2024-11-29 醫聲.罕見疾病
罕病權促會/蔡輔仁:病患對人類進化有貢獻,罕病專款不應挪出健保
「政府對罕病的照顧其實是不錯的,從立法到推動新生兒篩檢都是國際優等生,罕病雖是小眾,但在人類的進化過程中,我們因為罕病患才能更了解基因的變化,他們對社會的貢獻極大,從預防到治療都應獲得法規保護,罕病預算沒道理要挪出健保。」罕病基金會董事長、中國醫藥大學副校長蔡輔仁持平地說。蔡輔仁指出,政府要照顧全民,很多疾病的人數也比罕見疾病多,罕病沒有要獨佔資源,這幾年各種疾病的新藥紛紛進入健保體制,但大家繳的健保費並沒有增加多少,捉襟見肘下,資源就互相排擠。罕藥改善疾病還是生物指標?仍須更多研究蔡輔仁表示,醫病都很感謝政府對於罕病的照顧,但罕見疾病有「罕見疾病防治及藥物法」保障,任何的決定都可以理性討論,包括近年也在討論藥物的退場機制,無非希望用科學數據來看罕病的治療是真的發揮效果,還是只改善生物指標而已。把錢用在刀口上就須要科學數據的累積,長年鑽研罕見疾病領域的蔡輔仁說,法規幫患者開了藥物綠色通道,在預防端上也進行全國性的新生兒篩檢,但科技帶來的醫學進步,也改變科學界對罕病的看法;以往是因病找因,現在是利用篩檢先找出原因再來確診疾病,醫界了解疾病本身的歷程,但對於健康帶因者的疾病發展並不夠了解,有時只是生物指標的變化,終身不發病,但接受治療後,到底是改善了疾病還是改善了生物指標,須要投入更多的資源研究。「只要科學證據愈來愈清楚,不必要的醫療浪費就能愈來愈少。」蔡輔仁認為,這是政府須要再加強投入研究的部份,同時也須要建立本土資料庫,尤其是具台灣特色的罕病,自己的罕病自己救,才有開發新藥的機會。罕病患承擔生命傳承的隨機風險 蔡輔仁認為,研究罕見疾病雖然是孤單的路但不會永遠是孤獨者,因為你正在做的事大家都看在眼裡,最後會反饋回來,當你幫一名跑遍全台灣或跨國的患者確立診斷,會發現所有的努力都得到回報,也獲得滿滿的成就感。「罕見疾病在社會上的存在是偉大的,患者沒有犯法做壞事,生病只是機率的問題,只是今天不是發生在你身上,而是發生在別人身上,基因缺陷造成的疾病,幫助人類找到基因有可能的變異點,幫助人類進化的一小步,大家應該一起幫忙他們。」蔡輔仁衷心期盼大家能多了解罕見疾病。