2022-01-18 新聞.健康知識+
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2022-01-15 癌症.抗癌新知
久咳疑罹新冠 竟是肋膜長腫瘤
16歲陳同學連日久咳不止，家人很擔心罹患新冠肺炎，到醫院快篩，結果血液及鼻腔篩檢皆為陰性，但胸部X光驚見右側肺部一片白，進一步檢查發現，竟是一顆由肋膜長出、大如「手球」的惡性肉瘤，經手術切除及化療，仍無法完全消滅腫瘤，透過基因定序檢查腫瘤惡性突變基因後，採用適合的標靶藥物治療，殘存腫瘤才消失。中山醫學大學附設醫院兒童血液腫瘤科醫師翁德甫表示，國內每年罹患癌症的新發個案中，18歲以下青少年超過一半是實體腫瘤。相較成人癌症發生原因，多半與飲食、環境、生活習慣有關，例如抽菸、喝酒、不良飲食所致，但兒童癌症多為基因突變所導致，若能找出基因突變，搭配合適標靶藥物抑制，可產生更好療效。翁德甫說，兒童癌症治療成功率較成人高，透過化療、放射線治療或手術切除腫瘤，治癒率八成以上。若是罕見惡性肉瘤，或具有神經組織分化出的惡性腫瘤，容易對化療或放療產生抗藥性，恐難以完全切除。腫瘤組織切片在病理染色下，雖有機會檢驗出腫瘤標靶基因，但昂貴、耗時且敏感度不佳，時常無法提供足夠資訊，讓醫師選擇標靶藥物與治療。近年在精準醫療發展下，翁德甫表示，透過次世代基因定序（NGS），可找出兒童少見癌症的致病基因突變，若確定是NTRK基因融合所導致之惡性腫瘤，可透過標靶藥物，抑制致病基因過度活化，讓腫瘤縮小、進而接受後續切除手術，若還是無法切除，仍可持續服用標靶藥物，抑制腫瘤生長。
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2022-01-14 癌症.肺癌
「罕見肺癌」？剖悉肺癌基因 客製化精準對症治療
肺癌已經走向精準治療，肺腺癌患者除了要知道有無驅動基因突變，還要知道是哪個位點突變，才能更有效治療。肺腺癌最常見的驅動基因突變是EGFR(上皮細胞生長因子接受器)，一般突變是發生在第18-21外因子，但是較罕見的第20外因子，對第一到第三代的標靶藥物幾乎沒有效用，必須選擇最新上市的藥物。台大癌醫中心分院院長楊志新說，最近二十年的研究發現，非麟癌非小細胞肺癌 (大部份是肺腺癌)和其他癌症很不一樣，「在初診斷的肺腺癌病人身上，常常會找到一個特定的基因突變，這個基因會『控制全局』，即使有其他的基因突變，角色也不是那麼重要。」其他癌症則常常有好幾個基因突變，卻沒有一個特別重要的基因。譬如說，一個初診斷肺腺癌病人腫瘤中測出EGFR基因突變，這病人的腫瘤中就幾乎找不到KRAS基因突變，同樣的，有KARS就沒有EGFR，也就是說，找到這個「控制全局」的突變基因後，幾乎找不到其他的突變趨動基因。亞洲地區大概有80%的肺腺癌病人可以找到一個驅動基因的突變。楊志新認為，這個意義很重大，因為這些細胞會有同一個基因的突變，且突變是在同一個位置上，只要找到控制全局的驅動基因突變的標靶藥物，就可以殺死大多數的癌細胞。目前陸續發現約十個重要的驅動基因突變，包括EGFR、KRAS、ALK、ROS1、MET、RET、 HER2、BRAF、NRG1、NTRK等。台灣肺腺癌較常見的驅動基因突變是EGFR、KRAS、ALK等，而MET、ROS1、NTRK等相對罕見。驅動基因突變因為突變的位點不一樣，又可分很多種，以比例最高的EGFR來說，突變發生在第18-21外因子，其中第19以及21外因子約佔了90%，目前標靶藥物的治療效果不錯。第20外因子突變只佔了其中的7%，但是第一代到第三代的標靶藥物，幾乎對其沒有療效，不過，近期已有新的標靶藥物上市，幫助罕見的肺癌第20外因子突變獲得治療效果。楊志新呼籲，肺腺癌病人在確診後，醫師會尋找有沒有適合的標靶藥物可以治療 ，假使沒有，還可以進行化療或免疫治療。患者不要以為沒有標靶藥物就沒治療的機會，因為有些化療還是很有效，不要放棄任何希望。癌症希望基金會攜手台灣肺癌學會，發展專為肺癌病友治療而設計的LINE數位工具《肺癌攻略》今年改版，幫助病人「懂看、會問、有資源」。📱 《肺癌攻略》手機版💻《肺癌攻略》電腦版
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2022-01-13 該看哪科.腦部．神經
為什麼你應該多睡覺？研究曝大腦神經退化的原因
失智症是個難解的神經退化疾病，國內外科學家皆投入大量研究，希望找出病理機制以研發新藥。但人腦的神經網絡複雜程度，超出目前理解範圍，在用藥之前，需要對神經網絡有更清楚的認識。中央研究院生物醫學科學研究所的陳儀莊特聘研究員，帶領團隊與跨領域專家合作，除了研究神經細胞與神經膠細胞之間的影響，亦盼能以亨丁頓舞蹈症為模型，發展可沿用於其他神經退化疾病的治療藥物。▌神經退化疾病至今仍無藥可醫2016年年底，美國一間著名大藥廠宣布其研發27年的失智症藥物，在臨床研究上效果不佳。消息一出，無論是科學家、病人或投資者都一片沮喪，全美生技股票甚至大跌了8～10%。2021年6月，另一家美國藥廠發展多年的失智新藥終於獲得美國FDA有條件通過，但是否有足夠療效，仍產生許多爭議。在這個低迷的氣氛中，曾獲得諾貝爾生理學或醫學獎的生物學家巴爾的摩博士（Dr. David Baltimore），站出來鼓勵大家：其實我們對神經細胞還不夠了解，如果夠了解，很多問題我們會事先想到。我們應該更努力發展新的科技，並加強分享資訊和數據，才能成功。失智症治療在台灣也頗受關注，尤其近年高齡社會問題更為嚴重，報紙社會版不乏因家人無力長期照顧失智長輩而發生的悲傷故事。早在十幾年前，政府便開始推動失智藥物發展，例如NRPB生技醫藥國家型科技計畫。2012年立法院的臨時議案中，數十位立法委員聯合簽名，要求政府會同中研院研發改善失智的抗體與藥物。但羅馬不是一天造成的，若只急著研究藥物的藥效，而忽略全面了解，就很容易出差錯。例如當科學家發現一種新藥可以修復退化神經細胞的功能，若在尚未確定副作用時就立刻進行開發，便會增加臨床實驗的失敗機率。因此，藥物研發需更謹慎與深入。此外，人腦神經網絡的複雜程度遠遠超出目前的理解範圍，這也是為什麼至今仍無藥物可快速根治神經退化疾病。國內外科學家尚在努力，從基礎研究了解人腦的神經網絡，中研院也投入大量心力，其中一個方向是以研究神經細胞為主體，探討神經細胞和其他腦細胞（包括神經膠細胞）之間的影響。▌記憶維持，仰賴神經網絡陳儀莊特別從基礎原理來解釋，說明科學家如何發展神經退化疾病模型，進而尋求開發藥物的可能性。人腦的神經網絡中，以負責網絡連結的「神經細胞」最為重要。神經細胞活動時會有很多電位經過，電位傳導得越快，神經網絡傳遞功能的效果越好。但在傳導電位的過程中，如何避免「短路」，就需要靠「寡突膠質細胞」將神經細胞包起來保護。而大腦中占了85%的「星形膠質細胞」也非常重要，就像支持整個國家發展的基礎工作人員，這群細胞扮演非常關鍵的支持角色。「星形膠質細胞」一腳連接神經細胞、另一腳連接血管，幫助神經細胞接收養分，並協助清理代謝廢物。個子很小的「微膠細胞」數量很少，僅占全部腦細胞的5%。它們彷彿大腦中的警察，一旦發現壞東西就會將之吞噬；而看到發炎狀況時，則釋放出細胞激素（cytokine），殺死入侵的細菌以抗發炎。目前已知幾乎所有的神經退化疾症，都和微膠細胞失控有關。但微膠細胞是個雙面刃：如果它分泌太多細胞激素，也會傷害神經細胞，這種情況在大腦老化時很容易發生。對於神經細胞而言，順利獲取能量極為重要。血液中的葡萄糖，會先經過星形膠質細胞變成乳酸，乳酸再進入神經細胞轉成能量。這個乳酸釋放、吸收與轉換能量的過程，有時候效果會變差，對長期記憶的形成及維繫造成不利影響。克莉絲蒂娜．阿爾貝里尼（Cristina M. Alberini）博士的實驗室曾證實，將大量乳酸打入老鼠負責記憶的海馬迴組織中，會讓老鼠的記憶力變好；這是因為神經細胞獲得很充足的能量、得以順利運作。這讓我們了解：記憶的形成和維持皆須依賴神經網絡順利運作；過去的記憶也許並不是消失，而是無法順利傳導。人變得健忘，可能是神經網絡的傳導效率變差了，因此若能透過增加神經細胞能量，來促進神經網絡的傳導效能，也許可以改善失智。▌神經退化原因：壞蛋白質堆積致禍便祕是因為廢物阻塞在腸道，引發極不舒服的感覺。對人腦中的神經細胞而言，若無法順利代謝壞蛋白質，則會導致其堆積成斑塊──就如便祕一般──阻礙神經傳導功能，狀況惡化時甚至會造成神經退化疾病，例如失智症、亨丁頓舞蹈症、漸凍人等等。但神經細胞如何倒垃圾呢？這就要靠「腦脊髓液」幫忙。星形膠質細胞的腳會包住血管和神經細胞，在血管和星形膠質細胞中間形成一個極小的空間，足以讓大腦中的腦脊髓液通過，把存在於神經細胞的壞蛋白質──例如造成失智症的類澱粉蛋白（Amyloid β, Aβ）──帶出腦部排除，以防堆積成斑塊。當腦脊髓液流通得越順暢，代謝效果越好。如果家裡的灰塵越積越多，形成一座土丘，你的正常生活空間和機能就會逐步壓縮、甚至喪失。這就是蛋白質斑塊對神經細胞帶來的威脅。多種神經退化疾病的神經細胞，都有蛋白質不正常堆積的情形，包含亨丁頓舞蹈症（圖A）、阿茲海默症（圖B）、帕金森氏症，以及漸凍人。年輕的時候，神經細胞會把壞蛋白質分解或排出，小小的微膠細胞也會跑來試著吞噬壞蛋白質；如果排清和吞噬的能力好，累積在腦中的壞蛋白質就越少。但壞蛋白質終究會漸漸積累，累積得越來越多，便在神經細胞周圍（或細胞中）堆成一大坨斑塊，導致神經細胞死亡、神經網絡傳導功能降低，這就是神經退化疾病產生的原因之一。▌為了神經細胞好，你有理由多睡覺內德加（Maiken Nedergaard）博士的研究室，以老鼠做了一個實驗，在腦膜打進去不同分子大小的染料，觀察染料如何隨著腦脊髓液在腦中流動擴散。紅色的染料分子比較大，綠色的染料分子比較小。他們發現腦脊髓液流動擴散的效果，和「年齡」及「睡眠」息息相關。如圖所示，年輕的老鼠（上方腦切片）腦脊髓液流通效果很好，小分子的紅色染料和大分子的綠色染料遍布腦中混成黃色，大小分子在腦中跑得差不多快。但年老老鼠（下方腦切片）就不是這樣，只有小分子的紅色染料透過腦脊髓液傳輸得比較快，大分子的綠色染料還是停在從腦膜打入的位置，沒什麼移動。無論是老鼠或人類，年紀增長之後腦中的代謝功能都會變差，進而出現神經退化，這是個殘酷的事實。先別感嘆年華已老，我們可以從現在開始好好睡覺，而且要睡飽。因為內德加博士的實驗發現，睡覺時神經膠細胞會變小，讓腦脊髓液流通的空隙變大、流速變快，是清理神經網絡中壞蛋白質的最佳時機。為了讓神經細胞順利清理廢物，每個人都需要有充足的睡眠。▌以亨丁頓舞蹈症為模型，發展神經退化疾病藥物了解神經網絡之後，下個目標是藉由神經退化疾病的動物模型，了解哪些機制會影響發病，藉以找出用藥的機會。失智症是老年最常見的神經退化疾病，但成因相當複雜，目前亦無完善的動物模型。而亨丁頓舞蹈症只有一個基因突變就造成疾病，現階段已經有相當好的動物模型供科學家探討。陳儀莊與研究團隊從亨丁頓舞蹈症著手研究藥物發展，原因是亨丁頓舞蹈症和其他神經退化疾病有類似的病理機制，例如神經細胞都會有壞蛋白質堆積、沒辦法正常分解的狀況。若有藥物能促進壞蛋白的分解來治療亨丁頓舞蹈症，就可進一步探討，是否也能用於治療漸凍人或失智症等其他神經疾病。只是在藥物成功開發前，很多人希望專家可以先指點什麼食物能讓病情好轉、什麼則會讓身體變得更糟？但陳儀莊提醒，神經網絡是一套相當複雜的系統，每種食物的功用也很複雜，並非只有單一的作用。大家可以從認識大腦的結構和功能開始，了解如何保護神經網絡正常運作。另外，亨丁頓舞蹈症會透過基因代代遺傳，在醫療知識比較落後的地區，人們仍然相信此種病症源於家族受到妖魔附身或詛咒，這是因為了解不夠而產生的誤會。其實神經退化疾病並不會傷害他人，反而是病人因為無法好好走路、容易跌倒，或是忘了自己有沒有吃過飯，造成自身的危險。在藥物成功開發前，我們都能做到的，就是建立正確知識，照顧好自己的神經網絡，也盡量提供病友及家屬協助。※ 本文摘自《研之有物：見微知著！中研院的21堂生命科學課》。《研之有物：見微知著！中研院的21堂生命科學課》作者：中央研究院研之有物編輯群 出版社：時報出版 出版日期：2021/12/21
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2022-01-08 新聞.杏林．診間
「神不會擲骰子」 多數疾病有跡可循！30歲男幾次昏倒、貧血嚴重，被發現有鼻咽癌
一名三十餘歲的男子，幾年前曾經因為短暫意識不清，被診所懷疑是癲癇症而轉到我門診就醫。神經科疾病很重要的線索是患者的主訴與病史。簡單來說，「患者是為了甚麼問題或症狀來就醫的？」從病史詢問中得推敲很多疾病，再一一去排除或印證。然而，儘管我安排抽血及檢查，他卻沒再回診，也沒去做檢查。「先生緣，主人福」。在醫學中心裡，這種就醫型態的患者屢見不鮮。也許是台灣就醫太便宜且方便，隨時有空才來即可；又或者是他們自覺目前症狀還不夠嚴重吧！我也只能隨緣，無法強求。 兩年之後，某天他突然又出現在我門診。陪同前來的是他母親，一位白髮蒼蒼的老婦。皮膚蠟黃 建議驗血我瞄一眼舊病歷，好奇的問他說，最近怎麼又跑回來？有甚麼新狀況嗎？他說，他平時是開車在高速公路南來北往的快遞貨運司機。某天他在整理貨物時忽然昏倒，沒目擊者，不確定是否有抽搐；幸虧那時不是在開車。真的，幸虧出現症狀時不是在開車！尤其聽他描述工作性質，每星期有三天需載貨南下，當天即需北返；有時還輪夜班。我初步估算，一個月得開上兩三千公里的路途啊！不禁聯想到三天兩頭的高速公路車禍案件。他就像一顆不定時炸彈，無論是駕車自撞或撞到他人，都不是開玩笑的。陣發性的意識不清，在神經科門診或急診就醫者並不算少。在嘗試請患者回想發生前幾秒是否出現哪些狀況後，最常見且需要考慮的兩個原因是昏厥與癲癇。前者可能是慢性疾病、突發的心律不整(心臟出現擾流)、或血管狹窄導致暫時缺血等等；而癲癇就是腦部不正常漏電，不見得一定要出現肢體抽搐。但臨床上較困難的一點是，有時做了許多檢查，卻都無具體結論。這時就得決定是否再等一陣子？或是當患者症狀反覆發生時，針對最可能的診斷先嘗試治療看看。如果發生次數從此減少了，搞不好就是那個原因。他有抽菸及飲酒，睡眠也不正常。我重新幫他做了神經學評估，與兩年前一樣毫無異狀。不過我注意到他的皮膚呈現奇怪的蠟黃色，這是舊病歷上沒描述的。那種膚色我說不上來，應該懷疑有黃疸或貧血？這些徵象雖然不一定跟陣發性意識喪失有關，但綜合他的可能病因，仍建議驗血、安排長時間腦波與長時間心律檢查；但患者以工作太忙而推辭了。為了養家 拚死工作這時坐在後面，靦腆的母親突然開口了。她說前兩天曾經目睹患者在吃飯時失去意識，但很快就醒過來；上個月也有一次發現患者在住家附近昏倒。此外她覺得患者變瘦了，似乎營養不好。她加入幫腔：「好啦，你就照醫師吩咐，做檢查看看吧！」患者與母親同住，哥哥嫂嫂另住他處；兄嫂不負責照顧母親。他每天拚死拚活，就是為了養家活口。雖然清官難斷家務事，我也沒時間在看診時完全搞懂家人之間的互動，但是感覺上經濟重擔就在患者身上。或許「以工作為重」是他的心思，這應該也是他都抽不出時間、直到現在才勉強被母親押來看病的主因。眼見患者拒絕，母親急著向我說：「醫生，請你幫助我兒子。」語氣竟是哽咽。即使沒有母親的請託，我這回也得再嘗試勸說他一次的。不僅是於心不忍、更是醫者本份。人無論在甚麼環境下失去意識，都是一件危險的事。再說如果他暈倒了，甚至開車發生意外，後續的醫療、法律問題是誰要承擔？這位患者或許覺得，他有自己選擇喜歡過的生活方式的權利，這是他的身體，只要不犯法，沒人有權力強制他就範。就跟許多四高(高血壓、糖尿病、高血脂、痛風)患者飲食毫不忌口一樣，那是他的自由；我也同意這論點。只是當他與其他人的生活有所連結，一旦發生狀況時就不再僅僅他一個人的事了。我說：「我了解工作對你的重要性，但是如果你倒下了，母親要怎麼辦？把自己身體顧好，不要讓長輩操心才是真正的孝順。」血紅素5.6 門診少見在母親與我的親情與道德雙重攻勢之下，他勉為其難的同意來做檢查。下次回診，他的腦波顯示正常、心跳雖偏快卻沒有心律不整；最出乎意料的是他的血紅素居然只有5.6！其他血球也不正常。我嚇一跳！內科醫師當久，有時候光靠「看相」就可以看出一點眉目：比方說病床上的患者呼吸費力到頸部肌肉緊繃，大概沒多久就呼吸衰竭了；走進診間求醫的人步態僵硬，面無表情，可能是帕金森氏症候群之類的疾病等等。這位患者我雖然覺得他必定有些問題，卻沒料到貧血嚴重至此，而且居然還毫無不適的正常生活。我試著用淡定、白話的口吻向患者與母親解釋，這樣嚴重的貧血狀態我在門診極少見到。保險起見，我再度釐清了病史，沒有任何腸胃道發炎或出血跡象；那麼最可能原因是罹患了某種嚴重疾病，導致造血功能異常。我強烈建議他先去找血液科。他感到錯愕，但仍不願意接受事實；母親則是憂心忡忡。不到一個月後，他又再一次昏倒而被送進醫院，這次在住院期間完整檢查後，赫然發現有鼻咽癌，而且鼻腔與顱底部分區域已經受到侵蝕。他出院後再度來我門診。但他講話、吞嚥仍是正常，沒有任何線索會讓我聯想到鼻咽癌。他告訴我，要辭去工作了。他住基隆，據說老家附近山明水秀，適合休養；他要在基隆長庚專心治療，並且多陪伴母親了。我想他終於覺悟了！母親一定很欣慰。被診斷出癌症雖是個打擊，卻終於找出一個大禍害。母親從頭到尾緊握他的手，不停向我道謝；但我其實沒幫上甚麼忙。我補充說，台灣治療鼻咽癌的水準是世界一流的。前馬來西亞羽球名將「李宗偉」，就是經人介紹而特地到長庚醫院來就醫的，而治療效果也不錯。雖說每個人的病情不同，但新科技總是能夠帶來新希望，不用太悲觀。預防疾病 多關心健康「神不會擲骰子！」是愛因斯坦的名言。這句話後來被各自解讀，有人認為宇宙運行自有定律，按著軌跡走；卻也有人覺得許多事件是隨機而不可預測，神對人是公平的。當今醫療上確實可見許多基因相關、或仍找不到線索的罕見疾病，無藥可治，讓人感嘆天意難測；也許可預見的未來，會發現所有疾病都是「命運」(出生即註定)，再努力也沒用也說不定。但我仍然相信，絕大部分的疾病都是有跡可循的。每個人從小到大的個性、習慣、工作，各個環節都可能對未來產生截然不同的影響。許多疾病的出現甚至惡化，往往就是不適當的飲食方式、生活型態、環境衛生或就醫態度等綜合因素造成的。根植於遺傳或基因突變的病症固然難以預防，但吾人要打破既定的疾病輪迴，提升自己生命品質，還是得多關心自己健康，並且參酌醫療經驗才行。
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2021-12-28 醫聲.癌症防治
降肺癌死亡3／次世代基因定序納保 正最後精算
「肺癌花健保最多錢，也是精準治療中最成功的癌症。」進入精準治癌時代，健保署已在最後精算次世代基因定序（ＮＧＳ）納入給付。衛福部長陳時中指出，衛福部與國衛院、科技部及藥廠等合作，未來將利用生物資料庫平台及大數據，透過基因分析讓用藥更精準。NGS納保 已進入訪價階段透過ＮＧＳ檢測，確認是否有突變致癌基因，以媒合治療藥物。醫審及藥材組組長戴雪詠透露，健保署開始訪價，並委託財團法人醫藥品查驗中心調查各國給付制度，精算成本效益為ＮＧＳ納保做準備。一次篩檢多基因 媒合治療用藥中研院士楊泮池說，肺癌雖花健保最多錢，但為精準治療中最成功的癌症。因病理組織不多，利用ＮＧＳ一次檢測三十到五十個致癌基因，挑選用藥。他認為，一位病患給付一次ＮＧＳ已足夠，資料可再運用於建構大數據平台。篩檢模組宜納更多基因 保留擴充空間台灣臨床腫瘤醫學會理事長賴俊良說，仍持續有新的致癌基因被找到，例如他去年接治的ＲＥＴ基因突變患者即是一例。精準醫療就是對驗出特定致癌基因的患者，給予相應的治療藥物。此外，他建議，ＮＧＳ檢測應保持擴充模組的空間，讓更多患者取得對症下藥機會。醫師呼籲：給付速度應加快台灣免疫暨腫瘤學會理事長張文震指出，肺癌致癌基因不斷被找出，「這是好事，代表醫學持續進步；也是壞事，因為看不到終點。」他疾呼，應盡快開放給付次世代基因定序，同時訂定修訂時限，屆時可再納入新的致癌基因。點擊看「翻轉新國病死亡曲線 揭肺癌防治新武器」網路專頁
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2021-12-22 醫聲.癌症防治
精準醫療基因諮詢／醫困擾 得到壞結果 8成不知怎面對
癌症精準治療須透過基因檢測確認是否有相對應的標靶藥物，甚至預測是否可能發生其他癌症。不過不是每位癌患都願做基因檢測，醫師表示，即使基因突變有對應藥物，也可能受限於適應症無法使用；而有些家族遺傳基因已知和癌症高度相關，但國內現階段對於預防性切除還沒有共識，檢測結果反而可能造成患者恐慌、醫師困擾。台北長庚乳房外科助理教授級主治醫師郭玟伶表示，長庚與台大醫院曾進行問卷研究，針對乳癌患者或是家屬，先完成基因檢測的說明與諮詢後，詢問「哪些問題可能會構成檢測的困難」約卅％的患者礙於「費用」，約八十％表示「得知結果後不知該怎麼面對」。台灣乳房醫學會理事長曾令民表示，癌患基因檢測後，若藥物適應症僅侷限在某些癌種，那適應症外使用是否要給付，必須審慎考量。衛福部次長石崇良也舉例，乳癌患者若檢測出肺癌突變基因，照理說要使用肺癌藥物，但該藥物的適應症是肺癌不是乳癌，這就屬於適應症外使用，這就是個人化醫療要面對的問題。至於家族性癌症遺傳基因檢測，台大醫院外科部暨乳房醫學中心主任黃俊升認為，醫師和民眾都還沒做好準備，他舉例一位卅多歲的「健康人」因家族乳癌做基因檢測，結果發現帶有突變基因想切除兩側乳房。黃俊升一度懷疑她是否在正常心理狀態下做決定，過去甚至會轉介精神科協助確定精神狀態；他也有一位朋友的母親卵巢癌後又胰臟癌，但胰臟並不像乳房可以預防性切除，就算知道基因突變又怎樣。台北癌症中心副院長趙祖怡則認為，知道基因突變後能做的是密切追蹤，他曾有一位女病患，廿九歲罹患乳癌、卅六歲肺癌、卅七歲時腎癌、四十一歲顱底癌，正因定期監測，在癌症一發生就治療，所以幸運存活。三軍總醫院一般外科教授主治醫師俞志誠也說，曾有患者帶有ＢＲＣＡ１基因，罹患乳癌十五年後又胰臟癌，也曾有人得乳癌後又罹患黏液肉瘤，檢測發現帶有ＴＬＥ１基因突變，若能及早發現帶有突變基因，應可做預防性介入。
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2021-12-22 醫聲.癌症防治
精準醫療基因諮詢／揪出癌基因 國內推遺傳諮詢師
精準醫療透過基因檢測，助癌症患者精準投藥，但基因檢測結果出爐，除了提供選擇藥物的資訊外，還可能揭露自己帶有遺傳性基因突變，可能有第二癌症的風險，即使未發生癌變，也讓患者不知所措。聯合報健康事部與台灣乳房醫學會十二月一日共同舉辦「精準醫療基因諮詢」專家會議，衛福部次長石崇良表示，將推動「癌症基因遺傳諮詢師」協助癌友解讀報告，規畫治療計畫。協助用藥諮詢、治療規畫國內基因檢測的執行，以癌症患者選擇藥物前執行最多。台灣乳房醫學會理事長曾令民表示，遺傳諮詢師的角色可以協助用藥諮詢，或是治療規畫等。只是國內雖然有遺傳諮詢師，但缺乏癌症專業，台灣應該要建立相關制度，增加癌症領域的訓練。林口長庚婦癌科主治醫師周宏學表示，台灣目前的遺傳諮詢師沒有國家認證，是由民間的兩大團體，包含社團法人台灣遺傳諮詢學會以及中華民國人類遺傳學會，辦理遺傳諮詢師甄審認證，完成後頒發證書。周宏學表示，目前遺傳諮詢師訓練的內容，多著重在產前檢查、小兒遺傳疾病等，缺乏「癌症」領域專長。而目前能提供癌症遺傳諮詢的醫師不到二十人，人力嚴重不足。乳癌及卵巢癌 考慮先示範石崇良表示，目前遺傳性乳癌及卵巢的基因檢測國外研究相對豐富，能使用的藥物也多元，他認為，國內可以先推動「癌症遺傳諮詢師」，從遺傳性乳癌及卵巢癌先行示範，之後再一步步擴及其他癌別。石崇良表示，癌症基因檢測項目多元，有些檢測項目必須要先完成諮詢後才能進行檢測，有時甚至需要告知患者，一旦檢測出帶有特定的癌症基因，家族也可能帶有相同基因，需要整個家族一起檢測，諮詢的時機，後續還有待討論。報告解讀 必須是在醫院做由於癌症遺傳諮詢會牽涉到治療端，石崇良表示，基因檢測需是在ＬＤＴｓ（實驗室開發檢測與服務）核准的實驗室進行檢測，但報告的解讀及運用則必須是在醫院做，因為醫師會從醫學倫理出發，以病人考量為重點。石崇良表示，成立癌症的遺傳諮詢師是很好開始，甚至可以納入國健署的癌症診療品質認證裡，目前傾向採取團隊中，需要設有「癌症遺傳諮詢師」的職位，這部份需再規畫受訓課程及人員的背景資料等，會再與相關團體討論凝聚共識。長庚紀念醫院一般外科及乳房外科顧問級主治醫師陳訓徹表示，在乳房醫學會下之台灣遺傳性乳癌卵巢癌聯盟（ＴＨＢＯＣＣ）正在教育醫師怎麼開始做基因檢測，並針對乳癌預防性切除凝聚共識，於十二月廿一日對外公布，提升醫師對於基因檢測的能力。
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2021-12-22 醫聲.癌症防治
精準醫療基因諮詢／誰需基因檢測？年輕、有家族史可考慮
癌症治療進入精準時代，醫師表示，現行治療可依據基因檢測結果，進行正確診斷治療，不過患者什麼時候該進行基因檢測？該驗什麼基因？都需要諮詢，再者，哪些人需要做基因檢測，得到的效益才最大，也需要專業討論。林口長庚醫院婦癌科主治醫師周宏學指出，一名卅九歲患者Ｓｕｎｎｙ，五年前診斷為第四期卵巢癌，治療後病情緩解，但三年前，又發現左側乳癌，由於兩種癌基因突變的關聯性極強，因此幫她做基因檢測，結果發現她有ＢＲＣＡ１基因突變，後來據此選擇合適的標靶藥物，經過一年半的治療，目前病情已完全緩解。周宏學說，卵巢癌復發率相當高，五年存活率低於五成；但近年的精準醫療，具有ＢＲＣＡ１／２突變的第三、四期卵巢癌患者，第一線化療後，使用標靶治療兩年，可以讓疾病無惡化存活期從十三點八個月延長至五十六個月。但患者什麼時候該進行基因檢測？該驗什麼基因？都需要諮詢。台灣乳房醫學會理事長曾令民表示，目前對於六十歲以下較年輕的癌症患者、有特別家族史如卵巢癌、胰臟癌等、三陰性的乳癌患者、雙側乳癌患者，以及男性女乳症等，都是在治療前應告知需做基因檢測的高風險族群。另一部份，則是已經進入標準治療無效後，再進行基因檢測，找尋有無藥物，接續治療。台大醫院外科部暨乳房醫學中心主任黃俊升表示，基因檢測目前仍建議「癌症用藥」或「癌症患者」使用。以乳癌為例，如果是早期、三陰性、賀爾蒙陽性、Ｈｅｒ２陽性等乳癌，就建議進行基因檢測，他也強調，基因檢測不必太早做，有些患者很早就做，結果沒用上，因為不可能捨棄標準治療。台北癌症中心副院長趙祖怡表示，以北醫、萬芳和雙和三家醫院經驗來說，他們有一款具有一百多個基因的檢測套組，如果沒做諮詢就檢測，只有一％到二％的人有基因變異，但經過諮詢後再做檢測，可提高十倍、有十％到廿％的人會發現基因變異，這凸顯基因諮詢的必要性，應該先諮詢再檢測。衛福部次長石崇良建議，民眾也不必迷信基因檢測，要確定對治療選擇有幫助再做，且基因檢測業者不能直接對民眾銷售，檢測機構也需要取得認證，檢測報告應該要回到醫院，由醫院端向民眾解釋，才能保障民眾權益。
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2021-12-21 癌症.肺癌
晚期肺癌 精準治療延長生命
一名40多歲的年輕女性因嚴重喘、咳嗽、身體虛弱而就醫，進入診間時，坐在輪椅，戴著氧氣面罩，進一步檢查確診為第四期肺腺癌。起初化療反應不佳，與醫師討論後，接受切片基因檢查，改用相對應標靶藥物治療，服藥短短2周，幾乎快恢復正常，回診時，自己走進診間。肺癌為國人十大死因之首，如能早期確診，可以透過手術切除，但愈晚確診，愈難切除，且術後容易復發，需考慮後續化學治療或放射線治療。所幸標靶治療、免疫治療問世後，增加抗癌武器，有機會延長存活期，給予癌友一線生機。掌握治療先機 肺癌晚期也能治聯合報健康事業部12月4日舉辦「抗癌不肺力、掌握肺癌治療先機」線上講座，邀請台大醫院腫瘤醫學部醫師徐偉勛、林口長庚紀念醫院肺腫瘤科醫師柯皓文，分享標靶治療及免疫療法在肺癌的治療新趨勢。徐偉勛指出，相較過往晚期肺癌患者術後只有化療一途，現在進入精準醫療，透過基因檢測，了解癌友是否有特定基因突變，找出適用的標靶藥物，以往第四期肺癌可能無法存活超過一年，透過精準治療，延長許多病人的生命。肺癌基因突變形式多樣，徐偉勛指出，台灣晚期肺腺癌患者中帶有EGFR基因突變者約占55%，可使用相對應的口服標靶藥物治療。然而，並非所有肺癌患者都帶有特定基因突變，可能無對應的標靶藥物，這時則可選擇免疫治療。免疫治療逾年 癌友狀況良好柯皓文說明，免疫治療就是阻止癌細胞「PD-L1」與T細胞「PD-1」結合，並啟動身體免疫系統辨識、殺死癌細胞。藉此延緩復發、提高生存機率，甚至有機會根治。一名66歲盧先生罹患肺腺癌，經CCRT治療（同步化學與放射線治療）後腫瘤縮小，但腫瘤位置於主動脈上不適合開刀，透過免疫療法鞏固治療，至今已超過一年，狀況良好。柯皓文表示，過往免疫治療都用於第四期，近年往前推至第三期，持續使用一年，可減少復發機率。免疫療法藥物給付條件，符合條件者有健保給付，另外則需自費、或參與醫學中心臨床試驗計畫。老菸槍、有家族史 定期LDCT如何留意肺癌警訊？徐偉勛說，有些人沒抽菸、生活習慣良好，卻罹患肺癌，可能與環境致癌因子有關，如PM2.5空氣汙染、致癌物質亞硝酸鹽或暴露輻射、化學藥劑等，都可能讓細胞突變導致癌症。柯皓文指出，老菸槍、有肺癌家族史者，應在醫師建議下，定期做低劑量電腦斷層（LDCT）檢查，及早發現治療，遠離癌症。想了解更多肺癌標靶治療以及免疫治療新趨勢，請參考「抗癌不肺力 掌握肺癌治療先機」肺癌講座：
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2021-12-17 該看哪科.泌尿腎臟
血壓高原來腎功能也有問題 「多囊腎」早治療延緩洗腎
血壓一直很高、不穩定，原來是腎功能也有問題了！一位50歲男病患因腹部脹痛被診斷出原來是「多囊腎」，腎臟已有很多水泡，員榮醫院腎臟內科醫師王奕中說，「多囊腎」是一種遺傳性疾病，經常會合併有高血壓、尿蛋白症狀，早期對症下藥，才能避免腎功能提早惡化到洗腎的地步。這名50歲男病患平常血壓就高，因腹部脹痛，先看肝膽腸胃科，經超音波檢查發現不僅肝臟水泡多，連同腎臟也有很多大大小小水泡，經轉診至員榮醫院員生院區腎臟內科確診為「多囊腎」。王奕中說，多囊性腎臟病是最常見的遺傳性腎臟病，約每四百至一千個人中就有一人患有此病，根據台灣健保資料庫統計，台灣約有2.4%病人因多囊腎造成腎衰竭而需要透析治療（洗腎）。多囊腎是一種遺傳性疾病，若家族無人有此病，自身卻有，也可能是基因突變，患者大多於40歲左右開始發病，王奕中說，致病基因主要有兩型，第一類型PKD-1基因，約有85%的病人是屬於第一類型，患者平均 55歲會達到末期腎臟疾病；第二類型為PKD-2 基因，約 15%的病人屬於第二類型，患者病程較緩慢，大概65歲左右開始進入腎衰竭狀態，需要長期透析治療。多囊腎病患常會腰痛和血尿，王奕中說，有些患者也會出現尿路結石，病人也常有高血壓，高血壓也是造成病人腎臟惡化的重要因素，同時也增加心血管疾病風險；還有尿蛋白也是造成腎功能惡化的因素之一，所以治療多囊腎，常使用ACEI或ARB降血壓藥物來控制血壓，及治療尿蛋白。王奕中說，近年已有治療多囊腎患者新藥，並納入健保給付，可以延緩多囊腎進展，同時減少腎臟囊腫帶來的疼痛、降低血尿的發生率，並有效減緩進入洗腎的時程。
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2021-12-16 癌症.肺癌
肺腺癌末期到1B 患者分享：相信醫師+發大願趕早負能量
64歲黃姓男子為重度菸癮者，前年確診為肺腺癌第4B期合併腦轉移，經積極抗癌，接受化療合併免疫治療，加上整合多科醫療，治療到1B期，現在體內無癌細胞，已回到職場工作、生活品質良好地陪伴家人。黃姓男子今天現身分享抗癌心路歷程，他相信醫師，把身體交給醫師、心交給菩薩，他還發大願，體悟到幫助別人可以讓自己開心，趕走負能量，積極抗癌。中國醫藥大學附設醫院癌症中心內科主任、胸腔內科主任、肺癌團隊負責人涂智彥說，肺癌為十大癌症死因中的第一名，因初期症狀不明顯，導致就醫時有將近65%為第3B至4期患者。涂智彥指出，黃先生肺腺癌4B期採化療合併免疫治療，腦轉移病兆經過跨科討論採立體定位放射手術治療，經影像觀察，肺腫瘤明顯縮小，腦轉移病兆僅剩結痂。治療9個月後，僅剩左肺肺癌病兆，跟黃先生討論後，在去年7月以胸腔鏡手術切除，切下的肺癌分期為1B期。涂智彥分析，以中國附醫的就醫比例而言，無致癌基因突變的非小細胞肺癌患者接近3成，因化療的高副作用包含嘔吐、掉髮、疲倦，加上延長存活時間有限，導致部分患者放棄治療，現今研究發現，免疫抑制劑合併化學治療在一線治療，對無致癌基因突變的非小細胞肺癌，不僅可以增加治療的有效度，且4年存活率大約是化療的2倍，是兼顧療效與患者生活品質的第一線治療選擇。涂智彥說明，目前肺癌治療是個多科整合，合併多科治療的時代，對於肺癌病患治療及延長病患生命，著實重要。目前中國附醫肺癌團隊，對於新診斷肺癌病患，或治療有疑慮的肺癌病患，均採多科整合，多科治療，幫病患找到較佳治療方式。
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2021-12-02 新冠肺炎.COVID-19疫苗
Omicron來勢洶洶 未完整接種者重症率最高達25倍
新冠肺炎Omicron變異病毒株來勢洶洶，第一例爆發至今約一周時間，即有19國產生病例，高醫附設中和紀念醫院院長鍾飲文今午在市府防疫記者會表示，據新加坡衛生部統計，未完整接種疫苗的長者引發重症住院的比例，各年齡級距最高可增加23.5倍的風險，因此呼籲大家仍要盡速接種疫苗。鍾飲文表示，高市已100多天沒有本土個案，但最近Omicron病毒突起，大家需提高警覺，嚴正以待。他表示，新冠病毒RNA序列在病毒複製過程都可能突變，當中又以棘蛋白的基因突變最受關注，棘蛋白是人類細胞與受體接合的部分，也就是疫苗使用做抗原免疫力的部分，如果突變，就會改變病毒與受體接合的能力，會影響到病毒的傳播力，更容易在社區傳播，其次也可能影響致病率，萬一感染，就變重症且可能死亡。此外，病毒突變也可能影到以S蛋白製作的疫苗，及藥物療效或診斷方法。Omicron為何會被稱為「大魔王」？鍾飲文說，11月24 日南非爆出Omicron第一案後，才兩天就被世衛組織列為高關注病毒株，一周內受全球關注。全世界大家都在研究特性，發現它的基本再生素R0會增加到30倍到50倍，也就是一個人可傳30人到50人，南非科學家指Omicron傳播力是印度D病毒的六倍左右，估計比D增約四成的傳播力。除此，初估已得新冠肺炎者 ，也有機會再感染Omicron，不過現行輝瑞，莫德納，AZ等疫苗，對預防病毒感染重度死亡仍有效，大家可比較放心。是否影響及PCR或快篩試劑，還在測試中。他說，Omicron在11月24日爆出第一案後，至11月30日已有17國出現個案，至今天已19 ，歐亞等國均傳病例。因此春節期間如果去流行疫情指揮中心發布的10個重點高風險國家者 ，應選擇居檢14+7天，避免傳給家人。鍾飲文也引用新加坡衛生部統計，指致死或重症率部分，80歲以上部分接種或未接種，比完整接種者死亡率會從2.5%增到34降%，相差13.6倍，70到79歲，相差24.7倍，60到69歲者相差25倍，換句話，未完整接種是完整接種二劑的13.6倍到25倍。至於重症住院比例，80歲以上完整接種，會從85%降到12%，減少7倍，70到79歲會從60%降低到4.9%，降低12.2倍，60到69歲會減23.5倍，差距很明顯，要建議大家有疫苗要盡速接種他建議，65歲以上長者未接種第一劑，要趕快接種，已接種第劑者則快打第二劑，12到17歲青少年也需趕快種第二劑BNT，至於高危險族群，包括公費第9類族群則追加第三劑。除疫苗外，民眾也能厲行防疫新生活，保護自己與家人。
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2021-11-17 癌症.抗癌新知
癌友化療不再受苦 北醫啟動癌藥基因研究收案130人
癌症精準醫療進入新篇章！未來病患只要抽一次血，即可針對13種癌別共45種治療藥物的有效劑量、副作用及治療效果進行評估與預測，幫助患者安心用藥且降低化療副作用風險。北醫與世基生物醫學進行為期3年的「藥癌順」癌症用藥安全基因套組檢驗研究計畫，今日宣布啟動，預計分兩階段收案130多人，針對已進行化療的患者收案30多人，了解現有藥物對基因變異及多重性狀況，另外100多位將針對未治療患者，進行前瞻性的量測及觀察。「人的基因密碼就藏在血液裡，透過分析可以得知患者代謝功能、對藥物作用，可能毒性的反應。」北醫附醫放射腫瘤科主任李欣倫指出，現在正進行研究倫理IRB審查，癌友透過基因檢測得知對不同藥物對身體、不同器官、不同癌症的效果，就能夠讓治療品質更佳。國內每年新增11萬名癌友，面對藥物治療治療副作用，使生活品質大受影響，更是許多患者身心裡「走不過的坎」。計畫主持人、北醫附醫院長邱仲峯表示，民眾施打新冠肺炎，會擔心副作用，同樣癌友在進行化療治療，也會擔心身體無法負擔。該計畫有別於單基因型檢測，而是選擇以多基因套組進行研究。「透過一個基因檢測，可以達三成至五成準確度，若能集結30至40個基因，就能大大提升檢測結果，造福癌症病友。」北醫附醫癌症中心主任葉邵德指出，院內的癌友曾經腫瘤的體基因突變，常常會跳脫醫療指引，使用多項藥物治療都以失敗告收，未來對於特定藥物若能進一步了解其用藥風險、對於體內器官影響，甚至用藥者的代謝狀況，綜合評估更安心有效。未來民眾只要抽一次血，就可針對前列腺癌、乳癌、肺癌、大腸直腸癌、膀胱癌、白血病、肝癌、卵巢癌、假住線癌、惡性神經膠質瘤、胰臟癌、胃癌等13腫癌別，共45種藥物組合進行檢測，打造個人化的治療方案。
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2021-11-05 癌症.其他癌症
愛吃甜食、炸物小心「癌王」上身！ 醫示警：大部分無法活超過5年
胰臟癌，之所以又被稱為「癌王」，臺安醫院肝膽腸胃科醫師葉秉威表示，主要是因其「發生率」接近「死亡率」，確診後一定時間內會往生，胰臟癌的5年存活率小於5%，大部分病患無法活超過5年，而一般存活期的中位數，大約為半年到1年。葉秉威也強調，胰臟診斷時，通常都已經是中晚期，第二期、第三期，甚至是第四期，已經沒辦法開刀完整切除癌細胞，預後相當差，因此，平時應避免高糖高油脂食物，有慢性胰臟炎及胰臟水泡的患者也務必要定期就醫追蹤。Q：胰臟癌的危險因子是什麼？葉秉威表示，胰臟癌細分為很多種，其中在台灣最常見的是「胰管腺癌」，比例高達90%，其他比較少見的是屬於神經、內分泌腫瘤，或是因為胰臟囊腫惡化所產生的癌症。胰臟癌的成因、機轉很複雜，但葉秉威說明，會誘發胰臟產生癌變的主因是「糖」，糖分比例高的話，其實產生癌變風險相對高，另外則是有關基因遺傳，若有胰臟癌家族史，或是遺傳性胰臟發炎，因為基因變異導致胰臟細胞癌化的比例高。另外注意的是「環境」，什麼樣的環境容易誘導胰臟細胞癌變？葉秉威表示，如果一個人長期喝酒，導致胰臟不斷發炎，形成慢性胰臟炎，其實引發胰臟癌的風險相當高。而平時就有抽菸、喝酒，且有肥胖，或平常愛吃高糖、高油脂的食物也是危險族群，另外，也跟年齡有關，葉秉威強調，一般來說60歲左右，是胰臟癌發生的風險族群，其中男性多於女性三倍。有些人胰臟會產生胰臟水泡（或稱胰臟囊種），其導致胰臟癌的風險也比較高，葉秉威表示，不過目前糖分的攝取是造成癌化的重點，因此平時血糖值的監測很重要，葉秉威強調，如果中年人，也就是50歲以後，2年內診斷有「糖尿病」的患者，是屬於胰臟癌高風險族群。Q：有哪些症狀可及早察覺？葉秉威表示，其實早期胰臟癌沒有任何症狀可以遵循。不過根據胰臟腫瘤的位置，可評估出相對應可能會出現的身體症狀來判斷：一、胰臟的頭部：由於膽汁分泌會藉由膽管穿過胰臟後進入十二指腸，一旦受到腫瘤壓迫，膽汁的容易瘀積在膽管中形成黃疸，因此皮膚會泛黃，小便顏色會變成紅褐色，眼白也會泛黃。另外膽管被阻塞以後，膽汁無法進入腸道，糞便就會改變顏色，因糞便的黃棕色是藉由膽汁染色，若膽管被阻塞，大便顏色就會變成白色或灰白色。二、胰臟的底部、尾巴：不像頭部腫瘤，並沒有明顯的徵兆，通常是等到腫瘤長大到一定程度，造成「痛感」，像是上腹部或背部疼痛，痛點類似胃部，但是會痛到後背部，比較容易發生在吃飽飯、或躺平後，醫師表示，門診中發現不少胰臟癌患者，都表示有時候晚上會痛到醒來。三、非典型症狀：食慾減退、體重減輕、倦怠，非特異性症狀，其他癌症也都會有類似的症狀。 Q：如何預防胰臟癌？應避免高油脂、高糖攝取，葉秉威建議，蔬果攝取要多，肉和脂肪攝取比例可以降低，以減少致癌基因突變，另外提到生活習慣，胰臟癌最好要戒菸戒酒，胰臟癌跟肥胖也很有關係，維持體重不要過重。如果有家族病史，也就是家族中一等親以內有胰臟癌病史，或是飲酒量大導致慢性胰臟炎者，以及有胰臟囊腫（水泡）的人，必須定期前往胃腸肝膽科看診檢查。（常春月刊／編輯部整理、文章授權提供／健康醫療網）  延伸閱讀： ·胰臟癌初診即晚期，還有救嗎？ 醫揭「致命條件」...高風險群平時要注意 ·胰臟癌元凶是「糖」！少吃甜就沒事？ 1情況風險是別人的6倍
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2021-11-03 癌症.肺癌
肺癌病友群像／病友願部分負擔：想守護我的家與孩子
細細數著28顆救命藥，她罹患肺癌第四期。據說，一顆原本要價1萬4千元，因著健保給付，她每次回診只要付近百元的醫療費用。「沒有健保的話，我就算賣房子也吃不起抗癌藥。」如今抗癌一年半，看著高三兒子跟國小龍鳳胎逐漸長大，一個家庭的小小幸福得以持續被守護。45歲的Eva，一年半前是位再普通不過的家庭主婦，因長時間腰痠背痛，加上經期不順，為求謹慎而就醫檢查，診斷結果竟是肺腺癌四期，醫師在Eva右側肺部發現一顆3.5公分的腫瘤，且已發生骨轉移，癌細胞蔓延全身骨骼，這是她骨頭痠痛的真兇。初聞確診消息，Eva回憶，自己一滴淚也沒落下，直到和陪伴她看診的丈夫坐回車內，眼淚才潰堤。「醫師說，肺癌四期已經無法治癒，只能想辦法延續生命。」罹癌一事對Eva而言，實在太震撼、太難以接受。過去，因治療武器欠缺，晚期肺癌患者平均存活期僅有數月，確診的當下，患者往往需要開始準備與家人道別。幾經思量，Eva選擇先告訴當時就讀高二的大兒子（後稱哥哥），「萬一我走了，他要和爸爸一起承擔起這個家。」Eva敲門進房告知大兒子自己罹患肺癌，且已是四期。她說，「那是永生難忘的一幕」，哥哥聽她說完後，低下頭靜靜地流下淚，「從那一刻起，高中還在叛逆期的他，彷彿一夜長大。」此後的日子裡，哥哥宛如成熟的小大人。想到暱稱為「雙寶」的龍鳳胎剛上小學三年級，Eva糾結不已，「身為人母，最放不下的一定是孩子。」Eva透露，至今仍瞞著才九歲的一對龍鳳胎，「他們還那麼小，要怎麼理解『肺癌』跟普通生病不一樣，可能帶走媽媽？」告知是一個好難好難的功課。幸運的是，在Eva確診肺癌的二〇二〇年初，新一代肺癌癌症藥物恰好通過健保給付。藉由新一代的藥物，肺癌患者的存活期有機會可延長。若未納入健保，患者須自費使用，每月藥費可高達42萬。然而，此藥物健保給付的門檻很高，患者須符合特定基因突變條件，且不能有腦轉移。Eva把一切希望寄託於此健保藥物上，等待基因檢測結果的兩週時間中，備嚐煎熬，她坦言，「想到有可能要自費，心裡非常不安，甚至跟丈夫商量過要賣房子籌錢。」檢測結果出爐，Eva符合給付標準，得以在不拖垮經濟的前提下，使用肺癌藥物。她說，每次回診領藥都非常緊張，仔細地計算藥袋中的藥丸數量，深怕漏拿了；走在路上，更是緊抱著裝著藥物的皮包，她笑稱，「你（指歹徒）可以搶我的錢包、手機，可千萬別搶走我的救命藥。」擔心自己罹患肺癌，孩子也可能帶有遺傳基因，增加罹癌風險，Eva替家中三個孩子，重新檢視保險方案，為的是若有需要的那天到來，孩子不必因無法負擔高昂藥費而錯失治療機會。Eva每天陪著孩子上學、溫習功課，得以持續守護著家庭，如此平淡而溫馨的小日子，是在健保守護的大傘下，得以遮風避雨。看著新聞不斷重複著「健保破產」，她也十分憂心，若真如新聞所言，有一天健保會垮台，未來須完全自費負擔藥費，甚至因為健保財務困窘，而難以引進價位較高的治療藥物，Eva說，現在每次看診只需負擔不到千元的金額，「我願意平常就多付一點健保費，有一天當我需要的時候，請幫助我。」Eva深知，或許未來的某一天，她的身體將對現在使用的肺癌藥物產生抗藥性。屆時，她需要的更新一代的肺癌癌症藥物，目前仍不知在何處。這是Eva心中潛伏的恐懼，每當想起此事，罹癌至今心境已轉趨樂觀的她，想到孩子仍會忍不住紅了眼眶。癌症患者近年愈趨年輕，適時的新藥治療能幫助癌友，依然可以擁有很好的生活品質及社會貢獻。台灣癌症基金會副執行長蔡麗娟說，Eva是台灣癌症基金會服務的病友，她非常幸運，能使用到健保署快速通過的標靶藥物，然而肺癌為台灣新國病，沒有基因突變的肺癌病友約佔了四成之多，這群病人無法使用標靶藥物，而必須有其他的用藥選擇，像是免疫治療，然而健保因資源有限，不得不限縮給付條件。為幫助癌友更快獲得新藥的健保給付，不致落於「全有或全無」的困境，台灣癌症基金會，於2019年啟動「新藥與新科技部分負擔民眾願付價格」研究，研究發現， 72% 的癌症病友願意共同負擔，；其中有67％的癌症病友願意每個月負擔2萬元，取得創新藥物的治療，提升存活率。台灣癌症基金會也呼籲成立「台灣癌症新藥多元支持基金(TmCDF)」，融入癌友共同負擔概念，降低癌友財務負擔，增加新藥可近性。
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2021-10-28 癌症.癌友加油站
5天內募得醫藥費 眼癌張小弟終能啟程赴美求醫
罹患眼癌的彰化縣4歲張姓男童赴美求醫缺經費消息曝光後，5天內獲各界踴躍捐輸達650萬元，預計本周六能順利啟程到美國費城求治，張童父母今早在高醫副院長林志隆、眼科醫師廖優美陪同下向社會各界致謝，張爸爸更說，兒子治療剩餘款，將全數捐做高醫眼癌基金，幫助下一個更需要的人。張爸爸是在52歲才與36歲的妻子盼到家中第一個孩子誕生，但張小弟7個月大時看人眼睛瞇瞇，似很吃力，就醫以為沒什麼關係，但1歲時莫名高燒住院，確診罹患視神經母細胞瘤，自此父母帶他北上求醫三年，右眼仍因癌細胞擴散而摘除，腫瘤現也侵襲左眼前房，僅存的視力危在旦夕。後來收治張小弟的高醫眼科醫師廖優美，因去年有協助同樣患眼癌的范小弟順利日本求醫，搶救靈魂之窗，這次盼循同一模式再帶張小弟到日本求治，但日方沒有小腺源儀器，建議轉赴美國治療，不過醫療費及旅費所費不貲，此事經媒體披露後，首日即有單筆150萬捐款入帳，不到5天募達650萬元。張童父母今早向高醫團隊及社會各界表達感謝，母親一度哽咽，兒子只上學一天半的時間，就入院報到，張爸爸則與兒子約定，治癒後會帶兒子去北部玩沙。廖優美醫師表示，眼癌是基因突變所致，一年的新生兒中約有10人罹患，剝奪孩童寶貴的視力。包括慈濟分會及駐日代表等單位十年前已開創出協助眼癌孩童赴日就醫的模式，這次她陪同張小弟赴美就醫，也希望能創造「另一個日本模式」，持續幫助眼癌兒童保住視力。廖表示，這次赴美將安排張家入住費城當勞叔叔之家，食衣住行一切都用最節省的方式處理。至於為何在行醫之餘，還如此致力協助眼癌兒童，廖優美說「我覺得本來就該這做，我為的是下一個小孩跟以後的小孩，至少把他們的就醫路打通。
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2021-10-27 癌症.大腸直腸癌
吃素預防大腸癌 營養師：你還需要吃一項關鍵食物
大腸癌連續13年位居十大癌症首位，每年新增患者達1萬多人，包括前立委朱高正、藝人豬哥亮等人均因大腸癌病逝。臨床發現，許多民眾為預防大腸癌吃素不吃肉，看在營養師眼裡，若要預防大腸癌，除吃素外，最好再多吃魚類，因魚類油脂富含不飽和脂肪酸omega3，有助修復受損的腸道黏膜細胞，防癌更有力。台安醫院體重管理中心組長劉怡里說，依美國一項發表於JAMA內科醫學期刊研究，針對7.7萬吃素的基督復安息日會教友進行長達7年多的追蹤，其中有380例直腸癌及110例結腸癌的確診病例，分析發現，吃全素食者可降低大腸癌發生率達22％，但如果吃素外再配合吃魚，降低大腸癌發生率可高達43％。劉怡里說，預防大腸癌有4大關鍵，包括飲食、定期篩檢、良好排便習慣、家族史。首先，飲食應少吃香腸、火腿、臘肉、熱狗等紅肉加工品，這些肉品含亞硝酸鹽，在高溫、酸性環境時，容易形成亞硝胺，此為大腸癌致病因子，因此應多吃魚類，其富含優質蛋白質，脂肪來源為不飽和脂肪酸，有助修復受損的腸道黏膜細胞。此外，劉怡里指出，蔬果富含植化素，具有修復細胞，減少體內自由基，可避免細胞膜變化、基因突變等誘發癌症，建議每天3蔬2果，選擇顏色多及當季、當令的蔬果，如多吃富含維生素C的水果，包括芭樂、柑橘類、奇異果、柚子、草莓等。劉怡里說，預防大腸癌還需要良好排便習慣，平時應多吃高纖食物，如地瓜葉、綠花椰菜及菇類等，另每天3餐應有1餐採用地瓜、南瓜等全穀根莖取代白飯，並多吃糙米、薏仁，同時也可以攝取橄欖油、苦茶油、酪梨油等好的油脂幫助潤腸，多喝水幫助排便。劉怡里說，如有便秘情形，有害物質易停留在腸道，造成腸黏膜產生病變，當出現糞便形狀改變，一直有想要排便的感覺，應盡速就醫。最後需定期進行糞便潛血檢查，若早期診斷，早期治癒效果佳，有家族史民眾更需多注意。癌症希望基金會董事長王正旭說，目前大腸癌檢查與治療已進步很多，但仍有民眾擔心大腸鏡檢查會不舒服，或確診後對生活產生重大影響，導致大腸癌篩檢率長期未明顯提升，門診中還是會收治晚期患者，提醒50至74歲民眾應多利用衛福部國健署提供的每2年1次免費糞便潛血檢查，降低大腸癌死亡率。
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2021-10-27 新聞.元氣新聞
基因資料庫原始資料未留台灣？專家澄清並非全基因資料
「癌症精準醫療及生物資料庫整合平台」十月十八日啟動，預計提供兩千位癌症患者全方位基因檢測及量身訂做標靶用藥，但遭質疑藥廠並未提供基因原始資料，等同將國人基因數據無償輸出。對此，國衛院專家澄清，患者提供腫瘤檢體的切片接受基因檢測，有助尋找臨床用藥，並非提供全基因資料。個人化精準醫療時代，癌症患者若能接受腫瘤基因檢測，有助找出最適合治療的藥物。衛福部、國衛院和羅氏藥廠合作，共同執行「癌症精準醫療及生物資料庫整合平台」，第一階段包括台大、台大癌醫、台中榮總等針對六種癌別收案。國衛院表示未來將推動到其他癌別，盼更多醫院和藥廠加入，「一起打世界盃」。 專家指出，這兩千例患者提供腫瘤石蠟切片，由羅氏藥廠協助，送到國外由「Founddation Medicine, Inc.」進行癌症基因突變型態檢測，主要針對324個靶點進行分析，分析後提供324個基因突變點的基因序列與腫瘤 變異性等資料，雖然提供的資料經過整理，並非基因原始資料（Raw Data），但已能夠分析建議患者用藥，且羅氏藥廠將進一步提供健保未給付藥品。利用324個基因變異點分析患者腫瘤型態，進而找出用藥，這是「Founddation Medicine, Inc.」的專利技術，提供原始資料有難度。專家指出，據了解，目前英國和日本也與羅氏藥廠簽定同樣的合約，同時，經整理的腫瘤資訊將存放於資料庫，屬於公共財，可提供全國醫療院所申請使用。 另外，患者腫瘤檢體切片已經去識別化，雖然腫瘤基因分析也提供國人基因資訊，但不同於 「全基因體定序」，後者是將23對染色體中，每一個基因都定序。專家澄清，「癌症精準醫療及生物資料庫整合平台」與羅氏藥廠的合作，不是全基因定序，沒有把病人基因個資外洩的疑慮，完全合法使用。若是全基因定序的研究，一定會要求提供原始數據。那種原始數據的國際傳輸就敏感多了。但是目前這個324基因檢測只是為了治療用途。和全基因定序完全是兩回事。專家認為，我們應建立自己的全基因資料庫，了解國人特有的疾病等，而全基因定序資訊輸出必須有嚴格規範，不能輕易提供給國外。 另外，「癌症精準醫療及生物資料庫整合平台」是一個biobank 整合平台，所有提供申請者的數據皆已經進行嚴格去識別化， 才會釋出，無個資數據外洩疑慮。由於羅氏藥廠不但提供基因檢測，還提供後續健保署不給付的藥物，專家認為，此次納入計畫中的非鱗狀非小細胞肺癌、食道癌、膽囊癌、胃癌、肝外膽管癌及胰臟癌晚期患者，極可能在臨床上已找不到合適用藥，此計畫提供患者一線希望。
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2021-10-27 新聞.元氣新聞
癌症基因資料庫無法取得原始資料？醫師指取決於用途
台灣推動個人化精準醫療，由衛福部、國衛院、羅氏藥廠合推的「癌症精準醫療及生物資料庫整合平台」，10月18日正式啟動，預計與台大醫院、台大癌醫、林口長庚、基隆長庚、台中榮總、中山醫學大學附設醫院、彰化基督教醫院、台北慈濟醫院、義大醫院共九醫院配合，提供2000例癌患者全方位基因檢測及量身訂做標靶用藥，價值逾2億元。但CTWANT報導，此合作計畫內情不單純，羅氏藥廠所提供的基因檢測資料並非基因原始資料，而是經過整理的數據，對台灣後續基因藥物、細胞治療等研究價值有限。參與該合作案的基隆長庚醫院血液腫瘤科主治醫師王正旭說，該案主要是用在癌症患者治療方面，日前才完成簽約，將透過檢測分析癌症患者的癌細胞基因有無異常或突變，以作為用藥、評估預後等參考依據。王正旭指出，許多癌症患者治療一段時間後，可能出現癌細胞基因突變或產生抗藥性，若經癌細胞基因分析可能會發現，癌細胞抗藥性的基因變化，或經過基因重組可能研發出的相對應藥物，這些原始資料理應送回原單位及醫院，這對臨床治療是重要的，也是精準治療的重要精神。王正旭說，該計畫均由參與醫院內的人體試驗委員會審查，並都有充分討論，要提供哪些資料應也有被確認，但詳細提供哪些資料，還必須查看合約情形，而這次基因檢測完成後，將牽涉到美國羅氏、德國默克、日本中外製藥共3家藥廠的提供治療藥物情形，因此檢測資訊勢必需要共享。王正旭表示，該院將收案肺癌、食道癌、胃癌、膽囊癌、膽管癌、肝癌等患者，但這些患者須經標準治療無效後，且病情仍持續惡化，經患者同意進行基因檢測後，尋求其他可能的藥物治療。王正旭說，外界質疑國際藥廠不提供原始資料，原因是現在許多研究為跨國性、全球性，並均為具豐富資源、經驗、實力的國際藥廠主導；就台灣來說，也有許多業者也想要介入癌症新藥或基因檢測試劑研發，但政府要求相關研究檢體要送到可以進行完整分析的業者，國內相關人士可能擔心對方不願提供原始資料，但這屬雙方誠信原則，一切就是回歸合約內容。專長基因篩檢及分子生物學的開業醫師曾嶔元說，相關藥廠未提供基因檢測結果的原始資料給予國內相關單位，或是相關基因檢測原始資料未留在國內，這取決於國內各單位與國外藥廠簽署案件，是為研究用途或臨床治療而有所不同。曾嶔元指出，若為臨床治療患者，藥廠可以提供修正後的檢測資料，讓醫師在臨床治療時有好的參考數據，是不需要提供基因檢測的原始資料，因基因檢測須在國外進行分析，相關資料就不需留在國內。但若是研究用途，藥廠所提供的基因檢測資料就應有原始數據資料，基因檢測原始資料須留在國內，以用於往後疾病治療、新藥研發等。台中榮總院長陳適安說，羅氏等藥廠須提供何種資料，他並不清楚，但就以往與國際藥廠合作經驗，對方常不願提供原始分析數據，這已是長久以來的情形，很多藥廠不願意提供，是為進行大數據分析，以利後續新藥研發；至於，這次藥廠要提供何種數據資料，參與合作的藥廠應說明清楚。
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2021-10-25 癌症.乳癌
年輕未婚罹三陰性乳癌 醫師：先凍卵再治療
對於年輕未婚的女性罹患惡性的三陰性乳癌，台中市澄清醫院中港院區乳房外科主任陳豐仁今天表示，為了癒後結婚生子著想，請患者先做凍卵保存，也搭配停經針劑保護卵巢。澄清醫院今天發布衛生教育訊息指出，1名28歲未婚女性自行摸到左側乳房有一硬塊，因擔心跟媽媽一樣同為乳癌，所以遲遲不敢就醫，最後鼓起勇氣到乳房外科門診，經乳房超音波顯示腫瘤已達3.4公分，再經切片化驗，確診為三陰性乳癌。陳豐仁說明，三陰性乳癌是屬最惡性乳癌，對於荷爾蒙治療或標靶治療都無效。經基因檢測後發現患者的乳癌屬先天基因突變，也就是來自母親的遺傳，鑑於三陰性乳癌的險惡，需有一完整的治療計畫，首先給予化療讓腫瘤萎縮。陳豐仁表示，因為考慮化療可能會使卵巢受損，為了患者癒後結婚生子著想，請患者先做凍卵保存，並搭配停經針劑，保護卵巢做日後自然受孕的可能。也讓個案管理師、社工師介入，提供假髮租借、營養諮詢、心理師諮商等；加入病友群組，由病友分享過去經驗，使患者在充分的心理準備下接受後續的治療計畫。經2個流程的化療後，陳豐仁說，患者的乳癌腫瘤已縮小為1.7公分，預計再做6個療程的化療，就有可能將乳癌腫瘤完全萎縮，留下的腫瘤殘跡再以手術清除，一定可以保留完整的乳房，這也是目前乳癌治療的最好選擇，不一定在發現乳癌後就慌張的立即予以手術切除，讓乳房產生很大的破壞。
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2021-10-24 養生.聰明飲食
泡麵不利健康只是因為缺乏營養？營養師曝常見迷思
吃起來又香又療癒的泡麵，真的是萬惡食物嗎？今年5月新冠疫情嚴峻，民眾瘋狂搶購泡麵、乾拌麵，造成大缺貨，大家應記憶猶新。一般泡麵保存期限約半年，如果當初庫存太多，差不多已到（過）了保存期限。現在開始趕進度的人，要注意別吃到營養不良、影響健康。迷思1 泡麵可以保存半年，是因為添加防腐劑。營養師解讀：台灣泡麵靠乾燥保存，非使用防腐劑，但購買進口泡麵仍要留意成分。有些人認為泡麵能久放，是因為添加防腐劑，聯新國際醫院營養科營養師吳怡玫指出，台灣食藥署規定泡麵不能添加防腐劑。她解釋，食物存放要避免「腐敗」與「變味」，細菌或黴菌分解食物時產生有害物質讓人體中毒，添加防腐劑是避免「腐敗」。以泡麵來說，經油炸或乾燥，微生物欠缺水分就不能生存，所以只要泡麵密封不打開，且包裝沒有破損，就不需添加防腐劑。不過他也提醒，國外泡麵規定不同，購買進口泡麵時仍需留意成分標示。迷思2 泡麵紙碗上的蠟，吃進肚會黏在胃壁上。營養師解讀：蠟吃下肚會隨糞便排出，且一般泡麵紙碗多是塑膠淋膜製成，並非塗蠟。市售泡麵有分袋裝跟碗裝，碗裝的又分為保麗龍及紙類，到底哪種比較好？吳怡玫說，保麗龍的成分是苯乙烯聚合，結構不穩定，溫度大於攝氏75度就會分解，也容易被有機溶劑溶解出苯乙烯單體。美國國家環境保護局將苯乙烯列為有致癌疑慮的物質，特別是對紅血球及肝臟方面健康的影響，苯乙烯亦存在於自然界，但含量少，像最早的苯乙烯單體就是從肉桂酸萃取出來。但苯乙烯的人體容許量大，民眾不必太擔心，但應盡少接觸。而紙碗內裡的蠟熔點大約是攝氏62至64度左右，塗蠟容器遇70度以上熱水就會溶解，所以多用於低溫或冷藏容器。不過網路傳「蠟吃下肚會黏在胃壁上」，是錯誤說法，蠟進入人體後無法消化，胃壁上有黏液和分泌胃酸，加上消化蠕動，蠟會一路帶進小腸，最後化作糞便排出。吳怡玫說，一般泡麵紙碗並非塗蠟，大多是用塑膠淋膜製成，但多數產品不會標示使用何種塑膠，建議仍盡量少用免洗容器高溫沖泡。迷思3 泡麵過期有油耗味，只是風味不佳，還是可以吃。營養師解讀：氧化出現油耗味，建議別食用，自由基影響健康。「變味」是食物氧化、出現油耗味，吳怡玫說，一般食品會添加抗氧化劑如維生素E、BHA、BHT避免氧化，不過氧化影響的不只是風味問題，食物經過氧化會產生對人體不利的自由基。吳怡玫提醒，一旦超過保存期限，腐敗菌與黴菌的孳生就有較多不確定性；至於氧化問題，雖然泡麵製作時已添加抗氧化劑，但是儲存中仍會緩慢氧化、產生過氧化物或裂解產生丙二醛，如出現油耗味就是食物已氧化，建議別再食用。迷思4 泡麵不利健康的原因，只是缺乏營養。營養師解讀：自由基與氧化會造成細胞傷害，影響心血管健康。「泡麵對於健康的影響，主要是自由基與氧化。」吳怡玫說，泡麵大多經130至140℃油炸製成，溫度愈高愈易氧化，吃進過多含自由基的食物，會增加致癌、細胞死亡或老化的風險，加上泡麵營養成分單一、鈉含量高，缺乏蛋白質、維生素及纖維質等也應注意。吳怡玫指出，自由基與氧化會造成細胞膜傷害，其中傷害最大的就是擁有最長細胞膜的神經，可能讓細胞死亡，神經細胞幾乎不會再生；自由基也會使DNA正常序列發生改變，引起基因突變，增加致癌機率；而身體裡代謝很快的玻尿酸、軟骨素，也容易因自由基攻擊斷裂；食物氧化裂解產生丙二醛，會跟蛋白質結合，讓蛋白質不易更新，造成老化或增加心血管疾病風險。
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2021-10-22 新聞.杏林．診間
醫奉31／牛道明：解碼基因尋孤兒藥 屢創罕病醫療第一
八○年代的台灣，醫療和社福資源不完善，扶養罕見疾病孩子的家庭，經濟和心理壓力不可言喻，「孩子救活更麻煩，死了一了百了」，一語道破家屬無奈。人稱「牛伯伯」、台北榮民總醫院兒童醫學部主任牛道明，在罕病乏人聞問時，即為「孤兒藥」四處奔走，30年間致力解開層層的罕病基因密碼，讓罕病兒漫漫之路，有愛不再孤單。小女孩驟逝激發研究罕病30年前，醫藥不若現在發達，牛道明剛擔任住院醫師時，有一個小女孩全身布滿凸出的黃色瘤，前一天巡房時，還活潑地問好，豈料隔日，卻因冠狀動脈阻塞驟逝。他大受震撼，查找資料才知道，那個女孩先天一對膽固醇受體同時發生缺陷，發病機率百萬分之一。從此，他一頭栽進罕見疾病的領域。已知罕病高達6000多種，為了更深入了解罕病，牛道明赴美杜克大學進修遺傳學，返回北榮後意外開創台灣罕病醫療史上許多「第一」，甚至世界第一。首創全國罕病聯合門診「苯酮尿症」是台灣常見的罕病，這類病人要嚴格控制蛋白質攝取，每日需飲用特殊奶粉，否則智力嚴重受損，病患必須終生飲食控制。牛道明於民國87年創立第一個罕病團體「苯酮尿症關懷之友協會」，讓病友家庭串連，互相交流與照顧。協會後更名為「先天及代謝疾病關懷之友協會」，照顧更多罕病病患。罕病病患常伴隨著各式各樣的毛病，家屬帶著病童在不同科別間往返看診，疲於奔命。牛道明自發性號召各科醫師發起聯合門診。87年北榮正式成立全國第一個屬於罕病的聯合門診，希望能給予病患與家屬完整的治療、諮詢與照護。為女嬰找可吸收的奶粉更悲催的還有「孤兒藥」，早期罕病所需藥品取得困難。牛道明曾收治罹患苯酮尿症合併腸道醣酶缺乏的兩個月大女嬰，女嬰礙於苯酮尿症無法吸收蛋白質，喝了低蛋白奶粉卻因腸道醣酶缺乏，瘋狂腹瀉，始終骨瘦如柴。「當時全世界只有她這樣，是罕見中的罕見。」牛道明說。但台灣廠商並未進口適合女嬰的奶粉，牛道明於是聯繫世界各家奶粉總公司，最後由荷蘭的公司伸出援手，寄來特殊油脂、特殊醣和蛋白質等原料，由他自行調配。政府也開始正視罕病兒的營養品及藥物需求，北榮於89年成立台灣第一個「罕見疾病個案特殊營養品統籌供應中心」、「罕見疾病藥物物流中心」，牛道明騰出辦公室，用來存放這些救命藥品。千禧年後，牛道明團隊在罕病的成就邁向全世界，尤其是藥物型苯酮尿症治療。病患必須服用副作用極大的藥物，藥量拿捏還要一次次腰椎穿刺檢測。所幸，團隊多年追蹤後發現，若能嚴密臨床觀察泌乳激素，即可有效取代傳統穿刺，更可隨時調整藥物使用劑量，且不損病童智力，平均97的智商，較西方研究報告的76，整整高出20。龐貝氏症治療成效冠全球牛道明團隊也在北榮建立全世界最有效率的龐貝氏症確診治療系統，病患預後治療成效世界第一。後來又發現國人在心臟型法布瑞氏症發生率全球最高，男性每1600人、女性每800人就有一人，帶有此特定基因突變點的國人，年過40後可能有肥厚性心肌病變等問題。北榮院方認為茲事體大，全力支持牛道明創立亞洲第一個「罕見疾病研究治療中心」，罕病病友開始有了專屬治療病房，以及夜間無休、假日無休的治療服務。我罕病醫療躍進 功不可沒台灣罕病醫療快速躍進，牛道明團隊功不可沒，但牛道明只謙遜表示，在罕見疾病篳路藍縷的當下，除了全心鑽研，什麼也沒有多想。「每個人身上都帶有10個左右的突變基因，罕病與你我距離並沒有想像中那麼遠。」牛道明認為，突變像是上帝賜予人類的禮物。他秉持初心，將帶領年輕醫師持續為台灣的精準醫療做出貢獻。牛道明小檔案年齡：60歲出生地：台北學歷：高雄醫學大學醫學系、陽明大學臨床醫學研究所博士現職：台北榮總兒童醫學部主任、罕見疾病治療中心主任、陽明大學臨床醫學所教授主要事蹟：109年「法布瑞氏症研究治療中心」獲SNQ品質標章金質獎「世界第一」108年衛生福利部罕見疾病防治貢獻獎108年台北市醫師公會杏林獎107年科技部傑出研究獎100年亞洲首創罕見疾病研究治療中心二度榮獲「照護罕見疾病個案之績優醫事人員獎」第一名
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2021-10-14 癌症.頭頸癌
花蓮慈濟醫院研究中草藥治腦癌 登上《自然》期刊
花蓮慈濟醫院致力於中西醫合療研究，不但用當歸開發治療腦癌新藥，更研究出「奈米當歸」西藥鼻噴劑，增加治療效果，還有近期開發以中草藥治療治療新冠肺炎等研究，成果發布在科學期刊《NATURE》上，希望能增加病患痊癒的機會。《NATURE（自然）》 是世界上最早的科學期刊之一，深具學術權威及名望。這次在期刊10月份「焦點」中，聚焦傳統中醫藥主題，花蓮慈濟醫院、上海中醫藥大學及廣東暨南大學獲邀，撰寫專文分享在各自學術領域的研究與發現。慈濟醫療團隊從2006年起，開發以生物材料攜帶當歸西藥治療腦癌的新藥，設計奈米外殼以利藥物停留在細胞內，這項新藥在動物的試驗結果，增加2.44倍的存活率，目前正進行第二期臨床試驗。不僅關鍵技術取得多國專利，更通過美國FDA及台灣食藥署認證。慈濟醫院長林欣榮指出，西藥強調標靶治療，但癌細胞有數千個基因突變，也就是有數千個標靶，難以治療，研究團隊發現中藥具有多重標靶治療，達到身體內部「陰陽平衡」、「祛邪扶正」的特點。另外，在期刊內，慈濟醫療團隊發表以茉草、艾草為例，成功對抗新冠病毒的基礎研究成果。慈濟醫院副院長黃志揚說，研究顯示，用茉草、艾草等製成的淨斯本草飲，不但能改善糖尿病代謝，更具有對抗多種新冠病毒突變株的潛力。而在這波新冠肺炎疫情中，慈濟醫院將淨斯本草飲，供確診的病人使用，有效幫助改善新冠肺炎病情。
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2021-09-22 養生.人生智慧
日吞10多顆藥、針打到手化膿 16歲男的願望：想考藥劑系
台中市16歲高一男學生阿政（化名）在小學四年級確診為罕病原發性肺動脈高壓，7年來，每天都要吞服10多顆的口服標靶合併治療藥物及搭配皮下注射前列腺素，雙手打到紅腫化膿改從肚皮給藥與疾病賽跑，但他樂觀以對，在父親和醫師戴以信鼓勵下，考取第一志願高中，他除了感恩家人與醫療的支持，也期望大學能考取藥劑系，研發新藥，幫助更多患者。中國醫藥大學兒童醫院兒童心臟科醫師戴以信說，阿政在小學三年級發病，隔年確診為原發性肺動脈高壓，7年來，阿政開始加上標靶藥物合併治療，他即向國健署申請罕病資格審查，往返多年終於取得罕病資格，得以向健保署申請藥物後，才讓阿政家裡的經濟重擔恢復平衡。戴以信指出，阿政的爸爸有信仰支持，一路獨自扛著經濟壓力與陪伴孩子，並鼓勵阿政「我們不會放棄任何治癒的機會」，期盼世界上能發展出更新的藥物治療。戴以信說，原發性肺動脈高壓案例極少，發生率百萬分之2到3，由於肺部小動脈血管內皮細胞與平滑肌細胞異常增生、阻力增加，導致右心室無法有效地將血液輸送到肺部，患者因缺氧出現疲倦、喘、運動呼吸困難，甚至心臟衰竭猝死。阿政接受中國附醫次世代全外顯子定序檢測，確實發現肺動脈高壓的特定基因突變。他指出，治療上以多種標靶藥物合併治療，延緩心臟衰竭，一旦藥物劑量使用到最大限度，接下來只能接受肺臟移植。標靶藥物有三大類，阿政三種都已經用上，其中兩種已達最高劑量，只剩前列腺素還有調整空間，所幸這一年以來病情控制得相當穩定。戴以信強調，肺動脈高壓初期症狀不明顯，當父母發覺孩童有呼吸喘促、體力下滑、腳水腫、疲倦、暈厥、胸痛、心悸等症狀時，務必立即就診兒童心臟科進行詳盡的檢查以找出病因。
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2021-09-20 名人.精華區
楊志新／給付癌症次世代定序 加速醫療產業升級
健保署年初邀請癌症專家舉行「次世代基因定序（NGS）檢測專家會議」，討論攸關癌症診療的新一代基因檢測納入健保給付模式。癌症治療已進入精準醫療模式，關鍵時機進行NGS檢測，有助醫師幫助癌友規畫治療計畫，在全球癌症新藥的研究版圖上，也能避免台灣的競爭力流失危機。過去癌症治療不外乎放療、手術、化療，乳癌和攝護腺癌還可使用荷爾蒙治療。西元二千年起，癌細胞強勢生長的特性被破解，有的善於利用能源，有的促進血管新生，有的逃避免疫攻擊，醫界於是發展出各種標靶療法，攻擊癌細胞特有的生長能力，達到療效。確定基因突變 更能精準治肺癌最早的成功案例是慢性骨髓性白血病、淋巴癌抗體治療，再來就是肺癌。在台灣參與及主導的大型臨床試驗一再證實，東亞不抽菸肺腺癌病人中，帶有EGFR基因突變的患者接受標靶藥物治療，抗癌效果明顯優於化療。肺癌是精準醫療最好的例子，過去百年來，肺癌在顯微鏡下被認為是同一個疾病，但從基因來看，有EGFR突變病人使用的標靶藥物，與ALK基因突變的病人完全不同，肺癌已知的關鍵基因突變已有十來種，確定癌細胞分子主要基因的突變再開始治療，才能達到更好的治療效果。這是癌症生物學上觀念的重大突破。不過，同一基因突變在不同癌症，扮演角色不一定完全相同。例如同一個KRas基因突變點發生在肺癌，控制了整個細胞的生長，但在大腸癌卻可能只是輔助角色，所以使用同樣的標靶藥物，效果卻不同。找出不同癌症的關鍵基因突變，才能找到治療方法，但基因檢驗昂貴，什麼癌該找哪些基因，用什麼方法最符合成本效益，是接下來的難題。次世代基因分析 快速對症下藥如果一次驗一個基因，檢體組織很快就不夠，而每次大約一萬元，找十個基因就要十萬元，相當不敷成本。更不用說病人需要趕快治療，而不是一直在等檢驗結果。所以，一次檢驗多個重要基因的次世代基因分析相當重要。以前基因檢驗不普遍，為了找到病人參與臨床試驗，由藥廠負責檢驗。現在藥廠認為這是醫療體系應提供的資訊，試驗單位必須自己找出適合的病人。而臨床試驗缺乏納入條件的資訊，就不容易找到適合的病人了，藥廠於是相對不願意來台新藥試驗，國人得到免費新藥的機會就變少了。目前接受NGS檢測得自費十幾萬元，對很多患者來說是很大的負擔，更何況接受基因檢查，也未必就有標靶藥物可用，這讓許多患者不敢花錢，最後能付錢檢測的多是較無經濟壓力的人，他們成為最有機會使用實驗新藥的一群；經濟弱勢患者往往無法負擔基因檢測，參加試驗的機會更少了，造成另一種社會不公平。需NGS檢測之癌症 健保應補助國內基因檢測普及率低於日、韓，NGS在日、韓有健保給付，但民眾必須部分負擔30%至50%。針對一定要用到基因檢測的癌症，例如肺癌，健保應編列預算補助經濟困難者，也可考慮透過部分負擔設計，讓更多人有機會檢測，進而獲得對自己有幫助的檢查和治療。
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2021-09-16 癌症.血癌
血癌種類多難診斷 林口長庚結合AI精準分析
隨著科技進展，不少疾病可透過診斷提早發現，但血液癌症因種類多、臨床症狀也相似，用骨髓病理切片與突變特徵有高度重疊，過往以人工鑑別診斷不容易，需仰賴經驗豐富的醫師判讀，若未及時準確判讀骨髓切片，恐延誤治療時機，影響病患存活率。林口長庚今年跨界與雲象科技、台灣諾華合作，將龐大數位病理資料庫結合AI技術，協助血癌病患即時診斷及治療。骨髓是人體的造血器官，骨髓增生性腫瘤是一組罕見的血液癌症，會導致骨髓中產生過量的紅血球、白血球或血小板，也有一定的比例恐轉變成急性骨髓性白血病（AML）。根據2016年世界衛生組織（WHO）分類，又分為原發性血小板增多症（ET）、真性紅血球增多症（PV）、原發性骨髓纖維化（PMF），其中包含早期骨髓纖維化（pre PMF）及顯著骨髓纖維化（overt PMF）等，不同種類各有不同預後及治療方式。林口長庚血液科醫師郭明宗表示，學界上認定幾個高風險群，包括50至80歲中高年齡者（有少數年輕患者）、曾接受化療或放射治療、長期暴露於高劑量輻射線、曾接觸化學物質等，其中真性紅血球增生症以男性較多（PV），血小板增生症則是女性較多（ET）。郭明宗表示，骨髓增生性腫瘤臨床上常見3種基因突變，確切罹病原因尚在研究中，後天的基因變異、環境因素等都可能是致病因子，不像其他實體腫瘤疾病，會有明顯可觸及的腫塊，且患者求診時大多無症狀，或因疾病引起其他症狀或併發症，如出血、中風或脾腫大等，無法直接看出疾病為何，得靠病理切片判讀，因此2016年WHO也將骨髓切片列為診斷必要條件之一。郭明宗表示，早期WHO尚未明確分類時，曾有20%的患者原先被診斷為原發性血小板增多症（ET），後續分類後重新診斷為原發性骨髓纖維化（PMF），顯示其診斷的困難與複雜性。林口長庚解剖病理部主任陳澤卿指出，林口長庚每月有近萬個案例、上萬筆病理玻片需要判讀，2年前林口長庚將病理玻片全面數位化，提升判讀方便性，目前數位化玻片累積超過38萬片，以每玻片0.1公分計算，堆疊高度達380公尺，相當於126層樓高，此次合作透過龐大的數位病理資料庫，成為AI研究開發基礎，可運用AI進行深度學習、訓練，盼可發展一套辨識骨髓增生性腫瘤的模型。林口長庚解剖病理部副主任莊文郁表示，骨髓切片主要由血液病理次專科醫師進行判讀，但複雜度相當高，包括各種造血細胞在顯微鏡下的數量及形態，特別是巨核細胞的形態特徵、數量及空間分布，才能得到精準的診斷。過去以人工判讀，難以取得客觀量化結果，特別是對疾病不熟悉、經驗較少的醫師會更難判讀。他也打趣地形容，AI技術不僅可認臉，也可辨別極度困難複雜的細胞。改善患者生活品質與延長存活期，是各界對於癌症治療的共同目標，林口長庚副院長邱政洵期許，透過跨界合作，盼發展人工智慧助攻血液腫瘤及早診斷，諾華腫瘤台灣總經理陳喬松表示，希望運用資料科學以發展先進藥品，雲象科技創辦人暨執行長、醫師葉肇元指出，型態辨識的病理診斷對血液疾病來說相當關鍵，AI輔助下技術可再次提升，並與分子及基因診斷相輔相成，強化血液疾病診斷、治療品質。
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2021-09-16 癌症.卵巢．子宮
腹脹腰圍粗以為變胖 台大醫提醒：小心卵巢癌
台灣自5月爆發新冠肺炎大規模社區感染，疫情嚴峻，許多醫院醫療降載，成立專責病房，以收治確診者，因此，大幅降低門診及手術，部分晚期卵巢癌病友因擔心感染而不敢回診。不過，隨著疫情趨緩，目前醫院均已恢復原有手術及門診，提醒卵巢癌癌友應積極治療，只要醫師評估後可手術切除病灶，就應接受手術，奮力一搏。卵巢癌為女性常見的癌症，早期症狀不明顯，多為腹脹、食欲不佳，類似腸胃疾病，有人因腹水而腰圍愈來愈粗，還以為變胖，很難與癌症聯想在一起，因此，約6至7成卵巢癌患者在確診時已到3、4期，平均5年存活率不到5成。 存活率之所以偏低，除了較晚確診，另一個原因為容易復發。臨床顯示，卵巢癌患者經過手術切除病灶、持續化療後，約8成達到「治癒」效果，此時，幾乎找不到癌細胞，看似圓滿，但其中6至7成卻會在兩年內復發，原因在於化療的抗藥性。對此，科學家嘗試從卵巢癌的多樣化型態著手，評估病友是否屬於BRCA基因突變，細胞類型可能屬於漿液性腺癌、子宮內膜癌、明亮細胞癌或其他，再採取相對應治療對策。然而，研究發現，抗血管新生標靶不分基因型、不分細胞型，每位卵巢癌病友都有機會使用。美國癌症治療最新2021年指引強烈建議，晚期卵巢癌病友於手術之後，第一線藥物為化療與抗血管新生標靶，兩者合併使用6個月，可降低3成復發機率及死亡風險。 後續停掉化療，繼續使用抗血管新生標靶約1年，藉以鞏固治療或維持治療，研究顯示，可提升治療反應率達8成，維持疾病無惡化時間近一年，保有較佳的生活品質。 不過，預防勝於治療，建議有卵巢癌家族史的女姓，應提高警覺，定期檢查，以利早期發現和治療。
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2021-09-09 癌症.卵巢．子宮
疫情時期卵巢癌病友仍需把握手術契機 積極抗癌
台灣自5月爆發COVID-19的大規模社區感染，疫情嚴峻，許多醫院醫療降載，成立專責病房，以收治確診者，因此，大幅降低門診及手術，而部分晚期卵巢癌病友也因擔心感染則不敢回診。不過，隨著疫情趨緩，目前醫院均已恢復原有手術及門診，提醒卵巢癌癌友積極治療，只要醫師評估後可手術切除病灶，就應接受手術，奮力一搏。乳癌和卵巢癌為女性常見的兩大癌症，但相較於乳癌的乳房硬塊，卵巢癌早期症狀不明顯，多為腹脹、食欲不佳，類似腸胃疾病，有人因腹水而腰圍愈來愈粗，還以為變胖，很難與癌症聯想在一起，因此，約6至7成卵巢癌患者在確診時已到3、4期，平均5年存活率不到5成。存活率之所以偏低，除了較晚確診，另一個原因為容易復發。臨床顯示，卵巢癌患者經過手術切除病灶、持續化療後，約八成達到「治癒」效果，此時，幾乎找不到癌細胞，看似圓滿，但其中六至七成卻會在兩年內復發，原因在於化療的抗藥性。對此，科學家嘗試從卵巢癌的多樣化型態著手，評估病友是否屬於BRCA基因突變，細胞類型可能屬於漿液性腺癌、子宮內模樣癌、明亮細胞癌或其他，再採取相對應治療對策。然而，研究發現，抗血管新生標靶不分基因型、不分細胞型，每位卵巢癌病友都有機會使用。美國癌症治療最新2021指引也強烈建議，晚期卵巢癌病友於手術之後，第一線藥物為化療與抗血管新生標靶，兩者合併使用6個月，可降低3成復發機率及死亡風險。後續停掉化療，繼續使用抗血管新生標靶約1年，藉以鞏固治療或維持治療，研究顯示，可提升治療反應率達八成，維持疾病無惡化時間近一年，保有較佳的生活品質。不過，預防勝於治療，醫界建議有卵巢癌家族史的女姓，應提高警覺，定期檢查，以利早期發現和治療。文/鄭文芳主任（台大醫院婦產部婦科主任）
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2021-08-25 新聞.器官捐贈移植
母捐腎2歲女 台大完成首例幼童換腎
快要滿兩歲三個月的陳小妹，生日是6月6日，但7月9日這天，是她的第二個生日。母親在這天將左腎捐給她，經過台大醫院醫療團隊手術和細心照顧，這顆腎在陳小妹身體裡重新運作起來，她終於可以脫離腹膜透析，走向正常成長。台大新竹分院副院長蔡孟昆表示，受到病情和疫情一波三折，才順利完成台大首例體重10公斤以下、術前交叉試驗陽性的腎臟移植兒童案例，難度非常高，見證母愛的偉大。陳小妹的媽媽昨日在台大醫院記者會中哽咽地說：「謝謝台大醫院給我們活下去的機會，我們一定會珍惜。」陳小妹在媽媽懷中抱著台大醫院送的吉祥物醫寶娃娃，露出開心笑容。台大醫院副院長賴逸儒說，孩子的笑容就是無價的回饋。台大醫院小兒部主治醫師蔡宜蓉表示，陳小妹出生一周就因腹脹、食欲不佳、全身水腫而住進加護病房，腎臟在一個月內失去功能，時常需要緊急血液透析。英國研究顯示，一歲以下嬰幼兒出現腎末期病變的機會是每百萬人9到16人，很多都與先天異常相關，陳小妹就是WT1基因突變導致的早發性腎病症候群。護理長劉蕙婷表示，陳小妹4個月大就開始居家腹膜透析，創下年紀最小的紀錄，媽媽也很勇敢，學會操作技術，面對陳小妹嘔吐等不舒服，心疼之餘還要堅強起來，與醫師、個管師、營養師合作，提升營養吸收，幫助孩子有足夠體重可接受後續手術。台大兒童醫院院長黃立民表示，基因醫學部檢查後發現，陳小妹只要能解決腎臟問題，之後成長發育問題就不大了。蔡宜蓉表示，病因確診非常重要，發現陳小妹是因為WT1基因導致的顯性遺傳疾病，便可準備腎臟替代治療。外科部主治醫師李志元表示，術前發現孩子體內有會攻擊媽媽腎臟的抗體，需要先用免疫抑制的藥物去中和掉這些抗體。手術需要精巧的技術接合孩童細小血管，共花了5個多小時。另外，小孩腎臟長軸只有3公分左右，成年人腎臟長軸大約是10公分，移植後占了孩子腹腔的一半，必須先用人工網膜修補，才能夠把肚子關起來。蔡孟昆表示，陳小妹的醫療需多團隊合作，原訂3月移植，後來發生感染，5月面臨疫情爆發，延至7月初才完成手術，這是一個生命奇蹟。蔡宜蓉說，現在陳小妹體重發育進步很多，還需要復健科支持早療、並定期追蹤左腎是否出現威爾姆式腫瘤。
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