罕病「泡泡寶寶」靠篩檢搶救 3個月大媽媽第一次抱哭了
可以想像人體如果沒有免疫力會是如何?5歲的「安安」出生時就是這樣的孩子,罹患罕見遺傳性疾病「嚴重複合型免疫缺乏症」,還好姐姐捐贈造血幹細胞移植,才能平安長大,媽媽回憶安安出生沒多久就被送進無菌室,一直到移植後3個多月大才第一次抱到,那一刻「不只我哭得慘,連安安都哭了」
罹患這項疾病的新生兒,因為幾乎沒有免疫力,一點小小的感染就能要命,在國外出生後會住在無菌的「泡泡箱」內,又稱為「泡泡寶寶」
成大小兒血液腫瘤科醫師鄭兆能表示,對患者來說,新生兒篩檢是極為重要的,必須在出生後還沒有機會被感染,篩檢出、並盡快移植造血幹細胞,過去很少篩檢,很多患者根本沒機會被診斷,就死於感染,活不過一歲,但因為新生兒篩檢的進步,只要即早移植,預後良好,安安就是最好的例子。
成大造血幹細胞移植團隊20年來共累計完成586例的移植,其中安安是最小的個案,出生60天就移植姐姐的幹細胞,現在已經5歲。
家住高雄的安安媽媽回憶,安安出生時就進行篩檢,沒幾天就接到篩檢的台大醫院的通知,「你的孩子罹患罕病,你要快點送到醫院治療」,當時她還沈浸在新生的喜悅中,而且孩子白胖可愛「怎麼可能有致命疾病」,而抗拒把孩子送醫。
後來是醫院一再催促,讓家人了解疾病的嚴重性,她與先生才決定送到成大治療,因手足是最佳的捐贈者,當時1歲半的姐姐經過檢驗,與安安的白血球抗原又相符,決定由姐姐捐贈。
爸爸表示,看到小小的孩子接上大大的管子,連續抽換6個小時的血液,以蒐集足夠的造血幹細胞,他哭到不行,「心疼孩子這麼小就要受這種苦」,但為了救弟弟也沒有其他方法。
還好安安在移植後,狀況良好,免疫力提升很快,3個多月大時,終於從無菌保溫箱內移出到一般病房,媽媽隔了這麼久也第一次抱到孩子,那一刻孩子雖然小,但似乎仍感受到媽媽的愛,眼睛也跟著流淚;孩子後來斷斷續續住院半年多才回家,其間有反覆的發燒等反應,一直到一、兩歲情況才穩定。
鄭兆能表示,罹患這項疾病的孩子,免疫力極差,很容易感染,及長期腹瀉,長不大,如果能在出生3個月內進行骨髓移植或臍帶血幹細胞移植,存活良好,但如果超過,又有反覆感染,即使移植可能狀況也不佳,過去曾經治療一名罹病的孩子,已經兩歲多,體重卻只有3公斤,像是新生兒的樣子。
安安媽媽表示,現在兩個孩子還是會吵架,她都會告訴安安「姐姐救了你,你不能欺負姐姐喔」,希望兩個孩子能和睦攜手、平安長大。
延伸閱讀
同類文章
每年80龐貝氏症病友受惠 健保署:持續照顧罕病
龐貝氏症 醫師:早期篩檢 新藥助攻
出生就治療 龐貝氏症兒變泳將
除惡務盡 龐貝氏症新一代治療問市 提高細胞內肝醣清除效率
腳腫誤為痛風 直到喉嚨腫 才知罹罕病
25歲女不明原因腎衰竭 罹罕見高安氏動脈炎
健保署評估成本效益 保障用藥權 數據看療效
紫質症罕藥試驗 復發率降7成
紫質症痛到想撞牆 「把病當朋友」
只吃雞塊誤以為挑食 11歲女患有食物攝入障礙
克服顏面肩胛肱肌失養症 罕病患者拿到廚師證照
全球5分鐘1人罹多發性硬化症 馬桶女孩憂染疫罕病惡化
3歲李小妹戴呼吸器推著氧氣鋼瓶 生命小鬥士苦等換肺
「像有意識的植物人」 SMA病友戴口罩不能完全掩口鼻
影/2.5歲女娃尿布有血多處瘀青嚇壞保母!原來是罕病
長庚治罕見「毛」病 婦人揮別30年的「麻」煩
婦人罹罕病「毛毛樣」查不出 過了30多年麻痺人生
肌萎兒臨終:我先去天堂找一個家 等把拔和馬麻
8歲女童全身狂滲血流紅眼淚 一天發作5次
SMA女孩:藥改善的不僅是生命,而是活下去的方式
脊髓性肌肉萎縮症(SMA)分四型 全台患者四百人
罕病+血癌不喪氣 全班幫她圓跑步夢
罕病中的罕病!12歲視力剩0.03 女童軒軒揮灑畫紙溫暖人心
眉骨凹、頭頂高像辛普森家族 牽引器擴張讓一歲娃頭型變圓了
治療顱縫早閉 頭顱擴張牽引不錯過大腦黃金成長期
「我要活的比他們還要久」罕病夫是她心頭痛 又掛心兒發病步後塵
發病後螢幕是他唯一的窗 直到遇見了治療師
翻轉罕見人生/肌萎症的她 當媽媽是最驕傲的身分
萬分之一在我家/二指鋼琴師的玩轉音樂之路
把罕病病友家搬進展覽 體驗萬分之一的生活方式
猜你喜歡
體內濕氣是什麼?中醫師教你三焦排毒除濕,吃這些活血利水食物可緩解
猴痘擴散多國!有哪些症狀?如何傳染? 詳解「感染症狀、傳播途徑、預防方式」:也有無症狀者
胸悶以為染新冠,昏迷竟是心肌梗塞!醫師教分辨二者最大不同
你真的會量血壓嗎?1張圖教你正確測量血壓,測量前30分鐘不能吃「1食物」
怎麼減肥都瘦不下來?四肢瘦但肚子卻很大?醫:當心是隱性肥胖,做好5招擊退內臟脂肪
老花眼怎麼辦?如何保養?會得其他眼疾嗎?眼醫教用眼關鍵!
沒紅字就代表肝臟健康?醫師詳解何謂肝功能指數
巴金森病蜜月期可以被延長?專家分享1關鍵 避免異動症、斷電現象提前報到
吃肝補肝?認識肝臟10個作用 想要護肝排毒該吃什麼、哪些不該吃?
長輩容易嗆到、吞嚥困難怎麼吃?專家教你食物製備技巧改善長輩飲食,預防吸入性肺炎
每天晨跑10公里竟罹癌病逝! 醫師:晨跑前要看空品
省兩千!6500劑黃熱病疫苗將屆效5月開放免費施打
美睡眠醫學會警告「睡前喝5飲品」恐讓整夜睡不好!白開水也在內
久咳不癒,中醫師教先判斷乾咳、熱咳、冷咳…4種茶飲緩解不適
急性腦中風做對兩件事 降低腦損傷與失能打119送醫、讓可決策者同行
漱口水刷牙前or刷牙後?牙醫師:多數人都用錯時機了,正確潔牙順序該這樣做
五旬婦家務勞動致五十肩 中醫理筋推拿緩解疼痛
肩頸疼痛懷疑確診?確診簡單2招拉筋 舒緩肩頸不求人
糖尿病有機會不吃藥?醫師詳解何謂減重手術、哪些人適合及其後遺症
不定時炸彈「泛視神經脊髓炎」 失能風險伴終身
一包鱈魚香絲,竟有可能讓你「高血壓」!營養師教5招預防心血管疾病
《高血壓》期刊研究顯示吃對蛋白質方式 可降低66%高血壓風險
春夏交替異位性皮膚炎奇癢難耐 醫:潤膚保濕有助改善
腎友不再暗沉 洗出亮麗人生
室內空氣品質差 與肥胖大有關係!台大醫:揮發性有機化學物質影響最大
高齡社會居家透析 生活品質不NG
糖尿病吃降血糖藥卻導致泌尿道感染?醫師告訴你該如何避免
疫情間少動姿勢不正易脊椎側彎 可做3式運動延緩惡化
你被大腸癌盯上了嗎?醫:出現6大警訊要注意,5大族群要當心!
小孩可愛老公體貼,就不會憂鬱了嗎?高敏兒媽媽的產後憂鬱旅程:新手媽媽,你為何不快樂?
忽略高血壓 40多歲科技經理腎萎縮須洗腎