2024-11-30 醫聲.罕見疾病
罕病權促會/曾敏傑:罕病防治須串連產檢、新生篩檢、罹病生育
罕病病患是承受了人類遺傳過程中,不可避免、發生率低於萬分之一的必然,罕見疾病基金會共同創辦人曾敏傑指出,防治罕見疾病需要政府上下游的串連,從孕產婦產檢、產前診斷、新生兒篩檢到罹病者的生育,都需要國家、專業醫師的協助,加強社會教育、遺傳諮詢、新生兒篩檢擴充,才讓大家安心生育。立法院厚生會召開「罕見疾病權益促進委員會」成立大會,由民進黨立委王正旭擔任召集人,蘇巧慧、劉建國、林月琴及國民黨立委陳菁徽、健康保險署長石崇良等人出席與會,並邀集相關專家學者、民間團體探討罕見疾病權益促進議題。根據健保署的資料,截至今年九月,國內的罕見疾病病患領有重大傷病罕病領證人數已達1萬5171人,較去年成長11%,罕病種類包括:多發性硬化症、脊髓小腦退化性動作協調障礙、結節性硬化症、威爾森氏症、肌萎縮性側索硬化症 (ALS)、夏柯-馬利-杜斯氏症、Fabry氏症、脊髓性肌肉萎縮症 (SMA)、軟骨發育不全症、特發性或遺傳性肺動脈高壓等等。少子化已成國安問題,政府應建立照顧模式曾敏傑說,西方有孤兒藥法,我國也設置罕病法,包含重大傷病等對病人的保障,但是到了2024年,我們不應該再從社會福利的角度思考如何保障了,因為這與我們少子化的問題息息相關,國內少子化問題嚴重,影響到全國生產力、勞動力,已形成國安問題,更應注重人口品質。曾敏傑近一步指出,在國家獎勵人口的狀況下,思考孕產婦的產檢、新生兒篩檢,以及罹病者的生育,讓大家可以安心生育。因此對於社會教育、 新生兒篩檢增加、遺傳諮詢等,應該要串聯起來。他說,但是政府之間的串連是匱乏的,包含對罕病藥物的研發製造、對社會的教育、遺傳諮詢、新生兒篩檢的擴充等等,因此他期待,透過罕見疾病權益促進委員會的平台,把這塊串連起來。盼國健署建立照顧模式。此外,對於罕見病患的治療,曾敏傑呼籲,罕病治療需要「綠色通道」的建立,對於罕藥的審查應該回到生活層面,例如病患過往不能進食,現在可以進食了;以前不能溝通,現在慢慢恢復正常人的生活了。這些都不是過往的財務審查委員所認同標準,因此才更迫切需要這樣的綠色通道。