「政府對罕病的照顧其實是不錯的，從立法到推動新生兒篩檢都是國際優等生，罕病雖是小眾，但在人類的進化過程中，我們因為罕病患才能更了解基因的變化，他們對社會的貢獻極大，從預防到治療都應獲得法規保護，罕病預算沒道理要挪出健保。」罕病基金會董事長、中國醫藥大學副校長蔡輔仁持平地說。
蔡輔仁指出，政府要照顧全民，很多疾病的人數也比罕見疾病多，罕病沒有要獨佔資源，這幾年各種疾病的新藥紛紛進入健保體制，但大家繳的健保費並沒有增加多少，捉襟見肘下，資源就互相排擠。
罕藥改善疾病還是生物指標？仍須更多研究
蔡輔仁表示，醫病都很感謝政府對於罕病的照顧，但罕見疾病有「罕見疾病防治及藥物法」保障，任何的決定都可以理性討論，包括近年也在討論藥物的退場機制，無非希望用科學數據來看罕病的治療是真的發揮效果，還是只改善生物指標而已。
把錢用在刀口上就須要科學數據的累積，長年鑽研罕見疾病領域的蔡輔仁說，法規幫患者開了藥物綠色通道，在預防端上也進行全國性的新生兒篩檢，但科技帶來的醫學進步，也改變科學界對罕病的看法；以往是因病找因，現在是利用篩檢先找出原因再來確診疾病，醫界了解疾病本身的歷程，但對於健康帶因者的疾病發展並不夠了解，有時只是生物指標的變化，終身不發病，但接受治療後，到底是改善了疾病還是改善了生物指標，須要投入更多的資源研究。
「只要科學證據愈來愈清楚，不必要的醫療浪費就能愈來愈少。」蔡輔仁認為，這是政府須要再加強投入研究的部份，同時也須要建立本土資料庫，尤其是具台灣特色的罕病，自己的罕病自己救，才有開發新藥的機會。
罕病患承擔生命傳承的隨機風險
蔡輔仁認為，研究罕見疾病雖然是孤單的路但不會永遠是孤獨者，因為你正在做的事大家都看在眼裡，最後會反饋回來，當你幫一名跑遍全台灣或跨國的患者確立診斷，會發現所有的努力都得到回報，也獲得滿滿的成就感。
「罕見疾病在社會上的存在是偉大的，患者沒有犯法做壞事，生病只是機率的問題，只是今天不是發生在你身上，而是發生在別人身上，基因缺陷造成的疾病，幫助人類找到基因有可能的變異點，幫助人類進化的一小步，大家應該一起幫忙他們。」蔡輔仁衷心期盼大家能多了解罕見疾病。
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