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腎上腺性徵異常 女嬰被當男孩

義大醫院4年前收治1名懷疑患有重度尿道下裂合併隱睪症的「男嬰」,經檢查發現,這名新生兒其實是罹患罕見的腎上腺性徵異常綜合症,因陰蒂肥厚被誤為是「小雞雞」,以為是男孩,所幸及時還她女兒身,女童目前持續接受性荷爾蒙調理,相關醫學報告最近登上新英格蘭國際期刊。

義大醫院目前共收治5個類似個案,義大醫院兒童醫學部醫師陳亮宇表示,腎上腺性徵異常綜合症,是父母雙方都帶有體染色體的基因缺陷,隱性遺傳所致,在台灣的發生率約1萬到2萬分之一。

這名小嬰兒在台東出生,皮膚黝黑,當時接生的醫院以為是患有重度尿道下裂合併隱睪症的男嬰,轉診到義大醫院治療。

小兒外科醫師柯柏瑞發現嬰兒電解質及性荷爾蒙都異常,超音波檢查發現孩子兩側腎上腺腫大,也沒有睪丸,才發現原來是個女嬰,因罹患腎上腺性徵異常綜合症,陰蒂肥厚像「小雞雞」,才被誤判為男娃。

義大醫院兒童醫學部先讓女嬰接受性賀爾蒙控制,約2歲大做泌尿生殖器官重建整形,現在女嬰已經是4歲3個月大的女童,還持續接受賀爾蒙治療。

陳亮宇醫師表示,這類罕病兒,女生因為雄性素緣故,初期易導致性徵混淆,若合併有鹽皮素欠缺的失鹽症,還有可能會導致鈉太低、血壓太低,危及生命,屬新生兒急症的一種。

小兒外科主任葉明倫表示,這類病例最怕因此誤判性別,女的被當男的養,生理與心理的發展性向不一,容易造成「性倒錯」憾事。


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新生兒 罕見疾病 荷爾蒙 遺傳基因 染色體

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