脊髓肌肉萎縮症 相關文章

• 2023-11-14 醫聲.罕見疾病

  台大教授楊銘欽：罕藥專款陷執行率、成長率低惡性循環 應加速罕藥審查

  先前脊髓肌肉萎縮症（SMA）一劑藥物治療要價4900萬元的消息一出，引起社會大眾討論，台大健康政策與管理研究所兼任教授楊銘欽表示，世界罕見疾病組織曾提出10個針對罕病的策略，包含社會文化應包容罕病，尤其政府更應帶頭營造符合平等、接納的氛圍。預防與篩檢、罕病專款同是策略之一，「現在除了公費新生兒篩檢外，很多人也會加做自費篩檢項目，或許可考慮由國健署提供。」楊銘欽說，台灣新生兒全盛期一年42萬人出生，去年僅不到14萬人，若將減少的支出改給付更多項的罕病產檢或新生兒篩檢，需增加的預算有限，但有助於罕病新生兒家庭及早診斷，在出生之後就開始治療，協助新生兒順利發育長大。楊銘欽也提到，罕病家庭常陷入「財務毒性」的困境，意即高額的診療費用對病人日常生活帶來具傷害性的影響，因此十分需要政府健保支持。2005年起，醫院醫療給付費用總額裡內編列罕病藥費專款，確保健保給付的罕藥和新藥能享有獨立預算，不受健保總額中一般醫療服務項目的排擠，若專款不夠，在健保總額其他部門也有編列預算，用來支應專款不足的費用。罕藥專款未用完 或許與新藥未及時納保有關？統計顯示，近3年等待健保給付的罕藥已累積25種，相當於可治療28種不同罕病、6千多名病患，「專款執行率雖達90％以上，但仍需要瞭解為什麼沒用完？」楊銘欽分析，執行率高，多是因新原有病人存活人數逐年累積增加，體重增加需要較高的劑量，還有新生兒中被確診的新病人增加所致；但為什麼沒用完，可能是新藥未能及時納入給付。專款執行率不完全，過去6年沒用完的預算已累積37.14億，除了影響罕病患者用藥，也會影響次年專款預算成長率，楊銘欽表示，「別人會想說專款都沒用完，那為何需要再讓專款成長？」陷入執行率低、成長率低的惡性循環，加上沒用完的專款餘款，只能回流到健保安全準備金，不能留用到次年使用，最終導致專款不足以支付新藥。「若罕病專款餘款欲留用至次年，需符合法規。」楊銘欽坦言，健保採當年度隨收隨付制度，若專款餘款要留用，亦會讓人覺得「既然餘款這麼多，為何還要提高次年預算成長率？」因此當務之急是提高執行率，加速健保給付審查，才不會衍生餘款留用、成長率受影響等後續問題。罕藥等待期長達2年半 籲設工作小組、平行審查解決二代健保施行後，由藥物給付項目及支付標準共同擬訂會議（簡稱共擬會）討論新藥是否納入給付，罕藥給付率下降34.1％，從送審到通過給付的等待期更是延長24.7月，罕病患者平均等快2年半的時間才能使用高價新藥，但對與時間賽跑的病患來說，這段時間病況可能就會惡化導致殘障、甚至死亡。楊銘欽建議，可在提供共擬會新藥收載初步建議的專家諮詢會議中，另設罕病次委員會或工作小組，邀請一組專家學者對申請納入給付的罕藥進行審查，病患列席發表意見，以多元評估罕藥價值，將結果送專家諮詢會議備查後，即送到共擬會議，以加速納入健保的審查。第二個方法是是採用平行審查制度，藥廠向食藥署申請藥證時，可同步申請健保給付，這樣也可以縮短審查的時間。楊銘欽認為，可比照英國國家健康暨照護卓越研究院（NICE），透過罕病創新治療多元基金，暫時給付2年新藥給病患，期間也能蒐集實際治療的數據、病人用藥經驗，作為日後評價健保是否給付的證據；若治療有效，就轉由罕藥專款支付，無效則退場，「但有沒有效的定義、如何退場則有待各界討論。」一旦罕藥專款執行率提升，楊銘欽說，政府就可依自然成長率、疾病發生率、擴增給付條件、前瞻式新藥及新給付範圍預算推估登陸作業及平台（HS）所登錄欲申請給付的新藥資訊，精算出合理的專款成長率，加速新藥的納入給付，使罕病病患能及時接受治療。

• 2023-11-14 醫聲.罕見疾病

  台大醫簡穎秀：罕病患越晚接受治療 家庭、社會付出成本越大

  談到罕病臨床上遇到的困難，台大醫院基因醫學部主任簡穎秀表示，在診斷部分，台灣新生兒篩檢涵蓋率雖高，但仍有家長因故不做，以及部分有治療藥物的疾病尚無篩檢方法；在治療部分，全球目前約6、7千多種已知罕病，但台灣公告僅242種，其餘還無法得到罕病相關資源。簡穎秀說，健保和罕病法讓病患在負擔小的情況下接受治療，但近年逐漸浮現出藥物可近性問題，肇因於罕藥治療發展快速，健保給付恐難跟上，且新藥長期療效尚不確定，費用高昂，將使整體經濟負擔變大，「整個環境看罕病治療的眼光變得不太一樣。」罕病治療研究未來將幫助其他疾病診治 需多元評估價值先前脊髓肌肉萎縮症（SMA）終生只需一劑的藥物治療，要價4900萬元的消息一出，引起社會大眾討論，但簡穎秀解釋，台灣2300萬人，每個人只要花2塊錢，就能幫助罕病弱勢族群，且在研究罕病的過程中，也增進基因檢驗及治療技術，幫助其他疾病的醫療發展，未來可能會造福更多人，「以新冠疫苗為例，就是因為了解這些基因的技術，才能很快開發相關的疫苗。」她也表示，罕病患者接受治療，臨床上僅能驗證出壽命延長、運動功能維持、吞嚥和呼吸功能好轉等證據，卻可能忽略家屬照顧、社會投入的成本，「罕病治療價值不能只看數字的絕對值，有很多需要考慮的地方。」若罕藥無效，簡穎秀強調，基於藥物都有潛在風險，她絕對贊成不要繼續使用，但前提在於有效與否的定義，「有些疾病不要惡化就叫有效了，如果因要價不菲，要求病人進步到100分才覺得有效，實在強人所難。」所以建議應要多方討論，訂定合理的退場機制。罕病患晚接受治療 療效不佳對於罕藥取證、給付等待期長，簡穎秀以SMA的背針治療舉例，分享尚未給付前，病患和家屬常常焦急詢問「美國已經有藥了，台灣何時有？」甚至有剛出生即確診第一型SMA的小朋友，病程發展快速，坐不起來，只能躺著不動，無奈下開始跟家長討論如何協助小朋友安穩過完這生，即使4個月後有機會接受治療，也因這段等待期，用藥後療效未達預期。她建議，可比照英國、德國制度，藥物得到許可證一年內，先給付病患用藥，給政府、廠商一年時間議價，「畢竟這個藥可以用，不應該價格未談妥，就讓病人等待。」「我們要照顧弱勢，感激罕病患者對人類社會、科技進步的貢獻。」簡穎秀說，平均餘命增加，總體支出本來就會增加，罕病的花費成長應要一起成長，甚至給予更多資源，不能因為花費高，反而減少投注的資源。除了國際罕見疾病聯盟、亞太罕見疾病組織聯盟，東南亞各國也有意建立罕病東協網絡，簡穎秀表示，地理位置近，社會文化類似，有助於及時討論可能的共通問題，「泰國、菲律賓最近制定罕病法，後續就能依法行政。」臨床上，台灣還能提供罕病全人照護的建議，讓病患不僅得到藥物，也能搭配營養、復健，最大化療效；台灣領先20餘年的經驗，可提供他國參考，而台灣執行面的困難，則能借鏡他國，共同成長。

• 2023-08-29 醫聲.罕見疾病

  健保付SMA背針治療 病友感受兩大不同／天價罕藥來了4

  全台脊髓肌肉萎縮症（SMA）病友約420人，對病友來說，均希望及早接受藥物治療，改善病情。SMA病友、30歲黃彥禎在今年五月獲得健保給付藥物「脊瑞拉」治療，注射約一至二周，再搭配復健治療後，感覺病情獲得改善。黃彥禎說，藥物治療後，明顯感受核心肌群、肌耐力增加，上下車移位時，腳也有力量可以稍微支撐，減輕家人抱上、抱下的負擔。黃彥禎1、2歲開始，走路不穩、常常跌倒，父母帶他前往多家醫院檢查，卻未找出病因，期間透過針灸、按摩等各種方式，希望改善情況。直到小學，經台大醫院確診為患有SMA，隨著病情進展，約16、17歲開始須以輪椅代步，所幸今年五月接受健保給付藥物「脊瑞拉」治療，前兩個月已注射四針，感覺在肌耐力方面有所提升，接下來需每四個月注射一針。SMA是一種漸進性的疾病，為照顧SMA的孩子，對家庭是一項不小的負擔，父母可能有一人要辭掉工作，24小時全心照顧，真的很辛苦。黃彥禎說，如果藥物沒有健保給付，一般家庭是沒有機會自費施打，十分感謝健保給付藥物，讓自己可以受惠。黃彥禎指出，在藥物治療前，核心肌群沒有力量無法挺直身體，或是在移位時，家人抱起，雙腳無力踩地，在開始治療後，感覺核心肌群及肌耐力增加，身體挺直不像以往的費力，在家人協助移位時，腳也有力量可稍微支撐踩地，減輕家人負擔，家人也感受到自己注射藥物後的改變。「SMA是與時間賽跑的疾病，病友的病情隨著時間在退化，及早開始治療能避免病情退化且減輕家人現在的負擔、避免家人及社會未來更承重的負擔。」黃彥禎說，目前仍有許多病友無法用藥，期盼健保署可以持續擴大藥物給付，讓病友們都能接受治療。

• 2023-08-29 醫聲.罕見疾病

  SMA基因治療藥費高 健保署：不覺得貴／天價罕藥來了3

  罕病脊髓肌肉萎縮症（SMA）基因治療藥物「諾健生（Zolgensma）」，一劑費用高達4900萬元，可說是目前全球最貴的罕病藥物，外界憂心，恐對健保財務產生衝擊。衛福部健保署副署長蔡淑鈴說，SMA基因治療藥物，目前相關研究療效為終身有效，雖然單價高，但如果攤平到終身，就不覺得昂貴，但目前首位治療個案僅追蹤7.5年，還需評估長期療效，如果一次性支付可能會排擠其他健保支出，因此採用分期付款方式，對於健保財務衝擊，沒有想像來得大。健保署日前表示，以患者壽命60歲估算，平均一年花費約80萬元，評估後認為尚可接受。為了減少健保財務負擔，健保署與研發生產諾健生的諾華藥研議，首次採取分期付款，預計分7期支付。但是否為分7期給付，蔡淑鈴說，這與藥廠簽有保密協定，無法對外透露。台北榮總兒童醫學部兒童神經癲癇科主任許庭榕說，以藥物經濟學分析，今天花這些醫療費用，病人可以多活一至二年以上，且延續的生命是有品質的，那就達到應有的效果。健保署如今花費4900萬元以治癒SMA，讓病人往後30年、80年都能正常的生活，這就很值得，因此，健保確實應給付在罕病及重症病人身上，「讓病人重獲新生」。台灣醫務管理學會理事長洪子仁說，贊成健保照顧「急、重、難、罕」患者的初衷，彰顯對生命價值的重視。但另一方面，這也凸顯台灣「健保總額成長率」以及「總額」不足的兩大困境，值得各界省思。洪子仁說，健保署目前新藥預算約為30億元，若要加速新藥給付及擴大適應症，預估每年預算須提高至90億元，若在加上罕見疾病藥物健保給付費用，每年約以12%幅度成長，健保總額支出勢必增加，務必要增加健保總額及提升總額成長率。因此，政府應接著思考健保財源可以來自營業稅、消費稅等稅收，並同時增加公務預算等方式增加健保財源。

• 2023-08-29 醫聲.罕見疾病

  新生兒SMA篩檢納公費 國健署年底討論／天價罕藥來了2

  為避免脊髓肌肉萎縮症（SMA）病情惡化，最好在神經未被破壞前及早用藥治療。前高醫大校長、台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會理事長鐘育志說，健保目前給付背針、口服、基因藥物共3種治療藥物，經動物實驗、臨床試驗及真實世界數據指出，三種藥愈早使用，治療效果愈好，但今年最新調查發現，新生兒SMA篩檢率明顯下滑，已從95%降到70%，顯示SMA治療出現危機。衛福部2017年起連續兩年推動新生兒SMA公費篩檢，但隨後改為自費篩檢，至今篩檢率下滑，這是一個危機。鐘育志說，臨床有少數家長未進行新生兒篩檢，一旦發現孩子患有SMA，但當時藥物尚無健保給付，受經濟、照顧人力等影響，選擇放棄治療。「這對家屬來說是痛苦的決定，當醫師的內心也在滴血。」目前健保已給付相關藥物，篩檢率須提高，才能有效找出病人加以治療。病人接受藥物治療，有人感覺治療效果好，但也有些人覺得不好，兩者中最重要的差別在於有無及早治療。台北榮總兒童醫學部兒童神經癲癇科主任許庭榕表示，若神經已嚴重損傷或死亡，這時治療效果不佳，因此，針對SMA病童須密切觀察運動狀況，若出現SMA症狀時，就須立即給予治療，而非等病情惡化後，再進行治療。許庭榕表示，病人要早期治療須靠新生兒篩檢，可惜的是，新生兒篩檢SMA項目需要自費，每次約400元，但很多家長覺得SMA發生率低，又要花錢，目前有三分之一家長不願篩檢，呼籲衛福部國健署應將SMA篩檢納入公費，更何況現在已有治療藥物，若符合條件健保也有給付，如果等到呼吸衰竭才治療，真的太晚了。衛福部國健署長吳昭軍說，現已委託相關單位進行專案研究，收集國內外SMA篩檢相關資料，包括孕前、產前檢查及新生兒篩檢等，預計年底專案報告完成後舉行專家會議，研擬是否把相關篩檢納公費項目。鐘育志說，現在約有七至八成孕婦於產前進行SMA帶因者篩檢，檢查費用約3000至4000元，但檢驗約一成會是偽陰性，即便檢查為陰性，仍有可能會生下帶有SMA基因的孩子，所以還是要進行新生兒SMA篩檢。新生兒篩檢中約有5%機率可能檢驗不出來，提醒家長要持續關注新生兒的運動功能，如果出現身體鬆軟、手腳無力、活動力減弱、呼吸急促等症狀，應盡速就醫檢查。

• 2023-08-29 醫聲.罕見疾病

  SMA基因治療健保首例給付 南部一名未滿6個月個案／天價罕藥來了1

  衛福部健保署今年8月開始給付罕病脊髓肌肉萎縮症（SMA）基因治療藥物「諾健生（Zolgensma）」，一劑費用高達4900萬元，此為健保首次將罕病基因治療藥品納入給付。健保署表示，日前已通過首例健保給付個案，為南部一名未滿6個月嬰兒，目前已完成審核程序，待醫院進藥後，就可以用於治療患者。健保署副署長蔡淑鈴說，SMA基因治療藥物「諾健生」本月開始給付後，日前已有醫院提出申請，經事先審查機制於8日通過審查，待病人用藥後，需每4個月進行一次標準運動功能檢查，提交資料包括病歷、評估影片及療效追蹤等，且每年都要進行一次總評估追蹤，總共至少要追蹤10年。SMA為罕見疾病發生率約一萬分之一至四萬分之一，以每年新生兒約13萬人估計，一年新增患者約3至13人。台北榮總兒童醫學部兒童神經癲癇科主任許庭榕說，SMA依不同型別分為三型，以往沒有藥物治療時，第一型病人隨著病程進展，多於兩歲前死亡，即便第二、第三型存活至成年後，也常有不良於行、吞嚥困難等運動方面問題。健保署目前給付背針、口服及基因針劑共三種SMA治療藥物。許庭榕指出，本月起給付SMA基因治療藥物，但門診中已有幾位於出生後3至6個月開始發病的病童，經恩慈療法採用基因治療後，短則已超過1年，最長的也已有5年，病童用藥後可以跑步，運動功能完全和正常人一樣，有一種治癒的感覺。許庭榕說，臨床收治一名女童在出生後5個月發病，經恩慈治療先給予背針治療，1歲9個月時，幸運的抽到全球基因治療恩慈療法，經治療後，不再注射背針，目前已治療3至4年，女童現在5歲了，可以上學、跑步，目前為持續追蹤，觀察有無退步情形。前高醫大校長、高醫附醫小兒神經科主治醫師鐘育志表示，健保給付SMA治療藥物，而有無接受藥物治療的家庭真的是兩樣情，父母原以為孩子生病這是宿命，無法改變，平時孩子在家長期臥床，有如坐牢一般，講話沒力，也講不清楚，父母也不敢帶出門，擔心出門後發生突發事件，來不及趕到醫院，但孩子接受藥物治療後，講話愈來愈大聲，愈來愈清楚，現在已可上學、出遊，完全翻轉了病人及家人的生活。鐘育志說，有一些年齡較大的病童因頸部沒有力氣，頭容易掉下來偏向一邊，如果沒有人幫忙扶正，低頭的時間可能長達30、40分鐘，甚至是1至2小時，我們認為頭擺正是理所當然的事情，但對病童來說是天方夜譚，治療後包括講話、呼吸、吞嚥、運動等慢慢進步，不用隨時叫人，自己手有力量，可以把頭手有力量，也可以控制電動輪椅和父母一起外出。即便經藥物治療病童進步速度，有如蝸牛爬行般的緩慢，但一點一滴的進步，對家人來說都是一種激勵。因此，鐘育志說，早年沒有藥物治療時，許多病友自我隔離，但現在情形完全不同，鼓勵尚未尋求治療的病友，應外出尋求治療，與小兒神經科、神經內科醫師一起評估治療方式，不要放棄自己，仍有許多治療的希望。SMA治療藥物爭取協會、台灣生命之窗慈善協會理事長李怡潔表示，樂見健保給付基因治療藥物，這對病人來說是一大福音，讓許多接受基因治療病童的家屬，多不願孩子長大後知道自己患有SMA，也不願意公開身份，如協會於今年9月將再度發表紀錄片，須採用匿名、替身方式呈現接受基因治療家庭的內心轉變及喜悅。李怡潔說，目前健保給付SMA三種藥物，但全台SMA患者420人中，仍約有300多人，不符合任一藥品的給付條件，這些病友的生命正在流失中，可能因突然無法呼吸、吞嚥不順而離世，面對這樣的事情真的是心急如焚，呼籲健保署應盡速放寬藥物給付條件。健保署表示，將依據藥物實際治療效果持續關注及研議。

• 2021-05-06 該看哪科.罕見疾病

  「像有意識的植物人」 SMA病友戴口罩不能完全掩口鼻

  「我們就像有意識的植物人。」今年27歲的李怡潔是SMA（脊髓性肌肉萎縮症）病友，自1歲發病起，生活需倚靠他人不能自理，夜晚則仰賴呼吸器才能入睡，疫情期間配戴口罩更不能完全掩住口鼻，會影響呼吸。然而，她不向命運低頭，現擔任SMA治療藥物爭取協會理事長，替病友發聲。在台灣約有400名像李怡潔這樣的SMA患者，隨著病發過程，連一支筆都無法握住。雙和醫院兒科部小兒神經專科主治醫師郭雲鼎解釋，SMA是一種罕見疾病，每17181名新生兒中就有一位是病友，因基因缺失所致，患者的脊隨與腦幹神經退化，連帶肌肉逐漸萎縮。郭雲鼎說，SMA隨著疾病發展會影響患者的行動與自理能力，甚至是呼吸自由。SMA分為嬰兒型與晚發型，是嬰幼兒死亡率最高的遺傳性疾病。嬰兒型患者如在出生6個月內發病，恐無法獨自坐立、面臨癱瘓，甚至難以維持基本生活功能，例如呼吸、吞嚥；晚發型部分，患者的發病時間較晚，但仍有肌肉無力與殘疾風險，無法獨立站立或行走。台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會理事長鍾育志強調，SMA不影響心智發展，許多病友獲得總統教育獎；李怡潔也表示，自己常會利用閒暇時間創作歌曲，目前已累積兩首作品，鼓勵病友和她一樣，一起勇敢向前。SMA公益宣導計畫今天舉行啟動記者會，應財團法人罕見疾病基金會、台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會，以及社團法人台灣生命之窗慈善協會三方協力邀請，歌手陳勢安首次嘗試與SMA病友攜手，共同創作SMA公益宣導計畫主題曲「只要我還在」，歌曲MV更邀請到金鐘影后柯淑勤與新生代演員劉修甫兩位實力派演員和陳勢安同台飆戲，3人首度為公益合作，攜手呼籲大眾一起用愛支持SMA病友。

• 2020-12-02 新冠肺炎.專家觀點

  美科學家欲研發鼻噴劑 以基因療法抗COVID-19

  美國賓夕法尼亞大學雷傑納隆藥廠（Regeneron）科學家正在研究能否利用基因治療技術，研發一款可預防2019冠狀病毒疾病（COVID-19）的鼻用噴劑。這項概念是利用弱化的病毒作為載體，將遺傳指令送入鼻子和喉嚨細胞，以產生強大抗體，阻止新型冠狀病毒（SARS-CoV-2）入侵人體。主導研究的賓夕法尼亞大學（University ofPennsylvania）和醫學教授威爾森（James Wilson）指出：「這種方法的優點是，不需健全的免疫系統即可發揮作用。」法新社報導，相關技術目前正在進行動物試驗，威爾森認為，如果成功，單次劑量的鼻噴劑能為人們提供約6個月保護力，與可望很快獲得批准的疫苗相得益彰。威爾森是基因治療的先驅，基因治療是將遺傳密碼導入患者細胞，以糾正缺陷和治療疾病。他的研究團隊發現，腺相關病毒（Adeno-Associated Virus, AAV）組病毒能感染人類和其他靈長類動物，但不會引起症狀或疾病，可將健康的DNA送入細胞中。瑞士製藥公司諾華（Novartis）的基因療法Zolgensma去年獲得批准上市，成為全球第一種治療脊髓肌肉萎縮症（SMA）的藥物，科學家如今正在研究更多可能應用的領域。美國政府今年2月聯繫威爾森，詢問他和他的實驗室是否可能利用這種技術來對抗COVID-19，一直到雷傑納隆藥廠研發出兩種針對冠狀病毒的實驗室製造抗體後，相關研究才露出一線曙光。雷傑納隆藥廠製造出來的抗體與病原體表面蛋白結合後，阻止病原體入侵人體細胞，讓威爾森的團隊可繼續從事相關研究。雷傑納隆藥廠的抗體正在進行臨床試驗，但已獲得緊急使用授權，可用來治療屬重症高風險族群的輕度或中度COVID-19患者，最受人矚目的案例，便是美國總統川普確診後，接受雷傑納隆藥廠的實驗性抗體雞尾酒療法。研究人員希望這款鼻噴劑將藥劑送入鼻孔後，進入鼻上皮細胞，影響其蛋白質製造機制進而產生抗體。一般來說，只有免疫細胞會製造抗體，這種技術讓新的點子成為一種創新療法。由於冠狀病毒會從鼻道進入肺部，鼻噴劑可預防病毒入侵造成的感染。此外，腺相關病毒組病毒僅會引發輕微免疫反應，副作用可能較領跑的疫苗小；疫苗的運作機制是透過訓練免疫系統識別病毒的關鍵蛋白來發揮作用。賓夕法尼亞大學和雷傑納隆藥廠希望能在明年1月前完成動物研究，接著向美國食品暨藥物管理局（FDA）提出申請，以展開人體試驗。

• 2020-06-18 科別.骨科．復健

  每47人就有一人帶有SMA致病基因 醫師建議夫妻一人篩檢

  脊髓性肌肉萎縮症（SMA）是一種退化性疾病，病友智力正常，卻眼見自身運動神經元與肌肉逐漸退化孱弱。醫師表示，國內約莫每47人就有一人帶有這個疾病的致病基因、帶因率並不低，因此建議所有計畫懷孕的夫妻，其中至少一人宜至婦產科進行基因篩檢。台灣神經學會神經基因學組主委、台北榮總主治醫師李宜中說，脊髓性肌肉萎縮症是一種體染色體隱性遺傳疾病，病友的脊髓與腦幹運動神經元退化，連帶使肌肉逐漸萎縮，漸漸喪失行動能力、發生吞嚥與呼吸困難等。每名病友的疾病嚴重程度與存活時間不一，不過早發型的嬰兒病友很少活超過兩歲。過去並無治療相關基因缺陷的方法，所有治療都是支持性治療，也就是視病友需求提供適當營養、呼吸治療、復健治療等。近年新藥問世，但藥價極其昂貴、號稱「史上最貴注射劑」，衛福部健保署研議多時終於公布7月起納健保給付，官方推估每年受惠者約30人，每人每兩年平均花費九百萬至一千萬元。預防勝於治療，李宜中說，國內每47人就有一人帶有致病基因，而因著雙親遺傳，約莫每1萬7181名新生兒就有一人會罹患這個疾病。因此，建議所有計畫懷孕的夫妻，其中至少一人宜至婦產科進行基因篩檢。李宜中說，病友雖然行動力受限，但仍然有聰明頭腦與美好心靈，可以自我實現。台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會理事長鐘育志說，期盼社會大眾更了解與同理病友，在其人生旅途上給予更多支持。

• 2019-07-02 該看哪科.婦產科

  胚胎著床前遺傳診斷 避免引產遺憾

  小美懷孕3個月時，第一次產前檢查意外發現自己是乙型地中海型貧血帶原，沒想到她的先生也是同型的帶原者。在羊膜穿刺檢驗後，胎兒被診斷為乙型地中海型貧血重症患者，若是出生則必須終生輸血，且可能因心臟衰竭而無法存活至成年，小美與先生忍痛選擇終止妊娠。地中海型貧血是遺傳性血液疾病，若夫妻雙方為同型帶原，則每次懷孕均有1/4的機會生下重症患者，1/2生下帶原者，1/4生下完全正常的小孩。小美想問，難道每次懷孕都必須冒著風險、再次經歷引產的痛苦嗎？其實隨著醫學進展，對於小美這樣的情形，可以選擇胚胎著床前遺傳診斷，簡稱PGD。傳統的產前診斷都在胚胎已經著床並確定懷孕後才進行基因診斷，一旦確診胎兒帶有某種遺傳疾病，孕婦只能痛苦地決定是否生下罹病胎兒或是提前終止懷孕。PGD技術是結合試管嬰兒療程、胚胎切片、分子遺傳診斷等先進技術，讓胚胎在著床之前先進行診斷，確定胚胎並未帶有某種遺傳疾病，再被植入到子宮內，以避免生下罹病的小孩，並免除引產之身心創傷。PGD適用於已知確定帶有某遺傳疾病之基因，如地中海型貧血、血友病、脊髓肌肉萎縮症等，以及夫妻之一方罹患染色體疾病，如染色體轉位、染色體倒轉等。雖然PGD已發展超過20年，但仍有其風險及限制，就跟所有的醫學診斷技術一樣，PGD並無法保證百分之百準確；而糖尿病、高血壓等複雜性多基因遺傳疾病，或者致病基因不明的遺傳疾病，無法透過PGD進行胚胎篩選。此外，胚胎切片仍可能影響部分胚胎的存活率；胚胎切片對於胎兒出生後的健康影響，短期看來，並未顯著增加胎兒異常以及發育遲緩的風險，但長期風險仍未知，還需要更長久的追蹤報告來證實其安全性。總之，PGD在臨床上的使用已日漸廣泛，然而在接受療程之前仍必須先接受完整而專業的醫療諮詢，正確地暸解整個療程進行的方式、有效性及風險，才能依照每個病患不同的情況與需求，達到最理想的治療效果。

• 2019-05-02 科別.罕見疾病

  兒時常跌倒、跑步跑不快…竟是罕病龐貝氏症！

  30歲的張先生，6歲大時就因為尿失禁，而被同學取笑；國小五年級，走路常常跌倒，走不快跑不動，動不動就氣喘吁吁。他回憶，當初父母不以為意，認為排泄失禁長大後就會改善；而以為走路慢、跑不快都是運動不足導致，要求他多打籃球、跑步等，反而造成他的病情快速惡化，背部抽痛、下半身無力。直到國二某次被老師體罰做「搭拱橋」，卻怎麼都撐不起來，而被責罵是偷懶。這時媽媽才驚覺，先後帶孩子到骨科、中醫、腦神經外科等求診，直到小兒神經科，才確診為晚發型龐貝氏症，但早已錯失治療黃金期，肌肉逐漸無力。隨著時間推展，張先生病情漸漸惡化，雙腳無力、容易摔倒、容易嗆到、講話變慢…。但他仍不放棄積極的接受治療，以酵素替代療法搭配支持性療法，以減緩病程進展。中研院院士暨龐貝氏症藥物發明之父陳垣崇博士表示，龐貝氏症是一種隱性遺傳罕見疾病，因第17對體染色體變異上的GAA基因發生突變或缺失，導致體內缺乏可轉化肝醣為葡萄糖的「酸性α─葡萄糖苷酶」(acid alpha-glucosidase, GAA)酵素。這個特殊的酵素是負責分解體內多餘的肝醣，他解釋，肝醣位於細胞內稱做「溶小體」的胞器內，經過轉化為葡萄糖成能量。對於龐貝氏症患者而言，這個步驟無法正常地進行，使得肝醣持續堆積，逐漸傷害肌肉功能，並漸進式影響多重器官，包含骨骼肌肉、呼吸系統、心臟、消化系統。龐貝氏症是一種自體隱性遺傳，通常來自於父母的GAA基因缺陷(帶因者carrier)。陳垣崇說，帶因者只帶有1個基因缺陷，不會表現出疾病症狀；罹病者則是遺傳到分別來自雙親的二個不正常的基因，而發病。龐貝氏症根據發病年齡而分為嬰兒型及晚發型兩種。自2008年起全面性推展龐貝氏症新生兒篩檢，目前已知嬰兒型龐貝氏症的發生率約為五萬分之一，而晚發型龐貝氏症的發生率約為兩萬分之一。陳垣崇指出，嬰兒型龐貝氏症從出生後第一個月開始，病情迅速發展，出現明顯心臟肥大、肌肉無力情形，又被稱為「趴趴熊寶貝」。罹病幼童可能永遠無法行走，且多數需要呼吸器協助呼吸，常因心臟衰竭僅能存活至1~2歲。而晚發型龐貝氏症，從兒童至成人皆可能發病，症狀表現多樣主要影響骨骼肌肉及呼吸道肌肉，如肌肉無力、下背痛、脊椎側彎、走路爬樓梯有困難、呼吸困難、早晨頭痛、睡眠呼吸障礙等。晚發型龐貝氏症惡化較慢，而且病人間的差異很大，有些人只有輕微症狀和稍許肌肉無力，但有些病患可能需要輪椅和呼吸器。一般而言，開始發作的年紀愈早，症狀與惡化的情形愈嚴重。根據最新一份中港台龐貝氏症病友調查報告，患者出現病徵後求醫比例僅3成，而未及時求醫原因包含沒有察覺病徵(46%)；誤以為是生活習慣影響，如少運動、吸菸等(38%)；及感覺病情輕微(31%)；主動求醫的病友近5成是家人發現其身體異常而就醫。該調查也顯示，33%病友曾被誤診為其他疾病，包括生長遲緩、肌肉萎縮症、脊髓肌肉萎縮症、僵直性脊椎炎等。陳垣崇表示，由於晚發型龐貝氏症初期症狀與其他神經肌肉疾病症狀相似，且病友疾病進程差異性高，增加診斷難度。多數患者常遊走於神經科、骨科、胸腔內科、小兒科、免疫風濕科及復健科而無法確診。根據國外及台灣的研究，晚發型龐貝氏症患者從發病到確診，平均歷時約6-8年的時間。陳垣崇進一步說明，無論是延遲診斷或誤診，都將造成患者不可逆的肌肉受損和病情惡化，肌肉強度及功能退化導致需要使用輔助器，也連帶對社交活動造成障礙，甚至會因為呼吸逐漸惡化而縮短壽命。目前，龐貝氏症的主要治療方式為「酵素替代療法」(enzyme replacement therapy, ERT)，醫師亦會根據患者症狀輔以數種不同的支持性療法，如配合飲食照護、呼吸照護、運動及復健、心理支持，以改善患者整體的生理功能，讓其擁有更好的生活品質。台灣龐貝氏症協會理事長鄧慧娟呼籲，平時應關注身體變化，若骨骼肌肉、呼吸系統、消化系統等出現上述合併症狀，應至醫院神經科進行諮詢與檢查，及早發現及早治療，才能減少因輕忽症狀而錯失治療黃金期的憾事發生。

• 2018-08-27 科別.罕見疾病

  「即使只有一根手指能動，我也要繼續熱愛地板滾球運動！」 罕病少年勇敢向夢想跨一步

  繼全台首支脊髓性肌肉萎縮症公益微電影《用心飛翔》奪下第六屆溫哥華國際華語電影節「紅楓葉獎」最佳導演獎後，台灣百健再度與台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會、施祥德導演合作推出SMA脊髓性肌肉萎縮症首支病友紀錄片《跨一步，夢想》。本片首度採訪了罹患脊髓性肌肉萎縮症(SMA)第二型的患者6歲的王沐晴小妹妹與青少年黃順龍及他們的家人，拍攝團隊於過程中貼身跟拍這兩位病友的生活，從每天睜開眼面對這個世界，看似開啟了一天平凡的日常生活，當中的每一分每一秒卻都是SMA病友們極為不容易的生命過程。施祥德導演說：「這部片沒有腳本，有的只是真實記錄，沒有演出，因為這就是SMA患者每天的真實生活，訴說的是這群SMA藏翼天使們勇敢向夢想跨步、全力以赴的背後，雖無奈卻極其堅強的真實人生。」曾出演《用心飛翔》微電影男主角的實力派演員謝祖武，得知《跨一步，夢想》病友紀錄片上映，透過經紀人表示：「跨出第一步，夢想起飛。路途雖遙遠又辛苦，但一路上有愛的力量陪伴著，加油！」「我想要當舞蹈老師！」沐晴最大的夢想，支撐著現在的每一天來自台南的沐晴，一歲多時確診罹患罕見疾病──脊髓性肌肉萎縮症(SMA)。沐晴的爸爸媽媽當時卻已無法想像孩子的未來，是否還能擁有夢想的權利。沐晴個性害羞，但是個樂觀、好強的孩子，即便跌倒了、面對其他孩子們無心的言語傷害後，總是會自己勇敢地站起來。雙腳無力自主行走的她，夢想著自己能有跳舞和穿上美麗高跟鞋的一天，最喜歡在爸爸的懷抱中，踩著爸爸的腳背，一起跳舞。共舞的那一刻，沐晴臉上快樂純真的笑容，卻讓父親的心開始流淚。沐晴爸爸曾問她：「哪一天如果爸爸去天上了你要怎麼辦？年僅六歲的沐晴竟回答那她也想跟著爸爸一起去。」父母心裡最大的不捨是，當有一天，自己不再能陪伴孩子時，沐晴該如何度過未來的每一天？沐晴媽媽說：「沐晴也會說等我長大了，我的腳就會好了，我就可以當舞蹈老師。」看似一般女孩平凡的夢想，卻是沐晴心底最深切的夢想，然而在父母眼中，這樣的堅強卻更讓他們心疼。勇敢堅強的順龍：「即使只有一根手指能動，我也要繼續熱愛地板滾球運動！」來自嘉義的青少年黃順龍，同樣罹患脊髓性肌肉萎縮症(SMA)，他的脊椎嚴重歪曲，身型看起來比同年齡的同學都更加瘦小。順龍媽媽說：「現在的順龍即使身體功能受限，只剩下手指的部分可以有功能，但是這個微小的行動能力卻是讓他不放棄對滾球運動熱愛的重要動力！也因此，他今天能夠成為一個地板滾球運動選手。」今年5月順龍更代表了嘉義市參加全國身心障礙國民運動會，甚至受邀至中信兄弟主題日「大象牽小象」擔任開球嘉賓，現場親自使用滾球開球，完成自己夢想的同時，也為所有的SMA病友及家庭們帶來鼓舞，在人生的道路上找到屬於自己的價值，是支撐所有SMA患者們最大的動力來源。順龍自發病至今已有十多年，吃飯、洗澡、穿衣服等等的日常生活都需要父母協助照顧。順龍媽媽說：「因為順龍的病況，我們一家人早就習以為常頻繁地進出醫院，回憶起和老公只有在順龍確診SMA那天哭過，我們兩人就約定好只能難過那一天，日後都要用正能量面對，讓我們跟順龍相處的時光全部都是快樂美麗的。」面對未來，順龍爸爸說：「我還是會期望他長大，長大後思想成熟，然後自己走自己的路，我們只是一個輔助而已，最主要他還是會走他自己的路，我就期待他每天一樣的快樂。每天每天，永遠的陪伴他走下去。」父母給予順龍的陪伴是讓他能夠積極面對生活的動力，也因為父母的愛，順龍的夢想是：「我希望每天都開心的跟爸爸媽媽在一起。」片中台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會理事長鐘育志的探訪，讓順龍一家人感受到協會的關心以及大眾的溫暖，鐘育志理事長表示：「我們希望耐心得教導家屬，怎麼避免併發症的產生、避免他的惡化。因為只要病人的功能可以保存，盡量維持他走路的功能或是維持他坐的功能，那其實我們的病友頭腦是正常的，他可以很有創意的想出他怎麼樣來適應這樣的生活，來達成他的夢想。」藉由此紀錄片希望能夠讓所有的SMA病友家庭們受到鼓勵與支持，並能讓社會大眾更了解此疾病並投予關心。沐晴媽媽說：「雖然不知前方路有多遙遠，雖然不知道這個在台灣目前無藥可醫的疾病，未來能不能讓所有患者們有被治療的可能，讓沐晴的行為能力不再持續退化、保持現在的身體機能，對我們一家人來說就是一個正面的能量，也是對沐晴未來保有、完成夢想的最大鼓舞。」脊髓性肌肉萎縮症首支病友紀錄片《跨一步，夢想》

• 2018-02-13 新聞.長期照護

  我想要站起來！謝祖武扶3歲肌肉萎縮症女兒跳舞

  每個孩子都是父母的天使，但有些人如同失去翅膀，就像是無法隨心所欲飛翔的「藏翼天使」- 他們是脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy，SMA)患者。第一型SMA是全世界嬰兒死亡率最高的遺傳性疾病；據估計，台灣每9,000-10,000名新生兒就有一名罹患此症。為喚起社會大眾對此疾病的意識，台灣小兒神經醫學、台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會與台灣百健三方攜手合作，邀請實力派演員謝祖武、李維維領銜主演《用心飛翔》公益微電影，細膩刻劃患者家庭愛與夢想的故事。SMA屬於體染色體隱性遺傳疾病，每40-50人約有一人為SMA帶因者，雖帶因者本身不會發病或有任何症狀，但每1,600~25,00對同樣帶有SMA基因的夫妻，每胎約有25%機率產下患有SMA的寶寶。SMA患者因脊髓運動神經元退化而影響肌肉力量，造成行走、進食甚或呼 吸困難。病患從出生到成年後都有可能發病，而依據發病年齡不同，共分五型：第0型患者，出生前發病，一般壽命不超過六個月；第一型患者，在出生半年內發病，可能永遠無法獨立坐立，需依靠協助才能坐立，多數患童在2歲內死亡，是世界上嬰兒死亡率最高的遺傳疾病；第二型患者，於出生7-18個月發病，可獨立坐立但可能永遠無法站立，近7成患者可活過25歲；第三型患者，在18個月後才發病，可獨立站立、行走，壽命與正常人無異；第四型患者，10或20多歲才發病，能正常運動，壽命也與正常人無異。多數SMA患者於嬰幼兒時期發病，但智力發展完全正常。對此，台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會理事長鐘育志呼籲：「個人化的長期照顧可以給予SMA患者良好的生活品質，因此，家庭與社會的支持就顯得相形重要。讓我們一起關心SMA，用愛，讓他們充滿力量。」台灣小兒神經醫學會理事長黃朝慶表示：「小兒神經醫學領域疾病多屬罕病，民眾普遍認知度低，而SMA又屬罕病更為少見的疾病類型，藉SMA公益微電影《用心飛翔》，盼能讓社會大眾認識SMA，提升對此病症的關注，也協助病友進一步尋找可利用的社會資源。」謝祖武、李維維首度同台 詮釋「藏翼天使」的愛和夢想實力派演員謝祖武、李維維受邀主演SMA公益微電影《用心飛翔》主角，記者會現場號召社會大眾一同認識、關心SMA，讓更多潛在患者能至對的科別就診。電影中飾演SMA患者父親的謝祖武鼓勵患者不會是孤獨的，希望盡一份心力，與他們一起站起來。謝祖武說：「我相信SMA脊髓肌肉萎縮症絕不是一件讓人愉快的事情，但老天爺有時候為你關起了一扇窗，可能會為你開另一扇窗。相信與其說再多安慰的話，我相信唯有再站起來，才是最重要的。」飾演SMA患者母親的李維維，在第一次讀劇本時就已激動落淚，雖心疼患者的處境，也希望患者能與疾病好好相處。李維維說：「我覺得遇到這樣的情形，相信很多人剛開始一定會很難過、沮喪，充滿負面情緒。但我覺得應該要開心地珍惜每一天，然後很正面的去渡過每一個關卡。」對公益活動一向不遺餘力的人氣歌手梁文音，瞭解SMA患者心裡的壓抑，現場特別獻唱「心裡的孩子」，希望透過歌曲能勉勵他們找回釋放的勇氣，「心裡的孩子」這首歌同時為SMA公益微電影《用心飛翔》的電影主題曲。歌詞中寫到「在心裡的孩子，常祈禱有天使，借一雙翅膀，逃離現實，不愛看自己，哭的樣子。」正好呼應SMA患者的內心，鼓勵他們勇敢面對疾病，也希望透過歌聲讓觀眾對SMA有更深刻的體會。欣賞完整版《用心飛翔》 

• 2015-05-18 健康百科.罕見疾病

  脊髓肌肉萎縮症 新藥進入人體臨床試驗

  【記者黃筱雅／台北報導】罕見疾病「脊髓肌肉萎縮症（簡稱SMA）」，是全球嬰兒死亡率最高的遺傳性疾病，台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會理事長鐘育志表示，雖然目前SMA並無藥物治療，但已了解致病轉機，目前已有六種新藥進入人體臨床試驗階段，未來可望以藥物治療、將損傷降到最低。六種藥物進入人體臨床試驗世界知名學者美國俄亥俄州立大學Arthur Burghes教授指出，SMA的發生，是因「運動神經元存活基因」缺乏「運動神經元存活蛋白（簡稱SMN蛋白質）」，而根據臨床前驅試驗中顯示，SMA早期修復SMN蛋白質，是目前最有效的方法。Arthur Burghes說，雖然SMA新藥研發的進展緩慢，但今年卻有重大突破！不但研發十七種臨床試驗前認為有效的候選藥物，而且已有六種藥物進入美國人體臨床試驗，例如口服小分子藥物、注射的反義寡核苷酸、基因治療，都將在近幾年量產。跨領域整合門診 提高生活品質鐘育志指出，SMA屬於體隱性遺傳疾病，出生後六個月內發病，屬最嚴重的第一型，存活率大多不到八個月，是現今全球嬰兒死亡率最高的基因遺傳性疾病；而六到十八個月以前發病的第二型、十八個月到十八歲之間發病的第三型，通常在五歲以前就會發病。鐘育志說，SMA是一種運動神經元退化疾病，造成患者全身肌肉無力、萎縮，進而出現慢性呼吸衰竭、脊椎側彎、吞嚥及行動退化等情形，不過，患者行動不便，但智力、溝通正常。雖然目前並無有效治療藥物，但國內的臺大、高醫二間醫院，有針對神經肌肉疾病患者開辦「整合門診」，有效跨領域整合照顧，提高患者生活品質與存活率。