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• 2025-04-03 醫聲.癌症防治

  2025癌症論壇／迎接國衛院30年：從標靶治療到AI應用，癌症照護的新時代

  癌症已成為國人健康最嚴峻的挑戰之一。近年來，癌症研究從聚焦於細胞突變，轉變為腫瘤的微環境及更宏觀的大環境。國家衛生研究院院長司徒惠康表示，未來癌症治療不僅要針對腫瘤本體，還須考量整體生理環境，透過全方位分析癌細胞。從傳統的放化療進化至標靶藥物、免疫治療與個人化細胞治療，而最新研究也顯示，經由免疫治療康復的癌友，通常有較高的存活期。司徒惠康提到，國家衛生研究院自1996年開始投入癌症研究，於2005年建立台灣地區肝細胞癌研究網，收集肝臟腫瘤檢體及相關資料，並於2014年正式成立國家衛生研究院人體生物資料庫；2024年與藥廠及17家醫院合作，建立本土癌症基因庫，為精準醫療奠定基礎。司徒惠康指出，這10年間，癌症研究從細胞突變，擴展至腫瘤的微環境到大環境。腫瘤微環境不僅能幫助癌細胞躲避免疫攻擊，還會促使癌細胞對治療產生抗藥性，癌細胞不僅受到周圍微環境影響，如：免疫細胞、血管，甚至還涉及全身性因素，這些條件都影響癌細胞的生長與轉移；未來治療不僅要針對腫瘤本體，還須考量整體生理環境，透過全方位分析癌細胞如何突破血管屏障、轉移至特定器官，進一步發展更精準的個人化治療策略。在免疫治療領域，國家衛生研究院也取得多項突破，特別是近年來備受矚目的CAR-T細胞療法（Chimeric Antigen Receptor T-cell Therapy）。這項技術透過基因工程改造患者自身的T細胞，使其能夠精準攻擊癌細胞，在血液腫瘤，如急性淋巴性白血病與多發性骨髓瘤的治療上，展現極高療效。隨著AI與大數據技術的進步，國衛院導入AI輔助診斷與治療決策，透過AI技術分析大規模基因數據與臨床數據，研究人員能夠更快速地找出癌症標的，提高早期診斷的準確率。此外，AI影像分析技術也應用於病理切片與放射影像診斷，提升醫師對癌症組織變化的判讀能力。司徒惠康表示，未來癌症治療的方向，將針對形成癌症的危險因子進行干預，從源頭阻斷癌症，並加強發展「癌症疫苗」，期盼未來能透過疫苗技術誘導免疫系統精準攻擊癌細胞。明年國衛院即將迎來成立30週年，隨著癌症研究的進展，癌症不再僅是「延長生命」，而是可以被有效管理的慢性病。透過跨領域合作與創新科技的導入，使得癌症治療從傳統的放化療進化至標靶藥物、免疫治療與個人化細胞治療，並逐步邁向全身性、整合性的癌症照護新時代。我們還可以為癌症病人做什麼？「愛，就是在別人的需要上，看到自己的責任。」癌症醫療的核心價值，就是研究者應關心病患需求，將科研成果真正轉化為臨床應用。病患需要的不僅是精準的診斷和有效的治療，還包括可負擔的藥物、完善的照護體系，以及身心健康的支持。因此，無論是政府、醫療團隊或社會各界，都應攜手合作，提供全面性的癌症照護，讓病患在對抗癌症的過程中獲得更好的生活品質與支持。2025癌症論壇暨工作坊「精準抗癌 暖心陪伴」論壇時間：免費參加●4月12日(六)9:00-16:15（8:30開放入場）●4月13日(日)9:00-12:00（8:30開放入場）地點：政大公企中心A2國際會議中心（台北市大安區金華街187號2樓）工作坊時間：（二擇一，一場一百元）●4月13日(日)14:00-16:00（13:30開放入場）【癌友吃出好營養】 政大公企中心A939會議教室【癌後運動處方 有動「5」保庇】 政大公企中心 A937會議教室電話報名：02-8692-5588轉5616、2622網路報名：https://event-health.udn.com/campaign/health_2025cancer-171

• 2024-11-08 焦點.元氣新聞

  生殖醫學microRNA細胞調控 推進不孕症及婦科疾病

  microRNA（miRNA）自被發現以來不斷在各個醫療及生物技術領域上被廣泛的應用，隨著研究的深入，miRNA的功能和影響逐漸被揭示，從疾病診斷、標靶治療、女性生殖系統及藥物輔助等皆有重大的作用。中國醫藥大學附設醫院生殖醫學中心主任張訓銘醫師表示microRNA（miRNA）在女性生殖系統中的作用相當關鍵，主要通過調節基因表達來影響細胞的增殖、分化、凋亡等過程，並在卵巢、子宮、輸卵管等器官的正常功能與病理變化中發揮重要作用。並整理出以下幾項MicroRNA 在女性生殖系統的重要性及臨床應用。 1. 女性生殖健康的重要突破發現 基因研究的最新進展揭示了microRNA在調節基因表達，尤其是女性生殖系統中的重要角色。microRNA由2024年諾貝爾生理/醫學獎得主Victor Ambros和Gary Ruvkun首次發現，這些僅有18–24個核苷酸長的小分子RNA，不直接編碼蛋白質，而是作為基因表達的關鍵調節器，像開關一樣抑制或激活特定的遺傳指令。這一發現揭開了細胞調控的全新層面，對於正常的生殖發育與功能至關重要。 2. 生殖健康 MicroRNA在動物體內可調節約30%的基因，是女性生殖健康不可或缺的一環。在卵母細胞（卵子）和早期胚胎發育中，microRNA通過控制基因的表達或抑制，確保每個發育階段的細胞功能最佳化，從配子生成（卵子與精子的生成）到胚胎植入前的發育。異常的microRNA表達與多種婦科疾病密切相關，例如多囊性卵巢、子宮內膜異位症、子宮肌瘤、卵巢癌和反覆性流產。這些發現讓microRNA不僅是生殖健康的關鍵調節因子，也是早期檢測和治療婦科疾病的潛在標靶。 3. 臨床應用：診斷和治療潛力 MicroRNA在臨床應用中展現出極大潛力。已被證實與多種婦科疾病有關，可協助早期診斷和疾病監測的寶貴生物標記。例如，在子宮內膜異位症中，異常的microRNA表達可作為疾病存在與進展的指標，從而促成更早的干預。在卵巢癌中，特定的microRNA特徵可用於區分良性和惡性腫瘤，為治療方案提供關鍵信息。 除了診斷功能，microRNA在治療中也具備潛在價值。通過靶向異常的microRNA表達，科學家正在開發策略來抑制或恢復特定的microRNA。這種方法可能為傳統療法無法滿足的疾病（如卵巢癌或多囊性卵巢）帶來創新的治療選擇。此類microRNA靶向療法代表了個性化醫療的前沿，可能會徹底改變女性生殖健康的照護方式。 總結來說，MicroRNA的發現為生殖健康和婦科疾病開闢了新途徑。隨著研究的進展，microRNA在診斷和治療中的應用有望成為生殖健康照護的重要組成部分，為女性提供更精確和有效的治療。未來的研究將致力於優化基於microRNA的治療方法，探索新的診斷可能性，最終提升全球女性的健康成果。

• 2024-10-29 養生.抗老養生

  人瑞媽媽「愛吃肉、油炸、重甜鹹」健康活到100歲 女兒曝長壽三不秘訣

  長壽的秘訣是什麼？一名退休博主分享100歲媽媽成為人瑞的秘方，讓網友了解除了基因以外，心情和心態才是維持健康的良藥。大陸61歲博主「Cony姐姐」本月月初分享媽媽過100歲生日，她表示長壽老人確實有她的過人之處，和媽媽共同生活24年，在疫情前媽媽除了補過兩顆牙，從來不體檢、不上醫院也沒吃過藥。新冠確診後僅照了CT，當時除了肺部有輕微感染外沒別的毛病。說起飲食習慣看似也極度不健康，像是重口味、重甜重鹹、油炸、愛吃肉等。Cony姐姐稱媽媽有很多不健康的習慣，但她有很好的心態，實行「三不秘訣」：不管閒事、不操閒心、不生閒氣，她還開玩笑再加上有一個照顧無微不至的老女兒。Cony姐姐表示從媽媽身上領悟到心態的重要，自己60多歲了也要努力向老媽學習其「三不秘訣」。網友表示：「最終還是基因決定一切」、「有個好心態很重要」、「長壽和情緒有很大關係」、「從老太太身上看不出喜歡吃肉」、「面向看起來慈眉善目很樂觀，果然有好的心理素質」。長壽與否不是自己可掌握的？科學家指出，個人能長壽的關鍵因素是「基因」與「運氣」。《衛報》報導，布萊頓大學老化學教授法拉格爾表示關於百歲長者長壽目前有兩種理論：一種是這些老人單純就是幸運，跟這些人的生活習慣可能沒有太大的關係；第二種認為，這些人瑞通常有著特定的長壽基因。法拉格爾強調，科學理論告訴民眾：「千萬不要輕信人瑞對健康或生活的建議」。他指出大多數百歲長者都沒有運動習慣，飲食習慣也相當不健康，有些甚至是癮君子。法拉格爾更指出像是心情穩定可以促進身體健康，但因果關係可能倒轉過來，可能是因為民眾本身很健康，所以情緒也較為穩定。資料來源／Cony姐姐小紅書

• 2024-08-11 焦點.元氣新聞

  台灣拳后林郁婷屢遭質疑「不是女生」？ 專家提醒：性別外觀是由「4因素」決定，染色體竟只是其中一項！

  林郁婷在4強賽以5：0的成績擊敗土耳其選手卡拉曼（Esra Yildiz Kahraman），對方卻在賽後高舉雙手，用食指比出「X」的手勢暗示，前段時間則有「哈利波特」作者JK羅琳發文嘲諷，甚至跟風國際拳總主張林郁婷沒有參賽資格。「台灣拳后」林郁婷挺進巴黎奧運女子57公斤級拳擊金牌戰，期間卻不斷被扯進性別風波，國際拳總屢屢質疑參賽資格。Ｑ：「性別」的區分該如何界定？中國醫藥大學副校長、兒童遺傳內分泌專家蔡輔仁表示，這次最大的糾結點在於，「到底用什麼方法區分男性或女性」，因為要決定一個人的性別，除了染色體層次，還有其他因素，「打輸的人就比Ｘ，那是很無聊的舉動」，大眾不該只把目光死死鎖在染色體上。蔡輔仁指出：要決定一個男生跟女生，除了染色體、基因、荷爾蒙或自己的認知層次，都可能會造就男女生外觀的不同。在生物分化或在性別認知上，有很多種不同情況，不能只看到XX或XY染色體，就覺得全然等於某個性別，蔡輔仁說明「如果你能把這個結打開，你會發現原來事情不是這麼單純」，到底奧運用什麼方法？國際拳擊總會用的又是什麼方法？只要規則定下來，就不需要再衍生其他爭議，「打輸的人比一個X，那是很無聊的舉動」。「我們可以把染色體想像成一艘船，上面載著各式各樣不同的基因，」蔡輔仁指出，其實是基因比較重要，如一艘船理論上是要成為男生的，卻有一個重要的乘客沒有上船，所以會看到Y染色體的樣子，但是裡面的基因卻不足以在人類的胚胎上，成功演化成一個男生，反之，即便染色體是XX，也不代表就完全是所謂的女性。Ｑ：外觀像男生，從小當男生對待，就是男生？臨床上有些個案因為外觀像男生，從小就被當成是男生來對待，例如：「先天性腎上腺增生症」，就是「荷爾蒙」出問題，即使是染色體XX的女生，但在她新生兒時期，因為基因錯誤，出現很多男性荷爾蒙，導致外觀、性徵看起來像男生，肌肉、毛髮分布都像男生。「這種孩子明明是女生，但從小就會變成男生來養，」蔡輔仁說，過去通常可能在小學時跟同學比較，發現不太對，雖有看起來像男生的性器官，但其不太可能站著跟男生一起上廁所，或因尿道下裂被認為是男生，這個大前提是，在荷爾蒙出了問題。Ｑ：染色體「４６，ＸＹ」，就一定是男生？至於染色體為「46，XY」，看起來像女生的案例，臨床也有。蔡輔仁指出，有些女生一直以來都覺得自己是女生，但後來因為不孕症就醫，才發現自己是「46，XY」女性，同樣因荷爾蒙分泌，無法成功懷孕，需要確認子宮發育狀態，由不孕症專科醫師治療。蔡輔仁表示，通常XY在小時候不容易被區分，外觀沒有太大異常，會就醫的多半為荷爾蒙或認知狀況，荷爾蒙問題如先天性的腎上腺增生症，因為疾病導致荷爾蒙分泌混亂，除了男性荷爾蒙，調節鉀、鈉濃度的荷爾蒙也會有狀況，導致電解質不平衡，比較容易在年輕時被發現。蔡輔仁說，新生兒篩檢其實幫了不少忙，像先天性腎上腺增生症，就有機會因此被發現，當父母雙方都帶有隱性基因時，孩子有1/4的機會會出現隱性疾病，所以當第一個孩子有這樣的情形，第二個以後的孩子，就能透過基因診斷等方式，盡可能避免。責任編輯　吳依凡

• 2024-06-05 醫療.皮膚

  黃仁勳自嘲「老又認真工作」導致整頭白髮！ 醫推估是「這原因」造成

  有AI教父稱號的NVIDIA創辦人黃仁勳，近期訪台參與台北國際電腦展引起一陣炫風，包括會前宴請台灣電子四哥高層、逛通化夜市買水果等，一言一行備受矚目。他被問及為何頭髮全白時自嘲，自己「老了又很認真工作」才生出一頭白髮。皮膚科醫師則表示，工作壓力確實會加速頭髮白化，但黃仁勳年約60歲，且多年前就是一頭白髮，此狀況更像是基因導致的「少年白」。導致頭髮變白的原因很多開業皮膚科醫師趙昭明表示，導致頭髮變白的原因很多，多數情況非單一原因，不是努力工作、時常熬夜就會變白；以發生年齡區分，白髮可分為少年白、後天性白髮二種，前者是基因所致，民眾四、五十歲就出現白髮，後者則與年齡相關，50歲以後因黑色素褪化，頭髮逐漸由黑轉灰，由灰轉白。「生活壓力、飲食習慣及睡眠等，會加速白髮發生，但只是一小部分原因。」趙昭明表示，不少企業成功人士頭髮仍然很黑，例如鴻海創辦人郭台銘頭髮是灰黑交雜、台積電創辦人張忠謀年紀很大頭髮才變白，黃仁勳則是60多歲就滿頭白髮，推論這與先天因素關聯性較大，並非工作壓力單一原因所致。頭髮變白反應身體狀況不佳...醫師闢謠此謠言也有民眾認為，頭髮變白反應身體狀況不佳。趙昭明解釋，頭髮是由多種氨基酸及維生素等微量元素構成，頭髮營養不好也會導致其顏色加速變白，民眾若有全身性症狀，導致頭皮緊繃、血液、淋巴液循環變差，也會影響毛囊養分吸收狀況，讓頭髮變白，但個人體質才是主要原因。中醫以兩側太陽穴班白是腎虛、頭頂白是脾虛等推論民眾身體狀況，趙昭明則表示，這並無科學根據，以統計學來看，多數男性的頭髮都是由兩側開始變白，這些民眾腎臟並沒有出現問題，所以白頭髮的位置無法反應內臟疾病。平日做好3招 延緩頭髮快速變白坊間流傳「以形補形」概念，認為吃黑芝麻、何首烏就能減緩頭髮變白。趙昭明表示，以食物延緩頭髮變白或許在少數個案有效，但並無科學實證根據，且研究顯示，白髮與基因相關，並無有效治療方式，民眾若希望頭髮不要這麼快變白，建議維持正常生活作息、均衡營養飲食，避免身體早衰的情況即可。責任編輯：陳學梅延伸閱讀：．幾歲開始老很快？醫曝3年紀是斷崖式衰老關鍵，6方法延緩老化．長壽最佳步數不是1萬步？ 歐洲研究：走「這個步數」可降低死亡風險．白髮為何一直長？ 中醫認證預防掉髮、維持烏黑髮色15種食物

• 2024-06-04 養生.抗老養生

  8種生活習慣有助延緩衰老 專家教你如何分段實踐健康長壽目標

  研究指出，8種生活習慣可以通過減緩生物衰老和降低罹患心臟病的風險來延長壽命，這而些習慣可以透過一些緩慢、可控的步驟逐步養成及實現。健康行為可以延緩衰老根據一項發表在《美國心臟協會雜誌》(the Journal of the American Heart Association)的研究表明，改變生活一些行為可以減緩生物衰老及降低罹患心血管疾病的風險，進而達到長壽目標。研究小組分析5,682名成年人的數據，其中一半以上為女性（56%），平均年齡56歲，除了進行體格檢查和實驗室測試外，還對這些人進行了採訪。研究使用美國心臟協會的「Life's Essential 8」工具進行評估，目的在於瞭解「DNA甲基化」過程，DNA甲基化的改變會影響基因表達，最終影響細胞衰老過程。研究人員分析發現，在Life's Essential 8的得分越高，患心血管疾病的風險就越低。【註】甲基化影響基因表達的開關，除了在DNA的製造、維持和修復中扮演關鍵角色外，它還在免疫細胞的正常形成、荷爾蒙代謝和解毒代謝等方面發揮重要的作用。》看詳細UTHealth Houston心血管醫學助理教授Khashayar Hematpour醫學博士解釋，人類衰老的其一主因是，隨著時間的推移，DNA通過與其他分子結合而發生變化。而對心臟健康的行為可能逆轉DNA甲基化，從而逆轉衰老過程。Life's Essential 8 四種行為：．每晚睡眠時間．是否抽菸．體能鍛鍊量．吃的好不好四項臨床測量：．體重指數（BMI）．血糖．膽固醇．血壓健康行為可以分段實踐健康保健顧問、醫學博士Kubanych Takyrbashev則指出，運動是可以誘導DNA甲基化模式發生積極變化、延緩衰老的一個例子。均衡飲食也是，在飲食中發現的某些營養素，如多酚和omega-3脂肪酸，已被證明可以通過表觀遺傳機制調節基因表達。然而，對很多人來說，「長壽的健康生活」似乎是很遙遠的目標，例如他們總會說沒時間運動、偶爾就是想吃好吃邪惡的垃圾食物…。佛羅里達州傑克遜維爾 Healthy Outlook 的主治醫師、醫學博士Michael O. McKinney建議，從較容易做的分段小目標著手，透過緩慢、可控的步驟，逐步養成健康習慣。例如每周至少150分鐘中等強度步行、騎自行車或游泳，這樣一個運動目標太大、太達達成，就分成每周5次、1次30分鐘。8種健康生活習慣1.每周至少一次150分鐘中等強度運動，可改成每周5次、1次30分鐘進行。2.嘗試在日常生活中加入更多體能活動，例如趁午休步行、不搭電梯改走樓梯等。3.多吃全食物，如水果、蔬菜、全穀物、瘦肉蛋白，堅果和酪梨等健康脂肪。4.減少加工食品、含糖飲料以及過量的紅肉。5.戒菸6.將壓力管理納入日常生活，每天花幾分鐘練習正念。7.透過瑜伽、冥想和深呼吸幫助緩解焦慮。8.定期檢查膽固醇、和血糖。只要慢慢地將上述這些行為融入你的日常生活，持續養成習慣，可望大大改善心血管健康，並可能逆轉部分細胞衰老。【參考資料】．《healthline》8 Lifestyle Factors May Slow Aging, Reduce Risk of Death ．聯合報系新聞資料庫

• 2024-04-13 醫聲.癌症防治

  凱特王妃罹癌震驚各界，世界研究指出罹癌青壯年近30年增79%！了解什麼是預防性化療

  英國凱特王妃2024年3月發布影片宣布罹癌，表示在先前腹部手術後的檢測發現癌症，醫療團隊建議進行「預防性化療」，她也正在該治療的早期階段，但並未進一步透露治療細節。尤其她年僅四十二歲，癌症患者雖大多為年長者，但近期研究發現，全球未滿50歲罹癌的病例，近30年來激增約八成。學者對此趨勢原因未有定論，從菸酒、肥胖到加工食品都有嫌疑。多留意身體警訊、及早篩檢為對抗青壯年罹癌的可行方式。凱特王妃治療團隊所指的預防性化療是指什麼？在癌症治療中扮演何種功能？未滿50歲癌症死亡數 增近28％法新社報導，英國醫學期刊「腫瘤學」去年刊登的一項大型研究發現，1990年~2019年間，全球每年未滿50歲確診29種常見癌症任一種的患者總數，大增將近八成，原因無人能確定。這項全球性研究發現，1990年，全球不滿五十歲的癌症確診病例為182萬例，到了2019年增加到326萬例，增幅達79%。研究人員還預測在這個十年結束前，未滿五十歲的癌症新病例數還會再增加三成，經濟富裕國家將尤為顯著。青壯年罹癌人數增加，和全球人口增長有關。不過，過去半世紀各年齡罹癌者存活率已幾乎翻倍，但未滿五十歲癌症死者數在過去30年來卻仍增加近28%。英國伯明罕大學癌症學者西瓦庫瑪說，罹癌青壯年增加的趨勢可謂一種「流行病」。自從凱特王妃2024年一月歷經腹部手術、3月22日宣布罹癌後，西瓦庫瑪等醫師均發聲，指出在診間看到的青壯年癌症病患越來越多。乳癌最常見 消化道癌症受關注青壯年癌症患者中，乳癌最為常見，但研究人員特別憂心結腸癌、胰臟癌、肝癌、食道癌等消化道相關癌症。美國癌症學會指出，以未滿五十歲的美國男性癌逝者來說，結腸癌如今是頭號殺手，在女性癌逝者中也僅次於乳癌。參演漫威超級英雄電影「黑豹」的影星查維克博斯曼二○二○年就是因結腸癌病逝，年僅四十三歲。台灣常將發生在結腸、直腸的惡性腫瘤通稱大腸癌。針對青壯年癌症病例增加，西瓦庫瑪坦言尚未有證據能確定其原因，可能是多項因素綜合導致。英國貝爾法斯特女王大學癌症流行病學教授柯爾曼說，潛在解釋有二：★其一，當前四十幾歲青壯年比上一輩更早暴露於菸、酒、肥胖等致癌因子。她指出，流行病式的肥胖問題直到1980年代才開始。西瓦庫瑪也認為，肥胖起碼是部分原因，但有些青壯年患者既非肥胖，也沒有遺傳具罹癌風險的基因。★其二，青壯年面臨與以往不同的問題，疑似禍首包括若干化學物、新藥物甚至塑膠微粒，但未獲證實。★也有人歸咎於高度加工食品，但亦無足夠資料佐證。★另有理論指向食物會改變腸道微生物群，但柯爾曼的研究雖顯示癌症會改變微生物群，卻難定論微生物群的改變會致癌。開設年輕癌症病患特別門診的伯明罕大學教授貝格斯說，青壯年罹癌數增加的原因不少，包括醫界越來越善於在早期發現癌症；年輕人對自身健康的覺察度也比上一輩敏銳，更願意在相關症狀剛出現時就尋求幫助。英國觀察家報引述貝格斯指出，其他因素還有部分癌症風險因子可能透過家族基因遺傳；隨著帶有癌症風險基因的人比以往壽命更長且能生育更多小孩，這類基因於是在人口中累加。年輕人罹癌 化療劑量耐受度高為了應對青壯年結腸直腸癌病患數增加，美國2021年將建議篩檢年齡下修到45歲。好消息是，年輕罹癌者對化療劑量的耐受度比年長患者高，可用更強效治療方式。英國華威大學醫學教授楊恩說，較年輕罹癌者存活率一般較高；像凱特這樣手術中意外發現癌症，多半是還沒有明顯症狀的早期癌症，化療更有效。學者希望凱特的經驗能提醒民眾，一旦察覺任何身體異狀就應諮詢醫師。西瓦庫瑪說，人們對自己身體狀況多半有自知之明，「如果你真的覺得哪裡不對勁，不要拖延，就去做檢查」。預防性化療不等於預防癌症澳洲非營利媒體網站「對話」解釋，預防性化療不等於預防癌症。在癌症治療上，「預防」指涉在癌症移除後，透過化療來防止癌症復發。要真正預防癌症，專家建議可就飲食、運動、防曬等方面的生活型態進行調整。另外，一種荷爾蒙療法藥物「泰莫西芬」可用來降低部分乳癌高風險患者罹癌風險，阿斯匹靈則可以用於腸癌等癌症的高風險患者。放射線治療 局部移除癌細胞癌症發生後，如果癌細胞限於身體局部，而未發現轉移到遠處部位的證據，手術、放射治療等局部治療能移除所有癌細胞。但如果癌症已擴散到身體各處才診斷出來，醫師會使用化療（抗癌藥物）、荷爾蒙或免疫治療等療法，循環至身體各處發揮作用。化療也可在手術或放射治療前後使用，來防止原發癌復發。雖然手術可能已治好癌症，但部分案例中，難以偵測的微小細胞可能已擴散至血管，被帶到體內遠處的部位，這將導致癌症在數個月或數年後復發。在臨床試驗中，研究人員比較只接受手術的癌症患者以及手術後再接受追加化療的患者，發現後續化療能防止癌症復發，延長患者壽命。化療副作用 造血功能暫受損許多化療藥物是透過擾亂癌細胞中心的遺傳物質DNA來阻止其分裂；為了增加效果，在身體不同部位生效的多種藥物會混合使用。不過化療不只針對癌細胞作用，也會殺死分裂中的正常細胞，但由於癌症病灶裡分裂中細胞的占比較高，每次化療殺死的癌細胞比率會高於正常細胞。化療通常每隔3-4周進行一次，正常細胞可在間隔時間恢復。化療副作用通常可逆轉，且常發生在細胞汰換率較高的部位。例如血細胞的製造會暫時被打亂；如果白血球數量低，感染風險會增加。化療用的特定藥物也可能導致手腳麻木等。預防性化療是在局部手術後，沒有癌症殘留的證據後開始實施，因此患者通常可在化療結束後數周內恢復正常活動。責任編輯：吳依凡

• 2024-03-16 醫聲.Podcast

  🎧｜壓力大到鬼剃頭真的沒救嗎？ 60秒測試正常掉髮量

  很多人擔心掉髮太嚴重會變禿頭，一天掉髮量多少才是正常？台大皮膚部主任、台灣乾癬暨皮膚免疫學會理事長蔡呈芳指出，以東方人為例，一天掉髮60根以內是正常，掉下來的頭髮要是壽終正寢的粗長髮，若是細短髮就要小心；不過，即使是禿髮也須看其原因，像鬼剃頭圓禿已有好的治療方式，民眾應該積極治療，圓禿的情形或可控制。🎧立即收聽 按右下角播放鍵↓掉髮分兩類 原因各不同掉髮可分為兩大類，一為疤痕性掉髮，是毛囊直接受傷寸草不生，無有效治療，另一種為非疤痕性的掉髮，又可分三種狀況，俗稱鬼剃頭的圓禿、遺傳引起的雄性基因禿，及營養不良或季節性變化等因素導致的休止期掉髮。雄性基因禿從字面上看來，很大部份與基因有關，另外也與男性荷爾蒙及老化密不可分，帶有基因的男性不可能改變這種情形，也無法預防。蔡呈芳認為，雄性基因禿須不須要治療，要看掉髮對民眾的影響，早年台大皮膚科會有雄性基因禿的醫師看診，主要是要告知患者雄性禿並不影響其工作及專業表現，但若對自己外表很重視且造成困擾者，那麼愈早治療能留下來的頭髮就愈多。至於雄性禿的藥物治療，可能造成性慾低落，蔡呈芳指出，副作用的發生經不同的「提示」有不同的結果，若過度強調性慾低落的副作用，其發生的比例就會升高；在學術上有個有趣發現，藥物副作影響的性慾反應與慣用手有關，若慣用手為右手者導致性慾低落機會高，左手反而性慾高漲，研判可能與大腦對於性荷爾蒙的感受度不太相同所致。女生也會鬼剃頭！跟壓力不一定有關至於男女都可能發生的鬼剃頭—圓禿，蔡呈芳曾有位同事，每三年就掉一次頭髮，只要換工作及考試就會造成圓禿，很多人認為與壓力有關，就有學者曾以地震頻繁的土耳其為研究標地，發現當地人並沒有因為地震頻繁造成的壓力，讓圓禿發生的比例增加，因此，圓禿與壓力的關係並不清楚。實際上，圓禿是免疫性疾病，若患者有合併其他的免疫疾病，那麼發生圓禿的機會比較高，蔡呈芳指出，這幾年新冠疫情期間，無論是感染新冠病毒或施打新冠疫苗，造成圓禿掉髮比例很高，這在學術上已被證實。傳統上治療圓禿，以類固醇為主，但效果大概只能維持兩年，去年有新的治療方式，一個是塗抹過敏性藥水在頭上進行治療，約有五成的效果，有健保給付；另一種原本治療異位性皮膚炎及類風濕性關節炎的口服藥物，目前則尚未健保給付。蔡呈芳強調，圓禿反覆發生的機會非常高，持續2年以上就成為慢性圓禿患者，很多患者長達10年，若能在初期就採取積極治療，圓禿的情形或可控制。蔡呈芳小檔案現職：台灣乾癬暨皮膚免疫學會理事長台大皮膚部主任學歷：臺北醫學大學醫學系Podcast工作人員聯合報健康事業部製作人：韋麗文主持人：蔡怡真音訊剪輯：滾宬瑋腳本撰寫：蘇湘雲音訊錄製：滾宬瑋特別感謝：台大醫院

• 2023-12-15 醫聲.Podcast

  🎧｜罕病身障律師陳俊翰受歧視 罕病為什麼弱勢？竟然有藥用不到！

  編按：《賀瓏夜夜秀》節目對於罕病身障者陳俊翰律師不當言論，引發喧然大波，罕病基金會日前也發表聲明抗議。實際上，罕見疾病長期以來都是社會上極弱勢之族群，但仍然在各行各業領域發揮專長，除了事件本身的陳俊翰律師，目前任職基隆市政府社會處長楊玉欣，更是第一位參政的罕病患者，本集PODCAST受訪者罕病醫師三軍總醫院病理部主治醫師陳燕麟，是從國二時發現罹患肌帶型肌肉萎縮症，陳燕麟醫師將談罕病的困境，聽一位罕病醫師如何帶著患者共同成長....國中時發現自己跑得慢，結果竟是罹患萬分之一機率、尚無藥可醫的罕見疾病肢帶型肌肉萎縮症前兆！「我常說自己是幸運的，只是肌肉無力不會很疼痛，還有好的腦袋，人生不是只有健康而已，即使現今仍沒有藥醫，不代表我的人生就要黑白⋯⋯疾病禁錮的是你的身體，不是你的心靈⋯⋯」三軍總醫院病理部主治醫師陳燕麟花了11年才對自己的疾病比較釋懷。🎧立即收聽 按右下角播放鍵↓陳燕麟目前也是肌肉萎縮症病友協會理事長，「我雖然是在進行疾病相關的研究，但更多的是協助患者走出疾病的陰霾，只要患者走出幽暗黑森林後，天空就會變得不一樣。」這是身為醫師病友最有說服力的地方。高中時被診斷為「肢帶型肌肉萎縮症」的陳燕麟，回想發病過程，「大概在國二時，就發現自己跑跳有點奇怪，剛開始時是自己在掂腳時雙腳抖著落地，當時還覺得好玩，直到國中要參加大隊接力時才發現不對勁，練習接力賽時，下一棒在等待區慢跑等著交棒時，怎麼跑都跑不到，只覺得奇怪也不會覺得跑得慢是個病。」後來陳燕麟如願考上高中，但也開始擔心體育課過不了關、畢不了業，央求父母帶他去看病，花了一段時間才確診為肢帶型肌肉萎縮症。肌肉萎縮症又稱為肌肉失養症，指的是一種肌肉細胞持續萎縮、退化的疾病，源於基因異常造成。肢帶型肌肉萎縮症通常會有四肢骨骼肌無力或消瘦的情形，接近近端肌肉會比遠端肌肉嚴重。陳燕麟從國中發病開始，直至大學畢業、到醫院上班時都還能自行走路，當主治醫師時開始使用柺杖，3年前靠輪椅代步，病情逐漸惡化，明顯反映在肢體活動。僅七成罕病有藥醫 然健保給付慢 病人陷漫長等待當自己是病人又是醫師的雙重身份時，陳燕麟非常了解兩者間的無奈，「罕病不像一般疾病，得花很多時間找病因，在診斷的過程中很容易放棄，好不容易確定是哪個疾病時，又面臨沒有藥醫，家屬也不知怎麼幫忙患者，求診過程充滿無奈。」全台約有2萬名罕病患者，罕病的定義為疾病的盛行率在萬分之一以下，起因為遺傳造成。台灣2000年通過罕見疾病防治及藥物法，5年後健保也編列專款用於罕藥。罕見疾病基金會執行長陳冠如指出，目前收載的罕病多達240種，有藥物治療的不到七成；隨著醫療科技進步，新的罕藥不斷上市，帶給病人一線生機，雖然健保有專款，但預算成長有限，近年發現通過給付的罕藥愈來愈少，病人等待的時間愈來愈長，變成看得到吃不到。以陳燕麟罹患的肢帶型肌肉萎縮症為例，至今仍沒有治療方式，這也是他醫學院畢業後想要投入病理科的原因，希望能找出自己疾病的蛛絲馬跡。有藥醫對患者而言，就是帶來活下去的勇氣，「但若因為金錢關係，病人無法用到藥，不就回到沒有健保的時代？」陳燕麟一語道破健保須照顧罕病患者的意義。日前健保署有條件給付脊髓性肌肉萎縮症（SMA）基因治療一劑高達4900萬，創下有史以來健保給付最貴的藥物，也引起諸多討論。陳冠如解釋，實際上給付是有限縮的，一生就治療這一次，且是有條件給付，一年符合資格者只約二到三人，個人的價值若能因為藥物治療而獲得改變，甚至改變了一個家庭及社會，都是非常值得的投資，實際上，多數的罕病患者仍沒有好的治療方式。日前罕見疾病基金會也提出「罕見疾病創新治療及藥物給付政策建言」白皮書，希望政府正視罕病現今面臨的困境及挑戰。陳冠如指出，早年對於罕藥有專案進口讓患者優先使用，但10年前二代健保開始實施「全民健康保險藥物給付項目及支付標準共同擬訂會議」（共擬會），開始考量藥物價錢對財務的衝擊，決定哪些藥物可以獲得給付；但罕藥不能只看療效，必須與一般藥物有所不同，需要更精準的評估，因此希望在共擬會底下成立次專家委員會，加入罕病學者專家來審查罕藥，也希望健保專款可以合理成長、確實執行，縮短病人等藥時間。（延伸閱讀：總統候選人隻字未提 台灣首部罕病建言書為病友求生路／罕病建言1）陳燕麟小檔案現職：三軍總醫院病理部主治醫師學歷：輔仁大學化學所博士輔仁大學醫學系學士經歷：耕莘醫院病理部主治醫師陳冠如小檔案現職：罕見疾病基金會執行長學歷：陽明大學遺傳學研究所碩士台灣大學植物學系學士經歷：罕見疾病基金會 醫療服務組組長Podcast工作人員聯合報健康事業部製作人：韋麗文主持人：蔡怡真音訊剪輯：Shiro腳本撰寫：周佩怡音訊錄製：滾宬瑋特別感謝：罕見疾病基金會

• 2023-11-16 醫聲.罕見疾病

  創新藥物現曙光 3罕病基因治療仍卡關

  基因治療是一次性、治癒性的療法，未來將是罕見疾病治療的新曙光，脊髓性肌肉萎縮症（SMA）基因治療今年8月有條件納保，其餘仍待基因治療納保的罕病，除了芳香族 L-胺基酸類脫羧基酵素（AADC）缺乏症，還有去年9月取得藥證的萊伯氏先天性黑矇症（LCA），和仍在臨床試驗第三期的裘馨氏肌肉失養症（DMD）等。「罕病病患、家屬都希望能盡快用藥，不然越晚接受治療，療效越差。」台大醫院基因醫學部主任簡穎秀無奈地表示，許多罕病病患越早接受治療愈好，避免功能退化到無法挽回、甚至死亡的地步；AADC缺乏症便是其中一種，救命藥基因治療去年7月獲歐盟上市許可，但在台灣至今卻已卡關一年多。2010年，台大醫院小兒部暨基因醫學部主治醫師胡務亮的團隊研發出AADC缺乏症基因治療，將AADC基因藉由腺病毒載體攜入腦中，提高多巴胺產量，改善神經問題與運動能力，目前台大醫院已有30位病童因恩慈療法、臨床試驗獲得基因治療，去年7月更獲歐盟上市許可。但基因治療在台灣今年一月申請藥證至今，仍尚未通過，接下來還要面對漫長的健保給付等待期，簡穎秀表示，病患家屬常常望藥興嘆，只能盡量維持身體狀況，等待未來使用基因治療的機會；目前全台共65位AADC缺乏症病患，其中5到10位正等著接受基因治療，讓人生有重新運轉的機會。簡穎秀建議，藥證、給付審查應考量罕藥的特殊性，加速程序，讓病患在惡化到無法挽回前，得到治療；天主教輔仁大學醫學院數據科學中心執行長蒲若芳也說，新藥發展快速，價格昂貴，審查、給付制度應有所調整，如成立罕病藥物創新多元基金，先支付已獲藥證、正等待納保的罕藥，並有多元財務管道，健保與公務預算應該均納入。

• 2023-11-16 醫聲.罕見疾病

  AADC缺乏症平均壽命5年⋯罕病童等藥已1年 母：怕等不到藥

  「很想要小太陽長大，但又怕到時還等不到藥物…」小太陽的媽媽哽咽地說，身為護理人員的她，知道孩子罹患罕見疾病「芳香族 L-胺基酸類脫羧基酵素（AADC）缺乏症」，立刻發揮專業找尋相關資源，「本來想說還好有藥物可以醫，可是好像不是這麼一回事…」媽媽愈找愈失望。AADC缺乏症目前已有基因治療，可改善神經問題，使病患能抬頭、翻身、坐立、站立甚至走路，在歐盟已上市，但台灣仍在申請藥證中；由於恩慈療法結束，小太陽現在只能使用多巴胺貼片及維生素B6、葉酸，增加大動作肌肉的控制及穩定神經。有藥卻無法用，小太陽一家人從希望轉為失望，「懷孕時，哥哥十分期待妹妹的到來，可是生產後，我們一天到晚往醫院跑，連平常出門的機會都沒有，真的對不起哥哥。」小太陽的媽媽又是一陣悲傷，為了全心全意照顧小太陽，4歲的老大就委由外婆照顧，全家人分兩個家，媽媽留職停薪負責照顧，爸爸則排夜班，生活、工作、照顧病童，壓得人透不過氣。小太陽今年一歲半，出生兩個月後想要用力翻身卻無法，後來腳弓反張很厲害，有時候哭鬧不休；三、四個月時發現頭部控制不好，神經科醫師也開始覺得不對勁，最終五個月大被台大醫院小基因學部暨小兒部主治醫師胡務亮確診為AADC缺乏症。AADC缺乏症是種先天基因缺陷疾病，當缺乏AADC這種酵素時，將引起病患嚴重的發展遲緩及自律神經系統功能失調等，病患平均5歲便因嚴重功能障礙而逝。最折磨人的是，病患會歷經長達數小時的雙眼上翻且肩頸肌肉痙攣（又稱眼動危象），小太陽平均每3到4天就會發作一次，一次發作的時間有時長逹6小時，台大醫院基因醫學部主任簡穎秀表示，期間孩子難以學習、進食甚至休息，需要家長全天候照顧。小太陽開始使用貼片治療，症狀有改善一些，也排了滿滿的治療復健行程，但簡穎秀說，這些僅能稍微延緩病況惡化速度，並非長久之計。「我們希望孩子可以趕快使用藥物，先有治療再加上照護，孩子的未來才可以期待。」小太陽媽媽無奈地說，這也是目前正等待罕藥給付的家長們最大的心願。

• 2023-11-15 醫聲.罕見疾病

  罕病創新治療昂貴 健保署：採暫時性支付

  隨醫療科技進展，罕見疾病創新治療推陳出新，病友有了治癒疾病的機會，衛福部健保署今年八月起給付脊髓性肌肉萎縮症（SMA）基因治療，即是「一次性、治癒性」創新治療。「2023亞太罕病聯盟台灣專家圓桌會議」東南亞各國代表對此稱羨，愈來愈貴的創新治療，加重健保財務負擔，導致罕藥給付牛步，病友只能煎熬等待。對此，健保署副署長蔡淑鈴表示，全民健保是單一保險人制度，政府獨買台灣醫療服務，但面對昂貴藥物、創新醫材，擁有協商力量的政府，仍面對挑戰。以SMA基因治療為例，原價一劑6千萬台幣，為全球最貴藥物，議價後仍要4900萬，考量財務負擔，健保採暫時性支付模式，給付期間搜集真實世界數據，評估療效、決定期滿是否繼續給付。「長期療效不確定是罕病創新治療一大難題。」蔡淑鈴說，SMA基因治療雖號稱終身有效，但藥物研發至今僅約8年，實際療效有待觀察，故必須採暫時性支付制度，同時與藥廠簽訂還款協定（ＭEA）。健保署擬於明年總額新藥、新科技預算中，編列30億暫時性支付預算，但目前總額二案並陳，實際費用將由衛福部長薛瑞元最終核定。「有藥卻用不了」讓罕見疾病病友相當煎熬。蔡淑鈴說，健保署與衛福部食藥署明年起將推動平行審查機制，針對台灣首發新藥、國際上市二年內的台製造新藥等，均可循此機制送審，預計減少新藥納保等待期6個月。不過，此機制有其風險，若食藥署核可的適應症與藥廠送至健保署的項目不同，程序就必須重來。病友團體期待，考量罕藥特殊性，應在健保專家會議之下成立「罕病次委員會」，加速罕藥審查。蔡淑鈴表示，成立委員會並無不可，但恐會導致行政流程更繁複，未必能加速新藥審查。明年健保署將成立醫療科技評估（HTA）辦公室，處理新藥納保前的評估事宜，此辦公室將設有不同分組，例如罕藥一組、癌藥一組，由領域專家負責，希望藉此提升新藥納保效率。（責任編輯：周佩怡）

• 2023-11-14 醫聲.罕見疾病

  台大醫簡穎秀：罕病患越晚接受治療 家庭、社會付出成本越大

  談到罕病臨床上遇到的困難，台大醫院基因醫學部主任簡穎秀表示，在診斷部分，台灣新生兒篩檢涵蓋率雖高，但仍有家長因故不做，以及部分有治療藥物的疾病尚無篩檢方法；在治療部分，全球目前約6、7千多種已知罕病，但台灣公告僅242種，其餘還無法得到罕病相關資源。簡穎秀說，健保和罕病法讓病患在負擔小的情況下接受治療，但近年逐漸浮現出藥物可近性問題，肇因於罕藥治療發展快速，健保給付恐難跟上，且新藥長期療效尚不確定，費用高昂，將使整體經濟負擔變大，「整個環境看罕病治療的眼光變得不太一樣。」罕病治療研究未來將幫助其他疾病診治 需多元評估價值先前脊髓肌肉萎縮症（SMA）終生只需一劑的藥物治療，要價4900萬元的消息一出，引起社會大眾討論，但簡穎秀解釋，台灣2300萬人，每個人只要花2塊錢，就能幫助罕病弱勢族群，且在研究罕病的過程中，也增進基因檢驗及治療技術，幫助其他疾病的醫療發展，未來可能會造福更多人，「以新冠疫苗為例，就是因為了解這些基因的技術，才能很快開發相關的疫苗。」她也表示，罕病患者接受治療，臨床上僅能驗證出壽命延長、運動功能維持、吞嚥和呼吸功能好轉等證據，卻可能忽略家屬照顧、社會投入的成本，「罕病治療價值不能只看數字的絕對值，有很多需要考慮的地方。」若罕藥無效，簡穎秀強調，基於藥物都有潛在風險，她絕對贊成不要繼續使用，但前提在於有效與否的定義，「有些疾病不要惡化就叫有效了，如果因要價不菲，要求病人進步到100分才覺得有效，實在強人所難。」所以建議應要多方討論，訂定合理的退場機制。罕病患晚接受治療 療效不佳對於罕藥取證、給付等待期長，簡穎秀以SMA的背針治療舉例，分享尚未給付前，病患和家屬常常焦急詢問「美國已經有藥了，台灣何時有？」甚至有剛出生即確診第一型SMA的小朋友，病程發展快速，坐不起來，只能躺著不動，無奈下開始跟家長討論如何協助小朋友安穩過完這生，即使4個月後有機會接受治療，也因這段等待期，用藥後療效未達預期。她建議，可比照英國、德國制度，藥物得到許可證一年內，先給付病患用藥，給政府、廠商一年時間議價，「畢竟這個藥可以用，不應該價格未談妥，就讓病人等待。」「我們要照顧弱勢，感激罕病患者對人類社會、科技進步的貢獻。」簡穎秀說，平均餘命增加，總體支出本來就會增加，罕病的花費成長應要一起成長，甚至給予更多資源，不能因為花費高，反而減少投注的資源。除了國際罕見疾病聯盟、亞太罕見疾病組織聯盟，東南亞各國也有意建立罕病東協網絡，簡穎秀表示，地理位置近，社會文化類似，有助於及時討論可能的共通問題，「泰國、菲律賓最近制定罕病法，後續就能依法行政。」臨床上，台灣還能提供罕病全人照護的建議，讓病患不僅得到藥物，也能搭配營養、復健，最大化療效；台灣領先20餘年的經驗，可提供他國參考，而台灣執行面的困難，則能借鏡他國，共同成長。

• 2023-11-14 醫聲.罕見疾病

  總統候選人隻字未提 台灣首部罕病建言書為病友求生路／罕病建言1

  台灣第一部罕病建言白皮書在今日公布，罕見疾病基金會創辦人陳莉茵沉痛表示，「罕病用藥給付慢，導致人民死於可治之病。」目前全台在世等候罕藥的病人共有6053人，其中等待唯一罕藥的懸命病人，共1591人，更有超過2千名病人等不到罕藥給付就已過世。總統大選將至，候選人紛紛提出醫療政策白皮書，對於罕見疾病卻隻字未提，「難道罕見病友人數少、票少，就等不到最需要的醫療政策關注嗎？我們急切渴望看到對極弱勢病患的基本人道關懷。」逾30位專家 為罕病病患發聲罕見疾病基金會董事長蔡輔仁、臺灣大學健康政策與管理研究所兼任教授楊銘欽、罕見疾病基金會共同創辦人曾敏傑、輔仁大學醫學院數據科學中心執行長蒲若芳、罕見疾病基金會創辦人暨董事陳莉茵、臺灣大學醫學院醫學教育暨生醫倫理學科暨研究所教授蔡甫昌、臺大醫院基因醫學部主任簡穎秀，與國內超過卅位重量級專家，共同提出罕見疾病創新治療及藥物給付建言書。台灣是第一個同時保障罕病防治與用藥專法的國家，並擁有罕藥專款，以免受總額排擠。台灣本是罕病照顧的先行者，然而，隨著二代健保實施後，明明已獲得罕藥認定的55種罕藥，僅有29種獲得支付；等待期從5.2個月，延宕至29.9個月才納入健保支付。孩子受煎熬 有藥救卻不可得有藥物救孩子的命，卻不可得，看著孩子日日夜夜受到煎熬，讓許多罕病家長幾欲崩潰。看到罕藥現今面臨的困境，蔡輔仁說，「有很多罕病從沒藥到有藥，人權價值及藥物價格就在天秤的兩邊拉扯著。」曾敏傑指出，國際趨勢皆以「正義、人權」為出發點，為保障罕病病人接受治療，提供優先性、優惠性，甚至給予加權優惠，或簡化流程，並納入救命急迫性等考量，而我國現在對罕病患不是予以忽略，就是「論斤秤兩」。而罕藥專款執行率不完全，過去6年，累積未用完的預算已37.14億，而這些費用將流回健保大水庫，成為安全準備金。有錢卻不讓病患用，楊銘欽表示，罕藥專款陷入執行率低、成長率低的惡性循環，加上沒用完的專款餘款，不能留到次年使用，最終導致專款不足以支付新藥。與死神賽跑 及早評估納給付為了與死神賽跑，加快罕藥審查，蒲若芳建議，健保給付決策流程可能改善措施，從證據資料陳送時對於療效證據、經濟證據應較為寬鬆，是否可以納入健保的評估也要及早進行。在審議罕藥時，應有特別的審議委員會、考量更廣的價值面、對於證據品質要求較為寬鬆、經濟模型要求更彈性、採取不同的決策規則。楊銘欽建議，可在提供共擬會新藥收載初步建議的專家諮詢會議中，另設「罕病次委員會」或「工作小組」，也可採平行審查制度，藥廠向食藥署申請藥證時，同步申請健保給付，縮短審查的時間。此外，隨著罕病創新藥物陸續問世，陳莉茵呼籲，成立「罕病創新治療多元基金」，且罕病法第19條、第33條，均已賦予成立罕藥基金的法源，政府若有意執行，就能迅速設立。由於健保總額不足與點值滑落，讓罕病患更形艱困，對此，陳莉茵說，健保成立初衷本就是為了保障「急、重、難、罕」，且健保罕藥專款占比甚至不足健保總額的百分之一，「不可能是拖垮健保的元凶。」罕病病患未獲得治療往往就是夭折喪命，專家們在總統大選前齊聲呼籲，「給生病的人一條路走。」

• 2023-09-29 醫聲.Podcast

  🎧｜酒後脫序是因酒精中毒？宿醉要怎麼解酒？關於喝酒的8大迷思，專業醫師解惑！

  酒後脫序行為、酒駕肇事的故事層出不窮，台北馬偕醫院精神部資深主治醫師方俊凱表示，從醫學上來說，這些喝醉的行為就是酒精中毒的症狀；而酒精不僅傷肝又傷腦，尤其酒量越好的人越容易罹患酒精使用障礙症、成為酒鬼，情況嚴重到世界衛生組織（WHO）已將其列為影響全球十大疾病之一。🎧立即收聽 按右下角播放鍵↓以下我們整理8大喝酒相關的QA，大家喝酒前不妨多注意：Q1：酒後會吐真心話、亂性、斷片嗎？方俊凱澄清，酒精其實屬於中樞神經抑制劑，少量喝會活躍血清素、多巴胺迴路，吐真心話、亂性，釋放平時被理性抑制的情感與本能的衝動，但隨著攝取更多酒精，接著運動、記憶功能被鎮定下來，喝酒者無法走直線，引發酒精性失憶症，也就是斷片，喪失酒醉至清醒期間的記憶，「從醫學上來說，這就是酒精中毒。」Q2：應酬喝酒會變胖嗎？酒精有「液體麵包」之稱，每1公克就有7大卡，與脂肪的熱量相相近，且會引發一連串身體反應，使得食慾增加、降低飽足感、脂肪堆積，尤其是讓腹部、肝臟變胖，形成「啤酒肚」和脂肪肝，所以建議民眾應盡量選擇低醣的酒，先吃蛋白質食物減緩酒精吸收，增加飽足感，最重要的是減少喝酒，「熱量不會騙人，有進去就會變胖。」Q3：社交場合中如何避免喝醉？在社交場合中，喝酒成為不可避免的事，那要如何避免喝醉？方俊凱表示，酒主要是經由胃吸收，所以應從阻斷胃吸收的方法著手，像是喝酒前，民眾可先吃油類食物墊墊胃，或吃胃乳，使其附著在胃壁黏膜上，形成保護薄膜；但喝水、牛奶的效果就有限。Q4：隔天的宿醉頭痛，有哪些解酒方法？當飲酒過量，身體無法完全代謝分解酒精，隔天就可能出現頭痛、腸胃不適、想吐等宿醉症狀，方俊凱說，為了降低酒精傷害、加速肝臟分解酒精，民眾可在喝酒前、後攝取蜆精或含有薑黃成分的物質，「日本藥妝店都有販售這些解酒品，但台灣卻不普遍，因為國人都沒有保護習慣，常常讓肝、腦壞掉。」方俊凱指出，酒精代謝會大量消耗、阻斷腸胃道吸收維生素B群，加上酒有利尿作用，讓水溶性維生素易被排出體外，其中又以維生素B1消耗最多，進而缺少合成血紅素的成分，造成貧血，讓人喝酒隔天感到疲倦，因此建議喝酒前、後應適當補充維生素B1，常常飲酒的人更應每天攝取100毫克。Q5：混酒容易醉嗎？調酒又稱雞尾酒，指的是含有酒精的混合飲料，常見的有瑪格麗特（Margarita）、莫西多（Mojito）、馬丁尼（Martini）、長島冰茶（Long Island Iced Tea）等等，因為加入果汁、糖漿、氣泡水、果醬等，減少酒本身的味道，所以受許多女生歡迎。也會擔心混酒是否容易讓人醉？方俊凱表示，原因並非是混酒本身，而是混酒讓人無法判斷實際的酒精攝取量，且添加物讓人覺得在喝飲料，忘了調酒的基底其實是高濃度的蒸餾酒，導致無形中攝取過多酒精，「威士忌一直喝、一直喝也會醉。」Q6：喝酒睡一覺醒來就可以騎車、開車上路嗎？方俊凱說，大部分酒駕班裡的人都是喝酒睡一覺醒來就上路，但忽略了喝酒會造成肝臟發炎，難以代謝酒精，理所當然過不了酒測，「即使不容易醉，體內累積的酒精濃度仍高。」而有酗酒傾向的人代謝完酒精，會出現抖、焦慮等戒斷症狀，此時也不適合開車，若無這些戒斷症狀，代表腦內還是有酒精，因此建議，民眾喝酒完後絕對不要駕駛交通工具，2、3天後再自行上路，對自己及他人安全較有保障。Q7：為什麼有些人不容易醉？酒量越練越傷身？每個人的酒量、喝酒後果依基因而異，方俊凱解釋，肝臟分解酒精的酵素可分為乙醇脫氫酶（ADH）、乙醛脫氫酶（ALDH），前者決定酒量好壞，功能差者易感覺飄飄然，但也會出現斷片、語言失控、運動失調；後者決定器官是否受損、宿醉，功能差者易臉紅頭暈、噁心嘔吐、心跳加速，「因此喝酒臉紅不是循環好，而是缺乏解酒酵素。」有些人會透過增加飲酒頻率、攝取量練酒量，減少酒後不適感，但方俊凱說，這只是增加身體對酒精的耐受力，酒精分解能力仍不好，「酒量好或練酒的人因為不容易醉，反而喝更多酒傷身。」根據2021年美國國家酒精濫用和酒精中毒研究所資料，酒精會傷害大腦、心臟、肝臟、胰腺、癌症、免疫系統等，並會提高罹癌風險，現已被國際癌症研究機構列為第一類致癌物。Q8：飲酒上限多少？有不適合喝酒的族群？ 「世界衛生組織也建議，最好都不要喝酒。」方俊凱表示，民眾社交應酬、日常放鬆無法避免飲酒，因此衛福部今年7月公布每日飲酒酒精標準量，以10公克純乙醇為一單位酒精，男性一日最多只能攝取2單位，女性則為1單位；因女性消化酒精酵素的能力較差，故為「男：女＝2：1」。以酒精濃度5％的啤酒來例，男性一天不可超過4杯、約508毫升，女性別超過2杯、約254毫升，否則容易傷身且成為酒癮者。方俊凱也提醒，罹患特異性酒精中毒症的民眾喝一點點酒，就會精神錯亂或直接醉倒，完全不適合喝酒。 ※ 提醒您：禁止酒駕 飲酒過量有礙健康 延伸閱讀：喝酒斷片要小心酒精成癮！馬偕醫院11月將成立台灣戒酒及酒癮防治中心方俊凱小檔案現職：馬偕紀念醫院精神醫學部主治醫師學歷：國立陽明大學生物醫學影像暨放射科學系博士國立臺北護理健康大學護理學院生死教育與輔導研究所碩士中國醫藥大學中醫系醫學士經歷：馬偕紀念醫院精神醫學部主任台灣精神醫學會理事台灣心理腫瘤醫學學會理事長Podcast工作人員聯合報健康事業部製作人：韋麗文主持人：周佩怡、滾宬瑋音訊剪輯：周佩怡腳本撰寫：周佩怡音訊錄製：滾宬瑋特別感謝：馬偕紀念醫院

• 2023-08-29 醫聲.罕見疾病

  SMA基因治療健保首例給付 南部一名未滿6個月個案／天價罕藥來了1

  衛福部健保署今年8月開始給付罕病脊髓肌肉萎縮症（SMA）基因治療藥物「諾健生（Zolgensma）」，一劑費用高達4900萬元，此為健保首次將罕病基因治療藥品納入給付。健保署表示，日前已通過首例健保給付個案，為南部一名未滿6個月嬰兒，目前已完成審核程序，待醫院進藥後，就可以用於治療患者。健保署副署長蔡淑鈴說，SMA基因治療藥物「諾健生」本月開始給付後，日前已有醫院提出申請，經事先審查機制於8日通過審查，待病人用藥後，需每4個月進行一次標準運動功能檢查，提交資料包括病歷、評估影片及療效追蹤等，且每年都要進行一次總評估追蹤，總共至少要追蹤10年。SMA為罕見疾病發生率約一萬分之一至四萬分之一，以每年新生兒約13萬人估計，一年新增患者約3至13人。台北榮總兒童醫學部兒童神經癲癇科主任許庭榕說，SMA依不同型別分為三型，以往沒有藥物治療時，第一型病人隨著病程進展，多於兩歲前死亡，即便第二、第三型存活至成年後，也常有不良於行、吞嚥困難等運動方面問題。健保署目前給付背針、口服及基因針劑共三種SMA治療藥物。許庭榕指出，本月起給付SMA基因治療藥物，但門診中已有幾位於出生後3至6個月開始發病的病童，經恩慈療法採用基因治療後，短則已超過1年，最長的也已有5年，病童用藥後可以跑步，運動功能完全和正常人一樣，有一種治癒的感覺。許庭榕說，臨床收治一名女童在出生後5個月發病，經恩慈治療先給予背針治療，1歲9個月時，幸運的抽到全球基因治療恩慈療法，經治療後，不再注射背針，目前已治療3至4年，女童現在5歲了，可以上學、跑步，目前為持續追蹤，觀察有無退步情形。前高醫大校長、高醫附醫小兒神經科主治醫師鐘育志表示，健保給付SMA治療藥物，而有無接受藥物治療的家庭真的是兩樣情，父母原以為孩子生病這是宿命，無法改變，平時孩子在家長期臥床，有如坐牢一般，講話沒力，也講不清楚，父母也不敢帶出門，擔心出門後發生突發事件，來不及趕到醫院，但孩子接受藥物治療後，講話愈來愈大聲，愈來愈清楚，現在已可上學、出遊，完全翻轉了病人及家人的生活。鐘育志說，有一些年齡較大的病童因頸部沒有力氣，頭容易掉下來偏向一邊，如果沒有人幫忙扶正，低頭的時間可能長達30、40分鐘，甚至是1至2小時，我們認為頭擺正是理所當然的事情，但對病童來說是天方夜譚，治療後包括講話、呼吸、吞嚥、運動等慢慢進步，不用隨時叫人，自己手有力量，可以把頭手有力量，也可以控制電動輪椅和父母一起外出。即便經藥物治療病童進步速度，有如蝸牛爬行般的緩慢，但一點一滴的進步，對家人來說都是一種激勵。因此，鐘育志說，早年沒有藥物治療時，許多病友自我隔離，但現在情形完全不同，鼓勵尚未尋求治療的病友，應外出尋求治療，與小兒神經科、神經內科醫師一起評估治療方式，不要放棄自己，仍有許多治療的希望。SMA治療藥物爭取協會、台灣生命之窗慈善協會理事長李怡潔表示，樂見健保給付基因治療藥物，這對病人來說是一大福音，讓許多接受基因治療病童的家屬，多不願孩子長大後知道自己患有SMA，也不願意公開身份，如協會於今年9月將再度發表紀錄片，須採用匿名、替身方式呈現接受基因治療家庭的內心轉變及喜悅。李怡潔說，目前健保給付SMA三種藥物，但全台SMA患者420人中，仍約有300多人，不符合任一藥品的給付條件，這些病友的生命正在流失中，可能因突然無法呼吸、吞嚥不順而離世，面對這樣的事情真的是心急如焚，呼籲健保署應盡速放寬藥物給付條件。健保署表示，將依據藥物實際治療效果持續關注及研議。

• 2023-02-04 醫聲.罕見疾病

  期盼為罕病找到治療解方 高醫攜手輝瑞打造基因治療中心

  在台灣有近2萬多名的罕見疾病病友，亟待治療上能有突破性進展，為此，長期發展尖端特色醫療、關注罕見疾病治療與研究的高雄醫學大學附設中和紀念醫院，近期攜手推動基因治療技術的輝瑞大藥廠簽署合作備忘錄，將於南台灣建置基因治療中心，期待未來提供患者更好的治療。罕見疾病有高達8成是基因遺傳導致，高雄醫學大學附設中和紀念醫院長鍾飲文說，高醫長期關注罕見疾病治療與研究，之前已設有血友病中心及肌肉萎縮症的整合醫療門診，而基因治療是未來醫學領域發展趨勢，目前正積極投入該領域，期盼將過往研究與實務經驗，運用於輝瑞在基因治療的合作。輝瑞大藥廠總裁葉素秋說，高醫長期發展尖端特色醫療，展現出許多績效與成果，這次合作將導入輝瑞在基因治療領域的資源，未來有機會促成更多學術交流，培育專業人才之餘，更希望日後來自學界的知識與意見，能提供患者更好的治療選擇。這次高醫與輝瑞大藥廠的合作計畫，也是重要的敲門磚。葉素秋指出，輝瑞全球研發部門也注意到台灣獨特、優異的新生兒篩檢政策，進而將台灣納入未來罕病的早期臨床試驗，未來也會與國內醫學中心建立更密切的合作。

• 2022-10-26 慢病好日子.深度報導

  慢病放大鏡【治療】走訪臺灣人體生物資料庫寶庫 逾17萬人參與 健康大數據待點石成金

  後疫情時代，生醫產業躍身眾所矚目焦點，而中央研究院臺灣人體生物資料庫猶如待挖掘的礦山，數萬筆健康大數據待點石成金，為台灣生醫脈動奠下基石。擁有嚴謹流程SOP的臺灣人體生物資料庫，蘊藏超過17萬名參與者的資料與檢體，從採集到儲存，層層的檢核機制，希望為取得高品質健康數據把關。記者實地走訪發現，這裡擁有全國最大的生物檢體儲存空間，超過70台的-80°C冰箱與80個超低溫(-180°C)液態氮桶，相當壯觀。來自各地熱忱參與者的血漿、尿液及DNA等檢體，猶如珍寶典藏，研究者們正探索挖掘，將寶貴的檢體及海量的健康大數據轉變為健康之鑰，促進國民健康。　臺灣人體生物資料庫代表人、研究員施修明與執行長陳安醫師說明，展望台灣發展精準醫療的長遠目標，臺灣人體生物資料庫收案深入臺灣及離島的社區內，全台駐點達44處，目前已募集超過17萬人參與。特別的是，這些參與者不只收集一次資料檢體，而是採用長期追蹤的模式進行收案，每2到4年主動追蹤過去參與民眾的身體狀況變化，能夠藉此了解健康和疾病的因果關係。也因全台廣泛性收案，臺灣人體生物資料庫的資料可作為國人群體代表性，再加上移民人口、通婚等多元族群融合因素，更意味人體生物資料庫代表著華人世界的縮影。施修明表示，透過經年累月持續的收案、追蹤下以及與健保資料庫整合，便能從精準醫學角度出發，提供國家公衛政策建議，發揮深遠價值。　博士張中科補充，因疾病的成因不同，參與的人數越多，能具體找出影響健康和疾病的成因，找出從慢性疾病、重大疾病、罕見疾病的病因，所以台灣需要建立這麼大量的生物資料庫，供研究者共享使用，加速生醫產業進展。而將視角拉到全世界，芬蘭、愛沙尼雅與冰島到全球趨勢，已邁向建立收集全國民眾的生物資料庫，打造推動國人健康的基礎設施，將成為臺灣人體生物資料庫的下一哩路目標。　民眾參與「臺灣人體生物資料庫」收案檢查與一般健檢有哪些差異？施修明表示，一般健康檢查是為了了解自己的身體狀況，抽取的血液，是為了進行實驗室生化檢測，提供個人和醫師判讀使用。然而參加臺灣人體生物資料庫，除了會進一步將血液中的DNA萃取出來，後續進行全基因體定型（Whole Genome Genotyping）實驗，得到基因相關資訊，同時透過問卷和身體檢測，將每位參與者健康資訊完整紀錄下來，透過參與者無私貢獻檢體與健康資料，這群體化的資料透過研究後就可以找出基因、生活習慣與環境暴露等影響健康的相關因素，這是臺灣人體生物資料庫最重要的使命。　施修明舉例，日前台北榮民總醫院運用「臺灣人體生物資料庫」的資料探究出，國人有0.9%擁有NOTCH3的基因變異，有這樣基因變異的民眾意味著中風風險高於一般人。而這樣的研究成果若能用以建立未來健康政策，針對這群民眾定期到醫學中心追蹤、改變生活型態，藉此避免發生中風，不僅能減少健保支出，更重要的是預防了這些高危險族群的中風，避免了這些家庭經濟及照顧上重擔。　資訊長蘇明威也表示，以藥物開發視角來看，評估藥物是否有效或是有副作用產生，必需考慮藥物使用族群的基因背景，所以國外藥廠想要進入台灣市場，就必須知道台灣人的基因資料、健保等資訊，藉此可快速開發藥物、評估用藥的情況。以新冠病毒疫苗來說，琳瑯滿目的廠牌中挑選哪些較不會產生副作用？要打幾劑？台灣民眾只能參考國外文獻，但國外數據是否能代表台灣族群卻又是一大問題。反觀英國，就是利用其健保系統(National Health Service，NHS)的數據，並在個人同意之下，才能快速提出哪些廠牌施打幾劑，達到最佳效益的建議。　一直以來使用人體資料上有許多規範和挑戰，包含法律、倫理、產業經濟以及整體社會共識等，除串接健保數據有難度之外，人體資料的收集、處理、數據使用分析、解讀等都是關卡。蘇明威指出，政府已在民國99年頒布人體生物資料庫管理條例定出規範，且對於參加臺灣人體生物資料庫的民眾，會詳細解說同意書，參與民眾需充分了解並同意後才能加入，同時訂定退出機制，只要有任何疑慮，無須理由即可退出資料庫，保護每個參與者權益。　施修明表示，臺灣人體生物資料庫是國家重點關注的生醫大數據基礎建設，這些寶貴的檢體及資料就像原油，需要有人去開採、淬鍊和加工，各界專家們正攜手合作整理解讀，為未來研究、產業界及國人的健康開闢新路。施修明強調，資料申請使用一定會在高標準的審查下進行，珍惜參與者的付出，防止資料被濫用。臺灣人體生物資料庫這幾年來所累積的經驗和人才，也打造出優秀的陣容團隊，這團隊已蓄勢待發，為未來營造美好健康社會打拚。【慢病好日子】糖友早上出門太匆忙，不吃早餐會影響血糖控制嗎？為什麼洗腎的人會便秘？有什麼助排便的好方法？提供最接近病友真實疑問的慢病衛教資訊，與您一起好好過慢病日子！ 📍瀏覽專題>>慢病好日子主題圈 📍觀看影音>>慢病好日子YouTube 📍專屬訂閱>>慢病好日子電子報 📍追蹤加入>>慢病好日子-一起最愛問粉絲團

• 2022-10-10 醫聲.罕見疾病

  夜盲症狀竟是罕病！感光細胞持續死亡將致失明

  春季大曲線、夏季大三角、秋季四邊形、冬季雙子座流星雨在星空輪轉，象徵一年的更替，但在小昱眼中看來，是一片長達15年的黑暗歲月。之所以如此，是因小昱罹患罕見的萊伯氏先天性黑矇症（LCA）。夜晚「伸手不見五指」 母子倆摸黑前行14年其實早在小昱3歲時，在醫療診間無意一句「我晚上看不見」，引起媽媽的注意，當天夜晚已是漆黑，媽媽嘗試在他眼前揮手，卻發現小昱是眨也不眨眼，因此攜著他踏上艱辛的求診之路。果然，二度求診的醫師一看，直言小昱的病況絕非單純的近視，建議到大醫院做更詳細的檢查，於是母子倆轉輾來到台大醫院，才由眼科主治醫師楊中美確定了LCA的診斷，開啟14年的定期追蹤之旅，期間視力檢查始終是紅字，眼鏡一副副接著換。直到2017年，台大醫院眼科主治醫師陳達慶從美國進修返台，覺得小昱的情況恰似在國外研究的疾病，便透過醫院團隊的基因分析技術，最終確診為RPE65基因缺陷之LCA。LCA奪走夜晚安全 僅靠露營燈支撐LCA是種罕見的遺傳疾病，病患在嬰幼兒時期的視力會急劇下降，嚴重者降至0.05度以下甚至無光覺，其它可能伴隨出現的眼科表徵包括高度遠視、早發性白內障、圓錐角膜，也有可能出現發展遲緩、腎病、聽覺異常等全身性共病。因其早發的特性，約有20％的失明學齡兒童是此病所致。至今已有超過300個基因被指出與基因性的視網膜退化有關，其中與LCA最主要相關的12個基因於2021年正式被國民健康署列入罕見疾病的認列範圍。小昱是其中的RPE65基因發生缺陷，造成感光細胞的退化喪失，不但視野縮小，晚上更是陷入全然的黑暗，因此他得趕在日落前回家，夜間出門也須有人陪伴。冬天天色暗得早，傍晚的放學時刻，對小昱已是全然黑暗，只能獨自摸牆一步步走回家。「我真的很自責，讓他一個人這麼害怕。」回憶起那段意外，小昱媽媽言談中仍充滿不捨，此後，她買了防水、高亮度的露營燈給小昱隨身備用。在日光漸暗時，小昱憑著露營燈的光，照出路面的輪廓，摸索前行。基因治療點亮黑夜 病況持續進步 「我當然會擔心，會不會有天就⋯。」不同於其他孩子，小昱的夢反而隨著歲數而縮小，無法安心看電影、無法夜遊、未來可能無法開車等等，每天睜眼醒來都是種壓力，他知道，當眼裡的感光細胞全數死亡的時候，他將失去所有的視力，沈淪永夜。幸好，在陳達慶團隊持續與歐美第一線基因治療的接軌之下，於2021年帶來喜訊，將新的基因治療引進國內，可以進行人體實驗。勇敢的小昱第一時間答應，「反正都有可能失明，不如放手一博。」最終小昱被挑中，以恩慈療法的方式，幸運地成為東亞首位接受基因治療的LCA病患。陳達慶說明，基因治療是透過病毒載體，將正常基因注射到患者視網膜，但可以接受治療的病患，需要具備二個前提，一為病患缺陷的基因須符合此次治療針對的基因，二為病患須尚存健康且足夠的感光細胞與完整的視神經迴路，否則治療效果有限。去年5月新冠疫情大爆發之際，基因治療藥物送達台灣，醫師趕緊安排符合條件的小昱進行治療，術後幾乎沒有副作用。二個月後，小昱的夜盲症狀明顯進步，半年後眼底的不正常代謝沉澱物減少，目前病況持續改善，小昱的夜不再黑。一眼要價1100萬元 盼基因治療納保助恢復生產力「全世界首例個案治療至今已有11、12年」，陳達慶指出，針對RPE65的基因治療成效有目共睹，2017年更通過美國食品藥物管理局核准，成為第一個遺傳性視網膜病變的基因治療藥物。目前基因治療藥物在台灣仍處臨床試驗階段，未來將陸續面臨罕藥認證、許可證申請、納入健保關卡。罕見疾病基金會創辦人陳莉茵表示，近年健保因財務困難，罕藥給付也日益艱困，經統計，自二代健保以來，公告罕藥至納入健保平均約需30個月。治療一眼的費用，要價約1100萬元，但與此同時，LCA患者眼裡的感光細胞正逐漸凋零。陳莉茵說，雖然一次性治療成本較高，但相對於失能造成的終身社會支出，仍是划算，「病患也希望減少失能程度，提升生活品質，以回歸社會，增加生產力，為其他人奉獻。」因此她呼籲，每年若可另多撥付健保定額基因治療專款，在患者病況無法挽回之前，及時提供可負擔的治療與用藥。今年18歲的小昱，考上產品與媒體設計相關學系，享受夜晚在鄉間小路散步觀星，也準備用雙眼打造一個個作品。他在後續定期追蹤視力的同時，也不忘當初基因治療排在他後面的小朋友，所以小昱不僅在診間以過來人的經驗幫忙安撫幼兒，也希望成功的基因治療效果也為其他相同基因缺陷的病友照出一條明路。

• 2022-10-09 醫聲.罕見疾病

  4長針直入腦門 罕病AADC病童靠基因治療續命

  「我不知道如何向家人開口，說懷中的小孩或許得了現在醫療沒辦法救治的病，3歲左右就會離世。」小蒴媽媽哽咽回想，她被告知小孩可能罹患當時無藥可治的「芳香族 L-胺基酸類脫羧基酵素（AADC）缺乏症」後，為了安大家心，她故作鎮定，誆稱小孩吃藥即可康復，實則在家中廁所靜靜地流光了淚。毫無頭緒的怪病 哭聲成線索2013年，作為長孫、長子的小蒴，在全家族的期待中出生，隨即卻因發高燒進新生兒加護病房，6、7個月時，間歇性出現類似癲癇的症狀，且發作漸趨頻繁，小蒴媽媽只好抱著強褓中的稚兒到處求診，但即使朝著醫師指出的腦神經問題，深入檢查仍顯示一切正常，「醫師只告訴我持續觀察，但到底要觀察多久？」無盡的等待讓一家陷入愁雲慘霧。直到小蒴因重感冒到一間診所就醫，被醫師警告他的哭聲非同尋常，建議轉診至馬偕紀念醫院小兒遺傳科主任、罕見疾病基金會董事長林炫沛，困惑一家人的謎題才出現解答，小蒴最終被確診為AADC缺乏症。AADC缺乏症致自律神經功能失調 如小兒版帕金森氏症AADC缺乏症是一種罕見的體染色體隱性遺傳疾病，當缺乏AADC這種酵素時，不僅連帶影響多巴胺與血清素的製造，也一併使腎上腺素與正腎上線素分泌不足，引起病患嚴重的發展遲緩及自律神經系統功能失調等等。以小蒴來說，他的症狀包含肢體張力低下、全身性的手足徐動症、缺乏語言發展、餵食困難、昏睡、情緒不穩、眼皮下垂、睡眠障礙等等，有些運動障礙和巴金森氏症相當類似。不過最折磨人的是，每隔不久，小蒴都會歷經長達數小時的雙眼上翻且肩頸肌肉痙攣（又稱眼動危象），期間他難以學習、進食甚至休息。若沒有積極治療，AADC缺乏症病童終其一生不會有頭控能力，無法坐或站，無法講話，又因眼動危象造成進食不良，發生低血糖的症狀及吸入性肺炎，平均5歲左右便因嚴重功能障礙而逝。稚兒罹AADC缺乏症 全家因病停滯不前事實上，在2010年，台大醫院小兒部暨基因醫學部主治醫師胡務亮的團隊已經研發出AADC缺乏症基因治療，將AADC基因藉由腺病毒載體攜入腦中，提高多巴胺產量，改善神經問題，並以恩慈療法專案申請的方式，完成全球首例個案。然而，小蒴確診之際，正值團隊暫停基因治療恩慈療法，申請臨床試驗，期望往後藥物被核準納保，縮減每次個案申請耗費的時間，所以小蒴只好先接受多巴胺受體刺激物的藥物治療，並持續等待新藥。令人惋惜的是，台灣病童對藥物治療的反應不佳，小蒴也不例外，他的病情起色有限，依舊全身癱瘓、進食困難，一天睡不到3小時，持續發出的低鳴聲也侵蝕著家人的精神。普通的育兒生活想像，因為小蒴生病有了天翻地覆的改變。小蒴媽媽咬牙完成已考上的碩士班學位後，辭去原有的法務工作，改當時間彈性的大學兼任老師，小蒴爸爸則因沉重壓力疏離妻兒，隱藏身為家庭支柱的脆弱。某天，一陣崩潰哭叫聲劃破寧靜的早晨，小蒴媽媽上前查看，發現個性如鋼鐵般的媽媽，因照顧孫子而心力交瘁、不堪負荷，她才驚覺事情不能繼續下去，自此加入推動基因治療的行列，希望基因治療早日納保拯救一家人。台大醫院獨創基因治療 修補缺失的基因與溫暖身為團隊成員的台大醫院小兒部暨基因醫學部醫師徐瑞聲表示，當初他們成功完成首例基因治療恩慈療法後，原想正式申請臨床試驗，不料遭遇重重困難。由於新的臨床試驗需要製作新的病毒載體，並進一步完成毒性試驗，而該過程需要大量的經費支援，罕見疾病基金會與AADC缺乏症病友聯誼會到處奔走籌募經費，最終獲得張榮發基金會慨捐的千萬元，得以委託美國佛羅里達大學基因治療研究中心製造治療所需的病毒載體，再將載體捐予台灣醫院作為臨床試驗用途。截至2020年止，共有30位病童在台大醫院接受基因治療，小蒴就是其中一員。小蒴接受基因治療後，人生開始運轉，不只能自行坐直，手握湯匙進食，在他人攙扶下行走，眼動危象發作的頻率與持續時間也大幅下降，有辦法在媽媽的協助下學習，每天睡眠可超過12小時，臉上多了許多表情，家人之間逐漸有了互動與溫暖，「先生願意碰小蒴，小蒴偶爾也會抓一下妹妹的手，我媽媽也從照顧壓力中解脫。」小蒴媽媽欣慰說道。與時間賽跑 病家盼儘速獲得基因治療「基因治療越早接受越好，將有助於延長病童的壽命，以及運動、認知能力。」徐瑞聲指出，所有接受基因治療的病童皆有顯著的改善，最早的治療個案已存活逾10年，動物實驗也已維持超過15年，卓越成效也於今年7月獲得歐盟認證，核准上市許可。現在台灣尚未開始罕藥認定、許可證申請、納入健保，讓與時間賽跑的病家相當焦慮。陳莉茵表示，近年健保因財務困難，罕藥給付也日益艱困，經統計，自二代健保以來，公告罕藥至納入健保平均約需30個月。陳莉茵強調，罕病不似感冒，有很多便宜的藥可選，若沒有健保給付，病家負擔可能上看二、三千萬元；若沒有基因治療，病童將因病而殘，甚至死亡。因此她呼籲，在不影響現有罕藥專款的前提下，另謀財源引進罕病基因治療，協助病患能夠合理及時的治療與用藥。根據台大醫院新生兒篩檢統計，在台灣約每3萬人中就有1名個案，目前共有60位像小蒴一樣的AADC缺乏症病童，其中許多人正與其家庭受到病痛折磨，等待基因治療修補生命中的缺陷。

• 2022-08-01 名人.康照洲

  康照洲／再生醫療千億商機 需靠三法嚴把關

  十年來，再生醫療運用日漸廣泛，從退化性關節炎、牙骨增生療程乃至自體免疫疾病、癌症等重大疾病領域，皆可觀察到再生醫療技術、再生製劑推陳出新。八仙塵爆意外事件，部分燒燙傷病人接受日本「人工真皮移植法」醫治，作法為取得病人身上自體健康皮膚細胞，再送至日本實驗室細胞培養，之後移植回病人燒燙傷區域，治療效果頗為樂觀，更彰顯再生醫療科技已趨於成熟。再生醫療是將細胞、基因用於人體構造、功能的重建與修復，範圍含括再生醫療技術與再生醫療製劑。2018年9月，衛福部公布「特定醫療技術檢查檢驗醫療儀器施行或使用管理辦法」修正條文（簡稱特管辦法），開放自體免疫細胞治療、自體軟骨細胞移植、自體脂肪幹細胞移植等6項細胞治療技術。由於細胞治療過程牽涉到細胞的處理、培養與儲存，因此醫療機構施行細胞治療前，除了須擬定計畫，經中央主管機關核准，也規定製備細胞場所需符合「人體細胞組織優良操作（GTP）」規範，該場所也需通過主管機關查核，至於再生醫療製劑則視為「藥品」，規範法源為「藥事法」。由於細胞、基因的結構與傳統藥物化學小分子迥然不同，治療思維迥異於傳統療法，特管辦法上路後，醫療機構執行再生醫療，多需高規格生技實驗室協助，促使生技業者百家爭鳴，千億商機應運而生，品質卻可能良莠不齊，以特管辦法、藥事法為管理法源，恐有不足與不周全之處。衛福部在今年1月公布「再生醫療發展法」與兩項子法，即「再生醫療製劑管理條例」與「再生醫療施行管理條例」草案，合稱「再生醫療三法」草案，目前尚在行政院審議階段。現在執行再生醫療過程，多仰賴主治醫師判斷與建議，而再生製劑的管理、製造、生產與風險控管等每項環節，都需要以嚴謹態度檢視，且需嚴格把關機制，倘若規範過於寬鬆，細胞、基因一旦受外來汙染，再植入人體，或再生醫療製劑遭不當使用，後果不堪設想。試想，正派經營的生技業者為求達到規範標準，可能投資新台幣百萬、千萬於實驗室建置，再生製劑的成本自然較高，另有業者聲稱同款再生製劑以低價即可購得，兩者品質好壞易有落差而衍生糾紛，實在令人擔憂，病患甚至可能受到傷害而求償無門。此外，「再生醫療三法」草案也鬆綁細胞定義，原限制只能使用人類細胞，草案亦將「異種細胞」與「細胞基因的衍生物」納入，代表未來其他動物細胞也能運用於人體疾病的治療、預防。針對這部分，個人認為有點操之過急，目前醫界對於人體細胞、基因的掌握，尚且不夠完全，若將異種細胞植入人體，更難掌握其安全性，未來也可能產生無法預知的傷害與健康風險，建議衛福部、各方謹慎以對，待更充足安全性數據出爐，再行定奪。對於再生醫療三法的訂立，各方皆樂觀其成，期待未來透過更嚴格的把關機制，對正派經營的生技業者、醫療團隊與病患，帶來更具體的保障，如此也可創造三贏局面。（作者康照洲為陽明交通大學藥物科學院院長、台灣藥學會理事長）●元氣網Podcast元氣醫聲頻道開張 更多康照洲談再生三法內容，請看：https://health.udn.com/health/story/122460/6488114

• 2022-07-23 醫聲.罕見疾病

  胡務亮落淚 盼到罕病AADC病童基因治療重拾童年

  濃眉大眼、笑起來帥氣又可愛的小旭，外觀看似與正常人無異，但卻時不時揮舞雙手，偶爾會躁動發出聲音，或是需要他人牽著行走。今年十歲的他，其實罹患罕見疾病芳香族L-銨基酸脫羧基酶（AADC）缺乏症。今天在「台灣首次基因治療AADC缺乏症研發 獲歐盟上市許可記者會」中，小旭媽媽表示，小旭出生兩個月時，他的雙手外翻、腳下垂，全身軟趴趴，抱著他到處求診也找不到問題所在，一家人陷入沮喪與擔憂，幸好在小旭一歲時，就找到生命中的貴人，也就是臺大醫院基因學部暨小兒部主治醫師胡務亮，並被確診為AADC缺乏症。AADC缺乏症是一種先天基因缺陷疾病，當缺乏AADC這種酵素時，不僅連帶影響多巴銨與血清素的製造，也一併使腎上腺素與正腎上線素分泌不足，引起病患嚴重的發展遲緩及自律神經系統功能失調等等。其中最令人心碎的是，每隔一段時間，孩子就得經歷數小時類似癲癇的症狀，稱作動眼危象，這段期間裡，孩子無法進食及休息，對病童與家長來說都是萬分的折磨。除此之外，小旭也有餵食困難、肢體張力低下等問題，須常常至復健科報到，但時間無情流逝，起色十分有限。直到2014年，兩歲半的小旭接受基因治療手術，將AADC基因藉由腺病毒載體攜入腦中，提高多巴安產量，改善神經問題，他才開始會抬頭、翻身、坐立、站立甚至是走路，令小旭父母與整個醫療團隊十分振奮且感動。基因治療獲歐盟許可 台灣上市納健保給付成關鍵胡務亮回憶，當時基因治療被認為是技術而非藥物，因此AADC基因治療無法得到政府太多的協助。在2010年完成首例恩慈療法，原想申請正式臨床試驗，不料遭遇重重困難，「那時病毒還剩一些，要去申請正式臨床試驗，但財團法人醫藥品查驗中心（CDE）對現有的病毒不是很滿意，要求毒理試驗，變成病毒要重做，生技醫藥國家型科技計畫（NRPB）說研究計畫拿到人體研究倫理審查委員會（IRB）才可以開通給錢，但IRB說病毒要做完、合乎規格後才給IRB，問題是我兩手空空怎麼做病毒，沒有病毒，研究計畫的錢就在那邊，我們就被卡死了。」胡務亮哽咽落淚說道，此時張榮發基金會慨捐的千萬元如同及時雨，讓他得以持續進行計畫。一路坎坷前行，終於獲得衛生福利部同意，由台大醫院執行臨床試驗第一、二期以及二B期，到2020年為止，總計有30位病童接受治療。今年7月20日，歐盟核准AADC缺乏症基因治療的上市許可，而目前台灣尚未開始罕藥認定、許可證申請，最後納入健保給付，若是沒有健保給付，病家負擔可能要上看二、三千萬元，使這群在生命演變過程中，代替他人承受隨機苦難的小小鬥士們，無法得到照顧。即將升上國小四年級的小旭，正體驗著同齡人的日常，上學、和父母到處旅遊吃美食，熱愛音樂課打拍子的律動感。截至6月底，台灣共有60位像小旭一樣的AADC缺乏症病患，其中至少有6位正等著接受基因治療，讓他們從輪椅上站起來、正常進食，活得更像一般人。

• 2021-11-26 醫療.自體免疫

  異位性、脂漏性皮膚炎傻傻分不清楚？ 醫：一張表看懂兩種皮膚炎差異，細心照護並不難！

  異位性皮膚炎與脂漏性皮膚炎是常見的皮膚疾病，有時會造成混淆，亞東醫院皮膚科主治醫師蔡雅竹表示，兩者的成因、症狀不盡相同，但只要配合醫囑治療，平常生活中細心照護，避開誘發因子，病友都可以維持不錯的生活品質。異膚三大成因：基因遺傳 保水力差 免疫失衡異位性皮膚炎是一種慢性皮膚疾病，蔡雅竹醫師分析，異膚主要來自三種因素，第一和患者基因遺傳有關，其次是皮膚屏障功能不完全，保水能力下降，易受外來物質刺激和誘發發炎，第三，現在醫界研究更發現和免疫細胞Th2也有密切關係，也就是免疫失調。異位性皮膚炎在不同年齡層的表現會不一樣。嬰兒約二到三個月大時發作，常常在臉部會出現紅紅的潮濕斑塊。如果出現在四肢，多半集中在伸展面，例如膝蓋和手肘。到了兩歲以上的兒童期，發作部位轉移至四肢的屈側，主要是手肘內部和膝蓋後方的膕窩。當患者成長到青少年和成人，病灶多集中在四肢屈側，嚴重時甚至可能到全身性的紅皮症。生物製劑可改善中重度異膚病灶針對異膚的治療，蔡雅竹醫師表示，近年已有生物製劑和小分子口服藥物，可以幫助中重度患者改善病灶，效果很不錯。小分子口服藥物，方便性佳，止癢效果快，但基於用藥安全，病人仍須定期抽血監測肝腎血脂肪等功能。至於輕度和局部發作的異膚患者，蔡雅竹說，可先由外用藥膏著手，像是類固醇或非類固醇式免疫調節藥膏。中重度患者除了針劑，亦可選擇如口服類固醇(急性發作時使用)或傳統免疫抑制劑或照光治療，但必須遵照醫囑，不要自行購買服用或突然斷藥。異膚患者的日常照護關鍵在於為皮膚保水，應使用不含香料的保濕乳液，成份盡量單純。蔡雅竹說，一般的凡士林就是不錯選擇。洗澡的水溫控持在攝氏 35-37 度，沖澡泡澡小於10-15分鐘，不要太久，洗後盡快全身擦上乳液，最好一天擦三次。但她也提醒，塵蟎是可能的誘發因子，嬰幼兒患者應少接觸絨毛玩具。脂漏性皮膚炎成因： 體質 皮脂腺 皮屑芽孢菌蔡雅竹醫師說，脂漏性皮膚炎也有三大成因，分別是：個人體質、皮脂腺的組成和分泌量異常、皮屑芽孢菌增生，但三種成因會相互影響。例如皮屑芽孢菌原是人體常見的共生菌，在外界環境刺激下，皮脂腺旺盛，此菌過度增生，引起發炎反應，造成皮膚發紅和脫屑。成人的脂漏性皮膚炎，普遍出現在T字部位，包括鼻子兩側、眉心、眉毛和髮際線，更嚴重的連胸部中線都會出現，有的患者甚至連整個頭皮都有。嬰幼兒的脂漏性皮膚炎，也可出現於包尿布的皮膚皺摺處。嬰兒脂漏性皮膚炎別擔心以年齡層來說，脂漏性皮膚炎會在嬰兒出生兩三周時發生，但蔡雅竹表示，過一陣子即會代謝掉，嬰兒大概三個月時開始逐漸緩解，家長不必緊張，照顧時只需以清水為寶寶清洗，並盡量不要處在太熱的環境。青春期後也是脂漏性皮膚炎的好發時機，多半與荷爾蒙開始發達有關，甚至直到成人。蔡雅竹說，壓力和季節變化是常見脂漏性皮膚炎復發的原因之一，脂漏性皮膚炎則大多用藥膏可控制，蔡雅竹表示，使用局部類固醇效果較快，只要劑量和位置正確就不必擔心副作用，也可使用局部免疫調節藥膏，不需用到生物製劑和小分子口服藥物。日常照護 洗髮精很重要在日常照護上，脂漏性皮膚炎好發於頭皮，洗髮精很重要。蔡雅竹醫師表示，含有活膚鋅成份的洗髮精，有抗菌效果，有助於脂漏性皮膚炎的頭皮，患者可以留意洗髮精成分；選用含有字尾「- azole」成份的產品，也有抗菌效果。此外，含二硫化硒的洗髮精，也有抗炎和細胞穩定作用，可抑制皮屑快速產生;植物性松焦油的成分也有抗發炎作用。使用這些洗髮精洗頭時，要停留在頭皮5-10分鐘左右，但蔡雅竹提醒患者不用手抓摳皮屑，以免引發傷口感染。在日常飲食方面，脂漏性皮膚炎患者要少吃辛辣、油炸等刺激性食物，喝酒、抽菸更應避免。異位性皮膚炎VS脂漏性皮膚炎比較表蔡雅竹醫師現任:亞東紀念醫院皮膚科主治醫師臺灣乾癬暨皮膚免疫學會理事經歷:臺大醫院皮膚部研究醫師亞東醫院皮膚科總醫師亞東醫院皮膚科住院醫師林口長庚醫院內科部住院醫師專長:■皮膚免疫疾病與生物製劑治療：乾癬、異位性皮膚炎、慢性蕁麻疹 ■落髮生髮門診：雄性禿、休止期落髮、圓禿■一般皮膚疾病：帶狀皰疹、青春痘、脂漏性皮膚炎、濕疹、黴菌等 ■常見皮膚腫瘤診斷及治療■皮膚醫學美容及雷射光療

• 2020-09-02 醫療.自體免疫

  HLA-B27帶因家族別怕 僵直性脊椎炎不一定發病

  對愛運動的高中男孩而言，腳踝、腳底腫痛可能只是運動傷害，但對17歲小宇（化名）而言，是長達兩年吃抗發炎藥舒緩又復發的惡夢，從診所看到醫院，四處求醫始終病因不明，直到因緣際會轉到風濕免疫科才發現是僵直性脊椎炎惹禍，因為確診也揭開小宇家族不為人知的秘密。「小宇算幸運，花三至五年，甚至十年確診的患者比比皆是。」因為復健科警覺小宇腳踝積水，恩主公醫院過敏風濕免疫科主任郭孝齡能接住小宇，但問到家族史，父母卻都搖頭，直到回溯家譜才發現父系親屬有乾癬、脊椎炎問題，抽血證實奶奶及爸爸是帶有遺傳基因的未發病者。郭孝齡說，9成僵直性脊椎炎患者攜帶一種稱為人類白血球抗原B27（HLA-B27）的特定基因，僵直性脊椎炎可以家族遺傳，且HLA-B27基因可從另一個家族成員繼承，攜帶HLA-B27基因的僵直性脊椎炎患者，有一半的機會將該基因傳遞子嗣。但郭孝齡強調，血液中驗出有HLA-B27基因者並不一定意味著會發展成僵直性脊椎炎。該病可能是由單個或多個環境因素觸發，據研究統計，具有該基因的孩子約5至20％會出現僵直性脊椎炎，因此，即使每100人中就有8人具該基因，但大多數人都並非僵直性脊椎炎患者。郭孝齡解釋，僵直性脊椎炎是一種自體免疫疾病，當骨盆腔出現外傷、器官發炎，免疫系統起初可正確攻擊外來物，但因HLA-B27基因造成腸薦骨產生的蛋白質與細菌雷同，變成「黑道砍錯人」，免疫系統開始侵犯脊椎關節，如避免外來物、免疫系統出征，即可降低發病風險。僵直性脊椎炎病史家族成員不一定發病，但常伴隨如乾癬、紅斑性狼瘡、類風濕性關節炎等免疫疾病。郭孝齡說，僵直性脊椎炎常見症狀是早起下背痛及僵硬，彷彿背著鉛板，無法藉休息緩解，卻可因運動改善，但也有三成患者，尤其年輕人，會像小宇一樣出現出現周邊關節疼痛。郭孝齡建議，如有僵直性脊椎炎可能性，可對進行基因測試，但此測試非診斷病情最可靠方法，需搭配X光片檢查是否有薦腸關節炎跡象；僵直性脊椎炎目前無特殊治療方法，除物理治療，醫師也可能開立抗發炎藥或免疫調節藥物，另生物製劑也能有效幫助患者增進生活品質。郭孝齡小檔案●現職：恩主公醫院過敏風濕免疫科主任●專長：類風溼性關節炎、乾癬性關節炎、僵直性脊椎炎退化性關節炎氣喘、過敏性鼻炎、紅斑性狼瘡●學歷：中國醫藥學院●經歷：新竹馬偕風濕免疫科主任、台北馬偕主治醫師、永齡健康基金會副執行長