【線上影音課】《重新站起的力量》用基因檢測找到精準醫療,讓一切很不一樣
盧小弟出生時,醫師就發現他背部隆起、長有腫瘤,後來確診為低惡性度「軟組織肉瘤」... 由於肉瘤長在脊椎附近,且不斷緩緩長大、壓迫骨骼,導致他出現嚴重脊椎側彎,加上肉瘤壓迫脊椎神經,也引起右腳疼痛、垂足、行走困難。即使經過多次手術治療,腫瘤還是持續長大,直到接受基因檢測、精準醫療,情況才有所改觀。
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盧小弟出生時,醫師就發現他背部隆起、長有腫瘤,後來確診為低惡性度「軟組織肉瘤」... 由於肉瘤長在脊椎附近,且不斷緩緩長大、壓迫骨骼,導致他出現嚴重脊椎側彎,加上肉瘤壓迫脊椎神經,也引起右腳疼痛、垂足、行走困難。即使經過多次手術治療,腫瘤還是持續長大,直到接受基因檢測、精準醫療,情況才有所改觀。
台北榮民總醫院腫瘤醫學部藥物治療科主治醫師洪逸平指出,依據研究,採取傳統醫療依癌別給予相同治療,腫瘤縮小約32%;若依基因檢測對症下藥,腫瘤可縮小約62%。而且分子醫學愈來愈精準,某些變異蛋白質及基因會出現在不同的癌別上,也有機會跨癌種找到更多治療選擇。
急性骨髓性白血病是成年族群中,最常見的急性白血病,但治療上卻面臨「存活時間短」、「年長者治療效果差」的瓶頸,台大醫院血液腫瘤科主治醫師、中華民國血液病學會祕書長侯信安指出,長者因體力不堪承受傳統治療,包括化學治療、血液幹細胞移植的治療,年長病人治療效果差,中位存活期僅3個月,20年來沒改善,醫療照護需求未被滿足。由於急性骨髓性白血病相當複雜,正確診斷、分類對治療計畫擬定至關重要,現在可利用次世代定序基因檢測(NGS)帶來新的希望,判斷是否要化療結合標靶治療,或是盡早進行造血幹細胞移植,讓治療「贏在起跑點」,疾病的存活率亦有望突破。
#2023癌症高峰論壇線上策展 #擁抱您不會一個人 醫療蓬勃發展,研究人員找出不同的癌症生物標記,標靶藥物相繼問世。國家級人體生物資料庫整合平台(NBCT)執行長黃秀芬說,建構人體生物資料庫,蒐集患者的癌症組織、基因資料等資訊用於研究,是精準醫療發展重要基石。她指出,NBCT整合全台32家人體資料庫,逾82萬筆患者生物資料及治療資訊,讓資料運用更便利,加速醫療科技發展。 點擊看更多2023癌症論壇線上專題:https://reurl.cc/AdeQZY
顫動是巴金森病的一項特色症狀,卻也讓民眾容易與動作障礙疾病中常因家族史、基因造成的原發性顫抖症搞混。李杰勳點出,巴金森病的顫抖又以食指、大拇指較為明顯,頻率較低而緩慢,有點像是搓藥丸的動作,並合併肢體僵硬、動作緩慢的狀況,反觀,原發性顫抖症是維持一個動作時才會發生,其他肢體動作皆正常...
根據台大醫院新生兒篩檢統計,在台灣約每3萬人中就有1名個案,目前共有60位像小蒴一樣的AADC缺乏症病童,其中許多人正與其家庭受到病痛折磨,等待基因治療修補生命中的缺陷。
「為什麼老天爺要這樣對待我?」洪聲平出生22天時,接受新生兒篩檢時,發現帶有龐貝氏症的致病基因。此後,一連串檢查,確診為嬰兒型龐貝氏症。洪母說,最讓她震驚的是,在X光影像中,還是嬰兒的孩子,心臟竟比成年男性手掌還大。一起來看看洪聲平的故事吧~