2020-06-20 該看哪科.婦產科
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遺傳性疾病
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2019-06-01 醫聲.罕見疾病
罕病篩檢/新生兒篩檢擬增10種罕病 最快10月上路
為避免遺傳疾病影響孩子一生,國健署擬將新生兒篩檢項目從現行11種增至21種,盼讓寶寶及早在黃金期接受醫治,降低日後傷害,新制最快今年10月上路。衛生福利部國民健康署日前預告訂定「遺傳性疾病之新生兒先天性代謝異常疾病檢查項目」,新生兒篩檢項目將從現行11種增至21種。國健署婦幼組簡任技正陳麗娟受訪時表示,新增的疾病項目發生率雖不到萬分之一,但若未經適當治療,恐造成永久性神經與身體傷害等後遺症,若能及早確診、治療,孩子將有機會擁有正常生活。陳麗娟指出,雖然篩檢項目變多,但民眾帶寶寶來檢查費用不變,同樣是國健署補助新台幣200元、家長自付350元檢驗費用,新制最快今年10月上路。
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2020-06-03 新聞.元氣新聞
史上最貴注射劑 SMA下月起給付
脊髓性肌肉萎縮症(SMA)病友引頸期盼的新藥,因藥價高昂,健保遲未納入給付,日前本報獨家揭露患者困境,獲正面回應,衛福部健保署日前公布,號稱「史上最貴注射劑」SMA新藥將於七月一日納入健保,每劑二四五萬元,第一年需注射六劑,之後每年打三劑,大幅減輕患者經濟負擔。「感謝健保署的德政,病友已經等很久了。」罕病基金會創辦人陳莉茵說,SMA是一種罕見遺傳性疾病,病症為脊髓前角運動神經元發生漸進性退化,肌肉逐漸軟弱無力、萎縮,為自體隱性遺傳的疾病,盛行率約萬分之一,若父母都為帶因者,那麼懷孕生下有SMA的機率約為百分之廿五。陳莉茵說,現行雖有預防篩檢,但台灣每年新生兒中仍有四至五人罹患此症,目前全台累計四百名患者,治療藥物費用驚人,絕非一般人所能負擔。衛福部健保署副署長蔡淑鈴說,給付條件為一歲以前發病的第一型及部分第二型SMA患者,患者年齡須在六歲以下,粗估第一年約卅人用藥。陳莉茵說,「此藥影響患者一輩子,讓他們生命更有尊嚴。」期望健保未來適度放寬,讓十二歲以下病童也能獲得給付。
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2022-09-28 焦點.元氣新聞
早期乳癌、罕病病友用藥 健保擴增多項藥物給付範圍
為照顧早期乳癌、兒少、罕病等病友,健保署今年8月召開全民健康保險藥物給付項目及支付標準共同擬訂會議,評估健保財源可支付下,通過「早期乳癌尚未發生腋下淋巴結轉移病人可用標靶藥物治療」、「遺傳疾病努南氏症可用生長激素治療」、「罕病龐貝氏症可用更具安全的新藥治療」、「類固醇治療無效的嚴重氣喘12至17歲青少年,得以生物製劑治療」。健保署長李伯璋表示,依臨床試驗結果證明,未發生淋巴結轉移的HER2陽性早期乳癌患者的腫瘤大於2公分,經標靶藥物治療可顯著減少復發或轉移風險,經專家討論同意通過含trastuzumab成分藥品,擴增給付於「HER2過度表現、雌激素受體為陰性、腫瘤大於2公分、未發生腋下淋巴結轉移」的早期乳癌病人,此擴增給付僅適用與健保署達成協議的生物製劑,預估約510位乳癌病人受惠。另為顧及遺傳性疾病及罕病病友醫療權益,會議也通過遺傳性疾病努南氏症候群兒童患者,可使用含somatropin成分的生長激素製劑,預估約64名兒童受惠。而罕病龐貝氏症病友將可使用更具療效及安全性的含avalglucosidase alfa成分新藥,取代現行藥品。李伯璋表示,就青少年治療用藥,現行健保給付生物製劑治療嗜伊紅性白血球的嚴重氣喘患者,僅限於成人,此次會議也通過擴增給付於12至17歲病人,當青少年使用口服類固醇無效後,健保給付含mepolizumab成分藥品,預估約163名青少年患者受惠。李伯璋說,為落實提升對病患照護,近年致力於新藥之收載及擴增給付範圍的審核及協議,惟因健保藥品預算有限,處理健保資源時必須考量病人、醫界以及藥界等多面向需求的難處,期盼相關病友團體能以夥伴關係的態度提出對健保資源最佳運用的建議,同時也須請藥廠基於社會責任,盡速與健保署達成各項協議,包含藥價調整,期使健保資源給付用於最有效益的治療。
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2021-12-17 該看哪科.泌尿腎臟
血壓高原來腎功能也有問題 「多囊腎」早治療延緩洗腎
血壓一直很高、不穩定,原來是腎功能也有問題了!一位50歲男病患因腹部脹痛被診斷出原來是「多囊腎」,腎臟已有很多水泡,員榮醫院腎臟內科醫師王奕中說,「多囊腎」是一種遺傳性疾病,經常會合併有高血壓、尿蛋白症狀,早期對症下藥,才能避免腎功能提早惡化到洗腎的地步。這名50歲男病患平常血壓就高,因腹部脹痛,先看肝膽腸胃科,經超音波檢查發現不僅肝臟水泡多,連同腎臟也有很多大大小小水泡,經轉診至員榮醫院員生院區腎臟內科確診為「多囊腎」。王奕中說,多囊性腎臟病是最常見的遺傳性腎臟病,約每四百至一千個人中就有一人患有此病,根據台灣健保資料庫統計,台灣約有2.4%病人因多囊腎造成腎衰竭而需要透析治療(洗腎)。多囊腎是一種遺傳性疾病,若家族無人有此病,自身卻有,也可能是基因突變,患者大多於40歲左右開始發病,王奕中說,致病基因主要有兩型,第一類型PKD-1基因,約有85%的病人是屬於第一類型,患者平均 55歲會達到末期腎臟疾病;第二類型為PKD-2 基因,約 15%的病人屬於第二類型,患者病程較緩慢,大概65歲左右開始進入腎衰竭狀態,需要長期透析治療。多囊腎病患常會腰痛和血尿,王奕中說,有些患者也會出現尿路結石,病人也常有高血壓,高血壓也是造成病人腎臟惡化的重要因素,同時也增加心血管疾病風險;還有尿蛋白也是造成腎功能惡化的因素之一,所以治療多囊腎,常使用ACEI或ARB降血壓藥物來控制血壓,及治療尿蛋白。王奕中說,近年已有治療多囊腎患者新藥,並納入健保給付,可以延緩多囊腎進展,同時減少腎臟囊腫帶來的疼痛、降低血尿的發生率,並有效減緩進入洗腎的時程。
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2021-01-29 科別.婦科
同姓氏不能結婚?為什麼近親繁殖會增加遺傳疾病風險?
相信大家在戲劇中常看到一種灑狗血劇情,先是男女主角被對方所吸引,進而發展成戀人,接著發現兩人竟有親戚關係,最後就算再痛苦都得分開,因為近親繁殖會增加遺傳疾病的風險,生出較不健康的孩子,今天本文就來告訴大家,近親繁殖為什麼會造成遺傳疾病的風險,快接著看下去吧! 顯性與隱性遺傳 大家就學時在上生物課時,曾教過顯性遺傳與隱性遺傳,以英文大小寫來區分顯性與隱性,顯性遺傳的意思就是帶有單一個基因時就會顯現出來,如AA、Aa就是顯性,隱性遺傳則是要同時有兩個隱性基因才會出現隱性的特徵,如aa。 所以以這些遺傳疾病來講,大部分是屬於基因隱性遺傳的表現,如果在同樣的家族裡,同樣帶有隱性遺傳的基因的人就會變多,一旦隱性的人在一起結婚生小孩的話,這些隱性的基因就很容易配對在一起;反之則不會。 非近親繁殖也會中?性聯遺傳疾病 在宮廷劇中常提到的遺傳性疾病「血友病」,其實並非是近親繁殖所造成,而是叫「性聯遺傳疾病」,性聯遺傳的疾病顧名思義跟性別有關,大部分這種缺陷是會在X染色體上,而女性的染色體有兩個XX,男生的話是一個X一個Y,所以這種時候男生運氣就比較差,因為只有一個X,只要有這種缺陷時,就會表現出疾病,而女生則是兩個X都有缺陷才會表現出來。 橫掃歐洲的皇室病-「血友病」 最有名的遺傳疾病故事,是一名英國維多利亞皇室女王是血友病帶原者,但她本身沒有這樣子的遺傳疾病,但只要她的後代是男生,都一定會從媽媽身上得到X,一旦缺陷的X遇到Y的時候,就一定會產生疾病。 所以,近親繁殖的確會造成遺傳疾病風險增加,但是不是所有的疾病都跟這樣子的遺傳相關,這樣大家都知道為什麼不能近親繁殖的原因了吧! 本文摘自健康多1點 原文請點此
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2020-10-01 科別.心臟血管
藝人小鬼猝逝先天心律不整引注意 醫:家族篩檢防憾事
36歲藝人小鬼黃鴻升猝逝,讓人注意到猝死率高的先天心律不整症候群。台中13歲國中男生,雖然長得比同年齡高壯,從小很少生病,曾2度在家中昏倒,確診為長QT症候群,目前接受藥物治療,定期回診,至今半年沒有發生暈倒的情形。戴以信說,長QT症候群為遺傳性疾病,如果家人有過不明原因暈厥,建議進行家族篩檢預防憾事。36歲藝人小鬼黃鴻升猝逝,讓人注意到先天心律不整症候群等疾病,如布魯蓋達症候群、長QT症候群及心肌病變等,平常沒有症狀,一旦發生出現心律不整,猝死率高,其中長QT症候群好發年齡約在20歲,小朋友也有可能發病。中國醫學大學兒童醫院兒童心臟科醫師戴以信說,長QT症候群發生率約萬分之四,為基因缺陷導致的心臟電生理發生異常,患者反覆突發性的暈厥,在某些因素誘發下可能導致心律不整,甚至猝死。戴以信說明,誘發因素,第一型患者中有68%的病患在運動中發作,宜避免游泳,第二型患者有30%會受到巨大尖銳的聲響誘發,建議不要使用鬧鈴,手機調至震動。第三型患者64%會在睡眠中發作;另外,藥物也可能誘發,這類病患僅需停藥便能停止誘發。戴以信說明,長QT症候群確診後,會風險評估病患發生致命性心律不整的機率,目前治療方式是與家屬討論是否提早放置「植入式體內去顫器」,一旦患者發作暈厥時,即自動電擊心臟。中國醫藥大學兒童醫院傅雲慶院長率領兒童心臟科團隊成立亞太先天及結構性心臟病介入訓練與治療中心,去年年獲得SNQ國家品質標章,積極發展介入性心導管治療先天及結構性心臟病,守護兒童與結構性心臟病患者的健康。
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2020-09-19 科別.心臟血管
小鬼黃鴻升主動脈剝離過世 醫籲2大族群要注意
藝人黃鴻升猝逝,經紀人透露死因為主動脈剝離致血管阻塞。醫師表示,高血壓患者是主動脈剝離最主要危險族群,年輕人則大多是遺傳疾病「馬凡氏症候群」釀禍,是猝死重要主因。黃鴻升(小鬼)16日被家人發現陳屍在北投住家內,士林地檢署檢察官相驗遺體後,初步排除外力造成,也無明顯致命外傷,今天經解剖認為因心血管問題死亡可能性較大。小鬼經紀人則透露死因為主動脈剝離造成血管阻塞。台大醫院外科部、心臟血管外科主任許榮彬今天受訪時表示,主動脈剝離主要是高血壓控制不良導致,由於血壓沒好好控制,長期過高就可能把血管壁衝破,導致剝離,血壓愈高、風險愈高,大多發生在50至60歲中高齡族群。主動脈剝離若發生在年輕族群,則以「馬凡氏症候群」可能性較高,許榮彬說,這是一種遺傳性疾病,只要父母一方有,孩子就有50%機會罹患此病,患者最大特徵就是身材高瘦且手腳特別長,知名人士包括前美國總統林肯、誠品創辦人吳清友等,這類患者受基因影響,血管壁結構較脆弱,容易破裂。許榮彬說,無論是哪一種類型的主動脈剝離,都發生得相當突然,患者會出現劇烈胸痛,恐喘不過氣、頭暈、麻醉甚至昏迷,主動脈剝離後可能造成心腦血管阻塞,引起腦中風或心肌梗塞;另一種狀況是因血塊壓迫到心臟危及性命。他指出,多數患者在發病當下就會猝死,是國內猝死主因,但因經常以腦中風、心肌梗塞等症狀呈現,若沒有解剖,恐怕難以發現主動脈剝離才是背後元凶;不過,若來得及就醫,患者存活率可高達7到8成。想預防主動脈剝離找上身,許榮彬呼籲,有高血壓問題的民眾務必嚴格控制血壓,馬凡氏症候群方面,若能提早得知有此疾病風險,可吃藥降低血壓,讓血壓低一點、心跳慢一點,降低血管負擔。
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2020-08-25 科別.心臟血管
男主動脈剝離拖了兩天才手術 醫慶幸術後平安
一名55歲男子抽菸近40年,上月底突然感到胸悶、胸痛,以為吃止痛藥可緩解,卻遲不見效,直到去急診才查出是主動脈剝離,並拖了兩天才進行手術,所幸術後已轉危為安。男患者說,他從事勞力工作,日前突然感到一陣胸悶劇痛,原以為是在烈日下工作所致,便不以為意,僅自行購買止痛藥緩解,隨後又連續胸痛,嚇得他趕緊赴醫,原本想延至慶祝父親節後再接受治療,所幸在父親的堅持下手術,術後恢復良好。亞洲大學附屬醫院心臟血管外科主任劉殷佐說,患者發生胸痛當下,先前往其他醫院急診,經電腦斷層檢查確診為主動脈剝離,此症為致命性的心臟殺手;且根據統計,患者發病後每小時即增加百分之一的死亡率,至少半數病人在病發後48小時內會死亡,因此當他轉院至亞大醫院後,便緊急安排手術。不過因患者個人考量,拖了兩天後才動刀,所幸術後順利恢復且無併發症。他說,主動脈剝離是指主動脈內膜破裂後,血液從真腔(血液原本流動之處)進入假腔(因結構受傷而產生的裂縫處夾層),使得主動脈送到各器官的血流受到影響,就會產生缺血性症狀,往往導致腸缺血壞死、腦中風、急性腎衰竭、急性心衰竭,甚至死亡。劉殷佐強調,主動脈剝離的危險因子包括未良好控制高血壓、抽菸導致動脈粥狀硬化、遺傳性疾病、主動脈瓣膜缺陷、高強度重量訓練或使用古柯鹼等,一旦民眾突然感到撕裂性的胸痛和上背痛,痛感延伸至脖子或下背,就有可能為主動脈剝離。此外,主動脈剝離發生處不同,受影響的器官不同,若有喘不過氣、腹痛、腰痛、意識不清等症狀,也應懷疑為主動脈剝離所致。他提醒,若患有高血壓的民眾,平時應控制血壓,有抽菸習慣也必須戒除,並維持適當體重,才能預防主動脈剝離悲劇發生。※ 提醒您:抽菸,有礙健康
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2020-07-23 該看哪科.婦產科
大齡媽媽飆升2.4倍 我逾35歲生第1胎女性比例10年新高
台灣女性有多晚才生孩子?數字恐超乎你我想像,據內政部最新人口統計資料顯示,去年國內女性35歲以上才生第1胎比例創十年新高,占所有年齡層的新手媽媽23%,直接飆升至10年前的2.4倍,生育第1胎的平均年齡更是晚到31歲,專家憂晚育普及,恐使台灣孩子「品質」變差。國內婚育年齡往後延遲趨勢,婦產科醫學會理事長、新竹馬偕婦產部主任黃閔照警告,據國際文獻指出,35歲以上高齡婦女流產、死產、胎兒染色體異常機會較高,不論是高齡父親或母親所生育的寶寶,都有較高機率早產、胎兒畸形,罹患自閉症或發展遲緩風險也較高。國民健康署鼓勵女性於25歲至35歲之間完成生育規劃,男性則建議在40歲以前完成。但近年因經濟環境、年輕人的生活模式及價值觀改變,晚婚晚育短時間難解,國健署婦幼健康組簡技陳麗娟提醒,高齡孕婦可善用政府補助的10次產前檢查、1次超音波檢查及產前遺傳診斷檢查。尤其是年齡在34歲以上或有有遺傳性疾病史等高風險孕婦,陳麗娟說明,只要在產檢醫院接受羊膜穿刺等產前遺傳診斷檢查,並填寫補助申請表,政府會提供5000元產前遺傳診斷補助,該筆補助費用直接從產檢醫院自行負擔的費用中扣除。但台大社會系教授薛承泰不忘提醒政府,正視社會瀰漫「反家庭、反婚姻」思想問題,強調給補助只是救生育率的手段之一,不是唯一方法,光加碼補助沒用,薪資水平始終趕不上物價上漲的速度,存錢不易,如何奢求年輕人生子。
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2019-05-30 該看哪科.婦產科
新生兒爸媽多一分安心 衛福部擬增10項遺傳疾病篩檢
寶寶健康長大是父母的最大心願,而新生兒篩檢可及早發現症狀不明顯的先天性代謝異常疾病。為讓更多罹病的新生兒及早確診,衛福部國健署擬將新生兒篩檢項目自現有的11種疾病擴大為21種,盼讓病童在黃金期接受醫治,降低日後智能與身體傷害,新制預計今年10月上路。國健署昨日預告訂定「遺傳性疾病之新生兒先天性代謝異常疾病檢查項目」,新增10項新生兒篩檢項目。國健署婦幼組簡任技正陳麗娟表示,這些疾病的發生率約在萬分之一以下,機率不算高,但若未經適當治療,有可能造成永久的神經與身體損害後遺症;而及早確診與治療將有更好的預後,孩子有機會擁有正常生活。陳麗娟表示,新增篩檢項目不會增加民眾負擔,同樣是國健署補助200元、家長自付350元檢驗費等費用,未來驗一次就能篩檢21項先天性代謝異常疾病。國泰綜合醫院小兒科主任侯家瑋表示,還有許多先天性代謝異常疾病在篩檢項目之外,因此即使寶寶在出生後的各項檢查結果都正常,家長仍宜留意孩子的健康狀況。當發現寶寶吃不好、胃不好、常腹瀉嘔吐、會喘或會抽筋等,除應考量可能遭感染外,也要懷疑是否有代謝性的疾病,並赴遺傳科或代謝科接受評估。侯家瑋也提醒新婚夫妻,若不易受孕、曾經流產,或者夫妻雙方四等親內的孩子罹患先天性代謝異常疾病,建議進一步作產前遺傳診斷。如果仍擔心有其他代謝疾病未被揪出,可再考慮自費進行基因篩檢,以確認自身是否為帶因者。新增的篩檢項目包括瓜胺酸血症第一型、瓜胺酸血症第二型、三羥基三甲基戊二酸尿症、全羧化酶合成酶缺乏、丙酸血症、原發性肉鹼缺乏症、肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第一型、肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第二型、極長鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症、早發型戊二酸血症第二型等。
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2020-10-07 科別.心臟血管
主動脈剝離、主動脈破裂、主動脈瘤不一樣! 完整解析三者區別
人體的主動脈是全身中最大的動脈,直徑約2.5~3.5 cm,連接著左心室,當心臟收縮時,將充滿氧氣的血液運送至全身,主動脈可以說是承受心臟泵浦產生壓力衝擊的第一線。血壓高 主動脈承受壓力大因此當血壓越高,主動脈要承受的壓力就更大,但人體血管又並非像水管一樣,只有單層結構,過高的血壓,會將主動脈像是吹氣球般撐大,而具有三層結構的主動脈,在過高壓力下反覆被撐開,血管的三層結締組織結構,就會發生撕裂,主動脈血管的內層發生破損,血液跑錯位置,進入血管壁內層及中間層之間,導致血管內層和中間層撕開,即所謂主動脈剝離,若是連最外層都發生破裂,將會造成立即性死亡。主動脈剝離與主動脈破裂或主動脈瘤有何區別?有時人們會搞不清楚主動脈剝離與主動脈破裂或主動脈瘤的差別,這三者其實大不相同。可能因為內在或外在傷害因素,導致主動脈壁完全撕裂或破裂,即為「主動脈破裂」;「主動脈瘤」是一種發生在主動脈血管壁上的異常膨脹,直徑超過正常的1.5倍,這種情況將增加主動脈剝離的風險。什麼原因導致主動脈剝離?主動脈剝離通常發生在主動脈血管結締組織發生異常,有許多因素會導致血管結締組織發生異常,包括: 1. 慢性高血壓(高血壓)-持續性且一直未受控制的高血壓,恐造成主動脈血管組織壓力,導致血管易發生破損2. 冠狀動脈疾病(動脈粥樣硬化)-動脈硬化不僅會影響血管彈性,也會因為血管管徑變小而增加主動脈的壓力3. 抽煙-香菸中的化學物質會影響血流、並造成血管脆化,影響血管彈性4. 主動脈瓣缺損-主動脈原有異常情況5. 主動脈瘤-先天血管結構異常或後天因素(三高、超重、抽菸)造成血管壁受損、彈性變差,進而導致血管壁異常膨大6. 先天性心臟病7. 遺傳性疾病-鬆皮症候群(Ehlers Danlos Syndrome)、馬凡氏症候群(Marfan Syndrome)、Loeys-Dietz 症候群(Loeys-Dietz syndrome),此類遺傳性疾病都有結締組織異常的情況,因而血管的結締組織也較一般人鬆散脆弱8. 遺傳性疾病-透納氏症(Turner syndrome),僅影響女性,是因為X染色體上的某些基因缺失,會出現身高矮、卵巢發育異常和心臟缺陷等病況。9. 家族病史-家族中有主動脈剝離病史者,發生主動脈剝離的可能性更高10. 性別-男性是女性的兩倍11. 年齡-60歲以上的人群中較為常見12. 懷孕-由於懷孕會造成荷爾蒙改變,而使心血管負荷增加13. 施用可卡因(Cocaine)、搖頭丸、擬交感神經藥-導致血壓暫時性升高,而增加主動脈剝離的風險14. 劇烈舉重運動-過度劇烈的舉重過程中,因為肌肉用力,可能會出現暫時性血壓升高,而增加主動脈剝離的風險15. 胸口受傷-強烈的外力撞擊,可能造成血管壁受損(文章授權提供/KingNet國家網路醫藥 編輯部)延伸閱讀: 主動脈剝離9成都因高血壓引起! 專家教你辨識急性心血管疾病8徵兆 主動脈剝離48小時內會死亡! 教你看懂5大危險警示症狀
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2019-06-10 科別.心臟血管
胸悶別輕忽!肥厚性心肌病變恐心律不整致命
肥厚性心肌病變(Hypertrophic Cariomyopathy; HCM)是一種原發型、遺傳性的心臟肌肉病變。心臟由心臟肌肉(心肌)細胞、瓣膜、與供應心臟的血管組成。肥厚型心肌症肇因於不正常的心肌增厚、錯位的排列,最後容易產生不正常的纖維化。疾病的盛行率大約0.2% (1/500),大概有一半的機會可能會傳給下一代。大部分的患者在青春期開始心臟逐漸肥厚,只有少部分的患者在嬰兒時期就發病。肥厚型心肌症病理生理學肥厚性心肌病變的位置可以是整體心肌的肥厚或是局部的肥厚,諸如心尖部或是心室中膈。最常見的位置是心室中膈的局部肥厚,如果心肌肥厚的位置是在心室中膈靠近左心室開口的話,則有可能造成左心室開口阻塞。根據左心室開口阻塞程度有無,可粗略分為阻塞型(Hypertrophic Obstructive Cardiomyopathy; HOCM)與非阻塞型兩種。心肌肥厚會造成心室腔室的容積降低,心臟一次收縮可以輸出的血量下降。另外因為心肌肥厚缺乏彈性,最終導致心室舒張期困難,容易產生舒張性的心衰竭。此外,阻塞型的病人肇因於二尖瓣前葉於心室收縮時往前偏移,會同時造成左心室開口阻塞以及二尖瓣返流的現象。肥厚型心肌症症狀絕大多數的患者其實沒有症狀,平均壽命也與一般人無異,只有少數的患者會有症狀。常見的症狀包含:胸悶、喘(尤其是運動時)、無力、與容易頭暈與暈厥。此外,肥厚型心肌症常合併心律不整,患者也時常感覺到心悸。肥厚型心肌症診斷因為肥厚性心肌病變的症狀與其他心臟疾病類似,光從症狀常常難以確診。理學檢查方面,如果是阻塞型的病患很容易聽到收縮期的心雜音。心電圖會呈現左心室肥厚,甚至於有些病患有特殊的心電圖型態。大多數的患者因為沒有症狀,常常是體檢的時候意外發現。心臟超音波是最後確診的工具,另外,在心臟超音波仍無法確診的病患,心臟的核磁共振(CMR)也是很棒的輔助診斷方式。肥厚型心肌症治療肥厚性心肌病變的治療包含三個部分:家族史的篩檢(尤其一等親)、症狀的改善與心因性猝死機率的評估。由於肥厚性心肌病變是遺傳性疾病,當發現病人確診肥厚型心肌症時,最好一等親內的家屬都需要做心電圖與心臟超音波的篩檢。由於目前沒有有效的治療可以減緩疾病的進程,藥物治療主要針對有症狀的患者,尤其是阻塞型的病人症狀通常更加明顯。藥物包含乙型阻斷劑與部分鈣離子阻斷劑,不但可以降低左心室開口阻塞的嚴重程度,也會有抑制心律不整發生的機會。然而,在左心室開口阻塞太嚴重的病人(尤其左心室與主動脈壓力差超過50mmHg),在藥物治療效果不佳的情形下應考慮減少中膈肌肉(Septal Myomectomy)的術式來降低左心室開口阻塞的情形。一般來說分為外科手術(直接把心室中膈切下特別肥厚部分的心肌)或是用心導管的方式做酒精栓篩術(直接把高濃度的酒精打入供應心室中膈的血管內,製造人為的心肌梗塞,讓左心室開口特別肥厚的心肌壞死)。兩者的效果相當,但是酒精栓塞的方式會增加術後需放永久性節律器的機率。二尖瓣返流的情形在上述外科手術或是酒精栓塞術後都會有明顯的改善,根據研究,只有很小部分的病人需同時合併二尖瓣的手術。在少部分的患者會發生致命性的心律不整(心室頻脈或心室顫動),尤其是有心因性猝死的家族史、心室肥厚程度達30mm、曾發生心室頻脈或是心室顫動、未明原因昏厥的病患。有以上特徵應尋求心臟科醫師的幫助,體內去顫器(Intra Cardiac Defibrillator; ICD)可以有效的預防猝死的發生。生活型態改變根據目前的治療指引,肥厚性心肌病變的患者可以進行中強度的運動,但須避免高強度以及競技性的運動。健康的飲食、減少菸酒、避免進入溫度改變過大的環境都有助於減少症狀的發生與猝死的機會。肥厚性心肌病變大多是遺傳性疾病,目前已有發現特定基因的變異容易致病,不過還有很多未知基因突變目前仍在尋找中。若可以了解所有致病的基因突變位置,未來基因檢測將有助於更早發現疾病,與預測可能猝死的風險。
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2020-09-21 科別.心臟血管
「主動脈剝離」致死率高 醫教一招自我檢測是否為高危險群
藝人黃鴻升(小鬼)猝逝,讓外界震驚不已,近日不少好友也都前往靈堂公開弔唁,黃鴻升的經紀人透露死因為「主動脈剝離」致血管阻塞。台大醫院外科部、心臟血管外科主任許榮彬表示,主動脈剝離主要是高血壓控制不良導致,由於血壓沒好好控制,長期過高就可能把血管壁衝破,導致剝離,血壓愈高、風險愈高,大多發生在50至60歲中高齡族群。通常患者平時不會有什麼異常的狀況,但主動脈剝離卻是醫界著名的兇症,發病時可能會感到強烈撕裂性疼痛,致死率可說是相當高。主動脈剝離若發生在年輕族群,則以「馬凡氏症候群」可能性較高,許榮彬指出,這是一種遺傳性疾病,只要父母一方有,孩子就有50%機會罹患此病,患者最大特徵就是身材高瘦且手腳特別長,知名人士包括前美國總統林肯、誠品創辦人吳清友等,這類患者受基因影響,血管壁結構較脆弱,容易破裂。根據《 三立新聞網 》報導,家醫科主治醫師陳欣湄透露,可以用以下簡單的3個步驟,檢測自己是否罹患馬凡氏症候群。一、張開手掌二、將拇指往內凹並握拳,不可用力擠壓,要在最自然放鬆的狀態下檢測三、查看拇指是否超出小指,若超過,就需特別注意,最好到醫院接受進一步檢查
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2020-09-09 科別.骨科.復健
肚痛急診 竟是骨鬆致胸椎骨折
65歲黃姓男子日前因腹脹劇痛到高雄市立小港醫院掛急診,就醫檢查發現胸椎竟有壓迫性骨折,引起背痛、腸胃蠕動變慢,造成骨折原因就是骨質疏鬆。小港醫院表示,黃男長期腸胃道不適,因腹脹疼痛掛急診,原以為是腸阻塞,住院仔細檢查,X光片顯示胸椎有壓迫性骨折,進一步檢查骨密度,發現他因骨質疏鬆引起胸椎骨折,衍生腸胃等病症。神經外科醫師吳東軒為他進行微創椎體成型,在受損的椎體灌入骨水泥增加強度及脊椎穩定性,術後隔天出院,傷口僅1公分。吳東軒說,壓迫性骨折常見於更年期之後,因骨質疏鬆而誘發,原發性骨質疏鬆症是因老化或女性荷爾蒙變化產生,患者以男性老人或更年期女性居多。次發性骨質疏鬆症則因為內分泌疾病、血液疾病、癌症、藥物、遺傳性疾病、胃腸疾病引起骨細胞傷害,導致骨質流失。吳東軒表示,一般骨質疏鬆原因包括性荷爾蒙濃度降低、酗酒或攝取過多咖啡因及飲料,老化、運動少、日照少也是高危險族群,患者通常骨折疼痛才發現問題。建議要有均衡飲食、補充鈣質,並持續運動,適度曬太陽,補充維生素D,才有足夠「骨本」。
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2021-03-04 科別.罕見疾病
罕病「泡泡寶寶」靠篩檢搶救 3個月大媽媽第一次抱哭了
可以想像人體如果沒有免疫力會是如何?5歲的「安安」出生時就是這樣的孩子,罹患罕見遺傳性疾病「嚴重複合型免疫缺乏症」,還好姐姐捐贈造血幹細胞移植,才能平安長大,媽媽回憶安安出生沒多久就被送進無菌室,一直到移植後3個多月大才第一次抱到,那一刻「不只我哭得慘,連安安都哭了」罹患這項疾病的新生兒,因為幾乎沒有免疫力,一點小小的感染就能要命,在國外出生後會住在無菌的「泡泡箱」內,又稱為「泡泡寶寶」成大小兒血液腫瘤科醫師鄭兆能表示,對患者來說,新生兒篩檢是極為重要的,必須在出生後還沒有機會被感染,篩檢出、並盡快移植造血幹細胞,過去很少篩檢,很多患者根本沒機會被診斷,就死於感染,活不過一歲,但因為新生兒篩檢的進步,只要即早移植,預後良好,安安就是最好的例子。成大造血幹細胞移植團隊20年來共累計完成586例的移植,其中安安是最小的個案,出生60天就移植姐姐的幹細胞,現在已經5歲。家住高雄的安安媽媽回憶,安安出生時就進行篩檢,沒幾天就接到篩檢的台大醫院的通知,「你的孩子罹患罕病,你要快點送到醫院治療」,當時她還沈浸在新生的喜悅中,而且孩子白胖可愛「怎麼可能有致命疾病」,而抗拒把孩子送醫。後來是醫院一再催促,讓家人了解疾病的嚴重性,她與先生才決定送到成大治療,因手足是最佳的捐贈者,當時1歲半的姐姐經過檢驗,與安安的白血球抗原又相符,決定由姐姐捐贈。爸爸表示,看到小小的孩子接上大大的管子,連續抽換6個小時的血液,以蒐集足夠的造血幹細胞,他哭到不行,「心疼孩子這麼小就要受這種苦」,但為了救弟弟也沒有其他方法。還好安安在移植後,狀況良好,免疫力提升很快,3個多月大時,終於從無菌保溫箱內移出到一般病房,媽媽隔了這麼久也第一次抱到孩子,那一刻孩子雖然小,但似乎仍感受到媽媽的愛,眼睛也跟著流淚;孩子後來斷斷續續住院半年多才回家,其間有反覆的發燒等反應,一直到一、兩歲情況才穩定。鄭兆能表示,罹患這項疾病的孩子,免疫力極差,很容易感染,及長期腹瀉,長不大,如果能在出生3個月內進行骨髓移植或臍帶血幹細胞移植,存活良好,但如果超過,又有反覆感染,即使移植可能狀況也不佳,過去曾經治療一名罹病的孩子,已經兩歲多,體重卻只有3公斤,像是新生兒的樣子。安安媽媽表示,現在兩個孩子還是會吵架,她都會告訴安安「姐姐救了你,你不能欺負姐姐喔」,希望兩個孩子能和睦攜手、平安長大。
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2020-10-31 科別.骨科.復健
國衛院研究:肌肉功能衰老程度 與壽命長短明顯相關
國家衛生研究院發布新聞指出,我們的肌肉除了具有支撐身體的功能以外,也是人體最大的產熱、新陳代謝及內分泌器官。不僅如此,肌肉功能的衰老程度也與身體的老化息息相關,但是背後的機制仍不清楚。國衛院生技與藥物研究所副研究員紀雅惠研究團隊,透過基因工程的方法將造成早衰症的突變基因─早衰蛋白(progerin)導入小鼠肌肉細胞,藉此研究肌肉功能與壽命之間的關聯性。研究發現,早衰蛋白會與肌肉細胞內質網的肌脂蛋白(sarcolipin)產生過度的交互作用,造成肌肉細胞內的鈣離子失去恆定,影響肌肉細胞在體溫調節與代謝上等功能,進而導致小鼠壽命縮短,顯示肌肉功能的衰老程度與壽命的長度有明顯的相關性。此研究成果已於2020年2月發表於國際細胞老化研究頂尖期刊《Aging Cell》。紀雅惠長期致力於早衰症(HGPS)研究,早衰症是一種罕見的先天遺傳性疾病,造成早衰症的主因是由於核纖層蛋白A因為突變所產生的早衰蛋白而導致。此外,早衰症患者身體的老化速度約為正常人的八倍,主要症狀有肌肉減少、心血管疾病等等。透過多年來在早衰症的研究基礎上,紀雅惠研究團隊建構出可以誘導早衰蛋白在特定組織表達的小鼠模式,並發現在肌肉細胞專一表達早衰蛋白足以降低肌肉量,進而改變體溫恆定以及能量的代謝,最終縮短小鼠壽命而導致小鼠提早死亡。同時,紀雅惠也發現與肌肉產熱相關的肌脂蛋白在早衰小鼠的肌肉中會大量表現,特別的是,如果移除肌脂蛋白,將會加速早衰小鼠的死亡,這些研究證據顯示出肌肉的產熱功能與壽命相關。透過分子層級的實驗進一步發現,早衰蛋白會與肌脂蛋白、鈣結合蛋白產生增強的交互作用,將原本位於細胞內質網的蛋白質號召到細胞核膜上。一般而言,肌脂蛋白的功能在於抑制SERCA2鈣離子通道,並將所消耗的ATP轉成熱能;鈣結合蛋白的功能則是調節內質網的鈣離子濃度,以及幫助新生的蛋白質摺疊。但是,由於早衰蛋白與肌脂蛋白、鈣結合蛋白過度的交互作用,造成鈣離子失去平衡,進而導致產熱與代謝的失能,進而改變體溫恆定以及能量的代謝,進而導致壽命縮短。其實,大家常聽到的肌少症、衰弱症等病症,共同特徵也是骨骼肌肉的質量和功能逐漸喪失,肌肉質量的下降將直接導致肌肉功能受損,並增加跌倒的可能風險和自主活動功能喪失。紀雅惠補充,這次的研究結果也發現衰老的肌肉會過度利用肌肉顫慄來產生熱能以維持生理恆定。因此,未來研究團隊除了持續針對肌肉衰老與人類壽命進行更多探究以外,對於肌肉功能衰弱的患者,紀博士也建議可以提供溫暖的環境來達到一定的保護效果,並作為相關疾病患者的照護參考。
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2020-10-30 科別.骨科.復健
早衰弱肌會短命 國衛院找出致命原因在體溫調節
大家常聽到的肌少症(sarcopenia)、衰弱症(frailty)等病症,共同特徵也是骨骼肌肉的質量和功能喪失,肌肉量過少容易造成短命,國家衛生研究院找出致命原因,衰弱肌肉產熱功能不佳,小鼠體溫不恆定,如常感到寒冷而發抖,代謝功能漸喪失,影響器官允運作,導致壽命縮短。國家衛生研究院生技與藥物研究所副研究員紀雅惠說,動物肌肉除了具有支撐身體功能、展現「力與美」曲線以外,事實上也是人體最大的產熱、新陳代謝及內分泌器官。年輕男性肌肉約占體重45%、女性35%。肌肉功能衰老程度也與身體老化息息相關,但是背後機制仍不清楚。其研究團隊透過基因工程方法早衰蛋白導入小鼠肌肉細胞,發現肌肉收縮與舒張是動物產熱最大器官,早衰蛋白會降低肌肉量,進而改變體溫恆定以及能量的代謝,一般小鼠可活2年,早衰小鼠最多只能活3個月。此成果今年2月發表於國際細胞老化研究頂尖期刊《Aging Cell》。紀雅惠說,早衰蛋白是造成早衰症的突變基因,早衰症是一種罕見的先天遺傳性疾病,造成早衰症的主因是由於核纖層蛋白A(lamin A)因為突變所產生的早衰蛋白(progerin)而導致。此外,早衰症患者身體的老化速度約為正常人的八倍,主要症狀有肌肉減少、心血管疾病等等。紀雅惠進一步解釋,這次研究發現負責肌肉產熱相關、作為恆溫保護機制的肌脂蛋白在早衰小鼠的肌肉中會大量表現,造成肌肉細胞內鈣離子失去平衡,影響體溫調節與代謝等功能,導致小鼠壽命縮短,顯示肌肉功能衰老程度、肌肉產熱功能與壽命相關。紀雅惠說,肌肉衰老自然影響產熱功能,人們50歲後,男性肌肉每年流失1%、女性流失0.5%,尤其女性本身沒有多少肌肉量可流失,雖無法改變肌肉衰老的現況,但可透過肌肉數量保持功能,建議50歲以前建立肌肉量、50歲後持續運動維持肌肉量。紀雅惠表示,這次的研究結果也發現的肌肉會過度利用肌肉顫慄來產生熱能以維持生理恆定,對於肌肉功能衰弱的患者或長輩,尤其冬天將至,切勿時常處在失溫發抖狀態,以免影響代謝功能及全身器官,建議可以提供溫暖的環境來達到一定的保護效果。
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2020-10-06 癌症.抗癌新知
林東燦:精準醫療時代的兒童癌症診斷治療
兒童癌症每年新增案例約五百至六百件,兒癌的癌種類別與成人癌症相當不同,多是少見癌,發生原因大多與基因缺陷或遺傳學上的錯誤有關,導致每一位患者的狀況不盡相同,運用基因檢測協助治療兒童癌症,雖然價格昂貴,且檢測診斷的方法仍需要進一步開發,卻是孩子的重要生機,盼健保署優先協助小兒基因篩檢,並納入標靶藥物給付。兒癌可粗分為二種類,液體性惡性疾病,以白血病最多,另一種為固態腫瘤,以惡性腦瘤、神經母細胞瘤位居一、二名。兒童癌症的發生,大多是與基因遺傳或是發生學錯誤所致,與成人癌症常常是暴露在污染環境所致有截然不同的差別,兒癌還有個特色就是常常是特異結構的變異,如基因融合或是染色體重新排列有關,且與組織亞型的高特異性有關。中華民國兒童癌症基金會董事長、台大醫院血庫及血液檢驗科主任林東燦表示,兒童癌症的基因定序是最早開始發展的,從輸血醫學的ABO血型開始起步,血液基金會找出紅血球異體抗體(Anti-Mia),進行全台篩檢,避免造成溶血性輸血反應或是新生兒溶血症等。林東燦表示,以最常見的白血病類型「急性淋巴性白血病」(ALL)為例,以前都是透過簡單的年齡、白血球數量判定惡性程度,但從二O一八年起,次世代基因定序協助檢測急性淋巴性白血病或是多發性骨髓瘤的患者,檢測體內的微量殘存疾病(MRD),可以檢測一萬到十萬顆細胞內殘存的癌細胞量。依照不同的MRD數值,可以瞭解患者接受治療後的反應,也能依照此數值調整化療藥物的劑量,幫助醫師評估患者復發的機率,以及制定後續治療計畫,也因為基因檢測的進步,得知亞洲人體內有一種「NUDT15基因」會影響使用急性淋巴性白血病藥物的耐受性,因此,可透過基因檢測確定患者體內是否有其基因而調整藥物劑量,進而提高患者的存活率。同樣是兒癌中棘手的難題「神經母細胞瘤」,屬於相當惡性腫瘤,隨著對基因的了解,得知神經母細胞瘤嚴重程度與MYCN腫瘤基因的多寡,以及染色體的套數有關,治療診斷上早以運用基因檢測,將患者分為不同的風險,給予不同強度的治療。林東燦表示,每一位兒癌的患者癌變基因呈現的方式都有所不同,也就是說每位患者的治療方針都得客製化,得依照不同的基因去調配藥物種類、藥物劑量,達到所謂的精準治療。目前對於兒癌的基因檢測方式,得仰賴實驗室研發各種方式找出來,隨著基因檢測的技術已經發展到次世代基因定序,基因全部掃一遍,就可能可以得知基因缺陷或是遺傳性疾病,未來也許孩子不必再為癌症苦惱。.全癌症治療抗癌里程碑,請點:https://reurl.cc/KjlyXe.精準醫療好難懂!一次破解全癌症 少見癌也有解方:https://topic.udn.com/event/health_Precision
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2023-03-02 醫療.懷孕育兒
35歲婦女不孕、流產風險高! 醫指黃金生育期「25至35歲最佳」
現代年輕人普遍晚婚、延遲生育,我國女性生育平均年齡為32.29歲,其中35歲以上逾3成,是10年前的1.8倍,不過35歲以上高齡孕婦發生不孕、流產、早產等機率較高,國民健康署呼籲,有意願生兒育女的民眾,應該及早進行生育規劃,把握25至35歲黃金生育年齡。35歲以上高齡孕婦 高危險妊娠合併症風險增加國健署婦幼健康組簡任技正陳麗娟表示,35歲以上高齡孕婦懷孕期間,罹患妊娠高血壓、子癲前症、妊娠糖尿病等高危險妊娠合併症的風險也會增加,且腹中寶寶出現低出生體重、染色體異常或其他先天缺陷的機率也隨之提升。陳麗娟指出,依美國婦產科醫學會研究數據顯示,35歲產婦生出胎兒為唐氏症的風險約是25歲產婦的3倍;此外父親年齡越高,越可能導致孩童心理及行為健康上的問題,如自閉症、注意力不足過動症、躁鬱症等。34歲以上有以下條件者 產前遺傳診斷檢查補助5000元為鼓勵風險較高的懷孕媽咪接受產前診斷檢查,國健署補助年齡在34歲以上、經診斷或證明曾生育過異常兒、本人或配偶家族有遺傳性疾病史,或其他可能生育先天異常兒(如超音波或孕婦血清篩檢胎兒可能有異常者)等風險較高的孕婦,提供產前遺傳診斷檢查(羊膜穿刺)補助5000元。另針對低收入戶、優生保健資源不足地區的民眾,陳麗娟說,34歲以上高齡孕婦接受產前遺傳診斷檢查(羊膜穿刺),可另行減免採檢費用3500元,歡迎符合產前遺傳檢查補助條件的民眾多加利用,如有生育遺傳相關的疑問,亦可運用「遺傳諮詢中心名單」進行遺傳諮詢相關服務。延伸閱讀:‧我為什麼不能懷孕?專家分析4大不孕原因,女性與男性生育力檢查一次看懂‧如何提高人工生殖的成功率?專家告訴你高懷孕率的密技‧凍卵年紀幾歲前較適合?男生可凍精嗎?「凍卵/捐卵、凍精/捐精」你不可不知的資訊一次看懂!責任編輯:陳學梅
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2022-05-17 該看哪科.腦部.神經
她快篩一條線卻「嗅覺異常」 檢查竟是癲癇發作
感染新冠肺炎除了發燒、喉嚨痛等常見症狀,也可能出現嗅味覺異常,近日一名43歲的上班族女性,近日無緣無故在辦公室聞到疑似橡膠燒焦的怪異臭味,但旁人都沒聞到,就懷疑自己是否確診新冠病毒,不過快篩是陰性。然而她隔天臉部、手腳開始抽搐,嚇得她趕緊就醫。收治該名個案的書田診所腦神經內科主任醫師黃啟訓表示,這名女性個案先前曾有嚴重車禍,導致頭部外傷,經腦部核磁共振檢查發現,左側大腦顳葉有陳舊的受傷痕跡,腦波檢查出左側腦部有異常癲癇放電現象,經過抗癲癇藥物治療,她不再聞到臭味及臉部、手腳抽搐現象發生。黃啟訓指出,癲癇發作是由於腦部異常放電所致,會造成突發性動作、感覺或認知上的改變。依腦部異常放電部位不同,癲癇發作的症狀也不同,除了常見的全身、局部抽搐,也可能有突發性失神現象、突然看到怪異的閃光、聽到奇怪的聲音、一陣莫名害怕的感覺等奇怪症狀出現。黃啟訓說明,當異常放電部位在大腦顳葉時,常會出現類似上述案例,聞到一陣陣怪異臭味的症狀,因為與新冠病毒引起的一種稱為「幻嗅症」的現象類似,在疫情期間尤其令人毛骨悚然。根據統計,台灣約每200人就有1人罹患癲癇,黃啟訓表示,造成癲癇的原因很多,包括頭部外傷、腦部感染、腦中風、腦瘤、及遺傳性疾病等,而癲癇不是絕症,儘早治療並配合醫囑規律服藥,大多能獲得良好控制,若連續3年沒發作,有一部分病人甚至可以痊癒,不必再用藥。
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2021-12-11 該看哪科.消化系統
6種肝病患者養肝飲食建議攻略!超市採買6點筆記
許多人會找很多『聽說』具神奇功效的「藥膳、草藥」來滋補身體甚至治療肝臟疾病,當心吃出『猛爆性肝炎』而喪命!美國肝臟基金會(ALF)對於6種不同肝病患者提出飲食建議。◎膽管疾病的飲食建議膽汁經由肝臟製造,有助於分解小腸中的脂肪,罹患膽管疾病會影響膽汁流入小腸,造成疼痛、消化不良等症狀。飲食建議:使用脂肪替代品,例如使用果仁初榨油脂(即菜籽油、橄欖油、玉米油、向日葵油、花生油、亞麻籽油),因為與其他類型的油脂相比,果仁初榨油脂不需要大量的膽汁進行脂肪分解。◎肝硬化的飲食建議肝硬化是肝臟產生瘢痕及硬化,導致肝臟功能低下。飲食建議:限製鹽和含鹽量高的食物,並向醫生諮詢飲食中蛋白質建議攝取量。◎脂肪肝的飲食建議脂肪肝是因為過多的脂肪堆積在肝細胞中,初期不會有明顯症狀,但恐衍生成肝硬化。飲食建議:限制熱量高的食物,並多吃含有纖維質的食物。◎血鐵沉積症的飲食建議是一種遺傳性疾病,會導致鐵質在肝臟中過度積聚,未經治療,可能導致器官衰竭。飲食建議:不要吃含鐵質的食物、不要使用鐵鍋、不要吃含鐵質的藥片、不要吃未煮熟的貝類。◎B型肝炎的飲食建議B型肝炎是由B型肝炎病毒引起的肝臟疾病,嚴重恐導致肝癌發生。飲食建議:限制含鐵量高的食物、不要使用鐵鍋、限製鹽和含鹽量高的食物◎威爾森氏症的飲食建議是一種隱性遺傳疾病,會導致體內銅在肝臟或其他器官中過度積聚,未經治療嚴重恐致死。飲食建議:限制含有銅的食物,如:巧克力、堅果、貝類和蘑菇,也不要使用銅鍋烹調食物。膽結石的飲食地雷--->https://bit.ly/3HtRYt8日常超市採買6點筆記1. 挑選沒有高熱量醬汁或添加鹽和糖的蔬菜和水果,並選擇富含纖維的全穀物2. 選擇不帶皮的家禽和魚類,及瘦肉3. 每周至少吃兩次魚,尤其是含有omega-3脂肪酸的魚(例如鮭魚、鱒魚)4. 採購脫脂或低脂肪(6. 減少採買添加糖的飲料和食物,並選擇含鈉較少的食物
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2021-12-02 該看哪科.腦部.神經
喉嚨痛走路搖晃 感染疱疹病毒
新冠病毒讓全球一夕變天,其他病毒威力一樣不容小覷。一名20多歲男研究生因喉嚨痛到耳鼻喉科就診,後來出現嚴重頭暈、說話不清、走路搖晃狀況,轉診至神經內科確診,感染疱疹病毒進而引發急性小腦共濟失調,經治療已獲改善。衛福部桃園醫院神經內科主治醫師邱詡懷表示,發生急性小腦共濟失調原因眾多,不同年齡層都有不同病因,包括腦中風、自體免疫疾病、病毒性小腦炎、藥物中毒、酒精中毒、基因遺傳性疾病等都有可能。邱詡懷指出,發生急性小腦共濟失調,病人除了嚴重頭暈外,常出現明顯的運動協調功能失常、走路不穩跌倒、說話含糊且缺乏語調、眼睛顫動等症狀。該名男研究生先出現喉嚨痛、咽喉發炎等呼吸道症狀,以為只是感冒,後續卻發生走路搖晃、話說不清楚等現象,經診療後發現,患者眼睛運動及四肢活動有明顯協調異常,步寬擴大,說話也出現構音困難的情況,因此立即住院接受治療。邱詡懷表示,患者經抽血、腦部核磁共振、腰椎穿刺等檢查,驗到帶有疱疹病毒抗體,可能與先前引起喉嚨發炎症狀有關,診斷為急性小腦共濟失調。經抗病毒藥物及類固醇治療後,症狀逐漸改善,門診追蹤時僅剩些微症狀,已能行走。邱詡懷說,疱疹病毒會造成中樞神經系統問題,影響小腦、腦部等,愈早治療效果愈好,若發病快2周才就診,多半會留下永久後遺症,包括頭暈、肢體協調差、說話不清楚等。該名患者近2周才到神經內科就醫,恢復狀況不錯,真的是運氣好,建議民眾如有相關症狀,一定要及早就醫避免拖延,平時也要勤洗手、戴口罩等,建立良好衛生習慣。
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2021-12-01 該看哪科.腦部.神經
20歲男研究生「喉嚨爆痛」走路不穩 是這病毒惹的禍
新冠病毒讓全球一夕變天,其他病毒威力一樣不容小覷。國內一名20多歲男性研究生,起初喉痛疼痛到耳鼻喉科就診,後來出現嚴重頭暈、說話不清,走路搖晃需要他人攙扶,才轉往神經內科治療,經診斷感染皰疹病毒引發急性小腦共濟失調,經過藥物治療後症狀已改善。收治該名個案的衛生福利部桃園醫院神經內科主治醫師邱詡懷表示,出現急性小腦共濟失調原因眾多,依照不同年齡層都有不同病因,包括腦中風、自體免疫疾病、病毒性小腦炎、藥物中毒、酒精中毒、基因遺傳性疾病等等都有可能。邱詡懷指出,發生急性小腦共濟失調,病人除了嚴重頭暈之外,常出現明顯的運動協調功能失常、走路不穩跌倒、說話含糊且缺乏語調、眼睛顫動等症狀。該名20多歲男研究生案例,原先出現喉嚨痛、咽喉發炎等呼吸道症狀,以為只是感冒,後續出現走路搖晃、話說不清楚等,才到神經內科就診,經邱詡懷診療後發現,個案出現眼睛運動及四肢活動有明顯協調異常,步寬擴大,說話也出現構音困難的情況,因此立即住院接受治療。邱詡懷表示,個案住院後經過抽血、腦部核磁共振、腰椎穿刺檢查等檢查,驗到帶有皰疹病毒抗體,可能與先前引起喉嚨發炎症狀有關,診斷為急性小腦共濟失調。經過抗病毒藥物及類固醇治療後,個案症狀逐漸改善,於門診追蹤時已僅剩些微症狀,已能自行行走。「他算是運氣很好」邱詡懷指出,病毒造成中樞神經系統問題,尤其影響小腦、腦部等,能越早治療效果越好,如果發病快2周才就診,多半會留下永久後遺症,包括頭暈、肢體協調差、說話不清楚等。該名個案發病近2周才到神經內科,恢復狀況不錯,真的是運氣好,建議民眾如有相關症狀,一定要及早就醫避免拖延,平時也要勤洗手、戴口罩等,建立良好衛生習慣。
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2021-11-07 該看哪科.皮膚
身上的痣若有這5種變化 醫師:趕快就醫提防癌化
一名50多歲男性最近突然摸到臀部有顆黑痣,就醫診斷辨別雖然尚無害,但他仍選擇接受除痣手術,以放心避免癌化。台中榮總皮膚科醫師翁毓菁說,人的身上有大大小小的痣,當它的顏色、型狀、大小有變化時,應該盡快找皮膚科醫師診斷,尤其有家族遺傳性疾病者更應提高警覺,在痣開始癌化前將其除去。翁毓菁說,例如當痣由棕色變成白色、紅色,或由黑色變成白色、紅色變成黑色,都是不對的。型狀上原本是圓型卻變成方型、三角型變成奇型怪狀,也是有問題的。另外,不好的東西,半年就會有兩倍的生長速率,最直接就是大小有變化,這些都是警訊。她也提醒,如果有容易出血,像是穿衣或洗臉,一碰到就容易流血,這可能也是病變的現象;另若有神經痛的情形,因為不好的東西它會往下吃,吃到我們的神經,就會有痛感或麻的情況,所以總結以上這5點,都該及早處理,因為它都有可能進一步癌化。翁毓菁說,痣本就是會後天長的,並不都是先天都有,如果有病變,真的會變得複雜,所以身上的痣若有疑慮,可以找皮膚科專科醫師及早拿掉。她說,若對痣有疑慮,一定要找皮膚科專科醫師,而非找時下所謂的「醫美」醫師,因為衛福部並無醫美這項專科。而且,皮膚科專科醫師經過皮膚病理以及使用皮膚鏡(儀器)檢視的訓練,這都是只有皮膚科的醫師才會接受的訓練。翁毓菁說,一般接受除痣的手術約只要花30分鐘就可以完成,不需要住院,民眾只要跑一趟醫院,讓專業的醫師鑑別一下,不但可以放心,也可以避免萬一癌化的可能。
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2021-05-06 該看哪科.罕見疾病
「像有意識的植物人」 SMA病友戴口罩不能完全掩口鼻
「我們就像有意識的植物人。」今年27歲的李怡潔是SMA(脊髓性肌肉萎縮症)病友,自1歲發病起,生活需倚靠他人不能自理,夜晚則仰賴呼吸器才能入睡,疫情期間配戴口罩更不能完全掩住口鼻,會影響呼吸。然而,她不向命運低頭,現擔任SMA治療藥物爭取協會理事長,替病友發聲。在台灣約有400名像李怡潔這樣的SMA患者,隨著病發過程,連一支筆都無法握住。雙和醫院兒科部小兒神經專科主治醫師郭雲鼎解釋,SMA是一種罕見疾病,每17181名新生兒中就有一位是病友,因基因缺失所致,患者的脊隨與腦幹神經退化,連帶肌肉逐漸萎縮。郭雲鼎說,SMA隨著疾病發展會影響患者的行動與自理能力,甚至是呼吸自由。SMA分為嬰兒型與晚發型,是嬰幼兒死亡率最高的遺傳性疾病。嬰兒型患者如在出生6個月內發病,恐無法獨自坐立、面臨癱瘓,甚至難以維持基本生活功能,例如呼吸、吞嚥;晚發型部分,患者的發病時間較晚,但仍有肌肉無力與殘疾風險,無法獨立站立或行走。台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會理事長鍾育志強調,SMA不影響心智發展,許多病友獲得總統教育獎;李怡潔也表示,自己常會利用閒暇時間創作歌曲,目前已累積兩首作品,鼓勵病友和她一樣,一起勇敢向前。SMA公益宣導計畫今天舉行啟動記者會,應財團法人罕見疾病基金會、台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會,以及社團法人台灣生命之窗慈善協會三方協力邀請,歌手陳勢安首次嘗試與SMA病友攜手,共同創作SMA公益宣導計畫主題曲「只要我還在」,歌曲MV更邀請到金鐘影后柯淑勤與新生代演員劉修甫兩位實力派演員和陳勢安同台飆戲,3人首度為公益合作,攜手呼籲大眾一起用愛支持SMA病友。
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2020-11-12 該看哪科.中醫精髓
慢性腎臟病中醫治療 洗腎率較低
76歲的薛先生常年為慢性腎臟病所苦,經過幾個月中醫治療並搭配飲食控制,腎絲球過濾率數值從42.24mL/min/1.73m2升高到53.6mL/min/1.73m2,肌酸酐則從1.6mg/dl下降到1.3mg/dl,數值明顯進步。慢性腎臟病成因眾多,例如糖尿病、高血壓、腎毒性藥物、遺傳性疾病等。早期腎絲球過濾率大於60者,多無症狀;若小於60進入第三期後,才會有些症狀;若小於30進到第四期、第五期時,開始以蛋白尿、水腫、貧血、倦怠來表現。以中醫來看,慢性腎臟病屬於「水腫、癃閉、關格」等症候。治療上,會給予健脾藥物,透過改善腸胃道環境來減緩腎功能惡化。若精神緊繃、交感神經興奮者,給予疏肝藥物,減低其自主神經系統對腎臟的刺激。若日久入經絡者,則給予活血化瘀的藥物,來疏通腎臟的經絡,改善腎臟的血流量。此外,大小便必須通暢,讓邪氣有出入。若過於肥胖者,則給予祛濕化痰藥物並飲食控制,來逐漸減輕體重,以減緩肥胖的危害。近年研究發現,服用中藥的病人進入洗腎機會較低,死亡率也比沒有服用中藥的病人少四成。在慢性腎臟病第三期以下族群、長期使用中藥者,肌酸酐有下降趨勢,腎絲球過濾率則有上升趨勢。若搭配針灸治療,則能調節自律神經,並減輕倦怠、失眠、食欲不振、痠痛等症狀,並減輕止痛藥物的使用。慢性腎臟病患者輔以中藥治療外,平常飲食宜少油、少鹽、低蛋白、低磷和低鉀,務必「腎」選飲食,生活起居則應戒菸、放鬆心情、少熬夜、勿憋尿、多運動,控制三高。患者切勿服用來路不明的藥品或黑藥丸,以免造成腎功能惡化。
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2020-05-25 新聞.元氣新聞
人工生殖未納同性 求子難如登天
昨是同婚專法上路一周年,但跨國同婚、共同收養仍未完備,加上不適用人工生殖法,不少同志伴侶只好到海外「求子」,但「做人」費用至少六十萬元起跳,同志團體盼修改人工生殖法,讓同性配偶也能適用。彩虹平權大平台昨也發起「看見彩虹好日一不再恐同集資計畫」,針對法案、政治、教育、國際推廣發起四大倡議。彩虹平權大平台執行長呂欣潔說,將持續推動共同收養、人工生殖、跨國同婚等平權修法,研議保障同志的「平等法」,共同組成「民間平等法草案推動聯盟」。現行人工生殖法適用對象僅限異性戀夫妻,且規定夫妻一方罹患不孕症或重大遺傳性疾病,其中一方可提供健康精子或卵子。台灣同志家庭權益促進會秘書長黎璿萍說,同為合法配偶,同性配偶卻無法比照異性戀夫妻在國內進行人工生殖,以女同志為例,海外人工生殖費一次六十萬到一百萬跑不掉,相較異性戀夫妻在國內只要花十七萬到廿萬不等,費用落差極大,只有相對高社經地位的同志才「生得起」。同家會辦公室主任朱家瑢也說,除醫療開銷,事前資料蒐集、跨海協調醫療程序、請假出國、身體奔波、語言隔閡都須列入考量,稍有變動都可能功虧一簣。女同志伴侶美婷跟怡君去年同婚後便著手規畫「做人」,從美國精子銀行海選「精主」,兩人選得頭昏眼花,隨後選定相對低廉的東南亞進行人工生殖,卻因精子運送出包,最後連手術都沒得做,「幾十萬就像丟進水溝裡」;兩人打算再接再厲,等疫情和緩後將再飛一趟海外,但仍大嘆對金錢、精神都是耗損。黎璿萍說,政府修法只要將人工生殖的不孕定義從病理性不孕,擴大解釋到「社會性不孕」,就能納入同性配偶。衛福部國健署署長王英偉說,部分較主觀、爭議性的條文仍在討論,但原則上將往「與國際趨勢一致」的方向走。國健署婦幼組簡任技正陳麗娟說,去年七到十月已召開四場專家諮詢會議,但還在修法前的評估,希望取得符合國情、社會期待、兒童發展的最大共識。
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2019-11-04 該看哪科.婦產科
尋求人工生殖 20年人次增5.3倍
根據衛福部國健署公布「一○六年人工生殖施行結果分析報告」,廿年來接受人工生殖人次逐年增加,截至一○六年底,多達八萬六千多名寶寶以人工生殖方式誕生,受術母親也日趨高齡,其中有二百一十七人年逾五十歲。國健署統計,廿年來尋求人工生殖求子人次從每年七千多人上升至三萬七千多人,暴增五點三倍,其中逾七成為卅五歲以上。國泰醫院生殖醫學中心主任賴宗炫表示,治療不孕症的高齡婦女愈來愈多,與晚婚及再婚婦女增加有關,或是有些婦女忙於工作,事業穩定後才發現已過適孕年齡;有人則因為孩子意外過世,雖然高齡,仍來尋求協助。台中茂盛醫院院長李茂盛指出,三、四年前來求診的婦女大約在卅二歲左右,這一、兩年已飆升到約卅九歲,不孕症求診婦女日漸高齡,也使得過去試管嬰兒嘗試二到三次可成功,現在得花兩倍次數才能順利懷孕生子,人工生殖技術的挑戰也愈來愈大。尋求人工生殖者增加,李茂盛分析是人工生殖技術提升,注射排卵針次數減少、受孕機會提高及胚胎發育不良顯著降低。此外,試管嬰兒技術可檢測基因,篩除遺傳性疾病,也受家族性遺傳史的夫妻青睞。李茂盛說,盡早生育還是最好選擇,曾有六十多歲夫妻想做試管嬰兒,得先評估夫妻的經濟與健康,確定孩子成年前能有好的家庭照顧,不然母嬰得冒健康風險,還可能踩到倫理道德灰色地帶。人工生殖技術雖成熟,高齡拚子風險高,建議女性提前規畫凍卵及生育時機,較能順利圓生子夢。
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2019-05-28 該看哪科.婦產科
衛福部統計: 台灣嬰兒死亡率超過日韓
據衛福部2016年嬰兒死亡率統計,台灣嬰兒死亡率(每千名活產嬰兒的死亡數)為3.9人,與國際經濟合作暨發展組織(OECD)36個會員國比較,居第26位,遠落後排名第三的日本2.0人與第11名的南韓2.8人。根據該份統計,若與中位數3.3人比較,也高出0.6人。而OECD36個會員國中,以冰島每千名活產嬰兒0.7人死亡為最低。近來科學研究顯示,胎兒、新生兒等生命早期健康狀態,不僅可能影響其存活率與出生結果,也和日後成人疾病風險有關。國衛院研究也指出,台灣新生兒的死亡占五歲以下死亡人數的四成以上,且大部分與早產和低出生體重而相關;據統計,出生體重低於2500公克的嬰兒佔比,台灣2015年為9%。若能防治孕婦早產與生出低體重出生兒情形,或新生兒出生後給予適當營養補充,應能減低新生兒死亡率。國健署婦幼健康組簡任技正陳麗娟表示,據106年死因統計結果分析,新生兒死因前四名即佔了近七成,為先天性畸形或染色體異常、源自周產期而出現的呼吸性疾病、妊娠長短而引發的疾病、周產期的感染;嬰兒死因則前三相同,僅第四名改為事故傷害所取代。因此,寶寶生命歷程中,母親懷胎過程的保護相當重要。陳麗娟說,要降低新生兒死亡率,必須從孕婦懷孕時做起。我國自84年起已陸續提供孕婦免費10次產前檢查,約從103年起,並增加2次產前健康衛教指導,提供準媽咪及家人在孕期營養、心理適應、母乳哺育、高危險妊娠及流產徵兆等資訊;同時也提供超音波與乙型鏈球菌篩檢各一次。此外,對於高齡產婦另提供羊膜穿刺補助,以便檢查遺傳性疾病,或寶寶染色體是否出現變異。