染色體 相關文章

• 2024-08-23 醫聲.Podcast

  🎧｜比「台灣女兒」林郁婷還衰！性別檢測錯誤，她冠軍遭取消

  在2024年巴黎奧運，台灣女兒林郁婷因性別議題而備受委屈、名人霸凌，從《哈利波特》作者JK羅琳到美國共和黨總統侯選人川普都藉機暗諷、炒作，而運動場上的性別檢測議題，近來也引起許多討論。🎧立即收聽 按右下角播放鍵↓社團法人台灣運動禁藥管制學會榮譽理事長、高雄醫學大學運動醫學系教授許美智表示，談到運動場上的性別議題，主要癥結點在於「生物學、遺傳學上的性別是多元的，但運動場上卻只分男子組、女子組！」而受質疑族群，多數以女性運動員為主，不僅有失公允，且非常不公平！運動場上，性別議題隱含不公平、不合理舉例來說，1946年10月1日出生的波蘭短跑運動員埃娃‧雅尼娜‧克沃布科夫斯卡（Ewa Janina Kłobukowska），曾被公認是世界上跑最快的女性。但在 1967 年，由於一次性別鑑定、檢測的失誤，讓她遭誤會為「非女性」，從此，她的記錄就被世界田徑總會 （IAAF） 廢除，諷刺的是，在1968年，她懷孕，並生下了一個兒子。在運動場上，某些女性運動員有雙性條件，即被認為會帶來不公平優勢。但多數性別檢測、驗證，並不會針對男子組運動員。許美智直言，以許多人常討論的「睪固酮濃度高低」為例，即使是測量睪固酮濃度，也不能作為判定男性、女性的標準，「有的女性天生睪固酮濃度就是高。」而睪固酮濃度高低標準，通常取決於年齡、性別與健康狀態等因素，且實驗室不同、測試方法不同，也會影響檢測結果，事實上，每個人的狀況不一樣，也各有差異。運動性別平員之路，還有很長一段路要走許美智質疑，若規定女性體內睪固酮濃度要下降到某一標準，才能參與女子組競賽，那男性選手天生睪固酮濃度較低，是否就能參加女子組比賽？或者可否補充藥物到「ㄧ般男性睪固酮範圍」參賽男子組才公平？不過每當談到這樣的議題，多半是針對參與女子組選手，男子組選手則不列入討論，可見運動場上的性別平權之路，還有很長一段路要走。許美智認為，進行性別檢測，並不能簡單檢查一個人的性染色體是XX或XY，也不能用固定的框架，而將運動選手的關鍵性激素濃度放在一起、進行比較，由於生物學、遺傳學上性別很多元、多樣化，因此目前運動場上有許多的標準、規定，必須要有更多的討論、研究，未來才會比較有共識，對選手來說，也會比較合理、公平。許美智小檔案現職：社團法人台灣運動禁藥管制學會榮譽理事長高雄醫學大學運動醫學系教授經歷：社團法人台灣運動禁藥管制學會理事長國立體育大學榮譽教授衛生福利部「濫用藥物尿液檢驗機構認可審議委員會」委員學歷：美國南加州大學(University of Southern California)/藥學博士台北醫學大學藥學系/學士Podcast工作人員聯合報健康事業部製作人：韋麗文主持人：閻廣聖音訊剪輯：閻廣聖腳本撰寫：蘇湘雲、閻廣聖音訊錄製：閻廣聖特別感謝：社團法人台灣運動禁藥管制學會

• 2024-08-11 焦點.元氣新聞

  台灣拳后林郁婷屢遭質疑「不是女生」？ 專家提醒：性別外觀是由「4因素」決定，染色體竟只是其中一項！

  林郁婷在4強賽以5：0的成績擊敗土耳其選手卡拉曼（Esra Yildiz Kahraman），對方卻在賽後高舉雙手，用食指比出「X」的手勢暗示，前段時間則有「哈利波特」作者JK羅琳發文嘲諷，甚至跟風國際拳總主張林郁婷沒有參賽資格。「台灣拳后」林郁婷挺進巴黎奧運女子57公斤級拳擊金牌戰，期間卻不斷被扯進性別風波，國際拳總屢屢質疑參賽資格。Ｑ：「性別」的區分該如何界定？中國醫藥大學副校長、兒童遺傳內分泌專家蔡輔仁表示，這次最大的糾結點在於，「到底用什麼方法區分男性或女性」，因為要決定一個人的性別，除了染色體層次，還有其他因素，「打輸的人就比Ｘ，那是很無聊的舉動」，大眾不該只把目光死死鎖在染色體上。蔡輔仁指出：要決定一個男生跟女生，除了染色體、基因、荷爾蒙或自己的認知層次，都可能會造就男女生外觀的不同。在生物分化或在性別認知上，有很多種不同情況，不能只看到XX或XY染色體，就覺得全然等於某個性別，蔡輔仁說明「如果你能把這個結打開，你會發現原來事情不是這麼單純」，到底奧運用什麼方法？國際拳擊總會用的又是什麼方法？只要規則定下來，就不需要再衍生其他爭議，「打輸的人比一個X，那是很無聊的舉動」。「我們可以把染色體想像成一艘船，上面載著各式各樣不同的基因，」蔡輔仁指出，其實是基因比較重要，如一艘船理論上是要成為男生的，卻有一個重要的乘客沒有上船，所以會看到Y染色體的樣子，但是裡面的基因卻不足以在人類的胚胎上，成功演化成一個男生，反之，即便染色體是XX，也不代表就完全是所謂的女性。Ｑ：外觀像男生，從小當男生對待，就是男生？臨床上有些個案因為外觀像男生，從小就被當成是男生來對待，例如：「先天性腎上腺增生症」，就是「荷爾蒙」出問題，即使是染色體XX的女生，但在她新生兒時期，因為基因錯誤，出現很多男性荷爾蒙，導致外觀、性徵看起來像男生，肌肉、毛髮分布都像男生。「這種孩子明明是女生，但從小就會變成男生來養，」蔡輔仁說，過去通常可能在小學時跟同學比較，發現不太對，雖有看起來像男生的性器官，但其不太可能站著跟男生一起上廁所，或因尿道下裂被認為是男生，這個大前提是，在荷爾蒙出了問題。Ｑ：染色體「４６，ＸＹ」，就一定是男生？至於染色體為「46，XY」，看起來像女生的案例，臨床也有。蔡輔仁指出，有些女生一直以來都覺得自己是女生，但後來因為不孕症就醫，才發現自己是「46，XY」女性，同樣因荷爾蒙分泌，無法成功懷孕，需要確認子宮發育狀態，由不孕症專科醫師治療。蔡輔仁表示，通常XY在小時候不容易被區分，外觀沒有太大異常，會就醫的多半為荷爾蒙或認知狀況，荷爾蒙問題如先天性的腎上腺增生症，因為疾病導致荷爾蒙分泌混亂，除了男性荷爾蒙，調節鉀、鈉濃度的荷爾蒙也會有狀況，導致電解質不平衡，比較容易在年輕時被發現。蔡輔仁說，新生兒篩檢其實幫了不少忙，像先天性腎上腺增生症，就有機會因此被發現，當父母雙方都帶有隱性基因時，孩子有1/4的機會會出現隱性疾病，所以當第一個孩子有這樣的情形，第二個以後的孩子，就能透過基因診斷等方式，盡可能避免。責任編輯　吳依凡

• 2024-08-09 焦點.元氣新聞

  林郁婷性別爭議／染色體3罕見狀況，專家說明醫療角度如何處理

  我國拳擊女將林郁婷已奪得女子拳擊金牌戰門票。但是國際拳總在她的性別議題大做文章，《哈利波特》作者JK羅琳、前美國總統川普等知名人物紛紛出面質疑，引發國際關注。台北市立聯合醫院和平婦幼院區小兒遺傳科醫師蔡立平指出，有三種相當罕見的狀況，有可能染色體為XY，但外觀表示是女性。染色體3種罕見狀況蔡立平表示，約有萬分之一不到的機率，會有一類罕見民眾，其性徵和染色體不同，一般女性被認為是XX染色體、男性為XY染色體。以XY染色體但為女性特徵為例，通常會等到個案年紀稍長後才會發現，通常狀況外觀都是女性，可能是等到青春期發現胸部沒有發育，或是生理期一直沒有來才會發覺。另，少部分個案可能會有血壓偏高，或是晚年骨折疏鬆等症狀。有三種狀況可能導致民眾具有XY染色體，卻表現為女性特徵，分別為：1、胚胎時期睪丸發育不全，因此甚至可能有子宮。2、睾丸正常，但是缺乏合成男性荷爾蒙的酵素，無法分泌足夠的男性荷爾蒙。3、男性荷爾蒙分泌正常，但是細胞受體突變，無法接受荷爾蒙刺激，形成男性荷爾蒙無法作用，表現不出男性化的特徵。醫療角度不會因為染色體要求個案變性蔡立平表示，這類個案在與個案跟醫療團隊協商後，加上從小也被當作女性扶養、接受自己是女性的認同，以醫療角度不會因為染色體關係，要求個案變性，進而造成個案及家屬的二度傷害。以林郁婷此次面對爭議來看，蔡立平質疑，於自己的身體及心理都認識為女性的個案，在沒有使用任何禁藥前提下，就剝奪她運動參加比賽的權益，這樣對嗎？他也說，國際奧會在特殊個案運動權利的維護表示尊敬，同時也希望這些罕病的個案，挺過無謂的風雨，繼續朝向自己的人生目標邁進。

• 2022-03-31 新聞.健康知識+

  造就女人比男人複雜的原因：為何男性X染色體基因量只有女性的一半？

  ▍抓對劑量X染色體約有一千三百個基因。這衍生出一個有趣問題：女性有兩條X染色體，但男性只有一條；也就是說，這一千三百個位在X染色體上的基因，女性有兩份拷貝、男性只有一份。基於這一點，也許有人會推測，女性照這一千三百個X染色體基因做出來的蛋白質量會是男性的兩倍。然而，以我們對唐氏症的了解來看，情況似乎並非如此。人體細胞若帶有三條二十一號染色體（正常為兩條），會導致唐氏症，一種常見的先天病症。發生在其他染色體的三倍體症大多因為異常太過嚴重、導致胚胎無法正常發育，因而永遠不會長成胎兒以至出生；「世上不曾有過細胞內帶有三條一號染色體的孩子」即為一例。假如體染色體只不過多表現百分之五十，就造成三倍體症這種問題，那麼我們又該如何解釋X染色體的情形？女性的X染色體基因硬是比男性多出一倍，她們怎麼可能存活下來？又或者，咱們換個方式說：為什麼男性的X染色體基因量可以只有女性的一半？答案是，雖然染色體數目不同，但兩性的「X性聯基因」（X-linked genes）表現程度其實差不多。這個現象稱為「劑量補償效應」（dosage compensation）。其他動物綱並非由XY系統決定性別，因此僅有胎盤哺乳動物才有X染色體劑量補償效應效應。在一九六○年代早期，一位名叫瑪麗．里昂（Mary Lyon）的英國遺傳學家提出假設，描述X染色體如何進行劑量補償效應。以下是她的推測：1. 正常女性細胞只會帶有一條具活性的X染色體。2. X染色體不活化的發生時間可能在發育初期。3. 不活化的X染色體可能源自父親、亦可能源自母親。細胞不活化哪一條X染色體也是隨機決定的。4. 在體細胞及其子代（descendent）細胞內，X染色體不活化的程序不可逆。經證明，上述預測極具先見之明。里昂的預測精準到後世有許多教科書都將X染色體不活化稱為「里昂化作用」（Lyonisation）。以下逐一解釋她的預測：1. 正常女性的細胞確實只表現一條X染色體的基因。實際說來，另一條X染色體被「關閉」了。2. X染色體不活化發生在發育早期，約莫是胚胎內細胞團的超多能分化型細胞開始分化、進入不同細胞系的階段（位置差不多在沃丁頓表觀遺傳地貌圖頂端）。3. 女性身上不活化的X染色體平均有一半來自母親，另一半源自父親。4. 細胞一旦「關閉」其中一條X染色體，該細胞所有子細胞的該染色體拷貝將終生處於關閉狀態，即使該女性長壽超過一百歲也一樣。X染色體不活化並非突變造成，染色體上的DNA序列仍完好無缺。X染色體不活化乃是表觀遺傳學最卓越精采的一頁。X染色體不活化已證明是一塊尚待開墾的肥沃領域。其中涉及的機制，有些也能在不少表觀遺傳程序或細胞生理機制中找到。X染色體不活化對人類的多種先天異常與治療性複製技術（therapeutic cloning）具有相當重要的影響；即使在今天、距瑪麗．里昂提出重大突破見解已歷經半個世紀，X染色體不活化究竟怎麼發生，其中尚有許多神祕未解之處。我們愈是斟酌X染色體不活化現象、就愈見其偉大非凡之處。首先，這個不活化過程僅發生在X染色體、不會在其他體染色體上，因此細胞鐵定有一套辨別X染色體與體染色體的方法。再者，X染色體不活化不只影響一個或少數幾個基因，與銘印完全不同；事實上，X染色體不活化時有超過一千個基因被關閉，且關閉時間長達數十年。試想某廠牌的汽車在日本和德國各有一座車廠。銘印相當於為因應不同市場而改變部分規格：德國車廠可能會開啟在方向盤附近加裝暖氣的生產線、關閉插入自動空氣濾淨機的機器手臂，而日本車廠正好相反。X染色體不活化則相當於關閉、封存一整座車廠，除非該公司被其他製造商買下，否則該車廠永遠不再重新啟用。▍隨機不活化X染色體不活化與銘印的另一個主要差異是，X染色體的銘印作用不具所謂的親源效應。體細胞的X染色體不論遺傳自父親或母親，二者被不活化的機率皆為百分之五十，沒有差異。背後的理由完全符合演化概念。銘印的主要功能在平衡父、母雙方基因體之間的競爭需求，尤其是在胚胎及胎兒發育階段。銘印機制已演化到可專門鎖定某些會影響胎兒成長的特定基因、或一小撮基因簇。但話說回來，哺乳動物基因體內的銘印基因也不過五十至一百個而已。但X染色體不活化運作的層面更廣。這個機制可一次且永久關閉上千個基因。一千個基因可不少，約莫占總蛋白質編碼基因的百分之五，因此X染色體上的任何一個基因都可能發生突變。圖9.2比較具銘印記號的不活化X染色體（左）與隨機不活化的X染色體（右）。為求簡明扼要，圖中僅將突變置於父系基因，將具銘印記號的不活化X染色體設定遺傳自母親。細胞可藉由隨機不活化X染色體，縮小X性聯基因的突變效應。務必切記的是：不活化的X染色體是真的不活化、不作用的。這點很重要。這條染色體上幾乎所有基因永久關閉，且不活化的狀態通常不可能再破除開啟。在提到「活化的X染色體」時，這個說法其實有些曖昧；因為這並不代表每個細胞的X性聯基因隨時都處於活化狀態，而是「具活化潛能」。所有正常的表觀遺傳調控機制都可能作用在這些基因上、控制基因表現，透過開啟或關閉選中的基因，反應發育指引或環境訊號。▍女人當真比男人複雜X染色體不活化導致的有趣後果是：把女人變得比男人複雜，至少就表觀遺傳而言是如此。男性細胞只有一條X染色體，所以不會進行X染色體不活化；但女性的所有細胞皆需執行X染色體隨機不活化，其結果是，從根本層次來看，女性身上的細胞皆可依不活化哪一條X染色體、拆成兩個陣營。用一句話來說，女性就像表觀遺傳馬賽克磚。女性的表觀遺傳控制極複雜微妙，過程管控相當嚴密，這時瑪麗．里昂的預測正好派上用場，給我們一個概念架構。我們將這個架構簡化為以下四個步驟：1. 計算（counting）。正常女性細胞僅含一條活化的X染色體。2. 選擇（choice）。X染色體不活化會在發育早期執行。3. 啟動（initiation）。不活化的X染色體可能承襲自父親、亦可能來自母親。任何細胞內的X染色體不活化作用皆以隨機方式進行。4. 維持（maintenance）。體細胞與其所有子細胞的X染色體完成不活化之後，無法可逆還原。為解開這四個步驟背後的機制，研究人員足足忙了近五十年，直到現在也還在努力。這些步驟複雜得不可思議，有時涉及的機制完全超乎科學家想像。但這實在沒啥好訝異的：因為里昂化作用實在太過特殊：所謂「X染色體不活化」是細胞以兩種截然不同、完全互斥的方式對待兩條一模一樣的染色體呀。從實驗角度來看，X染色體不活化是個值得一探的挑戰。這是細胞內精巧平衡的系統，若操作技術稍有變化，即可能對實驗結果造成巨大衝擊；就連用哪種動物最合適也引起極大爭議。傳統上，小鼠細胞一直是實驗最佳選擇，但現在我們已經知道，人類和小鼠的X染色體不活化機制其實並不相同；然而，縱使人鼠之間有諸多歧異，一幅引人入勝的圖像仍緩緩浮現。※ 本文摘自《表觀遺傳大革命：現代生物學如何改寫我們認知的基因、遺傳與疾病》。《表觀遺傳大革命：現代生物學如何改寫我們認知的基因、遺傳與疾病》作者：奈莎‧卡雷 譯者：黎湛平出版社：貓頭鷹出版日期：2021/09/09

• 2021-09-05 該看哪科.泌尿腎臟

  鬍渣少、體毛稀疏 Y染色體缺損的先生是男還是女？

  小王帶著太太、精液報告、驗血報告及轉診單來到診間。說是因為結婚兩年都未能懷孕，王太太去婦產科檢查，意外查出小王竟然是無精症。鬍渣少、體毛稀疏，睪固酮低下……抽血一驗，Y染色體全部缺損。在國中當生物老師的小王說，自己沒有什麼特別的異常。但荷爾蒙驗血報告顯示他腦下垂體的性促素（gonadotropins）包括FSH及LH都偏高，而血中睪固酮則蠻低的。至於外觀，小王注意到自己的鬍渣比較少，通常每個星期稍微用剪刀修一下臉，平常並不需要天天刮鬍子。我幫小王檢查外陰部，發現他體毛也較稀疏，且兩側睪丸偏小。此時我建議小王要抽血驗染色體檢查。染色體檢查包括一般染色體核型分析（karyotyping）以及Y染色體的微缺損檢驗（Y chromosome microdeletion testing）。一周後，染色體檢驗報告出來。小王的染色體核型是：46,XX。Y染色體微缺損分析結果是：全部缺損。我看著報告，想著該如何跟小王夫妻解釋這些檢查報告。細胞核沒有Y染色體，仍是百分之百的男性。「王先生，你的染色體報告顯示，你細胞核中沒有Y染色體。」我說。小王本身是國中的生物老師，對於染色體核型的意義是相當清楚的。「蛤？」「你是說我的染色體是46,XX？」「是的！」我說。「所以這是女性的染色體核型？」我回說：「表面上好像是這樣，但是沒有你想得那麼簡單！王老師，請你先不必緊張，我慢慢解釋原因。我先講結論：你百分之百是男性無誤！我要向你先說明一下為什麼會這樣。」我接著說，在Y染色體上有一個特別的基因在決定我們性腺及外陰部的分化，這個基因叫做SRY，這個基因會轉譯一個蛋白叫做TDF（睪丸決定因子，testis determining factor），會促使原始性腺分化成睪丸，使其中製造性荷爾蒙的細胞分化為萊氏細胞（Leydig cells）開始製造睪固酮，另一種細胞分化為賽氏細胞（Sertoli cells）分泌AMH（抗穆勒管荷爾蒙）。一般在胚胎發育到第五周的時候就要決定胚胎的性別，嚴格的講，這階段是決定原始性線的分化，是要變成睪丸還是卵巢。胚胎第五周起，決定長出睪丸或女性內生殖道。一旦決定變成睪丸，性腺就會開始分泌睪固酮及AMH。前者會讓男性內生殖道的原始胚胎構造（中腎管或稱沃爾夫小管），漸漸分化成為輸精管、儲精囊及射精管。後者（AMH）則扮演促進女性內生殖道原始胚胎構造（副中腎管或稱為穆勒氏管）的退化。如果胚胎在第五周的時候偵測不到SRY（即沒有TDF蛋白），則沃爾夫管（中腎管）會退化，穆勒氏管（副中腎管）會自動持續分化成女性內生殖道，包括輸卵管、子宮以及上1/3的陰道。「我們在檢測你Y染色體時，也同時測了SRY基因。結果發現你X染色體上存在有SRY基因。」「因此在你還是母親體內的胚胎時，在第五周起，會因為SRY基因轉譯出TDF蛋白，而啟動了睪丸男性生殖道的分化，而且也讓女性內生殖道的原胚構造退化。這就是後來發展成男性個體的原因。」造精相關基因存在Y染色體，生兒育女得找捐贈精子。「縱然如此，這些都不會影響你身為男性的事實。不過，由於許多造精相關的重要基因都存在Y染色體上，如今缺乏Y染色體，造精是不可能進行的。所以，想要生兒育女，恐怕只有考慮使用他人捐贈的精子了。對於你體內睪固酮偏低的情形，可以依靠睪固酮的補充治療來調整，會有助於肌肉、體毛等第二性徵的改善，同時也有助於骨質密度的維護。」聽完我夾雜專有名詞的講解，畢竟小王是生物系畢業，對於一些胚胎學及內分泌等的知識能夠比較進入狀況，王太太則顯得似懂非懂。和很多人想像的不同，像小王般的夫妻對於染色體的不按牌理出牌，多半不會太顯哀傷，且多感情很好，有的成為不要孩子的頂客族，有的尋求他人捐贈的精子，完成生兒育女的夢想。至於性生活，在現代醫學的協助下，還是很幸福美滿。

• 2021-02-20 科別.婦科

  男變性女可以懷孕、生小孩嗎？ 婦產科醫曝：有4種可能

  網紅「罔腰」於2017年接受變性手術變成女兒身，原為生理男性的她於昨日（18日）在IG宣布懷孕12週，更貼出超音波照大方報喜，對此網友們震驚不已。她的男友回應是接受「人體試驗」，兩人鼓起勇氣嘗試，「風險高又貴」。新光醫院婦產科醫師李毅評在臉書粉專「威廉氏後人 - 李毅評醫師」發文表示，「生殖技術不斷突破，未來的確是有可能」。 染色體XY男性想懷孕　四種可能方式關於在男變女的變性手術後，是否能夠懷孕？李毅評醫師說，針對此個案，因為沒有看診過，不會發表對她的任何看法。不過現在生殖技術一直有劃世代的突破，染色體結構XY的男性有可能懷孕的方式有：腹腔內懷孕、子宮移植、XY男性體內不明原因存在的女性生殖系統、代理孕母，代理孕母在台灣尚未合法，但在醫學上是最有可能達成的方式。 腹腔內懷孕、子宮移植　目前尚未有男性成功案例 腹腔內懷孕，李毅評醫師解釋，是指受精卵著床於腹腔內或大網膜上，這類型的子宮外孕已經存在地球上許久，目前醫學上也確實有腹腔內懷孕到活產的例子。另外子宮移植，在國外已經有許多人在進行，也有移植後順利活產的案例；而醫學上也有子宮移植到男性體內的案例，畢竟男女體內的血管分布並沒有非常不同，不過異性子宮移植是否有順利活產？李毅評醫師表示自己目前尚未查到相關資料，當然也不排除罔腰就是第一人的可能性。 XY染色體有女性生殖器官　罕見但並非不存在 XY男性體內不明原因存在的女性生殖系統，是指個案發生染色體鑲嵌，體內以XY染色體為主，但有一定比例的XX染色體存在，造成外觀上的男性，體內仍有類似子宮的女性生殖器官，或者有人是同時擁有兩種性別的器官，這種情況雖然罕見，但並非不存在。 代理孕母最有可能　台灣推動合法化中 而代理孕母是目前醫學上最常見也最可能達成的方式，借卵後與先生的精子合成受精卵，再借用代孕的子宮。台灣生殖醫學會目前也持續努力推動代孕合法化，李毅評醫師相信在不久的將來，代孕能在台灣實現。對於變性人懷孕一事，李毅評醫師回應：「妳問我這件事真的有可能嗎？我會認為是有可能的。無論是什麼情況，一對父母積極想要小孩的心，我都一定是給予支持以及最大的祝福。」現代生殖技術持續進步，對於LGBT族群懷孕問題，他也曾幫助過女女伴侶備孕諮詢及產檢接生經驗，男性懷孕未來的確是有可能發生的。 參考資料：1.Term Abdominal Pregnancy with Healthy Newborn: A Case Report . P Baffoe, C Fofie, and B N Gandau. Ghana Med J. 2011 Jun; 45(2): 81–83.2.Livebirth after uterus transplantation from a deceased donor in a recipient with uterine infertility. DOI:https://doi.org/10.1016/S0140-6736(18)31766-53. Uterine transplantation in transgender women DOI: https://doi.org/10.1111/1471-0528.154384.Pregnancy in a hermaphrodite with a male-predominant mosaic karyotype.Samantha A. Schoenhaus, DOI:https://doi.org/10.1016/j.fertnstert.2008.01.104 （常春月刊／編輯部整理、文章授權提供／健康醫療網）  延伸閱讀： ·老婆懷孕做什麼都錯？ 準爸爸做對4件事秒變神隊友 ·事後避孕藥傷身體？體外射精不會懷孕？ 別再誤解了！快看婦產醫怎麼說

• 2020-09-23 科別.腦部．神經

  長庚團隊發現平腦症新致病基因 致病人數全球僅13人

  基因缺陷導致大腦發展沒長出皺摺，此種極為罕見的疾病被稱為「平腦症」，大腦的皺摺被稱為腦迴，影響人類高階認知功能，平腦症患者智力僅三到六個月大的程度，長庚陽明研究團隊與跨國團隊發現導致平腦症的新基因「CEP85L」，已導致全球13人罹患平腦症，此發現有助未來研發藥物或治療方向，神經科學重量級期刊「神經元」（Neuron）今年四月也刊登這項最新發現。高雄長庚腦功能暨癲癇科主任蔡孟翰表示，平腦症目前已知有20多種基因所致，其中最常見的，以第17號染色體上的「LIS1」缺陷最為常見，平均每100萬名新生兒中，會有12名平腦症的患者，平均壽命約為2歲左右，即使幸運活過2歲，但智力發展也有限，且常常合併嚴重的發展遲緩與頑固性癲癇，嚴重者甚至無法言語、吞嚥或是行走能力。今年20歲小佑（化名），出生時與一般孩子無異，家人發現小佑的語言能力似乎發展的比較慢，到一歲半還只能講1到2個單字，加上屢次發生癲癇，就診後發現為平腦症，長庚醫療團隊透過基因檢測，發現小佑是因為「CEP85L」基因所導致平腦症，該基因則是文獻上前所未見。蔡孟翰表示，小佑的父母並未帶有CEP85L基因突變，最特別的是CEP85L也從未發現與人類的疾病有關；長庚與澳洲、美國、馬來西亞等跨國團隊合作，發現全世界其他12個同樣是CEP85L基因突變導致平腦症的患者。長庚再與陽明大學合作，透過動物實驗證實CEP85L基因突變會在老鼠身上影響大腦發育，同時也發現此基因製造的蛋白質位於中心體上面，是第一個「中心體組成基因」被發現和平腦症相關。蔡孟翰表示，此項發現將加速未來醫師在診斷這類大腦發育異常疾病的速度，解答了家屬為何沒有任何家族史、但是小孩會得到這個嚴重疾病的疑問，甚至未來可以提供成為產前篩檢的基因，減少疾病發生的機會。而在科學方面，更可以提供科學家對於人類大腦發育的機轉的深入了解，期望未來能成為藥物或基因治療發展的方向上。

• 2020-07-02 該看哪科.婦產科

  夫染色體平衡易位　不孕夫妻做試管喜獲雙生女　

  陳姓女子與丈夫結婚2年，卻遲未受孕，檢查才發現丈夫患有「染色體平衡易位」，造成胚胎易流產。夫妻倆一心一意求子，2017年決定至花蓮慈濟醫院，尋求婦產部生殖內分泌科及人工生殖協助試管嬰兒中心主任陳寶珠，終於在今年生下一對健康活潑的雙胞胎女兒，並取名為「一心、一意」。因丈夫患有「染色體平衡易位」，38歲陳小姐求子之路不順遂，容易不孕與習慣性流產。花蓮慈濟試管嬰兒中心主任陳寶珠表示，人類46個染色體，可平均配對成23對，若不同染色體其中一片段相互交換後，染色體總量沒有增加、減少時，就是「染色體平衡易位」，一般患者沒有明顯特徵，卻易發生流產，甚至不孕。陳寶珠指出，有這樣的問題，最好的方法是做試管嬰兒，加上胚胎切片進行遺傳篩檢，再將正常的胚胎植回子宮。經諮詢了解這對夫妻非常想要孩子，因此在2年內接受5次取卵手術，共取出33顆卵子，經胚胎著床前的染色體篩檢，幸運篩檢出珍貴的3顆染色體正常胚胎，最後植入2顆正常生長胚胎。經過懷胎10月後，生下雙胞胎女兒，夫妻倆感動地喜極而泣，非常感謝醫護人員，並說「已經給孩子取名為『一心一意』」。雙胞胎體重2500公克，十分健康活潑，一圓夫妻倆多年來生子的心願。陳寶珠提醒，造成不孕的因素非常複雜，應先尋求專業的婦產科生殖內分泌科，以及不孕症專科醫師進行詳細檢查，先釐清不孕的原因後，再加以治療改善，千萬不要亂信偏方，求子不成反而損害健康。

• 2019-11-29 新聞.長期照護

  7旬阿公撫養2名罕病孫「我老了，他們怎辦？」

  罕見疾病照顧是家庭極沉重的負荷，13年前，屏東縣一對夫妻因著5歲與3歲兒子雙雙罹患裘馨氏肌肉失養症，不堪照顧、經濟負擔而離異，而這對四肢無力、無法自理的小兄弟，最終由阿公阿嬤獨自撫養。煮食、換尿片、抱起移位、刷牙洗澡、每夜兩次醒來協助翻身...，一轉眼十數年過去，阿公說「他們一直長大，我們一直老，退休金也用完了，未來該怎麼辦？」根據罕病基金會資料，裘馨氏肌肉失養症（DMD）是肌肉萎縮症的一種，源於人體性染色體中的X染色體發生異常、漏掉一段DMD基因，導致肌纖維膜無力脆弱、肌細胞容易死亡，目前尚未發展出有效的治療藥物。肌肉組織會隨著年紀衰退，因此罹病的孩子約在3-7歲才會逐漸出現走路蹣跚、常常跌倒的情形。這對小兄弟的爸媽離婚之後也失聯了，阿公阿嬤當初看到這兩個小孩的處境感到很心疼，因此決定接手撫養。如今大孫子18歲、小孫子16歲，但阿公也已經71歲、阿嬤66歲了。這名阿公被稱作大山阿公，過去擔任管理職，為讓自己更有心力照顧二名孫子而轉任大樓管理員，目前退休。原本以為全職照顧是最好的安排，但突然轉換跑道及長期累積的照顧壓力使身體反撲，最後釀成憂鬱症。「照顧好累，好幾次都想帶著孫子一起走」。大山阿公夫婦孤軍照顧近十年後，106年才開始接觸到長照服務。他們申請居服員每周一至五到家中協助孫子沐浴、陪伴閱讀；申請移位機，讓自己在協助孫子翻身移位時更省力，同時保護自己的身體；就醫回診時，也申請復康巴士交通接送服務，省了不少開銷。同時，他們參加心理協談，漸漸瞭解人本來就有正向及負向情緒，要學習如何與負向想法共存；另參加支持團體，用自己的經驗鼓勵其他照顧者，於照顧路上相伴而行。不過，照顧路上仍有許多挑戰。大山阿公說，政府補助兩個孩子每月每人4800元，但是因為一些緣故沒有辦法拿到。如今退休金快用完了，妻子則四處兼職打零工，大孫子有時也會問：「阿公你們老了，我們以後該怎麼辦？」「對啊，該怎麼辦...」他說，大孫子腦筋還算可以、手還能作些精細動作，所以未來看看有沒有機會到庇護工廠工作；未來他們或許都需要住進機構。● 照顧者別孤軍奮戰，長照資源使用1234口訣：一工具：衛福部長照資源地圖。https://ppt.cc/fBYg6x　二電話：長照專線1966，家庭照顧者關懷專線0800-507-272。三步驟：盤點資源、盤點資產、家庭會議，可上網搜尋「家庭照顧協議」。四包錢：利用線上試算工具掌握補助內容，可上網搜尋「長照四包錢」。自殺，不能解決難題；求助，才是最好的路。求救請打1995 ( 要救救我 )

• 2019-09-11 新聞.科普好健康

  不愛吃早餐是習慣？美研究：可能受遺傳基因影響

  有些人必須吃早餐才能開始一天的生活，還有一些人從來不吃早餐或在午餐前只喝咖啡或茶。早餐通常被認為是一天中最重要的一餐，那麼，為什麼有些人不願吃早餐呢？   我們總是以為，習慣的養成源於人的自由意志。但實際上，許多習慣早已被編入基因中。而習慣和基因的結合可能會使人們罹患某些疾病的風險升高。近期研究表明，食物攝入量和進餐時間是體重增加和罹患慢性疾病的風險因素，但尚無研究解釋基因如何影響進餐時間。三餐之中，早餐的重要性頗具爭議。因此，美國麻省總醫院的研究小組決定尋找與早餐相關的基因。   基因決定早餐偏好 研究人員分析了英國生物銀行193860名個體的遺傳數據，發現基因組內有六個與早餐不吃穀物相關的染色體區域。研究人員發現，這六個染色體區域中，有三個與晝夜節律（也被稱為生物鐘）相關基因相鄰。另外，早上精力充沛的人有更大概率會吃早餐，而晚上精神振奮的那些“夜貓子”則更有可能不吃早餐。其餘三個染色體區域也被發現與其他特徵相關聯，諸如咖啡因攝入和新陳代謝等。值得一提的是，麻省總醫院另一項對“早鳥”和“夜貓子”人群的研究發現，後者患精神分裂症的風險似乎更高。規律早餐有益健康從遺傳學角度的探索看，不吃早餐可能會增加吸煙以及肥胖和抑鬱的風險。與此同時，遺傳只是不吃早餐的部分決定因素，該習慣同樣也會受到年齡、工作和社交需求、社會經濟狀況等環境因素的影響，因此吃早餐的習慣是可以培養的。   總之，規律早餐是健康飲食的一部分，而早餐偏好受遺傳因素影響。

• 2019-08-27 科別.消化系統

  30歲女沒懷孕卻腹鼓脹 醫生發現肝臟內長滿「水泡」

  二週前我的門診來了一個面色沉重的年輕女性患者，陪她起來的家屬也是一臉愁容，這個患者坐下來之後開始講述她的病情：她既往身體一向很好，從幾個月前開始覺得右上腹脹，起初沒有當回事，但肚子越來越大，由於她比較瘦，自己能在肚皮下方摸到硬塊，是不是肝癌啊！說到這裡，她的眼圈已經開始紅了。我讓病人躺在檢查床上，查體的結果發現確實可以在上腹部觸摸到不小的腫物，但不是很硬，而且沒有明顯壓痛，我仔細詢問她以前沒有得過肝炎和長期飲酒史，那麼她的身體到底哪裡出了問題呢？我又詢問了一下她父母的身體健康情況，她母親的肝臟好像也不太好，這時候我的心裡其實已經有了大致判斷，便安慰她道；「你的病應該不是肝癌，先不用急，做完相關化驗和腹部增強CT檢查後就清楚了」。 兩天後檢查結果出來了，果然證實了我的診斷，她得的是一種不太常見的病——多囊肝，就是在肝臟里長出來很多大小不等的「水泡」，其中最大的一個已經超過10cm，由於這大小不等的囊腫導致肝臟明顯增大，難怪她的肚子會變大。一、肝臟上怎麼長出這麼多的「水泡」肝臟是我們人體最大的實質性器官，但它並不是一個百分百實心的器官，在正常肝臟內部除了肝細胞之外，還有膽管、血管（包括動脈和靜脈）等管道系統，因此在超音波或CT檢查時可以看到肝臟實質內很多這樣的管道結構。 由於體檢的普及，不少人的肝臟都會發現長出「水泡」來，醫學上將其稱為「肝囊腫」，其實肝囊腫的結構就是一層非常薄的「皮」包著「水」，而肝囊腫內部的液體通常是無色透明的，極少數呈黃色渾濁（膽汁或出血導致）。肝囊腫真正的發病原因尚不十分清楚，以單個或散在幾個囊腫多見，又稱為「單純性肝囊腫」，而這個年輕女性患者的囊腫則不是幾個，而是數不清的幾十甚至上百個，被稱為「多囊肝」。 多囊肝是一種常染色體顯性遺傳病，通常表現為肝臟的多發性瀰漫損害，囊腫可以幾十、上百甚至更多，而囊腫間的肝細胞正常。多囊肝的囊腫有可能來源於膽道的先天異常改變，在胚胎發育期間，肝小葉內的膽管未能退化或未能與小葉外膽管相連接而導致囊腫形成和囊液積聚，年幼時不發病，當囊腫逐漸增多和增大後可逐漸出現相應症狀。二、多囊肝有多嚴重？有沒有生命危險？多囊肝雖然是先天性疾病，但通常發展緩慢，一般要到30-50歲時才出現症狀。當囊腫增大到一定程度時會因肝臟明顯增大而出現腹脹、隱痛及腹部包塊，也有因為較大囊腫壓迫胃腸道等毗鄰器官時產生飽脹、厭食、嘔吐、營養不良等。多囊肝患者的肝功能可長時間保持正常，但當囊腫逐漸佔據整個肝臟時也會出現肝功能受損的表現。 少數情況下，肝囊腫因破裂或內出血而出現失血性休克和急性腹痛；如果合併囊液感染，也會有畏寒、發熱等；如果囊腫壓迫膽管可導致膽汁排出受阻而表現為梗阻性黃疸。多囊腫一旦合併感染或黃疸則容易誘發肝衰竭，這時候就比較麻煩了，需要及時治療。有半數以上的多囊肝病人合併有多囊腎，腎囊腫由於和尿路相通，更容易發生感染，因此，合併有多囊腎的患者，需要同時監測腎功能。研究顯示，多囊腎患者的腎功能正常率在50歲時約為七成左右，60歲時約為一半，70歲時只有不到1/4，腎功能衰竭後就需要長期透析治療。 三、多囊肝遺傳嗎？還能正常生兒育女嗎？答案是肯定的，多囊肝是一種常染色體顯性遺傳病，怎樣來理解呢？如果父母雙方有一方患有多囊肝，則下一代遺傳的概率是50%，若雙方父母都患有多囊肝，遺傳的概率可達到75%。常染色顯性遺傳就是如果病人一旦體內帶有來自父母的帶病染色體，那麼就一定會發病，而且還會把這種致病基因繼續遺傳給自己的子女。 醫學證實，多囊肝的發病主要和4個基因有關，位於不同的染色體上，可以在產前做絨毛膜DNA分析來檢測胎兒是否已經帶有這種生病的染色體。四、得了多囊肝的病人該怎麼治療？多囊肝的診斷主要依靠影像學檢查：超音波可顯示肝實質內邊界清楚、大小不等的無迴聲結構—囊腫，囊腫可以連接成片，囊壁纖細光滑；CT檢查可發現肝內瀰漫大小不一的水樣低密度影，邊緣光滑清楚，在CT增強後無強化，CT可明確囊腫的大小、數目、具體解剖位置，為外科治療提供指引。國外學者將多囊肝分為三型，其中I型：>10cm的囊腫少於10個；II型：肝實質小部分受累，仍有一大半正常肝組織；III型：肝實質被小型和中型的囊腫瀰漫性侵犯，只有少數正常肝組織。 如果多囊肝發現較早，囊腫小而分散且無症狀者，一般不需要治療，定期檢查以觀察囊腫的變化趨勢；如果囊腫較大或已經出現壓迫症狀，可通過囊腫穿刺抽吸囊液和硬化劑治療；外科則可以通過廣泛的囊腫開窗引流或將部分嚴重受累的肝部分切除來獲得不錯療效，之前那位年輕女性患者，就是通過微創手術得到有效控制。 如果多囊肝的囊腫佔據整個肝臟，也就是到了疾病晚期的階段，會嚴重影響肝功能甚至導致肝功能衰竭，這時候肝移植就是多囊肝患者的最佳選擇了。對於肝腎功能同時衰竭的患者，可考慮做肝腎聯合移植。結語多囊肝在女性較為多見，和雌激素可能有一定相關性，雖然這種疾病屬於少見病，但屬於一種常染色體顯性遺傳病，容易出現家族聚集發病的情況，因此，如果家庭中有人罹患多囊肝，建議子女也進行查體以早期發現，一旦確診，需要定期檢查，對有症狀的較大囊腫採取積極治療，盡量維護肝腎功能。原文摘自王東醫師微博

• 2019-03-07 新聞.生命智慧

  比遙遠更遙遠的距離！《愛上觸不到的你》罕病患者間動人揪心戀情

  史黛拉（海莉盧理查森飾演）是個平凡的17歲女孩，擁有一群知心好友，並喜歡透過Vlog分享自己的生活。不過和其他女孩不同的是，因為罹患「囊狀纖維化症」，她生命中的大部分時間，都在冰冷的醫院中度過；她的生活也受制於各種例行性檢查與規定。某天，她邂逅了狂傲、帥氣又迷人的男孩威爾（寇爾史普洛茲飾演），讓她自律而嚴謹的小世界，逐漸產生天翻地覆的轉變。同為「囊狀纖維化症」患者的兩人，為了控制病情，必須永遠保持安全距離。即使如此，他們還是強烈地受到對方吸引。當兩人的情感逐漸升溫，他們也愈來愈無法抑制想要觸碰彼此的衝動。同時，叛逆的威爾不願再受控於永無止境的治療，甚至開始拒絕服藥。究竟，這段連「觸碰」都不被允許的戀情，是否能夠讓兩人重燃對生命的熱情呢？備受影迷關注的年度浪漫愛情電影《愛上觸不到的你》，由青少年暢銷小說改編，描寫一對因為罹患「囊狀纖維化症」而不能觸碰彼此的戀人，即使「疾病」在他們的生命中設下種種考驗，這對戀人依然展現無與倫比的勇氣與決心，互相扶持走過人生困境，並從中找到真摯的愛情與充實的人生。劇情充滿動人的愛情、友誼與包容，展示出鼓舞人心的愛與希望，不僅成為年度最浪漫暖心的電影作品，催淚情節也勢必將讓觀眾流下幸福的淚水！「囊狀纖維化症」（Cystic Fibrosis，簡稱CF），是西方白人常見的染色體隱性遺傳疾病，目前尚無完全治癒的治療方法。由於患者第七對染色體長臂上CFRT（Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator）基因的缺陷，造成呼吸道、胰臟、腸胃道、汗腺等外分泌腺體器官的功能異常。根據「囊狀纖維化症基金會」（Cystic Fibrosis Foundation）的建議，同樣患有「囊狀纖維化症」的患者，必須隨時保持相隔至少六呎的距離。因為當有人咳嗽或打噴嚏時，空浮細菌可以飄散至多六呎，也因為「囊狀纖維化症」的特性，患者更將面臨彼此「交叉傳染」的高度風險，從而引發更嚴重、甚至可能致命的感染症狀。值得一提的是，本片是美國演員暨才華新銳導演賈斯汀巴爾多尼的首部劇情長片。身兼本片導演與監製的他，找來人氣影集《小查與寇弟的頂級生活》、《河谷鎮》的「新生代男神」寇爾史普洛茲，以及《分裂》新生代「美國甜心」海莉盧理查森共同主演。兩人自然清新的氣質，與在大銀幕上強烈的化學反應，也搏得觀眾與影評人的一致讚賞。此外，本片更請來《復仇者聯盟2：奧創紀元》、《雷神索爾 2：黑暗世界》、《玩命關頭》、《鋼鐵人3》好萊塢知名配樂家布萊恩泰勒華麗打造。這位曾獲得「BMI電影音樂獎」、「ASCAP美國版權協會流行音樂獎」、「IFMCA國際電影音樂評論人協會獎」等無數獎項肯定的作曲家，擅長以豐富感性的音樂，為電影添加動人氛圍，令觀眾陶醉不已。此外，流行暢銷歌手安迪葛瑞墨也以「不放棄」為主題，打造本片主題曲〈別放棄我〉（Don't Give Up On Me）。渲染力十足的曲調，輔以發人深省的歌詞，讓這首動人歌曲，成為完美貼合電影的主題曲。安迪葛瑞墨感性地透露：「如果有人正打算放棄，我真的希望他能聽到這首歌曲，並從中找到繼續努力的勇氣。」

• 2019-03-05 新聞.健康知識+

  虎父無犬子？智商是遺傳自爸爸，還是媽媽？

  【文、圖／摘自字畝文化《楊晨：贏在起跑點的六堂遺傳課》，作者楊晨】智商是遺傳自爸爸，還是媽媽？中國有句俗諺，虎父無犬子；西諺則是Like father like son。從遺傳醫學來看，真的是如此嗎？從基因遺傳的邏輯來說，決定寶寶性別的基因，由性染色體Ｘ與Y組成，男寶寶為XY，女寶寶為XX；爸爸媽媽各出一半，也就是男寶寶的Ｘ基因來媽媽、Y來自爸爸，女寶寶從父母各得到一個X。而從人類染色體圖譜來看，第二十三對性染色體中，男生XY的Y相較顯得個頭小，X染色體則個頭大很多；女生的XX染色體則大小差不多。而攸關智商與身高等基因，都位於Ｘ染色體上。染色體承載著基因，愈大的染色體載著較多數量的基因。從染色體的「體型」來看，X比Y載著數目較多的基因，研究也顯示Ｘ染色體帶有近千個基因，Y染色體帶的基因少，其功能也較無關緊要。因此，父母雙方對帶有兩個XX染色體的女孩，遺傳影響力相對不分軒輊；若是男孩，則受到來自母親的X染色體遺傳影響多出許多。所以，「虎父無犬子」這句話或許沒錯，但相對的，「虎母無犬子」則是具有遺傳醫學的基礎，千真萬確。母系遺傳對兒子的影響力大，打個有趣的比方，女性在選擇伴侶時，從男友身上就可以推斷準婆婆的樣貌。如果你覺得自己的男友很優秀，那麼男友的媽媽肯定不馬虎。奶奶覺得自己的兒子聰明，可以感到自豪，若孫子聰明，那就要感謝媳婦了。醫界研究人類的智商到底是由哪些基因所決定，也探討了父母雙方誰的影響力大。有一項以老鼠做實驗的研究指出，在母系的性染色體X上發現了智商基因，父系的Y染色體則沒有。老鼠的腦部皮質層發現了母系的基因，父系基因則分處腦部皮質的邊緣。這個研究也實際調查一群人，因此對照出，母親對智商的影響力很大。由於智商被歸類為可被訓練的，這項實驗也指出遺傳只約佔四○% ∼六○%，後天的親子關係也會影響腦部海馬迴功能；海馬迴是控制記憶、學習、壓力回應的區域。父親的遺傳，則可能影響人的直覺洞察力與情緒。其他研究也探討智商基因不只位於單一個染色體，還有許多未知等待被發掘。事實上，子女是父母親的遺傳經過多重組合而來，卻絕對不是一加一再除以二的結果。換個方式比喻，Y染色體很像包花瓶的包裝紙，決定了性別。而IQ基因多數來自X染色體，X染色體上也被發現具有很多重要基因；如果是X-linking 的遺傳疾病，患病的是男性，就是來自於母親。如果有家族病史，又都發生在男性身上，那麼線索就在媽媽身上，要從媽媽身上去追溯。

• 2019-02-28 新聞.健康知識+

  為何女性比男性長壽？BBC告訴你3個可能的原因

  根據世界衛生組織2016年的數據顯示，全球人口出生時健康平均餘命（健康平均壽命）為72歲，女性平均壽命為74歲又2個月，男性則為69歲又8個月，讓女性壽命比男性長的原因到底有哪些？根據《BBC中文網》報導，大致可歸類為以下原因：基因優勢倫敦大學學院的詹姆斯教授表示，「男性胚胎比女性胚胎的死亡率要高」。其中一個原因可能是決定性別的染色體引起的作用。由於X染色體中有許多讓你活命的基因，而女性XX染色體有兩個X，男性XY染色體則是一個X一個Y。詹姆斯教授解釋，倘若女性的X染色體有基因缺陷，還會有一個X備份，但若是男性的話，就沒有這個條件。賀爾蒙作用雄性睪固酮讓男性身強體壯，卻也讓這一時期的男性死亡率增加。專家表示，在睪固酮激增的青少年晚期，男性經常會參與打架、飆車等危險活動。韓國科學家曾研究19世紀以來朝鮮王朝的太監，發現接受了睾丸切除術的他們平均壽命為70歲，比起當時宮中其他男性的平均壽命50歲還長。女性雌激素因為有「抗氧化劑」的作用，可以幫助清除細胞中的有毒化學物質，有助女性身體健康，此外還有助於消除壞膽固醇，因此可以保護心臟，預防心臟病。與那些切除睪丸的男性活得比較長壽相比，在動物實驗中，被切除產生雌激素的器官，雌性動物的壽命反而縮短了。人為因素飽受戰亂衝突的地方，男性預期壽命就會降低。另外，諸如抽菸、酗酒等不良的生活習慣也是造成某些國家兩性壽命差距大的原因，像是俄羅斯的男性可能因為酗酒的關係，比女性提早13年死亡。雖然女性平均壽命比較長，她們更往往為疾病所苦，特別是在晚年，而女性也比男性就醫的次數多，特別是16歲到60歲這個階段。

• 2018-11-08 癌症.飲食與癌症

  癌細胞最愛的氨基酸 「蛋氨酸」大多來自什麼食物？

  經常聽說，動物蛋白是優質蛋白，它們的氨基酸配比和人的更接近，因此利用率更高。而植物蛋白不是優質蛋白，一些氨基酸的含量比較低，比如說，蛋氨酸。呃……蛋氨酸是構成蛋白質的20種氨基酸之一，而且是九種必需氨基酸的一種。在我們的細胞合成每一個蛋白質分子的時候，蛋氨酸總是第一個被加入新生蛋白質的「起始氨基酸」 。除此之外，蛋氨酸也參與其它重要的生理過程，如DNA甲基化和多胺合成等。But，越來越多的科學證據顯示，蛋氨酸與癌症有非常微妙的關係。某些癌細胞的生長對蛋氨酸有依賴性。在一項實驗裡，科學家把癌細胞和正常細胞共同培養，然後從營養基中逐一去掉每一種必需氨基酸。當用缺乏蛋氨酸的培養基培養這些細胞時，有趣的現象發生了，癌細胞顯然不能適應這種環境。它們的形態開始發生變化，細胞表面開始起泡，細胞核逐步變成碎片，最後細胞死亡。科學家把這種過程叫做細胞「凋亡」。與之形成鮮明對比的是，生長在同一培養基中的正常細胞卻能繼續存活。是什麼造成癌細胞對蛋氨酸的依賴呢？在超高倍顯微鏡下，通過熒光標記的方法，我們可以看到和普通細胞不同的是，癌細胞的染色體經常有變異的現象。有時候，染色體的一段莫名其妙地缺失了。存在於那段染色體上的所有基因當然也就丟失了。染色體變異是癌細胞產生的重要一步。科學家發現，很多癌細胞都會丟失一段含有p16 基因的染色體。P16基因不能正常表達是細胞癌化的重要原因。因此p16又叫腫瘤抑制基因。有趣的是，p16基因的隔壁剛好住著另一個基因MTAP。而MTAP編碼的蛋白質在蛋氨酸合成中起著關鍵的作用。所以科學家的共識是，染色體的缺失造成了p16和MTAP同時丟失。P16的丟失導致細胞癌化，而MTAP丟失造成癌化後的細胞不能合成自身的蛋氨酸。因此，限制飲食中的蛋氨酸攝入對預防和控制癌症有很重要的意義。那麼如何限制蛋氨酸攝入？有沒有聽說用飢餓治療癌症的？確實有人見證採用這種方式成功地治癒癌症。減少攝食甚至斷食的直接結果是，熱量和蛋白質的攝入會大幅下降，隨之蛋氨酸的攝入也顯著降低了。這可能是此法見效的原因之一。但是這種極端的方法是好細胞癌細胞一起挨餓，就看誰死的快了。我們不否認短期斷食可能帶來其它好處，但是更邏輯和安全的做法是通過選擇食物限制蛋氨酸的攝入。那麼什麼食物蛋氨酸含量較高呢？蛋、魚、肉、奶。如果按食物的蛋氨酸含量排序，排在前300名的都是動物製品。實際上動物製品發出的腥臭氣味就是含硫的蛋氨酸分解後產生的。純植物性飲食是天然的低蛋氨酸飲食，可能有利於癌症的預防和控制。其它研究還發現，低蛋氨酸飲食與壽命延長相關。這件事，改天再詳細討論，我先去趕飛機。可能有同學徹底看不懂，翻譯成人話就是，蛋氨酸確實是人類無法自身合成的必需氨基酸，但是我們平時攝入太多太多太多了，只要吃得飽，蔬果穀豆中的蛋氨酸就足夠了。物以稀為貴。Less is More.原文出處

• 2018-08-22 該看哪科.懷孕育兒

  鼻酸！最珍貴的11分鐘 罕病嬰小手緊握母手指訣別

  一位媽媽辛苦懷胎後誕下寶寶，然而寶寶卻在媽媽的懷抱內短短11分鐘就離開人世，原來幾週前經由產檢，醫師告知卡翠娜（Katrina Villegas）她的寶寶罹患罕見疾病，恐怕無法活過1歲，因此她和丈夫心痛選擇引產，他們拍下寶寶在媽媽懷中伸出小手抓住媽媽手指後斷氣的畫面，令人相當鼻酸。根據太陽報報導，34歲的卡翠娜於2017年懷孕後，和丈夫開心地替胎兒取名為艾普莉蕾（April Rey），沒想到懷孕第15周時，艾普莉蕾卻被診斷出愛德華氏症候群，她的細胞內第18組染色體中出現第3個染色體。愛德華氏症候群患者通常會出現體重過輕、頭顱過小以及形狀異常、顎骨過小、嘴巴過小、耳朵位置過低、拳頭強制收緊以及手指重疊等問題，也會有心臟不健全以及其他的器官畸形、殘廢的問題。醫生也向卡翠娜說明，愛德華氏症候群病童通常在出生1周內就會夭折，得知消息後，也讓卡翠娜和丈夫相當難過，幾乎每天以淚洗面，經過一連串的內心掙扎後，兩人決定將孩子生出來。艾普莉蕾在2017年8月出生，當時她只有19.5周大，身軀比一隻手掌更細小，她不哭也不鬧，呼吸十分微弱。卡翠娜小心翼翼地把女兒放在胸口上，確認她的心跳。女兒感受到媽媽的溫暖後，竟亦伸出小小的手掌，輕輕抓住媽媽的手指，讓夫妻倆心痛落淚。雖然艾普莉蕾的生命只維持了11分鐘，但卡翠娜仍覺得把女兒生出來是值得的，之後更將女兒的名字刺在自己的左肩上，並在女兒逝世一周年時，把故事放到網路上撰文紀念她。

• 2018-04-02 新聞.科普好健康

  吃起來像蟲的味道？討厭香菜不是你的錯

  對於「香菜」這種食物民眾反應相當兩極，有些人很愛，有些人厭惡至極，甚至還有人自製圖章或T恤在上面印「請不要加香菜」。網路插畫家「10秒鐘教室」在臉書分享趣圖，證實討厭香菜是有科學根據的。10秒鐘教室指出，研究發現，約1～2成的人吃香菜時，吃到的是「肥皂、蟲、泥土」的味道，這可能與第11號染色體的「OR6A2嗅覺受器基因」有關。據外國科學家研究，嗅覺受器基因是由嗅覺細胞表達的一種蛋白質，它能夠幫助動物辨別氣味。人類基因組中含有約400個嗅覺受器功能基因。美國基因檢測公司 23andMe 通過DNA檢測發現，是否喜歡香菜與嗅覺受體的基因變異有關。人體11號染色體上的嗅覺受體基因 「OR6A2」 會影響嗅覺，使人對於含有特殊醛類的物質（如香菜）有較強的排斥感，覺得這種氣味類似肥皂或污垢。同樣，對於花椰菜、豬肉、黃油奶酪蛋糕，甚至是水果的喜惡都可能與基因有關。

• 2018-03-04 性愛.性福教戰

  生男生女不用再求神拜佛？ 婦科名醫：和姿勢大有關係

  做愛時，女生嗨不嗨，這跟受孕，甚至生男生女，可能大有關係？網路流傳，如果想要一舉得男，男生這一方一定要格外賣力，如果能讓女方多次高潮，可會好事連連。對此，性學博士鄭丞傑表示，這可是有學理根據，想要生男寶寶，男生床上表現可得拿出最佳本事。鄭丞傑指出，男性精蟲裡的Y染色體怕酸，而女性陰道組織則偏酸，如果男人小偷懶，射在陰道附近，則X染色體得利，生女的機率較高。相較之下，子宮頸環境屬於鹼/性，如果女性持續高潮，黏液增加，環境就越偏鹼，如果男性射精之際，奮力一搏，盡量往裡面衝刺，生男機率就高一些。由於Y染色體具有怕酸愛鹼等特性，民間育男偏方之一就是女性在排卵日前後以稀釋後的小蘇打水沖洗陰道，改變酸鹼度。鄭丞傑說，有一名女子自稱用了這個小偏方成功懷了兩個兒子，後來她想生個女兒，就沒用這個祕訣，不料，結果竟是「三槍牌」，得知結果時，嚎啕大哭。事實上，決定胎兒是男是女的關鍵在於男性精蟲Y染色體及X染色體，只能說這個老公Y染色體太強了。其實，是姿勢決定受孕機率： 1.八成女性子宮前傾  傳教體位機率高值得一提的是，性愛姿勢也可能攸關受孕機率，鄭丞傑解釋，從生理結構來看，八成女性子宮前傾，如果性愛姿勢採取傳教士體位，男上女下，射精之後，就可讓子宮頸泡在精液裡面，精蟲距離目標物卵子的距離較短，當然受孕成功的機率就較大一點。2.兩成女性子宮後屈 狗爬姿式較有利其餘兩成女性則子宮位置屬於後屈，這對精蟲來說，想要達陣，可是困難重重，因為方位不對，得翻山越海，因此，子宮前傾的女性如果想要提高受孕機率，建議採取狗爬式，也就是男方從女方後面進入，無論俯臥，還是跪姿，有助於提高受孕機率。3.體型肥胖者 並排側臥較輕鬆此外，體型較肥胖的人則可嘗試「並排側臥」，除了讓人比較放鬆，做愛也比較不費力，更容易些，對受孕多少有些幫助。鄭丞傑說，目前性愛姿勢提高受孕率等論述，證據力仍不足，不過，這可說是無害的嘗試，只是換個姿勢，在床上多幾種享樂的選擇，對於想生兒育女的男女而言，偶而嘗試，並不會有任何風險。鄭丞傑指出，子宮後屈的女性容易內膜異位，而這正是導致不孕的主因之一，如果被醫師診斷為子宮後屈，如果常因月經而導致腹痛，或經血過多等問題，就須積極就醫。另一個倒吊姿勢，雖然與性愛無關，但仍值得討論，鄭丞傑表示，老一輩的人流傳一種說法，想要提高受孕機率，男生射精後，還有事得做，雙手抓住另一半的雙腳，用力讓她身體倒吊，腳上頭下，這個姿勢維持半小時。其實，這事沒有那麼複雜。國內不孕症治療權威李茂盛教授表示，性愛姿勢能否提高懷孕機率，這仍有待進一步研究。不過，男性射精之後，女性可別急著下床，建議在臀部墊上一個枕頭，仰躺半小時。至於飲食則跟寶寶性別似乎也有些關聯性，李茂盛說，如果想生男寶寶，建議夫妻在做愛的前幾天多吃肉，讓體質保持偏鹼性。反之，如果想要懷個小公主，則建議男女雙方多吃蔬果青菜。鄭丞傑則另外提供了一個懷孕的小祕訣，讓精蟲先上路，好整以暇，在目的地等著卵子路過，主要原因為精蟲活動力較強，四處亂竄，且可存活三天，反觀卵子只能活一天，而受孕力僅有半天，時間寶貴，一點都不可浪費，因此建議，女性排卵日的前一天就可以做愛，藉此提高受孕機率。

• 2016-08-21 健康百科.血液．淋巴

  新手媽抱男嬰全身瘀青 檢查竟是血友病

  才剛出生的男嬰全身都是瘀青，以為被家人家暴，媽媽還被婆婆訓斥「不要把小孩抱得這麼緊，害小孩全身瘀青」，媽媽認為自己都是輕輕抱，為何小孩還會瘀青，帶著孩子就診才發現是B型血友病，且媽媽就有血友病帶因子。根據統計，台灣患有B型血友病患者約有174人，其中有152位是男性，其餘是帶因子的女性，有一成患者沒辦法透過現行藥物獲得控制，如今已有新的藥物可以選擇，有機會讓所有的B型血友病患者，皆能獲得控制。三總血友病防治及研究中心主任陳宇欽說，血友病分為2型，A型與B型，A型血友病是指體內第八凝血因子異常或缺乏，B型是指第九凝血因子異常或缺乏，兩者造成的原因都是「X染色體」出了問題，主要都是男性罹患血友病，男性罹患血友病的機率為3萬分之1，不管性別，整體的罹患機率為6萬分之1。陳宇欽說，台灣有非常多發現血友病的案例都是後天受傷發現的，有7成的患者是因為膝蓋磨損變形，才發現自己罹患血友病，也常見在拔牙、不明瘀青等才發現有罹患此疾病。台灣在「預防」血友病的觀念並不明確，血友病為遺傳性疾病，媽媽的基因中若是帶有血友病的因子，兒子有50％的機率罹患血友病，也曾遇過媽媽已經懷孕，婆婆或是自己的媽媽才說，自己有血友病基因。陳宇欽說，目前有一項技術稱為「胚胎選植」，可以透過檢測卵子，了解是否帶有血友病因子，若是健康的卵子可以透過體外受精，避免孩子罹患血友病。陳宇欽說，血友病患者未來也有機會能夠痊癒，目前基因療法已經有突破的技術，可望能解決凝血因子異常的問題。

• 2016-06-12 新聞話題.杏林．診間

  上千個泥雪人 唐寶寶捏出自信人生

  37歲的原生藝術家王紹華，出生即發現唐氏症合併中度智能障礙。她個性固執不喜與人碰觸，三年前接觸陶藝玩土至今，捏出上千個可愛小小泥雪人，參展屢受肯定，讓她逐漸敞開心房。從抗拒與人親近 到學會主動擁抱台北市弘愛服務中心社工羅妃伶表示，王紹華自特教學校畢業，就進入機構和其他身障者過團體生活，每周末回家與家人團聚。因對環境敏感，十分抗拒與他人親近。羅妃伶說，王紹華曾留在家中三年，重返機構後，話變少了，更不愛與人互動，反應慢且常呆坐。為鼓勵她與人互動，社工常帶著她上陶藝課。第一次接觸泥土就開始做雪人，每個雪人都用二顆泥球疊起，再用塑刀刻畫表情。她不肯創作其他作品，堅持捏泥雪人，且需一個個整齊排立。陶藝老師徐雲秀不斷鼓勵多元創作，王紹華開始為泥雪人做裝飾，包括戴帽子、繫蝴蝶結等。只要有人問：「妳在捏什麼？」她就回答：「雪人、喜歡」。一個半小時 捏出380個泥雪人羅妃伶說，王紹華曾一個半小時內捏出三百八十個泥雪人，因泥雪人數量多又可愛，贏得不少民眾讚賞，讓她逐漸有自信，願意敞開心房讓人碰觸，後來甚至還會主動擁抱他人。「民眾只要多給唐寶寶接觸機會，一定會被他們的純真感動。」唐氏症基金會董事長林正俠說，雪人其實是人的化身，王紹華從未看過雪人，卻堅持捏雪人，顯見她內心渴望與人互動交談。王紹華的泥雪人作品，日前才結束鶯歌陶博館的展出。陶博館館長陳春蘭說，遊客反映王紹華用泥雪人，直白表達出內心世界思維，純真可愛，令人印象深刻。台北榮總兒童遺傳內分泌科主任牛道明表示，唐寶寶因第21對染色體多一個Ｘ，出生後多有智能障礙，40歲後易患早發性失智症。一旦唐寶寶不接觸人群，行為易封閉退縮，更難融入社會。林正俠表示，唐寶寶的手比正常人小，捏陶能訓練手部精細動作，是很好的治療方式，還能啟發創作力。小辭典／原生藝術 （Art Brut）是法國當代藝術大師尚杜布菲所創造的名稱，是指沒受過專業美術教育，不受限既有框架，根據內心湧上的衝動所創作的作品，通常用來被指稱小孩、自學者、心智障礙者的創作。

• 2016-02-16 健康百科.罕見疾病

  沉默天使 14歲「小瑜」仍像1歲娃

  罕見的複雜性神經失調症「雷特氏症」，患者因Ｘ染色體的ＭＥＣＰ２基因突變，導致發展停滯甚至退化。十四歲的「小瑜」在襁褓時期發病，如今仍像一歲嬰兒般，不會說話與走路，需要包尿布與餵食，但看見她扭著手指、瞇著眼呵呵笑，宛如沉默的天使。中研院發現雷特氏症致病機制「小瑜」的父親、雷特氏症病友關懷協會副理事長張旭鎧指出，雷特氏症以萬分之一的機率好發於女嬰，推估全台約千名患者，但僅八十人確診。女嬰出生六個月到一年後，會突然發展停滯，連原本所學的詞語、手勢也漸漸遺忘，直到出現不停搓手、扭手等症狀，經過基因檢測才被發現。雷特氏症無法根治，只能針對退化症狀治療。中研院最新研究發現雷特氏症ＭＥＣＰ２基因突變機制，正常人腦內的ＭＥＣＰ２功能，但在雷特氏症患者卻明顯減少，動物實驗發現，若增強ＭＥＣＰ２功能，可挽救患者的社交、記憶等缺陷。中研院生物醫學科學研究所特聘研究員李小媛說，研究也證實，第一型類胰島素生長因子與促腎上腺素皮質素釋放因子可延緩患者退化，可體松等固醇類荷爾蒙也有助改善，是未來治療的思考方向。這項研究刊登在「自然通訊」（Nature Communications）期刊。身為職能治療師的張旭鎧說，雷特氏症患者只能透過復健與藥物改善症狀。女兒小瑜雖然生活無法自理，但稍微逗逗她就會呵呵笑，透過復健訓練，目前已能在攙扶下慢慢行走。小瑜爸爸對女兒的告白：好好陪妳25年「爸爸會好好陪妳廿五年！」張旭鎧說，過去文獻顯示，雷特氏症患者平均壽命僅廿到卅歲，但也有四、五十歲的患者仍健在。台大醫院小兒神經科主任李旺祚指出，雷特氏症須做基因檢測才能發現，台灣不少患者被誤認為智能不足或發展遲緩，呼籲家長若寶寶一歲半前後出現發展遲緩、反覆搓手等症狀，應注意雷特氏症的可能性。

• 2016-01-07 癌症防治.肺癌

  基因缺陷？ 不抽菸亞裔女 仍易得肺癌

  一群國際科學家發現，三個基因區導致從不抽菸的亞裔女性易患肺癌。研究證實，不抽菸者罹患肺癌的風險，特別是亞裔女性，可能與遺傳基因特點有關，和抽菸者的肺癌不同。雖然像二手菸或室內炒菜油煙等環境因素，可能是從未抽菸的亞裔女性得肺癌的原因，但只能解釋少數的病例。為了更佳瞭解從未抽菸的亞裔女性得肺癌，國家癌症研究所（NCI）與其他國家的研究員合作，對從未抽菸女性進行大規模的「全基因組關聯分析」（GWAS），比較病患和非病患的基因組DNA標記。研究還納入環境因素的數據，包括接觸二手菸，這項2012年的研究刊登在「自然遺傳」期刊。研究員發現，基因組三個地方的變化，與從不抽菸的亞裔女性得肺癌有關，其中兩個地方位於6號染色體，另一個地方位於10號染色體。10號染色體的發現特別重要，因為在其他白人或亞裔肺癌的GWAS研究中，並未出現。研究作者羅茲曼（Nathaniel Rothman）說，該研究證據顯示共同基因變化，導致亞裔女患肺癌風險升高。這些變化也可能提高二手菸等環境因素造成肺癌的風險。

• 2015-10-21 健康百科.罕見疾病

  腎上腺性徵異常 女嬰被當男孩

  義大醫院4年前收治1名懷疑患有重度尿道下裂合併隱睪症的「男嬰」，經檢查發現，這名新生兒其實是罹患罕見的腎上腺性徵異常綜合症，因陰蒂肥厚被誤為是「小雞雞」，以為是男孩，所幸及時還她女兒身，女童目前持續接受性荷爾蒙調理，相關醫學報告最近登上新英格蘭國際期刊。義大醫院目前共收治5個類似個案，義大醫院兒童醫學部醫師陳亮宇表示，腎上腺性徵異常綜合症，是父母雙方都帶有體染色體的基因缺陷，隱性遺傳所致，在台灣的發生率約1萬到2萬分之一。這名小嬰兒在台東出生，皮膚黝黑，當時接生的醫院以為是患有重度尿道下裂合併隱睪症的男嬰，轉診到義大醫院治療。小兒外科醫師柯柏瑞發現嬰兒電解質及性荷爾蒙都異常，超音波檢查發現孩子兩側腎上腺腫大，也沒有睪丸，才發現原來是個女嬰，因罹患腎上腺性徵異常綜合症，陰蒂肥厚像「小雞雞」，才被誤判為男娃。義大醫院兒童醫學部先讓女嬰接受性賀爾蒙控制，約2歲大做泌尿生殖器官重建整形，現在女嬰已經是4歲3個月大的女童，還持續接受賀爾蒙治療。陳亮宇醫師表示，這類罕病兒，女生因為雄性素緣故，初期易導致性徵混淆，若合併有鹽皮素欠缺的失鹽症，還有可能會導致鈉太低、血壓太低，危及生命，屬新生兒急症的一種。小兒外科主任葉明倫表示，這類病例最怕因此誤判性別，女的被當男的養，生理與心理的發展性向不一，容易造成「性倒錯」憾事。▍提供優質新聞，還需要你的鼓勵，按讚加入《元氣網粉絲團》：

• 2015-09-17 名人在線.蘇怡寧

  蘇怡寧／高齡懷孕，一定要做羊膜穿刺嗎？

  在台灣，大家幾乎都知道羊膜穿刺吧？而且，在這20幾年來，不管是政府或是病人之間的互相交流，都根深蒂固幾乎是催眠式的讓大家覺得，如果我高齡了，一定要來上那麼一針。即便是年輕的孕媽咪，有時也會被周遭的人教育，也要趕流行來上那麼一針才放心，好像不抽就對不起自已肚裡的孩子。當然，我完全同意，羊膜穿刺是知道染色體訊息的黃金準則。但是，我們必須討論的是，羊膜穿刺是真的一定要做的嗎？我必須強調，任何人都可以討論這個題目，也都可以有自己的想法，當然，也絕沒有標準答案。但如果是一個像我這樣做過數萬個人次，可以說，這算是我的專長，我，就是靠這個吃飯的人口中說出來。如果，連我也告訴你答案是不一定，在21世紀的今天，您，其實可以有很多種選擇。我覺得，這應該挺有參考價值的。好，那就讓我們分幾個層次來探討這個問題吧。為什麼建議高齡要做羊膜穿刺？羊膜穿刺的目的，最主要是針對胎兒染色體異常來做檢查。其中，尤以唐氏症最重要也最為大家熟知。對於唐氏症的罹患來說，統計上，30歲以下的孕婦懷有唐氏症寶寶的機會小於千分之一，這個風險機率會隨著年齡增加一直上升。到了40歲以上，發生率就大於百分之一。意思也就是說，每100次懷孕，就會有超過一次的機會會懷有唐氏症寶寶。而根據文獻上的資料，大約是每300個接受羊膜穿刺的孕婦中，會有一位最終導致流產或是感染。所以，為什麼會建議超過34歲以上的孕婦建議接受羊膜穿刺，是因為，在天平的兩邊，超過這個年紀懷孕得到唐氏症寶寶這端的機會，大於羊膜穿刺這端的風險。但是，請記住，這永遠只是建議，而不是絕對。我曾經遇過有許多媽媽，40幾歲好不容易懷上第一胎，即便，只要對寶寶有一點點的風險，她也不願意承受。而相對的，我們也經常遇到，即便沒有高齡，風險其實沒有這麼高，但還是願意接受羊膜穿刺，希望完全排除唐氏症風險的媽咪。畢竟，每個人心中的那個天平，都不可能一樣啊。我們還有其他的選擇嗎？這世界上的事情就是這樣，如果有一件事情是完美的，那其他的選擇就不會存在。但經常性的，非常遺憾，這世界並不完美。羊膜穿刺也是一樣，雖然他對於染色體異常的偵測幾近完美，但畢竟具有風險。所以，大家就會開始研究替代性更安全的方案。因此就有了我們所謂的中期還有早期唐氏症篩檢(請參考前文 蘇怡寧／唐氏症：13周與20周的距離)。當然，這些檢測最大的問題，就是準確率無法達到染色體檢查的幾近100%。而高達九十九點五%以上準確率的非侵入性染色體篩檢技術（NIPS）的發展，則是這五年來對於產前檢查最重大的一項突破(請容我下月再專文介紹) 。這樣的建議全世界都相同嗎？其實，這是有時代背景的。在過去，由於非侵入性的唐氏症篩檢準確率還沒有到幾近理想的境界，所以為了有效降低罹患唐氏症胎兒的風險，但又得兼顧費用及安全性的考量，所以孕媽咪年紀到了一定程度，建議做羊膜穿刺買個保險，是大家的共識。不過在近10年，由於早期唐氏症頸部透明帶篩檢的有效發展，在許多先進的歐美國家，羊膜穿刺早已經不是高齡孕婦的唯一選擇了。至於非侵入性染色體篩檢技術（NIPS) 的發展，在推出的短短不到兩年之後，美國婦產科醫學會就已經把它列為高齡孕婦的標準常規選項了。這些選擇有什麼不同嗎？很多孕婦媽咪都會問我，非侵入性染色體篩檢技術（NIPS) 可以完全取代羊膜穿刺嗎？檢測率是完全相同的嗎？我的回答是，這世界上本來就沒有兩樣東西是可以完全相同的。但重點是，我們的目的是什麼？如果是為了偵測唐氏症，他們幾乎就是一樣的了。染色體檢查當然可以多知道一些轉位或鑲嵌的訊息，但是，我們回過頭來問問自己，這真的是我們需要知道的訊息嗎？任何東西自然都有他的優缺點，我們必須清楚知道我們要的是什麼。當然做羊膜穿刺還有一個好處，可以進行基因晶片偵測微缺失疾病之存在與否(請容後我再專文介紹)。但是，你必須付出千分之三左右失去胎兒的代價。如果你已經冒風險了，當然你有權利得到更多有關胎兒的健康資訊，很合理吧？其實應該說，過去大家對羊膜穿刺可能存有過多的幻想或期待。基本上，做染色體檢查也只能排除染色體的問題。加上基因晶片可以擴增他的檢出率，排除如小胖威力或是迪喬氏症候群等等微缺失疾病。但事實上，很遺憾的，像是自閉症、發育遲緩等等，很多疾病至今仍然是找不到原因，並無法透過任何產前檢測來達成預防的目的。 所以，羊膜穿刺絕對不是萬靈丹。應該說吧，這些檢測的選擇與否，我喜歡說，就像保險吧。開車，你可以買第三責任險，你也可以買全險，全險還分很多種哩。對吧？基本上這沒有絕對與否的問題，而是要看每個人的認知跟想法而下決定。當然，產前檢查的選擇跟保險還有一些差別的。保險基本上就是費用成本與所得利益的抉擇，但是產前檢查卻還是得加上風險的考量。所以，如何決定，絕對不是任何人告訴你說要怎麼做就怎麼做，這麼簡單而已。這絕對是要根據個人的情形來綜合判斷，醫療決策非常複雜，產前診斷更是如此。沒有標準答案。如果，有個醫師斬釘截鐵的告訴你，「聽我的就對了」、「你就是做這個」，基本上，在相當程度上，這不是太無知就是太自大。建議你，找機會聽聽其他醫師的意見再決定吧。再次強調，羊膜穿刺絕對是相當安全的醫療措施。只是他跟所有其他醫療行為一樣，沒有100%或絕對這件事。如果已經決定要做，就請放心的做吧。但是，我想要傳達的訊息是，您不必被過去的觀念綁架。最重要的是，這個決定應該是選擇題，而絕對不是規定或是常規。或者是，隨波逐流。這是自我意識與自主權的問題。

• 2015-05-10 健康百科.罕見疾病

  罕病兒媽媽 打扮美美 找回自己

  母親節將至，罕見疾病基金會為讓罕病兒媽媽有個難忘的母親節，舉辦母親節造型創意大賽，讓平時照顧病兒而無暇打理自己的媽媽，亮麗度過這個屬於自己的母親佳節。母親節造型創意大賽由罕病基金會與國際沙龍業者肯邦國際合作，肯邦國際執行長孫希均表示，想讓辛苦的媽媽們有一天的幸福，讓她們在屬於自己的日子被好好對待。罕見疾病基金會創辦人陳莉茵也說，罕病兒母親經常為了照顧家人而忽略自己，這場活動期待能讓這群母親獲得一日的善待與喘息，才能更有力量走下去。43歲的楊鳳娥，是染色體疾病患者林葦鎵的母親，葦鎵出生後，一直比同齡小孩成長緩慢，大約九個月大時，輾轉看了許多科別，才發現是罕見染色體異常，第十五對染色體增生一節，這一節又跑到第五對染色體去，當時是全台第一例，全球第二例。楊鳳娥在孩子出生以前，出門一定會精心打扮，為了照顧葦鎵，常跑醫院，還要四處去上課，全身裝扮愈簡單愈好，而這次活動的全身造型，讓她找回年輕的自己，也榮獲最佳儀態獎。染色體疾病使得林葦鎵發展嚴重遲緩，楊鳳娥說，雖然現年12歲，但卻僅有20個月的智力。當時沒有任何人可以協助，她尋求一切的可能，帶兒子上語言課、認知課、物理職能治療等。不易表達能力的林葦鎵，現在能說出簡單的辭彙，孩能以手勢、圖卡進行溝通。疾病小辭典／染色體疾病人體有23對染色體(46條)，因染色體數目異常和結構異常引起的遺傳性疾病，稱為染色體疾病(Chromosome Disease)。由於一種染色體病往往引起許多性狀嚴重異常，所以又稱為染色體畸變症候群。現已知的染色體畸變症候群已超過100種，已報告的染色體數目異常和結構異常的種類達500多種。通常伴有發育畸形和智力低下，同時也是流產與不孕的重要原因。染色體異常只有極少數是來自隱性帶因父母的遺傳，絕大多數發生於受精卵形成時，屬於新的突變，因此家族史中未曾罹病案例的夫婦，仍可能生出有染色體異常的子女。◎ 隨時掌握第一手健康訊息，快加入【元氣網粉絲團】

• 2015-04-12 健康百科.血液．淋巴

  血友病／飛奔籃球場 他代表班級拚鬥牛

  今年12歲的林小柚，其母系家族成員有血友病史，他一出生時因頭圍比其他寶寶還大，醫師推測是新生兒顱內出血，在詳細基因檢查後，確定是第八凝血因子異常——「A型血友病」。從此之後，小柚每周都要去醫院報到，定期預防性施打「第八凝血因子製劑」，增加身體的凝血功能。堅強小柚 從不排斥打針林媽媽表示，血友病是X染色體異常，由於她帶有隱性X基因，生下來的男嬰有一半機率是血友病患者，女嬰則有一半機率是隱性帶因者。當初懷小柚的時候，優生保健觀念不強，直到生下小柚，才想到小柚可能會遺傳血友病；五年後她又生下小柚妹妹，檢查確定也帶有隱性基因。由於小柚出生時，血友病藥物已納入健保給付範圍，小柚可以接受定期預防性注射，一周施打兩次凝血藥物。雖然小柚從小就需出入醫院打針，但他很堅強，從來不會因害怕打針而不配合，讓林媽媽很欣慰。血友病知識 自己教老師「我從幼稚園開始，就知道自己和大家不一樣。」小柚說，媽媽在他讀幼稚園時就教他：「只要不舒服，就要告訴老師。」小柚說，他讀國小一年級時，雖然媽媽有告訴老師他的病況，但其他同學並不知道。曾有一名小男生，沒事就用身體碰撞他、和他玩鬧，他很嚴肅地告訴同學，他會因為受傷而血流不止，從此之後同學就不再撞他了。小柚表示，他升上中、高年級後，媽媽不必再向老師提醒他的病況，而是由他自己主動告知，不過「有些老師不知道什麼是血友病，就換我變小老師，教老師血友病小知識。」由於小柚定期接受預防性注射，他敢玩耍也敢運動，和一般孩子沒什麼兩樣。由於他愛打籃球，在班上表現傑出，這學期將代表班上參加六年級班際三對三籃球鬥牛賽。學習打針 下針還會怕怕雖然小柚病況很穩定，但仍發生過出血不止的經驗。林媽媽表示，對血友病患者來說，拔牙是件危險的事，必須先施打足夠劑量的藥物，才能坐上牙醫診療椅。小柚回憶，他拔完門牙後回家，上床睡覺，醒來時卻發現手臂、枕頭上都是血，嚇了一大跳。後來他和媽媽發現，是門牙缺口一直無法凝血，才會在睡覺時跟著唾液流出來。但幸好這次經驗，讓他知道平常施打的藥物劑量不足，於是改為一周施打三次凝血因子製劑。小柚現在正學習自己施打藥物，不必再上醫院打針。林媽媽笑說，小柚自己打針還是會怕怕的，尤其是下針時會有恐懼感，最後都由她「下手」，還得多練習才行。【血友媽媽別緊張】掌握大原則 放手讓兒子玩由於林媽媽的弟弟，也就是小柚的舅舅，同樣是血友病患者，林媽媽一開始就知道如何照顧小柚。林媽媽說，弟弟從小被父母保護得很好，但也代表著很多事情被規定不能做，譬如運動、騎腳踏車等，讓弟弟覺得生活受限。林媽媽接受弟弟的建議，多讓小柚參與同儕活動，包括打球、游泳、玩耍等等，只要不會激烈到受傷出血，她就放手讓兒子去玩，不想讓兒子因生病影響心情。「只要能夠放手，他和一般孩子沒什麼不同。」林媽媽說，她曾遇過一名血友病童的母親，因怕孩子受傷，時時捧在手心上呵護，還要求幼稚園特別派一位老師跟在孩子身旁，「當然，這位媽媽的要求被拒絕了。」林媽媽說，儘管放手讓兒子去嘗試，但還是有部分活動被她禁止，例如溜直排輪，重摔機會太高，不願讓兒子冒這麼大的風險。單車一開始也不准兒子學，直到升上國小三年級、懂得如何避開危險後，才讓他慢慢學騎。雖然血友病孩童出生後，就得一輩子打針，不過林媽媽很樂觀，她笑說，在醫院見到大學生病友，也是長得又高又壯，她相信小柚也能順利、快樂地長大。◎ 隨時掌握第一手健康訊息，快加入【元氣網粉絲團】

• 2015-04-12 健康百科.血液．淋巴

  血友病／正常運動 他不是玻璃娃娃

  「醫師，孩子可以運動嗎？要如何跟老師溝通？」中國醫藥大學兒童醫院兒童血液腫瘤科醫師翁德甫說，血友病患家長最常問的問題，除了擔心孩子運動會不會出血問題，另一個頭痛的，是不知道如何和老師溝通。正常運動 他不是玻璃娃娃血友病家長反映，有的老師不太了解血友病，有的以為是血癌，也有的以為是「玻璃娃娃」，擔心孩子隨時會出血，要求其他孩子別太靠近、體育課不用上；甚至有全班出遊要求簽署簽切結書，這些動作都會讓病童感到自卑。翁德甫說，過去很多人對血友病的認知，還停留在錯誤觀念，以為患者不可以多運動、也不可以開刀。事實上，現今病童透過及早接受預防性注射，可以達到預防出血的效果，病童可以和正常孩子一樣出遊、運動。健保給付施打 大幅減少出血以重型血友病患為例，一年自發性出血50次以上，尤其在荷重關節（髖、膝蓋等），及活動量大關節（肩、手肘等）最常出血，造成關節腫脹、疼痛。翁德甫說，過去採消極治療，在出血後施打凝血因子，雖很快就能止血，但長期下來，易造成關節腔發炎、嚴重變形的後遺症；目前的治療策略採預防注射，且健保有給付，透過兩天施打一次，讓凝血因子隨時都具保護力，大幅減少出血機會。強健肌肉關節 運動好處多多他指出，預防注射的優點在於患者出血機率大幅度減少，不用害怕出門、運動，可少受關節腫脹、疼痛之苦，保有良好生活品質，也較不會造成關節變形等永久傷害，減少成年後因關節病變所花費數百萬元的龐大醫療支出與不便，因此病童及時接受預防注射相當重要。根據骨科醫師和物理治療師研究指出，運動好處多多，也適用在血友病的病童身上，運動可以強健肌肉、骨骼力量，保護關節，甚至可以減少出血，也可以培養團隊精神、獨立能力、提高自信心。避免衝撞運動 給予心理支持翁德甫說，病童除了避免拳擊、橄欖球、曲棍球、摔角等高度衝撞、過度激烈的運動外，其他運動可依年齡、出血率、出血部位、肌肉關節破壞程度、興趣等，評估較適合於病童的運動。翁德甫建議，家長可適度與老師溝通，讓老師了解病童出血情況、適合從事的運動，或出血後處理方式等，甚至可以透過專業人員在場指導、穿著適當護具保護關節等，一樣可以玩得很開心。翁德甫說，病童在不同年齡層，需要不同的心理建設。兒童期最怕打針，國中以後開始疑問「為什麼要打針？」也開始有同儕認同需求，不敢讓人知道自己是血友病患者，透過血友病親子講座、活動等，引導病童不怕打針、認識血友病，給予心理建設支持。【遺傳機率】有家族病史 懷孕前做基因檢測血友病是先天性的遺傳疾病，較易被忽略的是母體帶因隱性遺傳。中國醫藥大學兒童醫院兒童血液腫瘤科醫師翁德甫認為，透過孕前基因檢測篩檢，有助於減少血友病的產生，建議政府補助血友病家族免費篩測。血友病通常是父母一方的性染色體中的基因缺陷（例如第八因子、第九因子）遺傳給下一代，男性為顯性遺傳，罹病率為萬分之一；女性為隱性遺傳，罹病率一億分之一，極為少數，因此血友病患多為男性。帶因女性生子有一半的機會罹血友病，生女也有一半帶因。翁德甫說，血友病遺傳最易被忽略的盲點是母體帶因、不會顯現症狀的隱性遺傳，較缺乏危機意識，現在基因檢測準確度相當高，因此建議有血友病家族史的婦女，孕前應接受基因檢測，確認是否帶因。翁德甫指出，帶因的女性想要懷孕，要先考量要生男、生女，以及生女是否會帶因等問題，確定自己的需求後，再與醫師討論後續需要產前檢查、性別鑑定，或試管嬰兒；一般來說，若不想兒女帶因，尤其是兒子帶因罹病，可透過試管嬰兒，培育健康下一代。◎ 隨時掌握第一手健康訊息，快加入【元氣網粉絲團】

• 2015-03-18 該看哪科.懷孕育兒

  產前篩檢 染色體晶片比羊水晶片更精細

  基因檢測在全球生技醫療產業更顯重要，有國內生技公司引進美國新一代的基因檢測技術，透過新一代的染色體晶片能篩檢出更細微的染色體異常，過去較難篩檢的小胖威力症類型及天使症等，可望透過此技術獲得突破。引進這項技術的台灣創源生技未來也將與美國合作提供乳癌、遺傳性非息肉症結直腸癌及癌症基因篩檢之服務，協助降低罹癌風險或提早診斷、找出適合個人的治療方式。創源生技表示，新世代染色體晶片主要是在一張晶片上全面以覆蓋超高密度核酸及探針，可以偵測染色體上微小的變異，比以往羊水晶片更能篩檢出多倍體及細微的染色體異常。這項新的染色體晶片的探針密度比傳統的羊水晶片高出10倍到100倍，目前在美國是大型醫療院所及檢測中心所採用，包括運用在孕產前、新生兒及癌症篩檢上；國內初期將使用在新生兒、癌症基因篩檢服務為主，未來長期或可發展成為亞洲基因檢測的據點。傳統羊水染色體檢測以唐氏症的診斷最為重要，但受限於解析度無法檢測出染色體小片段缺失，因此才有更細緻的羊水晶片，讓父母不用等到孩子出生，就可以在產前發現胎兒疾病降低缺憾發生率。僅管晶片篩檢較傳統細緻，但這項檢驗屬於自費市場，目前健保並沒有補助；而基因突變如果是在晶片探針沒有含蓋的區域，晶片檢測一樣無法早期發現，因此晶片檢測雖然降低風險，但並不保證胎兒一定百分百完全健康。

• 2015-02-13 運動養生.抗老養生

  發現長壽基因 健康到百歲不是夢

  人類健康活百歲不是夢！肝病是台灣國病，國家衛生研究院和陽明大學在研究肝癌的同時，偶然發現長壽基因Cisd2，經過3年小鼠實驗證明只要透過調控，就能延長小鼠25%的壽命，而且老得非常健康。未來只要找出並萃取活化Cisd2的藥物，人類也能健康活到100歲。陽明大學生命科學系暨基因科學研究所教授蔡亭芬指出，哺乳動物都有Cisd2基因，人類的Cisd2則在第四對染色體上。不過哺乳動物中年後，Cisd2活性開始減少，器官及神經等系統陸續退化，最後衰老死亡。蔡亭芬表示，團隊原本在做肝癌研究，偶然發現Cisd2基因經過調控可延長壽命，此與美國哈佛大學針對長壽家族所做的研究結果相當接近，但台灣比美國進一步找出特定基因。為找到可以活化基因的因子，團隊3年來嘗試調控小鼠的Cisd2基因，其中小鼠最久能活到40個月，換算延長了25%壽命；更重要的是，這些小鼠無論毛色、肌力、活動力等狀況，都比對照組小鼠健康。這項發現也能在人類身上表現，研究團隊嘗試從中國傳統「神農本草經」內的200多種上品藥物中，找到可以刺激Cisd2活化的因子，目前發現有2種藥物適用。除兩款藥物，多運動也具有刺激Cisd2的活性功效。「只要找到了，就會公布給大家知道。」蔡亭芬說，為了讓自己也能用上「長壽藥物」，團隊努力研發藥物，並嘗試以台灣本土食物來做研究。體重管理也是健康長壽的關鍵要素，國衛院研究5000多位65歲以上的民眾發現，身體質量指數BMI（體重除以身高公尺的平方）介於24至27的長者，雖然BMI超過正常值24，也就是所謂的「過重」，身體卻更健康與長壽。國衛院群體健康研究所所長許志成表示，老人不需特地減重，只要注重營養、心理健康，就能降低衰弱現象，降低失能和失智狀況。

• 2014-11-17 新聞話題.醫藥新聞

  研究：Y染色體左右男性命長短

  【台灣新生報／記者陳敬哲／綜合外電報導】 男性Y染色體能左右癌症與死亡風險。女性平均壽命比男性長，目前尚未找出實際原因，推測與Y染色體有關，瑞典烏普薩拉大學研究發現，當Y染色體有部分缺失時，平均壽命會少5.5年，因此推測Y染色體耗損與許多慢性病有關，未來能當作疾病預測依據。研究團隊抽取1153位受測男性血液，年齡介於70至84歲之間，分析血液細胞Y染色體損耗，發現耗損越明顯男性，不論是一般或腫瘤死亡風險都會比低耗損男性高，藉此推測Y染色體損耗與健康顯著相關，有機會能藉此分析疾病罹患機率，但女性則沒有Y染色體，則是兩個X組成。研究學者JanDumanski表示，許多都知道Y染色體與性別有關，但事實不僅於此，Y染色體有許多件重要功能，例如預防癌症，當Y染色體因細胞分裂損耗越來越嚴重，慢性病罹患風險就明顯升高；研究推測，Y染色體會左右免疫系統功能，當Y染色體發生缺失，免疫系統跟著下降，慢性病發生機率上升。未來可利用檢測確認Y染色體耗損推估慢性病與死亡機率，盡早預防與降低身體傷害；英國癌症研究學者JulieSharp認為，這項實驗結果非常有趣，但仍需要更多實驗證實，Y染色體是否真能預測癌症，雖然癌症與年紀有關，但健康生活習慣，如不吸菸、保持健康體重、減少飲酒，都能降低癌症危險。 【更多精采內容，詳見新生報之《養生文化報》】