2016-02-15 健康百科.罕見疾病
中研院找到 雷特氏症治療新契機
雷特氏症是一種罕見的複雜性神經失調症,主要發生在小女孩身上,逐漸出現身心退化、扭手、搓手等症狀,甚至只有少數人能活超過25歲,台灣約有500人罹患雷特氏症,中研院生醫所發現激發腦中MECP2蛋白的轉譯修飾作用,動物實驗發現可以改善小鼠社交和記憶,且只要使用既有的固醇類賀爾蒙就能達到效果,研究登上國際重要期刊《自然通訊》。美國曾拍攝紀錄片「沈默的天使—雷特氏症的故事」,由知名演員茱莉亞羅勃茲主演,這種嚴重的身心障礙症才逐漸被大眾知道。根據文獻,雷特氏症好發率為萬分之一,都出現在小女孩,小男孩則會早夭,病童通常在一歲半以前都正常,但之後就會出現語言障礙、運動功能失調、記憶力衰退,且病情會在10歲後更加劇,患者通常都活不過25歲。動物實驗 固醇類舊藥有效雷特氏症有90%和MECP2基因突變有關,中研院生物醫學科學研究所特聘研究員李小媛領導的團隊,發現小鼠身上的MECP2呈現類小泛素修飾明顯減少現象,經過近四年研究發現,透過固醇類藥物或改變賀爾蒙濃度,就能改善小鼠的社交、記憶功能,提供治療契機。李小媛指出,經過研究證實,包括「第一型類胰島素生長因子」與「促腎上腺皮質素釋放因子」,都會改善雷特氏症小鼠的症狀,理論上使用強效抗發炎藥物可體松或固醇類的賀爾蒙,都有類似效果,但目前仍在動物實驗階段,需要進一步實驗才能確定對人體是否有相同效果。