台中市一名4個月大的女嬰兒日前連續三次癲癇，經送往中國醫藥學大學兒童醫院急診，查出女嬰爸爸、叔叔及爺爺都有類似症狀，經基因檢測發現是家族遺傳、基因突變造成。
中國醫藥大學兒童醫院兒童神經科主任周宜卿說，這名女嬰在清晨突然放聲尖叫，家人在睡夢中驚醒，發現女嬰雙眼上吊、全身痙攣、嘴唇發黑，持續3分鐘才停止，隨後上午又兩度發作，家人送醫急救。
周宜卿發現，女嬰的祖父、爸爸及叔叔都曾在4個月大發生過類似症狀。
家屬表示，祖父和父親痙攣會隨著年齡逐漸緩和、消失，卻出現另一個病徵，就是要變換動作時，會不由自主地手腳彎曲，特別是在有壓力的狀況下，影響正常生活作息。
女嬰家族成員接受基因檢測後，發現女嬰罹患遺傳疾病「嬰兒癲癇伴陣發性舞蹈手足徐動症」，解開家族之謎。
她指出，找到女嬰家族基因突變位的基因位點，就可提供正確的診斷與治療，並為下一代的優生保健提供遺傳諮詢，女嬰在接受治療後，已得到良好成效。
◎ 隨時掌握第一手健康訊息，快加入【元氣網粉絲團】
這篇文章對你有幫助嗎?
