劉秀枝／付費就可做基因檢測 要不要測？

朋友最近在美國付費做了一套基因檢測，可以測10種疾病的基因。只要把唾液吐進一個基因公司提供的小試管，封好，寄回去就可以了。結果發現他帶了一個載脂蛋白第四型（ApoE-ε4）的基因，是阿茲海默症的危險因子之一，那麼他是不是屬於高風險群？

阿茲海默症是最常見的神經退化性疾病，也是最常見的失智症。只有小於5%是遺傳造成的，目前已知的基因有三種：APP、PSEN1和PSEN2。因為是自體顯性遺傳，只要父母其中之一帶有此基因，其子女得到此基因的機率為50%，且發病年齡大都小於65歲，屬於「早發型阿茲海默症」；另外50%不具此基因的子女，得到阿茲海默症的機會與一般人相同。

因為這種遺傳方式很明確，對後代的衝擊很大，所以針對家族性的早發型阿茲海默症，台灣有些教學醫院會提供這三種基因篩檢。當然，家族的每個成員都有權決定要不要接受篩檢，而且在接受篩檢前都需充分了解檢查結果所代表的意義。

超過95%的阿茲海默症為散發性，與遺傳沒有直接關係，其真正致病原因不明，但與高齡、低教育或不動腦、高血壓、糖尿病以及載脂蛋白第四型基因等危險因子（即容易致病的因素）有關。

載脂蛋白基因有三種類型，分別是ε2、ε3和ε4。每個人的載脂蛋白基因來自父母各一的對偶基因（allele），大多數人都具有兩個ε3（ε3/ε3），如果帶有一個ε4（ε3/ε4），則罹患阿茲海默症的機率為ε3/ε3者的2到3倍；如果從父母各得一個ε4（ε4/ε4），則機率提高到5至8倍，反之，ε2則有保護作用。

雖然ε4對偶基因是阿茲海默症的危險因子，但有危險因子並不表示就會得到；反之，沒有此危險因子也不一定就不會得到阿茲海默症。因此載脂蛋白基因通常只用於研究，如帶有第四型對偶基因者對藥物的療效是否不同等。因為只供罹病機率大小的參考，而不能作為診斷的生物標記，所以醫界並不建議民眾做載脂蛋白基因的檢測。

朋友聽了，心裡釋然，覺得機率雖然較高，但並不一定會得到阿茲海默症，並說：「這個測試提醒我，要積極預防阿茲海默症，所以要多動腦、多運動、吃地中海飲食…。」我加了一句：「不管載脂蛋白基因是哪一型，每個人都有機會得到阿茲海默症，所以都要預防。」

朋友在美國接受檢測的那家基因公司，於2017年4月經美國食品藥物管理局通過可以進行10種疾病的基因篩檢。這種不需經過醫師轉介或基因專家的諮詢，可以直接服務顧客（direct-to-consumer）的模式，恐怕是一種擋不住的趨勢，但到底會像朋友所說的「更了解自己的健康狀態，並及早預防？」或反而引發焦慮，使用更多的醫療資源？將來結婚，會不會雙方都要拿出一張基因篩檢報告，好像合八字呢？

阿茲海默症 失智症 基因檢測 劉秀枝 醫師公衛

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