罕病「泡泡寶寶」靠篩檢搶救 3個月大媽媽第一次抱哭了

可以想像人體如果沒有免疫力會是如何？5歲的「安安」出生時就是這樣的孩子，罹患罕見遺傳性疾病「嚴重複合型免疫缺乏症」，還好姐姐捐贈造血幹細胞移植，才能平安長大，媽媽回憶安安出生沒多久就被送進無菌室，一直到移植後3個多月大才第一次抱到，那一刻「不只我哭得慘，連安安都哭了」

罹患這項疾病的新生兒，因為幾乎沒有免疫力，一點小小的感染就能要命，在國外出生後會住在無菌的「泡泡箱」內，又稱為「泡泡寶寶」

成大小兒血液腫瘤科醫師鄭兆能表示，對患者來說，新生兒篩檢是極為重要的，必須在出生後還沒有機會被感染，篩檢出、並盡快移植造血幹細胞，過去很少篩檢，很多患者根本沒機會被診斷，就死於感染，活不過一歲，但因為新生兒篩檢的進步，只要即早移植，預後良好，安安就是最好的例子。

成大造血幹細胞移植團隊20年來共累計完成586例的移植，其中安安是最小的個案，出生60天就移植姐姐的幹細胞，現在已經5歲。

家住高雄的安安媽媽回憶，安安出生時就進行篩檢，沒幾天就接到篩檢的台大醫院的通知，「你的孩子罹患罕病，你要快點送到醫院治療」，當時她還沈浸在新生的喜悅中，而且孩子白胖可愛「怎麼可能有致命疾病」，而抗拒把孩子送醫。

後來是醫院一再催促，讓家人了解疾病的嚴重性，她與先生才決定送到成大治療，因手足是最佳的捐贈者，當時1歲半的姐姐經過檢驗，與安安的白血球抗原又相符，決定由姐姐捐贈。

爸爸表示，看到小小的孩子接上大大的管子，連續抽換6個小時的血液，以蒐集足夠的造血幹細胞，他哭到不行，「心疼孩子這麼小就要受這種苦」，但為了救弟弟也沒有其他方法。

還好安安在移植後，狀況良好，免疫力提升很快，3個多月大時，終於從無菌保溫箱內移出到一般病房，媽媽隔了這麼久也第一次抱到孩子，那一刻孩子雖然小，但似乎仍感受到媽媽的愛，眼睛也跟著流淚；孩子後來斷斷續續住院半年多才回家，其間有反覆的發燒等反應，一直到一、兩歲情況才穩定。

鄭兆能表示，罹患這項疾病的孩子，免疫力極差，很容易感染，及長期腹瀉，長不大，如果能在出生3個月內進行骨髓移植或臍帶血幹細胞移植，存活良好，但如果超過，又有反覆感染，即使移植可能狀況也不佳，過去曾經治療一名罹病的孩子，已經兩歲多，體重卻只有3公斤，像是新生兒的樣子。

安安媽媽表示，現在兩個孩子還是會吵架，她都會告訴安安「姐姐救了你，你不能欺負姐姐喔」，希望兩個孩子能和睦攜手、平安長大。

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