我想當媽媽 該做遺傳諮詢？

【元氣周報／記者高詩琴／報導】

一個新生命的到來，總是令人期待。但準爸媽們若能做好懷孕產前檢查及遺傳諮詢，就能降低下一代的疾病風險。

台北市立聯醫陽明院區婦產科主任朱繼璋表示，孕前檢查項目包括抽血、驗尿與取精，以檢測血球功能是否正常及AIDS、梅毒、尿結石、尿毒等疾病。若男性精蟲數異常，須進一步檢查是否不孕。

產前檢查有補助 建議多利用color="0074ad">

產前檢查項目則十分繁多，有唐氏症、羊髓穿刺、高層次超音波、血糖、B肝帶原與陰道採檢等。朱繼璋說，多數都有健保補助，建議準媽媽們務必按表操課。

朱繼璋表示，如果當事人生來便具有遺傳疾病的病徵，如小腦萎縮、肌肉萎縮、地中海貧血、色盲等，建議孕前先做遺傳諮詢，詢問下一代遺傳該疾病的機率是多少。

嚴重遺傳疾病 生不生多考慮color="0074ad">

假若機率十分高、疾病又十分嚴重，夫婦可考慮採用捐贈者的精子或收養小孩。有些夫婦會因此考慮不生小孩，然而有些夫婦若覺得所患的疾病不太嚴重，不會刻意避孕，如聾人常願意碰碰運氣。

若夫婦已生下患有遺傳疾病或先天缺陷的孩子，須藉由遺傳諮詢了解下一胎風險多少。但如孩子疾病原因尚未診斷出來，父母可尋求專精遺傳的醫師，以獲得進一步建議。

習慣性流產 夫婦做染色體分析color="0074ad">

另外，流產是很常見的。有一半的早期流產是因胎兒的染色體異常，並非遺傳而來，而是隨機發生在父母的卵子或精子形成時。

然而，若女性習慣性流產（有三次或三次以上的流產情形），建議該夫婦做染色體分析及遺傳諮詢。大約有5%的夫婦可測試出異常的染色體重組，這種重組會增加再度流產或產下患有先天性缺陷小孩的風險。而有些夫婦本身染色體正常卻重複流產，是因胎兒本身的染色體異常，需做產前診斷。

高齡婦女懷孕 更要做遺傳諮詢color="0074ad">

要注意的是，高齡婦女生下不正常胎兒的機會，較年輕者高出許多。以唐氏症為例，35歲的孕婦產下唐氏症兒的機會是20歲孕婦的8倍；45歲的孕婦更是高達50倍。因此建議高齡婦女更需做好檢查及遺傳諮詢。

地中海貧血 肌肉萎縮 產前檢查 遺傳疾病

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