大腸息肉
大腸息肉是指大腸黏膜表面長出的突起物，是因表皮不正常增生所形成。大腸息肉演變為大腸癌的可能性很高，應定時追蹤檢查。
- 症狀: 血便 排便不淨 腹痛 便秘 噁心 嘔吐 腹瀉
- 併發症: 大腸癌 腸阻塞
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遺傳性疾病
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筆 疾病
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巨結腸症
先天性巨結腸症是一種發生於新生兒的先天性疾病，由丹麥醫師赫普隆於西元1888年首度發現，因此又稱赫普隆氏症，新生兒中約2000-5000人中之1人會患病。先天性巨結腸症的疾病特徵即是結腸異常腫脹，其中以乙狀結腸腫大最為常見。此疾病患者容易因為併發症死亡，故若新生兒未於出生後24小時內排出胎便，加上出現腹部腫脹的情形，就有可能是罹患先天性巨結腸症，需儘速接受手術治療，以降低死亡機率。
- 症狀: 胎便未解 便秘 腹脹 嘔吐 腸炎 腹瀉 發燒 脫水 進食不順
- 併發症: 敗血症 大腸穿孔 腹膜炎 休克 結腸炎 腸破裂
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肺氣腫
肺氣腫是慢性阻塞性肺病的病狀之一，通常與慢性氣管炎有關。因空氣滯留在受損或失去彈性的肺泡中，使肺內壓力不斷升高，呼吸時，肺泡過度充氣擴張甚至破裂。由於氣體無法有效交換，病患的身體經常處於氧氣不足的狀態，會產生呼吸困難、易喘、胸悶的感受。當肺部組織因肺氣腫而受到傷害時，通常是永久性的，使用藥物也無法完全恢復，又以抽菸為最主要的危險因子。
- 症狀: 慢性咳嗽 喘鳴聲 易喘 咳痰 咳血 呼吸困難 呼吸短促 胸悶 全身乏力 心悸 體重減輕 容易疲倦 水腫 發紺 頭痛 入睡困難 精神恍惚 食慾不振
- 併發症: 呼吸衰竭 肺炎 肺高壓 肺積水 右心室肥大 右心室衰竭 肺心症 自發性氣胸 消化性潰瘍 營養不良 睡眠呼吸障礙 下肢水腫
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地中海貧血
地中海型貧血是一種隱性的先天性遺傳疾病，最早發現於地中海地區而得名，又被稱為海洋性貧血，是台灣常見的遺傳性血液疾病之一。患者先天紅血球的結構異常，較脆弱且容易破裂，攜氧功能亦不足。輕度者不影響日常生活，嚴重者需接受輸血等治療。
- 症狀: 貧血 虛弱 腹部突出 發育遲緩 肝脾腫大 黃疸 骨骼變形 蒼白 頭暈 疲倦 胎兒水腫 運動耐受力降低
- 併發症: 膽結石 脾臟腫大 B型肝炎 C型 肝炎 D型肝炎 愛滋病 心臟衰竭 心律不整 糖尿病 甲狀腺機能低下 骨骼變形 內分泌失調 肝硬化
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神經纖維瘤
神經纖維瘤是一種神經科單一基因疾病，因遺傳或自體基因變異所造成。此種先天遺傳性疾病，依照臨床表現主要分為兩大型：第一型最為常見，稱為週邊神經型（NF1），發生率約介於1／3,000~1／4,000之間。NF1病患的症狀特徵是皮膚上有黃棕色的皮膚斑和腫瘤，或腋下及腹股溝出現雀斑，且多在兒童時期就表現出來，青春期後眼睛出現虹膜色素缺陷瘤、或視神經長出視神經膠質瘤。另有些患者有明顯的骨骼病變，如蝶骨發育不良、長骨變薄、脊柱側彎等。 第二型為政府公告的罕見疾病，稱為中樞神經型（NF2），發生率約為1／40,000。NF2病患的平均發病年齡為18~24歲，症狀特徵為左右雙側前庭神經鞘瘤與多發性腦膜瘤、脊椎神經腫瘤。
- 症狀: 皮膚咖啡牛奶斑 腋下或腹股溝雀斑 皮膚腫瘤 身體腫瘤 神經纖維瘤 前庭神經鞘瘤 虹膜色素缺陷瘤 視神經膠瘤 頭大身短 骨骼及軟組織異常增生 蝶骨缺陷 長骨皮質薄化 耳鳴 早衰性白內障
- 併發症: 心血管缺陷 聽覺喪失 平衡感喪失 白內障 失明 內分泌系統疾患 白血病 嗜鉻細胞瘤 腦部腫瘤 惡性腫瘤 脊髓病變 認知功能障礙 學習障礙 生長遲緩 癲癇 高血壓 便秘 骨質疏鬆 脊柱側彎 假性關節
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夜盲症
夜盲症是一種視覺障礙，特別是在暗處或光線較暗的地方看東西時，視力明顯下降，影響人們的日常生活。夜盲症也稱為視網膜失氧或色素變性症，是一種由於視網膜中的感光細胞失去感光能力而導致的疾病。 夜盲症可以是先天性的，也可以是後天獲得的，與營養不良、某些藥物、系統疾病遺傳等因素有關。在治療方面，如果夜盲症是由於營養不良引起的，則可以通過改變飲食習慣或服用維生素A等營養補充劑來治療。如果夜盲症是由於其他因素引起的，則需要尋求專業醫療幫助。
- 症狀: 夜盲症的主要症狀是在暗處或光線較暗的地方視力明顯下降、周邊視野縮小，可能會讓人難以看清周圍的物體，尤其是夜間開車或者在晚上行走時容易造成影響。 除此之外，夜盲症還可能伴隨以下症狀： 在明亮的環境中視力正常 在暗處或光線較暗的地方需要更長的時間來適應視環境 視力的下降可能會隨著時間的推移而惡化 視野逐漸縮小或中心視野缺損 如果家族成員和您也有上述症狀時，應盡快就醫進行檢查，以確定是否患有夜盲症。
- 併發症: 夜盲症本身并不是一種致命的疾病，但有可能會合併系統性的問題 與其他健康問題，例如： 容易摔跤：夜盲症會影響視力，尤其是在光線較暗的環境下更容易發生。如果視力下降嚴重，患者可能會容易摔跤並導致受傷。 危險行為：夜盲症可能會影響日常生活的活動，如夜間開車、騎摩托車、騎自行車等。如果患者沒有對視力問題進行適當的處理，這些活動可能會變得更加危險。 心理壓力：夜盲症可能會對患者的心理狀態產生負面影響，例如焦慮、憂鬱等。 總之，夜盲症的併發症會引起日常生活的困難、潛在的危險和心理問題。如果您懷疑自己患有夜盲症，應儘早就醫進行診斷和治療，以防止發生併發症。