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• 2024-11-29 癌症.肺癌

  【晚期肺癌停看聽-系列2】晚期肺癌採接續治療 患者更換重大傷病卡兩次 存活期跨越五年、十年里程碑

  「晚期肺癌跟過去相比，治療成效進步很多，門診中更換重大傷病卡已經不罕見，更換兩次的患者也大有人在。」曾有位罹患晚期肺癌的56歲家庭主婦，使用第二代標靶藥物三年後才出現抗藥性，基因檢測後，接續使用新一代標靶藥物，又持續治療了2、3年，最近到門診更換重大傷病卡，成功度過5年存活大關，往下一個5年邁進中。台中榮民總醫院胸腔部主任楊宗穎表示，過往晚期肺癌患者僅5%能存活超過5年，現在肺癌治療武器愈來愈多元，採用「接續治療」的模式，存活超過5年、甚至10年已不再是少數。門診中常有患者來重新申請重大傷病卡，建議患者初確診時，應多方了解治療方式與主治醫師討論，選擇最適合自己的方式、爭取最佳存活期。治療第一步 基因檢測找藥物楊宗穎說，晚期肺癌患者治療流程，建議先接受基因檢測，尋找是否有突變基因相對應的標靶藥物，若無就會考慮化療、免疫藥物或合併療法，臨床試驗也是一項選擇。其中標靶藥物會針對癌細胞生長和存活的特定分子做抑制，通常副作用會較化療小。楊宗穎進一步解釋，接續治療是指先使用第一、二代標靶藥物，出現抗藥性後再接著使用另一種標靶藥物的治療方式，有機會讓晚期肺癌患者擁有更長的存活期。根據台灣回溯性統計，晚期肺癌患者接受第二代接續第三代標靶治療，中位存活期超過5年，長達63.5個月，即使採第二代標靶藥物接續化療，中位存活期也超過4年，約50個月；這樣的結果看起來並不會比第一線直接使用第三代標靶藥物來得差。楊宗穎提醒，患者使用第二代標靶藥物進行治療出現抗藥性後，通常需要再次切片檢測，若檢驗出T790M基因突變，則可健保給付接續使用第三代標靶藥物，但部分患者亦可能受腫瘤太小或位置因素等影響難以切片，因此大約有三、四成患者能順利接續治療。由於每個患者的身體狀況都不一樣，建議癌友有機會就要積極接受治療，愈多治療選擇的機會，生命就有機會延長，可以與自己的主治醫師討論，制訂最適合的抗癌長期策略。標靶副作用 多為可預期症狀今年10月健保擴大給付EGER突變基因的新一代標靶藥物，部分患者受其副作用較小吸引到診間詢問。楊宗穎說，與第二代標靶藥物相比，第三代藥物的優勢是副作用程度較輕，但「很難有標靶藥物完全沒有副作用，現在的副作用都有辦法提前介入、減輕症狀」，患者擔心的副作用問題，其實多為可預期症狀，醫療團隊處理上很有經驗，都已有相對應的處理方式。以國內晚期肺癌患者最常見的EGFR突變基因為例，可塗抹乳液緩解皮膚乾癢，使用抗生素處理毛囊炎，止瀉藥減緩拉肚子，口內膏治療口腔潰瘍等，必要時轉介給皮膚科、整型外科處理甲溝炎問題，平時醫療團隊會時常進行衛教宣導，降低患者恐懼未知感。楊宗穎建議，患者有任何問題，都能提前和醫療團隊溝通，及早進行預防與處理。

• 2024-11-29 醫聲.罕見疾病

  罕病權促會／王正旭：精準醫療能降低罕病發生率　

  在全民健保即將邁入30週年之際，卻傳出醫界建議健保總額將罕藥專款「歸零」，這一決定對近1.7萬名罕病患者，無異於剝奪治療生機。面對這些挑戰，立法院厚生會將成立「罕見疾病權益促進委員會」，權促會召集人立委王正旭表示，成立權促會就是希望集結各界力量，推動政策調整，為罕病患者爭取更好的治療條件，尤其在用藥權益和罕病專款預算，有更完善的支持。「罕見疾病權益促進委員會」三大目標王正旭表示，罕病患者的醫療困境不限於藥物問題，還涉及到篩檢和照護模式的缺乏，雖然台灣已通過多項法案保障罕病患者的權益，但與韓國、日本等國家相比，仍有明顯落差。為此，立法院厚生會決定成立「罕見疾病權益促進委員會」，為罕病患者創建一個發聲的平台，由多位專家學者、病友團體代表及政策制定者共同組成。該會的主要目標包括：第一，提高專款執行率，確保預算得以有效使用。第二，合理增加罕病專款預算，逐年逐項檢討並納入。第三，針對新藥收載制定優先排序，集結專家共識後進行實施，以保證罕病患者的用藥權益。罕病患者因人數少、市場小，相關藥物的開發面臨高昂的成本與巨大挑戰。王正旭提到，罕病家庭往往因無力承擔高額藥費，而陷入財務危機或被迫放棄治療，例如，針對脊髓性肌肉萎縮症（SMA）的基因治療，每針費用高達4900萬元，這對任何一個家庭而言都是無法承受之重。王正旭建議，政府可借鑒英國的「創新藥物基金」（Innovative Medicines Fund, IMF），將特定稅收或公務預算挹注於罕病與新型藥物的開發與給付中。以英國為例，其專門為癌症和罕病藥物設立的基金，已成功支持多項高價治療的普及，台灣亦應參考此模式，設立類似的專項基金，解決高額治療費用對健保造成的壓力。從源頭做起，精準醫療降低罕病發生率罕病的發生雖無法預測，但透過精準醫療可從源頭降低其發生率。賴清德總統恩師陳志鴻教授曾指出，遺傳諮詢與精準篩檢，能在孕前或孕期診斷罕病風險，從而降低罕病發生率。王正旭呼籲，政府應編列更多預算，用於支持高階基因檢測與遺傳諮詢服務，並提供孕前診斷與篩檢補助。他提到，「少子化現象日益嚴重，我們需要鼓勵新生兒父母進行基因檢測，為下一代的健康提供保障。」全面支持：不僅是治療，還有生活罕病議題不僅是醫療問題，更涉及生命尊嚴與社會價值的體現。王正旭強調，「罕病家庭需要的不僅是治療，還包括：心理支持、教育資源和生育關懷，才有可能真正融入社會。」例如，提供專業心理諮詢服務、幫助罕病家庭面對壓力；建立教育資源支持系統，確保罕病兒童享有平等的學習機會。同時，透過政策推動社會企業參與，幫助罕病家庭獲得穩定的經濟支持。

• 2024-11-22 癌症.肺癌

  【晚期肺癌最愛問】先別查活多久、怎麼辦？治療前必看QA

  「聽說晚期肺癌最近有健保給付藥物調整，我可以用嗎？」「天啊！我的人生是不是要沒了？」「吃標靶藥物也會像化療有副作用不舒服嗎？」臨床上初確診晚期肺癌病友，難免還是很難對抗罹癌的恐慌與焦慮，這些焦慮多半來自於網路鋪天蓋地的資訊及未知的存活期。近年來肺癌藥物持續進展，病友的治療選擇越趨多元，晚期肺癌存活超過5年、10年的患者大有人在。【如果你/妳還是很擔心害怕】治療前先看一次以下QA，一起增加信心吧！📍停：停下腳步建立信心📍看：看懂關鍵詞好上手📍聽：聽懂學長姐怎麼面對治療選擇和副作用確診晚期肺癌你要先【停】停下腳步建立信心Q1.確診晚期肺癌，還能活多久？整體平均存活期是什麼意思？患者剛確診晚癌肺癌時，大多會出現震驚、否認的情緒反應，但亞東醫院肺癌專案研究護理師洪瑞綺表示，患者與家庭最大的擔心來自於未知，可透過病友分享、了解相關疾病知識，讓他們盡量掌握未來可能的走向，將大幅降低恐懼感。針對患者最常關心活多久的問題，亞東醫院胸腔內科專任主治醫師暨癌症中心肺癌團隊召集人張晟瑜表示，存活期是直接分析比較病人存活時間長短，存活率則為觀察比較病人經過一段時間存活的比率，是最普遍、直接評估治療效果的方式。過去晚期肺癌五年存活率約10至20％，也就是10位患者中，約1、2位患者能存活超過5年，但不同種類、分期、身體狀況等，存活率也不同，現在初確診患者確診後，配合醫療團隊的努力接續治療，存活期超過5年已經不是罕見。Q2.開始治療後，是不是會嚴重影響我的生活？我能繼續工作嗎，家庭生活怎麼辦？雖然罹癌勢必影響既有的生活與工作，尤其前半年治療頻率密集，時間可能多花在往返於醫院及家裡，但洪瑞綺說，其實患者也先不必太過擔心，若身體狀況允許，盡量讓生活維持原狀、貼近過往，像是繼續可行的工作維持謀生能力，運動強身健體，社交抒發壓力，避免人生失序，經濟出現問題，連帶影響心情與病情，並非開始治療後，整體生活一定會受到影響。※延伸閱讀：年輕患者工作壓力大！標靶藥物接續治療 助跨過五年存活期Q3.治療費用是不是很貴？健保都有給付嗎？許多患者確診後，除了關心治療成效外，也憂慮對經濟造成的負擔，幸好目前許多常見突變基因的肺癌藥物已有健保給付，如EGFR，ALK，ROS-1與陸續納入健保的罕見突變基因藥物，帶給患者更多的希望。而患者亦須重新盤點所有財產狀況，包含醫療保險等，洪瑞綺表示，患者可向保險業者了解原有的保險所能提供的幫助，假設支持不足，亦不必灰心喪志，「不論有錢或沒錢，都有相應的作法。」患者千萬勿因經濟放棄治療，多與醫療團隊討論下一步計畫。確診晚期肺癌你要【看】看懂關鍵詞好上手Q4.基因檢測是什麼？為什麼要做基因檢測？隨著癌症研究進展，肺腺癌是所有癌症中，被發現有最多種突變基因的癌症，其相對應的標靶藥物也多；若患者能在治療前，先進行基因檢測，可以讓醫師幫患者依照基因檢測結果，找出最適合的治療方式對症下藥，藥物將能有效針對癌細胞上的特徵（標靶）進行攻擊，同時降低正常細胞受到的傷害。張晟瑜說，隨著次世代基因檢測的發展，大約六、七成晚期肺癌患者接受基因檢測後，能找到相對應標靶藥物，以肺腺癌為例，台灣約有55％肺腺癌患帶有EGFR基因突變，目前皆有健保給付；然而，突變基因會隨著病程進展、接受過的治療而改變，因此當病情惡化或藥物出現抗藥性，可以考慮再接受一次基因檢測來規畫下一階段的治療。Q5.第「幾」線藥物是什麼意思？差別在哪？在醫學的定義上，患者接受同一種療程稱為「一線」，而第一線治療是指患者接受的第一種治療藥物療程；當第一線藥物產生抗藥性或失效時，患者就必須接受第二種治療藥物療程，意即第二線治療，以此類推。Q6.抗藥性是什麼？出現抗藥性怎麼辦？當腫瘤長大、轉移或腫瘤指數上升，代表目前使用的藥物出現抗藥性，藥效下降，無法控制腫瘤，此時就如同棒球比賽一樣，可以由救援的投手上場，意即需要尋找其他可行的藥物上場接續治療。確診晚期肺癌你要【聽】聽懂學長姐怎麼面對治療選擇和副作用Q7.治療後產生抗藥性，我還有藥可以用嗎？患者常因效果不如預期，或當治療出現抗藥性，對未來感到迷茫而自暴自棄，洪瑞綺表示，一種藥本就難陪伴一輩子，難免會要換藥，現行肺癌藥物很多元，患者千萬別因此灰心喪志。張晟瑜指出，以台灣肺癌最常見的EGFR基因突變為例，本土研究顯示，患者如果先使用第二代標靶藥物，出現抗藥性後再接第三代標靶藥物，存活率可能超過五年，甚至最長可達60個月以上。曾有位80歲老爺爺確診肺腺癌後，使用第二代標靶藥物，三年後出現抗藥性，再改接受化療，不久又因抗藥性轉到亞東醫院就醫，再次基因檢測確認產生T790M基因突變，可健保使用第三代標靶藥物。原先預期患者僅能存活半年，但目前這名老爺爺已存活逾10年，換第二張重大傷病卡，「這條命是撿到的。」張晟瑜建議，患者或主治醫師要放遠目光，做長期治療的規畫，患者及其家庭也多跟醫師溝通最適合的治療方式，切勿操之過急，否則適得其反；若不敢開口或擔心沒有足夠時間與醫師討論，可先與個管師或護理師聊聊，請求協助。Q8.需要換藥或換治療選擇時，該怎麼面對以及怎麼與醫師討論？洪瑞綺表示，當狀況發生時患者可能產生不少情緒，但發洩情緒完後，可先重新切片進行基因檢測，與醫師溝通接下來的治療策略藍圖，「晚期肺癌雖無法治癒，但有機會控制腫瘤，與癌共存。」患者應要有信心，跨出步伐，緩解不安感。Q9.治療(化療.標靶)副作用有哪些，原來可以舒緩、甚至提早預防管理嗎？癌症治療的副作用不盡相同，張晟瑜表示，現在都有相對應的處置方式，以EGFR標靶藥物為例，醫師能開立口服藥、患者則透過減少肚子飽脹感，減少噁心嘔吐感；使用藥物及麻藥，減輕口腔潰瘍痛感，加速癒合；使用止瀉藥減緩拉肚子；抹乳液或吃藥，舒緩皮膚疹子及乾癢；對於甲溝炎，則能抹藥或戴手套、避免碰水而感染細菌。Q10.確診肺癌後，飲食需要調整嗎？該如何維持營養？部分癌症患者治療後，因口腔黏膜破損、食慾下降，減少進食或不敢多吃，但反而造成營養不良，據統計，癌症患者營養不良的發生率約四至五成，尤其肺癌患者營養不良、肌少症及惡體質的發生率高，進而影響存活率。因此洪瑞綺建議，患者須攝取肉類、雞蛋、牛奶等吸收利用率高的高生理價蛋白質，若為素食者，則能多吃黃豆製品，才易達到高蛋白質標準；患者也須攝取高熱量，才不會耗損肌肉，除了可從食物種類下手外，也能改變烹調方式，將食物勾芡、裹粉，或添加高蛋白粉及適量油脂，也可以尋求團隊中的營養師給予協助。此外，多數治療將抑制血球，導致免疫力下降，故要特別注意食物衛生安全，避免吃生食，例如生魚片、半熟蛋、沙拉、優酪乳等，水果則選擇帶皮種類，例如柳橙、蘋果等，以防被感染。若患者因治療副作用食慾不振，洪瑞綺表示，家屬、照顧者不要強迫患者進食，有時治療會改變味覺、嗅覺，昔日再喜歡的食物都可能食之無味，最重要的是有同理心，同感患者當前的處境；而患者可在副作用舒緩後盡量多吃，補足先前流失的營養，也為下次治療做準備。Q11.(癌友)該怎麼告訴家人我確診晚期肺癌？(照顧者)家人罹癌怎麼辦，我該怎麼面對他/她？有些癌症患者確診後，不想讓親朋好友擔心，選擇對病情三緘其口，獨自面對罹病的心理壓力與後續治療，洪瑞綺表示，有些病患不願告訴家人，但應至少讓同住的家人知情，以便往後的日常照顧，也讓情緒找到出口，否則易影響病情；針對堅決守密的患者，醫療團隊會適時轉介心理師，從旁輔助。有位40多歲晚期肺癌的女性，起初因為骨折去就醫，才發現竟是肺癌骨轉移。一開始她的反應是否認病情，這是許多癌友常有的心理防衛機制，面對突如其來的診斷，震驚與無法接受的情緒通常是無法避免的。這時候醫療團隊就扮演了關鍵角色，在醫療人員的關心、陪伴與支持下，幫助患者走出剛確診的困惑與恐懼，慢慢能夠接受自己生病了，也願意與家人分享治療的狀況，進而做出積極的生活安排。然而隨著病情發展，這位患者開始出現抗藥性，也要面對後續治療的選擇跟轉變，此時對患者的心理跟生理來說，同時面臨著更多挑戰，尤其是如何在有限的時間內達到情感與心靈上的平衡，是患者與家人共同努力的目標。所以這時候家人的態度就非常重要，家人若能理解並接納患者的情況，不僅能為患者提供情感支持，也能在治療選擇上，與患者共同做出合適的決策。反之，若家人因為不願面對病情的改變，而選擇隱瞞或強行維持過度樂觀的態度，可能會使患者感到孤獨以及壓力，影響患者的心理狀態。每個人都會有情緒，但在抒發後還是要溝通並相互理解，且在病情走到晚期的階段，患者和家人需要共同承受這段艱難的旅程，並在心靈上達到一定程度的和解，以較平和的心態度過最後的時光。如果面對不知道如何處理的情況，也可以找醫療團隊商量，制定最佳策略。【小提醒】：每次回診前，都可以記下用藥期間遇到的各種問題或困擾，回診時記得與醫師聊聊喔！

• 2024-09-28 癌症.抗癌新知

  「大腸癌等7癌別」單基因檢測納健保！標靶藥物更有效使用，把握治療黃金期

  為精準使用癌症標靶藥物，健保署自五月起，將次世代基因定序檢測（ＮＧＳ）納入健保，適用十九種癌別，但有些標靶藥物不需要採檢多位點，僅需檢驗單一基因，此舉能幫助健保使用更有效益，健保會日前召開共擬會議，通過七種癌別可採「單基因檢測」，新制最快十二月上路。癌症標靶藥物能大幅增加藥效，但過去癌友要使用標靶藥物前，得自費二萬多元檢驗ＮＧＳ釐清是哪種基因突變，有些癌友因拿不出錢而錯過治療時機。今年五月健保署將十九種癌別，使用ＮＧＳ的費用納保給付。健保署署長石崇良表示，ＮＧＳ的檢測是包裹式的多位點基因檢測，在台灣有部分的癌症患者，都屬於同一種的單一基因突變，因此篩檢不需要一次驗這麼多基因，共擬會決定，原開放的十九種癌別中的七種癌別，新增使用「單基因檢測」，檢驗費用由健保支付。七種癌別為大腸直腸癌、黑色素瘤、甲狀腺癌不含髓質癌、腸胃道間質瘤、多發性骨髓瘤、Ｂ細胞淋巴癌檢驗、Ｔ／ＮＫ細胞血癌與淋巴癌等，每年九千多名癌友受惠。責任編輯：陳學梅

• 2024-07-24 焦點.元氣新聞

  癌藥基金衛福部承諾3年達百億 病團盼快增新藥給付

  總統賴清德宣示二○三○年減少癌症死亡率三分之一，為此先成立癌症新藥基金（簡稱癌藥基金）增加民眾用藥可近性，衛福部承諾三年內逐步達百億規模。對此，癌症病團認為，基金應成立專家委員審核監理，且應納入包括病友在內的各界聲音。政府也應該盤點健保新藥給付與國際治療指引落差，以癌藥基金協助，逐步趕上。蔡麗娟：七成癌友須自費用藥 衝擊家庭經濟癌友生命與時間賽跑，但平均卻得花兩年等待新藥納人健保給付，即使獲得給付也限縮給藥條件，台灣癌症基金會副執行長蔡麗娟表示，據調查僅三成癌友有藥可用，七成癌友必須自費用藥。癌症希望基金會則於二○二二年針對癌友調查，發現逾過二成癌友自費超過百萬元。嚴必文：健保署因財務縮減用藥對象，對病人不公這對家庭經濟造成的衝擊不言可喻，更存在醫療階級化的隱憂。癌症希望基金會副執行長嚴必文指出，曾有肺癌病友家屬分享，母親接受基因檢測後，確定有符合使用某新藥的基因，經醫師建議自費用藥迄今三年多，腫瘤幾乎消失，但藥費已快要耗盡家產。嚴必文說，健保署設置的藥物給付條件，部分並非基於科學實證，純粹因財務衝擊過大，於是縮減用藥對象，節省健保開支，「這對病人十分不公平。」台灣癌症基金會自二○一九年起，提出癌症新藥基金構想，今年總統大選前，有十多個病友團體共同提出訴求，終成衛生政策，並參考英國制度，規畫以尚未完成三期臨床試驗的新藥為主，已上市藥物不在此限。蔡麗娟表示，癌藥基金可作為過渡型機制，但為確保基金永續運作，必須經過法制化流程，目前已有九十二位立委、十二項修法版本，包括癌症防治法修法、另設健全醫療發展條例等解方，且必須設置專家審議委員會監理，除藥物經濟學、倫理專家外，也應該納入病友團體角色，政府也應協助病團賦能，增加與專家交流。癌藥基金年底將公布作業要點，嚴必文表示，該作業要點應明確訂出納入藥品範疇，並確保財源穩定性，否則可能會重蹈英國第一代藥品基金，因財務規模不斷膨脹後破產的經驗，且新藥兩到三年後得評估是否回歸健保，因此，必須了解新藥所需預算後，適度增加新藥預算以確保藥品可以納入健保給付。 王正旭：朝野立委共識 先撥款再立法【記者賴昀岫／台北報導】衛福部指出百億癌症新藥基金需時三年才逐步到位，與外界期待有落差。立法委員、血液腫瘤科醫師王正旭指出，基金愈快到位，愈能直接幫助癌友，雖牽涉癌症防治法修法，但因是民生法案，討論上不至於受影響；至於在健保總額內的新藥新科技預算，未來也期待可以寬列，讓更多民眾受惠。百億癌症新藥基金難得讓朝野立委有共同目標，立法院厚生會還成立「提升台灣癌症新藥可近性委員會」定期開會，更期待可以「先撥款再立法」，擔任法制研究組共同召集人的王正旭認為，修法是要符合財政紀律法要求，且必須尋覓適當財源才能讓基金永續。癌症患者已有對應的基金，其他疾病新藥也大幅進步，健保署今年在「新醫療科技」與「新藥暫時性支付」項下編列七十億元。王正旭表示，目前很多國際上已經屬於標準用藥，進到健保體制時的財務衝擊沒辦法順利銜接，期待未來寬列相關預算，讓更多民眾受惠。針對新藥政策走向，王正旭認為，百億基金的概念源於英國，台灣剛開始有這樣的基金的制度出現，期待未來穩定後，可將這個經驗逐步擴大或另立基金。石崇良：納創新藥物 下周討論要點【記者沈能元／台北報導】行政院明年將編列公務預算五十億元，正式成立癌藥基金，計畫於後年達百億規模。衛福部健保署長石崇良表示，年底前將制定「癌症新藥暫時性支付專款作業要點」，健保署已開始研議相關機制，目前規畫參與人員包括專家、病友及付費者代表等，下周邀請國外學者說明作業要點與病患參與，爲了健保永續經營，他對癌藥基金期待很深。癌藥基金針對具醫療迫切需求及治療潛力，但臨床效益、財務衝擊評估不確定的藥品或新適應症，討論是否暫時性支付。希望公正、客觀預估受惠人數，避免收載新藥後造成健保點值下降。石崇良說，並非每個國家都成立癌藥基金，例如南韓就並未設置，因為他們的健保收取高額部分負擔，且保費以每年百分之十的速度成長。相較之下，我國健保部分負擔較低，藥費支出負擔重；新藥藥價昂貴，且要評估對病人的效益才能決定是否給付，設癌藥基金，希望解決這兩個問題，盡快引進新藥。「我了解癌症病人的心急及痛苦，如果藥物可延長生命，大家都希望得到機會。」石崇良指出，癌藥基金將納入有治療潛力的新藥，但藥物可能只通過第一期、第二期臨床試驗，且藥費昂貴，若立即納入健保，恐衝擊健保財務，所以計畫先以癌藥基金支付。癌藥基金成立後，目前規畫收納藥物可得到三年給付，透過真實數據進行療效評估，如療效良好將直接納入健保給付；如經三年評估，認為療效不足或廠商不願降價，就「死了這條心」剔除該藥品，其他新藥才有機會納入。

• 2024-07-19 醫聲.醫聲

  肺癌治療缺口系列／未接軌國際 患者恐將從適應症就被排外

  依據112年癌登資料統計，有1,0348人死於肺癌，佔所有癌患的2成，成了新癌王，但現在的治療卻讓醫師憂心不已。台灣胸腔暨重症加護醫學會理事長陳育民指出，「晚期肺癌現在的治療未接軌國際標準，但有些新藥試驗是以此為標準進行設計，未來可能讓台灣肺癌患者光從適應症上就可能被排除，也形成能獲得健保給付的人會愈來愈少，原本就自費的患者恐怕得一路自費下去，這對患者是極度不公平！」台灣肺癌罹患人數，在國健署進行肺癌篩檢政策後，新罹患人數逐漸提高，110年的統計肺癌有1.7萬人，其中九成二皆為非吸菸的非小細胞癌患者，陳育民指出，雖然篩檢讓早期患者略增，但不可諱言，晚期患者仍佔半數左右，其中7成都是肺腺癌患者，這其中5成有EGFR突變基因，推估下來，約有2,500人是陽性患者，也是肺癌患者中最大的一個族群。EGFR突變基因的患者，有較高的復發及轉移風險，目前國際治療指引，是將第三代標靶藥物列為第一線治療，許多歐美國家，甚至鄰近的中國大陸皆是如此。但健保現今給付限縮在只在外顯因子第19有缺陷及腦轉移的患者，僅約1成的患者能用到新藥，大概約2、300人。若病人想要使用藥物就得月花十萬元治病。健保限縮給付也對未來台灣在新藥研究上帶來影響，陳育民指出，「肺癌的臨床試驗正如火如荼的進行，光台北榮總就有30餘件，自己擔任計畫主持人也有20多案，但臨床試驗收案需要標準治療的病人，但台灣未依國際治療準則走，導致標準病人減少，衝擊台灣未來的研究能力及治療經驗，由於無法累計更多本土資料，與政府希望可收集更多真實世界數據的政策背道而馳。陳育民舉肺癌人數佔最多的EGFR突變基因者為例，現在有些試驗是以使用過第三代標靶藥物的基礎下進行新藥試驗計畫，這類臨床試驗結果已出爐，未來新藥適應症若建立在標準療法上，那麼多數台灣患者光從適應症恐怕就排除在外，這些問題在這一兩年內就會遇到。這也會產生曾獲得健保給付的少數患者，未來仍有機會符合新藥適應症，獲得健保給付的機會大增，但自費的患者恐怕被排除在適應症外，若想要用到新藥恐怕又得適應症外用藥，自己花錢治病。陳育民認為，以前還有一群台面下使用違藥者，因健保資料未有他們的用藥紀錄，新藥註定是要自己付錢，這是非常嚴肅及不公平的事，未來更可能衍生病人與政府或醫師間的糾紛。陳育民直言，治療未接軌國際，除了病人錯失用藥時機、國內病人無法參與臨床試驗外，對於新政府倡議要在2030年癌症死亡率降低1/3的目標，恐怕難上加難，目前健保署有想要解決問題，但預算就是固定額度，希望健保署持續與藥廠議價協商外，也可以如次世代基因檢測採病人部份負擔，至少可以讓病人在可負擔的金額下有機會使用到新藥，有一線延續生命的機會。

• 2024-06-18 醫療.精神．身心

  吞嚥困難，鄭弘儀懷疑自己得咽喉癌！看了兩家結果檢查出「這種病」

  主持人鄭弘儀日前在「新聞挖挖哇」節目驚吐曾懷疑自己罹患咽喉癌，看了二個醫生，才發現自己其實是得了焦慮症。他吃了9個月的藥，中間又一度復發，現在總算康復。吞嚥困難以為咽喉癌 看了兩家醫院才知是焦慮症鄭弘儀在節目中指出，之前他因為吞嚥困難，「吃葡萄或竹筍，到這邊都吞不下去…」。加上他們有咽喉癌家族病史，家裡阿公曾罹患咽喉癌，所以鄭弘儀說，當他出現吞嚥困難時，第一時間就想到自己是不是也罹癌了。後來鄭弘儀就醫檢查，醫生檢查了他的頭、鼻子、耳朵和喉嚨，甚至還有心臟，卻都沒查出任何問題。醫生說他得的應該是焦慮症，鄭弘儀卻跟醫生說「我想說你應該是看錯了」。鄭弘儀又去另一家看，也說他是焦慮症。看了兩家後，「我就確定了。」鄭弘儀坦言，身為公眾人物到精神科就醫是很大的壓力，後來吃了9個月的藥，中間曾經又一度復發，但他表示現在焦慮症已經康復。咽喉癌屬於頭頸癌 被稱「最短命的癌症」咽喉癌泛指在喉嚨（咽癌）或喉頭（喉癌）中發生的癌症，屬於頭頸癌的一種。頭頸癌依原發部位不同，包含口腔癌、鼻咽癌、口咽癌、下咽癌、喉癌等。台北榮總口腔外科主治醫師楊政杰曾受訪指出，其他癌症好發年齡多在中年或老年後，但頭頸癌發生時間更早，近年來，口腔癌年齡更下降到中壯年。台灣男性罹患頭頸癌的死亡年齡平均中位數是59歲，因發病年齡較輕，平均餘命比起一般男性國人減少近18.3歲，又稱為「最短命的癌症」。【延伸閱讀】最短命癌症！醫：頭頸癌發病時間早 死亡平均59歲現代人罹癌的比率之高，家族史更是不少人的夢魘，因此現在有些人會透過基因檢測，看有沒有遺傳家族癌症相關基因，藉此預防及調整生活。以鼻咽癌而言，根據研究，若家族中有人得鼻咽癌，家人得鼻咽癌的機率會高出6-10倍，若是一等親有人得鼻咽癌，機率升高至60-100倍。焦慮症可試著靠腹式呼吸、瑜伽改善所幸鄭弘儀得的不是癌症，是焦慮症！根據元氣網疾病百科指出，焦慮症是一種具有持久性焦慮、恐懼、緊張情緒，致使人體神經活動異常，伴隨運動性不安及軀體不適等特徵的精神疾病，臨床症狀有：無端緊張、恐慌、煩躁易怒、心悸、呼吸困難等。以心理認知治療為主，體諒並協助患者分析移除焦慮的來源，同時搭配服用適量的抗焦慮藥物、多補充維他命B群及鈣片，多練習腹式呼吸、瑜伽等放鬆身心的運動也可改善焦慮病症。【延伸閱讀】疾病百科／焦慮症【參考資料】．《新聞挖挖哇！》YouTube ．台中榮總．聯合報系新聞資料庫

• 2024-06-13 醫聲.罕見疾病

  不懂基因檢測報告該怎麼辦？透過專業的「遺傳諮詢師」解密遺傳秘密，衛福部應未雨綢繆「此事」！

  將口水吐進唾液收集器回寄，由日本實驗室分析檢測三百多種基因，有助預測疾病風險；檢測套組僅需八千多元。近年，基因檢測夯，不少生技公司在醫療科技展大肆宣傳好處，連購物平台也公開販售檢測套組，但在缺乏遺傳諮詢師專業講解下，民眾常自己嚇自己，花錢活受罪。基因諮詢的專家：遺傳諮詢師罕見疾病基金會執行長陳冠如表示，透過基因篩檢可降低新生命發生遺憾的風險，其中遺傳諮詢師扮演重要角色，目前全國僅64名遺傳諮詢師取得人類遺傳學會、台灣遺傳諮詢學會頒發的證書，衛福部也未擬定國家專業認證機制，亂象叢生。在搜尋網站鍵入「基因諮詢」就出現許多認證課程，不分學歷背景，任何人均可報名參加；上課兩至三天、花上五六千元就可取得「基因諮詢專業認證」，沒空還可網路視訊上課。台灣遺傳諮詢學會理事長簡純青表示，遺傳諮詢師為具有高度醫療專業的醫事人員，必須具備基因檢測知識正確解讀報告內容，更需良好溝通技巧；我國一九八五年推行「優生保健法」重視遺傳諮詢，但迄今近四十年，政府仍未將遺傳諮詢師列入國家專業認證中，導致相關從業人員良莠不齊。民眾付出大錢卻無法理解基因檢測報告背後的意義？愈來愈多醫院、健診中心、生技公司提供基因檢測服務，但部分業者只提供檢驗報告書及書面解讀，民眾花錢僅能換來看不懂的數字圖表。簡純青表示，速成班遺傳諮詢師的專業度不夠，可能也不清楚自己講錯什麼、給病人什麼錯誤觀念，容易引發不必要的恐慌。北榮細胞遺傳檢驗室主持人張家銘表示，常有門診患者拿著在其他地方做的基因檢測報告希望釐清困惑，報告常提及某些基因異常，罹患某些疾病或癌症的風險較高，例如與尿酸相關的特定基因ABCG2出現變異，「可能」導致尿酸較高，這就讓患者以為將罹患高尿酸血症。美國女星安潔莉娜裘莉做了基因檢測，發現帶有乳癌遺傳基因BRCA1突變，於是預防性切除了乳房、卵巢。張家銘說，門診也收治過這類病人，在診間哽咽問著「是否必須切除？」事實上透過基因檢測也能協助癌友精準用藥，而危險族群可經由飲食、生活習慣及定期檢查，降低罹癌風險，不用過於恐慌。目前全台有14家醫院設置遺傳諮詢中心，依規定各需2位遺傳諮詢師。簡純青認為，神經內科的神經退化疾病、皮膚科的皮膚病變及癌症門診的次世代基因定序檢測均需遺傳諮詢師提供諮商，預估全台至少需200人才夠用，目前僅64考到證照，呼籲衛福部健全遺傳諮詢專業體系，將遺傳諮詢師納入國家專業證照體系，嚴格把關基因檢測的品質，抑制基因檢測市場亂象。砸大錢進行基因檢測　缺少專業解讀恐導致罕見疾病者心理不安罹患海洋性貧血，常年為心悸、頭暈等症狀所苦的陳小姐，已到適婚年齡，與男友交往穩定，但一直不敢跨出那一步，原因是男友為獨子，她擔心宿疾遺傳給小孩，將來承受和自己一樣的病痛，對於另一半的求婚，遲遲不敢說「我願意」。「罕見疾病的患者都會擔心下一代是否仍會出現罕見疾病，孩子飽受疾病的折磨。」奇美醫院兒科遺傳諮詢師郭美金說，常遇到前來諮詢的女性，心情極度緊張，講著講著就哭了出來，令人不忍。郭美金表示，許多人花了好幾萬元接受基因檢測，看到報告後陷入憂鬱情緒，擔心影響保險、婚姻及下一代也遺傳了遺傳疾病，有人為此持續諮詢二、三年，仍未走出心中陰霾。遺傳諮詢師專業解讀　可望安撫受試者焦慮不安的情緒如果報告出由「遺傳諮詢師」以科學數據及深入淺出等方式解說遺傳給下一代的機率及可能風險有多大？可透過什麼方式減少發生機率？有哪些預防或治療藥物？哪裡可以找到相關資源？相信可安撫受試者焦慮不安情緒。郭美金強調，基因檢測報告不只影響自己、另一半，甚至牽涉到一整個家族的身心健康狀況，尤其某些致癌基因或是先天遺傳性疾病，這對諮詢人員來說壓力沉重，並非一般心理師所能承擔。台灣遺傳諮詢學會理事長簡純青表示，檢測已知基因突變位點花費約二至三千元，但部分生技業者推出近十萬元套組，其中部分檢測項目並不適用所有人，民眾也不瞭解檢查項目意涵，建議接受相關檢測前應先接受醫師評估，報告出爐後更需遺傳諮詢師解釋內容。責任編輯 吳依凡

• 2024-05-18 癌症.卵巢．子宮

  卵巢癌為何被稱為「婦科第一凶癌」？初期症狀有哪些？婦科醫點名：有這些「症狀」快就醫

  卵巢癌（Ovarian Cancer）被稱為「沉默殺手、婦科第一凶癌」，正是因為它缺乏明顯的早期症狀，出現症狀時也常常被誤認為是腸胃道問題，因此大部份被診斷出來時，都已是第三、第四期。而且也因為新冠肺炎的關係，國人到醫院的次數減少，同樣也減少了健檢的機會，當然也包括了癌檢。究竟卵巢癌的症狀有哪些？CA-125能篩出卵巢癌？怎麼吃可以預防卵巢癌？快由婦科權威陳保仁醫師與宋明樺營養師說給你聽：子宮內膜異位症跟卵巢癌有關係嗎？根據大型統計，在卵巢癌患者當中，發現有七成患者都同步有內膜異位症的狀況。但這不代表內膜異位症就會造成卵巢癌，而是兩者的成因（不正常的排卵、外來的刺激導致卵巢表皮受到刺激的突變）有相當的類似，它們的危險群（晚婚、晚生、比較胖、愛吃高油脂食物等）也幾乎一模一樣。卵巢癌初期難發現！一發現就末期？卵巢癌稱為沉默殺手有兩大原因：1.症狀不容易判別：初期症狀有肚子脹脹，脹氣、吃不太下食物、腹脹導致肚子變大、變瘦。2.因為不容易早期偵測，發現期數晚就可能較難治療。導致發生率稍微上升，但死亡率、死亡人數甚至更高。月經通常不會異常，除非腸胃吸收變差、荷爾蒙變差，月經才可能略有影響。因此若出現經常性（兩三周以上）的腹脹沒有改善，就建議可以就醫檢查。宋明樺營養師：「沒有毒的食物，只有毒的劑量」雖然卵巢癌的發生和遺傳、家族病史、年齡或荷爾蒙有關，但我們可以從飲食控制著手。以下為飲食建議：1.避免高油高糖高鹽飲食：現代人多外食，當中不外乎就是高油高糖高鹽，而高油高糖和卵巢癌有相當的關連，尤其高油的動物性油脂、反式脂肪都可能增加卵巢癌風險。2.一天一餐吃素：間接減少動物性油脂的比例。3.留意澱粉攝取：精緻澱粉（麵包、甜點）會影響血糖、荷爾蒙平衡、身體慢性發炎。如果烤土司、烤麵包等加熱澱粉等溫度過高，就容易產生致癌物質「丙烯醯氨」，進而導致卵巢癌的發生。＊用氣炸鍋比較健康？氣炸鍋原理是高溫烹調，因此不管是澱粉、蛋白質、蔬菜，只要透過高溫調理，就可能增加成分的變質。如果長時間攝取，無形中吃下可能隱藏在當中的致癌成分。身體隨時在癌變？如何空出時間修復是關鍵癌症不會突然產生，而是慢慢的長成。我們的身體有抑制癌症的基因，就像是身體的警察，可以幫忙打擊壞人，但如果壞人一直出現，警察來不及撲滅，就可能導致癌症。我們的身體其實隨時都在癌化中，只要有修復期才是關鍵。除了飲食控制外，定期篩檢也很重要。目前就是靠「CA-125」指標來參考。CA-125是一種蛋白質，但不只卵巢受損，只要是發炎、子宮內膜異位症、腸子發炎、月經來時內膜的脫落等狀況，都可能導致指數上升。而CA-125的標準值為35，目前的共識是70以上，就可能要留意了。超過標準值不代表就是罹癌了，它只是屬於篩檢及追蹤指標，並非診斷指標。目前唯一較有共識的是「基因檢測」。專家解析安潔莉娜裘莉My Medical Choice國際影星安潔莉娜裘莉，她之前在《紐約時報》投書My Medical Choice，文中披露自己因為帶有家族遺傳性乳癌/卵巢癌的BRCA1基因變異，所以選擇雙乳切除手術，也計畫進一步接受預防性的卵巢加輸卵管切除手術以減少卵巢癌的發生。BRCA1/2這兩大基因群，可能與罹患卵巢癌、子宮內膜、乳癌、大腸癌等癌症相關，一旦有這些基因，罹癌風險就有可能增加。不過要提醒，但並非只要透過基因檢測就可以檢查出卵巢癌，因卵巢癌只有10～20％與基因有關。還包括受外在影響，像是日常生活中的一些致癌因子，因此，更要注重攝取飲食、體重維持還有運動等，才能減少癌症的發生。也有人會問，拿掉卵巢是否就不會罹患卵巢癌？其實卵巢長癌的病灶在上皮，肚子裡有許多地方和它是同個來源（如腹膜）。因此卵巢拿掉，還是有可能造成腹膜長癌。因此定期的追蹤，與醫師互相溝通，了解治療的風險再下決定，才是良好的醫病關係。責任編輯：陳學梅

• 2024-04-19 醫聲.癌症防治

  2024癌症論壇／「全基因檢測」老人小孩都能做 榮總醫：精準預防癌症高風險

  精準醫療已成全球趨勢，台北榮民總醫院婦女醫學部遺傳優生科主任張家銘指出，全基因檢測（NGS）沒有年齡限制，精準預防醫學能透過解開人體的基因密碼，辨認出高風險潛在疾病，並量身訂製個人化的預防策略。張家銘在台北榮總開設基因諮詢門診，兩年來已有700位民眾進行全基因檢測，受檢民眾最多的是正常人及有家族癌症史的高風險族群，共占35%。曾有位企業家檢查出大腸瘜肉，全基因檢測發現帶有KRAS基因，為防止變異為大腸癌，張家銘建議他減少紅肉攝取，之後追蹤，瘜肉就未再增長。全基因檢測希望可以先了解先天的基因風險，有效規避高風險的致癌因子。張家銘分享，一位64歲的陳女士因肺腺癌過世，去世前基因檢測顯示NQO1基因異常；因NQO1異常應避開致癌性化學物質，特別是苯化合物，後來發現陳女士在化工廠就職，如她能提早基因檢測，就可進行個人化健康管理。張家銘表示，全基因檢測沒有年齡限制，現在只需靠抽血就能進行檢測。精準預防即是「先天基因加上後天因素」，有效分析基因體質，調整後天環境因素和做好身體檢查，即可達到精準預防疾病。責任編輯 吳依凡

• 2024-04-19 醫聲.癌症防治

  2024癌症論壇／中西醫合併 全基因檢測下的癌症精準治療

  中醫注重體質特性與西醫精準治療相輔相成，花蓮慈濟醫院顧問指出，中西醫結合的治療模式在癌症治療中發揮著關鍵作用，通過全基因檢測深入了解癌友的基因變異，制定合適的治療。對於難治型腎臟癌、腦癌等疾病，更可搭配中醫藥整合治療，不僅能夠精準治療，更能有效預防復發。張建國表示，人出生起基因一直累積突變，細胞可能受先天核基因體、粒線體變異、全身微生物體變化及個人生活型態、周邊環境變化交互作用而癌化，且不同癌症可能對應多種變異基因，若只做單一基因檢測、採用單一治療，恐怕只對部分敏感癌細胞有效，不敏感的癌細胞可藉機產生抗藥性，增加癌症復發機率，因此建議癌友接受全基因檢測，讓醫療團隊掌握癌細胞整體的動態變化，及時調整治療策略。對於難治型癌友也可加入中醫整合治療，張建國說，中草藥使用幾千年，基本安全無虞，正逐步分析每項中草藥作用機制與位置，依美國癌基因體圖譜資料，可知蟲草素或由黃芩、大黃、黃連組成的三黃瀉心湯對腎臟癌效果特別好；多種中草藥能延緩TP53基因突變產生腦癌，待中醫藥資料庫完備，可預見中醫藥將在癌症治療扮演重要角色。責任編輯：吳依凡

• 2024-04-10 醫聲.癌症防治

  2024癌症論壇／次世代基因定序檢驗申請塞車 查岱龍：政府已放寬緩衝期

  「精準醫療」是目前治癌新趨勢，可利用「次世代基因定序」（NGS）與各項基因檢測方式找出相對應的藥物，讓治療更精準，衛福部健保署預計5月將NGS納入健保給付，讓10餘萬名癌友受惠。為了把關檢測品質，3年前衛福部將基因檢測納入特管辦法，實驗室須取得認證後才能執行，今年2月9日生效後，造成數千件申請案塞車，恐影響病人「無法即時用藥」的權利。對此，三軍總醫院泌尿外科主治醫師、國防醫學院外科學科教授查岱龍指出，健保署與醫事司已盡力協調，放寬六個月的緩衝期，以紓解申請案件大塞車的狀況。不過，也有人擔心9月緩衝到期後，仍可能讓申請塞車問題舊事重演，認為衛福部是否可以採取一些變通方式，例如針對過去已通過認證、符合國際認證或檢測品項有國際認證者，或許可以就地合法，讓更多癌症病患盡早取得基因檢測結果，盡快使用適合藥物，以挽救更多人命。查岱龍表示，精準醫療不是只靠NGS，目前尚有核酸檢驗（PCR），或先用檢體染色，再用相關抗體偵測等其他檢測當配套，病患可依據檢驗結果選擇適合療程，治療權益不受損，希望病患及其家人安心。基因檢測 幫癌症病人選對用藥對於基因檢測的重要性，查岱龍指出，現在精準醫療的重點，是透過基因檢測篩選適合的病人，使用對的藥物。像有的基因變異為「驅動性突變」（Driver Mutation），這類基因變異，在細胞癌變的過程裡，擔任火車司機、火車頭角色，如果針對這些基因變異「擒賊先擒王」，就能有效抑制癌細胞，讓病患有機會擁有一線生機。過去因為美國女星安潔莉娜‧裘莉的關係，許多人聽到BRCA基因變異，就會想到與乳癌有關，但許多研究顯示，在部分攝護腺癌、卵巢癌與胰臟癌病患身上，也有這類基因變異，這是一種驅動性突變，如果男性帶有BRCA基因變異，罹患攝護腺癌的風險是一般人的1.9倍，一旦罹患攝護腺癌，死亡率也比一般人多2.5倍，對荷爾蒙療法有抗藥性的晚期病患中，更有高達四分之一帶BRCA基因變異，威脅性不容小覷。醫界發現，BRCA為HRR（同源重組修復）基因之一，若運用NGS等檢測方式揪出相關基因突變現象，便可使用PARP抑制劑，讓癌細胞受抑制。研究顯示，晚期攝護腺癌病患一檢驗出帶有BRCA基因變異，經PARP抑制劑治療，有望延長存活期，延緩疾病惡化。如能控制好副作用，可以提升生活品質。醫病溝通 別因偏方失治療契機查岱龍認為，當發現罹患癌症，病患及其家人一定要好好和醫師溝通、討論，醫師也可運用醫病共享決策（SDM）模式向病患及其家人分析各項治療方式利弊得失，期待病患選擇最適合的療程，千萬不要因拖延或誤信偏方而失去治療契機。更多內容請點2024癌症論壇線上策展網頁

• 2024-03-19 醫聲.癌症防治

  2024癌症論壇／全基因檢測成精準醫療新趨勢 預防癌症不再是夢想

  隨著科技的進步，精準醫療已成為癌症和其他疾病治療的重要趨勢，至於精準防癌可行嗎？臺北榮總婦女醫學部遺傳優生科主任醫師張家銘指出，「目前可以利用全基因檢測（Whole Genome Sequencing, WGS）來進行精準預防，透過解開全部的基因資訊，辨認出高風險潛在疾病，並量身定制個人化的預防策略。」預防癌症成全民運動，精準醫療已成新趨勢隨著基因科學的進步，科學界發現常見的癌症、高血壓、糖尿病或失智等疾病，與先天的基因密不可分，全基因檢測就成為精準預防的新利器，民眾一生只須檢測一次，就有可能找出可能面臨健康風險的因子進行預防。2年前張家銘開設基因諮詢門診，至今已有超過600民眾進行全基因檢測，據統計，進行基因檢測的民眾可分為兩類型，一是關注健康的正常人；二是已治癒的癌友及家族癌症史的高風險族群，癌別以乳癌及卵巢癌居多。張家銘分享，一名23歲的林小姐因母親是乳癌病患，基因檢測顯示帶有BRCA2基因，是乳癌高風險族群。張家銘強調，「有基因變化不代表一定會生病，只是增加某些疾病風險的指標，因此幫林小姐制定了個人化的健康管理計劃，建議她須避免飲酒和少吃高脂肪食物、定期運動和適當的紓壓，建議每半年進行一次複診和進行乳房檢查。」而一名60歲王先生身體無疾病，但想要了解自己的基因，在檢測後發現後，才發現自己帶有先天VDR基因異常，這已導致他長期維他命D缺乏而不知，因為維他命D的缺乏，會增加罹癌或失智的風險。如果及早做檢測，就有機會做到更完善精確的個人化健康管理。鼓勵基因諮詢成立次專科，破解基因密碼指日可待張家銘解釋，全基因檢測提供了更全面的基因信息，能夠檢測出包括先天基因變異和癌症基因突變在內的各種基因變化，讓預防醫學更加精準有效。由於全基因檢測將基因解碼後，會產生龐大的資料，這需要複雜嚴謹的資訊處理技術，以及專業的分析及諮詢能力，但大部分醫師並未受過這類的訓練，造成解讀及諮詢基因報告的能力參差不齊，張家銘呼籲政府應該重視，將基因諮詢成為一個次專科，讓其專業化，保障民眾就醫權利。「友善抗癌，心願大聲說」：期許未來透過全基因檢測等先進技術，對癌症等重大疾病進行精準預防與治療，從而提升患者的生活品質和存活率。更多內容請點2024癌症論壇線上策展網頁

• 2024-02-19 醫療.心臟血管

  為什麼會主動脈剝離？主動脈剝離前兆是什麼？與高血壓、高血脂和遺傳有關？

  近年有許多名人因為主動脈剝離離世，像是藝人小鬼、唱紅《外婆的澎湖灣》的歌手潘安邦、前海基會董事長江丙坤等，都是因主動脈剝離猝逝。這些名人的離世，讓民眾更關注「主動脈剝離」的議題。根據統計，近十年內主動脈剝離有年輕化的趨勢，30～40歲的病人增加，在過去20年前都屬於少見案例，現在卻有逐漸增加的趨勢。主動脈剝離是怎樣的疾病？主動脈是人體最大的動脈血管，管壁結構可分為三層：內、中、外三層，承接心臟每天所輸出的血液，因為主動脈受到衝擊的力道很大，所以管腔堅韌柔軟並且富含彈性。然而，當年紀漸長，加上動脈出現硬化時，主動脈的管壁就會如同經年使用的橡皮水管一樣，出現變硬和易脆裂的問題時，如果主動脈出現受損和血管壁中的內層有破裂，就會讓血液大量進入中層及外層間，就會形成「假腔」，壓迫原來的管腔。如果血液大量流入假腔，假腔就會壓迫主動脈腔，導致主動脈的供血量減少，產生局部區域缺血，缺血則會讓周邊地區產生缺氧的問題。但假腔的血管壁薄弱，也有可能再次導致血管破裂出血，造成嚴重出血的問題。發生主動脈剝離救治有多緊急？根據診斷出的時間，主動脈剝離可以分為「急性」與「慢性」，從有症狀到診斷出主動脈剝離在14天內就稱為急性，反之超過14天則稱為慢性。依據統計，急性主動脈剝離如果不處理：●超過50％的病人在發生後48小時內會死亡。●約71％的人會在2個月內死亡。●約89％的人在3個月內死亡。●約91％會在6個月內死亡。基本上，多數的主動脈剝離是一種急性重症，醫師必須要很快診斷出該疾病，給予及時的手術治療，這是搶救病人的關鍵所在。主動脈剝離有前兆嗎？主動脈剝離發生時又快又急，病人會描述自己有強烈的胸悶不適，背部肌肉會感覺到瞬間被撕裂的強烈疼痛，甚至可以用痛到快昏倒來形容。當發生這種強烈的不適感時，很有可能是主動脈剝離所引起，建議最好就醫釐清病情。必須要說明的是，主動脈剝離的症狀並不是只有背部撕裂感，還有很多症狀都有可能是主動脈剝離，有時會伴隨有下肢無力、肚子痛、胃脹氣等不典型症狀時，容易讓醫師判斷為其他的疾病，增加醫師判斷的難度。主動脈剝離與高血壓、高血脂的關係？ 根據衛福部國健署2020的衛教資料：時任心臟基金會黃瑞仁執行長指出，主動脈剝離9成都是高血壓引起，對主動脈最大的危險就是造成主動脈剝離。建議有高血壓的病人一定要嚴格控制血壓。此外，使用毒品古柯鹼也容易導致血壓偏高，尤其在美國地區濫用問題較嚴重，也是主動脈剝離的高危險因子之一。高血脂容易導致動脈粥狀硬化，動脈粥狀硬化不僅會影響血管彈性，也會讓血管的管徑變小，增加主動脈內部的壓力，增加主動脈剝離的機率。尤其合併高血壓的情況下，更容易讓血管受傷，引起主動脈剝離。 主動脈剝離跟遺傳有關？近年的研究已發現，多個遺傳性疾病與主動脈剝離有關，這些遺傳性疾病的相關基因也解密出一些，所以部分疾病目前可透過基因檢測篩選出來。可能引起主動脈剝離的遺傳疾病如下：1.結締組織相關疾病：馬凡氏症候群（Marfan syndrome）、埃勒斯-丹洛斯症候群（Vascular Ehlers-Danlos syndrome）和L-D症候群（Loeys-Dietz aneurysm syndrome），這類型結締組織的病變，會讓血管容易受損，增加主動脈剝離的機會。2.二瓣式主動脈瓣（Bicuspid aortic valve）：這是一種心臟瓣膜的異常，增加的風險是一般人5～10倍，相比其他的遺傳疾病風險最高。3.家族性胸主動脈瘤或剝離（Familial thoracic aortic aneurysm/dissection），容易導致主動脈瘤或種動脈夾層的發生率，也會增加主動脈剝離的發生率。 所以，如果家族有相關的遺傳疾病病史，有懷疑自身是否罹病，可用基因檢測確認是否罹病。參考資料：衛福部國健署衛教資料：及早控制高血壓 降低主動脈剝離新竹台大分院衛教資料：主動脈剝離

• 2024-02-08 癌症.卵巢．子宮

  卵巢癌治療新趨勢：維持性治療　延緩癌症復發

  過去30幾年，卵巢癌一直沒有很好的治療藥物，所幸，近幾年隨著醫療科技的進步，病人可透過「基因檢測」決定治療走向，找到適合的標靶藥物降低復發風險，享有更好的生活品質。近幾年癌症治療藥物有非常大進展與突破，尤其基因檢測問世後，為卵巢癌病人帶來一線曙光。奇美醫院精準醫學中心李健逢醫師表示，基因檢測在卵巢癌的用藥選擇及治療上扮演關鍵的角色，有助醫師評估最適合病人的治療方式。有別於過去的治療策略，在精準治療的時代，「延緩疾病復發」是目前卵巢癌的治療目標。李健逢醫師強調，卵巢癌病人術後以及化學治療後，臨床醫師會依風險及個體病況決定是否須使用「維持性療法」，有助於穩定病況。卵巢癌復發風險高達七成李健逢醫師表示，根據統計，過往卵巢癌病人經過治療後，仍有高度的復發風險，三年內復發率高達七成以上。如今，病人可藉由基因檢測了解基因變異狀態，找出相對應的治療藥物，降低復發風險及疾病無惡化存活期。「卵巢癌的復發非常可怕，臨床醫師在制定治療計畫的時候，會依據病人的病況決定策略。」李健逢醫師說，任何癌症治療「手術」是首選，卵巢癌也一樣，如果病人腫瘤可進行手術切除，醫師會盡量切到最乾淨，手術後再使用藥物治療。一般民眾可能會問：「手術切除乾淨了、也化療完畢，為何還要使用維持性療法？」李健逢解釋，就算在成功的手術後，卵巢癌還是有復發的機會，因此卵巢癌術後的化學治療及「維持性療法」，可說是鞏固手術成功的戰果，非常重要。透過基因檢測找到相對應治療藥物病人化療後是否需要使用維持性療法，關鍵在於基因檢測。李健逢醫師表示，目前用來判斷卵巢癌病人的基因檢測分別有：BRCA 1/2基因與HRD（同源重組修復基因缺失）檢測兩類，醫師會針對不同的基因狀態，選擇最適合的維持性治療標靶藥物。提到基因檢測，不少民眾不解，過去癌症所做的基因檢測與近年醫師討論的次世代基因定序(NGS)有何不同？李健逢表示，傳統基因檢測多屬「單一基因檢測」，針對具有突變熱點的癌症，例如肺癌目前已知就有十一種基因突變有對應標靶治療，透過此種基因檢查可以為病人找到相對應的標靶治療藥物。至於次世代基因定序一次可以偵測「多個位點或基因」，不像傳統的基因檢測需要逐一查看基因的變異情況，且敏感性高，大大提升基因定序檢測的能量。李健逢部長以卵巢癌BRCA 1/2基因為例，由於沒有單一的突變位點，必須藉由 次世代基因定序針對BRCA1/2基因過詳盡的檢測才能替病人找到更有效的治療方法。50%卵巢癌病人 帶有HRD的基因體特徵卵巢癌維持性治療主要以「血管新生抑制劑」及「PARP抑制劑」兩大標靶藥物為主。血管新生抑制劑是藉由阻斷腫瘤的血管生長，讓癌細胞餓死；而PARP抑制劑的功效是讓受損的癌細胞無法再修復，進而使癌細胞死亡或是停止腫瘤生長。根據國外研究發現，服用PARP抑制劑療法的病人無疾病惡化存活期，相較於沒有服用PARP抑制劑的病人明顯延長，且可有效延緩疾病復發。值得注意的是，歐美國家卵巢癌病人BRCA 1/2基因突變比例近30%，台灣僅佔20%。但如果再加測HRD，約有50%卵巢癌病人與HRD有關 (含BRCA1/2基因突變)，適用PARP抑制劑標靶藥物治療。提升卵巢癌治療的品質，成為病人的新選擇。也就是說不具BRCA 1/2基因突變的病人，也有機會使用PARP抑制劑作為維持性療法，提升卵巢癌治療的品質。李健逢醫師用政府部門的運作形容BRCA 1/2基因與HRD的關係，BRCA 1/2基因就像一個國家的最高指揮中心，就算首長是正常的，若是有其他負責同源重組修復的基因缺損，一樣會造成同源重組修復基因缺失的現象。因此檢測BRCA1/2很重要，但是檢測HRD也是不可或缺的。卵巢癌的治療也是一樣，不能只針對BRCA 1/2突變基因給予標靶治療，也必須同時兼顧HRD擬定合適的治療策略，病人才能有更好的治療成效。李健逢強調，目前晚期卵巢癌病人之BRCA 1/2及HRD基因檢測費用為自費，若HRD檢測為陽性者也可自費服用PARP抑制劑。做基因檢測給自己一個機會李健逢醫師建議病人，若經濟情況許可最好進行BRCA 1/2及HRD基因檢測，為自己爭取更多的治療機會。他表示，由於每個人的基因狀態都不同，透過檢測可以了解自己的基因狀態，協助醫師找到適合您的治療療程。目前健保已針對BRCA 1/2基因突變之晚期卵巢癌且對第一線含鉑化療藥物敏感的病人，給付 PARP抑制劑口服標靶藥物作為維持性治療，「積極治療，定期追蹤」就是降低卵巢癌復發風險的不二法門。⭐追蹤「那些癌症教會我的事-Cancer」 ⭐

• 2024-01-15 醫聲.醫聲

  團隊合作+基因檢測+精準醫療，病童獲「重新站起」力量

  「孩子，我們知道這條路很辛苦，但爸爸、媽媽會陪著你，努力克服這所有的困難、挑戰！」過去，盧爸爸、盧媽媽每當看到盧小弟因為「軟組織肉瘤」壓迫神經而疼痛、無法行走，只能坐輪椅前進，心裡就有點酸酸的。即使如此，盧爸爸、盧媽媽還是排除萬難，努力陪伴盧小弟復健、找尋治療解方，盧媽媽甚至甘願放棄自己社交生活，也放棄手機申請網路，只為專心陪伴孩子，終於，在家人陪伴，加上醫療團隊、基因檢測與精準醫療的相輔相成，目前八歲的盧小弟已經可以靠助行器行走，並擁有「重新站起」的力量。盧小弟出生時，醫師就發現他背部隆起、長有腫瘤，後來確診為低惡性度「軟組織肉瘤」。由於肉瘤長在脊椎附近，且不斷緩緩長大、壓迫骨骼，導致他出現嚴重脊椎側彎，加上肉瘤壓迫脊椎神經，也引起右腳疼痛、垂足、行走困難。即使經過多次手術治療，腫瘤還是持續長大，直到接受精準醫療，情況才有所改觀。當時在台北醫學大學附設醫院醫療團隊的專業建議下，盧小弟勇敢接受兒童神經外科手術，術中在神經功能監測下，運用椎弓切除、腫瘤切除等方式施行減壓手術，以減輕軟組織肉瘤對神經的壓迫。同時，醫療團隊也取得腫瘤組織切片進行基因檢測，後來發現腫瘤帶有致癌基因「NTRK基因融合」，透過分子腫瘤團隊會議的精準醫療討論，為盧小弟配對到專門針對NTRK基因融合的標靶藥物治療。一般來說，抗癌新藥的價格極高，一般家庭難以負擔，所幸健保從2022年開始，將NTRK 基因融合的實體腫瘤兒童病人納入給付，而國內也引進了草莓口味的糖漿劑型，適合兒童病人服用。經過三個月用藥，盧小弟的軟組織肉瘤明顯縮小，右腳行動能力也獲得改善。軟組織肉瘤包覆脊椎，治療很棘手「盧小弟的軟組織肉瘤包覆了多節腰椎，因為要維持脊椎穩定度，手術要特別小心，就算動手術，也無法處理得太乾淨。」台北醫學大學附設醫院小兒腫瘤科主任劉彥麟為盧小弟的主治醫師，他分析，對盧小弟來說，這樣的軟組織肉瘤就好像體內的「隱形未爆彈」，雖然短時間不會馬上致命，卻會一步步壓迫脊椎與神經，進而威脅行動能力。劉彥麟進一步指出，如果放任肉瘤壯大，脊椎神經就可能受到更大傷害。一旦腫瘤壓迫到脊椎神經而導致神經壞死、斷裂，小孩成長與父母照顧之路，就會更加辛苦。當這類軟組織肉瘤長得太靠近脊椎，根據過往經驗，往往只能做部分切除，之後再持續觀察、追蹤，無論是藥物或其他治療選項都非常有限。用基因檢測找到精準醫療，讓一切很不一樣近年來，在兒童腫瘤治療領域，也興起精準醫療的治療趨勢，利用次世代基因定序檢測，有機會幫這些患者找到更為有效的治療標的。也讓盧小弟這樣的軟組織肉瘤病童，以及其他實體腫瘤病童，有了更多的治療選項、機會。自2023年12月1日起，根據健保署公告，只要18歲以下病童，且實體腫瘤組織切片驗出NTRK基因融合變異，不限定腫瘤類型，使用NTRK基因融合標靶藥物皆有納入健保給付。而在成人方面，健保則是同步涵蓋非小細胞肺癌、甲狀腺癌、軟組織肉瘤等13種成人癌別。盧爸爸提到，當初，聽醫師建議後，他與盧小弟原本擔心檢測、治療的過程可能產生副作用，經醫師耐心說明、分析腫瘤基因檢測與精準醫療的原理、特點，他們才放心接受治療，所幸經過次世代基因定序檢測後，成功找到新的治療藥物與希望，才終於出現轉機。劉彥麟也發現，門診中在溝通腫瘤基因檢測時，偶爾會聽聞到一些大眾迷思，像是有些家長誤以為NTRK基因融合是透過遺傳而來，因而導致夫妻產生爭執。他解釋，這種基因融合變異主要發生於腫瘤細胞，多為病童身上一小部分細胞隨機、偶然產生的，通常和家族遺傳沒有關聯、也不會遺傳給下一代。醫療團隊專業建議、主動關心，病童家人更安心對於醫療團隊的付出，盧爸爸充滿感激，他說在盧小弟接受治療的過程中，無論是兒童神經外科陳淑美醫師、小兒腫瘤科劉彥麟醫師或其他醫療團隊成員，都付出許多心血，一發現問題，便盡快提出改善建議，讓家人感受到許多溫暖、關懷。對於其他處於類似情況的病童家庭，盧爸爸認為，「父母的心，一定要先穩住！」當父母的心穩定下來，孩子也才能安心接受治療，生活也才不會受到太大干擾，他也希望盧小弟未來可以得到更多學習、更多自由。

• 2023-12-08 癌症.攝護腺癌

  尿尿出現「紅色小蟲子」以為是寄生蟲！初診即確診攝護腺癌末期

  根據衛福部最新公布的癌症登記報告顯示，110年攝護腺癌成為男性十大好發癌症中第五名。醫師表示，攝護腺癌早期症狀難發現，病患踏入診間就醫時，已有三成患者為末期患者，存活率偏低。60歲的鄭先生某日尿尿出現「紅色小蟲子」以為是寄生蟲但其實是血尿，直到半夜頻尿才到泌尿科報到，沒想到直接確診攝護腺癌末期。排尿異常、背痛才就診 可能已攝護腺癌骨轉移台灣泌尿科醫學會今日舉行「守護前腺 掌握自由關鍵」衛教記者會。台灣泌尿科醫學會理事長馮思中表示，攝護腺癌多數患者常在「排尿異常、雙腿無力、背痛」後才踏入診間，但此時可能已為晚期骨轉移，臨床觀察病患進入診間約有三成患者被診斷為轉移性攝護腺癌，若家中有親人曾罹患癌症、有家族病史，罹癌風險更高應小心預防。找出BRCA致病性基因缺陷 突破被宣告的存活期60歲的鄭先生今年已經和攝護腺癌共處4年，當初因為血尿、半夜頻尿而至泌尿科就診，起初還以為不是大事，卻被醫師診斷時已是攝護腺癌第四期，且癌細胞已轉移到淋巴系統及骨頭，可能僅剩不到2年的存活期，但他早已突破一開始被宣告的存活期。「我沒有感覺我在抗癌，我就是每天過正常的生活。」鄭先生今日出席記者會，他相當樂觀，得知確診時的第一反應是「要趕快留下照片」，他說，生病這件事情不可逆，既然遇到了就是要面對；也相當感謝高雄榮總泌尿科醫師郭威廷替他進行基因檢測，找出BRCA致病性的基因缺陷，並調整使用PARP抑制劑進行治療。鄭先生具有癌症家族病史，父親因肺癌過世，二哥及爺爺皆為胃癌。郭威廷表示，鄭先生確診時已是第四期，治療上只能採取「圍城策略」，讓病情不要再惡化，並維持患者的基本生活，11月起健保擴大給付的PRAP抑制劑治療，一年約有210人符合使用資格，鄭先生是治療成效相當好的個案。具BRCA基因突變者 罹患攝護腺癌死亡率較高台灣泌尿科醫學會泌尿腫瘤委員會主委黃昭淵表示，具有BRCA基因突變的人罹患攝護腺癌後，死亡率則為一般人的2.5倍，主要因為病程進展較快、對傳統治療的反應比較差，因此預後也比較不好；在轉移性攝護腺癌患者中，約12%具有BRCA基因突變，若使用標靶藥物PARP抑制劑，則可讓具有受損BRCA基因的癌細胞無法被修復，導致癌細胞死亡進而可延緩或停止腫瘤生長，因此PARP抑制劑是精準對抗BRCA基因突變相關癌症的利器。攝護腺癌如何預防？．定期健康檢查、直腸指診、抽血篩檢（前列腺特異抗原 PSA），以期早期發現及早診斷治療，尤其是老年人在健康檢查時，應特別注意前列腺情況。．控制飲食中蛋白質、脂肪和膽固醇的含量，多食用豆類食品和蔬菜，尤其是番茄、橘子等，可以降低發生前列腺癌的風險。．食物中攝入足量的硒，人體血液中硒濃度高的男性患前列腺癌的機率會低至4~5倍。．規律性行為，能減低前列腺癌風險。》看完整百科責任編輯葉姿岑

• 2023-11-16 焦點.元氣新聞

  基因檢測洞悉個人疾病風險 助力預防醫學、精準治療

  年度醫療盛會「第七屆台灣醫療科技展」策展共有三大主軸——「智慧醫療」、「精準醫療」、「全齡健康」，其中可謂三大主軸交集的「基因檢測」相關解方服務，在癌症次世代基因定序（NGS）明年預計納入健保給付，且今年底再生醫療雙法有望通過等時事熱點下，格外成為關注焦點！作為生物遺傳最小單位的基因，在各種複雜的排列組合下，形塑出無數獨一無二的生命體，而透過先進基因檢測技術，得以預測個人罹患疾病風險，經由「預防勝於治療」調整生活習慣及對症下藥，可降低患病風險，達成預防醫學、精準治療、全齡健康目標。常見的應用，包括遺傳風險基因檢測、新生兒基因檢測、與癌症相關的細胞突變基因檢測等。精準醫療技術發展日新月異，其中次世代基因定序能夠找出致癌的驅動基因，協助醫師使用合適的標靶藥物治療病患，提高治療成功率。在本屆台灣醫療科技展參展廠商中，行動基因生技打造全方位癌症管理方案，透過尖端基因檢測結合疾病與藥物分析，提供癌症治療之最佳方針、復發與抗藥性監控，以及特定癌症風險與免疫治療評估。均泰生物科技亦以次世代定序技術為核心，提供客戶自樣品製備、定序至後端生物資訊分析的完整解決方案。除了包含基因體學之精準定序設備及試劑銷售服務、生物資訊分析、高效能核酸／蛋白質萃取系統等研究應用，也代理單細胞定序、多重抗體染色及影像擷取系統等儀器設備，滿足基礎研究及臨床研究客戶需求。慧智基因開發多種深具臨床價值的基因檢測服務，包含生殖醫學、產前孕前、新生兒、癌症、罕見疾病、精準用藥等六大領域，並堅持全程在台檢測，提供最安心的檢測品質。國際醫藥大廠旗下的羅氏診斷，提供涵蓋肝炎、愛滋、微生物、心臟、性健康等多項血清免疫與分子自動檢測應用，同時積極發展定序及數位方案的創新技術。亞洲準譯提供感染病原基因檢測服務，利用基因定序技術、生物資訊分析與比對，與醫療院所和臨床醫師，合作開發獨有的台灣本土資料庫，提供高效率的檢測服務，讓病程進展快、病況危及生命、診斷困難的患者，第一時間得到最有效的診斷治療，不錯失黃金治療時間。大江基因醫學則祭出以精準預防醫學為核心的「個人化健康管理對策」，透過基因檢測、菌項檢測及再生醫療技術，評估個人先天體質狀況，提供精準醫療的客製化服務、專利保健保養特調，培養強健抵抗力。另一方面，基因檢測也是再生醫療的一環，有望為更多患有罕見困難性疾病、癌症的病人帶來一線生機。訊聯生技集團以「再生醫學／細胞治療」、「精準健康／基因醫學」、「分子數位科技／智慧研發」為三大核心能力，旗下「訊聯生技」更是國內首家專攻細胞治療的上市櫃公司，持續拓展再生醫學及細胞治療應用範圍。去年更成立訊聯細胞智藥，加速開發細胞製劑等診斷與治療，並結合基因與細胞療法開發技術。除了各家生醫業者推出多元基因檢測服務，臺中榮民總醫院更打造了全台最大的基因資料庫，作為國內產學研界的強大後盾，積極與國內外頂尖產學研究單位合作，開展細胞治療臨床試驗及癌症基因檢測。中榮的人體細胞組織優良操作規範（GTP）實驗室甫於上月底完工揭牌，將以產學合作辦公室為平台，持續鏈結國內外廠商合作臨床試驗，促進產業發展茁壯、接軌國際。●展會名稱：第七屆台灣醫療科技展●展覽期間：11月30日至12月3日●展覽場地：台北南港展覽館一館●展出攤位數：約2500個●展覽特色：全球首創以醫院為主角的展會，預計有70多家醫療機構參展，參展商並有許多國內外科技大廠，將展出醫療科技應用佈局，不論產業人士或一般民眾皆適合參加點我免費索票，精準醫療、基因檢測就在這裡！

• 2023-11-15 醫聲.罕見疾病

  台灣推行「這檢查」幫小孩健康長大 東南亞國家超羨慕

  隨著基因療法等創新療法的問世，讓部分罕病患者有了「治癒」的希望，不過基因療法所帶來的昂貴藥價，也在醫界、公衛界引起許多討論。在「亞太罕病組織交流會議-建構東南亞罕病網絡-台灣圓桌會議」當中，台大醫院基因醫學部主任簡穎秀指出，基因療法等創新療法的出現，像是「為罕病、多種疾病治療開一扇窗」，讓許多罕病患者、多種疾病患者得到治癒的機會，令人感到振奮，對於國際學者將基因療法藥價給付視為「投資」的看法，她也有獨特觀察。簡穎秀進行專題演講時提到台灣罕病治療的進展，她特別提及罕見疾病龐貝氏症病友洪聲平。她表示，台灣是全球首個推動新生兒龐貝氏症篩檢的國家，洪聲平受惠於政策上路前的先驅測試，檢出龐貝氏症基因變異進行治療。台灣全面實施新生兒篩檢後，這類基因檢測、基因治療模式，深獲國際社會的肯定，歐美各國也相繼跟進。另外，龐貝氏症第一代酵素補充治療，也是由台灣中研院士陳垣崇研發，洪聲平於藥物研發成功同年出生，得以藉藥物續命，至今已上高中就讀，「足見台灣罕病治療十年有成的傲人佳績。」簡穎秀解釋，事實上，基因治療不是只應用於罕病治療，現在也有基因療法針對家族性高膽固醇血症進行治療，當研究人員發現特病基因與家族性高膽固醇血症有關，便研發相對應基因療程，進而降低病患血液中的膽固醇濃度，病患的生命、心血管健康也不再受到家族性高膽固醇血症的威脅，由此可知，基因治療的應用範圍很廣，在醫療上有其深遠影響、價值。罕病基金會董事長蔡輔仁則表示，多數罕見疾病是基因遺傳所致，藉由新生兒篩檢，讓罕病患者及早進入醫療系統相當重要。否則若疾病很有錢、能夠負擔昂貴藥品，缺乏完整篩檢制度，也難找出病人提供治療，或者病人確診時已錯過治療黃金時期。台灣很早就有高標準的新生兒篩檢計畫，這是領先亞太各國的優勢。（責任編輯：周佩怡）

• 2023-08-07 醫聲.癌症防治

  圖／癌友福音次世代基因定序明年納健保 一張圖帶你看懂

  次世代基因定序（NGS）發展蓬勃，一次可執行多個基因檢測，加速確定癌症患者治療方向，衛福部健保署宣布明年將次世代基因定序納保。專家表示，相當樂見健保將基因定序納入給付「給健保署按100個讚」，但提醒政府，我國已落後日韓四年，現在要急起直追；過度篩檢恐也會造成民眾恐慌，建議組成專家小組，決定檢驗的基因套組，避免過度篩檢。林口長庚醫院免疫腫瘤學卓越中心主任張文震表示，美國前總統歐巴馬曾形容，基因檢測就像是「先檢測你的血型，再給你輸血」，先確認自己的癌症基因型別後，再給予相對應藥物；相較於韓國2018年、日本2019年皆在政府支持下，開始給付次世代基因定序，我國相較日韓「已經落後4年」，很高興健保署納入健保給付，但現在絕對要急起直追，一刻不能等。財團法人癌症希望基金會董事長王正旭表示，現行部分癌症用藥有健保給付，但條件是病友須符合基因型別標的，過去病友得先「驗身」，先到醫院自費做基因檢測，確認符合癌症基因標的、取得檢驗報告後，才能申請健保給付；而人體基因數龐大，仍有許多未知型別，許多癌友為求一線生機，即使不清楚型別是否與藥物吻合，仍抱持「試試看」心情用藥，但以臨床觀點上，並不一定能達到治療效果。王正旭表示，過往癌症治療邏輯是依序檢查，先檢查常見的基因別，若無相符才會檢查第二、第三項，需歷經較久檢查時間，腫瘤細胞都可能再突變；且每一次檢測都會耗用檢體，用畢後得重新採檢，但每次採集檢體對病人都是風險。未來次世代基因定序若更加普及，一次檢驗能針對多項癌症基因做整合式檢查，有助於臨床端加速診斷，精準用藥。張文震說，現行檢測常見癌症基因型別約40、50種，包括肺癌、乳癌等，檢測費用約落在6萬元上下，健保署或許可考慮補助一人終生一次3萬元檢測費，檢測項目則由臨床醫師決定；當檢測人數增加，或許也能將檢測價格再壓低，連自費市場的價格也能更親民。 防過度篩檢釀恐慌 應組專家小組決定基因套組台灣癌症基金會執行長賴基銘表示，檢驗次世代基因定序基本款是50到60個基因起跳，最多一次可以檢驗324個基因，健保署給付定序的基因項目，必須要抓好輪廓，過度定序反而會引起恐慌。「精準醫療的精神，就是精準找到標的，並給予合適藥物。」王正旭表示，基因檢測依照疾病、部位不同，費用從數千至數十萬院皆有，健保署或許可以考量優先給付臨床上已找出明確癌症位點、以及後續有可使用藥物的項目，像是肺癌有數種明確基因型突變，透過基因定序可一次取得完整資訊，精準用藥達到最好效果，也讓醫療資源做最有效利用，省去不必要的藥物使用。好萊塢女星安潔莉納裘莉，檢驗出帶有乳癌基因BRCA1及BRCA2，預防性切除乳房、卵巢。不過賴基銘提醒，有些基因即使已知突變會引發疾病，但並沒有相對應的藥物研發，患者得知基因變異也無法接受治療。賴基銘表示，健保署應成立專家小組，針對不同的癌種，規畫出「基本款」、「高配款」的基因檢測套組，價格能降低，讓健保經費可以花在刀口上。（責任編輯：周佩怡）

• 2023-07-14 醫聲.醫聲要聞

  罕病SMA藥物一劑4900萬 精準醫療協會籲健保給付篩檢

  精準健康是趨勢，台灣精準醫療產業協會徵詢產、官、學、研、醫、病六大領域專家意見，提出「2023精準健康產業政策白皮書」 ，推動包含以精準健康優化醫療配置、次世代基因定序檢測納入健保給付、推動大型群體基因體定序計畫、優化醫療機構申請實驗室開發檢測(LDTs)、打造健康大數據永續基礎等五大政策建議方向，期待政府與產業開拓精準健康下一步。台灣精準醫療產業協會理事長蔡政憲說，精準醫療可以更全面分析個別病患基因變異的相互關係，舉例來說，罕病脊髓性肌肉萎縮症（SMA），早期幾乎無藥可醫，目前雖有新治療方法，但治療費用昂貴，目前台灣約有400多位病友；若以SMA發病率預估，約每1萬多名新生兒中就有1人可能罹患SMA，如能普及先行檢測預防，就可節省後續的治療與照顧費用，而目前僅彰化縣補助篩檢費用。行政院副院長鄭文燦說，如今人口老化、醫療需求提高，精準醫療更顯重要，白皮書中提及的項目，部分政府已經著手進行，包含研擬相關法規，照顧國人健康、保護國人個資，同時推動健康大數據發展，兼顧醫學倫理。期待未來可導入最新科技，持續推動生醫、精準醫療等攸關患者權益方案，保障病人獲得最優治療權益。台灣精準醫療產業協會榮譽理事長李鍾熙表示，精準健康發展需仰賴大量數據才能實現，台灣目前已有數位、AI、半導體科技等「護國神山」，應善用科技優勢並結合生醫產業發展環境，推動更具前瞻性的大型群體基因定序計畫，找出國人罹病風險因素及對應基因，將可治病於未病、打造另一座護國神山。台大醫院癌醫中心醫院院長楊志新說，次世代基因檢測等癌症基因檢測，已是許多癌症治療過程中不可或缺的項目，希望健保可儘快趕上國際水準。台灣醫療支出只占GDP的6.1%，歐美及先進國家多在8%以上，期望政府、私人保險，與民眾都可重視精準健康，雖然感覺初期花費較高昂，但可有效省去後續的龐大醫療開銷。台中榮總醫學研究部轉譯醫學研究科主任陳一銘表示，中榮與多家大型資訊科技公司、學術研究機構簽訂合作備忘錄，推動跨域協作經驗，透過智慧醫材與精準醫療，打造全方位醫學中心，讓醫療再進化，不僅只是解決人類的病痛，更讓疾病成為可以被管理的風險。台灣癌症基金會執行長賴基銘說，癌友對於精準檢測與治療可近性非常有限，近期著重倡議台灣癌症新藥多元支持基金(CDF)，期待本案可快速過關，造福更多癌友。台灣病友聯盟理事長吳鴻來表示，期待優化健康資源能多配置於精準醫療，也提醒未來應該更落實民眾衛教，讓民眾了解健康數據蒐集用意與未來可能應用，讓精準醫療可有更長足進展。國立陽明交通大學科技法律學院長陳鋕雄說，許多檢測涉及高敏感度的基因資料，政府需設立專責機構及相應法規管理，強化資料分享的可信任性。

• 2023-06-29 醫聲.領袖開講

  雨後彩虹 白袍良醫／陳燕麟國三即確診肌肉萎縮 花11年走出黑暗森林 體況差但快樂

  現任肌肉萎縮症病友協會理事長、三軍總醫院病理部主治醫師陳燕麟，國三確診罹患肌肉萎縮症。因為了解病友不喜歡與外界接觸，他期許作病友的「亮點」，因人都是群居動物，需要與他人互動。現任肌肉萎縮症病友協會理事長、三軍總醫院病理部主治醫師陳燕麟，國三確診罹患肌肉萎縮症。頂著一頭俐落短髮，熟稔操作輪椅自由移動的他，是一位醫師也是罕病病友，絲毫不見印象中病友的疲態。高三時 首度感到離死亡近為了持續投入肌肉萎縮症基因檢測相關研究，去年他從耕莘醫院來到三總，前年新婚後，他不再只是忘我地做醫學研究，日常跟著太太正常作息，臉上洋溢幸福笑容。肌肉萎縮症患者平均壽命70歲，雖不會立即有生命危險，但肌肉仍會持續萎縮、退化，這都是教科書說的事。陳燕麟在高三時，讀到呼吸肌肉章節，突然理解「若肌肉無力就無法呼吸，可能會掛掉」，讓他第一次感覺「距離死亡很近」，恐懼感油然而生，眼淚止不住，書也唸不下去，當晚哭了2至3個小時。心態轉變 體況差但快樂年輕時，陳燕麟會故作堅強，與同學開心出遊，但內心的壓力不時浮現，情緒來時偶會難過、憂鬱，「很像迷路在黑暗森林裡」，他曾自暴自棄，「既然身體都這樣，幹嘛還要努力」，或許是個性樂觀，總在低潮後很快站起。他形容，雖然常迷路在夜間的森林中，但也常會看見遠處「一個小亮點」，朝著那個小亮點走，就漸漸地走出黑暗森林了。陳燕麟坦言，近四年病情有明顯惡化，三年多前赴日進修，當時還能行走，返台後，雖然可以一隻手扶枴杖，另一邊由他人攙扶，但大多時間都是坐輪椅；今年，雙手、雙腳的力量變差了，跌倒機率增高，即使是被固定著，站立約5至10分鐘腿力便無法支撐，必須坐下休息。前後花了11年走出疾病憂慮，即使病況漸差，但他認為現在更快樂，全因心態上大幅轉變。期許自己 成為病友亮點陳燕麟擔任病友協會理事長，了解病友不喜歡與外界接觸，他期許作病友的「亮點」，因人都是群居動物，需要與他人互動。他接下來想做的，是有別於過去協會的病友活動都在同溫層內互動，希望結合禪繞畫、流體熊等趣味手作課程，融入生命教育課程，除了授課老師，也邀請病友當講師，開放一般親子家庭報名，讓民眾了解罕病，捐款收據還能抵稅，病友能獲得信心，手作講師有授課費，創造三贏局面。台灣雖有設置無障礙設施，但使用上仍然不便利，即使病友想外出，都可能成為阻礙。許多舊公寓沒有電梯，光從三樓下到一樓就有困難，而復康巴士班次難訂，要出門買東西也不容易。即使出門，但串連人行道的斜坡道，竟被放置許多三角錐，只是為了抵擋機車、腳踏車上騎樓，同時擋住了身心障礙者的動線，陳燕麟嘆了口氣，「對於已經沒動力的人來說，又再增加出門困難度。」雖然交通環境對身心障礙者仍不友善，現行醫學上肌肉萎縮症也沒有藥物可以治癒，但陳燕麟認為，這些事情有很多努力空間，對於病友本身來說，比起外在事物，更重要為了自己的心情而努力，「跨出自己的黑暗森林，可以感受到完全不同風景」，他除了以自身經驗鼓勵病友，也樂見近年愈來愈多輪椅族YouTuber出現，即便患有不同疾病，卻同樣為病友帶來激勵效果。產前檢測 未來研究重點部分罕見疾病患者，希望先對胎兒進行基因檢測，了解罹患遺傳或重大疾病機率。近期一名30多歲女性肌萎症患者來到陳燕麟門診，新婚的她希望和老公生下健康寶寶，但現行產前基因檢測無法有效偵測出她的肌萎症型別，只能期盼奇蹟出現。陳燕麟表示，來到三總，就是希望借助醫學中心資源，在肌肉萎縮症產前檢測上，做更多相關研究。身為肌萎症患者，讓他更能感同身受，帶著動力持續研究找辦法。陳燕麟小檔案●現職：三軍總醫院病理部主治醫師●年齡：41歲●罹患疾病：肢帶型肌肉萎縮症●發病時間：國三●症狀：手臂無法上舉超過五公分，腿部無力移動，以輪椅行動。●治療方式：有別裘馨氏肌肉失養症、脊髓性肌肉萎縮症有相關藥物可治療，肢帶型肌肉萎縮症目前無藥物可治療。想告訴病友的一句話：不要放棄希望走出疾病的黑暗森林，因為走出來的世界是不一樣的。(責任編輯：葉姿岑）

• 2023-05-22 失智.大腦健康

  家中長輩患有失智症，該不該做基因檢測？早發性失智症5症狀一次看

  【本文重點】漫威英雄「雷神索爾」克里斯漢斯沃擔心遺傳父母的「ApoE4基因」會造成未來罹患阿茲海默症的風險，因此宣布暫時息影。阿茲海默症是一種不可逆的神經退化性疾病，大多好發於65歲以上族群，但有少數患者是早發性失智症，與基因變異有關。家族病史是阿茲海默症的危險因子之一，如果有家族成員超過2位以上失智者，可以考慮做基因檢測的評估。檢測出異常時，應提前做好預防，並且要及早規畫財務與生活安排，降低失智纏身的風險。--by ChatGPT漫威英雄「雷神索爾」克里斯漢斯沃宣布暫時息影，因為健康檢查赫然發現遺傳父母的「ApoE4基因」，擔心未來會罹患阿茲海默症，先暫緩演藝工作。也有不少人擔憂：家中長輩患有失智症，該不該做基因檢測呢？檢測出異常 做好預防台北榮民總醫院高齡醫學中心主治醫師陳亮宇說，阿茲海默症是一種不可逆的神經退化性疾病，大多好發於65歲以上族群，少數患者為基因變異而在65歲以下發病，又稱「早發性失智症」。失智症確實具有部分遺傳性，但9成以上的阿茲海默症為散發性，危險因子除了家族病史外，年齡、腦部創傷、慢性發炎、心血管疾病、不良生活習慣等亦是發病、惡化的主因，諸多因素導致大腦堆積沉澱大量的β類澱粉蛋白，損傷腦細胞。家人失智，該不該做基因檢測？陳亮宇表示，家族成員超過2位以上失智者，可做檢測的評估效益。目前會遺傳的阿茲海默症，只有小於5%是因基因而發病，大部分還是多重因子所引起，因此，一旦檢測出異常時，應提前做好預防，從飲食、運動、健康管理做起。然而，檢測正常也不保證一定沒事，長期處於壓力、睡眠品質不良、生活作息不正常的人，容易增加罹患失智症風險，尤其熬夜傷身又傷腦，沒有充足的時間讓大腦把有毒物質排出。財務與生活 及早安排如果帶有失智基因的人，能否先進行治療呢？陳亮宇解釋說，基因治療有限尚待突破，也許改變天生上的障礙，但也可能產生其他強烈副作用。檢驗結果僅供罹病機率參考，無法作為診斷的生物標記。不論有沒有失智基因，預防失智趨吉避凶都要做！陳亮宇指出，有相關基因或家族病史，更要及早規畫財務與生活安排，包括積極參加活動及社會參與，要多強化各類人際社交，降低失智纏身的風險，也有助於延緩失智病情。失智症不是正常的老化，更不是老人的專利！研究發現，阿茲海默症的發病年齡愈低，跟家族遺傳有較高關聯。陳亮宇提醒，早發性失智症常被忽略而延誤診斷，且病程進展較快，當發現親友人格明顯改變或行為異常，一定要進一步就醫。若40、50歲發病，後續還有30年餘命，應該跟家人討論日常照顧、臨終選擇等，並且盡可能維持原來的工作，或跟公司協調工作複雜度，避免因為人生職涯中斷而陷入負面情緒，導致認知衰退更嚴重。失智症是正常老化嗎？出現哪些徵兆該注意？你覺得居住的城市失智友善嗎？元氣網舉辦「失智症識能與友善環境滿意度大調查」，邀你一起來看我們與失智友善的距離。基因檢測前 先做測驗經常忘東忘西是健忘還是失智？3分鐘小測驗教你分辨健忘與失智。

• 2023-04-25 醫聲.癌症防治

  癌症的秘密就在「這件事」，NGS基因檢測已獲美核准，精準治療仍需政府合作

  未來，無論是基因檢測或基因治療，都是醫學重大發展。日前國內技公司自行研發440個癌症基因檢測套組，獲得美國食品藥物管理局（FDA）體外診斷醫療器材許可，林口長庚醫院免疫腫瘤學卓越中心主任張文震認為，這實屬不易，不只實驗室要符合國際標準，檢測出來的品質也得跟上國際水準，這對台灣產業界帶來一劑強心針，也代表台灣實力不容小覷，希望政府能挹注更多資源在基因治療的相關領域，快步跟上國際趨勢。惡性腫瘤的秘密來自於基因突變，如何檢測癌症突變點至關重要「基因是上帝創造人類的秘密。」張文震說，DNA上的基因透過轉錄、轉譯成蛋白質去執行特定功能或影響性狀，如果是不正常突變的基因加上後天環境作用，可能轉變成惡性腫瘤。看似揭開了基因內藏的密碼，面紗底下卻又是繁雜的網絡，基因多點觸發下產生不同結果，成了另一道難題。他說，人體內有2萬5千到3萬個基因，排列組合後的數據非常龐大，即便人類的知識量足夠，仍需要儀器技術到位才能解答基因調控等問題，這也是各個基因檢測公司相繼研發出不同檢測癌症突變點設備原因，「人類如同螞蟻，走在漆黑的螢幕上試著自己維修。」台灣次世代定序基因檢測(NGS)檢驗套組通過FDA，精準醫療發展起飛次世代定序基因檢測(NGS)協助癌症診斷確立用藥，檢測的套組從幾十個基因到數百個基因，以國內生技公司獲得美國體外診斷醫療器材許可的檢測套組，一次可驗440個基因，同時間把已知或與癌症相關的基因全都露，但費用相對較高。張文震指出，真正可觀的花費是當基因檢後找出相對應的對物後，若沒有健保給付，一年可能動輒幾百萬元到幾十萬元不等，因此，會建議病人先與醫師討論治療方針，再來決定基因檢測要驗哪些項目。醫學界打開了基因密碼，也確實有罕見疾病開始利用基因療法進行醫治，改造免疫細胞的CAR-T也被核准用在部份的血癌患者身上。未來，基因檢測及治療一定是醫學上最重要的發展，也是真正的精準醫療新世代。美國前總統歐巴馬早在2015年便看準基因與醫療效益，大舉投入資金研究，鄰近的南韓同樣以政府為首扶植，跑得速度非常快。張文震覺得，台灣政府高層也提及精準醫療的重要性，但是追隨歐巴馬的談話，目前設有《特管法》也開始有相關的法律，但都是以「管理」及「避免出錯」的角度出發，這從醫學治病的角度來看很重要，但對於基因相關的產業是否有規畫，覺得整合的腳步應該要快一點，讓產業單打獨鬥，難打國際杯。建設國際標準的基因檢測實驗？建立本土的基因資料庫刻不容緩！張文震舉例他在黑色素瘤領域專研30多年的經驗指出，澳洲黑色素瘤的風險因子之一為紫外線，因此診斷的方式就是看身上痣的數量及外觀來判斷，但亞洲國家沒人以這樣的標準來判斷，而台灣黑色素瘤患病者多為務農且病兆長在鮮少曝曬陽光的手掌腳底，疾病特性與澳洲完全不同，「顯見是完全是不一樣的疾病」，除了外在環境帶有差異外，或許所有答案是在基因。而民眾最關心的未來是否可以利用基因檢測來預防疾疾病，張文震認為，目前基因檢測仍停留在癌症患者或家族史的民眾，多數學者專家認為，對健康人擅自揭開未知的領域會徒增恐懼，但從人類醫療史來看，對人類健康有助益，都有走下去的意義，未來基因測將會更廣泛。

• 2023-04-17 醫聲.癌症防治

  2023癌症論壇／黃柏翔：精準診斷能算病改運

  「精準治療最核心的概念，是更能精準分類癌別。」台大醫院腫瘤醫學部主治醫師黃柏翔表示，相較於傳統醫療根據部位、期別分類癌症，且只用一體適用的治療，透過人的基因或蛋白質檢測，來預防或診斷疾病，並選擇適合藥物、療程，就是精準治療的核心，所以又稱「個人化治療」。目前最新檢測方法則已進展到次世代定序基因檢測（NGS）。黃柏翔指出，過去癌症治療會根據粗略的分類，給予一體適用的治療，但其實該治療對部分病患可能無效，甚至造成嚴重副作用，「基因檢測、精準診斷與治療如同算命與改運。」透過基因篩檢，找出各癌症特殊的生物標記，算出後續治療成效，再量身打造出適合治療，例如細胞中的DNA一旦受損，有專門機制修復，其中BRCA扮演重要角色，而BRCA基因突變有關的乳癌、卵巢癌、前列腺癌、胰臟癌，可適用PARP抑制劑，用對藥，就有機會提升存活率。至於何時接受基因篩檢？黃柏翔說，不同階段都有適合的時機點，癌友可與醫師多討論。另一方面，有癌症家族史、目前尚未罹癌的民眾，若經濟允許，他認為也可去基因醫學相關科別詢問，「不過之後如何預防仍有待醫療發展。」👉🏻【更多精彩內容】2023癌症高峰論壇線上策展👈🏻

• 2023-04-17 醫聲.癌症防治

  2023癌症論壇／洪逸平：跨癌別治療救命新法

  癌症是動態的疾病，治療已進入精準個人化醫療，加拿大Princess Margaret癌症中心於2016年發表的研究顯示，依照基因檢測結果選擇對應的藥物時，腫瘤縮小的病患比例提高將近1倍。台北榮民總醫院腫瘤醫學部藥物治療科主治醫師洪逸平指出，依據研究，採取傳統醫療依癌別給予相同治療，腫瘤縮小約32%；若依基因檢測對症下藥，腫瘤可縮小約62%。而且分子醫學愈來愈精準，某些變異蛋白質及基因會出現在不同的癌別上，也有機會跨癌種找到更多治療選擇。伴隨性的檢測及用藥應用最廣是在肺癌，洪逸平指出，肺腺癌患者約有七成至七成五可以找到標靶用藥。至於治療上一直無法突破的腸胃道腫瘤，在精準治療上也露出曙光，以膽道癌為例，也發現多個跨癌別的基因突變，找到可以治療的藥物。跨癌別治療在精準醫療的發展下將成未來新趨勢，洪逸平表示，曾有位58歲胃腺癌四期患者，被發現時已侵犯到胰臟無法開刀，經化療後腫瘤沒縮小，最後進行400個基因的篩檢，發現微衛星不穩定狀態（MSI-H），經由免疫藥物治療後，病情已獲得控制，2年來維持良好的生活品質。洪逸平認為，目前基因檢測有兩個主要目的，一是在癌症治療上，找出最適合的用藥；另外，在癌症監控上，可以追蹤抗藥性及早偵測復發。👉🏻【更多精彩內容】2023癌症高峰論壇線上策展👈🏻

• 2023-04-17 醫聲.癌症防治

  2023癌症論壇／李健逢：NGS正確診斷少見癌

  軟組織肉瘤或骨骼腫瘤是非常少見的癌症，由於骨骼腫瘤分類多達70種，軟組織腫瘤分類達200種，對於醫師來說，診斷就是一種壓力，沒有好的診斷就不知道如何治療。國衛院癌研所研究員級主治醫師暨奇美醫院醫學研究部部長李健逢指出，以軟組織肉瘤為例，會長在身體任何地方，包括脂肪、肌肉、血管或筋膜等，有些個案會轉移，有些能和平共處十幾年，由於惡性或良性的鑑別診斷不太容易，因此做正確診斷很重要。由於案例非常少見，故國衛院已建立檢測平台，讓全台的疑似個案能透過台灣病理學會的諮詢系統，將病理組織送至國衛院癌研所及合作的奇美醫院精準醫學核心實驗室，利用次世代定序基因檢測（NGS）進行精確診斷，這對個人化醫療極有幫助。曾有位兒童肉瘤的患者，經由次世代定序基因檢測，發現患者有NTRK3基因重組，就找出健保有給付的相對藥物；也有青少年的個案找到ALK基因重組，都能讓孩子們得到更好的治療機會。對於乳突狀甲狀腺癌的復發者，放射碘治療無效後，在分子檢測的協助下，近九成患者能找到可治療的標靶藥物，曾有患者連吞嚥都有困難，經過治療後已能跟醫師對談自如，這對患者是很大的幫忙。👉🏻【更多精彩內容】2023癌症高峰論壇線上策展👈🏻

• 2023-04-17 醫聲.癌症防治

  2023癌症論壇／黃秀芬：整合生物資料庫 助病人免費試新藥

  精準醫療蓬勃發展，研究人員找出不同的癌症生物標記，標靶藥物相繼問世。國家級人體生物資料庫整合平台（NBCT）執行長黃秀芬說，建構人體生物資料庫，蒐集患者的癌症組織、基因資料等資訊用於研究，是精準醫療發展重要基石。她指出，NBCT整合全台32家人體資料庫，逾82萬筆患者生物資料及治療資訊，讓資料運用更便利，加速醫療科技發展。「癌症精準醫療及生物資料庫整合平台合作示範計畫」是NBCT首個示範計畫，由產業界提供基因檢測及標靶藥物資源，收案癌別包括非小細胞肺癌、食道癌、膽囊癌、胃癌、膽管癌、胰臟癌。黃秀芬表示，若患者屬癌症末期，且尚未接受治療，即可參與計畫，無償接受基因檢測，並取得標靶藥物用藥機會；此計畫已收案逾700例，獲贈藥者比例達10%。黃秀芬指出，不同癌別也會有相同基因變異，是否給藥沒有指引、也無前例，故在收案醫院設有癌症精準醫療臨床小組（MTB），將綜合評估患者病況、藥物作用及副作用，決議患者是否適合用藥。除了保障患者，也讓臨床醫師累積用藥經驗，優化台灣精準醫療環境。👉🏻【更多精彩內容】2023癌症高峰論壇線上策展👈🏻

• 2023-03-28 醫聲.癌症防治

  2023癌症論壇／次世代基因檢測跨平台助陣 為少見癌找到治療的希望

  精準醫療已成了癌症治療最佳武器，但對於少見癌別的患者而言，因病例數少連診斷都不容易。國衛院癌研所研究員級主治醫師暨奇美醫院醫學研究部部長李健逢指出，以軟組織腫瘤為例，有近200種診斷，每年每個醫師可能都只看到個位數的惡性軟組織腫瘤(肉瘤)病人，很難累積實際的診斷經驗而做出正確診斷，且軟組織肉瘤的診斷、分類、預後、治療標的選擇皆需要分子病理的協助。為了正視臨床上未能被滿足的需求，國衛院已建立平台，提供病友及醫師高規格的次世代定序基因檢測以協助確立診斷，以及找出可能的治療方針，照顧肉瘤病友的診療權益。「一個國家若連少見癌別的病人都照顧到，才是真正的先進國家。肉瘤是非常難診斷的疾病，有些特別的類別，一般醫師一輩子大概也只有機會看到一例，因此建立核心的檢測機制非常重要。」李健逢就是建立此一肉瘤基因檢測服務平台的關鍵人物之一。現在國衛院與產官學合作，讓全台的疑似個案能透過病理學會的諮詢系統將病理組織送至國衛院癌研所及合作的奇美醫院精準醫學核心實驗室，利用次世代基因定序進行精確診斷，這對個人化醫療非常有幫助。國家建立了肉瘤精準檢測平台，李健逢說，原本一年預計提供100例肉瘤疑似個案進行檢測，計畫從去年10月開始，至2023年3月已收到超過90例諮詢案例，顯見這樣的機制對於肉瘤診療的重要性。未來平台在國衛院的挹注下將回應臨床需求，持續把檢測範圍再持續擴大。顛覆一般人對癌症好發於中老年人的印象，兒童及青少年是肉瘤常侵犯的族群，由於頻繁復發、轉移，兒癌醫師常要面對年輕生命離世的困境。李健逢說，次世代定序基因檢測有機會幫這些癌症找到治療的標的，例如嬰兒型纖維肉瘤約有9成可被檢出帶有NTRK基因融合變異，目前也有健保用藥給付。有些患者的腫瘤帶有在其他癌別會見到的ALK, ROS1, FGFR基因融合變異，或是BRAF基因突變等，只要經由檢測找到這類突變基因，就有藥物治療的可能性。從國衛院癌研所建立的肉瘤次世代基因檢測需求來看，精準醫療已是全癌別治療的輔助工具之一。李健逢也舉甲狀腺癌為例，經由開刀、放射碘治療後，大多病友預後很好可長期存活，但若復發且對放射碘有抗性則會造成治療上的困境。現今在精準醫療的助攻下逐漸獲得改善，例如甲狀腺癌中常見的乳突性甲狀腺癌有近9成會帶有用藥相關的基因突變，像是BRAF, RET, NTRK, ALK, FGFR等，只要經基因檢測找出來，就可以獲得治療的機會，這對患者而言是很大的希望。● 李健逢小檔案現職：國衛院癌症研究所研究員級主治醫師奇美醫學中心醫學研究部 部長奇美醫學中心精準醫學中心精準醫學核心實驗室主任● 「給神隊友的一句話」「就算面對少見的癌症，一樣有我們在這裡挺著 !」聯合報健康事業部響應今年 #世界衛生組織 的新計畫，除了關注癌症本身外，更要重視癌友、家人與醫療團隊，因此我們邀請2位知名癌友家屬分享照顧歷程、20位癌症權威開講，讓這些神隊友提供癌友身心靈全方位的支持。👉🏻目前活動報名已額滿截止！後續精彩內容將持續更新在2023癌症高峰論壇-「擁抱您不會一個人」活動策展網頁！👈🏻

• 2023-03-28 醫聲.癌症防治

  2023癌症論壇／國衛院示範計畫 無償基因檢測助患者免費用藥

  過去新藥上市仰賴臨床試驗，耗時較長，近年以真實世界數據作為藥物研發及上市依據漸成趨勢。國家衛生研究院研究員級主治醫師暨國家級人體生物資料庫整合平台執行長黃秀芬表示，國衛院「癌症精準醫療及生物資料庫整合平台合作示範計畫（簡稱示範計畫）」，除了提供符合資格的6癌別患者免費基因檢測及用藥機會，所收集建立的基因與醫療大數據，就是屬於真實世界數據，除了有助於基礎基因研究，更可以做為提供新藥上市或申請健保給付之基礎，也「讓台灣在開發癌症用藥的步調可以跟上國際。」癌症精準醫療快速進展，不少癌別均找到致癌基因，相對應的標靶藥物也陸續研發成功。然而，標靶治療要價不菲，患者還需自費數千至十餘萬不等進行基因檢測以決定用藥。黃秀芬指出，示範計畫對癌友的最大助益是無償提供基因檢測，並將報告提供給病患和主治醫師；預計找尋肺癌、食道癌、膽囊癌、胃癌、膽管癌和胰臟癌6大癌別末期患者，只要是初診斷及首次復發後尚未接受化學治療、標靶治療的20歲以上患者，都可以到與本計劃合作的12家醫療機構參與。「患者如果可以儘早接受基因檢測，找到致癌基因，接受最適合的治療方式，常可以少受很多苦。」即使沒找可以用藥的基因標的，至少也有助於了解最適合自己的治療方法。黃秀芬透露，曾有一位肺癌患者因年事已高，擔心化療帶來的諸多副作用與不適，原已放棄治療數個月，在醫師建議下參與本示範計畫，發現其腫瘤的基因突變有適合的標靶藥物，不須進行化療，而且還可以取得免費贈藥，此患者因此改為願意積極治療，是個很幸運的成功案例。示範計畫預計收案2000例，規模全台最大，且有4家國際藥廠共同加入贈藥，將依基因檢測結果，提供合適的標靶藥物給參與計畫的病患。黃秀芬表示，透過跨癌別的全方位基因檢測、智慧化分析，讓醫師據以進行精準臨床醫療決策，再搭配精準醫療用藥，對癌症病人是莫大助益。「我們希望讓精準醫療發展更快速，台灣提早跟上世界潮流。」黃秀芬指出，示範計畫使用的基因檢測套組可一次定序324個基因，讓此計畫建立的基因與醫療大數據更有「未來性」，除了能用於後續基因研究，對於未來推動運用真實世界證據作為藥物研發、藥品上市登記及健保給付評估都將有所幫助。她也說，這個基因與醫療大數據，因為是儲放在國家級人體生物資料庫整合平台，將會是個公共財，讓所有專家學者都可以申請分析運用。● 黃秀芬執行長現職：國家級人體生物資料庫整合平台（NBCT）執行長國家衛生研究院分子與基因醫學研究所研究員級主治醫師● 「給神隊友的一句話」「一定要永遠懷抱希望，未來會變好 !」聯合報健康事業部響應今年 #世界衛生組織 的新計畫，除了關注癌症本身外，更要重視癌友、家人與醫療團隊，因此我們邀請2位知名癌友家屬分享照顧歷程、20位癌症權威開講，讓這些神隊友提供癌友身心靈全方位的支持。👉🏻目前活動報名已額滿截止！後續精彩內容將持續更新在2023癌症高峰論壇-「擁抱您不會一個人」活動策展網頁！👈🏻