認證，成為南台灣首家達成此標準的醫院。智慧醫療不僅著眼疾病治療，更重視疾病預防、早期診斷及個人化醫療方案。王照元說，以大腸直腸癌為例，可根據健檢報告數據早期評估，提供個人化預防建議，透過基因檢測，快速準確得到病人可用藥基因變異結果，在預防和治療有很大成效。高醫近來更開發能預測肺阻塞病人急性惡化AI預測模型，能精確預測肺阻塞疾病進展及預後，在病情惡化前介入，並制定精準個人化治療。此外，高醫機械手臂手術中心引進第四代達文西機械手臂（Xi系統）獲得美國認證，智慧醫療與精準手術走入國際。高醫麻醉科「術後急性腎損傷（POAKI）風險預測與風險最小化系統」也精準降低術後風險。另外，透過遠距智慧醫療平台，病人在家即可接受即時監測、醫療指導。「AI無疑是醫療翻轉的關鍵。」高醫也把智慧醫療延伸到偏鄉，縮短城鄉差距，實現醫療平權，未來更期許AI科技減輕臨床照護負擔，提升醫療照護品質。
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2024-11-30 醫聲.罕見疾病
37歲的她失去胰臟、膽囊與脾臟 VHL病友盼：健保納救命新藥
「VHL這個病，讓我的生活像是踩在地雷上，無法預測哪一天會出現新的腫瘤。」37歲的陳立妍罹患「逢希伯-林道症候群 」（VHL），會導致全身多處器官異常增生血管瘤與腫瘤。VHL不僅讓她多次進出手術室，更令她無法想像所謂的未來。然而，近期出現的一種新藥，讓她看到久違的希望，但昂貴的價格和健保列入排隊清單的現實，仍讓她不敢奢望。返台確認罹患罕病，人生如同「定時炸彈」般陳立妍小時候隨家人移民菲律賓，16歲時因為走路偏向一邊、經常嘔吐和頭暈，被家人帶往當地醫院檢查。當地醫師為她進行了腦部手術，切除了腫瘤，但未能確診她的病因。直到返台後，經台灣醫師進一步檢查，才確診她罹患了VHL，並發現胰臟也出現水泡。自此，陳立妍的生命便與腫瘤復發、手術和長期治療密不可分。「那段時間，我總覺得自己像個定時炸彈，隨時會被腫瘤引爆，完全無法掌控自己的身體。」「逢希伯-林道症候群（Von Hippel-Lindau，VHL）」是一種罕見的遺傳疾病，源於人體第三對染色體上的VHL基因突變。這種基因異常會導致全身多個器官的血管和腫瘤異常增生，常見於大腦、眼睛、腎臟及胰臟等部位。腫瘤可能是良性的，也可能演變成癌症，患者因腫瘤生長位置不同，可能面臨視力模糊、行動不便及內臟功能損壞等健康挑戰。由於腫瘤的反覆出現，患者往往需要終身接受檢查與治療，這對生活質量和心理健康都構成巨大壓力。腫瘤過度增生，讓她失去胰臟、膽囊與脾臟112年，陳立妍因胰臟腫瘤過度增生壓迫膽管，接受了胰臟切除手術，並因胰臟、膽囊與脾臟共用血管，不得不同時移除這些器官。術後，她罹患糖尿病，每天需注射胰島素控制血糖，同時因脾臟移除導致免疫力下降，小小的感冒都可能讓她生重病。VHL病友常因腫瘤位置和症狀不同，需要多次進出醫院。陳立妍回憶，曾因小腦的腫瘤一年內復發多次，尤其腫瘤的增生無法預測，有時候剛開完刀不到半年又長出來，那段時間也令她身心俱疲。由於胰臟被移除，陳立妍需要依賴酵素幫助消化，而餐前都要打胰島素，晚上還要補一針，一天至少要注射四次。陳立妍坦言，這樣的生活狀態讓她在工作選擇上受到極大限制，「我不敢選擇壓力大的工作，也避免需要熬夜或頻繁出差的職位。」新藥的希望，渴望擺脫無數次的手術近期，醫界研發出針對VHL的口服新藥，可以有效抑制腫瘤的增生，讓陳立妍看見能擺脫不斷手術的希望，「如果能用藥物控制腫瘤，就不需要再挨刀，也不會有這麼多後遺症。」並坦言，「如果能早點服用這種藥物，也許就不必切除胰臟，現在的生活質量會好很多。」並表示，雖然病友們對此充滿期待，但昂貴的價格仍讓多數病友無力負擔。罕見疾病基金會執行長陳冠如提到：「VHL的手術難度很高，尤其是腎臟、胰臟、脾臟或神經系統的腫瘤。現在有新藥可以抑制癌細胞生長，對於無法手術的病友來說，是新的希望。我們希望政府能加速新藥的審核速度，盡快讓患者受益。」罕病患者的真實故事：
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2024-11-30 醫聲.罕見疾病
3歲童肝脾腫大確診罕病 若斷藥恐切脾或斷命
一雙圓滾滾大眼帶著靦腆笑容看向鏡頭，3歲的言言看似與其他孩童一樣天真快樂，但其實他去年中出現猛爆性肝炎症狀，肝指數飆破3000，腹部腫大，被驗出脂肪肝，膀胱及周遭內臟受壓迫，且呼吸不順暢，肌肉發展遲緩導致走路不穩、時常嗆到；經肝膽腸胃科醫師建議接受基因篩檢，才確診罹患罕見疾病——酸性神經鞘磷脂酶缺乏症（ASMD）。目前言言透過恩慈療法暫時得以使用酵素補充療法，但明年健保若仍未給付藥物，他恐因千萬藥價而中斷治療，生命再度陷入危險。ASMD又稱尼曼匹克症（Niemann-Pick disease）、鞘髓磷脂儲積症，患者的SMPD1基因突變，使得酸性神經鞘磷脂酶缺乏，無法代謝分解細胞膜的主成份「神經鞘磷脂」，並累積於細胞及器官中，造成肝臟、脾臟、肺臟、骨髓或腦部等病變。依照症狀嚴重程度，尼曼匹克症可細分為三型。言言罹患的是最嚴重的嬰兒神經內臟型（又稱尼曼匹克A型），通常患者一歲前會出現肝脾腫大、衰竭，腹部隆起、無力以致進食困難、便秘、嘔吐、發展遲緩，以及血小板下降；由於病情進展快速，患者大約三歲前就會過世。治療後與常人無異 病團籲優先給付病患數少、較急迫之治療言言的爸爸坦言，得知消息當下，全家晴天霹靂，心情難以言喻，「只知道小孩生命走不長，只能走一步算一步，到處蒐集資料。」聽聞有酵素補充療法，且第一例患者受惠恩慈療法後，症狀有所改善，一家重燃希望。言言同樣藉由恩慈療法，接受酵素補充療法，降低原先堆積於內臟的脂質，明顯縮小肝脾、腰圍，日常生活與同齡孩童無異，只需感冒及睡覺時特別注意呼吸狀況，並接受早期療育，多與其他小朋友互動。目前酵素補充療法的恩慈療法申請已截止，正等待健保給付中，幸好廠商仍提供恩慈療法治療給既有患者，但罕見疾病基金會執行長陳冠如表示，此方法不穩定也非長久之計。若廠商終止恩慈療法，健保也不給付，每年自費千萬元、所需藥物劑量隨病患成長增加的天價救命藥，將是言言一家賣房也無法支應的沈重開支。爸爸說，他對未來沒有把握，並被忐忑、緊張等負面情緒籠罩，但遇到只能面對，能幫助言言多少算多少，也向政府喊話，「這些高昂花費用於救命，但不是一般家庭想籌錢就能籌到，希望健保多給予支持。」尼曼匹克症有黃金治療期，越早治療預後越好，否則就要切掉脾臟或造成器官損傷。陳冠如表示，過去無藥可治，現在已有藥卻卡在健保給付，雖然社會大眾認為藥物昂貴，但現在全台患者不到10位，罕藥專款也僅佔健保總額1.23％，對健保財務衝擊不大，建議未來可針對此類患者數少、具急迫性的治療，建立綠色通道，加速新藥給付速度，避免罕病患病況惡化致殘，甚至發生憾事。
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2024-11-29 癌症.肺癌
【晚期肺癌停看聽-系列2】晚期肺癌採接續治療 患者更換重大傷病卡兩次 存活期跨越五年、十年里程碑
「晚期肺癌跟過去相比，治療成效進步很多，門診中更換重大傷病卡已經不罕見，更換兩次的患者也大有人在。」曾有位罹患晚期肺癌的56歲家庭主婦，使用第二代標靶藥物三年後才出現抗藥性，基因檢測後，接續使用新一代標靶藥物，又持續治療了2、3年，最近到門診更換重大傷病卡，成功度過5年存活大關，往下一個5年邁進中。台中榮民總醫院胸腔部主任楊宗穎表示，過往晚期肺癌患者僅5%能存活超過5年，現在肺癌治療武器愈來愈多元，採用「接續治療」的模式，存活超過5年、甚至10年已不再是少數。門診中常有患者來重新申請重大傷病卡，建議患者初確診時，應多方了解治療方式與主治醫師討論，選擇最適合自己的方式、爭取最佳存活期。治療第一步 基因檢測找藥物楊宗穎說，晚期肺癌患者治療流程，建議先接受基因檢測，尋找是否有突變基因相對應的標靶藥物，若無就會考慮化療、免疫藥物或合併療法，臨床試驗也是一項選擇。其中標靶藥物會針對癌細胞生長和存活的特定分子做抑制，通常副作用會較化療小。楊宗穎進一步解釋，接續治療是指先使用第一、二代標靶藥物，出現抗藥性後再接著使用另一種標靶藥物的治療方式，有機會讓晚期肺癌患者擁有更長的存活期。根據台灣回溯性統計，晚期肺癌患者接受第二代接續第三代標靶治療，中位存活期超過5年，長達63.5個月，即使採第二代標靶藥物接續化療，中位存活期也超過4年，約50個月；這樣的結果看起來並不會比第一線直接使用第三代標靶藥物來得差。楊宗穎提醒，患者使用第二代標靶藥物進行治療出現抗藥性後，通常需要再次切片檢測，若檢驗出T790M基因突變，則可健保給付接續使用第三代標靶藥物，但部分患者亦可能受腫瘤太小或位置因素等影響難以切片，因此大約有三、四成患者能順利接續治療。由於每個患者的身體狀況都不一樣，建議癌友有機會就要積極接受治療，愈多治療選擇的機會，生命就有機會延長，可以與自己的主治醫師討論，制訂最適合的抗癌長期策略。標靶副作用 多為可預期症狀今年10月健保擴大給付EGFR突變基因的新一代標靶藥物，部分患者受其副作用較小吸引到診間詢問。楊宗穎說，與第二代標靶藥物相比，第三代藥物的優勢是副作用程度較輕，但「很難有標靶藥物完全沒有副作用，現在的副作用都有辦法提前介入、減輕症狀」，患者擔心的副作用問題，其實多為可預期症狀，醫療團隊處理上很有經驗，都已有相對應的處理方式。以國內晚期肺癌患者最常見的EGFR突變基因為例，可塗抹乳液緩解皮膚乾癢，使用抗生素處理毛囊炎，止瀉藥減緩拉肚子，口內膏治療口腔潰瘍等，必要時轉介給皮膚科、整型外科處理甲溝炎問題，平時醫療團隊會時常進行衛教宣導，降低患者恐懼未知感。楊宗穎建議，患者有任何問題，都能提前和醫療團隊溝通，及早進行預防與處理。
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2024-11-29 醫聲.癌症防治
婦癌之首卵巢癌要小心，腸胃出現「這症狀」趕快就醫，精準醫療增存活期
總統賴清德宣誓二○三○年癌症死亡率降低三分之一，卵巢癌為三大婦癌之首，每年新增患者一千八百名，近五成是晚期，多位婦癌專家指出，精準醫療用於晚期卵巢癌可延長無疾病存活期，但健保限縮給付加上基因檢驗須自費，導致這群媽媽病人成為弱勢病患，希望藥物給付接軌國際治療指引，提升患者疾病控制。日前網紅江老師罹患卵巢癌，引起外界注意，卵巢癌第三期五年存活率不到五成，第四期下降到三成，即使化療，部分病患一年半內復發。近年卵巢癌診治有所進展，台灣癌症基金會與聯合報健康事業部共同舉辦「展望治療新希望，卵巢癌精準醫療」圓桌會議，婦癌權威與會，希望提升晚期卵巢癌患者治療效果。台灣婦癌醫學會理事長王鵬惠、馬偕癌症中心主任張志隆都指出，隨著精準醫學發展，發現卵巢癌病患中，有五成ＨＲＤ陽性，而在ＨＲＤ陽性族群中，四成屬於ＢＲＣＡ基因突變；其餘六成ＨＲＤ陽性但無ＢＲＣＡ基因突變。目前標靶藥物ＰＡＲＰ抑制劑可幫助ＨＲＤ陽性病患減少復發、延長無疾病惡化存活期，但健保給付只限帶有ＢＲＣＡ基因突變的患者。使用標靶藥物 已列國際指引「如果可以延長生命，為什麼不做？」林口長庚副院長賴瓊慧指出，最新研究顯示，手術仍是卵巢癌治療首選，不過術後維持療法已有大型臨床試驗證實，若是ＨＲＤ陽性，使用血管新生抑制劑加上ＰＡＲＰ抑制劑，整體存活期中位數從五十七點三個月延長至七十五點二個月，降低死亡風險達三成八，已被列為國際治療指引重要選項。台中榮總婦女醫學部副主任呂建興指出，一名婦人七年前罹患卵巢癌第三期，兩年前五十歲的女兒也罹病，基因檢測發現是非ＢＲＣＡ突變基因的ＨＲＤ陽性患者，後來自費使用ＰＡＲＰ抑制劑，控制良好，婦人的另一位女兒也同時被驗出，因此，建議她進行預防性卵巢切除，可減少九成罹癌機會；ＨＲＤ檢測對卵巢癌患者很重要，但現在檢測及藥物都得自費。台灣藥物給付 不及歐美日韓「在醫院婦科病房，八成都是卵巢癌病患。」張志隆觀察到，不少患者是媽媽、職業婦女，病情不斷復發，來回住院化療，影響整個家庭。目前癌症藥物給付依據基因檢測結果，但健保給付ＮＧＳ次世代基因定序檢測大套組，很多尚無對應藥物，ＨＲＤ陽性患者可使用ＰＡＲＰ抑制劑，卻未給付，台灣的藥物給付與美、歐及日、韓等有落差。台灣癌症基金會從兩年前針對卵巢癌患者進ＨＲＤ檢測，發現一千多名接受補助檢測的患者中，有五成一是ＨＲＤ陽性患者，另也調查，患者最關心基因檢測及藥物健保給付，對於「基因檢測項目」、「檢測報告內容」、「治療後復發風險、藥物副作用」等，充滿疑惑。台灣癌症基金會執行長張文震及副執行長蔡麗娟呼籲，醫界及政府應協助病患獲得更多疾病知識，也須讓病人了解檢測結果與治療的相關性，更期盼衛福部優先通過已有癌症相關計畫獲核准的實驗室，以增加ＨＲＤ檢測的可近性，治療也應接軌國際指引。高雄榮總婦女醫學部主任劉文雄提醒，卵巢癌第一時間的診治影響預後，民眾若有非典型的腸胃症狀，赴腸胃科就醫後仍反覆出現，記得可到婦科就診。王鵬惠也認同，其他科別醫師發現疑似卵巢癌患者，應協助轉診，調查發現，在婦科接受手術及治療，存活率增加一倍。
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2024-11-29 醫聲.癌症防治
基因檢測審查大塞車，醫籲彈性處理以救命為優先
「聚焦基因檢測及精準醫療」是健康台灣治癌三支箭之一，衛福部為提升檢測品質及病人權利，將實驗室開發檢測服務（LDTs）納入特管辦法，今年二月施行，但申請案件增加，審查塞車，導致卵巢癌相關的「ＨＲＤ（同源重組修復缺失）」檢測也卡關，專家建議彈性放行或同一基因公司案件可整併審查，避免影響病人權利。台灣癌症基金會執行長張文震指出，兩年前衛福部公告修正「特定醫療技術檢查檢驗醫療儀器施行或使用管理辦法（簡稱特管辦法），將LDTs納入管理並請欲執行的醫療院所送件申請，但不少醫療院所壓線送件，導致大塞車，目前LDTs採滾動式管理，邊做邊調整，但案件消耗仍得持續一段時間，大家得共商解套方式，跨院合作就是其一。台中榮總婦女醫學部副主任呂建興指出，醫院目前已與取得審查核准的醫院合作，請患者赴他院檢查，拿到報告後再回門診就醫；對於目前審查進度較慢，據了解傾向整併處理，改善塞車現象，讓患者就醫順暢。林口長庚副院長賴瓊慧建議，實驗室若已取得國內外認證且執行相關檢測已久，可考慮先放行，以ＨＲＤ檢測為例，三年後可交報告與國際數據比對，若差距太大就取消資格。馬偕醫院癌症中心主任張志隆也指出，ＨＲＤ檢測相對複雜，台灣癌症基金會已與實驗室合作檢測數據已逾千例，可協助建立檢測機制。
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2024-11-29 醫聲.罕見疾病
罕病權促會／康照洲：罕藥定義、價值、審核流程，皆須溝通、討論
罕見疾病用藥又稱「孤兒藥」，近年來，罕藥的財源與相關法條的落實，引發關注。台灣醫藥品法規學會理事長、陽明交通大學食品安全及健康風險評估研究所教授康照洲指出，對於罕病患者、家庭來說，罕藥可能是救命之源，藥物全面給付更是當務之急，不過因為健保框架、經費受限，加上各方對藥物「價值」的認定，有不少歧見， 導致許多罕病病患、家庭雖然有藥，卻苦苦等不到藥物納入健保給付，期待賴清德總統也可以把罕病病患的治療、照護也列入健康台灣願景當中，攜手為弱勢罕病病患、家庭尋求更多生路。對於這次立法院厚生會/財團法人厚生基金會成立「罕見疾病權益促進委員會」，康照洲表示，罕見疾病定義、罕藥的健保給付、審核流程等環節，尚有許多立法、流程上的細節需優化，這次成立「罕見疾病權益促進委員會」，就是希望可以針對這些議題、立法、流程進行討論，以凝聚共識。針對罕見疾病定義部分，目前衛生福利部訂有「罕見疾病審議認定原則」，當「罕見疾病及藥物審議會」審議認定時，可為參考，而根據「罕見疾病防治及藥物法」（簡稱罕病法）的認定原則，罕病須包括盛行率在萬分之一以下，且具有罕見性、遺傳性與診治困難性等特性 對此，康照洲認為，像美國對於罕見疾病的認定，以發生率為主，不一定要與基因遺傳連結，若罕見疾病定義以發生率為主，國外一些有罕見疾病適應症的藥物便有機會引進台灣，台灣的罕病患者、家庭，便有更多治療選項，也有更多獲得救治的機會。罕病核藥流程繁瑣，患者生命與時間賽跑目前國外罕藥引進台灣、取得藥物，並獲得健保給付，需要約30個月以上時間。康照洲分析，這樣的結果，主要有兩個原因造成：第一，由於罕病法主管機關為國健署，而審核藥證機關為食藥署，藥物納入健保給付的決策單位為健保署，當罕藥引進台灣，需要經過較多單位核可，且比一般藥物需要更多流程，因此自然比一般藥物需要更多的時間。第二，過去，在第一代健保時代，只要食藥署通過藥證，很快就能納入健保，但進入二代健保時期，罕藥要納入健保，需要經共擬會決議，共擬會每兩個月召開一次，只要稍微一拖延，四個月、六個月時間很快就流逝過去，而罕病患者多數在與時間賽跑，病情不斷演進，這樣的等待，無異帶來許多煎熬、折磨。此外，由於共擬會的成員來自不同單位、團體，彼此對於藥物「價值」認定，常有許多歧見。由於罕病的病患人數很稀少，用藥需求多半也很急迫，因此臨床研究在執行上很不容易，這讓審核程序增添許多變數。舉例來說，有些團體可能認為，病患用藥後，症狀、病情要進步到某一程度，才算「有效」，但對於病患、病患家庭來說，即使只是一點點進步，可能就會對家庭、病患生活帶來許多正向改變，而這樣的「價值」，並非傳統ICER等評估方式可測得，因此需要進一步討論、溝通，才能有共識。康照洲另舉例，假設有一種罕病藥物從注射改為口服，可減去病患往返醫院時間、頻率，病患的生活品質，自然也有所不同，而這樣的「價值」，很難運用傳統方式進行統計、估算，若能將這類考量納入評估，或許較符合罕病患者、家庭需求。過去，罕藥的健保專款執行率並沒有到100%，剩下的經費便流入健保安全準備金大水庫，但同時，卻有不少罕藥的健保給付條件受到限制，並非所有罕病患者都能順利用藥，之所以會有這樣的落差，康照洲認為，這也是各方對罕藥「價值」的認定不同而導致。康照洲直言，照顧罕病病患用藥權益，是政府的責任，而罕病藥物財源包含健保制度下的罕病專款給付，以及菸捐等公費的支持，當健保罕病專款不足，政府就要想方設法補足這塊缺口，期盼罕病患者用藥，皆能全面給付，也希望所有罕病患者因盡快用藥，生活、人生可以有所不同、大幅翻轉。
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2024-11-29 醫聲.罕見疾病
罕病權促會／蔡輔仁：病患對人類進化有貢獻，罕病專款不應挪出健保
「政府對罕病的照顧其實是不錯的，從立法到推動新生兒篩檢都是國際優等生，罕病雖是小眾，但在人類的進化過程中，我們因為罕病患才能更了解基因的變化，他們對社會的貢獻極大，從預防到治療都應獲得法規保護，罕病預算沒道理要挪出健保。」罕病基金會董事長、中國醫藥大學副校長蔡輔仁持平地說。蔡輔仁指出，政府要照顧全民，很多疾病的人數也比罕見疾病多，罕病沒有要獨佔資源，這幾年各種疾病的新藥紛紛進入健保體制，但大家繳的健保費並沒有增加多少，捉襟見肘下，資源就互相排擠。罕藥改善疾病還是生物指標？仍須更多研究蔡輔仁表示，醫病都很感謝政府對於罕病的照顧，但罕見疾病有「罕見疾病防治及藥物法」保障，任何的決定都可以理性討論，包括近年也在討論藥物的退場機制，無非希望用科學數據來看罕病的治療是真的發揮效果，還是只改善生物指標而已。把錢用在刀口上就須要科學數據的累積，長年鑽研罕見疾病領域的蔡輔仁說，法規幫患者開了藥物綠色通道，在預防端上也進行全國性的新生兒篩檢，但科技帶來的醫學進步，也改變科學界對罕病的看法；以往是因病找因，現在是利用篩檢先找出原因再來確診疾病，醫界了解疾病本身的歷程，但對於健康帶因者的疾病發展並不夠了解，有時只是生物指標的變化，終身不發病，但接受治療後，到底是改善了疾病還是改善了生物指標，須要投入更多的資源研究。「只要科學證據愈來愈清楚，不必要的醫療浪費就能愈來愈少。」蔡輔仁認為，這是政府須要再加強投入研究的部份，同時也須要建立本土資料庫，尤其是具台灣特色的罕病，自己的罕病自己救，才有開發新藥的機會。罕病患承擔生命傳承的隨機風險 蔡輔仁認為，研究罕見疾病雖然是孤單的路但不會永遠是孤獨者，因為你正在做的事大家都看在眼裡，最後會反饋回來，當你幫一名跑遍全台灣或跨國的患者確立診斷，會發現所有的努力都得到回報，也獲得滿滿的成就感。「罕見疾病在社會上的存在是偉大的，患者沒有犯法做壞事，生病只是機率的問題，只是今天不是發生在你身上，而是發生在別人身上，基因缺陷造成的疾病，幫助人類找到基因有可能的變異點，幫助人類進化的一小步，大家應該一起幫忙他們。」蔡輔仁衷心期盼大家能多了解罕見疾病。
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2024-11-29 醫聲.罕見疾病
罕病權促會／陳柏同：照顧罕病是基本的人權
立法院厚生會於今（28）日成立罕見疾病權益促進委員會，立法院厚生會執行長陳柏同指出，目前等待納入健保給付的罕藥共有20種，其中有12類疾病患者更是在等待唯一的用藥。罕見疾病患者與家庭等待藥物的艱辛、生活照顧的不易。盼將從罕病種類的認定、藥物給付的範圍、藥物給付的速度，關懷病友的權利，並與國際並駕齊驅。立法院厚生會是立法院歷史最悠久，參與立委人數最多，並且以民生議題為問政核心的跨黨派問政次團。1990年由秀傳體系黃明和總裁創立，賴清德總統、盧秀燕市長、蔣萬安市長等在立法委員任內也都擔任過厚生會會長。成立罕病權促會 定期、有系統關心罕病陳柏同指出，1995年開辦全民健康保險，2000 年罕見疾病防治及藥物法三讀立法，一路走來，逐步為罕見疾病患者與家庭撐起照顧的大傘。然而在2012年二代健保上路後，罕見疾病新藥收載數量明顯減少、給付時程卻拉長。在厚生會下成立罕見疾病權益促進委員會，將定期且有系統的關心罕病權益。 罕病病友雖然人數不多，但基於人權的立場上社會應該給予更多的關注與協助。 厚生會希望能促進對話，集思廣益，讓罕病病友的權益在台灣也能與世界上其他國家並駕齊驅。陳柏同指出，罕見疾病發生是基因異常的結果，也是人類演化必然會發生在少數人身上的病變。 每一個國家都會有少部分的人需要承擔人類演化過程的不完美。 也因此多數國家把照顧罕見疾病當作基本人權的議題在面對。厚生會推動法案倡議 提升國人生活品質厚生會曾經協助推動很多法案的提案與倡議，全民健康保險法，厚生會版本比行政院版本更早提出，因而加速了立法的時程。近年來很多重要的議題如廣設AED、民眾急救賦能訓練、吞嚥賦能鼻胃管移除、失智症倡議、癌症新藥基金設立、擴大癌症篩檢等等，厚生會結集產、官、學及相關利害關係人共同商議如何使政策更完善，讓更多的民眾可以因為好的政策而得到更好的生活品質。此外立法院厚生會每年舉辦醫療奉獻獎，鼓勵恪守在醫療資源相對不足的地區奉獻的醫事人員。這個獎項不只在醫界，一般社會大眾也給予高度的肯定，因為這個獎項彰顯了醫療最崇高的精神就是不求名利的奉獻與服務。
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2024-11-29 醫聲.罕見疾病
罕病權促會／王正旭：精準醫療能降低罕病發生率
在全民健保即將邁入30週年之際，卻傳出醫界建議健保總額將罕藥專款「歸零」，這一決定對近1.7萬名罕病患者，無異於剝奪治療生機。面對這些挑戰，立法院厚生會將成立「罕見疾病權益促進委員會」，權促會召集人立委王正旭表示，成立權促會就是希望集結各界力量，推動政策調整，為罕病患者爭取更好的治療條件，尤其在用藥權益和罕病專款預算，有更完善的支持。「罕見疾病權益促進委員會」三大目標王正旭表示，罕病患者的醫療困境不限於藥物問題，還涉及到篩檢和照護模式的缺乏，雖然台灣已通過多項法案保障罕病患者的權益，但與韓國、日本等國家相比，仍有明顯落差。為此，立法院厚生會決定成立「罕見疾病權益促進委員會」，為罕病患者創建一個發聲的平台，由多位專家學者、病友團體代表及政策制定者共同組成。該會的主要目標包括：第一，提高專款執行率，確保預算得以有效使用。第二，合理增加罕病專款預算，逐年逐項檢討並納入。第三，針對新藥收載制定優先排序，集結專家共識後進行實施，以保證罕病患者的用藥權益。罕病患者因人數少、市場小，相關藥物的開發面臨高昂的成本與巨大挑戰。王正旭提到，罕病家庭往往因無力承擔高額藥費，而陷入財務危機或被迫放棄治療，例如，針對脊髓性肌肉萎縮症（SMA）的基因治療，每針費用高達4900萬元，這對任何一個家庭而言都是無法承受之重。王正旭建議，政府可借鑒英國的「創新藥物基金」（Innovative Medicines Fund, IMF），將特定稅收或公務預算挹注於罕病與新型藥物的開發與給付中。以英國為例，其專門為癌症和罕病藥物設立的基金，已成功支持多項高價治療的普及，台灣亦應參考此模式，設立類似的專項基金，解決高額治療費用對健保造成的壓力。從源頭做起，精準醫療降低罕病發生率罕病的發生雖無法預測，但透過精準醫療可從源頭降低其發生率。賴清德總統恩師陳志鴻教授曾指出，遺傳諮詢與精準篩檢，能在孕前或孕期診斷罕病風險，從而降低罕病發生率。王正旭呼籲，政府應編列更多預算，用於支持高階基因檢測與遺傳諮詢服務，並提供孕前診斷與篩檢補助。他提到，「少子化現象日益嚴重，我們需要鼓勵新生兒父母進行基因檢測，為下一代的健康提供保障。」全面支持：不僅是治療，還有生活罕病議題不僅是醫療問題，更涉及生命尊嚴與社會價值的體現。王正旭強調，「罕病家庭需要的不僅是治療，還包括：心理支持、教育資源和生育關懷，才有可能真正融入社會。」例如，提供專業心理諮詢服務、幫助罕病家庭面對壓力；建立教育資源支持系統，確保罕病兒童享有平等的學習機會。同時，透過政策推動社會企業參與，幫助罕病家庭獲得穩定的經濟支持。
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2024-11-28 醫聲.罕見疾病
高雪氏症／10萬分之一發生率，罕病患易有肝脾腫大、骨髓症狀
20幾年前支撐罕病家庭的「罕見疾病防治及藥物法」及「罕病基金會」，在各界的支持下成立。尤其是全台灣第一個獲得罕藥給付的「高雪氏症」是這一切的重要推手，1998年當年才13歲的病童蕭仁豪，因無藥可醫在各界的奔走之下，才得以在短短一個月就讓酵素替代療法獲得健保給付。蕭仁豪主治醫師、中國醫藥大學副校長、罕病基金會董事長蔡輔仁談及，高雪氏症是一種隱性遺傳疾病，其發生率約10萬分之一，全台灣約有30位患者，國人對此病也不太認識，但它是罕病發展史上重要的萌芽點，在台灣有其特別存在的意義，它促成了罕病立法、罕藥給付及基金會成立。蔡輔仁指出，20多年前有一群關心罕見疾病的家屬與學者專家，討論著是否成立基金會爭取罕病的權益，並希望籌錢幫助病童，因此，當高雪症治療的酵素藥物獲得健保給付後，快速凝聚了社會共識，罕見疾病基金會於是成立，隔年2000年台灣通過「罕見疾病防治及藥物法」，成為全球第五個立法保障罕病用用藥和生存權的國家。有了蕭仁豪的指標個案後，不只高雪氏症的治療步上軌道，其他2百多種罕病的1萬6千名病童都因法立法通過而受惠。蔡輔仁表示，高雪氏症分三型，蕭仁豪是屬於第一型，不會侵犯到神經又有藥物可以治療，由於治療效果很好，患者幾乎都沒有肝脾腫大貧血及骨頭變形的問題，孩子正常上課及工作都沒有問題。至於第二型及第三型屬於沒有藥物治療的中樞神經病變型，治療上相對棘手，蔡輔仁也提及，由於台灣病人有較嚴重基因缺陷，第一型的患者會往第二型發展，且無法預防也不確定何時發生，自己有一名10歲的第一型個案，就出現抽筋等神經症狀，因此，研究團隊也針對台灣特有的基因變異點，希望可以找出治療藥物，這也是建立台灣罕病基因資庫的重要性，發展自己本土的研究計畫。不過，這5年並沒有高雪氏症的確診個案，蔡輔仁解釋這不是診斷的問題，這個世代診斷及檢查已無障礙，沒有個案原因在於高雪氏症的發生率10萬分之一，比一般罕病定義的萬分之一還低，他們曾經與小兒科及血液科合作，針對有肝脾腫大及骨髓症狀者的兒童進行篩檢，希望找出潛藏個案，但就是沒有發現新個案。雖是如此，蔡輔仁仍希望父母能自費做新生兒篩檢，早期發現早期治療，以避免孩子出現症狀後，醫師對罕病又不太了解的情形下，會延誤確診時間。隨著醫療科技的發展，藥物研發越來越多，但罕病人數少、診斷難，臨床試驗執行和數據蒐集難度高，使得罕藥研發成本相對高，尤其是極低發生率的罕病。蔡輔仁一則以喜一則以憂，「藥物愈來愈多，但費用昂貴，面臨的挑戰就是健保給付，我們希望所有病童都可以接受治療，但健保資源有限，如何進行合理分配須共同面對討論。」高雪氏症簡介：高雪氏症是一種溶小體神經脂質儲積症，是體內調控葡萄糖苷脂酶的基因發生突變，導致葡萄糖苷脂無法代謝掉，累積在巨噬細胞的溶小體內，由於醣脂質的累積讓巨噬細胞變大，像被揉皺的紙，因而稱高雪氏細胞，這些細胞會累積在肝臟、脾臟、骨骼、骨髓、大腦、淋巴結等器官組織，因而病人常發生貧血及骨頭壞死，造成骨骼危機（bone crisis）。
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2024-11-28 醫聲.罕見疾病
高雪氏症／他用傳真機與國外學者溝通，救高雪氏症孩也開啟罕病奮鬥史
「當年沒有email，原本想用寄信的方式與國外醫師連絡，但實際緩不濟急，最後就用傳真機一來一回，才說服國外醫療團隊信任，讓治療高雪氏症的特殊酵素藥物得以來台。」協助台灣第一個接受有效治療罕病個案蕭仁豪引進藥物的馬偕醫院罕見疾病中心主任林炫沛談起過往，仍覺得不可思議。5孩中2人莫名離世 揭家族遺傳秘史蕭家有五個孩子，在蕭仁豪發病前，二哥及三姐就因高雪氏症在幼年時離世，當老么蕭仁豪2歲時開始出現食欲差、肚子愈來愈大，這與兄姐的狀況實在太像，蕭媽媽愈加心急，心裡也有不好的念頭。由於高雪氏症（Gaucher’s disesase）是一種罕見的隱性傳疾病，由沒症狀的健康隱性帶因雙親遺傳，孩子有四分之一的機會是陽性患者。而蕭家的五個孩子，有兩位是健康的孩子，由於它是一種溶小體神經脂質儲積症，導致醣脂類大分子無法代謝，囤積在患者的骨髓細胞及神經系統。但初期幾乎沒有症狀，但隨著孩子長大後會出現食慾減退、肚子膨脹、肝脾腫大，由於造血的肝臟及脾臟失去功能，開始出現貧血、不自主流血，也因營養消耗太快，孩子都長得瘦瘦小小，加上骨頭易脆、變型，連走路都有困難。這些症狀都陸續出現在蕭仁豪及兄姐身上，由於當年醫界對高雪氏症仍一知半解的情形下，只能靠臨床症狀及病理切片佐證，兄姐更因貧血嚴重得不斷的輸血，但進去的血液永遠止不住流血的情形，兩位孩子離去前的身影，讓蕭媽媽得拼了命為老么蕭仁豪續命。林炫沛指出，當年蕭仁豪出現疑似症狀時，大家認為大概九成是遺傳性高雪氏症，為了讓孩子可以續命，想盡各種方法只能採取脾臟切除，勉強的讓孩子活著，到了13年歲左右，醫學終於有了進展。付不起國外高昂罕藥 2母1醫齊力奔走救罕病患民國83年蕭媽媽得知國外已有藥物可以治療高雪氏症，但台灣並沒有進口，即使可以治療，一個月花60萬也非一個家庭可以承擔，為了治療之事媽媽傷透腦筋。此時，國內也發生革命般的起義，現為罕見基金會創會人的陳莉茵，當年因兒子也罹患罕見疾病，正與一群家長及醫界籌組基金會，林炫沛也以專家參與其中。星星之火足以燎原，這消息也被蕭仁豪兩位健康的手足看見，並轉而告知媽媽，蕭媽媽立刻與陳莉茵連繫上，願意站上第一線發聲，一切就箭在弦上，等待弓箭一拉就能往前跑。民國1998年10月是關鍵的一役，兩位傷心的媽媽聚首，為了13歲的蕭仁豪想方設法，林炫沛就扮演與國際醫界溝通的角色，為病人大聲疾呼。他指出，「當時籌備委員會如火如荼的與政府溝通，與外界說明，陳姐也希望可以有更多的罕病家屬可以一起站出來，但不少家屬礙於外界眼光不敢獻身，但蕭媽媽為了救孩子一命，非常勇敢的出席記者會，呼籲政府要救救罕病兒。」林炫沛也打開與國外醫療團隊的大門，「當年治療高雪氏症的酵素藥物已在歐洲及美國開始治療，但為了讓該藥以進口，也找上國外的醫療團隊，但光溝通是沒有用的，以悲情為訴求也不可能講得通，國外是要科學的證據，證明蕭仁豪就是高雪氏症患者。」為了與國外團隊持續溝通，林炫沛笑說，在那沒有電子郵件的年代，寄信太慢最後想到利用傳真機溝通，「當時，我真的傳真機重度使用者啊～」除了提供家族史的資料，剛好基因醫學也開始起步，能用基因檢測的方式證實蕭仁豪就是高雪氏症第一型的患者。傳真信件的來回終於得到回報，高雪氏症藥物終於引進台灣，也成為國內第一個納入健保給付的藥物，而蕭媽媽的破斧沉舟，也讓社會及政府快速凝聚共識，成為罕病基金會成立的契機之一，更為2000年的「罕見疾病防治及藥物法」揭開序幕，成為全球第五個立法保障罕病用藥和生存權的國家，也是第一個將防治與藥物概念結合入法。罕病診治大幅進展 醫：高雪氏症納新生兒篩檢仍很重要隨著醫療科技的進步，罕病的診斷及治療已大幅進展，但高雪氏症近5年來卻沒有一名陽性個案，林炫沛解釋，這顯示高雪氏症的發生並不平均，加上目前可以產前篩檢，有可能篩檢出陽性時就終止孕娠，但實際上，高雪氏症的治療效果非常好，我們也可以經由自費的新生兒篩檢在孩子還沒症狀前發現陽性患者，及早治療過著健康人般的生活，而不是等孩子有症狀再接受治療。雖然有些專家認為高雪氏症發生機會低，是否可以不須再篩檢，但是林炫沛認為，現在技術可以一次可以檢測七至八項的罕見疾病，高雪氏症納入其中是很重要的事，因為，任何生命都是值得挽救的。目前仍在罕見疾病的研究路上拼搏的林炫沛，將一生心血投注其中，目前正在研究極端罕見的個案，「我有個案是全球不到一百例的罕病，這麼稀少，更須要投入研究的心力，我不希望研究是束之高閣沒有落地，但要真正落實在治療端的研究，是最難達成的，希望政府可以有更獎勵的機制，支持有熱情的研究團隊，畢竟每條生命都是珍貴的！」MAT-TW-2401585-1.0-11/2024
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2024-11-28 醫聲.罕見疾病
高雪氏症／罕藥貴市場小，以往無藥可治，變成無法取得
蕭仁豪是全台灣第一個獲得罕病藥物給付的高雪氏症病患，但是他太晚接受治療，需要切去腫大的脾臟來保住性命；同期接受治療並且切除脾臟的鍾家宏，也因免疫力低下、骨質疏鬆，頻繁往返醫院和家裡。數年後，台灣高雪氏症病友協會理事長朱啓仁的孩子則為幸運的一代，因早期診治，可以過著與常人一樣的生活。「冬天來臨時，我幾乎無法承受寒冷，骨頭疼痛得無法翻身。」現年40歲的蕭仁豪回憶，童年時期因肝脾腫大、骨骼異常和關節劇痛，生活充滿挑戰，甚至一度痛到無法呼吸或站立，得靠母親背著上學。靠酵素療法 罕病兒重生1994年，蕭仁豪的母親得知國外已有高雪氏症治療藥物，但藥物每月60萬元和台灣尚未進口的現實，讓她四處奔走，罕病基金會創辦人陳莉茵找她召開記者會，迅速引起社會關注與愛心。在馬偕醫院罕見疾病中心主任林炫沛協助下，終於讓蕭仁豪成為全台第一位接受酵素療法的高雪氏症患者，得到活下來的機會。在各界努力下，2000年台灣通過「罕見疾病防治及藥物法」，成為全球第五個立法保障罕病患者用藥和生存權的國家。截至今年5月，全台有245種公告罕病，並有76種藥物獲得健保給付，涵蓋40種疾病，惠及超過1.6萬名病童。求學苦 憑毅力考上公職相較於蕭仁豪的重生，同樣切除脾臟的鍾家宏，因為後續腎臟病與病弱體質，求學過程充滿挑戰，但他仍憑毅力通過公職考試，成為穩定工作的孝順兒子。朱啓仁的孩子則因及時用藥，與常人無異。朱啓仁強調，治療藥物的成本會隨患者體重增加，而健保給付是家庭經濟負擔的重要支柱。罕病新藥 健保給付有限隨著罕見疾病治療藥物陸續問世，台灣罕病患者所面臨的挑戰，從「無藥可治」轉變為「無法取得」。由於罕病罹患率低、市場小，加上研發成本高，罕藥具有藥價昂貴的劣勢，在健保財務困難的情況下，新一代的罕藥、罕病新藥都難納入健保給付。陳莉茵指出，目前健保給付的範圍仍有限，患者家庭難承擔昂貴的治療費用。她強調，罕病用藥不僅能改善患者生活品質，還可減輕家庭和社會負擔，對疾病防治具有深遠影響。合理分配資源 守護生命中國醫藥大學副校長、罕病基金會董事長蔡輔仁是蕭仁豪的主治醫師，他表示，以往連罕病診斷都困難，現今醫療科技進步，治療已露出曙光，「藥物愈來愈多，但費用昂貴，希望所有病童都可以接受治療，但健保資源有限，如何進行合理分配須共同面對討論。」罕病患者家庭的艱辛，並非外界所能輕易理解。「要多少淚水和努力，才能證明罕病病患值得健保支持？」陳莉茵呼籲，社會多關注，透過完善政策保障，讓罕病患者的生命不因高昂藥費而停滯。■醫學辭典：高雪氏症高雪氏症是一種溶小體神經脂質儲積症，體內調控葡萄糖苷脂酶的基因發生突變，導致葡萄糖苷脂無法代謝掉，累積在巨噬細胞的溶小體內，巨噬細胞逐漸變大，像被揉皺的紙，因而稱高雪氏細胞。高雪氏細胞會累積在肝臟、脾臟、骨骼、骨髓、大腦、淋巴結等器官組織，使病人常發生貧血及骨頭壞死，造成骨骼危機。
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2024-11-27 焦點.杏林．診間
醫病平台／「家庭醫學」五十年
編者按：「醫病平台」休息了一段時間，終於又開始了。本週的兩篇文章都是出自七老八十的資深醫師，一篇是行醫多年的醫師在本身生過大病之後的「頓悟」，分享如何跨過醫病鴻溝，對醫病關係有更深入的心得。一篇是退休後的醫師，由多年勤於閱讀筆耕之後，由醫學史的觀點，提出醫學科技教育與人文教育的並重、結合，應是我們目前面對的最迫切的課題。隱約記得1970年在台大當實習醫師時，我有六個星期的時間輪到皮膚科。這可以說是在忙亂的那一年裡少數比較輕鬆的時段。每天早上，我們幾個菜鳥圍著老教授「陪診」，探頭探腦，又儘量不要干擾診間的運作，躲開教授的視線，以免被「電」而出洋相。那時記憶最深刻的，倒還不是令人大開眼界的種種皮膚病變，也不是經常能在不到一秒的時間就看出病因、做出診斷的教授，而是一位笑容可掬的內科總住院醫師。他總是聚精會神觀看，又不時作筆記。有一天有機會與他閒聊，才知道他不久就要回鄉開業，打算用最後幾個月的時間，到其他主要科系去補足他在其本科四年不見得有機會接觸到的經驗、知識。我當時完全沒有「家庭醫師」或「全科醫師」的概念，但是直覺他是個有心人，在接受多年精深的教育、訓練後，不但毅然決定回鄉奉獻，還細心設想未來病人的需求，而先做充分的準備。真正接觸到「家庭醫學」這行業是在1980年初。那時我們在洛杉磯南灣的醫學中心為了因應全國趨勢及社區需求，開始籌設家醫科及其「住院醫師」訓練、養成計畫，卻遲遲不見動靜。聽說我們那幅員廣大，還有不少空地的院區，竟找不到一個可以讓他們容身的地方。後來他們在醫院正對面找到了一排兩層樓的店面，稍事裝潢之後，辦得有聲有色，為鄰近低收入、沒有保險的居民帶來高素質的醫療照護。從這樣簡單的開始，「家庭醫師」及「全科醫師」的概念日漸普及，目前已經成為不分貧富，多數人求醫就診重要的一環。的確，我們的健康是一體的，本來就不應該「頭痛醫頭、腳痛醫腳」。但是既然這整體的概念這麼重要，為什麼比起其他科系，家庭醫學的源起會晚這麼多呢？這個疑問，我多年都不得其解。直到最近重讀「劍橋插圖醫學史」及「瘋狂簡史」作者Roy Porter的經典之作，，以及哈佛醫學史教授Charles E. Rosenberg 的「 Our Present Complaint: American Medicine, Then and Now」（Rosenberg的晚年力作；一本別具特色的醫學史），才恍然大悟。原來奠基於Johns Hopkins University School of Medicine，由內科的威廉·奥斯勒 (William Osler)及其同僚病理學科的William Henry Welch、外科的William Stewart Halsted、婦產科的Howard Atwood Kelly「四大師」（The Big Four）在1890-1905年間主導創立，經由1910年的Flexner Report而定型的現代醫學教育、訓練制度，從來都是以醫院為基礎，著重的是培養年輕醫師凡事尋根究底，解決種種疑難雜症的能力與擔當。為了專精，自然需要分科，而且百年來隨著知識、科技的日新月異，分科越來越細。這樣的制度讓學生及「學徒」（實習與住院醫師）有機會接觸和處理嚴重、罕見、「有趣」的病人。但是不管奥斯勒及其他醫學教育先驅如何強調人文觀懷的重要性，他們念茲在茲的是引進歐洲以病理學、生理學為基礎，注重研究及科學證據，用機械化約論（mechanical reductionism）來取代生機論（vitalism）的取向，以此來徹底改革前此師徒相承、經驗重於學歷（那時他們多半只有幾個月的「私人醫學院」的教育），與販賣狗皮膏藥（snake oil）的江湖郎中相去無幾的一般開業醫師。問題是在我們這樣嚴格管控、階級分明的新制度下薰陶、培育出來的醫師，滿腦子充滿的是日新月異、「生物學」屬性的科學新知，日夜勤讀專業期刊，唯恐落於人後。面對病人，我們專注的是尋求「真正的」（通常也就是單一的）疾病診斷以及根除或控制疾病的方法。就這個角度來看，好的醫師就像是好的偵探。他們找兇手，我們找病因。孔子說「苟得其情，則哀衿而勿喜」，是多麽困難的事啊！就如偵探為了辦案，需要與事主有效溝通，我們為求診斷正確，也需要建立、維持醫病關係及溝通。這正是奧斯勒那一代先哲為什麼堅持要走出（或出入於）實驗室，走入病房的一大原由。但是醫病關係的重要性，並不只限於狹義的臨床應用（確保診斷所需的資料的收集，鼓勵病者接受治療）。「關係」本身常常比我們浸淫學校、醫院多年得到的「十八般武藝」還要有效力。這最清楚呈現在多數臨床試驗所謂的「安慰劑」比藥物或其他治療方法更有效的事實。這樣的效力或許在多為重症、急症的住院病人間比較隱而不顯，到了社區、診所，關係的重要性就無從遁形。我們當代多數的年輕醫師，接受了多年以醫院為主、科技領先的分科教育之後，回到社區，日常接觸、處理的不是種種通常無需高科技的慢性疾病（糖尿病、高血壓等），就是傷風感冒，以及無可勝數的慢性疲勞、慢性疼痛等未見得能以科技來理解、解決的問題 （所謂的MUC; medically unexplained conditions；約佔就診病人25%-60%）。這些問題與社經、家庭、心理、文化、信仰、生活型態等非科技面向的因素有千絲萬縷的牽連。它們的處理、治療，端賴成功的、雙向的醫病關係與溝通，而這正是現代醫學教育所最欠缺的部分。家庭與全科醫學的浮現與推動，正是為了因應這醫療體系裡應是最基本，但也最常被忽略的環節。但是現代醫學卻繼續是科技掛帥的行業（其實我們社會的各行各業不也都是如此嗎？），我們說到醫學的進步及前景，講的幾乎都是基因、影像、儀器、藥物、換心換肺。關係、溝通、觀懷、照護，被視為理所當然。家庭醫學於是繼續被忽視（類似小兒科及精神醫學）。他們的保險給付，與其他有「一技在身」的科系，常是天差地別。給付既少，只好以量取勝。在美、英的醫療體系裡，每位基礎照護醫師（primary care physician）通常需照顧或被分配兩千到三千受保者，他們平常與醫師接觸的時間，被壓縮到一年一次，每次十五分鐘。在這樣短促的時間裡，他們又如何去認識病人、營建關係？儘管如此，許多年輕醫師還是前撲後繼，選擇進入這吃力不討好的行業。但是我們不應也不能把他們的奉獻視為理所當然。他們的存在，彰顯醫學兩大傳承的結合。一方面是百多年來以「機械化約論」為基礎，著重於科技、實證，致力於治病的現代醫學（因源自西方文明，也常被稱為「西醫」），另一方面則是淵遠流長，以人與人之間的關係、互動、關懷為基礎的醫療傳統。如果說醫者的理想是兼具「仁術」與「仁心」，現代醫學教育幾乎完全偏重於前者，而把後者簡化、歸類於道德的範疇。仁心與仁術的並重、結合，應是我們目前面對的最迫切的課題。
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2024-11-27 醫聲.癌症防治
晚期肺癌／免疫藥物合併化療 找回病友生產力
11月是國際肺癌月，依據經濟學人的調查，台灣的肺癌發生率及死亡率都高於日韓，台大醫院癌醫中心院長楊志新指出，要落實總統宣示癌症死亡率減少三分之一，須趕快補足晚期肺癌治療缺口，以沒有基因突變的肺腺癌患者為例，目前NCCN Catagory1（證據等級高）建議一線治療為免疫藥物合併化療，未來不只有痊癒的機會，治療兩年的醫療費在可負擔範圍內，還能讓病人維持生產力，這就是治療的價值。立法院26日舉行「2024年台灣肺癌病友大調查發表記者會」，會議中多位肺癌權威醫師皆認為，今年10月健保署已針對有突變基因者的肺腺癌患者擴大第三代標靶藥物的給付，但仍有三至四成沒有基因突變的患者治療上最須補足，目前這群患者用藥情形，第一線治療仍停留在化療，若生物指標PD–L1表現量多於50，健保給付單用免疫藥物，不過，多個國際指引並未將PD–L1表現量高低視為治療準則，因此，專家們認為健保署應加緊放寬給付標準。台北醫學大學副校長李岡遠指出，無論是美國的NCCN Catagory1或是歐洲ESMO第一級的治療指引，都建議PD–L1低表現或沒表現都可使用免疫合併治療或免疫加抗血管新生抑制劑，其無病存活期比單用免疫藥物或傳統化療都能延長一倍無疾病存活期，這已在英澳日韓新加坡等國獲得給付。「肺癌已成全民公敵，很多患者都是年輕人，對家庭的衝擊很大，但現在治療情形也出現同癌不同病也不同命。」中國醫藥大學附醫重症醫學中心主任夏德椿指出，目前沒有基因突變的藥物健保給付只涵蓋國際治療指引的17%。楊志新認為，治療時病人都會問「可以痊癒嗎？」但免疫藥物就有這種機會，在疾病控制良好情形下仍保有工作力，這就是治療的價值，很多國家都已給付合併療法，台灣要趕快補足這方面缺口。台大醫院內科部副主任何肇基則為帶有罕見基因KARS G12c的肺癌患者發聲，他提及KARS是最早發現的驅動基因，多年來沒有好的治療方式，免疫藥物出現後帶來曙光，現今也有對應的標靶藥物，由於癌症屬性特別，因此，在進行健保給付討論須有特別考量。
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2024-11-27 醫聲.癌症防治
晚期肺癌／逾6成病友未獲最佳治療 立委：應將所有藥物盡快納保
肺癌為癌症死因之首，依據台灣年輕病友協會公布最新統計，六成三晚期肺癌病友曾經轉換治療方式，其中多數病人轉換治療的原因是第一時間未使用最適切治療；一名60多歲肺癌病友向立委劉建國陳情，自己自費使用免疫藥物，已快花光200萬退休金。劉建國認為，政府既然喊出2030要降低癌症死亡率，健保署就不應該再排藥物審查的優先順序，應將所有藥物盡快納保。台灣年輕病友協會與劉建國立委國會辦公室昨舉行「2024年台灣肺癌病友大調查發表」記者會，邀多肺癌專家及健保署共同討論晚期肺癌病人的治療權益。台灣年輕病友協會副理事長劉桓睿指出，協會調查317位肺癌病友，晚期比率約七成二，41至60歲之間的壯年病友，人數更是超過五成，「肺癌不再只是老人問題」，而接受治療的病友中，八成都有接受腫瘤基因檢測，其中約八成找到基因突變，但許多人無相對應藥物可用。尋最佳治療 病友「神農嘗百草」劉桓睿說，晚期肺癌病友首次接受治療約六成六為標靶治療，其次是化療，不到一成接受免疫藥物治療；有六成三的病友在接受治療之後，持續接受其他治療方案，不少病患是要尋找更積極療法，這代表病友沒在第一時間獲得最適切的治療，在等待後線健保給付前，被迫「神農嘗百草」，先接受其他治療。在調查中，有高達九成病友不清楚美國國家癌症資訊網絡治療指引（NCCN Guidline），而即使需要自費，九成病友希望醫師能夠如實說明，但實際上僅有六成病友接收到自費資訊，且兩成病友即使獲知資訊，也因經濟狀況考量無法自費。報告也顯示財務毒性已是晚期肺癌病友重要副作用之一，劉桓睿指出，七成五晚期肺癌病友每月可負擔自費金額在5萬以下，且四成三的病友表示因病無法工作，更擔心家庭支出及教育費用被排擠。會中，劉建國也拿出患者自製的治療流程圖，裡頭藥物給付情形皆詳列。劉建國指出，患者已久病成良醫，不只發現台灣許多治療都沒納入健保，與國際治療指引相符的免疫加化學治療用於第一線肺癌，沒被納入健保的藥物都列在表格內。劉建國說，該名患者因不符健保給付條件，自費使用免疫藥物，至今200萬退休金已快用完，政府既喊出要降低癌症發生率與死亡率，健保署應將藥物盡快納保。健保署盤點資源 明年預算到位對此，健保署長石崇良說，目前持續盤點資源，且將NCCN國際治療指引中的Catagory1（證據等級高）及「Preferred treatment」（高度建議）選項進行優先順序考量，目前肺癌部分仍有8個藥物在審議中，同時參考英加澳等國際三大醫療評估中心，結合實證與給付的成本效益綜合評估，預估明年第一季預算到位，就會開始將藥物納入給付，肺癌免疫合併化療可望納保，且有望放寬讓病友不必檢測PD–L1，即可用藥。
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