遺傳疾病 相關文章

• 2019-06-06 醫聲.罕見疾病

  爭取罕藥／罕病20：罕病基金會請命 罕藥應優先救助

  罕病基金會6月6日成立20周年，在創辦人陳莉茵與曾敏傑的請命下，台灣通過《罕見疾病防治及藥物法》，救自己孩子、也救別人的孩子，造福罕病兒。不過，罕病團體和臨床醫師擔憂，二代健保後，罕藥納入健保給付的腳步似有趨緩，罕病患者為相對少數，理應優先救助。罕病基金會創辦人陳莉茵指出，感謝健保推動罕藥專款，造福病友，但二代健保執行後，檢討資源分配的聲浪四起，出現罕藥為低療效的說法，以致於罕病患者健保醫療權益受影響，給付速度趨緩。台大小兒科教授胡務亮則認為，健保是社會保險，目的是照顧弱小族群，應用在需要幫助的人，罕病兒是需要持續援助的對象，如果認為「健保挹注太多資源在罕病身上」，這就是一種歧視。罕病基金會共同創辦人曾敏傑表示，法定的罕病強調遺傳性，目前罕病病友約1萬5000人次，幾乎都是遺傳疾病，以單一罕病或個案來看，費用偏高，但罕病人數少，占所有健保花費比例偏低，應在合理成長下，優先被照顧。「讓每個病人都有活下去的機會」健保署長李伯璋說，將罕病藥物納入健保，這是從人權、健康照護的角度來關懷罕病患者，病人雖少，但仍須尊重人權，給予生存與健康的機會。至於罕病藥物納健保速度趨緩，李伯璋表示，原因可能在於部分藥廠在藥價上有所調整，以致拉長議價討論時間，事實上，不管是食藥署核發藥證、健保署決定給付，都已盡力縮短時間。平均來說，一般新藥納入健保的時間約需9.7個月，而罕病藥物納入健保給付時間則更短，不過，最大挑戰則是藥價過於昂貴，必須花時間與藥廠協商藥價，以致拉長時間。儘管如此，罕病藥費支出費用仍逐年增加，每年都有一成以上的成長，102年罕病藥費為30.4億元、103年36.4億元、104年41.4億元、105年45.9億元，到了106年更突破50億，來到53.6億元，治療人數達8351人，平均每人一年藥費高達64萬1000元。中國附醫基因醫學部主任蔡輔仁指出，如果罕病經費壓縮到常見疾病支出，恐怕引發民意反彈，政府需謹慎面對，醫界也會努力打造治療準則，「不該浪費的用藥，一顆都不多。」

• 2019-06-05 科別.罕見疾病

  罕病20／罕媽推遊戲平權 終於看見女兒盪鞦韆的笑容

  「我們不可能照顧孩子一輩子，但制度可以。」21年前，聯合晚報率先報導台灣少有人知的罕見疾病兒，讓國人直面遺傳最深沈難解的習題，促成罕見疾病法立法及基金會成立。在罕病基金會成立20周年前夕，我們重新審視制度改變帶來的善果，並與讀者分享生命多元的樣態及可能。今天為您介紹「我們一起玩，好嗎？罕媽為女兒爭取遊戲平權」的故事：一般人總以為罕病患者的救命藥一定貴死人，但少有人知，只要正確診斷，罕病兒需要的甚至不是藥，一罐健身練肌肉、愛美人士常吃的營養補充品：生物素，就足以救一個孩子，甚至完全逆轉罕病兒的人生。澄甯家就是，「原以為懷孕、生產、育兒，然後重返職場，當一個職業婦女」，鄭淑娟道出自己平凡的願望。但現實是家有兩個罕病兒，女兒澄寗確診晚，導致腦部受傷；兒子睦睦較幸運，出生時新生兒篩檢技術進步，加上醫師不放棄，找到姐弟倆真正病因「生物素酶缺乏症」，弟弟及早治療，補充生物素就能和正常孩子一樣長大。鄭淑娟回憶，澄寗出生三個月時，癲癇發作、肌無力，聽力視力受損，勤跑醫院卻找不出病因，五個月大時醫師診斷為「粒線體缺陷」，是一種罕見疾病，但十多年前檢驗技術，尚無法從基因中找到致病答案。澄寗因嗆奶經常併發肺炎，一歲前三分之一時間都在住院，看見孩子躺在床上，身體退化、吞嚥困難，需做胃造口、配戴呼吸器。鄭淑娟坦言很怕，不知該怎麼照顧孩子，心情跌到谷底；她回想當時仍在上班時，每天回家就追著幫她帶孩子的媽媽問：孩子今天怎麼了？壓力讓她咄咄逼人，好幾次逼得自己媽媽偷偷掉眼淚。眼看著孩子一直惡化，最後她決定留職停薪，全心照顧女兒。但是，回歸家庭當全職媽媽，孩子的情況仍未見改善，她說自己花了一些時間承認孩子大腦受傷無法變好了，「直到女兒三歲時，我才接受孩子無法正常。」但照顧一個罕病孩子已經夠辛苦了，鄭淑娟偏偏又意外懷孕，擔心女兒的病可能遺傳，該不該生下老二？整個孕期幾度反覆成為夫妻倆最煎熬的決定。她本來已經想放棄了，但人工流產需要夫妻兩人證件，先生死都不願拿出來。　　「他說買樂透都沒那麼容易中獎，不可能一連生兩個罕病兒。」夫妻倆決定再賭一次，為了確認腹中胎兒正常，整個孕期她異常神經質，明明才上醫院產檢正常，想想不放心，又跑到診所再照超音波，產檢次數硬比別人多一倍，還特別將女兒檢體和羊水檢體送到國外檢驗，眼見中止妊娠期限逼近，仍找不到基因缺陷，抱著忐忑不安的心，她生下兒子睦睦。命運像是捉弄一家人似的，睦睦三個月時又發病，症狀跟姊姊一樣，「會不會又是粒線體缺陷？」不安再次湧上心頭，幸運的是，正逢新生兒篩檢開發新檢查項目，睦睦檢查顯示生物素酶活性偏低，再做基因檢測，最終確診是與粒線體缺陷症狀相似的「生物素酶缺乏症」。當時主治醫師李妮鐘覺得不對勁，把全家檢體送驗，結果發現多年來被診斷為粒線體缺陷的姊姊竟跟弟弟是同一種罕病，弟弟早期發現，即時補充生物素，成長發育與正常孩子無異。但確診時姊姊六歲了，腦傷不可逆，身心發展遲緩、沒有口語，必須終身坐輪椅。鄭淑娟花較多心思照顧女兒，五歲兒子正值愛撒嬌的年紀，看見父母對姊姊比較好，難免吃醋，她跟兒子說：「姊姊生病了，我們要幫她」，久而久之，睦睦開始幫忙餵姊姊吃飯，拿玩具哄姊姊，成為父母的小幫手。玩樂是每個孩子童年的樂趣，每次帶姐弟倆到公園玩時，弟弟在玩遊樂設施，坐輪椅的姊姊只能在旁邊看，讓鄭淑娟很心疼，「有句話說剝奪孩子的遊戲是最大的懲罰，那女兒要被處罰多少年？」　走過漫長又崎嶇的確診之路，鄭淑娟為了讓兩個孩子一起玩，於是聯合其他家長推動遊戲平權，讓身障孩子也可以和其他孩子在公園玩溜滑梯、盪鞦韆，享有一般孩子該有的遊戲權，找回快樂的笑容！為了讓姐弟倆能一起玩，她聯合其他家長推動共融遊戲場，例如溜滑梯有無障礙斜坡可推輪椅上去，有滾輪滑梯讓孩子安全滑下來，或是輪椅鞦韆，讓坐輪椅的姊姊不用移位，體驗擺盪的樂趣，目前北市已逐步增設對身障兒友善的遊樂場。鄭淑娟說，照顧的路很長，家人決定要一起放慢腳步，好好體驗人生。記得澄寗生日時，全家特地在公園舉辦生日派對，讓其他身障兒一起來共融遊戲場玩耍，「看見不太愛笑的女兒，坐在盪鞦韆上享受微風吹拂的感覺，聽到孩子瘋狂大笑，真的很感動，我終於幫女兒找回遺失的笑容。」•個案小檔案罕媽：鄭淑娟　職業：家庭主婦／台灣身心障礙兒童權利促進會祕書長女兒：黃澄寗（11歲）兒子：黃睦恆（5歲）病史：生物素酶缺乏症•罕病小檔案：生物素酶缺乏症生物素酶缺乏症是先天遺傳疾病，因人體生物素酶的酵素活性缺乏，使身體無法利用生物素。酵素活性完全缺乏者有癲癇、肌肉張力低下、發展遲緩等症狀，需終身接受生物素治療；酵素活性部分缺乏者，當生病、感染時，易誘發皮膚疹、落髮等，目前屬自費新生兒篩檢項目，及早發現治療，預防症狀發生。（罕見疾病基金會）

• 2019-06-01 醫聲.罕見疾病

  罕病篩檢／新生兒篩檢擬增10種罕病 最快10月上路

  為避免遺傳疾病影響孩子一生，國健署擬將新生兒篩檢項目從現行11種增至21種，盼讓寶寶及早在黃金期接受醫治，降低日後傷害，新制最快今年10月上路。衛生福利部國民健康署日前預告訂定「遺傳性疾病之新生兒先天性代謝異常疾病檢查項目」，新生兒篩檢項目將從現行11種增至21種。國健署婦幼組簡任技正陳麗娟受訪時表示，新增的疾病項目發生率雖不到萬分之一，但若未經適當治療，恐造成永久性神經與身體傷害等後遺症，若能及早確診、治療，孩子將有機會擁有正常生活。陳麗娟指出，雖然篩檢項目變多，但民眾帶寶寶來檢查費用不變，同樣是國健署補助新台幣200元、家長自付350元檢驗費用，新制最快今年10月上路。

• 2019-05-20 名人.精華區

  健康名人堂／推醫病「共決」！ 先做好3重點

  台灣醫療技術國際領先，在醫療人權保障上，也跟隨世界潮流。台灣絕大部分的醫療院所都是「健保特約」，也因此，主管機關藉健保規範與監督，要求醫療品質；過去20多年來，包括「以病人為中心」、「院內感控」、「避免跌倒」等政策，不論來自病人團體遊說或是外國趨勢，都由政策推動。對病人來說，醫師除提供醫療專業，還有病情解釋與兼顧情緒支持的需求。以遺傳諮詢來說，對於個案必須秉持「非指導式諮詢」，且「不批判個案最終決定」；而「知情同意」、「充分資訊」、「病人自主」和「病情保密」原則，是醫病間重要的溝通準則。過去近20年我都秉持上述原則，在尊重病人自主的原則下力求達成「知情同意」的醫療決策，但是看到相關單位在推動「醫病共（享）決（策）」，我並不認為，這是簡單的事。病人、家屬 有共決概念嗎？首先，誰知道要進行「醫病共享決策」？最確定知道的是醫師，因為衛福部和相關單位舉辦研討會、宣導、課程，讓醫師學習「與病人共決」，甚至加入評鑑，醫院必須提出相關研習證明；這相當於過去「以病人為中心」照護觀念的再升級版。那麼，要「共」決的另一方，病人與家屬呢？在對民眾的宣導上，有任何「病人責任」、「疾病與健康知能」的訓練嗎？如果都沒有，如何認為當病人走進診間，他們就跟有醫病共決概念的醫師一樣，立刻可以進入「共同決策」？共決前提 「彼此都要負責」第二，「共決」的前提是「彼此都要為這個決策負責」。醫病共享決策，精神和假設上，就是希望不只是醫師為病人決定，尤其治療方式越來越多元、選擇越來越多樣，連手術與藥物都有不同搭配模式；即使是面臨生命威脅，都還有拒絕心肺復甦、拒絕臨終積極治療的選項。理想來看，醫師在「共享決策」，最主要的責任是提供病人「充分資訊」以達到「知情同意」，而病患和家屬在與醫師確認疾病與各種治療選項，可能的結果和風險後，充分瞭解下做出決策；醫師則應尊重且不批判病家最終決定。若發現治療不如預期...問題是，病患和家屬若發現治療不如預期，或不願意面對治療與否衍生的風險時，病人和家屬會願意接受「當初與醫師一起決策」的結果，還是「我又不是醫師，我怎麼知道會這樣。」然後興訟呢？門診最常遇到，跟個案解釋遺傳疾病篩檢相關資訊後，她卻問「那如果是你？你選擇什麼？」或「醫師，你幫我決定一個最好的」。我秉持「不做指導性諮詢」原則，再補充資料，提供解釋，並請個案與家人一起決議，常讓病家氣餒，覺得「這個醫師都不願意幫我」；有時，病人連「誠實告訴你病史」都不願意，或連「記得用藥史」都有困難，這樣「共享決策」怎麼進行？專家「共決」 恐成專業棄守某些特定專科，醫師是全球數一數二專家中的專家，2、30年在特定專科鑽研，對某些疾病或治療知識，連非專科醫師都不容易懂，這時要病人和家屬「共享決策」，可能嗎？這樣的資訊不對等，不是醫師故意造成，且難在短時間落實真正的知情同意，此時「共享決策」，很難不是一種對專業的棄守。台灣未真正遵守分級醫療，病人可以跳過基層醫師，不需轉介，隨意打聽或親友推薦到醫學中心掛號，導致需要花時間討論困難醫療決策的醫師，反而是最沒有時間跟病患講話的那一個。「醫病共享決策」是好制度，也是好想法，但是要做到，除了用各種評鑑和研討會訓練要求醫師，更該做的，第一是落實分級醫療，讓醫療專業照顧回到分級模式，讓醫師秉持專業，一層一層分工提供照護；第二是教育民眾對健康維護應有的責任，做好自身疾病管理；第三是落實病人自主，讓醫病間的醫療決策不受家屬朋友干擾。該做的事情很多，前提不解決，只談美好的病人充權想像，只是自我感覺良好罷了。

• 2019-04-30 該看哪科.婦產科

  台灣帶有海洋性貧血基因者近140萬人 醫籲孕前檢查

  台灣海洋性貧血帶因（帶有缺陷基因）者估計高達近140萬人，許多懷孕後才發現，有人因宗教信仰堅持生下重症子女，造成家庭與醫療社會龐大負擔，即使及時引產，孕婦健康與心理也可能大有傷害。奇美醫學中心婦產部主治醫師彭依婷今天呼籲可能懷孕者提前檢查，及早因應。奇美婦產部最近兩例孕期確認胎兒海洋性貧血重症個案，兩名31歲、36歲女子被遇各在已懷孕19、20周時終止妊娠，其中一例明知有風險仍不願事先檢查。彭依婷表示，海洋性貧血帶因者幾無症狀，計畫懷孕者最好先檢查確認，以免後續複雜過程與風險。彭依婷今天在院內衛教宣導會表示，早期多稱地中海貧血的海洋性貧血，是染色體隱性基因遺傳疾病，父母雙方若都是同型帶因者，子代會有1/2機率成為帶因者、1/4機率完全正常、1/4機率成為重症病患，重症者多須終身輸血或骨髓移植才可能維持生命。彭依婷指出，最近兩例懷第一胎孕婦，胎兒都在16周時基因檢測，確診甲型海洋性貧血重症，經諮詢後於19、20周終止妊娠，對孕婦身心健康都產生影響。因胎兒確診重症時，父母往往被迫必須要在極短時間內做是否終止妊娠重大決定，若能在孕前、甚至婚前檢測，對疾病更全面了解，就能選擇更合適懷孕計畫，避免後續狀況。彭依婷表示，台灣是海洋性貧血基因盛行地區，平均每14至15人中有1人帶因且大多沒有症狀，要經血液檢查才能得知帶因狀況，建議及早檢查，若計畫懷孕雙方是同型帶因者，建議先接受遺傳諮詢，並考慮選擇試管嬰兒療程、或懷孕後盡早做胎兒診斷。

• 2019-04-16 癌症.抗癌新知

  癌症會遺傳！家裡親人有這6種癌 你的罹癌機率爆增

  我們常能聽說看到這樣的新聞：「一家幾口同時患癌」，那麼癌症真的會遺傳嗎？跟你講實話：會的！如果你親人中有人患癌，那麼這篇文章你就絕對不能錯過！甲狀腺癌：多於3例遺傳概率超9成臨床中發現，如果家族中一級親屬（比如父母、子女和同胞兄弟姐妹）中有3例或3例以上病人，那麼這個家族具有遺傳性的概率會超過94%。所以，如果家中有2-3個患過甲狀腺癌的親屬，建議及早進行預防和基因篩查。甲狀腺癌檢查：超音波檢查甲狀腺超音波檢查是甲狀腺結節病人首選的檢查，也是必選的項目。細針穿剌抽吸活檢（FNAB）檢查是目前甲狀腺結節術前定性診斷的「金標準」。腸癌：具有明顯的遺傳傾向很多腸癌患者都是從腸道息肉開始的，最終演變成大腸癌。但你不知道的是，「家族性腺瘤性息肉」是常染色體顯性遺傳，我們最終看到的結果就是家族性的大腸癌。腸癌檢查：腸鏡結直腸癌篩查最有效的方法就是腸鏡檢查。在很多體檢中，很多人最不願意做腸鏡，往往會忽略。45~75歲人群需加強腸道檢查：糞便免疫化學試驗（每年）；高靈敏度癒創木脂糞便隱血試驗（每年）；多靶點糞便DNA檢測（每3年）；結腸鏡檢查（每10年）；CT結腸成像（每5年）；軟式乙狀結腸鏡檢查（每5年）。非結腸鏡篩查試驗的所有陽性結果都應及時進行結腸鏡檢查。健康狀況良好，預期壽命大於10年的成年人應繼續篩查至75歲。胃癌：10%的胃癌都是遺傳腫瘤專家介紹，在所有的胃癌患者中，有5%～10%是屬於遺傳性胃癌，也就是父母的基因遺傳給自己的。其中比例最多的要數遺傳瀰漫型胃癌，因為是常染色體顯性遺傳疾病。胃癌檢查：胃鏡胃癌的篩查主要是胃鏡檢查，其他方法檢出率都很低。胃癌高危人群可考慮直接進行胃鏡篩查。如果胃鏡檢查發現可疑病灶，則取活檢送病理學檢查。乳腺癌：近親患乳腺癌風險增3倍流行病學調查發現，如有一位近親患乳腺癌，則患病的危險性增加3倍；如有兩位近親患乳腺癌，則患病率將增加7倍。乳腺癌檢查：乳腺X光和乳腺超音波乳腺X光：最基本檢查方法，對檢出鈣化方面有其他影像學方法無可替代的優勢，但是對緻密型乳腺、近胸壁腫塊顯示不佳，且有放射性損害，對年輕女性不作首選檢查方法。乳腺超音波：簡便易行、無創無輻射，適用於所有人群，對於乳腺良惡性病灶有一定鑑別意義。專家建議：一般建議40歲開始，推薦1-2年一次乳腺X光檢查，對緻密型乳腺推薦與超音波檢查聯合。對於乳腺癌高危人群，可40歲前篩查：1.有明顯乳腺癌遺傳傾向；2.既往有乳腺導管或不典型增生或小葉原位癌患者；3.既往行胸部放療。肺癌：家人患肺癌+吸煙，風險高14倍肺癌流行病學報告顯示，一個人的近親中有患肺癌的，而他又吸煙，則其患肺癌的風險比一般人要高14倍。日本學者調查證明，在肺鱗狀細胞癌患者中，35.8%的患者有家族史；肺泡細胞癌的女性患者中，有家族史的高達58.3%。因此，高危人群預防肺癌最好的方式就是戒菸，並且遠離二手煙。肺癌檢查：高清CT（電腦斷層掃描）用高清CT檢測肺癌，分辨率高。建議50歲以後的中老年人或有肺癌家族史的人，體檢中把X光片換成CT。肝癌：明顯的特徵就是家族史肝癌也是具有遺傳性的，這已經被醫學界認可，並從基因水平證實。肝癌遺傳易感性最明顯的臨床特徵就是家族史，即在同一個家族的數代中，有多個肝癌患者，其家族患肝癌機率高於普通家族。家有肝癌患者，其子女無論身體好壞都要進行一次全面的肝臟檢查，如肝功能全項、超音波檢查等。肝癌檢查：甲胎蛋白＋腹部超音波檢查年齡40歲以上，建議考慮每半年篩查一次，多數專家建議聯合甲胎蛋白檢測和肝臟超聲檢查對肝癌高危人群進行定期篩查，發現異常進一步考慮CT或磁共振檢查。如何辨別癌症徵兆？1.無法解釋的體重驟降，警惕胰腺癌、胃癌、食道癌、肺癌。體重是健康「風向標」，其突然減輕是機體出現慢性消耗的表現，可伴隨貧血、乏力、發熱等。如果飲食運動均未改變，但體重在一兩個月內下降10%左右，伴有厭食、腹瀉、便秘等，要警惕上述幾種癌症。不過，導致體重驟降的疾病很多，最好請醫生進行綜合判斷。2.長期便秘、腹瀉，大便有血或呈深色、黑色，警惕結腸癌、直腸癌。大便形態、顏色以及排便規律的變化，是結直腸癌最直接的早期表現。40歲以上人群，若出現稀便、黏液便、膿血便，或便中帶血，呈鮮紅色或果醬色，長期下腹部不適，如腹脹、腹痛、腹鳴或隱隱作痛，且有原因不明的貧血、消瘦、無力，腹部可觸摸到腫塊，需及時就診。不過，便血是臨床上較複雜的一種症狀，痔瘡、上消化道出血等也可能導致，但性狀、顏色不同，若只發現便中帶血不必過於恐慌，聽從醫生指導即可。3.乳腺不規則腫塊或乳頭血性溢液，警惕乳腺癌。80%的初診乳腺癌患者，是因無意中摸到乳腺腫塊而就診。腫塊多為單發，以無痛性腫塊居多，少數伴有隱痛或刺痛，邊緣不規則、表面不光滑，若還伴有乳腺皮膚的「酒窩樣」或「橘皮樣」改變，建議就醫。非妊娠期女性乳頭流出膿液、漿液、血液等，可能是乳腺增生、乳腺導管擴張症或乳腺癌表現，需請醫生進一步判斷。4.陰道莫名出血，警惕宮頸癌、子宮內膜癌。有些女性在性交、婦科檢查，或用力排便後有少量陰道出血，呈淡紅色或褐色，屬「接觸性出血」，可能是宮頸癌的癌前病變信號。陰道出血一般先少後多，或時多時少，病情發展到中期，出血會明顯增多。此時應及時到醫院檢查，並堅持4~6個月復查。絕經期後有不規律陰道出血或血性白帶，在排除宮頸癌和陰道炎後，應高度警惕子宮內膜癌。5.淋巴結腫塊，警惕淋巴瘤。淋巴結是免疫器官，出現腫大一般與各類炎症有關。但若出現腫塊，則可能是淋巴瘤、艾滋病、淋巴結核等嚴重疾病的徵兆。若淋巴結腫大時間較短，摸起來比較柔軟，自覺疼痛或壓痛，一般屬於良性；若頸部、腋窩或腹股溝淋巴結腫大長時間不消，堅硬、固定，表面凹凸不平，無疼痛或壓痛，且逐漸增大，則要警惕腫瘤的可能。6.消化不良、吞嚥困難，警惕食道癌、胃癌、喉癌。上述兩大症狀在生活中極為常見，誘因很多，但如果出現長時間不明原因的持續消化不良，需考慮胃癌的可能。長期吞嚥困難，進食時出現胸骨後疼痛、食管異物感，不進食也會感到食管壁有菜葉、碎片或米粒貼附，吞嚥下食物後會感到食物下行緩慢，甚至停留在食管內，應儘早接受X光胸透或胃鏡檢查。原文出處

• 2019-03-12 新聞.健康知識+

  過敏也會導致生長遲緩 醫師教你怎麼讓孩子好好成長

  【文、圖／摘自字畝文化《楊晨：贏在起跑點的六堂遺傳課》，作者楊晨】過敏也會導致生長遲緩由於體質及環境因素，現代人過敏的情形很普遍，許多孩子也因為過敏的原因，影響了身體的生長發育。有的孩子因為過敏，身體不舒服，所以總是動來動去，上課學習無法專心；有的孩子對特定食物過敏，所以消化不良，還誘發身體與皮膚的過敏反應；有的孩子因為鼻子過敏，皮膚癢，總是搔抓個不停，連晚上睡眠都不好。過敏的症狀，使人吃不好、睡不好，營養吸收不佳，怎樣都不安適，正處成長期的孩子怎麼能好好長高長大呢？學齡期的兒童，尤其是男孩，容易出現像妥瑞氏症的症狀，會不自主發出清喉嚨的聲響或動不動就眨眼，每到換季時候，症狀更明顯，這可能和過敏有關。也有些疑為注意力不足過動症（ADHD）的孩子，其實也可能有過敏的問題。當然也不能排除孩子面對心理壓力時，身體不自主有所反應。兒童生長遲緩的問題有多方原因需要探討，同時尋求小兒過敏專科醫師的協助，也有助解決問題。回到孩子成長的「三寶」——飲食、睡眠、運動，可採取降低過敏原的方式，例如，少吃加工食品，多吃營養均衡的食物適度，家中適度除濕、減少環境中的塵蟎、空氣清淨，建立運動習慣。常常遇到容易皮膚過敏的孩子，家長怕他流汗搔抓，就禁止孩子運動。我建議，可以先看皮膚科治療皮膚過敏，同時讓孩子從事耐力型的運動。不要因為過敏，橫生太多禁忌，反而耽誤了孩子的生長。近幾年，醫學界對腸胃道的研究相當熱中，因為人體的腸胃有複雜且自成一格的神經系統，甚至能獨立於人腦而自主運作。腸胃道裡有許多微生物和細菌，因為不同的飲食而影響細菌的生態，對神經產生不同的刺激。這一連串的作用，會使人體發生變化，或產生疾病，就連精神分裂症也被研究出跟腸胃道的反應有所關聯。所以有人一緊張，就會脹氣或拉肚子，中醫理論更把脾胃顧好視為健康的要務。從營養的觀點來看，腸胃消化吸收功能欠佳，會妨礙人體吸收營養；當身體所需的營養失調，各種生理機制就會錯亂，成人的身體會出現各種病症，何況成長中的孩子，更會因此長不好。現代人很注重健康，家長也很關心孩子的成長，因此，大家對各種保健資訊和營養品很敏感，有時過度積極。當家長聽聞，骨齡可以探測孩子的生長還有多少機會，可能一窩蜂跑到醫院想要檢測骨齡。我認為最重要的是，大家應該先對人體的生長以及骨齡發育的原理有正確認識，再來考慮檢查的必要性。當我們知道，男孩的骨骼生長可以到十六歲，女孩可以到十四歲，那麼，一個十歲男孩和女孩，就分別還有六年和四年的時間可以長高嗎？這並不完全是正確，還是要回到生長曲線圖去追蹤評估，從遺傳身高的軌道，去對照每個成長階段該有的成長。在門診中，當我發現孩子有性早熟的跡象，才會進一步安排檢測骨齡，測骨齡不應該是「趕流行」。家長以及孩子都需要知道，身體成長期要有充足的睡眠，每一段時間就該有一定的成長，定時檢測身高與體重，才能知道有沒有長好。我們也需要透過家庭和學校推廣正確的營養教育，每個人每天所需要攝取的營養有哪些，什麼食物是好的、具有高價值的。我們有責任教會孩子注重健康，並且自發的管理健康，為自己的健康負責。我們的下一代愈來愈多元種族，城市與鄉村對兒童的照顧也不同，如果沒有積極的營養照顧觀念，可能會讓許多孩子錯失了應該有的成長表現。健康成長方面的醫學，都跟遺傳有關，如果一般民眾不明原理，就無法趨吉避凶，也就會錯過可以幫助孩子成長的機會。以近年第二型糖尿病年輕化的現象來看，假如這一代沒有建立對的觀念，那麼所養育的下一代，也同樣無法被正確教育。當三高問題年輕化後，逐代就會形成一種遺傳問題。如果，我們能注重家庭遺傳，關切孩子的生長曲線，那麼就可以做到預防醫學，每個孩子在遺傳的基礎上，也能因為獲得正確的照顧，表現出最優秀的發展。

• 2019-03-07 新聞.健康知識+

  小時候胖和小時候矮有關係嗎？醫師告訴你問題的關鍵

  【文、圖／摘自字畝文化《楊晨：贏在起跑點的六堂遺傳課》，作者楊晨】小時候胖，就是胖「當你不知道你不知道什麼，才是問題所在。」我常跟學生說這句話，聽起來有點像繞口令，這句話的意思是：「當你不知道自己的無知，這是最大的問題。」基因和遺傳，是人體健康無可規避的先天因素，每個人的體質有其強弱之處，後天該如何在遺傳的基礎條件下「趨吉避凶」，我認為是可以努力的。以身高來說，就是其中一項。以遺傳身高做為基礎，推算出身高的上下限數值，那代表透過後天調養，每個人都有機會生長出遺傳的最優表現。我稱這是後天努力而來的「優生」；其實也是優質的養育——「優養」。有些似是而非的觀念，也常耽誤了下一代的成長。老一輩常說「小時候胖不是胖」，錯誤的認為小孩養得胖呼呼，就是奠定以後長高長壯的底子。實際上，「小時候胖，就是胖」，因為錯誤的飲食和不正常的生活作息，第二型糖尿病有年輕化的趨勢，有十三、四歲的孩子就因肥胖得到糖尿病，得終生吃藥控制。肥胖原本就是高血壓、高血脂、高血糖這三高疾病的致病主因。以前專發生在老年人身上的老人病，現在都提早十年、二十年發生。教育部曾經在二○一三年發布一份抽樣調查，體重過重及肥胖兒童，其血壓、血糖、血脂異常比率幾乎為體重正常兒童的兩倍。當時資料也顯示，臺灣每四名兒童就有一人屬於過重或肥胖，而肥胖兒童有二分之一的機率變成肥胖成人，若青春期時肥胖，成年後肥胖機率更高達三分之二，這些孩子都是心血管疾病、糖尿病等慢性疾病的「候選人」。肥胖還可能衍生性早熟、長不高等問題。小時候矮，長大還是矮按生長曲線，找尋遺傳的問題，並不是表面上去檢視一個孩子長得夠不夠高，而是透過追蹤遺傳生長曲線，去尋找使孩子身心得到最好發展與成長的方法。及時發現哪裡「卡關了」，協助孩子們發揮基因優勢。被家長帶來求助生長問題的孩子，分為三類：第一類是身高、體重都低於標準值以下；第二類是身高沒問題，但體重過輕，瘦巴巴的；第三類是身高不夠，體重正常。這三大類的孩子，通常不會被認為是健康有疑慮，卻是來我門診佔比最多的族群，他們因為「看起來正常」，容易錯過治療和調整的時機。來到我的門診的孩子，有三分之一是成長問題，三分之一是遺傳疾病，另三分之一是性早熟。性早熟和遺傳也大有關係，表現在外顯而易見的是身高、體重都超標。如果有一個孩子身高、體重都長得很好，在同齡孩子中是高個兒，那麼大家就不大會覺得他有生長方面的問題。舉個實例，有一位媽媽身高約一百五十公分，她帶著四年級已經長到一百四十五公分的孩子來，媽媽起初認為按照孩子生長的狀態，再多長幾個五公分有什麼難，但是她不知道孩子的骨齡已經超齡。當骨齡超前於實際的年齡，那代表著這孩子身高的成長快到終點了！骨齡是什麼呢？骨齡指的是骨骼的年齡，人體的骨骼有自己的生長規律，每個人的生長速度都有自己的步調，所以就算是同年齡的孩子，他們各自的生長速度也不一。此外，在骨頭結構中，骨頭上下端具有稱為「生長板」的軟組織，這個組織可以不斷分裂與增殖。人體的骨頭「長大」的機制，大致為由腦下垂體分泌生長激素，生長激素作用於肝臟，肝臟分泌出生長因子，使骨骼開始生長。骨頭的生長是形成軟組織也就是軟骨，再從軟骨轉變為硬骨，在此過程中，人體就會因骨骼生長，在體型上長高長壯。當骨齡愈大，相對的軟組織生長期將趨近尾聲，骨頭與骨頭之間的「生長板」會逐漸消退，直到最後密合。判斷骨齡的方法，是透過拍攝左手掌的X光片，檢視指節端的「生長板」成熟度。骨齡生長期因性別而有差異，一般來說，男生可以長到骨齡十六歲，女生則長到骨齡十四歲。如果第二性徵出現，通常也宣告生長期快要結束。女生的發育比男生早，如果月經來潮後，多半在兩年內就不容易再長高了。這時，長得嬌小的女孩的家長，就需要特別留意。每個人從出生到青春期，身體會快速成長。寶寶時期長得飛快，「一眠大一寸」不假，一歲以前每個月至少長一公分多，最多可以長高近兩公分。一到三歲時期，平均每年可長高九公分。學齡期兒童每年身高約長七公分。十一歲以上的青春期又來到衝刺期，少女一年可長高六到十二公分，少男一年可長高七到十四公分。每個孩子的生長期大約是十四年到十六年不等，就像一場馬拉松，切記前面長得快，不代表可以跑得最遠、長得最高。「成長需要配速，每個階段穩紮穩打，達到該階段的目標」才是關鍵。所以，我們常看到小學坐在後排、個子高大的孩子，到了國中或高中，卻變成班上個子嬌小的小可愛了。小時候高，不見得高；但小時候矮，卻有可能真的矮到大喔！我建議每位家長，從孩子出生開始，每三個月就要測量孩子的身高、體重，尤其孩子開始上學，直到青春期結束前，將每三個月的生長數值記錄在生長曲線表上，每半年、一年將點連成線，就可得知孩子的生長曲線。這條生長曲線必須循著一定的軌跡，若產生較大的偏離，短時間往上或向下超過兩個隔線，就有必要請專科醫師評估孩子的生長狀況。長太快或長太慢都不算正常。長得快不如長得對。定期檢視孩子的生長曲線，有助於掌握加速或減速的時機。

• 2019-03-07 新聞.生命智慧

  比遙遠更遙遠的距離！《愛上觸不到的你》罕病患者間動人揪心戀情

  史黛拉（海莉盧理查森飾演）是個平凡的17歲女孩，擁有一群知心好友，並喜歡透過Vlog分享自己的生活。不過和其他女孩不同的是，因為罹患「囊狀纖維化症」，她生命中的大部分時間，都在冰冷的醫院中度過；她的生活也受制於各種例行性檢查與規定。某天，她邂逅了狂傲、帥氣又迷人的男孩威爾（寇爾史普洛茲飾演），讓她自律而嚴謹的小世界，逐漸產生天翻地覆的轉變。同為「囊狀纖維化症」患者的兩人，為了控制病情，必須永遠保持安全距離。即使如此，他們還是強烈地受到對方吸引。當兩人的情感逐漸升溫，他們也愈來愈無法抑制想要觸碰彼此的衝動。同時，叛逆的威爾不願再受控於永無止境的治療，甚至開始拒絕服藥。究竟，這段連「觸碰」都不被允許的戀情，是否能夠讓兩人重燃對生命的熱情呢？備受影迷關注的年度浪漫愛情電影《愛上觸不到的你》，由青少年暢銷小說改編，描寫一對因為罹患「囊狀纖維化症」而不能觸碰彼此的戀人，即使「疾病」在他們的生命中設下種種考驗，這對戀人依然展現無與倫比的勇氣與決心，互相扶持走過人生困境，並從中找到真摯的愛情與充實的人生。劇情充滿動人的愛情、友誼與包容，展示出鼓舞人心的愛與希望，不僅成為年度最浪漫暖心的電影作品，催淚情節也勢必將讓觀眾流下幸福的淚水！「囊狀纖維化症」（Cystic Fibrosis，簡稱CF），是西方白人常見的染色體隱性遺傳疾病，目前尚無完全治癒的治療方法。由於患者第七對染色體長臂上CFRT（Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator）基因的缺陷，造成呼吸道、胰臟、腸胃道、汗腺等外分泌腺體器官的功能異常。根據「囊狀纖維化症基金會」（Cystic Fibrosis Foundation）的建議，同樣患有「囊狀纖維化症」的患者，必須隨時保持相隔至少六呎的距離。因為當有人咳嗽或打噴嚏時，空浮細菌可以飄散至多六呎，也因為「囊狀纖維化症」的特性，患者更將面臨彼此「交叉傳染」的高度風險，從而引發更嚴重、甚至可能致命的感染症狀。值得一提的是，本片是美國演員暨才華新銳導演賈斯汀巴爾多尼的首部劇情長片。身兼本片導演與監製的他，找來人氣影集《小查與寇弟的頂級生活》、《河谷鎮》的「新生代男神」寇爾史普洛茲，以及《分裂》新生代「美國甜心」海莉盧理查森共同主演。兩人自然清新的氣質，與在大銀幕上強烈的化學反應，也搏得觀眾與影評人的一致讚賞。此外，本片更請來《復仇者聯盟2：奧創紀元》、《雷神索爾 2：黑暗世界》、《玩命關頭》、《鋼鐵人3》好萊塢知名配樂家布萊恩泰勒華麗打造。這位曾獲得「BMI電影音樂獎」、「ASCAP美國版權協會流行音樂獎」、「IFMCA國際電影音樂評論人協會獎」等無數獎項肯定的作曲家，擅長以豐富感性的音樂，為電影添加動人氛圍，令觀眾陶醉不已。此外，流行暢銷歌手安迪葛瑞墨也以「不放棄」為主題，打造本片主題曲〈別放棄我〉（Don't Give Up On Me）。渲染力十足的曲調，輔以發人深省的歌詞，讓這首動人歌曲，成為完美貼合電影的主題曲。安迪葛瑞墨感性地透露：「如果有人正打算放棄，我真的希望他能聽到這首歌曲，並從中找到繼續努力的勇氣。」

• 2019-03-05 新聞.健康知識+

  虎父無犬子？智商是遺傳自爸爸，還是媽媽？

  【文、圖／摘自字畝文化《楊晨：贏在起跑點的六堂遺傳課》，作者楊晨】智商是遺傳自爸爸，還是媽媽？中國有句俗諺，虎父無犬子；西諺則是Like father like son。從遺傳醫學來看，真的是如此嗎？從基因遺傳的邏輯來說，決定寶寶性別的基因，由性染色體Ｘ與Y組成，男寶寶為XY，女寶寶為XX；爸爸媽媽各出一半，也就是男寶寶的Ｘ基因來媽媽、Y來自爸爸，女寶寶從父母各得到一個X。而從人類染色體圖譜來看，第二十三對性染色體中，男生XY的Y相較顯得個頭小，X染色體則個頭大很多；女生的XX染色體則大小差不多。而攸關智商與身高等基因，都位於Ｘ染色體上。染色體承載著基因，愈大的染色體載著較多數量的基因。從染色體的「體型」來看，X比Y載著數目較多的基因，研究也顯示Ｘ染色體帶有近千個基因，Y染色體帶的基因少，其功能也較無關緊要。因此，父母雙方對帶有兩個XX染色體的女孩，遺傳影響力相對不分軒輊；若是男孩，則受到來自母親的X染色體遺傳影響多出許多。所以，「虎父無犬子」這句話或許沒錯，但相對的，「虎母無犬子」則是具有遺傳醫學的基礎，千真萬確。母系遺傳對兒子的影響力大，打個有趣的比方，女性在選擇伴侶時，從男友身上就可以推斷準婆婆的樣貌。如果你覺得自己的男友很優秀，那麼男友的媽媽肯定不馬虎。奶奶覺得自己的兒子聰明，可以感到自豪，若孫子聰明，那就要感謝媳婦了。醫界研究人類的智商到底是由哪些基因所決定，也探討了父母雙方誰的影響力大。有一項以老鼠做實驗的研究指出，在母系的性染色體X上發現了智商基因，父系的Y染色體則沒有。老鼠的腦部皮質層發現了母系的基因，父系基因則分處腦部皮質的邊緣。這個研究也實際調查一群人，因此對照出，母親對智商的影響力很大。由於智商被歸類為可被訓練的，這項實驗也指出遺傳只約佔四○% ∼六○%，後天的親子關係也會影響腦部海馬迴功能；海馬迴是控制記憶、學習、壓力回應的區域。父親的遺傳，則可能影響人的直覺洞察力與情緒。其他研究也探討智商基因不只位於單一個染色體，還有許多未知等待被發掘。事實上，子女是父母親的遺傳經過多重組合而來，卻絕對不是一加一再除以二的結果。換個方式比喻，Y染色體很像包花瓶的包裝紙，決定了性別。而IQ基因多數來自X染色體，X染色體上也被發現具有很多重要基因；如果是X-linking 的遺傳疾病，患病的是男性，就是來自於母親。如果有家族病史，又都發生在男性身上，那麼線索就在媽媽身上，要從媽媽身上去追溯。

• 2018-10-14 癌症.抗癌新知

  罹癌和基因有關？癌症醫師：4種機制產生致癌的突變

  【文、圖／摘自時報出版《基因：人類最親密的歷史》，作者辛達塔．穆克吉】狩獵我們去打獵，我們去打獵！我們會抓到一隻狐狸，把牠關在一個箱子，然後我們會讓牠走。──十八世紀兒歌人類能夠讀出我們自己基因組的序列，這是哲學的悖論。有智慧的生物能了解創造自己的指令嗎？──約翰．薩爾斯頓（John Sulston）推動整個人類基因組定序的力量來自另外兩個來源。一次解開一個基因，此方式對於囊狀纖維化和亨丁頓舞蹈症等「單基因」疾病是完美的方法，但大部分常見的人類疾病並非由單基因突變而引起，這些疾病與其說是基因疾病，不如說是基因組疾病：散布在整個人類基因組的多個基因決定疾病的風險。這些疾病無法由單一基因的行動理解，而必須由了解幾個獨立基因之間的關係，才能了解、診斷或預測。癌症就是典型的基因組疾病。百餘年來，醫界早已知道癌症是一種基因疾病：一八七二年，巴西眼科醫師希拉里歐．德．古維亞（Hilário de Gouvêa）曾描述過一個家族數世代都不幸罹患一種罕見的眼癌，視網膜母細胞瘤。家族共有的特性除了基因之外，當然還有不良的習慣、不良的飲食、各種神經官能症、強迫症、環境和行為等，但視網膜母細胞瘤的家族模式顯示其原因為遺傳。德．古維亞主張這種罕見的眼部腫瘤原因在於「遺傳因素」。早在他提出此說的七年前，地球彼端，沒沒無聞的植物學家兼修士孟德爾發表了豌豆遺傳因素的論文，但德．古維亞從未讀過孟德爾的論文，也沒聽過基因這個詞。德．古維亞之後又過了整整一世紀，到了一九七○年代後期，科學家逐漸明白癌症是因正常細胞控制成長的基因出現突變所致。在正常細胞上，這些基因是成長的調控能手，因此皮膚上的傷口一旦痊癒，通常就會停止修復，因此不會變成腫瘤（或者按遺傳學的說法：基因告訴傷口上的細胞何時該開始成長、何時該停止）。遺傳學者明白，癌細胞裡的這些小路不知為什麼被打斷了，開始生長的基因被開啟，而停止的基因卻被關閉；改變新陳代謝和辨識細胞的基因遭破壞，使得細胞不知道該怎麼停止生長。癌症是這種內源基因通路的改變所造成，癌症生物學家哈洛德．瓦慕斯（Harold Varmus）稱之為「正常自我的扭曲版本」，這樣的想法教人極其不安：數十年來，科學家一直希望能找出某種病原體，比如病毒或細菌，作為癌症的共同原因，或許能用疫苗或抗菌治療消滅它。癌症基因和正常基因息息相關，開啟了腫瘤生物學的核心挑戰：突變基因如何恢復原本關閉或開啟的狀態，同時又容許正常的成長不受干擾？一直以來，這都是癌症治療的明確目標、多年的夢想和最深奧的謎。正常細胞可能透過四種機制產生這些致癌的突變。突變可能來自環境的危害，比如菸草的菸、紫外線或X光，攻擊DNA並改變其化學結構的媒介。突變可能來自於細胞分裂過程的自發性錯誤（每次細胞裡複製DNA的過程都有微小的可能會發生錯誤，例如一個A可能會複製成T、G或C）。突變的癌症基因可能是從父母遺傳而來，因此造成遺傳性的癌症症狀，如整個家族遺傳的視網膜母細胞瘤和乳癌。或者，基因也可能由病毒帶入細胞，而病毒正是微生物界的專業基因載具和基因交換者。這四種情況都會形成同樣的病理過程：基因通路不當的重啟或關閉，造成惡性、失調的細胞分裂，而這正是癌症的特徵。人類史上最基本的疾病起源於生物學兩個最基本過程的錯誤，這並非巧合：癌症綜合了演化和遺傳兩者的邏輯；它是孟德爾和達爾文的病態融合。癌細胞經過突變、生存、天擇和生長而出現，它們把惡性生長的指令經由基因傳遞給它們的子細胞。正如一九八○年代初期的生物學家所發現的，癌症是一種「新」遺傳疾病──遺傳、演化、環境和機會混合得到的結果。但是，有多少這樣的基因牽涉典型的人類癌症之中？每一種癌症連接一個基因？一打基因？一百個基因？一九九○年代後期，約翰霍普金斯大學的癌症遺傳學家伯特．沃格斯坦（Bert Vogelstein）決定要為幾乎所有涉及人類癌症的基因製作完整的目錄。沃格斯坦已經發現癌症是經由一步一步的過程而來，源自一個細胞中數十次突變的累積。透過一個又一個基因，細胞逐步邁向癌症──經歷一、二、四，然後幾十個突變，使它的生理機能由受到控制的生長轉變為生長失調。對於癌症遺傳學家來說，這些資料清楚說明一次一個基因的作法實在不足以了解、診斷或治療癌症。癌症的基本特徵是巨大的基因多樣性：同一名婦女兩個乳房的兩個乳癌樣本，就可能會有截然不同的突變與不同範圍，因此會有不同的表現、依照不同的速度發展、對不同的化療起反應。要了解癌症，生物學家必須評估癌細胞整個基因組。如果必須為癌症基因組而不僅是個別癌症基因定序，才能了解癌症的生理和多樣性，那麼就更有必要先完成正常基因組的定序。人類基因組是癌症基因組的正常對照。唯有在正常或「野生型」的對照之下，才能描述基因突變。沒有正常的模板，幾乎不可能了解癌症的基本生物學。

• 2018-08-31 科別.兒科

  21天女嬰血如煉乳 換血保命

  一名越南籍新住民生下女嬰，但愛女出生後幾天頻哭鬧又高燒不退，送台北榮總就醫後緊急住院，檢查發現女嬰的血液異常濃稠，如同煉乳般呈灰白色，且三酸甘油脂數值為正常值100倍，原來是罹患罕見疾病「脂蛋白酶脂解酵素缺乏症」，治療後保住一命。北榮兒童醫學部今天發表這起罕見案例，兒科團隊透過換血，成功治療這名小女嬰。北榮兒醫部兒童移傳代謝科主任牛道明指出，該名女嬰罹患的脂蛋白酶脂解酵素缺乏症，屬罕見的先天性遺傳疾病，致病原因為體內脂質無法代謝，以致堆積於血液中，進而引發可能致死的併發症。台灣地區該疾病發生率約為百萬分之一。牛道明指出，嬰幼兒血液中的三酸甘油脂正常值應小於200毫克，但該女嬰在出生21天即達兩萬毫克，為正常值百倍，原因是女嬰喝母奶卻無法代謝乳汁中脂肪，致脂肪累積在血液中。由於病情危急，必須立即換血，牛道明說，女嬰血管極細，醫療小組連續36小時接力換血，共換了400CC血液，而小女嬰體內血液才350CC，等於全身的血都換過了。北榮特別門診 多語服務新住民台北榮總9月1日成立新住民特別門診，透過多語翻譯系統App，提供新南向國家新住民專線電話諮詢及約診服務。

• 2018-08-23 醫聲.罕見疾病

  罕病認定／患者軀幹長白斑！基因解密 找到罕病成因

  三軍總醫院及中研院合作，找出罕見疾病「色素異常性皮膚澱粉樣變性症」病因，推翻過去文獻推測，發現該疾病是GPNMB基因突變自體隱性遺傳，導致患者黑色素細胞中的GPNMB基因表現量顯著少於一般人，造成患者軀幹長出如夜空繁星般的白斑。這次研究由三總皮膚科主治醫師江建平與中研院士陳垣崇及研究員鄔哲源的團隊合作，耗費3年，針對這類病人進行全基因組關聯性分析，從9位患者家族，發現色素異常性皮膚澱粉樣變性症是GPNMB蛋白缺失所導致的自體隱性遺傳疾病，成果已於今年2月1日刊載於國際學術期刊《美國人類遺傳學期刊》。江建平表示，色素異常性皮膚澱粉樣變性症（ACD）是原發性皮膚澱粉樣變性症的亞性，罕見而獨特，特徵是臉、四肢、頸部、軀幹會出現廣泛黑斑及白斑，皮膚乾燥，僅少部分有搔癢感。但對患者而言，最大的痛苦來自於他人異樣眼光，曾有患者自幼被取笑「沒洗澡」，連想游泳的願望都是奢侈。過去文獻推測，該疾病可能是自體顯性且是不完全外顯遺傳，病因不明。但江建平指出，透過此次研究，不僅推翻過去文獻，更藉由次世代基因定序解開致病原因，扮演黑色素體形成、皮膚修復、清除凋亡細胞碎片等重要角色的GPNMB基因，在患者體內因錯亂、停止執行，導致發炎使角質細胞壞死而累積沉澱，黑色素細胞消失。江建平說，這類罕見皮膚疾病患者平時應避免接觸過多紫外線，出門一定防曬，不可讓皮膚受到摩擦，連穿緊身牛仔褲都可能造成病情惡化。目前以口服A酸控制病情，但藥價昂貴、副作用讓本來就很乾的皮膚變得更乾，使病友多放棄吃藥。這次研究找出病因，將有助於未來發展小分子藥物對症下藥。江建平提及，目前全台已知病例僅有9例，但他認為，真實病例數應該不少，只是民眾不認識而忽視。找出病因後，希望將色素異常性皮膚澱粉樣變性症申請為罕見疾病，讓這些罕病患者不再只能躲在黑暗中。

• 2018-07-22 新聞.健康知識+

  新病毒基因療法 遺傳疾病痊愈有望

  下一代基因編輯技術問世，可望成為遺傳疾病新療法。美國希望之城國家醫學中心的團隊利用相關病毒作為基因載體，注射進入人體血球或組織細胞內，將有缺陷的基因替換成正常基因。研究員柯特吉博士表示，將病毒注射進人體的想法，乍聽之下相當奇怪，但腺相關病毒是人類常見無害感染源，是很有效率的基因編輯工具，能帶來終生有效的治療效果。腺相關病毒(AAV)屬於小病毒科，為人類中常見的感染源，AAV不能獨立複製，因此AAV感染人體並不會造成症狀或疾病。藉由基因改造過的AAV，能感染多種細胞，可在生物體內長時間表達基因，且不會引起明顯的免疫反應。因此，AAV已經成為了極具潛力的基因轉殖工具。根據《科學日報》報導，該研究團隊利用一種源自血液幹細胞的腺相關病毒，作為基因載體攜帶一段正常基因，並成功且有效率的進入目標細胞核內，利用一種名為同源重組的機制，成功置換掉損毀的基因。該團隊的突破在於，替換基因過程中，不須外加剪輯DNA酵素，且置換區域附近的基因並無發生毀損，操作過程方便，結果精準且有效率。「我們成功置換了幹細胞、成熟細胞，包括人體的肝和肌肉細胞的基因。」高汀博士向《Tunisiesoir》表示，他們的腺相關病毒基因療法展現高效率，具有運用於治療遺傳疾病的潛力，包括鐮刀型貧血症、血友病等病，有希望帶來終生有效的基因治療效果。但實際臨床效果需更多研究，因為可能面臨的問題有，病毒遭人體排斥，造成治療效果短暫、實際基因替換效率不佳、攜帶基因大小受限等因素。【更多精采內容，詳見】

• 2018-02-14 科別.罕見疾病

  嘴唇冒黑斑 女童胃腸長10多顆息肉

  一名11歲女童嘴唇長了黑斑，常被同學譏笑「吃芝麻醬沒抹嘴」，最近反覆排血便，就醫發現罹患遺傳性的「黑斑息肉症候群」，小小年紀胃腸裡竟長了10多顆息肉。收治患者的義大醫院一般醫學兒科主任蔡璟忠表示，女童因下嘴唇長黑斑、反覆血便，由於女童父親也有嘴唇長黑斑及大腸長息肉病史，一發現女兒也有類似症狀，連忙帶去就醫。患病女童年僅11歲，但胃部已長了5、6顆息肉，直肛乙狀結腸也有7、8顆，蔡璟忠上周為女童做內視鏡手術，最大的一顆已達3.5公分。蔡璟忠說，黑斑息肉症候群是染色體顯性遺傳病，機率約2萬5千分之一，常會伴發胃腸道、生殖系統和其他器官的良性或惡性腫瘤，男女發病機率相當，約有一半病例有家族史，癌變的危險性比一般人高出12倍。這類患者多數有低色素性貧血，發育營養差，經常頭暈，常到了反覆腹痛、腹脹、便血才會想到求診。蔡璟忠表示，患者如已併發腸套疊及便血等情形，須及早診斷治療，避免延誤而造成死亡。

• 2017-08-31 科別.罕見疾病

  台大：3/4結節硬化症患者不自知 以為只是皮膚病

  罕見疾病結節硬化症病友，臉部多會出現血管纖維瘤，一顆顆突起的丘疹可能發紅、破皮流血，讓病友在社交上有極大的心理負擔，病友瑄瑄曾問母親「我能不能換一張臉？」，瞬間，母親的眼淚也掉下來了，所幸後續有機會參與台大醫院新藥試驗，使用雷帕黴素（rapamycin）外用軟膏後，病灶獲得顯著改善。結節硬化症是一種自體顯性遺傳疾病，因為基因變異造成細胞生長過度，除了皮膚，也可能在腦部、肺部、腎臟、心臟、眼睛、牙齒等處形成錯構瘤。台大醫院基因醫學部專任主治醫師陳沛隆表示，其發生率約萬分之一，推估全台有2300位患者，但衛福部國健署資料只見557人，估計高達3/4的患者未被診斷出來，長期以為是純粹的皮膚病、癲癇等，散布在各科就醫。陳沛隆說，多數患者有臉部與皮膚的症狀表現，患者經常從3至4歲開始在鼻部與兩頰長出突起丘疹，也常見額頭有較大斑塊、四肢或軀幹有白斑、背部有3至10公分不等的鯊魚皮斑、指甲邊纖維瘤等，越晚就醫，病灶可能長得更大、更難處理。要改善皮膚病灶，須抑制不斷促成細胞生長的mTOR基因，口服mTOR抑制劑有效，卻可能產生全身性副作用，因此台大醫院藥劑部調製外用軟膏，以0.1% 雷帕黴素（rapamycin）藥膏為病友進行試驗，每天兩次持續12週，發現臉部病灶退紅、變平、變小或消失，好轉約三成。受限於法規，目前這款藥膏僅能在台大結節硬化症整合門診就診時處方使用，台大醫院今日宣布，將於9月起為需要的病友開藥。 編輯推薦 癲癇、白斑、血管纖維瘤 結節硬化症3症狀 腳痛不一定是足底筋膜炎 可能是這種病造成的

• 2017-08-24 科別.兒科

  新生兒脊髓肌萎症 將可及早篩選

  脊髓型肌肉萎縮症是新生兒常見致死性遺傳疾病，患者肌肉無力，甚至無法自主呼吸、吞嚥，嚴重者可能活不過周歲。台大醫院新生兒篩檢中心在新生兒腳跟採血驗代謝疾病時，同時加驗此症，找出潛在患者並予以投藥，研究成果上個月獲刊於國際一流小兒科醫學期刊。台大醫院基因學部主治醫師簡穎秀指出，脊髓型肌肉萎縮症是遺傳疾病，平均每50人中，就有1人帶有缺陷基因，推估新生兒每一至兩萬人中，即有一名是潛在患者。過去因缺乏有效藥物而無法篩檢，外國藥廠成功開發新藥後，台大著手研究篩檢流程與方式。她進一步解釋，非脊髓型肌肉萎縮症基因帶因者基因表現為AA，基因缺陷者表現為Aa，如父母雙方皆帶因，則有四分之一機率生出潛在患嬰，再透過其他基因表現，可以預測潛在患嬰發病嚴重度及時程，有些輕症患者成年後才出現症狀，嚴重者則在出生一兩個月、甚至一兩周發病，患嬰症狀表現多為突然四肢無力、不會踢腳、甚至出現呼吸無力，吞嚥困難，很多患者活不過一歲。若能透過血液篩檢掌握潛在患嬰，即能透過新藥或營養補充控制病情，台大已針對12萬名新生兒篩檢，找出8名潛在患嬰，其中一名出生後即因嚴重呼吸困難無法救治，其他七名無症狀患嬰中，兩名在即將發病時接受治療。目前這項篩檢與其他代謝疾病篩檢，出生後由腳跟採血檢驗，但新藥在國內尚未上市，目前只能參加臨床實驗接受治療。

• 2017-08-03 新聞話題.健康知識+

  胚胎基因編輯 修補心臟缺損

  美國科學家2日宣布利用麻省理工學院(MIT)華人教授張鋒率領團隊發展出來的CRISPR基因編輯(gene editing)技術，對人類胚胎進行基因編輯，首次安全的修補會導致一種心臟缺陷的基因突變，向日後防止各種遺傳疾病邁進一大步。俄勒岡衛生和科學大學領導的研究團隊進行的實驗室研究，距實際應用還很遙遠，但顯示科學家日後可能藉此不只防止一個嬰兒免除家族世代遺傳的疾病，也能把經過修正的健康基因世代遺傳下去。這種技術可能防止會造成殘障甚至死亡的各種遺傳疾病，但也可能用以「訂造」擁有指定特性的嬰兒，像是指定髮色、體能，甚至智能，因此引發道德爭議。新研究在實驗室製造和編輯的胚胎，只存活了幾天，最多分裂成八個細胞即銷毀。這項研究針對會造成肥厚型心肌病的基因突變。這種大約每500人就有一人受到影響的遺傳疾病，可能突然引發心臟衰竭或死亡，只要父母之一有異常基因就可能遺傳給孩子。研究人員利用帶有這種基因突變男子的精子，以及健康婦女捐贈的卵子，同時把CRISPR-Cas9編輯工具注入精子和卵子他們製造的58個胚胎，有42個沒有突變的基因，健康比率72.4%。相形之下，自然孕育的胚胎遺傳突變基因的機率為50%。同樣重要的是，胚胎的基因體其他部分沒有出現意外突變，不像中國的CRISPR研究碰到「鑲嵌現象」，也就是胚胎有些細胞基因修正，有些卻沒有。箇中一個重要差別就是新研究提早對精子和卵子注入編輯工具，中國的研究卻是在卵子受精後才進行處理。CRISPR是一種革命性的基因編輯技術，讓科學家能夠精確的加入、除去和修正一個細胞裡面的基因。研究團隊準備對其他遺傳疾病進行類似研究，並相信利用改善工具，可能把成功機率提高到90%或100%。目前避免遺傳疾病的唯一方法是在實驗室為卵子授精，分析因此形成的胚胎基因，並消除基因不正常的胚胎。

• 2016-12-30 健康百科.罕見疾病

  兒基因篩檢 揪家族遺傳疾病

  42歲的舒媽媽自國小開始，只要上體育課就覺得四肢末端脹痛如針刺，隨著年紀漸長，一換季就全身疼痛不適，醫師推測可能是痛風。8年前生子後，帶兒子接受新生兒基因篩檢，兒子確診罹患罕見的脂肪代謝障礙遺傳疾病「法布瑞氏症」，醫師推敲後，確定她的疼痛也來自法布瑞氏症。台北榮總遺傳諮詢中心主任牛道明指出，法布瑞氏症盛行率為五萬分之一到十萬分之一，因基因缺陷無法代謝GL-3醣神經胺醇脂，堆積在血管內皮細胞，造成腎臟、心臟與腦血管病變，常見症狀是四肢疼痛，新生兒篩檢後發現，即可注射酵素治療，減緩病程。若沒及早發現治療，可能20歲後，陸續出現心率不整、心臟肥大、中風、腎衰竭等併發症。牛道明表示，法布瑞氏症病人表面看起來正常，併發症又類似三高或抽菸所引起的健康問題，患者可能終其一生不知罹病。牛道明表示，先天代謝性疾病多達四千多種，但確診不易，常延誤確診治療，有患者因此造成心臟、神經及腎臟多重器官損傷。由於基因遺傳檢驗費用昂貴，扶輪社昨天捐贈「核酸增幅放大反應系統」予台北榮總，提高醫療團隊針對疾病診斷之準確性。

• 2016-12-29 健康百科.罕見疾病

  走路如走針板 原來是法布瑞氏症

  國外每5至10萬人中就有一名遺傳性疾病「法布瑞氏症」患者，但台灣約每1000人中就有一人患病。醫師建議新手爸媽，宜在新生兒篩檢時自費進行基因檢測，早期發現與治療，能有效延緩病程。患有罕見的脂肪代謝障礙遺傳疾病「法布瑞氏症」的尹小姐，自幼就有四肢疼痛的情況，走路都猶如走針板般灼熱刺痛，起初被誤診為維生素B群缺乏，因此打了多年的營養針，但始終未見改善，年紀稍長後還併發心臟肥大與心律不整。尹小姐直到50多歲時，偶然在新聞報導中看到「法布瑞氏症」的介紹，就醫進行基因遺傳檢驗，才確診罹患「法布瑞氏症」，以酵素治療才改善症狀，也透過家族族譜調查，確認家族三代中有多達六名家人有相同疾病。台北榮民總醫院遺傳諮詢中心主任牛道明指出，法布瑞氏症患者體內缺少一種溶小體酵素，使得許多體內廢棄物無法分解、堆積在全身許多細胞的溶小體內，長期下來引發各個器官的病變，患者的心臟約在四、五十歲後慢慢肥大起來。臨床統計，帶有此基因缺陷的男性約在60歲後都會發病，而女性則有三分之一的人終其一生不會發病。

• 2016-09-08 健康百科.呼吸胸腔

  最壞肺疾 菜瓜布肺與基因有關

  長久以來，特發性肺纖維化（菜瓜布肺），常讓胸腔內科醫師感到棘手且無奈，歐洲呼吸道年會一項研究破解了罹病關鍵，發現人體肺部表面張力性蛋白一旦變異，除了引發肺腺癌，也可能導致菜瓜布肺。台大醫院胸腔內科主治醫師郭炳宏參加這場學術研討會，他指出，特發性肺纖維化可能為家族遺傳疾病，日前收治一名60多歲男性個案，問診發現，患者母親也同樣死於肺葉纖維化。郭炳宏說，特發性肺纖維化是一種致死性極高的肺疾，以往無藥物可用，確診後平均存活期僅43個月，因此，一旦確診，患者宛如宣判被判死刑，比罹患肺癌還要慘。但近年新藥問世，特發性肺纖維化頓時成為歐美胸腔醫學會的研究重點，今年歐洲呼吸道年會即發表了八篇相關研究結果，幾乎場場爆滿，吸引眾多醫師參與討論。今年一項研究證實，新藥可以有效減緩患者肺功能變差，降低68%急性惡化風險，並減少43%死亡率。郭炳宏指出，六年前，台大參與新藥臨床試驗，一名88歲患者為台灣最早服用此藥的菜瓜布肺患者，持續使用六年多，死亡時高齡94歲。歐美多項研究證實，新藥能夠明顯減緩疾病病程，且副作用極輕。郭炳宏表示，新藥能延長患者的存活期，最新研究結果平均可達80多個月，即使為晚期患者，仍可延續生命，改善生活品質。

• 2016-04-25 健康百科.血液．淋巴

  懷16周才能篩出血友病 她們的夢魘

  不健康得流產 媽媽身心都崩潰懷孕對血友病帶因媽媽來說，是難以言喻的壓力。中華民國血友病協會近年為帶因媽媽奔走請命，希望衛福部補助這些媽媽在計畫懷孕時能「胚胎選殖」，利用試管嬰兒方式先篩出健康胚胎再植回母體，避免寶寶「出差錯」而遭人工流產。三軍總醫院血友病防治及研究中心主任陳宇欽表示，血友病是先天性出血性疾病，因疾病透過母系遺傳，儘管女性XX染色體中，一個X異常、一個X正常，可維持正常凝血功能，但屬潛在帶因者。當帶因者和正常男性生下的男嬰，有二分之一的機會患有血友病；血友病父親所生下的女兒， 一定是帶因者。按現行「優生保健措施減免或補助辦法」規定，本人、配偶或家族有罹患遺傳性疾病者，國健署補助每名媽媽五千元，在懷孕十六到十八周時接受羊膜穿刺採檢，若發現胚胎不健康，再做人工流產，弱勢家庭則可補助八千五百元。但陳宇欽坦言，懷胎四個月再進行人工流產，對帶因媽媽來說「身心都很崩潰」。血友病協會理事長黃朝旭表示，盼透過優生學預防概念，爭取政府補助帶因媽媽「胚胎選殖」費，造福母體和嬰兒。病友協會爭取補助胚胎選殖 但要20萬起跳台大基因體暨蛋白體醫學研究所長陳信孚表示，「胚胎選殖」技術上可行，也就是讓卵子於體外受精形成胚胎，再進行胚胎著床前遺傳診斷（ＰＧＤ），確認胚胎基因沒問題後殖入母體。目前台灣ＰＧＤ技術成熟，準確率可達百分之九十九以上，血友病、海洋性貧血等單基因遺傳疾病都適用。不過，包括做試管嬰兒、進行ＰＧＤ、胚胎殖入等費用，起碼要廿萬元，若沒懷孕成功，還得「打掉重練」。 衛福部：需審慎評估衛福部國健署簡任技正施靜儀表示，目前人工生殖法只補助不孕夫妻，未考量納入血友病，若要給予補助，得將所有遺傳性疾病都納入，牽涉層面廣，經費絕對不夠，需審慎評估。建議帶因媽媽可先尋求全國十三家遺傳諮詢中心協助，再計畫生育。黃朝旭則說，以一名體重五十公斤血友病患者計算，每年施打預防性注射，健保需耗費二六○萬元，若少一名血友病寶寶，可省下許多健保支出。

• 2015-07-12 健康百科.兒科

  4月女嬰突癲癇 原是家族基因

  台中市一名4個月大的女嬰兒日前連續三次癲癇，經送往中國醫藥學大學兒童醫院急診，查出女嬰爸爸、叔叔及爺爺都有類似症狀，經基因檢測發現是家族遺傳、基因突變造成。中國醫藥大學兒童醫院兒童神經科主任周宜卿說，這名女嬰在清晨突然放聲尖叫，家人在睡夢中驚醒，發現女嬰雙眼上吊、全身痙攣、嘴唇發黑，持續3分鐘才停止，隨後上午又兩度發作，家人送醫急救。周宜卿發現，女嬰的祖父、爸爸及叔叔都曾在4個月大發生過類似症狀。家屬表示，祖父和父親痙攣會隨著年齡逐漸緩和、消失，卻出現另一個病徵，就是要變換動作時，會不由自主地手腳彎曲，特別是在有壓力的狀況下，影響正常生活作息。女嬰家族成員接受基因檢測後，發現女嬰罹患遺傳疾病「嬰兒癲癇伴陣發性舞蹈手足徐動症」，解開家族之謎。她指出，找到女嬰家族基因突變位的基因位點，就可提供正確的診斷與治療，並為下一代的優生保健提供遺傳諮詢，女嬰在接受治療後，已得到良好成效。◎ 隨時掌握第一手健康訊息，快加入【元氣網粉絲團】

• 2014-09-23 健康百科.百病漫談

  我想當媽媽 該做遺傳諮詢？

  【元氣周報／記者高詩琴／報導】一個新生命的到來，總是令人期待。但準爸媽們若能做好懷孕產前檢查及遺傳諮詢，就能降低下一代的疾病風險。台北市立聯醫陽明院區婦產科主任朱繼璋表示，孕前檢查項目包括抽血、驗尿與取精，以檢測血球功能是否正常及AIDS、梅毒、尿結石、尿毒等疾病。若男性精蟲數異常，須進一步檢查是否不孕。產前檢查有補助 建議多利用產前檢查項目則十分繁多，有唐氏症、羊髓穿刺、高層次超音波、血糖、B肝帶原與陰道採檢等。朱繼璋說，多數都有健保補助，建議準媽媽們務必按表操課。朱繼璋表示，如果當事人生來便具有遺傳疾病的病徵，如小腦萎縮、肌肉萎縮、地中海貧血、色盲等，建議孕前先做遺傳諮詢，詢問下一代遺傳該疾病的機率是多少。嚴重遺傳疾病 生不生多考慮假若機率十分高、疾病又十分嚴重，夫婦可考慮採用捐贈者的精子或收養小孩。有些夫婦會因此考慮不生小孩，然而有些夫婦若覺得所患的疾病不太嚴重，不會刻意避孕，如聾人常願意碰碰運氣。若夫婦已生下患有遺傳疾病或先天缺陷的孩子，須藉由遺傳諮詢了解下一胎風險多少。但如孩子疾病原因尚未診斷出來，父母可尋求專精遺傳的醫師，以獲得進一步建議。習慣性流產 夫婦做染色體分析另外，流產是很常見的。有一半的早期流產是因胎兒的染色體異常，並非遺傳而來，而是隨機發生在父母的卵子或精子形成時。然而，若女性習慣性流產（有三次或三次以上的流產情形），建議該夫婦做染色體分析及遺傳諮詢。大約有5%的夫婦可測試出異常的染色體重組，這種重組會增加再度流產或產下患有先天性缺陷小孩的風險。而有些夫婦本身染色體正常卻重複流產，是因胎兒本身的染色體異常，需做產前診斷。高齡婦女懷孕 更要做遺傳諮詢要注意的是，高齡婦女生下不正常胎兒的機會，較年輕者高出許多。以唐氏症為例，35歲的孕婦產下唐氏症兒的機會是20歲孕婦的8倍；45歲的孕婦更是高達50倍。因此建議高齡婦女更需做好檢查及遺傳諮詢。