2024-11-29 17:18:17 罕見疾病
3歲童肝脾腫大確診罕病 若斷藥恐切脾或斷命
一雙圓滾滾大眼帶著靦腆笑容看向鏡頭,3歲的言言看似與其他孩童一樣天真快樂,但其實他去年中出現猛爆性肝炎症狀,肝指數飆破3000,腹部腫大,被驗出脂肪肝,膀胱及周遭內臟受壓迫,且呼吸不順暢,肌肉發展遲緩導致走路不穩、時常嗆到;經肝膽腸胃科醫師建議接受基因篩檢,才確診罹患罕見疾病——酸性神經鞘磷脂酶缺乏症(ASMD)。目前言言透過恩慈療法暫時得以使用酵素補充療法,但明年健保若仍未給付藥物,他恐因千萬藥價而中斷治療,生命再度陷入危險。