脊髓型肌肉萎縮症是新生兒常見致死性遺傳疾病，患者肌肉無力，甚至無法自主呼吸、吞嚥，嚴重者可能活不過周歲。台大醫院新生兒篩檢中心在新生兒腳跟採血驗代謝疾病時，同時加驗此症，找出潛在患者並予以投藥，研究成果上個月獲刊於國際一流小兒科醫學期刊。
台大醫院基因學部主治醫師簡穎秀指出，脊髓型肌肉萎縮症是遺傳疾病，平均每50人中，就有1人帶有缺陷基因，推估新生兒每一至兩萬人中，即有一名是潛在患者。過去因缺乏有效藥物而無法篩檢，外國藥廠成功開發新藥後，台大著手研究篩檢流程與方式。
她進一步解釋，非脊髓型肌肉萎縮症基因帶因者基因表現為AA，基因缺陷者表現為Aa，如父母雙方皆帶因，則有四分之一機率生出潛在患嬰，再透過其他基因表現，可以預測潛在患嬰發病嚴重度及時程，有些輕症患者成年後才出現症狀，嚴重者則在出生一兩個月、甚至一兩周發病，患嬰症狀表現多為突然四肢無力、不會踢腳、甚至出現呼吸無力，吞嚥困難，很多患者活不過一歲。
若能透過血液篩檢掌握潛在患嬰，即能透過新藥或營養補充控制病情，台大已針對12萬名新生兒篩檢，找出8名潛在患嬰，其中一名出生後即因嚴重呼吸困難無法救治，其他七名無症狀患嬰中，兩名在即將發病時接受治療。目前這項篩檢與其他代謝疾病篩檢，出生後由腳跟採血檢驗，但新藥在國內尚未上市，目前只能參加臨床實驗接受治療。
這篇文章對你有幫助嗎?
