42歲的舒媽媽自國小開始，只要上體育課就覺得四肢末端脹痛如針刺，隨著年紀漸長，一換季就全身疼痛不適，醫師推測可能是痛風。8年前生子後，帶兒子接受新生兒基因篩檢，兒子確診罹患罕見的脂肪代謝障礙遺傳疾病「法布瑞氏症」，醫師推敲後，確定她的疼痛也來自法布瑞氏症。
台北榮總遺傳諮詢中心主任牛道明指出，法布瑞氏症盛行率為五萬分之一到十萬分之一，因基因缺陷無法代謝GL-3醣神經胺醇脂，堆積在血管內皮細胞，造成腎臟、心臟與腦血管病變，常見症狀是四肢疼痛，新生兒篩檢後發現，即可注射酵素治療，減緩病程。
若沒及早發現治療，可能20歲後，陸續出現心率不整、心臟肥大、中風、腎衰竭等併發症。牛道明表示，法布瑞氏症病人表面看起來正常，併發症又類似三高或抽菸所引起的健康問題，患者可能終其一生不知罹病。
牛道明表示，先天代謝性疾病多達四千多種，但確診不易，常延誤確診治療，有患者因此造成心臟、神經及腎臟多重器官損傷。
由於基因遺傳檢驗費用昂貴，扶輪社昨天捐贈「核酸增幅放大反應系統」予台北榮總，提高醫療團隊針對疾病診斷之準確性。
這篇文章對你有幫助嗎?
