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• 2021-11-17 癌症.抗癌新知

  癌友化療不再受苦 北醫啟動癌藥基因研究收案130人

  癌症精準醫療進入新篇章！未來病患只要抽一次血，即可針對13種癌別共45種治療藥物的有效劑量、副作用及治療效果進行評估與預測，幫助患者安心用藥且降低化療副作用風險。北醫與世基生物醫學進行為期3年的「藥癌順」癌症用藥安全基因套組檢驗研究計畫，今日宣布啟動，預計分兩階段收案130多人，針對已進行化療的患者收案30多人，了解現有藥物對基因變異及多重性狀況，另外100多位將針對未治療患者，進行前瞻性的量測及觀察。「人的基因密碼就藏在血液裡，透過分析可以得知患者代謝功能、對藥物作用，可能毒性的反應。」北醫附醫放射腫瘤科主任李欣倫指出，現在正進行研究倫理IRB審查，癌友透過基因檢測得知對不同藥物對身體、不同器官、不同癌症的效果，就能夠讓治療品質更佳。國內每年新增11萬名癌友，面對藥物治療治療副作用，使生活品質大受影響，更是許多患者身心裡「走不過的坎」。計畫主持人、北醫附醫院長邱仲峯表示，民眾施打新冠肺炎，會擔心副作用，同樣癌友在進行化療治療，也會擔心身體無法負擔。該計畫有別於單基因型檢測，而是選擇以多基因套組進行研究。「透過一個基因檢測，可以達三成至五成準確度，若能集結30至40個基因，就能大大提升檢測結果，造福癌症病友。」北醫附醫癌症中心主任葉邵德指出，院內的癌友曾經腫瘤的體基因突變，常常會跳脫醫療指引，使用多項藥物治療都以失敗告收，未來對於特定藥物若能進一步了解其用藥風險、對於體內器官影響，甚至用藥者的代謝狀況，綜合評估更安心有效。未來民眾只要抽一次血，就可針對前列腺癌、乳癌、肺癌、大腸直腸癌、膀胱癌、白血病、肝癌、卵巢癌、假住線癌、惡性神經膠質瘤、胰臟癌、胃癌等13腫癌別，共45種藥物組合進行檢測，打造個人化的治療方案。

• 2021-11-01 新聞.健康知識+

  基因編輯就是在扮演上帝？應該禁止基因編輯嗎？

  扮演上帝引導著我們演化的方向、設計我們自己的寶寶，之所以可能帶來不安感的另一個原因，在於「扮演上帝」。一如普羅米修斯盜火，我們這次也很可能篡奪了一份我們不夠資格獲得的力量。得到了這樣的力量後，我們會失去自己在天地萬物間的定位所應有的謙卑感。不願扮演上帝的立場，也可以透過一種較世俗的觀點來看。一如某位天主教神學家在美國國家醫學研究院的座談小組會上所說，「每當我聽到有人說我們不應該扮演上帝的時候，我猜說這句話的人，90%都是無神論者。」這樣的論述也許只是單純地表示我們不應該狂妄地認定我們應該玩弄自然界這種令人敬畏、神祕、微妙交織又美麗的力量。「朝著優化人類基因體方向進行的演化，已長達38億5000萬年，」無神主義論的美國國家衛生研究院院長法藍西斯．柯林斯說，「我們真的以為一小組人類基因體的修補匠，在沒有各種意料之外的結果作用下，做的會比較好嗎？」人類對於自然以及自然界主宰者的敬重，確實會在介入干預基因時，對人類造成潛移默化的影響，讓我們仍保有一些謙卑，然而這樣的敬重與謙卑，就應該成為絕對禁止基因編輯應用的理由嗎？畢竟，我們智人這個物種是大自然的一部分，與細菌、鯊魚、蝴蝶沒有兩樣。不論是出於它無盡的智慧，還是盲目的失誤，大自然賦予我們這個物種編輯自己基因的能力。如果我們利用CRISPR是錯，那麼錯誤的原因也絕不僅僅是這樣的作法不自然。基因編輯就和細菌與病毒所利用的所有謀略一樣自然。縱觀歷史，人類（以及所有其他物種）與自然界的有毒物質，始終處於對戰狀態，而非相互接納的情況。大自然創造出了極其大量的痛苦與折磨，而且分配的方式非常不平等。也是因為如此，我們才會設計發明出各式各樣的方式來對抗瘟疫、治療疾病、協助身心障礙者，以及孕育出更好的植物、動物與孩子。達爾文就曾寫過「大自然創造下的笨拙、愚蠢、浪費、粗魯、低級，而且殘忍到令人驚恐的作品。」他發現，在演化過程中，根本找不到任何有智慧的設計者或上帝慈愛的指紋。他曾做過一張詳細的表，列出了各種邁向缺陷的演化，包括雄性哺乳動物的泌尿道、靈長類功能不佳的鼻竇引流，以及人類沒有合成維他命C的能力。這些設計上的瑕疵並非只是例外。它們全是演化過程方式的自然結果。大自然偶爾發現了什麼東西，就會胡亂拼湊出一些新的功能，有點像微軟Office軟體在最糟糕時期所發生的狀況，而不是根據一個大規模的核心計畫，或在腦子裡已經設定完整的最終產品樣貌一步步進行。演化的首要準則就是生殖適存度──什麼樣的特質可能會讓某種有機體生殖更多後代，也就是說，大自然允許、或甚至鼓勵包括新冠病毒與癌症等各類型疫病，在有機體生殖目的一旦結束時，就為它們帶來痛苦與折磨。這並不代表源於對自然的敬重，我們就應該停止尋找對抗新冠病毒與癌症的方法。不過反對扮演上帝還有另一個更深刻的論點，由哈佛哲學家邁可．桑德爾做了最佳闡述。如果我們人類找到了操縱大自然彩券機制的方法，並以工程手法設計自己孩子的遺傳天賦，我們就不太可能認為自己的特質是天賜的禮物，而這樣的態度會削弱源於「若非上帝的恩典，我必然逃不過劫難」的感覺，所衍生出對那些比我們不幸之人的同理心。「這種想要征服的驅動力所缺失的，甚至可能毀滅的，是對人類力量與成就中所蘊含的天賦性格所懷有的一顆感恩之心，」桑德爾提出，「承認生命的恩賜，也就是認同我們的天賦與力量，並非完全來自於我們自己的所作所為。」當然，對大自然所賜予的一切不請自來的天賦，我們都應心懷虔敬的論調，我無法完全苟同，桑德爾也一樣。人類歷史一直都是場探索之旅──一場非常自然的探索之旅，這趟旅程追求的目標，是去征服那些主動發生在我們身上的挑戰，不論是大流行的疫病、旱災，抑或是暴風雨。大概不會有人認為阿茲海默或杭汀頓舞蹈症是恩賜的結果。在我們發明了用化療的方式去抵禦癌症、疫苗抑制新冠病毒，或基因編輯工具向先天的缺陷開戰時，我們其實應該可以說已經掌握了自然，而非只是全盤接受這些不請自來的挑戰，並視之為恩賜。但是我認為桑德爾的論述也促使我們應該抱持更謙遜的態度，特別是在試著為我們的孩子設計強化能力，以及讓他們變得完美之時。在刻意避免去努力完全掌握我們根本無法掌握之事的嘗試這個議題上，桑德爾提出了一個深刻、精彩，甚至堪稱崇高的論據。要掌控老天賜予我們的稟賦，又避免完全屈服於隨機制度的不可捉摸，其實我們可以採取一條迥異於普羅米修斯征途的路徑。所謂的智慧，就包含了找到正確的平衡點。※ 本文摘自《破解基因碼的人：諾貝爾獎得主珍妮佛．道納、基因編輯，以及人類的未來》。《破解基因碼的人：諾貝爾獎得主珍妮佛．道納、基因編輯，以及人類的未來》作者：華特．艾薩克森譯者：麥慧芬出版社：商周出版 出版日期：2021/10/02

• 2021-10-29 新聞.健康知識+

  當基因工程如超市購物清單 為孩子選擇最好的基因是道德的嗎？

  自由市場的優生學在我們這個時代，攸關基因編輯的決定，不論好壞，很可能因為消費選擇與行銷說服力而被驅動。話說回來，這有什麼問題嗎？我們為什麼不能像其他的生殖選擇一樣，把基因編輯的相關決定權留給個人或為人父母者？我們為什麼必須召集倫理會議、尋求更廣泛的社會共識，讓整個群體都顯得焦躁不安？難道把決定權留給你、我以及所有希望我們的孩子，以及孩子的孩子都有最美好前途的其他人，不是最好的選擇嗎？讓我們先放鬆一下心情，問一個最基本的問題，避免對當前的態勢產生偏見──基因改善有什麼問題？如果可以安全地進行基因改善，我們為什麼不應該防止異常、疾病或身心障礙？為什麼不去增強我們的能力、創造能力的強化？「為什麼消弭一種身心障礙、讓孩子擁有一雙藍色的眼睛，或智商增加15分，對於大眾健康或道德是種威脅，我完全不瞭解道理何在，」道納的朋友，也是哈佛遺傳學家喬治．丘奇問。事實上，從道德的角度來看，我們難道不是有義務要去照顧自己的孩子以及未來人類普遍的福祉嗎？不擇手段地去增加自己後代繁榮的機會，是幾乎所有物種都擁有的相同演化天性，而且這樣的天性本來就編寫在演化本質的密碼中。朱立安．沙福萊斯庫（Julian Savulescu）是主張這個觀點的最重要哲學家。他是牛津大學實踐倫理學的教授。他發明了「生殖受益」（procreative beneficence）這個名詞，用來論證為自己出世的孩子選擇最好的基因是合乎道德的事情。不但如此，他還辯稱不這麼做是不道德的事情。「夫妻應該選擇最可能擁有最好生活的胚胎或胎兒，」他宣稱。他甚至駁斥那些認為這麼做可能會讓有錢人為他們的孩子購買較好的基因，進而創造出一個強化基因新階級（或甚至人類亞種）的憂慮。「就算會維持或增加社會不平等性，我們也應該允許選擇沒有疾病的基因，」他寫道，還特別提到「智力基因」。要分析這個觀點，我們先進行另一個思想實驗。設想在一個基因工程主要是由個人自由選擇來決定的世界裡，政府制訂的規範少之又少，也沒有惹人嫌的生物倫理小組告訴你什麼可以做，什麼不可以做。你走進一家生殖醫學中心，像進入一家基因超級市場那樣，手上被塞了一份你想要為自己孩子購買的特質清單。你會排除像杭汀頓舞蹈症或鐮刀型貧血症這類嚴重的遺傳疾病嗎？當然會。我還會額外選擇讓我的孩子不會得到導致失明的基因。那麼避免低於平均值的身高、高於平均值的體重，或低智商呢？我們可能也都會選擇那些項目。我甚至還可能選擇強化孩子身高、肌肉和智商這類價格高昂的項目。現在，假設有一些基因可能會讓孩子的性傾向更偏於異性戀，而非同性戀。由於你本身對性向並沒有成見，所以你可能會拒絕選擇這個項目，最起碼一開始可能不會這樣選擇。假設沒有人會評斷你的決定，那麼你會不會在理性考慮後，希望孩子能避免遭到歧視，或有一點點希望孩子將來能讓你當上祖父或祖母？再想一想後，你會不會順便為孩子選擇棕髮、碧眼？天啊！不對勁了。這樣的選擇確實變成了一步錯就步步錯的滑坡了！在沒有任何關卡或警示旗號的情況下，我們都可能以無法控制的速度，夾帶著社會的多樣性與人類基因體滾下坡。儘管聽起來很像電影《千鈞一髮》裡的場景，但這種利用胚胎著床前基因檢測的真實世界版設計寶寶服務，2019年就由一家紐澤西的新興公司基因體預測公司（Genomic Prediction）推出了。試管嬰兒生殖醫學中心會將準寶寶們的基因檢體送到基因體預測公司。幾天大的胚胎細胞DNA經過排序，得出一份預測統計資料，推測一長串清單上各種狀況的發展機會。準父母們可以根據他們希望自己小孩有什麼樣的特性，來選擇置入母體的胚胎。這些胚胎可以篩檢出諸如囊狀纖維化與鐮狀細胞這樣的單基因疾病。檢測也可以透過統計方式預測出譬如糖尿病、心臟病風險、高血壓，以及，根據該公司的宣傳資料，「智力障礙」與「身高」等多基因狀態。公司的創辦人說，10年內，他們很可能就可以預測智商，讓父母取選擇擁有非常聰明的孩子。所以我們現在知道了，若把這樣的決定權留給個人選擇所會發生的問題。一種個人選擇的自由或自由主義遺傳學，就像政府掌控的優生學所必然發生的結果一樣，終將把我們帶領到一個多樣性降低且偏離常態的社會。這樣的狀況也許是某一個父母所樂見，但我們卻會得到一個創意、激勵與優勢都大幅降低的社會。多樣性不僅對社會有好處，對我們人類這個物種也有益處。一如任何其他物種，我們演化與復原力的強化，都是因為基因池裡一點點的隨機。問題在於多樣性的價值，就像我們的思想實驗所展現的，很可能與個人選擇的價值產生衝突。身為社會一分子，我們或許會覺得有矮有高、有同性戀有異性戀、有平靜有苦難、有盲有看得見，對群體大有裨益。但是我們有什麼道德權利去要求另一個家庭，僅僅為了增加社會的多樣性，就去放棄他們所希冀的基因干預？我們希望國家對我們提出這樣的要求嗎？※ 本文摘自《破解基因碼的人：諾貝爾獎得主珍妮佛．道納、基因編輯，以及人類的未來》。《破解基因碼的人：諾貝爾獎得主珍妮佛．道納、基因編輯，以及人類的未來》作者：華特．艾薩克森譯者：麥慧芬出版社：商周出版 出版日期：2021/10/02

• 2021-10-27 新聞.元氣新聞

  基因資料庫原始資料未留台灣？專家澄清並非全基因資料

  「癌症精準醫療及生物資料庫整合平台」十月十八日啟動，預計提供兩千位癌症患者全方位基因檢測及量身訂做標靶用藥，但遭質疑藥廠並未提供基因原始資料，等同將國人基因數據無償輸出。對此，國衛院專家澄清，患者提供腫瘤檢體的切片接受基因檢測，有助尋找臨床用藥，並非提供全基因資料。個人化精準醫療時代，癌症患者若能接受腫瘤基因檢測，有助找出最適合治療的藥物。衛福部、國衛院和羅氏藥廠合作，共同執行「癌症精準醫療及生物資料庫整合平台」，第一階段包括台大、台大癌醫、台中榮總等針對六種癌別收案。國衛院表示未來將推動到其他癌別，盼更多醫院和藥廠加入，「一起打世界盃」。  專家指出，這兩千例患者提供腫瘤石蠟切片，由羅氏藥廠協助，送到國外由「Founddation Medicine, Inc.」進行癌症基因突變型態檢測，主要針對324個靶點進行分析，分析後提供324個基因突變點的基因序列與腫瘤 變異性等資料，雖然提供的資料經過整理，並非基因原始資料（Raw Data），但已能夠分析建議患者用藥，且羅氏藥廠將進一步提供健保未給付藥品。利用324個基因變異點分析患者腫瘤型態，進而找出用藥，這是「Founddation Medicine, Inc.」的專利技術，提供原始資料有難度。專家指出，據了解，目前英國和日本也與羅氏藥廠簽定同樣的合約，同時，經整理的腫瘤資訊將存放於資料庫，屬於公共財，可提供全國醫療院所申請使用。   另外，患者腫瘤檢體切片已經去識別化，雖然腫瘤基因分析也提供國人基因資訊，但不同於 「全基因體定序」，後者是將23對染色體中，每一個基因都定序。專家澄清，「癌症精準醫療及生物資料庫整合平台」與羅氏藥廠的合作，不是全基因定序，沒有把病人基因個資外洩的疑慮，完全合法使用。若是全基因定序的研究，一定會要求提供原始數據。那種原始數據的國際傳輸就敏感多了。但是目前這個324基因檢測只是為了治療用途。和全基因定序完全是兩回事。專家認為，我們應建立自己的全基因資料庫，了解國人特有的疾病等，而全基因定序資訊輸出必須有嚴格規範，不能輕易提供給國外。 另外，「癌症精準醫療及生物資料庫整合平台」是一個biobank 整合平台，所有提供申請者的數據皆已經進行嚴格去識別化， 才會釋出，無個資數據外洩疑慮。由於羅氏藥廠不但提供基因檢測，還提供後續健保署不給付的藥物，專家認為，此次納入計畫中的非鱗狀非小細胞肺癌、食道癌、膽囊癌、胃癌、肝外膽管癌及胰臟癌晚期患者，極可能在臨床上已找不到合適用藥，此計畫提供患者一線希望。

• 2021-10-27 新聞.元氣新聞

  癌症基因資料庫無法取得原始資料？醫師指取決於用途

  台灣推動個人化精準醫療，由衛福部、國衛院、羅氏藥廠合推的「癌症精準醫療及生物資料庫整合平台」，10月18日正式啟動，預計與台大醫院、台大癌醫、林口長庚、基隆長庚、台中榮總、中山醫學大學附設醫院、彰化基督教醫院、台北慈濟醫院、義大醫院共九醫院配合，提供2000例癌患者全方位基因檢測及量身訂做標靶用藥，價值逾2億元。但CTWANT報導，此合作計畫內情不單純，羅氏藥廠所提供的基因檢測資料並非基因原始資料，而是經過整理的數據，對台灣後續基因藥物、細胞治療等研究價值有限。參與該合作案的基隆長庚醫院血液腫瘤科主治醫師王正旭說，該案主要是用在癌症患者治療方面，日前才完成簽約，將透過檢測分析癌症患者的癌細胞基因有無異常或突變，以作為用藥、評估預後等參考依據。王正旭指出，許多癌症患者治療一段時間後，可能出現癌細胞基因突變或產生抗藥性，若經癌細胞基因分析可能會發現，癌細胞抗藥性的基因變化，或經過基因重組可能研發出的相對應藥物，這些原始資料理應送回原單位及醫院，這對臨床治療是重要的，也是精準治療的重要精神。王正旭說，該計畫均由參與醫院內的人體試驗委員會審查，並都有充分討論，要提供哪些資料應也有被確認，但詳細提供哪些資料，還必須查看合約情形，而這次基因檢測完成後，將牽涉到美國羅氏、德國默克、日本中外製藥共3家藥廠的提供治療藥物情形，因此檢測資訊勢必需要共享。王正旭表示，該院將收案肺癌、食道癌、胃癌、膽囊癌、膽管癌、肝癌等患者，但這些患者須經標準治療無效後，且病情仍持續惡化，經患者同意進行基因檢測後，尋求其他可能的藥物治療。王正旭說，外界質疑國際藥廠不提供原始資料，原因是現在許多研究為跨國性、全球性，並均為具豐富資源、經驗、實力的國際藥廠主導；就台灣來說，也有許多業者也想要介入癌症新藥或基因檢測試劑研發，但政府要求相關研究檢體要送到可以進行完整分析的業者，國內相關人士可能擔心對方不願提供原始資料，但這屬雙方誠信原則，一切就是回歸合約內容。專長基因篩檢及分子生物學的開業醫師曾嶔元說，相關藥廠未提供基因檢測結果的原始資料給予國內相關單位，或是相關基因檢測原始資料未留在國內，這取決於國內各單位與國外藥廠簽署案件，是為研究用途或臨床治療而有所不同。曾嶔元指出，若為臨床治療患者，藥廠可以提供修正後的檢測資料，讓醫師在臨床治療時有好的參考數據，是不需要提供基因檢測的原始資料，因基因檢測須在國外進行分析，相關資料就不需留在國內。但若是研究用途，藥廠所提供的基因檢測資料就應有原始數據資料，基因檢測原始資料須留在國內，以用於往後疾病治療、新藥研發等。台中榮總院長陳適安說，羅氏等藥廠須提供何種資料，他並不清楚，但就以往與國際藥廠合作經驗，對方常不願提供原始分析數據，這已是長久以來的情形，很多藥廠不願意提供，是為進行大數據分析，以利後續新藥研發；至於，這次藥廠要提供何種數據資料，參與合作的藥廠應說明清楚。

• 2021-09-20 名人.精華區

  楊志新／給付癌症次世代定序 加速醫療產業升級

  健保署年初邀請癌症專家舉行「次世代基因定序（NGS）檢測專家會議」，討論攸關癌症診療的新一代基因檢測納入健保給付模式。癌症治療已進入精準醫療模式，關鍵時機進行NGS檢測，有助醫師幫助癌友規畫治療計畫，在全球癌症新藥的研究版圖上，也能避免台灣的競爭力流失危機。過去癌症治療不外乎放療、手術、化療，乳癌和攝護腺癌還可使用荷爾蒙治療。西元二千年起，癌細胞強勢生長的特性被破解，有的善於利用能源，有的促進血管新生，有的逃避免疫攻擊，醫界於是發展出各種標靶療法，攻擊癌細胞特有的生長能力，達到療效。確定基因突變 更能精準治肺癌最早的成功案例是慢性骨髓性白血病、淋巴癌抗體治療，再來就是肺癌。在台灣參與及主導的大型臨床試驗一再證實，東亞不抽菸肺腺癌病人中，帶有EGFR基因突變的患者接受標靶藥物治療，抗癌效果明顯優於化療。肺癌是精準醫療最好的例子，過去百年來，肺癌在顯微鏡下被認為是同一個疾病，但從基因來看，有EGFR突變病人使用的標靶藥物，與ALK基因突變的病人完全不同，肺癌已知的關鍵基因突變已有十來種，確定癌細胞分子主要基因的突變再開始治療，才能達到更好的治療效果。這是癌症生物學上觀念的重大突破。不過，同一基因突變在不同癌症，扮演角色不一定完全相同。例如同一個KRas基因突變點發生在肺癌，控制了整個細胞的生長，但在大腸癌卻可能只是輔助角色，所以使用同樣的標靶藥物，效果卻不同。找出不同癌症的關鍵基因突變，才能找到治療方法，但基因檢驗昂貴，什麼癌該找哪些基因，用什麼方法最符合成本效益，是接下來的難題。次世代基因分析 快速對症下藥如果一次驗一個基因，檢體組織很快就不夠，而每次大約一萬元，找十個基因就要十萬元，相當不敷成本。更不用說病人需要趕快治療，而不是一直在等檢驗結果。所以，一次檢驗多個重要基因的次世代基因分析相當重要。以前基因檢驗不普遍，為了找到病人參與臨床試驗，由藥廠負責檢驗。現在藥廠認為這是醫療體系應提供的資訊，試驗單位必須自己找出適合的病人。而臨床試驗缺乏納入條件的資訊，就不容易找到適合的病人了，藥廠於是相對不願意來台新藥試驗，國人得到免費新藥的機會就變少了。目前接受NGS檢測得自費十幾萬元，對很多患者來說是很大的負擔，更何況接受基因檢查，也未必就有標靶藥物可用，這讓許多患者不敢花錢，最後能付錢檢測的多是較無經濟壓力的人，他們成為最有機會使用實驗新藥的一群；經濟弱勢患者往往無法負擔基因檢測，參加試驗的機會更少了，造成另一種社會不公平。需NGS檢測之癌症 健保應補助國內基因檢測普及率低於日、韓，NGS在日、韓有健保給付，但民眾必須部分負擔30%至50%。針對一定要用到基因檢測的癌症，例如肺癌，健保應編列預算補助經濟困難者，也可考慮透過部分負擔設計，讓更多人有機會檢測，進而獲得對自己有幫助的檢查和治療。

• 2021-09-02 新聞.杏林．診間

  救了許多原不存在的孩子，白色巨塔鬥爭卻讓他重拾畫筆…婦產科權威陳持平，被醫務耽誤的藝術家

  只要提到繪畫藝術，陳持平醫師馬上瞳孔放大、眸子透亮，十足是個畫痴；一旦介紹自己的作品，陳持平立即口若懸河、滔滔不絕，簡直就是畫狂。這痴與狂的原始動力，來自他那源源不絕、濃得化不開的烈愛──熱愛他所做的一切。《論語》：「子曰：不得中行而與之，必也狂狷乎，狂者進取，狷者有所不為也。」孔子的意思是說，如果找不到中庸的人做朋友，就與狂狷者交往，狂者敢做敢為，大有所為，狷者清高自守，有所不為。縱觀歷史，狂狷者多有大才，沒有才，想狂也狂不出名堂，想狷也狷不出骨氣。譬如，錢鍾書曾說，即使司馬遷、韓愈住隔壁，也懶得去拜訪；李敖更自豪自己是五百年內中國人寫白話文的前三名。陳持平談起他的繪畫，有錢鍾書的味道；陳持平聊起他的醫術，有李敖的自負。為鑲嵌性染色體異常的胎兒賭一把「孕婦好不容易懷孕了，產檢時醫生卻告訴她，胎兒的細胞有異常的染色體，很可能是畸形兒。如果你是醫師，你敢勸說孕婦把胎兒生下來嗎？」馬偕醫院婦產科醫師陳持平自問自答：「絕大多數醫師不敢，沒必要賠掉自己的名譽和工作嘛，不過，我敢！」為什麼敢？一方面緣於他對遺傳醫學最新技術的掌握程度，自信可以派上用場，一方面認為他走在一條見證上帝作為的道路上，是做一件榮耀主名的事。接著，他頭部微揚、滿臉漾著笑地說：「我沒有丟馬偕的臉，更沒有丟上帝的臉喔！」現在產前遺傳檢驗，已有基因定序、基因晶片等技術，但20、30年前，透過羊膜腔穿刺術取羊水細胞做培養和檢測，是確定胎兒是否異常的唯一技術。臨床上，絕大多數羊水檢測結果都很明確，但有不到0.1%是鑲嵌性染色體異常的個案，即染色體是正常與異常混合，非常難判讀。這時，醫師只能據實以告，正常異常比率各多少，異常結果帶來的健康風險有哪些，讓準爸媽自行衡量是否要生。於是乎，有些準爸媽跑遍各大醫院，一遍又一遍檢測，總希望得到不一樣的答案，尤其是準媽媽來找陳持平醫師時，常常一坐下來就淚流滿面；但依照標準作業流程，也只能再做一次。假若重複檢測，還是正常和異常混雜，多數醫師和準爸媽會選擇引產。但陳持平往往猶豫不安，因爲他發現有些引產下來的胎兒外觀正常，甚至進一步詳細檢查胎盤、胎兒皮膚、血液、重要器官，都找不出任何異常。「我很震撼，原來羊水細胞在培養過程中，竟然會產生這種鑲嵌性體染色體異常的結果。」陳持平決定，對有疑問的個案，絕對不能只做培養的羊水細胞檢測，還要以基因晶片、螢光原位雜交探針、生物多樣性標記基因檢測，去分析未培養的羊水細胞。結果有些培養後羊水細胞檢測呈現部分異常或高比率異常個案，未培養的羊水細胞卻是正常或是低比率異常。陳持平採信未培養羊水細胞的結果，生下來的寶寶正常的機會很大，所以就非常大膽地鼓勵家長把孩子生下來。寶寶出生後，是個正常健康的孩子，持續追蹤，也得到同樣的結果。陳持平又獨創性發現產前羊水檢查有鑲嵌性染色體異常的案件，若是同時有正常的染色體，則正常的染色體會隨著胎兒成長成為主流佔多數，異常染色體的比例就會下降，所以胎兒出來後，在新生兒的血液及身體的細胞逐漸都找不到異常的染色體了。這是一個全世界創新的重要發現，船過水無痕，虛驚一場。如此一來可以勸說準父母勇敢生下小孩子了。結果都是如大家所期待的，皆大歡喜！從2010年至今，陳持平救下至少100個以上鑲嵌性體染色體異常的嬰兒，並將成功經驗發表在國際期刊上，還被英國牛津大學出版社出版的教科書引用為參考文獻，成為無數胎兒的保護傘，後來還有其他國家的醫師透過這種方法成功守護新生命。「這都是上帝賞賜的恩典、智慧及勇氣，幫我們和家長救了這個小孩，」他說：「每次進開刀房前，我都會望著置衣櫃的十字架，邊換手術袍邊禱告，將今天的手術交在上帝手裡。」 從醫學專業的角度來看，「我敢！」那句話的背後，是他對產前遺傳診斷研究的痴，及其成功經驗所累積「雖千萬人，吾往矣」的狂，更根本的動力則源於他對上帝及生命的愛。(本文獲《醫學有故事》授權刊登，更多內容請看>>精采全文)

• 2021-04-16 醫聲.癌症防治

  肺癌／2021癌症論壇：晚期肺癌第一線 標靶治療超前部署

  癌症治療武器愈來愈多，晚期肺癌治療考慮抗藥性，治療策略要「超前部署」。台北慈濟醫院研究部臨床試驗中心主任黃俊耀說，以肺腺癌來說，檢測有EGFR基因突變的病患經「接續型雙標靶治療」後，能大幅延長整體存活期，從第一線治療開始，就需依據未來可能發生的抗藥結果決定標靶藥物治療策略。由聯合報與國家衛生研究院、健保署、國健署共同主辦的「2021全癌解碼精準治療癌症高峰論壇」於3月27、28日完美落幕，22位國內癌症領域重磅權威詳解國家級抗癌計畫、臨床最新治療等，在晚期肺癌治療上亦分享諸多臨床治療經驗。黃俊耀表示，肺癌的治療已跳脫以往，不僅要確定細胞型態，當前還會透過基因檢測找出致癌的驅動基因，若能使用上相對應的標靶藥物治療，預後較好，且從第一線治療開始就要布局。以肺腺癌且檢測出有EGFR基因突變的病患來說，在第一線使用第一、二代標靶藥物治療一段時間失效後，有7成會產生抗藥性T790M基因突變，此時便能於第二線治療時接續第三代標靶藥物，延長存活時間。此第二代EGFR標靶藥物的接續型雙標靶治療策略，最新臨床研究證實，在全球包含台灣、美國、日本、新加坡等10國參與的研究中，針對亞洲病患的整體存活期表現將近4年，且在韓國族群中今年最新的真實世界研究顯示，整體存活期更有超過4年的臨床表現，有望在未來帶給病患更大的治療曙光。黃俊耀說，每一位肺癌病患的狀況不同，治療朝向客製化，鼓勵病患跟醫師詳盡溝通，設計出自己獨特的治療策略，讓治療能像跑大隊接力般，一棒接一棒，走向5年、10年，甚至15年。

• 2021-04-16 癌症.肺癌

  2021癌症論壇／肺癌治療策略解密 標靶接力延長存活

  走路經常喘不過氣，61歲的李先生就醫後確診晚期肺癌，並已併發肺部轉移及肋膜積水。他積極接受治療，透過基因檢測找到致癌關鍵EGFR基因突變後，採取第二代標靶藥物「接力治療」，克服了抗藥性基因，持續治療7年多，腫瘤穩定控制。由聯合報與國家衛生研究院、健保署、國健署共同主辦的「2021全癌解碼精準治療癌症高峰論壇」於3月27、28日完美落幕，22位國內癌症領域重磅權威詳解國家級抗癌計畫，會中癌症病友亦分享抗癌經歷。罹患肺癌的李先生至今穩定治療，只要定期回診拿藥、接受檢查，與一般人無異，直呼不敢相信。高雄長庚醫院內科部副部長、肺癌團隊召集人王金洲說，李先生罹患的肺癌類型為肺腺癌，當初擬定治療策略時率先進行基因檢測，發現是EGFR基因突變，並預想之後可能出現抗藥性，為了克服藥物失效問題，希望能接續用藥，在第一線治療時便使用了第二代標靶藥物，之後接力第三代標靶治療。王金洲說，晚期肺腺癌的致癌驅動基因中，EGFR基因突變約占六成，在第一線治療有第一、二、三代標靶藥物，在使用第二代標靶藥物一段時間後，病患最常出現的是T790M抗藥性基因突變，此基因突變的出現，提供了接力第三代標靶藥物治療的契機，能延長每一段的疾病無惡化存活期，「讓晚期治療走向慢性病化」。王金洲說，肺癌治療策略的擬定，要看病患對治療能忍受的幅度而定，後線的治療方式當面臨健保難以給付或有經濟考量時，亦可走恩慈專案或臨床試驗，鼓勵病患維持正向態度，根據自身狀況積極與醫師討論治療方式。

• 2021-03-31 癌症.抗癌新知

  2021癌症高峰論壇／聯合報執董項國寧：從守望到照護

  聯合報與國家衛生研究院共同舉辦「二○二一全癌解碼精準治療癌症高峰論壇」，聯合報斜槓跨域，馬拉松式舉辦連續兩天的癌症直播論壇，聯合報執行董事項國寧在開幕致詞時指出，媒體具守望國家社會的責任，聯合報由成立健康事業部開始，從新聞守望，進一步跨入協同照護，照顧大家的健康和回應高齡社會需求。項國寧說，聯合報舉辦了多場癌症相關專家會議，為解決癌友們的醫療問題略盡棉薄之力。今年癌症論壇共邀請廿二位癌症領域重磅權威，持續推進癌症相關的基因檢測、健康大數據、標靶、免疫治療等，還有如何預防感染型的癌症，以及與癌共存的好生活。今年也是聯合報70年，項國寧說，聯合報如履薄冰，堅持媒體守望社會功能，在訊息爆炸的年代，新聞要做得有品質又有意義，是聯合報系堅守的信念。

• 2021-03-31 醫聲.癌症防治

  肺癌／2021癌症高峰論壇：三道防線 抗肺癌超前部署

  肺癌成為新國病，為降低死亡率，醫界擬定完整治療策略。晚期肺癌治療朝向精準個人化醫療，依據基因檢測結果決定標靶藥物或根據腫瘤細胞免疫標記表現使用免疫療法等，也要治療或預防癌細胞遠端轉移，從第一線治療開始超前部署，尋求最大化延長病患生命。近年來國內最常發生的肺癌類型為肺腺癌，占所有肺癌6成5，罹癌對象以不吸菸女性居多，人數不斷攀升且年輕化，針對晚期肺腺癌病患，醫界已有治療策略。高雄長庚醫院內科部副部長、肺癌團隊召集人王金洲表示，病患如能優先找出致癌的驅動基因，使用相對應的標靶藥物治療，是醫師提供的第一道建議。國內帶有上皮生長因子受體（EGFR）基因突變的病患人數最多，約占六成，第一線治療有第一、二、三代標靶藥物，其餘少數基因突變也有特殊標靶藥物可選擇。台北慈濟醫院研究部臨床試驗中心主任黃俊耀表示，以晚期EGFR基因突變的肺腺癌病患來說，需預想未來用藥的侷限，例如產生抗藥性，第一線治療選擇藥物時，必須依據可能的抗藥性結果來決定標靶藥物治療策略與順序，進行組合。黃俊耀解釋，根據第一及第二代EGFR標靶藥物的治療成果，六成病患會產生抗藥性T790M基因突變，在第二線治療時就能依據此基因突變，接續第三代標靶藥物，此為第二代標靶的「接續型雙標靶」策略，在台、美、日等十國的全球大型研究中，亞洲病患整體存活期超過四十四個月，以韓國族群為例今年最新的真實世界數據，整體存活期超過四年，為治療帶來曙光。王金洲曾治療一位61歲男性患者，確診晚期肺癌時已出現轉移，口服第二代EGFR標靶藥物後，如預期地出現抗藥性T790M基因突變，順勢接力第三代標靶藥物，如今治療近7年，狀況穩定，走向慢性病化。在臨床上，成大醫院內科部副教授兼主治醫師林建中表示，晚期EGFR基因突變的肺癌病患特別容易發生腦轉移，曾有病患因聽力喪失就醫，經神經科轉介發現肺部腫瘤，癌細胞侵犯腦部造成聽力障礙，此時病患的第一線治療選擇便是以副作用小，能減緩腦轉移的標靶藥物為主。林建中說，美國國家肺癌治療指引已將第一、二、三代EGFR標靶藥物都列為第一線治療選擇，第三代標靶治療對腦部穿透力較強，針對腦轉移有治療的獨特性，研究顯示治療後整體存活期可由過去廿至卅個月，拉長到近四十個月。「醫師，我連呼吸都在痛。」亞東醫院腫瘤科暨血液科主任林世強說，晚期肺癌四成會發生骨轉移，這種痛到骨頭深處的「椎心之痛」，不亞於分娩，患者也可能因血鈣過高而意識不清，或發生病理性骨折傷及脊椎，導致肢體改變、壓迫下半身神經失去知覺。臨床統計，骨轉移若未接受治療，34%的病患在診斷後3個月會發生骨骼併發症，在乳癌病患中，骨轉移後發生骨骼併發症者的存活期較短，從16個月縮短成7個月，顯見治療的重要。林世強表示，骨轉移治療要打「團體戰」，須回歸原本癌症的治療，並針對骨折部位手術，或使用局部放射線治療及症狀控制藥物，亦有能延緩骨骼併發症及減輕疼痛的標靶藥物，能抑制癌細胞分泌細胞激素，切斷骨骼不斷被破壞的惡性循環，提升生活品質。王金洲說，肺癌的治療策略看病患身體及心理狀況擬定，後線的治療方式當面臨健保難以給付或有經濟考量時，亦可走恩慈專案或臨床試驗；黃俊耀也鼓勵癌友，跟醫師討論，設計個人化的獨特治療策略，讓治療走向5年、10年，甚至15年。

• 2021-03-31 醫聲.癌症防治

  精準醫療／2021癌症高峰論壇：精準給付 健保邁向新時代

  健保邁入精準給付的時代！肺癌、乳癌、卵巢癌病患可望率先受惠。衛福部健保署長李伯璋指出，對於臨床指引成熟及證據等級較強，有迫切需要的癌別，優先列入次世代基因檢測（NGS）給付，今年將增加RAS與ALK檢測，未來會再逐步增加。過去，癌症治療往往一體適用，隨著NGS普及，可先透過基因檢測，了解癌症病患對標靶與免疫藥物的反應，再給予適合用藥，進入個人化癌症醫療。李伯璋公布，對於健保已收載的藥物，將給付基因數約50個的小模組，範圍包括有基因突變熱點與融合變異的癌症基因。NGS給付原則，包括已有成熟的臨床指引、證據等級較強、迫切的醫療需求等，因此肺癌患者將優先受惠，依據這樣的模式，逐步增加給付乳癌、卵巢癌病患的檢測範圍。在癌症標靶藥物、免疫藥物的給付，李伯璋說，根據藥物擬訂會議結論，藥物給付將根據真實世界的數據，「有效健保加碼給付，無效則請廠商還款。」2019年健保總額為6226億元，其中1108億元用於癌症相關醫療，也就是國人每繳6元健保費，就有1元用於癌症治療。李伯璋說，不可否認，昂貴的基因檢測納入健保給付，會有財務衝擊，但若只考慮財務衝擊，新藥、新檢驗就無法進入健保，因此錢必須花在刀口上。因此，李伯璋表示，將與國家型計畫結合，像是衛福部精準醫療計畫 ，串聯相關健康大數據。不僅有利國家發展生醫科技，也透過公私協力尋求資金挹注，減輕健保財務負擔，推動部分負擔更是他的「一生懸念」，將朝此方向推行。

• 2021-03-23 醫聲.癌症防治

  乳癌／2021癌症論壇：2大基因突變 考慮乳房預防性切除

  ● BRCA1、BRCA2基因突變，罹患乳癌的機會增高● 預防性切除是把未來罹癌風險高的器官預先摘除的手術● 預防性切除可減少九成罹患乳癌的機會基因檢測帶來治療的希望，卻也帶來新的衝擊。和信醫院副院長陳啟明指出，遺傳性乳癌僅佔一成，有家族史也未必有基因突變，但若是驗出BRCA1、BRCA2兩大基因突變，確實應該思考預防性切除的需要。在美國，保險公司已將乳房預防性切除及重建列為給付內容。國家衛生研究院與聯合報健康事業部共同舉辦「2021全癌解碼精準治療癌症高峰論壇」，陳啟明將以「要切除嗎？化療嗎？乳癌的基因檢測與精準治療」為題，詳解在癌症進入精準醫療時代，對乳癌病患的衝擊與治療決策建議。2基因變異 易引發癌症陳啟明説，BRCA1、BRCA2基因是抑制癌症的基因，參與DNA的修補機制，功能在於產生蛋白質，抑制乳腺細胞的不正常生長，讓乳腺細胞該生長就生長，不該生長就不生長，一旦BRCA1、BRCA2基因發生變異，就容易引發乳癌、卵巢癌。裘莉 2器官預防性切除BRCA基因突變最有名的案例，就是好萊塢巨星安潔莉娜．裘莉，她的母親在49歲罹患乳癌、56歲死於卵巢癌，她的阿姨和祖母也分別死於卵巢癌和乳癌，她因此進行基因檢測，發現帶有BRCA1基因突變，在2013年，決定進行乳房雙側的預防性切除，兩年後再進行兩側卵巢輸卵管切除手術。身為全世界最美的女人，裘莉預防性切除的決定引發國際譁然。陳啟明説，在美國，檢測出BRCA1、BRCA2基因突變的女性，若想要進行乳房預防性切除是可以獲得切除與重建的保險給付。預防性切除手術指的是，將目前正常的器官但未來罹患癌症風險高的器官摘除手術。合併乳房重建 外觀完整預防性切除乳房的手術方法，是保留乳頭、乳暈，切除全部的皮下乳腺組織，並且會診整形外科醫師，合併進行乳房重建，維持完整的外觀。陳啟明說，帶有BRCA1、BRCA2基因突變的女性，進行乳房預防性切除後，將減少九成的罹患乳癌的機會。至於已經罹患乳癌的患者，是選擇局部切除還是乳房全切呢？陳啟明說，為了減少病人因乳房全切後造成的身心影響，若能保留乳房，醫師會盡量保留。他強調，針對第一、二期的乳癌病人，乳房保留手術的存活率及局部控制率，與乳房全切除的病人是沒有差異的。陳啟明表示，乳房的預防性切除、保留手術、全切手術都可以依據病患的基因檢測、腫瘤大小、期別做判斷，而精準醫療時代，也將幫助乳癌患者在做決策時，有更多的參考依據。2021全癌解碼精準治療 癌症高峰論壇3月27日(六)、3月28日(日)10時起全程直播，請鎖定元氣網粉絲團直播留言抽總金額2萬元禮券！

• 2021-03-23 醫聲.癌症防治

  治癌新知／2021癌症論壇必知九件事之6：標靶療法

  標靶療法能針對癌細胞基因病變的中心加以抑制或破壞，所謂的「標靶」是指靶心，藥物能精準地射向箭靶的中心點，集中能量治療。近十多年來，標靶藥物廣泛運用於癌症治療，目前最經典的即為肺癌，已知有上皮生長因子受體（EGFR）、間變性淋巴瘤激酶（ALK）、ROS1、BRAF等七到八種以上的驅動基因，提供標靶藥物鎖定靶心。除肺癌外，標靶療法亦被運用於乳癌、大腸直腸癌、淋巴癌等，但並不是每種癌症都有標靶藥物可使用，以肺癌來說，也並非所有的肺癌病人皆能使用，前端還需仰賴基因檢測的協助，找出靶心。現階段仍有許多的癌症等待科學家繼續研發標靶藥物，期望能精確地找到癌症的生成中心，提供藥物治療的作用點，造福更多癌症病患。想知道更多「標靶療法」訊息，請鎖定3月27日（六）論壇線上直播，講題及時間如下：●11時30分至11時50分，高雄長庚紀念醫院職業醫學科主任暨內科部副部長王金洲主講：「肺癌治療策略解密，精準治療續命關鍵」●11時50分至12時10分，亞東紀念醫院腫瘤科暨血液科主任林世強主講：「晚期癌友噬骨痛，精準打擊骨轉移惡性循環」●14時30分至14時45分，成功大學醫學院附設醫院內科部副教授兼主治醫師林建中主講：「聽懂醫師說的第一線治療，肺癌標靶治療新趨勢」●15時15分至15時30分，台北慈濟醫院研究部臨床試驗中心主任黃俊耀主講：「肺癌整體治療策略，精準超前部署」2021全癌解碼精準治療 癌症高峰論壇3月27日(六)、3月28日(日)10時起全程直播，請鎖定元氣網粉絲團直播留言抽總金額2萬元禮券！

• 2021-03-21 醫聲.癌症防治

  2021癌症論壇／次世代定序基因檢測 四類癌患最適合

  癌症治療可以進行伴隨式檢測，透過基因檢測找尋適合的藥物治療。但哪些患者適合呢？國衛院癌研所研究員、奇美醫學中心醫研部部長李健逢列出四大類癌患，包括有明確驅動基因的肺癌、投資效應很高的兒癌，化療效果不好但開始有生物標記的胰臟癌，及盛行率高的轉移性大腸癌和卵巢癌。設計基因檢測模組，有利臨床試驗。健保署已研擬次世代定序基因檢測給付條件，醫界希望不要只給付單一基因檢測，可以設計基因檢測模組，否則病人檢體組織消耗速度太快，會影響臨床試驗。李健逢解釋，患者的組織檢體都不夠多，當無法同時做多個基因檢測時，會面臨每做一次少一次，一旦有新藥進行臨床試驗時，在短時間內無法再進一步檢測，就會造成收案困難，台灣就無法跟上國際臨床試驗腳步。日本早在2013年就以非小細胞肺癌為研究主體，成立「個人化醫學肺癌基因組篩查計畫LC-SCRU」，目前已累積一萬多名個案，患者會先利用即時定量PCR進行與肺癌相關的9個基因篩檢，若都測不到，再進行第二階段次世代定序（NGS）檢查。LC-SCRU的計畫讓日本精準醫療突飛猛進，李健逢認為，這種由國家主導的篩檢平台值得台灣學習。經費有限，四大類癌症效益最高。至於哪些癌症病人適合NGS基因檢測呢？李健逢認為，在有限健保經費裡，必需依各別癌症而定，例如肺癌大概有9-10個基因突變標記，又有對應的藥物，檢驗這幾個基因是效益最大的。另外，兒童癌症的效益也很高，兒癌罕見但很致命，若找到有藥物治療的基因突變點，效果會很好。另外，像很難發現的胰臟癌，約有一成的患者會帶有BRCA基因突變，這類的患者藥物反應很好；至於膽道癌也有愈來愈多的生物標記。第四類患者就是盛行率高的癌症，例如轉移性大腸癌患者；卵巢癌也約有兩成的患者BRCA基因會突變。李健逢認為，精準的基因檢測需因各別癌症而定，甚至需客製化，才能在有限經費中得到最大效益。給癌友的一句話：讓癌症基因檢測帶你走向新的機會。

• 2021-03-21 醫聲.癌症防治

  治癌新知／2021癌症論壇：國衛院長梁賡義：結合數據與用藥 癌症精準醫療啟航

  今年，我國國家級的「癌症精準醫療」正式啟航，癌症治療即將躍進，政府展現極為重視的決心，衛福部責成國家衛生研究院，並結合科技部、經濟部，五年將投入7.5億元，全力投入癌症基因變異檢測，結合健康大數據，還有精準用藥的研發，發展癌症精準醫療產業價值鏈，以達到照顧癌友、提供癌症患者最佳治療決策的目標。「2021全癌解碼精準治療癌症高峰論壇」中，國家衛生研究院長梁賡義將以「由精準醫療到精準健康」為題發表演說。建構基因數據，量身訂作以病人為中心的計畫。在癌症精準治療部分，健康大數據永續平台是一大工程，梁賡義指出，透過約400個基因大模組的次世代基因檢測工具，提供癌症病患進行檢測，看看是否有基因突變、融合，如果有基因變異，分別使用健保給付與非健保給付的標靶、免疫藥物，確認或排除該藥物，對於該基因變異的病患是否有效，這將是一個「量身訂作」、「以病人為中心」的計畫。對於有機會參與計畫的病患而言，不僅可以獲得基因檢測與標靶、免疫藥物的治療機會。這些基因資訊的原始資料，也可以整理成醫療大數據，打造獨屬於台灣的癌症資料庫，進行再確認及再分析，通盤了解國人特色基因變異，進而建立本土的癌症治療指引、健保給付參考，以及作為未來研發新藥的基礎。與七大醫學中心合作，延攬近萬名癌症病患。癌症病患要如何參加研究計畫呢？國衛院將透過台灣癌症臨床研究合作組織（TCOG），跨醫院、跨中心的合作，包括國內七大醫學中心，組成大聯盟，共同延攬收治近萬名的癌症病患。梁賡義指出，這樣大規模的計畫，在世界上也非常罕見。國衛院作為國家最高的智庫單位，梁賡義說，癌症精準醫療對於健保給付也將有所幫助。基因檢測可以協助病患找到最有效的治療方法，選擇較有經濟效益的治療策略，也排除掉無效的治療，讓病患與健保達到雙贏。在產業提升的部分，事實上，從2015年美國前總統歐巴馬提出「癌症登月計畫」，加速癌症精準治療的研發進展，全世界正在進行精準醫療競賽，台灣如何後發先至？梁賡義說，台灣擁有眾多優勢，包括良好的醫療體系、健保大數據，以及長達41年的癌症登記檔，ICT產業、5G的建置，豐沛的能量將帶給生技產業一條全新的道路，這些軟硬實力，都是他國無可比擬的優勢。不只治療癌症，還要達到預防疾病、全民健康目標。梁賡義強調，精準醫療的最終目的，在於提升國人的健康。除了癌症治療，精準醫療的目的在於促進精準健康，配合「學習型健康照護體系」，從數據和分析來產生學習，將這些知識反饋給民眾，改變行為和改造組織，去達到實踐健康生活的目標，達到預測、預防疾病的功能。學習型健康照護體系已經落實在具體計畫上，例如肥胖是慢性病也是致癌風險因子，不僅跟生活習慣，也與基因有關，國衛院結合基隆長庚、宏碁公司推動「國人整合性肥胖症及其衍生疾病資料庫智慧預測系統」。基隆長庚醫院長年投入基隆地區及鄰近的萬里、瑞芳、貢寮等區蒐集人口健康資料，加上宏碁的人工智慧運算，系統性的分析基因、蛋白質等變化指標依據，讓醫師可預測患者未來的可能疾病。對醫師第一線的介入治療不僅有參考價值，也能提升社區民眾自我健康管理。國家級精準醫療計畫３方向1. 針對台灣重要癌症，提出基因檢測相關計畫。2. 開發基因變異（突變）標靶用藥新適應症之臨床試驗。3. 建立實證世界證據的研究案例，並在計畫中提出產官學研合作之發展途徑。給癌友的一句話：精準結合智慧，客製你的健康。

• 2021-03-18 癌症.抗癌新知

  2021癌症論壇必知九件事之2／次世代基因定序

  癌症可發生的基因變異有好幾百個，其中大約50個有相對應的標靶藥物。當癌症病人需要標靶藥物治療時，臨床醫師會進行基因檢測，看病人帶有什麼樣的基因變異。傳統基因檢測一次只能驗一種突變基因，但癌症病人檢體取得不易，如果猜錯就必須再驗一次，檢測沒幾次，檢體就用完了。但隨著科技進步，目前可以大量地定序基因，這個技術就是「次世代基因定序」（NGS）。NGS可以在一次檢驗中得到較多的答案，也能依癌症設計不同的檢測模組，讓醫師在尋找配對的藥物時，成為效益較高的工具。目前NGS檢測大多數須自費，健保署仍在討論給付標準。想知道更多「基因檢測」訊息，請鎖定3月27日（六）論壇線上直播，講題及時間如下：12時10分至12時30分，和信醫院副院長陳啟明主講：「要切除？化療嗎？乳癌的基因檢測與精準治療」14時至14時15分，國衛院癌研所研究員、奇美醫學中心醫研部長李健逢主講：「解構基因‧築構希望：次世代定序基因檢測，敲開機會的門」14時15分至14時30分，林口長庚紀念醫院婦癌科醫師周宏學主講：「基因檢測配合精準醫療，延緩癌症復發機率」

• 2021-03-16 醫聲.癌症防治

  治癌新知／2021癌症論壇：國衛院攜手產、官、學 建構健康大數據平台

  癌症時鐘滴答滴答，根據衛福部國健署的癌症登記報告，106年的癌症登記報告，新發癌症人數為11萬1684人，預料癌症發生人數仍將持續上升。國家衛生研究院與聯合報、中央健保署、國民健康署將於3月27日、28日共同舉辦「2021全癌解碼精準治療癌症高峰論壇」，連續兩天的線上直播。癌症威脅不容忽視，國家衛生研究院長梁賡義說，我國癌症精準醫療已經正式啟航，將針對台灣重要的癌症，例如肺癌、乳癌、消化道癌症等，提出基因檢測計畫，協助醫院延攬癌症病友參加，參加的癌友不僅有機會參與基因檢測，適用於標靶、免疫相關藥物治療者，也有機會參與臨床實驗，真正做到以病人為中心的個人化治療。這些本土病患的基因資訊也將建構為「台灣健康大數據平台」，根據實證世界證據的研究案例，可以建置到台灣電子病歷資料欄位中，成為可供醫療產業再次利用的結構化資料。因此，國衛院廣徵產業界參與，協助藥廠加速癌症治療和藥物的研發，增進民眾健康的永續價值。2021全癌解碼精準治療 癌症高峰論壇3月27日(六)、3月28日(日)10時起全程直播，請鎖定元氣網粉絲團直播留言抽總金額2萬元禮券！2021全癌解碼精準治療 癌症高峰論壇直播節目表

• 2021-03-16 癌症.抗癌新知

  全癌解碼 癌症高峰論壇重磅登場

  為了從精準醫療走向精準健康，國家級抗癌戰略型計畫已經展開。「2021全癌解碼精準治療、癌症高峰論壇」將於3月27日、28日進行直播論壇，國內22位癌症領域權威，將從國家級抗癌計畫、健保給付、癌症根除計畫，到臨床端最新的基因檢測、標靶、免疫、疫苗、細胞、消融療法，以及刊登於國際期刊的本土肺癌大數據風險預測模型，結合十大病友團體共同直播，一起邁入精準治療時代。「2021全癌解碼精準治療、癌症高峰論壇」由聯合報與國家衛生研究院、中央健保署、國民健康署共同舉辦，兩天論壇中，國家衛生研究院長梁賡義將楬櫫國家級「從精準醫療到精準健康」計畫，健保署長李伯璋主講「健保給付策略大公開」、國健署說明「癌症防治國家政策」、國家衛生研究院群體健康科學研究所名譽研究員熊昭報告「癌症風險及預後預測—健康大數據之應用」，期以國家政策的力量，共同抗癌。精準醫療 暢談4大主題精準醫療的四大主題，分別為國家衛生研究院癌症研究所所長陳立宗提出「消化道癌治療現況與給付建議」、高雄長庚紀念醫院職業醫學科主任暨內科部副部長王金洲談「肺癌治療策略解密，精準治療續命關鍵」、亞東紀念醫院腫瘤科暨血液科主任林世強談「晚期癌友噬骨痛 精準打擊骨轉移惡性循環」、和信醫院副院長陳啟明談「要切除？化療嗎？乳癌的基因檢測與精準治療 」，從臨床端提供治癌策略。抗癌新希望 通盤解析近年癌症治療工具大躍進，國內腦瘤暨幹細胞權威花蓮慈濟醫院院長林欣榮將通盤解析「免疫、標靶、疫苗，抗癌新希望」、國衛院癌研所研究員奇美醫學中心醫研部長李健逢「解構基因，築構希望：次世代定序基因檢測敲開機會的門」、林口長庚紀念醫院婦癌科醫師周宏學說明「基因檢測配合精準醫療延緩癌症復發機率」、成大醫院內科部醫師林建中詳述「聽懂醫師說的第一線治療，肺癌標靶治療新趨勢」、新光醫院胸腔內科主治醫師兼一般醫學科主任徐培菘主講「免疫療法里程碑，三期肺癌挑戰根治」、台大癌醫中心醫院血液腫瘤部兼任主治醫師林建廷首度公布「治癌未來式 CART免疫療法」、台北慈濟醫院研究部臨床試驗中心主任黃俊耀談「肺癌整體治療策略，精準超前部署」。疫苗、飲食等 做好防癌「癌症真的可以預防」，林口長庚紀念醫院副院長賴瓊慧主講「透過預防醫學消除HPV相關癌症」、台大醫院癌症微創介入治療中心主任黃凱文說明「台灣肝癌戰役教我們的一堂課：早期診斷與微創治療」、台灣癌症基金會執行長賴基銘報告「防癌自我掌握，日行蔬果彩虹579」、林口長庚紀念醫院臨床毒物中心兼任護理師譚敦慈傳授「輕鬆防癌這樣做」，透過飲食、生活方式、疫苗，以及早期診斷，做好防癌工作。抗癌的病患如何與癌共存好生活？5% Design Action創辦人楊振甫主講「健康領域導入數位工具，提升癌症照護品質」、亞太心理腫瘤學交流基金會董事長方俊凱詳述「癌症慢病，心理治療助你走長路」、林口長庚紀念醫院營養治療科營養師吳益銘說明「完成癌症治療的關鍵營養」，全方位陪伴癌友。病友團體 直播抗癌訊息論壇也讓國內病友團體大集結，計有十個病友團體參與將於粉絲團直播，包括我們都有病、中華民國癌病腫瘤患者扶助協會、台灣癌症基金會、台灣全癌症病友連線、中華民國乳癌病友協會、癌症希望基金會、亞太心理腫瘤學交流基金會、乳癌防治基金會、肺長壽社團、抗癌戰友會，及聯合報系元氣網粉絲團、那些癌症教會我的事粉絲團，共同將最新的抗癌訊息送到民眾眼前。朱俐靜、邰肇玫 抗癌經驗知名歌手朱俐靜將首度完整分享「罹癌是改變人生的大好機會，教我放鬆跟身體對話」，以「如果」紅遍大街小巷的民歌手邰肇玫將以「癌後愛上自己的每一面，才能幫人打氣」分享漂亮抗癌的心路歷程。論壇開放民眾提問，鎖定您關注的講者，於播出時留言提問。2021全癌解碼精準治療 癌症高峰論壇3月27日(六)、3月28日(日)10時起全程直播，請鎖定元氣網粉絲團直播留言抽總金額2萬元禮券！

• 2021-03-15 醫聲.數位健康

  健保給付／楊志良：想要「好好說再見」 不能只靠健保

  現代醫學突飛猛進，新科技及藥物不斷的創新研發，例如抗排斥藥物及基因配對，使得器官移植成功率大為增加；達文西手臂的微創手術、遠距醫療及AI技術，甚至可達到越洋開刀，精準到完整的切除病灶而不傷及正常組織。基因檢測 客製化精準醫療醫師不再只是檢視整個系統、器官、組織，而是可審視細胞內某個染色體的某段基因，甚至基因內某幾個分子。基因檢測甚至修補，可用以客製精準醫療，同樣是乳癌患者，依型態決定是全切除或局部摘除，或給予不同的藥物。免疫療法可透過各種方式，增強、活化患者免疫系統，殺死癌細胞。在影像醫學上，X光是百年前的老科技了，CT、 MRI、PET直把人體層層穿透，呈現在醫師面前。新藥物有效治癒以往的絕症，一如C肝的新藥，幾乎可以把患者100%治癒。健康平均餘命 台灣後段班台灣對於新藥、新科技引進不遺餘力，醫療科技水準被認為是全球第三，亞洲第一，然而以最重要的健康指標「平均餘命」，在40個先進國家中，台灣只落在26位；如果進一步比較「健康的平均餘命」，台灣名次更在後段班。國衛院研究顯示，台灣平均餘命延長，但失能的平均餘命擴張了，原因是只著重微觀的疾病醫學，忽略宏觀的健康照護。病友們一再強調及爭取，能夠獲得先進醫療延長壽命，社會整體卻忽略了如何讓大家不進入罹患疾病及衰弱的狀態。影響健康 逾7成社會因素多項研究顯示，影響人類健康因素，醫藥占10到15% ，遺傳也僅是如此，7成以上是「社會決定因素（Social Determinants）。哈佛大學一項對哈佛學生及同年齡波士頓青年的追蹤研究，延續70年，歷經4位主持人，發現影響健康及幸福的因素，是家庭及社會人際互動。另有多項研究顯示，相互扶持多的社區，和有機會就要占你便宜的社區，居民健康有很大差距。進一步探討，因兩地居民腎上腺素分泌程度不同，不安全社區的民眾常處於高度緊張狀態，三高、癌症、精神疾病及暴力死亡明顯較高，至於社區飲水、排水、空氣、噪音，均影響民眾健康。世衛組織一再倡議，政治人物需負責建立健康都市。自覺可活多久 影響生活型態更有趣的是一項對中老年人的研究發現，在控制其他生理因素後，預測存活年數的最佳預測因子，居然是「自己覺得還可以活多久」，因為這會影響他的生活型態，如運動、均衡飲食、解除不良生活習慣、經常研究如何健康長壽等。健康固然是個人責任，更是社會責任。如果你生在美國，在川普治理下，罹患新冠肺炎及死亡的機率，遠大於參加一次大戰、二次大戰及越戰。生在敘利亞和伊拉克的人，或在抗日戰爭、國共戰爭，一直到文革年代的人們，罹患疾病及死亡機率，就比1950後生活在台灣的人不知高出多少。更高的層次如地球暖化、海洋汙染、物種的加速滅絕，更廣泛的影響全人類的健康，健康長壽，絕不僅是醫學的發展，或某一項治療的突破而已。有醫保沒健保 應整體興革台灣有亞洲最先進的「安寧緩和醫療條例」及「病人自主權利法」，讓病人有權選擇不再延長無意義的痛苦生命，此有待健康照護體系的強力推動。台灣只有「醫保」而沒有「健保」，應從事整體的興革，讓國人健康快樂直到好好說再見。

• 2021-03-06 癌症.抗癌新知

  癌症精準醫療計畫 6種癌患可望免費基因檢測

  衛福部與藥廠簽約成立癌症精準醫療合作示範計畫，將提供包含肺癌、食道癌、胃癌等6種癌患全方位基因檢測，有條件免費用藥，預計最快下半年會有超過千名患者受惠。衛生福利部、國家衛生研究院及羅氏大藥廠日前共同簽署成立「癌症精準醫療及生物資料庫整合平台」合作示範計畫，串連各級醫院打造個人化精準醫療網。該計畫預計下半年起，收案的癌症病友即可於衛福部指定醫療院所，接受跨癌別的全方位基因檢測、智慧化分析診斷，了解依自身基因擬定的精準用藥建議；且除了羅氏外，台灣默克集團與台灣中外製藥也共同聯盟，將依基因檢測結果，提供最適合的癌症標靶用藥給參與此計畫的病患。收案對象預計囊括晚期非鱗狀非小細胞肺癌、食道癌、膽囊癌、胃癌、肝外膽管癌、胰臟癌等6種癌症病患。以往這些病人若要進行基因檢測，至少要花費新台幣10萬元，未來若經收案，則可免費檢測。衛福部部長陳時中期許，此次示範計畫有助完善精準醫療各項環節，包括資料庫的整合、特定癌症的基因檢測與收錄臨床資料、精準醫療治療評估之機制，以及真實世界證據（Real World Evidence, RWE）應用於藥物研發、藥品上市登記。陳時中說，隨著法規環境的逐步完備，將吸引更多國內外藥廠企業加入，在台灣展開深入的癌症研究，為台灣癌症患者探索更優質的診斷與治療方法。國衛院院長梁賡義表示，此示範計畫是台灣國家級人體生物資料庫整合平台（NBCT）首次與國際藥廠簽署合作協議，也是NBCT平台首度採用癌症基因檢測服務方式，讓癌症病人可直接受惠，接受個人化治療的跨機構合作計畫。梁賡義說，羅氏藥廠將提供數千名病人全方位癌症基因檢測服務，透過基因檢測結果，協助醫師為患者制定最佳個人化治療方案。此外，此計畫也會將臨床數據回饋至NBCT，甚至未來規劃將計畫所產生的數據建置到台灣電子病歷資料欄位中，成為可供醫療產業再次利用的結構化資料。

• 2021-03-05 癌症.抗癌新知

  產官學攜手打造精準醫療 供六癌病友全方位基因檢測

  癌症治療朝向個人化、精準化，在產官學合作下，今年下半年起，上千名癌友可至衛福部指定醫療院所，接受跨癌別的全方位基因檢測，透過AI智慧化分析及診斷，了解自身基因資訊，精準用藥，擬定最佳治療策略。衛生福利部、國家衛生研究院及羅氏大藥廠於3月4日簽署一項協議，攜手執行「癌症精準醫療及生物資料庫整合平台」合作示範計畫，串連各級醫院，打造癌友精準醫療網。衛福部部長陳時中說，這次示範計畫對於國內精準醫療有極大助益，包括，資料庫整合、特定癌症基因檢測與臨床資料收錄、精準醫療治療評估之機制，以及真實世界證據（Real World Evidence, RWE）應用於藥物研發、藥品上市登記。陳時中指出，隨著法規環境的逐步完備，希望吸引更多國內外藥廠企業深入台灣，推動癌症研究，為台灣癌症患者探索更優質的診斷與治療方法。該次計畫內容包括4大目標：1.完善國家級精準醫療基因大數據庫及人體生物資料庫整合平台2.特定癌症之基因檢測與臨床資料之收錄3.精準醫療治療評估之機制4.真實世界證據（Real World Evidence, RWE）應用於藥物研發、上市登記。國家衛生研究院院長梁賡義表示，該計畫收案對象包含，晚期非鱗狀非小細胞肺癌、食道癌、膽囊癌、胃癌、肝外膽管癌、胰臟癌等6種癌症病患，預計最快今年年中，上千名患者參與計畫，並接受治療。除了羅氏外，台灣默克集團與台灣中外製藥共同聯盟，依基因檢測結果，提供最適合的癌症標靶用藥給參與此計畫的病患。梁賡義說，此次示範計畫，不僅宣示台灣正式邁入精準醫療時代，同時也是台灣國家級人體生物資料庫整合平台（NBCT）首次與國際藥廠簽署合作協議，讓精準醫療大數據真正應用在癌症患者的治療上。梁賡義說，國家級人體生物資料庫整合平台（NBCT）建置十分成功，短短兩年，已有30 家人體生物資料庫同意加入，目前已開放讓產學研界依照各自需求提出申請使用。此次與羅氏藥廠的合作計畫是NBCT首次與國際藥廠締約的合作計畫，也是NBCT平台首個採用癌症基因檢測服務方式，使得癌症病人可直接受惠，接受個人化治療之跨機構合作計畫。羅氏藥廠是第一家與NBCT簽署合作協議的跨國大藥廠，總經理許藹齡說，個人化精準醫療時代來臨，全球醫學正處於歷史性的關鍵時刻。AI醫療大數據的進步，讓疾病診斷和治療出現令人難以置信的突破，確保病人「在正確的時間，為正確的患者，提供正確的治療」。許藹齡表示，2021年1月28日於新加坡公布的「個人化精準醫療發展指標（Personalised-healthcare-index, PHC Index）」中，台灣獲得亞太區第二名的亮眼成績，代表台灣在發展精準醫療上擁有許多優良先決條件環境。羅氏則在藥物研發製造、醫療診斷儀器、全方位癌症基因檢測和電子病歷資料服務上具有優勢。期望透過此計畫連結台灣在地癌症基因變異研究，與台灣政府、學界與產業界共創實現個人化精準醫療的理想目標。羅氏藥廠將提供數千名病人全方位癌症基因檢測服務，透過基因檢測結果，協助醫師為患者制定最佳個人化治療方案。此外，此計畫臨床結果將回饋至NBCT，甚至未來規劃將計畫所產生之數據建置到台灣電子病歷資料欄位中，成為可供醫療產業再次利用的結構化資料。

• 2021-03-04 癌症.抗癌新知

  自費治癌 保單夠支付嗎？

  ●受限健保財務，治癌自費項目多●自費新醫療選擇受到經濟因素影響很大●5成民眾會想靠商業保險補醫療費癌症治療已邁向精準醫療時代，衍生出自費醫療項目也愈來愈多。聯合報癌症粉絲團日前進行「治癌更保險」意向調查發現，8成民眾要選擇自費的基因檢測或治療時，會考慮經濟狀況；5成的民眾會依商業保險有無支付而定，經濟因素成了民眾是否接受自費新醫療的主因。精準醫療 應有前瞻性癌症希望基金會董事長、基隆長庚醫院血液腫瘤科主治醫師王正旭提醒，民眾對於精準醫療的需求殷切，受限於健保財務，政府應該有更前瞻性的想法，包括部分負擔、商業保險補位等，才有機會讓民眾使用到新治療。以癌症為例，傳統上是利用病理切片等結果，再進一步找出治療的解方。目前新治療趨勢，則是利用次世代基因定序（NGS）在治療前先檢測癌症基因，再找相對應的藥物，以提高治療效果，這種精準化醫療，帶來癌症突破性的治療方向。王正旭解釋，NGS在癌症治療運用有三種情形，一是有明確的基因突變，NGS就能預估疾病的走向；另一是治療前先進行檢測，之後選擇適當的治療藥物；三是治療期間要改變治療方向時，也可以利用基因檢測，改變治療策略。這些昂貴的醫療科技，納入健保給付可能會附帶給付條件。王正旭強調，病人必須對自己的疾病負責，面對這些新醫療科技，民眾要清楚認知，了解自己的基因或病情是否符合給付條件；政府必須讓符合條件的使用者依規定支付部分負擔，才能知道醫療有一定的成本，要珍惜自己治療的機會。一旦健保無法給付時，民眾希望商業保險可以補位。根據癌症希望基金會109年民調顯示，有7成的民眾有商保，但4成4的民眾覺得保障不夠。原因在於9成以上的國人選儲蓄險，醫療險遠遠不足。接受新醫療 受經濟影響聯合報「那些癌症教會我的事」粉絲團日前進行「治癌更保險」的意向調查，總計回收228份問卷，發現有3成8的民眾曾經檢視或申請過自費醫療項目，但保障不足仍要自付；更有高達4成2的民眾不曾檢視過自己的保單。在調查中也發現，經濟因素成了民眾是否接受自費新醫療的重要因素，有5成的民眾會看商業保險有無支付，若不幸罹癌，有7成7的民眾願意部分負擔1到3萬元接受基因檢測。保單設計 無法滿足需求王正旭認為，目前商業保單設計已無法滿足民眾的需求，最好規定基本的醫療保障，才不會失去保險的本質，衛生單位需與保險部門多溝通，讓業者知道新的醫療需求，設計出適合的保單，才能補位健保的不足。保險業者也開始意識到醫療險的威力，已有業者推出防疫保單，熱賣300萬張；也有基因檢測公司與保險業者合作，服務自家保戶。王正旭說，政府應將醫療保險當成另一種產業推廣，才能漲保費時不傷健保，對醫療生技也有幫助。

• 2021-02-20 科別.腦部．神經

  中研院最新大腦研究 蛋白不穩定恐致智能障礙

  大腦若發育異常會導致許多疾病，中研院最新研究發現，人體的去泛素酶USP11若變異，就會影響蛋白質SOX11的穩定度，進而導致大腦發育異常，研究登上國際期刊。智能障礙、癲癇和自閉症等患者通常需要特殊治療、教育和長期照顧，對家庭和社會經濟都是相當大的負擔，中研院今天召開記者會分享最新大腦發育研究成果，提出蛋白質穩定大腦發育密切相關的新觀點，未來有助於基因檢測。中央研究院生物化學研究所特聘研究員陳瑞華在會中表示，過去學界研究大腦發育異常成因，多會集中在基因轉錄層面，較少探討蛋白質修飾的重要性，但蛋白質是執行功能的機器，它也必須穩定才能執行各項任務。陳瑞華表示，人體中有泛素蛋白酶系統，當人體不需要某些蛋白質時，該系統會去修飾蛋白質、讓它變不穩定，而該系統也可穩定蛋白質，讓蛋白質可以執行功能。陳瑞華與中研院細胞個體生物學研究所副研究員周申如透過跨領域研究實驗發現，遺傳性大腦發育異常、有智能障礙表型的病人曾出現去泛素酶USP11變異，顯見USP11有參與大腦變異的作用，可以穩定本就有促進神經分化跟神經移動，促進大腦皮質發育功能的蛋白質SOX11。而團隊也透過小鼠實驗發現，當剔除小鼠大腦中的USP11時，SOX11仍可進行基因轉錄，但因其蛋白不穩定，還是會導致大腦發育異常，在行為學分析的小鼠走迷宮中，USP11缺失的成鼠確實有學習記憶和社交情緒等多重障礙。陳瑞華表示，此研究對大腦發育異常所致疾病的診斷和治療提供新的思考方向，未來也可望用來檢測胎兒的大腦發育狀況。中研院表示，此研究成果已在12日發表於國際期刊「科學進展」（Science Advances），論文第一作者為中研院生化所博士生江尚殷，研究團隊包括中研院生化所研究副技師林淑妤，中研院細生所研究員郭紘志，以及中研院生物醫學科學研究所研究員黃怡萱，研究經費由中央研究院及科技部共同支持。

• 2021-02-13 癌症.抗癌新知

  我需要進行「遺傳性癌症基因檢測」嗎？專家：３大特徵是罹癌高風險群

  目前台灣醫療院所專門為癌症開設的遺傳諮詢服務較少見，大多需要經過醫師轉介，或視醫師個人是否包含此類專業能力。建議有意進行遺傳諮詢的民眾，先向自己的醫師評估自身情況，若有需要再進行轉介。若能選擇擁有分子腫瘤團隊的醫院，除了腫瘤科醫師、放射腫瘤科醫師、病理科醫師，還會包含心理師、營養師、個管師、藥師、遺傳諮詢師、醫檢師，甚至是社工師等各種專業人員的參與，可視病人不同階段的需求提供不同服務，將可預期獲得更完整的諮詢。遺傳性癌症：遺傳性癌症的評估與基因檢驗現今罹癌人數快速增長，癌症蟬聯多年的十大死因之首，但有時候也會注意到某些人家族中罹患癌症的人數特別多，因此引發了癌症是否會遺傳的疑慮。遺傳性癌症約占癌症發病者中百分之五至十五，但有醫師認為，這比例還有往上調整的空間。這也就表示，對於基因，我們仍然知道得很少，但隨著定序（sequencing）技術越來越進步，能力越來越大，我們認為遺傳性癌症的比例可能不止百分之十五，甚至可能會增加到百分之三十。確定的是，目前約有百分之五至十的癌症患者屬於遺傳性癌症，遺傳性癌症有一半的機率會遺傳給下一代。其他遺傳性癌症家族的特徵包括：家族中有多人罹患相同癌症、年輕的癌症患者、雙側乳癌或腎癌，以及罕見癌症。遺傳性癌症家族的成員，若能透過基因檢測諮詢，提早確定自己是否帶有家族遺傳基因變異，就可早點開始設立健康管理計劃。不只討論基因問題，遺傳諮詢師的角色定位由於基因檢測技術的大躍進，目前針對特定遺傳疾病做基因檢測已很普遍，價格也漸為大家所接受，只是檢測項目太多，專業又複雜的名詞常讓醫師與民眾混淆，於是就需要一位瞭解醫學、基因遺傳學、基因檢測技術的專家，協助大家正確選擇基因檢測產品、評估遺傳風險以及臨床應用解釋，這樣的人稱為「遺傳諮詢師」。遺傳諮詢不僅是討論基因問題這麼簡單，因服務對象不只是病人本人，更包含其所有家屬，因為基因檢測的結果關乎整個有血緣關係的家族成員。每個人對於遺傳疾病與基因檢測的想法差別很大，有些人對於基因檢測結果正面看待，認為能藉此多瞭解自己的體質，進而達到預防或治療的效果；但有些人想到這是一個終身無法改變的結果，還可能遺傳給子女，還要面對其他親友的壓力，就害怕得不敢面對。此外，依照病患或家屬不同的年紀，也會有不同需要考慮的面向。因應以上種種複雜考量，遺傳諮詢師就會在諮詢過程中，主動協助病人做更全面的思考，再進一步做決定。所以，諮詢過程不僅牽扯到醫學與檢測，還要加上心理學的技巧，好讓整個諮詢過程更完善。遺傳諮詢是一個審慎複雜的流程，故一次的諮詢時間大約需要一個小時，諮詢師會仔細詢問家族病史，評估整個遺傳風險，確認病人真正瞭解做基因檢測需承擔的醫療問題與心理風險，才讓病人進行基因檢測。隨著全球基因檢測科技的發展，遺傳諮詢師成為重要的職業。在台灣，由民間團體人類遺傳學會與台灣遺傳諮詢學會認可的遺傳諮詢師約有一百位，但大多專精於新生兒與產前基因篩檢，癌症領域的遺傳諮詢師人數仍非常少。此外，亦有台灣的遺傳諮詢師前往國外，取得專業的學位與認證。由於目前台灣尚無遺傳諮詢師的國家考試，還無法獨立執行臨床工作，必須在醫師的授權下解說報告，協助病人瞭解檢測後相關醫療選擇，再由病人與醫師依照自身需求與臨床狀況做進一步的決定。我需要進行癌症遺傳諮詢嗎？帶有遺傳性基因變異的家族，會有多人多代、多癌、年輕等三個大特徵。分述如下：一、多人多代：由於是遺傳問題，故家族中罹患癌症的人數不只一人。可以回顧父親（或母親）的家族中，父親的兄弟姊妹是否有多人罹患癌症，爺爺奶奶是否有癌症病史，自己的堂表兄弟姊妹（姑姑叔叔的小孩）是否有人罹患癌症。二、多癌：遺傳性癌症的基因會在不同人身上，表現出多種類別的癌症。例如，在遺傳性乳癌家族中，也可能出現卵巢癌、胰臟癌、胃癌、攝護腺癌、皮膚癌等；大腸癌家族中可能出現大腸直腸癌、小腸癌、子宮內膜癌、卵巢癌、乳癌、食道癌等癌別。有許多病友及家屬容易誤會乳癌家族只會表現乳癌、卵巢癌，而輕忽其他癌症問題，此外，如果一個人身上出現兩種以上原發癌，也算是遺傳性癌症的高風險群。三、年輕：一般而言，帶有遺傳性癌症的發病年紀普遍較早，例如目前乳癌、大腸癌平均年齡約為五十多歲，如果四十五歲以前就罹患癌症，就要小心是否可能是遺傳性癌症的高風險群。有些癌症跟遺傳的關係較小，像是肝癌、肺癌、子宮頸癌、鼻咽癌等，因為這些癌症受外來因素影響較大，大多不會被納入家族遺傳風險評估中。而像胃癌、大腸癌的家族評估，除了家族病史之外，還要排除飲食習慣、酒精、胃幽門螺旋桿菌等外在因素。根據統計，癌症病人中約百分之十至十五為遺傳性癌症，也就是先天因素所引起，而百分之八十五的患者是後天因素，像是環境汙染、飲食、生活習慣、壓力或病毒等所造成。遺傳性癌症需要考慮的細節很多，建議病友或家屬若有疑慮，可收集家族病史後，找遺傳諮詢師進行專業的評估。如果民眾自行評估後，發現很符合遺傳性家族的條件，建議先找家族中的罹癌者做檢測，先確定是否真的有基因變異，其他健康的親屬再依此做相同變異點確認即可，如此一來檢測費用也會較低。需要再次強調的是，雖然基因遺傳是罹患癌症中一項重要的因素，但後天的預防也不能忽略。什麼時機適合進行遺傳性癌症基因檢測？雖然目前基因檢測的時機沒有明確規範，但從醫學倫理的角度看，還是希望當事人可在理解檢測內容與意義、瞭解疾病內容、確認可以接受檢驗結果所帶來的影響、對人生規劃有想法的情況下再接受檢驗。從過去的例子看到，對於年輕且未婚的女性來說，一旦確認帶有基因變異，要考量的不僅是自己，還有婚姻關係中的其他人。例如，是不是有一天我就要失去乳房，身上有手術的疤痕，以後就不能穿泳裝？或者是，往後是否能接受可能罹患癌症的高風險而結婚生子，萬一真的遺傳給下一代怎麼辦？如何面對夫家的雙親與家族可能有的壓力？對於已經完成生育的人來說，除了擔心自己的疾病，更怕把這樣的基因遺傳給下一代，怕下一代怪罪自己，更怕子女要受手術、治療之苦。當然也有人十分正面樂觀，既然遺傳性癌症可以預防、也可以治療，就乖乖定期進行追蹤。或是提前做好人生規劃，必要的話也能進行胚胎著床前基因診斷技術（PGD）篩選出不帶基因突變的胚胎，避開遺傳疾病傳遞給下一代的機率。但這一切都必須考慮周詳才能進行，諮詢師會在討論過程中確認個案的心態後，才協助進行基因檢測。況且，基因檢測並非個人選擇，也會影響到父母、兄弟姊妹以及整個家族，即使確認不帶有基因變異，也不見得是件開心的事情，個案可能會有罪惡感，難以面對其他帶有基因變異的家人。假設你的家族史或個人病史疑似遺傳性癌症的高風險族群，有幾個比較建議的時機或年紀來做基因檢測：一、 已罹癌患者：急性期的治療已完成，比較瞭解癌症之後，想確認自己是遺傳型或後天型的癌症。二、 對於有家族史且尚未罹癌的健康人：可在二十五歲後進行諮詢及檢驗，以達到預防癌症的效果。三、對家屬來說：當有親人已經驗出遺傳性癌症基因變異的時候。基因檢測異常，怎麼辦？基因檢測異常不一定會發病，只是得到該病的機率較高。類似是子彈上膛，但不一定會發射的概念。事實上，癌症的發生不只是先天遺傳因素，後天因素像是飲食、環境、生活習慣、壓力等也有重要影響。以遺傳性乳癌中大家較熟悉的BRCA1/2 基因為例，帶有基因變異的人到七十歲發生癌症的機會為百分之八十；臨床上確實見過帶有基因變異的女性，到七十歲仍沒有罹患癌症，但其他姊妹在五十多歲確診乳癌的例子。其他表現強度較低的乳癌相關基因發病率有可能是百分之五十或更低。基因不同，帶有遺傳性癌症基因突變的人，其發病機率也不太一樣。基因變異所引起的癌症不會比較惡性、進展也不會較快。但平均來說，遺傳性癌症發病年紀較早，所以易被忽略，等到察覺異狀時，常為時已晚。因此建議帶有遺傳性癌症基因突變者，要盡早進行較為頻繁且較深度的檢查；例如一般人約四十五歲以後才進行乳房超音波或攝影篩檢，而帶有基因變異者建議提早到三十歲就開始每年進行超音波或乳房攝影，三十五歲以後定期進行核磁共振攝影。一般男性約六十歲以後才會注意攝護腺的問題，但遺傳性乳癌家族中的男性，須提前到四十歲開始，定期進行攝護腺的超音波與觸診檢查。經過基因檢測確認基因變異後，諮詢師會根據國際遺傳性癌症指引以及家族病史，給予後續醫療或健康檢查的建議，給病人與主治醫師參考，再由病人根據自己的需求與身體狀況和主治醫師共同進行。除了檢查，有些遺傳性癌症可以使用預防性投藥，甚至有些人願意接受預防性切除，但要進行這樣的手術之前，必須經過多次的諮詢與討論。帶有遺傳性癌症基因突變並不可怕，目前遺傳性癌症可預防也可治療，已經有針對遺傳性癌症基因突變，設計出特定的藥物，將來，研發出預防性藥物也指日可待。(本文摘自博思智庫《我也曾經不勇敢：解密精準醫療，個人化抗癌新趨勢》)書籍簡介本書特別安排專家學者於專欄中介紹「精準醫療」，以深入淺出的分析，呈現醫界與科技結合在癌症治療領域的最新研究成果，為讀者接軌最新癌症治療參考的依據。節錄抗癌鬥士的心情故事、抗癌的心路歷程，希望能激發癌友自助力，正面迎向生命的陽光。以往，癌症常規治療通常以同一套方式，符合多數癌症病人；然而，同一種癌症，不同病人適用的療法可能不一樣。拜基因檢測與定序技術進步所賜，個人化且更精準的治療方式不斷出現，不僅能命中要害、降低副作用，還能節省不必要的醫療費用，讓抗癌又多了一項新利器！

• 2021-02-03 癌症.抗癌新知

  全癌基因檢測／張啟仁：先測基因再用藥療效最佳 應給付罕見基因

  國內的癌症治療進入精準時代，在健保財務困難情況下，成本效益分析成為不可不考量的環節。長庚大學臨床醫學研究所及臨床資訊與醫學統計研究中心特聘教授張啟仁指出，根據研究發現，使用基因檢測再進行標靶治療的癌症病患，不論在存活月數、無病存活期、治療反應率都明顯優於沒有基因檢測的癌症治療病患。張啟仁針對「次世代定序檢測-健保給付成本效益分析」指出，基因檢測的方法很多，包括單一基因檢測、熱點基因檢測、CGP，靈活的運用不同的檢測方法，「適如其用」的使用，可以做為制定政策的思考方向。根據國外的臨床實驗分析，使用基因檢測之後再選擇用藥的癌症病患，31%對於藥物有明顯的反應，優於原本的11%；無病存活期將近六個月，優於原本的三個月；存活月數達十四個月，優於原本的八個月，三個數字都具有統計意義，顯示基因檢測確實有助於癌症病患的治療選擇。但是，他也指出，基因檢測的經濟效益評估不比新藥經濟效益評估單純，無法只用二種藥物，比較增加的健康人年，需要增加多少花費來評估。因為評估基因檢測的方法、有無配對標靶藥物可供治療等都會影響效益，必須列入考慮。現有基因檢測方法之一，「單一基因檢測」可以很快地篩檢出是否帶有該基因，進而馬上使用標靶治療；但若是沒有篩檢出該基因，則必須對下一個可能的基因持續的檢測下去。這種基因檢測法，必須一次一次的採取檢體，及檢視這個檢體的可使用狀況來決定是否繼續檢測。另一種方法是「熱點式基因檢驗」，一次可以檢查二到三個基因來尋找合適的標靶藥物。同樣的，若沒有篩檢到該基因、則必須一再採取檢體篩檢。第三種就是「全基因篩檢」，它是把所有基因用次世代定序檢測的技術，只要一次篩檢樣本，就有機會找到致病基因與配對標靶藥，且更準確，錯誤機會低，然而費用比較高。國內的健保資源，甚至是病患未能及時用對藥物，其中可能造成更多的醫療支出，所以應有不同的給付思維。張啟仁的研究團隊，對以上三種基因檢驗方法，以台灣的非小細胞肺癌本土資料，適當合理的假設條件，及均一的標靶治療成效，做了成本效益分析，初步結果顯示，雖然全基因檢測的費用較高，但也更可能檢驗到較多病人的致病基因，減少治療費用，同時增加病人存活的人年，遞增成本效果比值是具有成本效益的。在台灣即將進入基因檢測給付的關卡，張啟仁建議，國家應該思考「在較多可能致癌基因且有相對的標靶藥物中，要迅速找到可以找到的；在沒有找到常見的好發致病基因後，不論是否有標靶藥物，應協助病人找到其他所有基因。」張啟仁說，以非小細胞肺癌為例，五成多的肺癌病患都可能是EGFR基因突變導致的肺癌，使用單一基因檢測就有一半的機會驗出陽性，檢測費用僅為數千元，該費用可以由藥廠支應，或是病患自費，不至於造成太大負擔。但若是一般單一基因檢測，或熱點基因檢測無法找出致病基因的癌症病友，就應該給付全基因檢測的費用、讓病人有機會使用到其他的標靶藥物，或由醫師協助尋找可以加入的臨床試驗，求得一線生機。他建議，應該將珍貴的健保資源用以支應「罕見疾病的致癌基因」檢測，當癌症病患篩了一、兩種常見的致癌基因，都排除後，才考慮由健保支付多重基因檢測，為資源更為稀薄的罕見癌症找到存活的機會。

• 2021-02-03 癌症.抗癌新知

  全癌基因檢測／梁逸歆：NGS涵蓋範圍越廣泛 愈能和國際接軌

  次世代定序 (Next Generation Sequencing，NGS)是癌症精準治療前的重要檢測方式，不過到底一次要驗多少基因、驗哪些基因，都牽涉到經費問題。台大醫院腫瘤醫學部主治醫師梁逸歆表示，國際癌症基因檢測和台大醫院癌症基因檢測指引，都建議應至少檢測證據力最強或次強的基因，例如肺癌的EGFR、KRAS或MET等，此外有些基因，如NTRK和MSI-H雖然很罕見，但是在各癌別都有，而且對選擇藥物的預測效果很好，如果照現今臨床實務，並不會常規檢測，那這些癌患就錯失治療機會，所以如果NGS可納入更多的基因，癌患就越有機會找出問題基因，即便有些突變目前無健保藥物可用，但可能國外有臨床試驗中的藥物，若剛好是對應到的基因，台灣患者就能立刻搶到入場票和國際接軌，不但有一線生機，也不會花費健保。梁逸歆指出，肺癌幾乎所有基因變異都有特殊針對的藥物，而且都頗有效，但臨床目前並不會常規檢測所有的基因變異，例如特殊的MSI-H，是跨多種癌別都有的基因，包括子宮內膜癌、大腸癌、胃癌等，它是免疫治療的預測因子，帶有此基因者使用免疫治療有四到五成的效果；另外還有NTRK基因不管在什麼癌都很罕見、但是所有癌可能都有，雖然發生機率僅千分之二，但對藥物效果反應很好，若依照目前檢測指引，這些基因被納入NGS的機會就不高。他認為，檢測基因數應該一開始就越多越好，如果選用較少基因數的模組，以肺癌每年新增1~2個新型基因變異為例，每年的模組是否要再擴增?今年驗的人明年要不要再重驗新的模組?這些都是可能會面臨的問題。此外，以成本效益來說，依照現有模式並不見得划算，他解釋，現有的單一基因檢測，患者得依照基因突變發生率高低來依序檢測，以肺癌為例，患者得先驗常見的EGFR和ALK，這兩種基因就佔了百分之50，剩下的百分之50再接著驗ROS-1與BRAF V600E等其他可能的基因突變，層層檢驗看似節省成本，但事實上可能面臨檢體不足而需要再採檢、以及侵入性再採檢的風險，還延誤治療時機，最終所花的成本甚至可能和一開始就做NGS差不多。梁逸歆舉例，曾有一名大腸癌多發轉移患者，檢體只夠做基本檢測，不夠做NGS，只能再從轉移到肝臟的癌細胞取樣，結果肝臟切片只取到死亡的腫瘤細胞，無法做NGS，只好再做第三次切片，改取轉移至肺臟的癌細胞，沒想到竟因此引發患者氣胸，讓患者多住院10天，這種反覆切片和住院的花費，都是隱形成本，甚至患者可能在這段時間就病情惡化，錯失黃金治療期。而在個資安全部分，梁逸歆認為，原始資料對研究有重要性，也可作為參加國際臨床試驗的資料庫，或許可參考健保資料庫加密方式，用既有的個資保護方式應該就足夠。

• 2021-02-03 癌症.抗癌新知

  全癌基因檢測／楊志新：多基因檢測應建立模組 進行試辦計畫

  癌症進入精準醫療年代，基因檢測會是所有癌症病患治療方向的明燈嗎？台大癌醫中心醫院院長楊志新認為，各癌症的生物特性不同，需視癌症有無驅動基因而定，品質把關上，需要有檢測準確度的資訊、即偽陽性及偽陰性，國家應成立檢測標準，協助病友把關。在NGS(次世代定序)即將納入健保給付時，建議健保署建立模式，進行試辦計畫，並蒐集病人治療結果比對。楊志新是國際知名的腫瘤內科肺癌專家，日前參加聯合報舉辦的「全癌基因檢測專家會議」，針對癌症病患需要什麼樣的基因檢測，以及檢測品質如何把關，發表建言。目前癌症治療中，以肺癌、血液腫瘤、腸胃道基質瘤最常使用基因檢測，因為有明確的驅動基因，例如肺腺癌只要檢測到EGFR或ALK突變，就代表幾乎這病人所有的癌細胞有同一個突變，給予標靶藥物治療的效果自然顯著。其他常見癌症如乳癌、大腸癌則往往驅動細胞生長的訊號多元，標靶治療可輔助醫師選擇藥物，但是單一標靶治療往往效果有限、必須再加化學治療增強功效。楊志新說，各種癌症的生物特性不同，基因檢測對選擇治療的貢獻有很大的差異。例如肺腺癌需依基因檢測分類，才給予最正確又有效的第一線處方，產生抗藥性時需要進行第二次基因檢測尋找抗藥機轉。大腸癌進行基因檢測可找到適合使用免疫治療的病人，或是不適合使用EGFR標靶治療的病人(KRas突變)。大多數癌症做基因檢測，都可能找到如NTRK等很罕見的基因突變，可給予有效標靶治療。但這類的突變往往只占千分之幾，是否有經費讓每個病人都做，必須事先規劃。 至於如何挑選基因檢測單位？楊志新說，次世代基因檢測（NGS）非常複雜且專業，例如EGFR有二十多個外因子片段，每家檢測公司檢驗的片段多寡不一，有些小片段發生突變的機率極少，或者以前沒有資料，檢測公司可能就不會去檢測，因而錯過驗出機會。因為驗愈多基因片段，費用就愈貴，而且腫瘤細胞的基因異質性高，各個腫瘤細胞，突變基因有可能不一樣，而且在取一塊組織檢測時，可能七八成都是正常細胞，如果次世代定序檢測次數(深度)不夠多，敏感性不足，驗出來的結果就不夠準確。在基因檢測的現場，經常出現「忽陰忽陽」的結果。楊志新指出，NGS的準確性與檢驗深度有直接相關，對同一個檢體進行350次到1000次的檢測，深度才夠，檢驗結果的正確性就會提高，如果以較少的檢驗次數降低成本，品質就會受到考驗，進而影響臨床選擇用藥的準確度。楊志新坦言，NGS的檢測細節非常複雜，不僅是病人無法判斷，恐怕連醫師也無法得知品質如何，基因檢測的品質需要國家介入認證。國外已有病友團體發起研究，以自身的力量監督品質，盼國內病友展現力量。長年擔任國際臨床實驗主持人，建立許多晚期肺癌治療指引的楊志新，也以研究的角度切入，他說，國內的基因檢測受限於經費，風氣不盛，已影響國家治療及研究癌症的競爭力。他舉例，最近國際藥廠正針對肺癌ＨＥＲ—２突變基因的患者進行臨床實驗，但台灣並沒有針對肺癌病人進行常規性的ＨＥＲ—２突變檢查，現在要找病人就如同大海撈針，使病患錯失加入新藥臨床實驗的機會。其他競爭的國家因普遍使用次世代定序，早就知道哪些肺腺癌病人有HER2突變，自然很快地就把可參加的名額占滿了。他說，參加臨床試驗也是節省醫療費的方法之一，病患使用研發中的藥物、恩慈療法，不論是檢查費用、癌症藥物費用都由藥廠吸收，藥物不僅幫助病人延長生命二到三年，國內健保署又不必付費，數年來至少替健保署省了數十億元。他舉例具體說明，如2013年和台灣各醫學中心開始參與肺癌標靶藥物泰格沙的第一期到第三期的臨床試驗，是全球最早讓病人使用到此新藥的醫師，當時都是免費的，而且藥物可以供給到對病人沒效為止。現在泰格沙已有健保給付，每個病人每年要用掉將近兩百萬，因此，只要患者能參加臨床試驗，就可以讓病人及早使用到有效藥物，也能幫政府省下非常多錢。楊志新建議，目前健保已給付單基因檢驗，現在要建立多基因檢測給付，可進行試辦計畫，再從試辦計畫的結果來做調整，也考慮讓病人部份負擔，或許是比較快的方式。至於基因檢測會不會有個資保護的隱憂，楊志新認為，病患檢測的報告進入病歷中，無論是臨床治療或研究使用，本來就受到保護，況且基因檢測只是驗腫瘤基因突變，並非體基因檢測，因此不須過度擔心。他提醒，若擔心基因檢測公司資料外洩，導致病患未來保單漲價或是被拒保，則需要政府規範。

• 2021-02-03 癌症.抗癌新知

  全癌基因檢測／蔡麗娟：5成癌友願自費1~3萬元 進行基因檢測

  台灣癌症基金會日前針對癌友及家屬進行調查，發現七成七的人沒聽過NGS，但若醫師覺得有檢測需求，在健保無法完全給付的狀況下，有五成三的人願意自費一到三萬元檢測，經濟因素是患者是否接受NGS的關鍵。台癌針對「癌友對癌症次世代基因定序檢測的認知和期待」，在病友團體間進行網路調查，並在聯合報健康事業部舉辦的「全癌基因檢測專家會議」公佈，共有一百四十四份問卷，其中女性佔八成，以乳癌患者最多，其次為肝癌及肺癌，治療完成者佔六成。台灣癌症基金會副執行長蔡麗娟說，雖然有高達七成七的人沒聽過NGS，但在有聽過的人當中，多數是從網路搜尋而來，其次才是從醫師端得知；調查顯示約有三分之二的病人在醫師建議、價格也負擔得起的狀況下，願意自費檢測。在健保無法全額給付下，也有六成的人願意在可負擔的狀況下自費，部份負擔的比例有四成五的人可以接受自費百分之二十，有半數以上可接受自費一到三萬元。蔡麗娟也指出，病友們對於檢測結果的期待，八成都希望趕快找到治療方式，但也同時擔心檢測後雖有對應的藥物，但健保卻不給付。另外，病人對於檢測的精準度也很重視，檢測單位的選擇以醫師推薦以及檢測單位是否有國家或國際認證為主要考量，蔡麗娟認為，日本為了防堵基因檢測報告錯誤，成立了「癌症基因體及進階治療中心」(CCAT），匯整和管理全國基因體醫學的相關資訊，並成立「分子腫瘤委員會」進行檢驗報告的判讀，有完整的管理機制，可成為台灣的借鏡。

• 2021-02-03 癌症.抗癌新知

  全癌基因檢測／健保署擬給付NGS 近期廣徵意見

  精準治癌時代，NGS基因檢測成為「治療前偷看答案」的方法，健保署目前正在積極擬定給付策略，並指出，基因種類、基因數、上機滿載數將影響給付成本，都是考量的要點，檢測信度與效度需要被認證，此外，部分負擔也成為一大議題。聯合報健康事業部所舉辦的「全癌基因檢測專家會議」，針對癌症的基因檢測是否納入健保給付，健保署長李伯璋指出，健保財務永遠是一個痛，但是NGS的給付絕對是未來精準醫療非常重要的工具，健保署正在研擬給付策略，以達到具有前瞻性與精準度，讓癌症藥物治療效率達到最佳化，提供癌症病患最佳治療，近期內將廣徵各界的給付意見。健保署醫審及藥材組組長戴雪詠進一步解釋，NGS的給付成本受兩方面影響，一個是檢測的基因數，檢驗的基因需要具有強烈證據顯示是致癌基因，此外是要針對已經取得藥證的癌症藥物，有治療藥物的基因檢測才給予給付，或是進入臨床實驗的癌症藥物所對應的基因，也給予檢測給付，這樣的方式則會讓給付策略具有未來性。另一個則是上機的滿載度也會影響健保給付成本，該類癌症的可用藥病人數，或是該驅動基因所導致的癌症病人數，都會影響可以接受治療的病人數，因此需要腫瘤、病理各方面的專家一起做通盤的考量。對於檢驗的精準度要如何確認，健保署也會從信度、效度考量。戴雪詠指出，將採用現行法規的最高標準，體外診斷醫療器材(In Vitro Diagnostic Devices，IVD)需要通過TFDA的核准，並跟國際接軌，「實驗室自行研發檢驗技術」(Laboratory Developed Tests, LDTs)在實驗室硬體部份，要有美國病理學會(CAT)，或是台灣病理學會的認證，相關品質把關需要跟醫事司與TFDA接軌，並由專科醫師簽發報告，確認信度與效度。李伯璋指出，健保需要用續經營，提供病患最好的照顧與治療，雖然癌症用藥昂貴，健保署仍秉持「該給就要給，能省就要省」的態度，否則就算提高健保費率，未來仍會碰到財務問題。對於檢驗是否會開放部分負擔，對此，元鼎診所院長暨專家會議主持人曾嶔元指出，根據調查，合理費用為六萬元，而台灣癌症基金會的調查發現，癌症病患願意自費一到三萬元，或許能為國內的給付找出一個方向。