2022-05-17 該看哪科.腦部．神經
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遺傳性疾病
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2022-04-25 養生.人生智慧
親耳聽母親說「你要幫助我解脫」！畢柳鶯醫師：我們母女做成了斷食善終的約定
行醫超過四十年的畢柳鶯醫師，親耳聽母親說：當我不值得活了，你要幫助我解脫。母親家族有小腦萎縮症病史，這是一種小腦退化的遺傳性疾病，目前尚無有效治療藥物。二○二○年冬天，畢柳鶯帶著行李，從台中自宅前往一小時車程的台北娘家，赴一個最遙遠的生死之約。六十五歲的她，展開行醫以來最奇幻的一趟旅程──陪伴八十三歲的母親斷食，走完人生最後一哩路……這是母親教導她的最後一堂生死課。▌自主善終的抉擇母親在發病之初就囑咐，她若情況很糟，要幫助她解脫，這事情我牢記在心，家人也都知道。我的長子也是醫師，阿嬤談到此話題，總是哄阿嬤：「我們會幫你的，這你不用擔心啦！」母親幾次向我轉述，我心裡知道沒有這麼單純，只能順勢安慰母親。二○一九年母親的病況快速惡化，更頻繁的談起希望能夠早日解脫的心願。她從安樂死議題的討論中，知道在台灣「醫師協助死亡」是違法的，因此傅達仁先生必須遠渡重洋到瑞士，才能合法的從醫師手中拿到藥物，一口一口喝下，結束自己痛苦的生命。母親表達不要我們用違法的方式幫她解脫，但是苦惱於有什麼方式可以無痛苦的離開人世呢？早在二○一四年我讀了中村仁一醫師著作的《大往生：最新進的醫療技術無法帶給你最幸福的終點》，在這本書裡，我首次看見「斷食往生」這個名詞，有如在暗黑的隧道中看見了光。但我並未立刻告知母親此事。中村醫師在中型醫院退休後轉往老人養護中心擔任專職醫師，在這樣的單位有許多「老衰死」的案例。他從一些跡象判斷老人已經接近臨終時，會通知家屬來送最後一程。剛開始幾乎所有家屬，甚至是養護中心的同事都會提議：「那趕快送醫院吧！」他覺得很震驚：「這是什麼情況？」他的意思是：「送醫院做什麼呢？將死之人，不就是讓他安詳的走就好嗎？到醫院去做任何措施，都是增加病人的痛苦、延長死亡的過程而已。難道大家忘了，我也是醫師，我懂得如何照顧臨終病人。」有些家屬說：「那至少打個點滴吧！」他會倒一杯點滴請家屬喝，體驗點滴不過是加了一點葡萄糖的水。病人的全身器官已經失去功能，打了點滴，只是讓病人全身浮腫不舒服罷了！強迫臨終的病人進食，由於消化吸收功能也衰退了，只會造成腹脹、嘔吐等更大的痛苦。病人不是因為沒有吃而死，是因為快要死了，吸收不了，所以才不吃的啊！經過反覆的解釋與實際操作，機構員工和家屬終於接受了中村醫師「什麼都不做，在養護中自然死亡」的作法。事實證明這種方式，臨終病人可以面目安詳、毫無痛苦的離開。若送到醫院，免不了進行一些無效的醫療，甚至被施與心肺復甦術，他稱這種受罪的死法叫做「醫療死」！一般人常有病人臨終多日未進食，是「餓死」的誤解。中村醫師花了不少篇幅來說明「自然死」的過程與人體的反應。自然死的實際狀況就是「飢餓」和「脫水」，一般來說，只要聽到「飢餓」和「脫水」，就覺得情況很悲慘，因為首先想到的就是明明肚子很餓，卻沒有東西吃，或明明喉嚨很渴，卻沒有水喝，就像在沙漠裡迷路或漂流在大海上一樣，光是想像就覺得很痛苦。但其實將死之際的「飢餓」和「脫水」，狀況並不相同，因為生命之火已經快要消失，在這種情況下，根本一點也不會餓，也不會渴。「飢餓」時，腦內會分泌嗎啡物質，讓人充滿愉悅，也會有滿滿的幸福感。「脫水」時，會因為血液變濃稠的緣故，讓人意識指數降低，陷入朦朧的狀態。強制人工營養法，來自醫護人員必須盡所有努力讓病人活著的使命感，以及家屬不能讓病患餓死，不能見死不救的罪惡感。而在這些觀念背後，隱藏了無法正視「死亡」這件事的態度。中村醫師偏愛「自然死」而非「醫療死」。在他的生前意願書提到，不叫救護車、不插管、不用呼吸器等事項，因為擔心得到失智症而補充一點：雖然不易掌握準確的時機，最好趁自己完全癡呆之前，採取山折哲雄先生所提倡的「斷食往生法」。他自行整理出「斷五穀七天，斷十穀七天，吃木食（水果）七天，斷水分七天」的具體作法，其基本精神應該就是漸進式減少食物和水分的攝取，一個月左右就能無痛苦的往生。中村醫師也提到美國在一九九○年和二○○五年分別有南希．克魯桑（Nancy Cruzan）和泰莉．夏佛（Terri Schiavo）兩位植物人，在家屬向法院提出申請獲准停止管灌餵食而往生的案例，兩位都是在停止灌食後兩週內死亡。這讓我想起一九九○年我一位老師九十六歲，因為行動不便，每日只能待在房間裡，覺得生存沒有意義，因而在家中絕食離世的往事。老師是一位睿智而獨立的人，九十歲的時候，都還能夠自己搭車在台灣各地旅行，探望兒女子孫和學生。可以理解，失去自由的他何以作此抉擇。但是聽到消息之初，還是非常不捨，覺得他被活活餓死，真是可憐。如今心中才感到釋然，原來他做了智慧的選擇，而斷食往生沒有我們想像的那麼悲慘，絕對比在醫院「醫療死」好太多了。二○一九年母親提起生命已無意義，痛苦難當，隨時可以離開。但苦於不知如何才能好死？我拿《大往生》一書請她閱讀。其實在那之前我已經多次輕描淡寫提到只要不進食，幾週內就會衰弱而亡。譬如傅達仁安樂死新聞沸沸揚揚的時期，我曾說過他只要停止進食，就會往生了。我大阿姨已經快要一百歲，十幾年來一個人關在房間裡，電話中常常說日子很苦，佛陀怎麼還不來接她？我也跟母親提到阿姨只要不吃東西，就能解脫。但是，畢竟不是直系血親，不好提出這樣的建議。猜想阿姨也未必能接受這種方法。母親讀完《大往生》，表情凝重的找我談話。她表示決定用斷食方式結束生命，時間就訂在次年的生日之後。我當時覺得太快，勸解她是否可以再延後一些。她說：「我這一生責任已了，沒有虧欠人，也沒有遺憾。現在不會做裁縫，只會吃飯、上廁所，凡事都要麻煩人，形同廢物。我活夠了，早點走，一定很快樂，沒有這裡痛那裡痛，也不用麻煩人家。」看來母親想得很透徹，意志堅決。我答應她，我會全程陪伴，也會請教安寧照護專家，讓她平穩的離開。母親聽了如釋重負，鬆了一大口氣，露出欣慰的笑容，說她這下都沒煩惱了，可以開心倒數著過日子。我才驚覺，原來「如何離開？兒女是否放手讓她離開？」困擾著她已久。這是第一次，我體會到身為醫師，對母親有重大的意義。接著我開始在網路、在書店尋找有關斷食往生的資訊，比較多的資料是探討自然死、安樂死、老衰死、平穩死，真正明確描述停止進食（禁食、絕食、斷食）得善終詳細過程的只找到海倫．聶爾玲（Helen Nearing）的《美好人生的摯愛與告別》（Loving and Leaving the Good Life）。海倫的先生史考特（Scout Nearing, 1883-1983）曾經是美國大學教授，是一位自由主義與自然主義的思想家與行動家，晚年夫妻倆人放棄紐約的繁華生活，搬到佛蒙特州偏遠的鄉下，建造小規模的農家式住宅，過著自給自足的田園生活。他對死亡的看法也符合自然主義。一九六三年（史考特八十歲）他在遺書寫下這些願望：第一、當我病危時，我希望能順其自然地死亡。(1)我希望能待在家裡—而不住在醫院裡。(2)我不希望有醫師在場，他們既不懂得生命，又不懂得死亡。(3)如有可能，我希望自己死在屋外的曠野上。(4)在臨死前，我希望禁食，盡可能地不吃任何食物，也不喝任何飲料。第二、我希望能清醒地體驗死亡的過程，因此，不要用任何止痛劑或麻醉劑。第三、我希望能盡快地、悄悄地死去，所以：(1)不用注射點滴和強心劑，不需輸血、食物和氧氣。(2)在場的人不用悲傷和遺憾，他們需要保持鎮靜，表示理解和喜悅，平靜地共同體驗死亡的過程。(3)神祕現象的具體化亦是一個廣泛的經驗領域。我在活著的時候能充分地發揮自己的力量，當我去世的時候，亦能滿懷希望。死亡既是一種過渡（transition）又是一種覺醒，他體現了生命過程的不同方面。史考特的禁食死亡過程，海倫做了以下詳細的描述：史考特在一百歲生日的前一個多月，與一群朋友圍桌吃飯時說：「我想我不能再吃飯了。」自那以後，他再也沒有吃過固體食物，他有意識地選擇了離去的時間與方式，通過禁食的途徑來擺脫自己的軀體。禁食而死並不是一種暴力的自殺行為，它只是漸漸的消耗能量，平靜地、自覺自願地離開人世間的一種方法。無論在物質方面，還是在精神方面，都做好了離開世間的準備。我默許了史考特所採取的這一死亡方法。整整一個月，我只是在史考特要求喝果汁的時候，才給他一點蘋果汁、橘子汁、香蕉汁和葡萄汁。有的時候，他說：「我只想喝點水。」史考特沒有生什麼病，他的神智依然很清醒，他的身軀得到徹底的解放，只是他軀體內的生命力在逐漸的削弱。最後一個多星期，史考特只靠水在維持自己的生命，但他的軀體已經乾枯、萎縮，他隨時都可以安息長眠了。一九八三年八月二十四日早晨，我坐在史考特的身旁，輕輕地督促他平靜地離開這個世界。我輕聲的對史考特說：「親愛的，您不用再留戀了，讓自己的身體隨著波浪向前飄去吧！您已經盡力度過了一個美好的人生，開始您的新生活，獲得新的陽光，我的愛將永遠跟隨著您。這裡的一切都將安然無恙。」史考特的呼吸越來越微弱，越來越微弱，他漸漸的擺脫了自己的身軀，獲得了自由，就像樹上一片枯葉，隨風飄走了。「一切都好」（all....right），史考特輕微的鬆了一口氣，似乎在證明了萬物的正常運轉後才放心的離去。就這樣一個有形的人最終進入了一個無形的世界中。中村醫師以科學和理性的角度描寫了自然死亡的無痛與安詳，海倫以智性和感性的筆觸描繪禁食而亡的平靜與自然。我在閱讀的過程中，體驗到死亡是生命的一部分，不再是令人恐懼、悲傷的，甚至可以欣然的去迎接，因為那是一個奔向自由的過程。就這樣，我們母女做成了斷食善終的約定！※ 本文摘自《斷食善終——送母遠行，學習面對死亡的生命課題》。《斷食善終——送母遠行，學習面對死亡的生命課題》作者：畢柳鶯 出版社：麥田出版日期：2022/03/31
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2021-12-28 該看哪科.心臟血管
為何主動脈剝離如此致命？醫師曝原因及預防方法
新冠肺炎疫苗開打以來，傳出數起接種後因主動脈剝離而猝死的個案，引發民眾關注。據媒體報導，醫界認為主動脈剝離和疫苗接種在學理上並無關聯性，只是有時序相關。到底主動脈剝離為什麼如此致命？有方法可預防嗎？主動脈剝離分A、B型 A型死亡率高臺北市立聯合醫院陽明院區心臟血管內科主治醫師李穎灝指出，主動脈是身體最大的動脈，心臟打出血液後，透過主動脈將血液輸送全身各處。主動脈剝離依發病位置，分為A、B型，狀如拐杖的主動脈，上行部分稱為升主動脈，轉彎部分是主動脈弓，下行部分則為降主動脈。剝離位置影響到升主動脈的屬於A型，未影響升主動脈的則為B型；A型容易產心臟相關的併發症，死亡率較B型高，若未緊急手術，發病48小時內致死率可高達50％。（推薦閱讀：主動脈剝離、主動脈破裂、主動脈瘤不一樣！ 完整解析三者區別）典型主動脈剝離症狀 撕裂般的劇痛典型的主動脈剝離症狀，在血管裂開時，會產生像刀割、肌肉撕裂般的劇痛，疼痛的表現往往是發作就達到最高，甚至是一輩子都沒有過的劇痛；心肌梗塞一般則是像重物壓迫的悶痛，且可能有下巴或左肩的轉移痛。主動脈剝離發生在升主動脈，通常以胸痛表現，若在降主動脈則會表現下背痛。李穎灝表示，這些疼痛症狀和打疫苗產生的全身痠痛大不相同，但若剛好發生在打疫苗後，病人可能難以分辨，誤以為是打疫苗所引發。（推薦閱讀：主動脈剝離48小時內會死亡！ 教你看懂5大危險警示症狀）主動脈剝離影響器官 常見症狀表現一次看除了劇痛外，主動脈剝離也可能因血流受阻影響其他器官。在心臟，可能出現心包膜填塞、心肌梗塞；在腦部，可能導致意識不清、中風等；在腸道，可能導致腸缺血，造成腹痛；甚至可能影響到下肢，腳也會痛。因此，主動脈剝離有「偉大的模仿者」之稱，可能以各種症狀來表現。（推薦閱讀：為什麼會主動脈剝離？會遺傳嗎？ 心臟外科醫師統整急性致死主因）50－70歲易好發 高危險族群當心據研究，主動脈剝離發生率每年每10萬人約有3人，以臺灣人口估算，一年約600多人發生主動脈剝離，並不常見，以50歲至70歲最易發生。危險因子主要是各種導致血管脆弱的疾病，包含三高（高血壓、高血脂、高血糖）控制不佳，以及有抽菸習慣等。另外，有遺傳性結締組織疾病（如馬凡氏症候群），或是藥物濫用（如古柯鹼），也可能影響血管健康。（推薦閱讀：主動脈剝離9成都因高血壓引起！ 專家教你辨識急性心血管疾病8徵兆）預防主動脈剝離 保持血管健康這樣做預防之道就是要遠離危險因子，保持血管健康。李穎灝強調，主動脈剝離病人約7成有高血壓，因此平時需控制好三高及慢性病，若有遺傳性疾病，更要提高警覺，平日養成運動習慣，生活規律，已有高血壓的人，可從事有氧運動、球類運動，如需做重量訓練（如舉重），建議諮詢醫生或專業教練。延伸閱讀： ·你是主動脈剝離高危險群嗎？ 醫揭「奪命過程」：完全無預兆 ·3生活習慣藏主動脈剝離地雷！ 心臟血管外科告訴你為什麼短短時間內就會死亡
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2021-12-17 該看哪科.泌尿腎臟
血壓高原來腎功能也有問題 「多囊腎」早治療延緩洗腎
血壓一直很高、不穩定，原來是腎功能也有問題了！一位50歲男病患因腹部脹痛被診斷出原來是「多囊腎」，腎臟已有很多水泡，員榮醫院腎臟內科醫師王奕中說，「多囊腎」是一種遺傳性疾病，經常會合併有高血壓、尿蛋白症狀，早期對症下藥，才能避免腎功能提早惡化到洗腎的地步。這名50歲男病患平常血壓就高，因腹部脹痛，先看肝膽腸胃科，經超音波檢查發現不僅肝臟水泡多，連同腎臟也有很多大大小小水泡，經轉診至員榮醫院員生院區腎臟內科確診為「多囊腎」。王奕中說，多囊性腎臟病是最常見的遺傳性腎臟病，約每四百至一千個人中就有一人患有此病，根據台灣健保資料庫統計，台灣約有2.4%病人因多囊腎造成腎衰竭而需要透析治療（洗腎）。多囊腎是一種遺傳性疾病，若家族無人有此病，自身卻有，也可能是基因突變，患者大多於40歲左右開始發病，王奕中說，致病基因主要有兩型，第一類型PKD-1基因，約有85%的病人是屬於第一類型，患者平均 55歲會達到末期腎臟疾病；第二類型為PKD-2 基因，約 15%的病人屬於第二類型，患者病程較緩慢，大概65歲左右開始進入腎衰竭狀態，需要長期透析治療。多囊腎病患常會腰痛和血尿，王奕中說，有些患者也會出現尿路結石，病人也常有高血壓，高血壓也是造成病人腎臟惡化的重要因素，同時也增加心血管疾病風險；還有尿蛋白也是造成腎功能惡化的因素之一，所以治療多囊腎，常使用ACEI或ARB降血壓藥物來控制血壓，及治療尿蛋白。王奕中說，近年已有治療多囊腎患者新藥，並納入健保給付，可以延緩多囊腎進展，同時減少腎臟囊腫帶來的疼痛、降低血尿的發生率，並有效減緩進入洗腎的時程。
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2021-12-11 該看哪科.消化系統
6種肝病患者養肝飲食建議攻略！超市採買6點筆記
許多人會找很多『聽說』具神奇功效的「藥膳、草藥」來滋補身體甚至治療肝臟疾病，當心吃出『猛爆性肝炎』而喪命！美國肝臟基金會（ALF）對於6種不同肝病患者提出飲食建議。◎膽管疾病的飲食建議膽汁經由肝臟製造，有助於分解小腸中的脂肪，罹患膽管疾病會影響膽汁流入小腸，造成疼痛、消化不良等症狀。飲食建議：使用脂肪替代品，例如使用果仁初榨油脂（即菜籽油、橄欖油、玉米油、向日葵油、花生油、亞麻籽油），因為與其他類型的油脂相比，果仁初榨油脂不需要大量的膽汁進行脂肪分解。◎肝硬化的飲食建議肝硬化是肝臟產生瘢痕及硬化，導致肝臟功能低下。飲食建議：限製鹽和含鹽量高的食物，並向醫生諮詢飲食中蛋白質建議攝取量。◎脂肪肝的飲食建議脂肪肝是因為過多的脂肪堆積在肝細胞中，初期不會有明顯症狀，但恐衍生成肝硬化。飲食建議：限制熱量高的食物，並多吃含有纖維質的食物。◎血鐵沉積症的飲食建議是一種遺傳性疾病，會導致鐵質在肝臟中過度積聚，未經治療，可能導致器官衰竭。飲食建議：不要吃含鐵質的食物、不要使用鐵鍋、不要吃含鐵質的藥片、不要吃未煮熟的貝類。◎B型肝炎的飲食建議B型肝炎是由B型肝炎病毒引起的肝臟疾病，嚴重恐導致肝癌發生。飲食建議：限制含鐵量高的食物、不要使用鐵鍋、限製鹽和含鹽量高的食物◎威爾森氏症的飲食建議是一種隱性遺傳疾病，會導致體內銅在肝臟或其他器官中過度積聚，未經治療嚴重恐致死。飲食建議：限制含有銅的食物，如：巧克力、堅果、貝類和蘑菇，也不要使用銅鍋烹調食物。膽結石的飲食地雷--->https://bit.ly/3HtRYt8日常超市採買6點筆記1. 挑選沒有高熱量醬汁或添加鹽和糖的蔬菜和水果，並選擇富含纖維的全穀物2. 選擇不帶皮的家禽和魚類，及瘦肉3. 每周至少吃兩次魚，尤其是含有omega-3脂肪酸的魚（例如鮭魚、鱒魚）4. 採購脫脂或低脂肪（6. 減少採買添加糖的飲料和食物，並選擇含鈉較少的食物
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2021-12-02 該看哪科.腦部．神經
喉嚨痛走路搖晃 感染疱疹病毒
新冠病毒讓全球一夕變天，其他病毒威力一樣不容小覷。一名20多歲男研究生因喉嚨痛到耳鼻喉科就診，後來出現嚴重頭暈、說話不清、走路搖晃狀況，轉診至神經內科確診，感染疱疹病毒進而引發急性小腦共濟失調，經治療已獲改善。衛福部桃園醫院神經內科主治醫師邱詡懷表示，發生急性小腦共濟失調原因眾多，不同年齡層都有不同病因，包括腦中風、自體免疫疾病、病毒性小腦炎、藥物中毒、酒精中毒、基因遺傳性疾病等都有可能。邱詡懷指出，發生急性小腦共濟失調，病人除了嚴重頭暈外，常出現明顯的運動協調功能失常、走路不穩跌倒、說話含糊且缺乏語調、眼睛顫動等症狀。該名男研究生先出現喉嚨痛、咽喉發炎等呼吸道症狀，以為只是感冒，後續卻發生走路搖晃、話說不清楚等現象，經診療後發現，患者眼睛運動及四肢活動有明顯協調異常，步寬擴大，說話也出現構音困難的情況，因此立即住院接受治療。邱詡懷表示，患者經抽血、腦部核磁共振、腰椎穿刺等檢查，驗到帶有疱疹病毒抗體，可能與先前引起喉嚨發炎症狀有關，診斷為急性小腦共濟失調。經抗病毒藥物及類固醇治療後，症狀逐漸改善，門診追蹤時僅剩些微症狀，已能行走。邱詡懷說，疱疹病毒會造成中樞神經系統問題，影響小腦、腦部等，愈早治療效果愈好，若發病快2周才就診，多半會留下永久後遺症，包括頭暈、肢體協調差、說話不清楚等。該名患者近2周才到神經內科就醫，恢復狀況不錯，真的是運氣好，建議民眾如有相關症狀，一定要及早就醫避免拖延，平時也要勤洗手、戴口罩等，建立良好衛生習慣。
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2021-12-01 該看哪科.腦部．神經
20歲男研究生「喉嚨爆痛」走路不穩 是這病毒惹的禍
新冠病毒讓全球一夕變天，其他病毒威力一樣不容小覷。國內一名20多歲男性研究生，起初喉痛疼痛到耳鼻喉科就診，後來出現嚴重頭暈、說話不清，走路搖晃需要他人攙扶，才轉往神經內科治療，經診斷感染皰疹病毒引發急性小腦共濟失調，經過藥物治療後症狀已改善。收治該名個案的衛生福利部桃園醫院神經內科主治醫師邱詡懷表示，出現急性小腦共濟失調原因眾多，依照不同年齡層都有不同病因，包括腦中風、自體免疫疾病、病毒性小腦炎、藥物中毒、酒精中毒、基因遺傳性疾病等等都有可能。邱詡懷指出，發生急性小腦共濟失調，病人除了嚴重頭暈之外，常出現明顯的運動協調功能失常、走路不穩跌倒、說話含糊且缺乏語調、眼睛顫動等症狀。該名20多歲男研究生案例，原先出現喉嚨痛、咽喉發炎等呼吸道症狀，以為只是感冒，後續出現走路搖晃、話說不清楚等，才到神經內科就診，經邱詡懷診療後發現，個案出現眼睛運動及四肢活動有明顯協調異常，步寬擴大，說話也出現構音困難的情況，因此立即住院接受治療。邱詡懷表示，個案住院後經過抽血、腦部核磁共振、腰椎穿刺檢查等檢查，驗到帶有皰疹病毒抗體，可能與先前引起喉嚨發炎症狀有關，診斷為急性小腦共濟失調。經過抗病毒藥物及類固醇治療後，個案症狀逐漸改善，於門診追蹤時已僅剩些微症狀，已能自行行走。「他算是運氣很好」邱詡懷指出，病毒造成中樞神經系統問題，尤其影響小腦、腦部等，能越早治療效果越好，如果發病快2周才就診，多半會留下永久後遺症，包括頭暈、肢體協調差、說話不清楚等。該名個案發病近2周才到神經內科，恢復狀況不錯，真的是運氣好，建議民眾如有相關症狀，一定要及早就醫避免拖延，平時也要勤洗手、戴口罩等，建立良好衛生習慣。
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2021-11-27 該看哪科.泌尿腎臟
「慢性腎病」知多少？ 藥師詳解導致腎臟功能異常的多種原因與用藥須知！
「急性腎衰竭及慢性腎病」在衛福部健保署統計之「醫療費用前20大疾病」中，已蟬聯多年冠軍；自2016年起，每年全臺約有7-8%的醫療費用是使用在腎臟相關疾病上，可見腎臟相關疾病是臺灣目前需要被重視，且大眾都應該重新瞭解的疾病。腎臟是人體重要的器官之一，在後腰兩側肋骨下方各一個，長約10-12公分，重約150公克，約為拳頭大小。每個腎臟約由一百萬個腎元所組成，每個腎元由腎絲球及腎小管構成；腎元每天過濾流經腎臟的血液約160-190公升，其中大部分會回收體內，僅約1-2公升會形成尿液和毒素、代謝廢物一起排出體外。腎臟的功能還包含維持體內電解質和酸鹼平衡、分泌腎素來調節血壓、分泌紅血球生成素刺激骨髓製造紅血球，還能將維生素D3活化為具生理功能的維生素D以維持骨質密度。導致腎臟功能異常的原因有哪些呢？常見因素包括當控制不佳時會傷害腎臟細胞的慢性疾病，如糖尿病、高血壓、痛風，和其他如慢性尿路阻塞或泌尿道感染、自體免疫或遺傳性疾病造成的腎病變和腎炎、藥物使用不當等等。許多罹患慢性疾病的病人當腎臟出現問題時，總以為是長期吃藥造成，因而自行停藥或拒絕就醫，但其實血壓、血糖或尿酸控制不佳才是造成腎臟細胞損傷的主因，所以配合醫囑確實服用慢性病治療藥物，控制好病情，才是防止腎功能持續變差的不二法門。當腎臟功能指數異常超過三個月而無法恢復正常時，就可能被診斷為慢性腎臟病；慢性腎臟病初期並無明顯症狀，之後會出現血尿、尿液有濃厚泡沫(可能為蛋白尿造成)和水腫等警訊，隨著腎功能逐漸惡化，高血壓、貧血、代謝性酸血症、高血磷與高血鉀等併發症便可能接連出現，此時腎臟產生不可逆的永久病變，嚴重時甚至要進行血液透析治療或腎臟移植。當慢性腎臟病併發症發生時，醫師可能會開立藥品來控制病情。慢性腎臟病處方的藥品類別說明◎血管收縮素轉化酶抑制劑(ACEIs)或血管收縮素受體阻斷劑(ARBs)：可治療高血壓或改善蛋白尿。◎末梢循環治療藥品(如Dipyridamole/所雷帝糖衣錠、Pentoxifylline/血利持續性糖衣錠)：具抗發炎及抗氧化作用。◎利尿劑(如Furosemide/來喜妥錠)：促進排出多餘水分和鹽類，以消除水腫。◎重碳酸鈉：能鹼化血液，緩解腎臟因無法排除含氮廢物和酸性物質造成的代謝性酸血症。◎磷酸鹽結合藥品：可減少磷在腸胃道的吸收，常用藥品為含鈣製劑(如碳酸鈣、醋酸鈣)、含鋁製劑(如氫氧化鋁)，另外亦有非鈣鋁結合劑如Lanthanum Carbonate/福斯利諾咀嚼錠、Sevelamer Carbonate/磷減樂懸液用粉劑；此類藥品可與食物併服，降磷效果更佳。◎貧血用藥：靜脈/皮下注射紅血球生成素或口服補充鐵劑。◎低血鈣用藥：補充鈣片和Calcitriol/活維D軟膠囊，其中鈣片和食物併服吸收效果更好。慢性腎臟病人需要留意的藥品類別慢性腎臟病人的用藥選擇與劑量調整需要謹慎小心，常見需要特別注意的藥品類別如下：◎非類固醇類消炎藥(NSAIDs)：具有抗發炎、解熱鎮痛效果，其作用機轉為抑制前列腺素合成來抑制發炎反應，但同時會讓腎臟血管收縮，造成腎臟內部血流減少而影響腎臟功能。本院常見品項有Celecoxib/希樂葆膠囊、Diclofenac/克他服寧糖衣錠、Mefenamic acid/博疏痛膜衣錠等等。◎抗生素：大多需經由腎臟代謝排除，當腎功能不佳時會增加藥物在體內的蓄積，此類藥品需由醫療人員依腎功能及臨床症狀來調整劑量或給藥間隔，並監測有無不良反應發生。◎顯影劑：可能會減少腎臟血液灌流或直接損傷腎小管，臨床上可在檢查前適當補充輸液或使用高劑量N-acetylcysteine來降低風險。◎口服降血糖藥物：須依藥品代謝排除特性和腎功能評估劑量和可用性；其中雙胍類藥物(如Metformin/得利糖錠)在嚴重腎功能不全時會蓄積體內而增加乳酸性酸中毒風險。◎中草藥偏方：研究已證實馬兜鈴酸具有腎臟毒性及潛在致癌風險，衛福部已於2003年公告禁用含馬兜鈴酸之馬兜鈴、廣防己、青木香、關木通、天仙藤等五種中藥材及其製劑。提醒民眾切勿購買或使用來路不明的中草藥產品，以免誤食農藥、重金屬或其他有害成分而傷害身體。腎臟相關疾病是目前臺灣健保花費最大宗的疾病，定期接受健康檢查並隨時注意身體變化，才能及早發現腎功能異常並進一步接受評估和治療；而慢性腎臟病患者除了定期回診、確實遵照醫囑規律服藥外，平時應維持正常作息、不抽菸與酗酒、規律運動、適量喝水不憋尿，飲食上注意蛋白質攝取，並避免過量食用鹽份；看診、使用藥物或進行檢查前，將自身疾病與用藥情況主動告知醫師、藥師或其他醫療人員。平時多注意、病時多謹慎，才能有效減緩腎臟疾病的進展，讓我們能與它和平共處。參考文獻：UpToDate線上醫學資料庫全民健康保險醫療給付費用總額協商參考指標要覽慢性腎臟病健康管理手冊台灣慢性腎臟病臨床診療指引台灣腎臟醫學會
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2021-11-22 名人.精華區
王正旭／催生癌症藥品基金 助患者用新藥
近期癌症希望基金會訪問一位50歲的肺癌病人，七年前罹癌時僅是第一期，經手術、休養後即無大礙，三年前不幸復發、轉移成第四期。之後歷經標靶治療、化療、放療等治療，仍躲不過抗藥魔咒，為尋求適切治療，不得已提早退休以換取退休金力拚最後機會，卻也僅夠支付一半療程的費用。自費用藥 病患陷經濟困境這樣的案例，在我從醫數十年經驗中屢見不鮮，癌友及家屬聽到新藥躍躍欲試，然而醫療科技的精進讓新藥藥價不斷攀高，健保體制無力全盤納入，使一定比率的病人因自費用藥陷入「經濟休克」困境，有些癌友因為無力負擔打退堂鼓，另一部分的人則像上述病人，用最後積蓄或貸款爭取最後一絲希望。跳脫健保思維 可參考英國健保大餅有限，導致新藥給付速度延遲或設立嚴苛給付條件，政府保障民眾健康美意大打折扣。但可能找到另一條路嗎？癌症希望基金會謹此提出跳脫健保制度的另一種思維：「癌症藥品基金」。此概念源於英國2011年創立癌症藥品基金（Cancer Drugs Fund，CDF），並於2016年經過財務改革後成為二代CDF，每年控管約3.4億英鎊，以暫時性且較可負擔得起的價格給付予具有潛力、但療效仍有待確定、無法納入常規給付的癌症新藥。此段過渡給付時間最長兩年，政府與同意接受CDF方案的藥廠簽署藥品給付協議，如果超支，需要以一定比率還款，期間同步蒐集病人臨床真實用藥結果，作為審查根據。若療效不如預期，則退出CDF給付，但該藥廠仍須持續提供藥品，確保病人權益。CDF最大挑戰 錢從哪來？英國CDF不僅讓需要的病人及早用藥，且以兩年內蒐集病人用藥結果，評估是否納入國家健保，確保資源用在刀口，完全肩負把關新藥療效的責任。二代CDF成功，讓英國預定於年底擴充CDF，成立「創新藥品基金（IMF）」，並納入罕病、遺傳性疾病等新藥治療。癌症希望基金會提議，健保署可仿效CDF精神，設立台灣版的「癌症藥品基金」，現階段最大挑戰是「錢從哪裡來」？可能的財源包括菸捐、公益彩券盈餘、癌症藥品的給付協議（MEA）回饋金，甚至社會企業捐款等都被討論過，但目前尚無定論。促請政府編預算 投資健康開源的另一解方，我們思考的是，促請政府編列預算以投資健康作為訴求的可行性。最近多場健保改革會議中，常被檢討的問題是台灣國民醫療保健支出在「國內生產毛額（GDP）」占比，長年低於「經濟合作暨發展組織（OECD）」國家約3%，主要原因是公部門投資不足，造成醫療資源互相排擠。增創新藥品 鼓勵台灣生技如果政府可補足我們與OECD國家落差，先以約GDP占比1.5%、3千億元為例，從中提撥部分費用，便能成為CDF基金穩固的專款財源，甚至可以進一步師法英國，將「癌症藥品基金」擴充成「創新藥品基金」，不只增加創新藥品可近性，還蘊含鼓勵台灣生技產業發展的深遠意義。英國現行CDF精神，彰顯提高病人適切治療的機會及提升公費醫療服務的價值，與健保中長期改革計畫的維持公平、提升效率、改善健康，三大核心價值不謀而合。期盼相關單位取其精華，研議台灣版「癌症藥品基金」或「創新藥物基金」，與健保相輔相成，打造利於投資健康的環境。
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2021-11-07 該看哪科.皮膚
身上的痣若有這5種變化 醫師：趕快就醫提防癌化
一名50多歲男性最近突然摸到臀部有顆黑痣，就醫診斷辨別雖然尚無害，但他仍選擇接受除痣手術，以放心避免癌化。台中榮總皮膚科醫師翁毓菁說，人的身上有大大小小的痣，當它的顏色、型狀、大小有變化時，應該盡快找皮膚科醫師診斷，尤其有家族遺傳性疾病者更應提高警覺，在痣開始癌化前將其除去。翁毓菁說，例如當痣由棕色變成白色、紅色，或由黑色變成白色、紅色變成黑色，都是不對的。型狀上原本是圓型卻變成方型、三角型變成奇型怪狀，也是有問題的。另外，不好的東西，半年就會有兩倍的生長速率，最直接就是大小有變化，這些都是警訊。她也提醒，如果有容易出血，像是穿衣或洗臉，一碰到就容易流血，這可能也是病變的現象；另若有神經痛的情形，因為不好的東西它會往下吃，吃到我們的神經，就會有痛感或麻的情況，所以總結以上這5點，都該及早處理，因為它都有可能進一步癌化。翁毓菁說，痣本就是會後天長的，並不都是先天都有，如果有病變，真的會變得複雜，所以身上的痣若有疑慮，可以找皮膚科專科醫師及早拿掉。她說，若對痣有疑慮，一定要找皮膚科專科醫師，而非找時下所謂的「醫美」醫師，因為衛福部並無醫美這項專科。而且，皮膚科專科醫師經過皮膚病理以及使用皮膚鏡（儀器）檢視的訓練，這都是只有皮膚科的醫師才會接受的訓練。翁毓菁說，一般接受除痣的手術約只要花30分鐘就可以完成，不需要住院，民眾只要跑一趟醫院，讓專業的醫師鑑別一下，不但可以放心，也可以避免萬一癌化的可能。
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2021-11-03 新冠肺炎.COVID-19疫苗
青少年緩打BNT第二劑？何美鄉：心肌炎是第一劑十多倍
12到17歲的第二劑BNT疫苗到底要不要打？媒體報導中研院生醫所兼任研究員何美鄉昨天在臉書貼文呼籲家長不要同意孩子打第二劑，引發關注，她昨晚參加政論節目時，再提出一份資料顯示青少年男性注射第二劑發生心肌炎的比率是第一劑的十多倍，但強調她不是要大家別打第二劑，而是希望延後注射的時間，節目中專家認為，英國正進行相關研究，加上台灣在明年春節前都不可能開放國境，可以延到春節後再決定要不要打第二劑。何美鄉昨晚在公視「有話好說」節目中表示，臉書的PO文並不是要大家別打第二劑，雖然今年8月在考量讓青少年打BNT疫苗時，認為有疑慮，曾建議家長不要同意讓孩子打，但那是第一劑時，現在她希望疫情指揮中心能蒐集更多的資料後，再決定青少年是否要冒著心肌炎的風險打第二劑，因為青少年即使染疫，重症比率也相當低，應該有更多的研究資料來確定青少年是否需要打疫苗。她並提出一份資料，顯示美國青少年男性打BNT疫苗時，第二劑罹患心肌炎的比率，比起第一劑高出很多，12到15歲第一劑罹患心肌炎的比率是百萬分之12，第二劑卻竄升到百萬分之162，16到17歲第一劑是百萬分之8，但第二劑是百萬分之94，都竄升十多倍。她之前還曾提出資料指出，依照台灣注射後的情況來看，心肌炎的粗發生率是美國的兩倍，但指揮中心認為台灣與美國的通報敏感度不足，很難確定台灣青少年的心肌炎發生率一定比美國高。國內從9月23日青少年開打BNT以來，到目前為止已有120萬人注射，涵蓋率為百分之88，其中有16人發生心肌炎的情況，桃園女學生最為嚴重，目前仍在加護病房以葉克膜救治中，之前還一度傳出可能要截肢的消息，但未獲證實。英國疫苗專家葉庭瑜醫師昨晚也在節目中表示，英國目前正在進行青少年打第二劑BNT的研究，預計年底前就會有結果，研究的重點包括要怎麼打疫苗不良反應最低，台灣應該可以等到英國的結果出來後再決定要不要打第二劑。他並表示，英國建議12到15歲中的脆弱族群應該打第二劑疫苗，包括有慢性呼吸道疾病、慢性心臟疾病、慢性消化與肝腎疾病、慢性神經性疾病、內分泌疾病、免疫抑制、脾臟切除或失能及嚴重遺傳性疾病患者。現場的專家還包括前台大感染科醫師孔祥琪，都一致認為美國青少年已打第二劑疫苗，但主要原因是美國病例多，權衡染疫與心肌炎的風險後，決定注射第二劑，但台灣的疫情控制得當，青少年染疫風險低，是否要這樣的情況下，讓青少年冒著得到心肌炎的風險打疫苗，應該可以再討論，不必急著打。國內12至17歲青少年9月底接種一劑BNT疫苗，本來滿4周就能打第二劑，但因為有相關風險的資料，疫情指揮中心上周決定暫時先不讓青少年打，第13輪改讓18歲以上成人先打。
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2021-09-28 該看哪科.泌尿腎臟
父患多囊腎病逝 24歲女子得遺傳 憂心洗腎幸見曙光
台中24歲黃姓女子的父親患有「自體顯性多囊腎」長期洗腎，多年前病逝，由於多囊腎屬遺傳疾病，黃女發現自己也罹患多囊腎第3期，年紀輕輕就可能洗腎，心情沉重。光田綜合醫院腎臟科給她服用新的口服藥物，大幅延緩洗腎時間；更結合國衛院引進基因檢測，有助慢性腎病患者及早診斷治療。多囊腎是遺傳性疾病，只要父母親其中一人得病，兒女罹病的機率是50%，光田綜合醫院腎臟內科主任王家良說，多囊腎患者出生時腎臟可能就有囊腫，但初期沒有明顯症狀難以察覺，普遍在30到40歲後，因腎功能逐漸退化，才會引起高血壓、背痛、腰痛、尿路結石、血尿、泌尿道感染等症狀，而檢查確定罹病已為時已晚。王家良表示，24歲黃女長期照顧多囊腎的父親，醫師提醒她有家族史應及早檢查，不料檢查發現自己也因遺傳基因罹患多囊腎，正值花樣年華的她，難以接受年紀輕輕就可能承受洗腎之苦。還好多囊腎治療已見曙光，在符合特定多囊腎病程下，健保署許可專案使用口服藥物，可以抑制腎臟水泡增長，讓腎功能惡化速度約延緩3成，越早服用越好；臨床上慢性腎臟病分為第1期到第5期，進入第5期就需要洗腎，根據研究患者在第2期開始持續服用藥物，可延緩7年洗腎；第3期可延緩4年洗腎；第4期可延緩1年左右。黃女的腎功能已退化到第3期，目前持續服用一個月的藥物，讓腎功能維持住，她慶幸自己早發現，及早接受口服藥物治療，可以延緩慢性腎病的惡化速度。光田綜合醫院與國衛院黃道揚醫師學術合作自體顯性多囊腎基因檢測，讓有腎病家族史患者，找出是否有自體顯性多囊腎基因變異，黃道揚表示，腎臟有囊腫常見，有時與自體顯性多囊腎也難以區分，基因檢測有助於疾病的診斷，以及優生的諮詢，患者應多喝水、少吃鹽、吃降血壓的藥，並經醫師評估服用新藥治療。光田綜合醫院副院長暨腎臟內科醫師張家築呼籲，多囊腎初期並沒有特別的症狀，容易被忽略，如果父母、親戚是多囊腎患者，建議民眾可到腎臟科檢查，利用腎臟超音波、抽血、驗尿、基因檢測來評估，持續追蹤腎臟的狀態及功能。
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2021-05-06 該看哪科.罕見疾病
「像有意識的植物人」 SMA病友戴口罩不能完全掩口鼻
「我們就像有意識的植物人。」今年27歲的李怡潔是SMA（脊髓性肌肉萎縮症）病友，自1歲發病起，生活需倚靠他人不能自理，夜晚則仰賴呼吸器才能入睡，疫情期間配戴口罩更不能完全掩住口鼻，會影響呼吸。然而，她不向命運低頭，現擔任SMA治療藥物爭取協會理事長，替病友發聲。在台灣約有400名像李怡潔這樣的SMA患者，隨著病發過程，連一支筆都無法握住。雙和醫院兒科部小兒神經專科主治醫師郭雲鼎解釋，SMA是一種罕見疾病，每17181名新生兒中就有一位是病友，因基因缺失所致，患者的脊隨與腦幹神經退化，連帶肌肉逐漸萎縮。郭雲鼎說，SMA隨著疾病發展會影響患者的行動與自理能力，甚至是呼吸自由。SMA分為嬰兒型與晚發型，是嬰幼兒死亡率最高的遺傳性疾病。嬰兒型患者如在出生6個月內發病，恐無法獨自坐立、面臨癱瘓，甚至難以維持基本生活功能，例如呼吸、吞嚥；晚發型部分，患者的發病時間較晚，但仍有肌肉無力與殘疾風險，無法獨立站立或行走。台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會理事長鍾育志強調，SMA不影響心智發展，許多病友獲得總統教育獎；李怡潔也表示，自己常會利用閒暇時間創作歌曲，目前已累積兩首作品，鼓勵病友和她一樣，一起勇敢向前。SMA公益宣導計畫今天舉行啟動記者會，應財團法人罕見疾病基金會、台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會，以及社團法人台灣生命之窗慈善協會三方協力邀請，歌手陳勢安首次嘗試與SMA病友攜手，共同創作SMA公益宣導計畫主題曲「只要我還在」，歌曲MV更邀請到金鐘影后柯淑勤與新生代演員劉修甫兩位實力派演員和陳勢安同台飆戲，3人首度為公益合作，攜手呼籲大眾一起用愛支持SMA病友。
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2021-03-04 科別.罕見疾病
罕病「泡泡寶寶」靠篩檢搶救 3個月大媽媽第一次抱哭了
可以想像人體如果沒有免疫力會是如何？5歲的「安安」出生時就是這樣的孩子，罹患罕見遺傳性疾病「嚴重複合型免疫缺乏症」，還好姐姐捐贈造血幹細胞移植，才能平安長大，媽媽回憶安安出生沒多久就被送進無菌室，一直到移植後3個多月大才第一次抱到，那一刻「不只我哭得慘，連安安都哭了」罹患這項疾病的新生兒，因為幾乎沒有免疫力，一點小小的感染就能要命，在國外出生後會住在無菌的「泡泡箱」內，又稱為「泡泡寶寶」成大小兒血液腫瘤科醫師鄭兆能表示，對患者來說，新生兒篩檢是極為重要的，必須在出生後還沒有機會被感染，篩檢出、並盡快移植造血幹細胞，過去很少篩檢，很多患者根本沒機會被診斷，就死於感染，活不過一歲，但因為新生兒篩檢的進步，只要即早移植，預後良好，安安就是最好的例子。成大造血幹細胞移植團隊20年來共累計完成586例的移植，其中安安是最小的個案，出生60天就移植姐姐的幹細胞，現在已經5歲。家住高雄的安安媽媽回憶，安安出生時就進行篩檢，沒幾天就接到篩檢的台大醫院的通知，「你的孩子罹患罕病，你要快點送到醫院治療」，當時她還沈浸在新生的喜悅中，而且孩子白胖可愛「怎麼可能有致命疾病」，而抗拒把孩子送醫。後來是醫院一再催促，讓家人了解疾病的嚴重性，她與先生才決定送到成大治療，因手足是最佳的捐贈者，當時1歲半的姐姐經過檢驗，與安安的白血球抗原又相符，決定由姐姐捐贈。爸爸表示，看到小小的孩子接上大大的管子，連續抽換6個小時的血液，以蒐集足夠的造血幹細胞，他哭到不行，「心疼孩子這麼小就要受這種苦」，但為了救弟弟也沒有其他方法。還好安安在移植後，狀況良好，免疫力提升很快，3個多月大時，終於從無菌保溫箱內移出到一般病房，媽媽隔了這麼久也第一次抱到孩子，那一刻孩子雖然小，但似乎仍感受到媽媽的愛，眼睛也跟著流淚；孩子後來斷斷續續住院半年多才回家，其間有反覆的發燒等反應，一直到一、兩歲情況才穩定。鄭兆能表示，罹患這項疾病的孩子，免疫力極差，很容易感染，及長期腹瀉，長不大，如果能在出生3個月內進行骨髓移植或臍帶血幹細胞移植，存活良好，但如果超過，又有反覆感染，即使移植可能狀況也不佳，過去曾經治療一名罹病的孩子，已經兩歲多，體重卻只有3公斤，像是新生兒的樣子。安安媽媽表示，現在兩個孩子還是會吵架，她都會告訴安安「姐姐救了你，你不能欺負姐姐喔」，希望兩個孩子能和睦攜手、平安長大。
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2021-01-29 科別.婦科
同姓氏不能結婚？為什麼近親繁殖會增加遺傳疾病風險？
相信大家在戲劇中常看到一種灑狗血劇情，先是男女主角被對方所吸引，進而發展成戀人，接著發現兩人竟有親戚關係，最後就算再痛苦都得分開，因為近親繁殖會增加遺傳疾病的風險，生出較不健康的孩子，今天本文就來告訴大家，近親繁殖為什麼會造成遺傳疾病的風險，快接著看下去吧！ 顯性與隱性遺傳 大家就學時在上生物課時，曾教過顯性遺傳與隱性遺傳，以英文大小寫來區分顯性與隱性，顯性遺傳的意思就是帶有單一個基因時就會顯現出來，如AA、Aa就是顯性，隱性遺傳則是要同時有兩個隱性基因才會出現隱性的特徵，如aa。 所以以這些遺傳疾病來講，大部分是屬於基因隱性遺傳的表現，如果在同樣的家族裡，同樣帶有隱性遺傳的基因的人就會變多，一旦隱性的人在一起結婚生小孩的話，這些隱性的基因就很容易配對在一起；反之則不會。 非近親繁殖也會中？性聯遺傳疾病 在宮廷劇中常提到的遺傳性疾病「血友病」，其實並非是近親繁殖所造成，而是叫「性聯遺傳疾病」，性聯遺傳的疾病顧名思義跟性別有關，大部分這種缺陷是會在X染色體上，而女性的染色體有兩個XX，男生的話是一個X一個Y，所以這種時候男生運氣就比較差，因為只有一個X，只要有這種缺陷時，就會表現出疾病，而女生則是兩個X都有缺陷才會表現出來。 橫掃歐洲的皇室病－「血友病」 最有名的遺傳疾病故事，是一名英國維多利亞皇室女王是血友病帶原者，但她本身沒有這樣子的遺傳疾病，但只要她的後代是男生，都一定會從媽媽身上得到Ｘ，一旦缺陷的Ｘ遇到Ｙ的時候，就一定會產生疾病。 所以，近親繁殖的確會造成遺傳疾病風險增加，但是不是所有的疾病都跟這樣子的遺傳相關，這樣大家都知道為什麼不能近親繁殖的原因了吧！ 本文摘自健康多1點 原文請點此
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2021-01-14 新聞.健康知識+
基因註定得不得病？DNA是一種遺傳配方而非藍圖
▌不是一張藍圖我們真的會遭遇如同《千鈞一髮》裡所發生的未來情節，像遺傳學上的「傷殘者」在電影中被貶抑為社會中的次級地位？我們會不會長期生活在擔心自己的DNA有被擷取和審查的恐懼中呢？我們需不需要在面試時戴上乳膠手套和口罩，以避免留下生物痕跡？我們確實需要留意自己的遺傳訊息，但是現實可能不會那麼令人悲觀。《千鈞一髮》之類的故事讓人聯想到遺傳決定論的恐懼，即我們的命運已經烙印在我們基因中的想法。但是DNA並不是一個藍圖，它是一種遺傳配方。兩者之間的差別很重要：汽車或建築物的藍圖是產品外觀的精確副本，而配方並不是固定的方案。有人可能會說巧克力餅乾的配方無法做出起司蛋糕，大象的DNA不會生出貓，但是你無法僅從配方就能準確預測一塊餅乾會長成什麼樣子，或單一個人會有什麼樣的行為，因為你無法控制所有影響結果的變數。如果打開一包餅乾，你會發現每塊餅乾都用相同成分製成，並且在相同的條件下烘烤，只是不會有兩片餅乾長得一模一樣。如果仔細觀察，你會發現幾百個細微的差別：這裡烤焦了，那裡有巧克力碎片，由於隨機冒出來的氣泡，溫度的細微變化，不同成分之間獨特的相互作用以及成千上萬種不同的物質，造成在不同的地方出現凹凸不平的現象。同卵雙胞胎在遺傳上等同於工廠製造的餅乾：他們具有相同的DNA，胚胎在相同的子宮中發育。他們看起來非常相似，在許多方面卻截然不同。他們有不同的品味、性格和態度，在生活中做出不同的選擇。他們所發出的聲音聽起來是一樣的，但是敏銳的耳朵可以發現音調的細微差別。如果你讀取了雙胞胎的DNA，則會發現他們是同一處方的重複副本，卻是不同的兩個人。即使人類是由具有相同DNA的相同克隆構成的，但是由於還有與基因體相互作用的非遺傳因子在作用影響外觀，人們的長相看起來也會有所不同。在我們每個人體內的重要組成中，每種成分都是一種蛋白質，每一種蛋白質都由我們2萬個基因的其中一個編碼。蛋白質和基因積極且連續地相互作用，這些作用受外部環境的影響，就像巧克力餅乾的成分一樣，只是進行的方式更複雜。我們不像一個有藍圖的產品，更像是一座宜家家居的衣櫃，無須遵循精確的說明即可組裝。《千鈞一髮》是一部很棒的電影，但是它是基於反烏托邦的錯誤前提：我們的DNA是天生註定的。呃，其實並不是這樣的。讀到這裡，你應該會知道僅靠遺傳學並無法解釋我們的性格、行為和智力，或者我們對常見疾病的易感性。我們大多數的性狀都是多因子控制的，並且取決於許多遺傳和非遺傳因子的共同影響，因此很難從DNA的角度去預測。雇主和保險公司很快就會意識到，至少對於大多數人而言，DNA並非命運註定，而是常常相互抵消的「好」和「壞」變異的結合，例如保護我們免於巴金森氏症的同一DNA會使你容易中風，而有助於數學天才或藝術家誕生的相同基因配方可能會增加自閉症、躁鬱症或反社會行為的風險。但是，仍然會有一些家庭和個人擁有罕見的變異，對這些人而言，DNA和命運有著密切的關聯，例如那些具有杭丁頓氏症基因突變的人，不管其DNA中是否有其他因子，都會發展為杭丁頓氏症。正如我們所見，所有其他單基因疾病均可從遺傳學的角度完全解釋，這也是事實。這些情況並不能改變DNA是一種配方的事實：它們只是意味著某些突變具有極大的危害性，以至於它們以可預見的方式影響生物體，好比在餅乾混合材料中添加鹽而不是糖。但是這些突變近乎確定性的特質讓這些家庭有了被攻擊的目標，因為DNA檢測能可靠地預測新生兒是否會患上杭丁頓氏症、囊性纖維化、肌肉萎縮症或其他罕見的單基因疾病。如果必須去想像一個遺傳歧視很普遍的非理想化未來，那麼患有罕見疾病的家庭可能是最先被剝奪健康保險或長期工作的受害者。實際上，到目前為止，很少有基因歧視案例涉及帶有這些罕見突變的人。諷刺的是，帶有罕見遺傳條件的個人和家庭也是從共享DNA訊息中受益更多的人。我已經和這些家庭一起度過了部分職業生涯，並且目睹了他們在尋求診斷上的困難。有超過5,000種已知的單基因疾病，其中有些是極為少見的，全世界只有少數患者，甚至有一個家族裡獨有的突變。診斷這些疾病曾經是一個反複嘗試錯誤法的漫長過程，並且涵蓋許多年的研究。現在已經有一個軟體可以將一個患有無法診斷的致病突變的孩子的整個DNA檔案，與親戚和數百個來自公共遺傳資料庫檔案的DNA序列比對。如果運氣好的話，可以在幾天甚至幾小時內得到答案。這是命運的一種奇怪的轉折點，DNA共享既是這些人最棒的朋友，同時也是最大的危險：儘管它可以協助找到正確的治療或診斷方法，但始終存在訊息落入錯誤之手的風險。歧視的風險並不只會發生在受拗口名稱遺傳性疾病影響的家庭。在充滿人潮的劇院裡，其實就很可能會發現有帶有罕見但不稀有的變異，這會大大增加患上共同疾病的風險。100人中有兩個人的變異會使他們終生罹患阿茲海默氏症的風險增加15倍，變異會使罹患巴金森氏症、乳腺癌和大腸癌的風險增加高達70∼80%。此外，我們都有無數與負面特徵無甚關聯的變異，它們除了可以作為歧視的藉口之外，對我們的意義不大。我們可能不需要像弗里曼在《千鈞一髮》中下班時所做的那樣，在離開工作場所之前，用真空吸塵清理鍵盤和辦公桌，以確保沒有留下基因痕跡，但是我們必須避免DNA訊息落入壞人手中，而又不會變得太過多疑。※ 本文摘自《DNA國度：基因檢測和基因網際網路如何改變你的生活》。《DNA國度：基因檢測和基因網際網路如何改變你的生活》作者：塞爾吉奧．皮斯托伊譯者：曹順成出版社：商周出版 出版日期：2020/12/05
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2021-01-12 該看哪科.巴金森氏病
腦部健檢／基因檢測有必要嗎？其實多數人看不出明顯風險
失控的市場儘管存在這些缺點，曾經有過一段時間，所有消費者基因體學網站滿滿都是促銷的影片，這些視頻內容都是透過DNA檢測而獲得「拯救」的人們所拍攝的：唾液受測者因為事先得知遺傳結果，警告他們注意即將出現的風險，因而免於受到癌症、糖尿病、中風、乳糜瀉（celiac disease）或其他使人身心衰弱疾病的折磨。2013年，當美國聯邦負責監督藥品和診斷的美國食品藥物管理局（Food and Drug Administration, FDA）下令查禁消費者基因體公司出售與健康相關的套件時，這些影片幾乎都從網路上消失了。FDA專家在科學團體和政府報告的支持下，同意這些檢測的主要問題不是DNA讀取的質量—以知名公司所使用的技術，DNA讀取的質量是可接受的，而是針對結果的詮釋。特別是大多數對多因子疾病風險的預測都過於模糊和不一致，以至於無法提供消費者或醫生參考。FDA在與23andMe之間持續長時間的沉默應對之後，做出了這一個決定，後者已經收到、並忽略FDA所發出的11封要求他們停止銷售一個套件的信，這個套件是用來評估大約200種疾病的風險，包括中風、糖尿病、癌症、阿茲海默氏症、巴金森氏症和十幾種罕見的遺傳性疾病。FDA擁有在美國批准診斷檢測的唯一權限，而且任何一家擁有正派經營想法的醫療保健公司都不會無視於監管機構的一封來信（更不用說是11封信了）。但是23andMe固執地聲稱自己是DNA自我開發公司，而不是診斷服務，因此自我認定並不在FDA管轄範圍之內。這場爭辯在2013年11月一個寒冷的日子裡突然結束了，FDA發出了一份禁止令，命令23andMe立即停止銷售這些檢測套組。23andMe別無選擇，只能照辦，但是他們很重視所學到的這個教訓。23andMe是一家典型的矽谷新創公司，具有「快速突破，除舊佈新」的思維方式，與谷歌關係密切，但是由於對醫療保健行業及其規則知之甚少，因此經歷了一次徹底的變革，這使他們成為具有活潑、娛樂界面的DNA社交網路與藥物開發企業的混合體，這家企業使用唾液受測者的資料進行研究、聘請了製藥行業的頂尖經理人，並且已將其許多檢測結果提交給FDA審查：某些檢測方法已經獲批准，並且重新添加到其消費者套件之中，尤其是對單基因疾病的檢測，這些檢測中對結果的解釋比較沒有爭議性。FDA藉由規範這些檢測，謹慎戒懼地區分了消費者保護與家長式保護的界限。畢竟每個人都有權利知道自己基因中的內容。但是FDA的決定有一個重點：過度診斷的危險在於提醒我們，知識對我們的健康並不一定絕對有影響力。整個DNA消費者業務都傳達了一個訊息：過度積極地進行預測性檢測會適得其反。但是這個禁令僅限於美國，除了落入當局監視之下的公司，許多其他公司繼續在將診斷與自我發現分開的灰色地帶經營。有些網站，例如：LiveWello.com或Promethease，甚至都沒有執行檢測，幾乎不可能監管：它們僅提供客戶上傳原始DNA檔案的服務，並收取一定費用，幫助他們解釋資料。法律總是在努力追趕上一項發展非常快速的技術，而完全禁止這項技術就好像在倒洗澡水時把嬰兒也一起倒掉般全盤否定。提高對這些工具的認知，是避免濫用和錯誤期待的最佳方法。平庸的冠軍當我看到列表中所有常見疾病的遺傳風險都接近平均水準時，有一陣子我感到很高興。說到這裡，我可以放鬆一下，甚至憧憬著擁有萬無一失DNA的想法，而這個DNA不帶有會明顯增加患上癌症、乳糜瀉、糖尿病和其他疾病可能性的變異。但是我知道現實是殘酷的。我的DNA不是無堅不摧的：從字面上的意思來看，它只是中等的 （mediocre），這個字來自拉丁文medius，意思是一般的。我幾乎可以將自己的個人資料和所有同齡男性的個人資料互相調換，對我的未來預測的結果還會是一樣的。部分原因是因為遺傳剖析仍然不完整。DNA技術就像一個嬰兒，在將每個單詞與其真實含義相關聯之前，他們過早學會了閱讀。我們可以在數分鐘內解碼整個基因體，但是仍然很難將這些字母與性狀、特徵和易感性聯繫起來。然而大多數人在他們的遺傳報告中不會看到任何明顯的危險信號，因為只有少數幾個變異的組合會明顯提高對多因子疾病的易感性。只有2%的人患有糖尿病的遺傳風險至少會高於一般人的兩倍，而罹患心臟病高風險的人數則較少。已知某些變異會讓罹患大腸癌、乳癌、巴金森氏症和阿茲海默氏症的機會增加多達70%，但這種情況在人群中很少見。用演化論術語來說，原因很容易理解：如果大多數人對嚴重的疾病有強烈易感性，那麼他們不是已經生病就是已經死亡。這種稀有性意味著絕大多數唾液受測者會發現其實他們的風險模式接近平均水準。只有少數人會看到明顯的危險跡象，在這種情況下，他們應該諮詢臨床遺傳學家。在預測性檢測時，我們還必須考慮非遺傳風險因子，如年齡、體重、血壓和膽固醇水準，它們的重要性通常都不會小於DNA。例如：我從DNA報告中得到的可行建議與我祖母給我的忠告非常相似，這一點也不奇怪：不要吸煙，不要喝太多酒，要運動，飲食要正常，注意膽固醇水準和體重。這些建議是有道理的：在這個世界上，大多數人的DNA裡都有類似的易感性，不同的生活方式可以讓易感性表現不同。問題在於，我們是否真的需要採用尖端的遺傳檢測來告知我們已經知道的知識。正如一位朋友告訴過我的：當我的妻子每天免費提醒我同樣的事情時，我是否還需要花錢去做檢測，然後它告訴我，我很胖，應該常常去鍛鍊身體？正確的檢測預測性檢測什麼時候才能真正發揮作用？根據專家的說法並且參考一般常識，有用的檢測必須滿足兩個簡單的條件：a）應該是一個對風險有明確、重要和可靠的預測以及b）應該要有預防這種疾病的措施。如果沒有涉及藥物，只是生活方式的改變、飲食、手術或任何其他有助於預防發病的介入措施，則對風險的評估與醫學無關。可惜的是，在預測性DNA檢測中很少符合這些條件。篩查易感人群可能有助於預防糖尿病、心血管疾病和前列腺腫瘤等疾病，但風險預測過於模糊而無法應用。另一方面，你可能會看到一種高風險疾病，無論用什麼方法都無法治癒、預防，最終你還是會生病，即使是最精確的預測在醫學上也毫無施展之處。阿茲海默氏症和巴金森氏症，即是屬於目前醫學無法預防的兩種疾病，它們的遺傳檢測便是屬於這個類群。知道得到這些疾病的風險，就像被困在監獄時，知道即將有地震會發生一樣無助：因此有些人寧願生活在不確定的環境中，而另一些人則認為這些訊息有用。2014年的電影《我想念我自己》（Still Alice）中，茱利安．摩爾（Julianne Moore）飾演一名被診斷患有早發性阿茲海默氏症的女性，細膩地傳達了這個棘手的難題：她的長女安娜（Anna）和兒子湯姆（Tom）接受了預測性遺傳檢測，而小女兒莉迪亞（Lydia）則決定不接受檢測。作為一個唾液受測者，我面臨著類似的決定。我的消費者套件包括針對阿茲海默氏症的預測檢測，這種檢測是根據幾個已知會明顯增加風險的變異為基礎，由於我們無法採取任何措施來預防這種可怕的疾病，因此想不想要知道結果，是客戶的個人選擇，必須由客戶確認點擊免責聲明，才能解鎖結果。我的選擇是不想知道，但是其他想知道的人會有各式各樣無數個理由做出其他決定：例如萬一證實結果是不好的，他們可能想與自己的子孫事先做好安排。當然，如果有預防藥物或治療方法，情況將會改變。如果有的話，我會是第一個解鎖結果的人，看看我是否有得病的風險。※ 本文摘自《DNA國度：基因檢測和基因網際網路如何改變你的生活》。《DNA國度：基因檢測和基因網際網路如何改變你的生活》作者：塞爾吉奧．皮斯托伊譯者：曹順成出版社：商周出版 出版日期：2020/12/05【加入臉書社團】幸福巴士[巴金森‧帕金森病園地]招募新成員！社團提供病友、照顧者及關心此疾病的成員一個互相交流、解決問題的平台，提供醫療知識及互相鼓勵，立刻加入：https://user137758.psee.io/3j74yy
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2020-12-22 醫聲.罕見疾病
罕病健保給付／【罕病法20年】王英偉：是台灣邁向衛生大國的重要一步
「罕見疾病防治及藥物法」讓台灣邁向衛生人權大國，由衛福部的食品藥物管理署、中央健康保險署及國民健康署三部門分工合作，協力張開保護罕病患的保護網，國健署長王英偉說，罕病法是全方位立法，結合了疾病防治與罕藥法，這全世界首見，可以完整照護患者，是台灣邁向衛生大國的重要一步。今年是罕病法20年，罕見疾病的定義依法為疾病盛行率在萬分之一以下，一旦個案被確定後就得通報，到今年11月止共公告226項罕見疾病，通報1萬7763人。王英偉說，罕見病患的醫療照顧困境，跟一般病患很不相同，立法之前，因為病患少，診療醫師也相對少；獲取國內外最新資訊管道不足；藥物取得困難也昂貴；如果健保沒有收載的給付，申請手續也較繁瑣，罕病法保障了病患基本醫療生存權。如今，罕見疾病的照護由健保署、食藥署及國健署分工合作。國健署接續了健保無法給付的部份，包括特殊營養品及緊急需要藥物、醫材，設置物流中心，辦理採購、儲備及供應系統，也提供了病人及家屬的心理、懷孕等照護計畫。歷經三次修法，罕病法漸趨完備，例如，罕見疾病病患多數在家中由家人照顧，需要的居家醫療照護器材更顯得重要，因此修訂罕病法，給付病患維持生命所需的居家醫療照護器材。罕見疾病基金會執行長陳冠如補充，目前補助項目包括「維持生命所需之特殊營養食品」、「代謝性罕見疾病營養諮詢費」、「低蛋白米麵定額補助」、「台灣國內確認診斷檢驗費用」、「維持生命所需之居家醫療照護器材費用」。以「低蛋白米麵定額補助」為例，代謝異常的孩子不可能吃特殊奶粉過一生，十多年來，罕病基金會主動從歐美、日進口低蛋白白米、麵粉，再提供給罕病代謝異常的病友，讓孩子有機會吃一口麵包或是蛋糕。經過罕病基金會與醫療單位的倡議，如今依據罕病法的補助辦法，每人每年可以獲得7000元購買低蛋白米麵費用補助。居家醫療照護器材的部分，陳冠如說，罕病法內提供呼吸器、氧氣製造機、血氧監測儀、咳痰機等四項，給予定額補助。以咳痰機為例，病患在家中可以順利咳痰，減少奔波醫院抽痰，甚至是需要氣切的命運，提高病患生活品質，也減少後續醫療支出。在預防與篩檢部分，王英偉說，由於罕見疾病多數遺傳性疾病，在罕病法就從防治端開始預防起，提供患者產前遺傳診斷服務及諮詢，掌握新生兒的狀況，從108年10月起新生兒先天性代謝異常疾病篩檢也擴大到21項，其中18項就是罕見疾病，就是希望可以早期發現早期治療。面對未來的罕病法，也有不少的隱憂，由於醫療科技不斷進步，已出現基因治療罕見藥物，一劑高達六千餘萬元，目前藥廠送件中仍待討論未核價。王英偉說，「尖端科技快速進展，罕病藥物價格屢創新高，政府與藥廠協商不易，長久下來，逐年增加的高價罕藥，勢必會對國家衛生系統造成威脅，但藥價太低廠商不願引進銷售。另外，部份罕見疾病隨著國內盛行率增加及醫療藥物進步，未來將不符合罕見疾病的定義原則，屆時需有退場機制，這對無法納入罕病名單者造成衝擊，這些都是需要面對的課題。」
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2020-11-12 該看哪科.中醫精髓
慢性腎臟病中醫治療 洗腎率較低
76歲的薛先生常年為慢性腎臟病所苦，經過幾個月中醫治療並搭配飲食控制，腎絲球過濾率數值從42.24mL/min/1.73m2升高到53.6mL/min/1.73m2，肌酸酐則從1.6mg/dl下降到1.3mg/dl，數值明顯進步。慢性腎臟病成因眾多，例如糖尿病、高血壓、腎毒性藥物、遺傳性疾病等。早期腎絲球過濾率大於60者，多無症狀；若小於60進入第三期後，才會有些症狀；若小於30進到第四期、第五期時，開始以蛋白尿、水腫、貧血、倦怠來表現。以中醫來看，慢性腎臟病屬於「水腫、癃閉、關格」等症候。治療上，會給予健脾藥物，透過改善腸胃道環境來減緩腎功能惡化。若精神緊繃、交感神經興奮者，給予疏肝藥物，減低其自主神經系統對腎臟的刺激。若日久入經絡者，則給予活血化瘀的藥物，來疏通腎臟的經絡，改善腎臟的血流量。此外，大小便必須通暢，讓邪氣有出入。若過於肥胖者，則給予祛濕化痰藥物並飲食控制，來逐漸減輕體重，以減緩肥胖的危害。近年研究發現，服用中藥的病人進入洗腎機會較低，死亡率也比沒有服用中藥的病人少四成。在慢性腎臟病第三期以下族群、長期使用中藥者，肌酸酐有下降趨勢，腎絲球過濾率則有上升趨勢。若搭配針灸治療，則能調節自律神經，並減輕倦怠、失眠、食欲不振、痠痛等症狀，並減輕止痛藥物的使用。慢性腎臟病患者輔以中藥治療外，平常飲食宜少油、少鹽、低蛋白、低磷和低鉀，務必「腎」選飲食，生活起居則應戒菸、放鬆心情、少熬夜、勿憋尿、多運動，控制三高。患者切勿服用來路不明的藥品或黑藥丸，以免造成腎功能惡化。
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2020-10-31 科別.骨科．復健
國衛院研究：肌肉功能衰老程度 與壽命長短明顯相關
國家衛生研究院發布新聞指出，我們的肌肉除了具有支撐身體的功能以外，也是人體最大的產熱、新陳代謝及內分泌器官。不僅如此，肌肉功能的衰老程度也與身體的老化息息相關，但是背後的機制仍不清楚。國衛院生技與藥物研究所副研究員紀雅惠研究團隊，透過基因工程的方法將造成早衰症的突變基因─早衰蛋白（progerin）導入小鼠肌肉細胞，藉此研究肌肉功能與壽命之間的關聯性。研究發現，早衰蛋白會與肌肉細胞內質網的肌脂蛋白（sarcolipin）產生過度的交互作用，造成肌肉細胞內的鈣離子失去恆定，影響肌肉細胞在體溫調節與代謝上等功能，進而導致小鼠壽命縮短，顯示肌肉功能的衰老程度與壽命的長度有明顯的相關性。此研究成果已於2020年2月發表於國際細胞老化研究頂尖期刊《Aging Cell》。紀雅惠長期致力於早衰症（HGPS）研究，早衰症是一種罕見的先天遺傳性疾病，造成早衰症的主因是由於核纖層蛋白A因為突變所產生的早衰蛋白而導致。此外，早衰症患者身體的老化速度約為正常人的八倍，主要症狀有肌肉減少、心血管疾病等等。透過多年來在早衰症的研究基礎上，紀雅惠研究團隊建構出可以誘導早衰蛋白在特定組織表達的小鼠模式，並發現在肌肉細胞專一表達早衰蛋白足以降低肌肉量，進而改變體溫恆定以及能量的代謝，最終縮短小鼠壽命而導致小鼠提早死亡。同時，紀雅惠也發現與肌肉產熱相關的肌脂蛋白在早衰小鼠的肌肉中會大量表現，特別的是，如果移除肌脂蛋白，將會加速早衰小鼠的死亡，這些研究證據顯示出肌肉的產熱功能與壽命相關。透過分子層級的實驗進一步發現，早衰蛋白會與肌脂蛋白、鈣結合蛋白產生增強的交互作用，將原本位於細胞內質網的蛋白質號召到細胞核膜上。一般而言，肌脂蛋白的功能在於抑制SERCA2鈣離子通道，並將所消耗的ATP轉成熱能；鈣結合蛋白的功能則是調節內質網的鈣離子濃度，以及幫助新生的蛋白質摺疊。但是，由於早衰蛋白與肌脂蛋白、鈣結合蛋白過度的交互作用，造成鈣離子失去平衡，進而導致產熱與代謝的失能，進而改變體溫恆定以及能量的代謝，進而導致壽命縮短。其實，大家常聽到的肌少症、衰弱症等病症，共同特徵也是骨骼肌肉的質量和功能逐漸喪失，肌肉質量的下降將直接導致肌肉功能受損，並增加跌倒的可能風險和自主活動功能喪失。紀雅惠補充，這次的研究結果也發現衰老的肌肉會過度利用肌肉顫慄來產生熱能以維持生理恆定。因此，未來研究團隊除了持續針對肌肉衰老與人類壽命進行更多探究以外，對於肌肉功能衰弱的患者，紀博士也建議可以提供溫暖的環境來達到一定的保護效果，並作為相關疾病患者的照護參考。
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2020-10-30 科別.骨科．復健
早衰弱肌會短命 國衛院找出致命原因在體溫調節
大家常聽到的肌少症(sarcopenia)、衰弱症(frailty)等病症，共同特徵也是骨骼肌肉的質量和功能喪失，肌肉量過少容易造成短命，國家衛生研究院找出致命原因，衰弱肌肉產熱功能不佳，小鼠體溫不恆定，如常感到寒冷而發抖，代謝功能漸喪失，影響器官允運作，導致壽命縮短。國家衛生研究院生技與藥物研究所副研究員紀雅惠說，動物肌肉除了具有支撐身體功能、展現「力與美」曲線以外，事實上也是人體最大的產熱、新陳代謝及內分泌器官。年輕男性肌肉約占體重45%、女性35%。肌肉功能衰老程度也與身體老化息息相關，但是背後機制仍不清楚。其研究團隊透過基因工程方法早衰蛋白導入小鼠肌肉細胞，發現肌肉收縮與舒張是動物產熱最大器官，早衰蛋白會降低肌肉量，進而改變體溫恆定以及能量的代謝，一般小鼠可活2年，早衰小鼠最多只能活3個月。此成果今年2月發表於國際細胞老化研究頂尖期刊《Aging Cell》。紀雅惠說，早衰蛋白是造成早衰症的突變基因，早衰症是一種罕見的先天遺傳性疾病，造成早衰症的主因是由於核纖層蛋白A(lamin A)因為突變所產生的早衰蛋白(progerin)而導致。此外，早衰症患者身體的老化速度約為正常人的八倍，主要症狀有肌肉減少、心血管疾病等等。紀雅惠進一步解釋，這次研究發現負責肌肉產熱相關、作為恆溫保護機制的肌脂蛋白在早衰小鼠的肌肉中會大量表現，造成肌肉細胞內鈣離子失去平衡，影響體溫調節與代謝等功能，導致小鼠壽命縮短，顯示肌肉功能衰老程度、肌肉產熱功能與壽命相關。紀雅惠說，肌肉衰老自然影響產熱功能，人們50歲後，男性肌肉每年流失1％、女性流失0.5％，尤其女性本身沒有多少肌肉量可流失，雖無法改變肌肉衰老的現況，但可透過肌肉數量保持功能，建議50歲以前建立肌肉量、50歲後持續運動維持肌肉量。紀雅惠表示，這次的研究結果也發現的肌肉會過度利用肌肉顫慄來產生熱能以維持生理恆定，對於肌肉功能衰弱的患者或長輩，尤其冬天將至，切勿時常處在失溫發抖狀態，以免影響代謝功能及全身器官，建議可以提供溫暖的環境來達到一定的保護效果。
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2020-10-07 科別.心臟血管
主動脈剝離、主動脈破裂、主動脈瘤不一樣！ 完整解析三者區別
人體的主動脈是全身中最大的動脈，直徑約2.5~3.5 cm，連接著左心室，當心臟收縮時，將充滿氧氣的血液運送至全身，主動脈可以說是承受心臟泵浦產生壓力衝擊的第一線。血壓高 主動脈承受壓力大因此當血壓越高，主動脈要承受的壓力就更大，但人體血管又並非像水管一樣，只有單層結構，過高的血壓，會將主動脈像是吹氣球般撐大，而具有三層結構的主動脈，在過高壓力下反覆被撐開，血管的三層結締組織結構，就會發生撕裂，主動脈血管的內層發生破損，血液跑錯位置，進入血管壁內層及中間層之間，導致血管內層和中間層撕開，即所謂主動脈剝離，若是連最外層都發生破裂，將會造成立即性死亡。主動脈剝離與主動脈破裂或主動脈瘤有何區別？有時人們會搞不清楚主動脈剝離與主動脈破裂或主動脈瘤的差別，這三者其實大不相同。可能因為內在或外在傷害因素，導致主動脈壁完全撕裂或破裂，即為「主動脈破裂」；「主動脈瘤」是一種發生在主動脈血管壁上的異常膨脹，直徑超過正常的1.5倍，這種情況將增加主動脈剝離的風險。什麼原因導致主動脈剝離？主動脈剝離通常發生在主動脈血管結締組織發生異常，有許多因素會導致血管結締組織發生異常，包括： 1. 慢性高血壓（高血壓）-持續性且一直未受控制的高血壓，恐造成主動脈血管組織壓力，導致血管易發生破損2. 冠狀動脈疾病（動脈粥樣硬化）-動脈硬化不僅會影響血管彈性，也會因為血管管徑變小而增加主動脈的壓力3. 抽煙-香菸中的化學物質會影響血流、並造成血管脆化，影響血管彈性4. 主動脈瓣缺損-主動脈原有異常情況5. 主動脈瘤-先天血管結構異常或後天因素（三高、超重、抽菸）造成血管壁受損、彈性變差，進而導致血管壁異常膨大6. 先天性心臟病7. 遺傳性疾病-鬆皮症候群（Ehlers Danlos Syndrome）、馬凡氏症候群（Marfan Syndrome）、Loeys-Dietz 症候群（Loeys-Dietz syndrome），此類遺傳性疾病都有結締組織異常的情況，因而血管的結締組織也較一般人鬆散脆弱8. 遺傳性疾病-透納氏症（Turner syndrome），僅影響女性，是因為X染色體上的某些基因缺失，會出現身高矮、卵巢發育異常和心臟缺陷等病況。9. 家族病史-家族中有主動脈剝離病史者，發生主動脈剝離的可能性更高10. 性別-男性是女性的兩倍11. 年齡-60歲以上的人群中較為常見12. 懷孕-由於懷孕會造成荷爾蒙改變，而使心血管負荷增加13. 施用可卡因（Cocaine）、搖頭丸、擬交感神經藥-導致血壓暫時性升高，而增加主動脈剝離的風險14. 劇烈舉重運動-過度劇烈的舉重過程中，因為肌肉用力，可能會出現暫時性血壓升高，而增加主動脈剝離的風險15. 胸口受傷-強烈的外力撞擊，可能造成血管壁受損（文章授權提供／KingNet國家網路醫藥 編輯部）延伸閱讀： 主動脈剝離9成都因高血壓引起！ 專家教你辨識急性心血管疾病8徵兆 主動脈剝離48小時內會死亡！ 教你看懂5大危險警示症狀
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2020-10-06 癌症.抗癌新知
林東燦：精準醫療時代的兒童癌症診斷治療
兒童癌症每年新增案例約五百至六百件，兒癌的癌種類別與成人癌症相當不同，多是少見癌，發生原因大多與基因缺陷或遺傳學上的錯誤有關，導致每一位患者的狀況不盡相同，運用基因檢測協助治療兒童癌症，雖然價格昂貴，且檢測診斷的方法仍需要進一步開發，卻是孩子的重要生機，盼健保署優先協助小兒基因篩檢，並納入標靶藥物給付。兒癌可粗分為二種類，液體性惡性疾病，以白血病最多，另一種為固態腫瘤，以惡性腦瘤、神經母細胞瘤位居一、二名。兒童癌症的發生，大多是與基因遺傳或是發生學錯誤所致，與成人癌症常常是暴露在污染環境所致有截然不同的差別，兒癌還有個特色就是常常是特異結構的變異，如基因融合或是染色體重新排列有關，且與組織亞型的高特異性有關。中華民國兒童癌症基金會董事長、台大醫院血庫及血液檢驗科主任林東燦表示，兒童癌症的基因定序是最早開始發展的，從輸血醫學的ABO血型開始起步，血液基金會找出紅血球異體抗體（Anti-Mia），進行全台篩檢，避免造成溶血性輸血反應或是新生兒溶血症等。林東燦表示，以最常見的白血病類型「急性淋巴性白血病」（ALL）為例，以前都是透過簡單的年齡、白血球數量判定惡性程度，但從二Ｏ一八年起，次世代基因定序協助檢測急性淋巴性白血病或是多發性骨髓瘤的患者，檢測體內的微量殘存疾病（MRD），可以檢測一萬到十萬顆細胞內殘存的癌細胞量。依照不同的MRD數值，可以瞭解患者接受治療後的反應，也能依照此數值調整化療藥物的劑量，幫助醫師評估患者復發的機率，以及制定後續治療計畫，也因為基因檢測的進步，得知亞洲人體內有一種「NUDT15基因」會影響使用急性淋巴性白血病藥物的耐受性，因此，可透過基因檢測確定患者體內是否有其基因而調整藥物劑量，進而提高患者的存活率。同樣是兒癌中棘手的難題「神經母細胞瘤」，屬於相當惡性腫瘤，隨著對基因的了解，得知神經母細胞瘤嚴重程度與MYCN腫瘤基因的多寡，以及染色體的套數有關，治療診斷上早以運用基因檢測，將患者分為不同的風險，給予不同強度的治療。林東燦表示，每一位兒癌的患者癌變基因呈現的方式都有所不同，也就是說每位患者的治療方針都得客製化，得依照不同的基因去調配藥物種類、藥物劑量，達到所謂的精準治療。目前對於兒癌的基因檢測方式，得仰賴實驗室研發各種方式找出來，隨著基因檢測的技術已經發展到次世代基因定序，基因全部掃一遍，就可能可以得知基因缺陷或是遺傳性疾病，未來也許孩子不必再為癌症苦惱。．全癌症治療抗癌里程碑，請點：https://reurl.cc/KjlyXe．精準醫療好難懂！一次破解全癌症 少見癌也有解方：https://topic.udn.com/event/health_Precision
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2020-10-01 科別.心臟血管
藝人小鬼猝逝先天心律不整引注意 醫：家族篩檢防憾事
36歲藝人小鬼黃鴻升猝逝，讓人注意到猝死率高的先天心律不整症候群。台中13歲國中男生，雖然長得比同年齡高壯，從小很少生病，曾2度在家中昏倒，確診為長QT症候群，目前接受藥物治療，定期回診，至今半年沒有發生暈倒的情形。戴以信說，長QT症候群為遺傳性疾病，如果家人有過不明原因暈厥，建議進行家族篩檢預防憾事。36歲藝人小鬼黃鴻升猝逝，讓人注意到先天心律不整症候群等疾病，如布魯蓋達症候群、長QT症候群及心肌病變等，平常沒有症狀，一旦發生出現心律不整，猝死率高，其中長QT症候群好發年齡約在20歲，小朋友也有可能發病。中國醫學大學兒童醫院兒童心臟科醫師戴以信說，長QT症候群發生率約萬分之四，為基因缺陷導致的心臟電生理發生異常，患者反覆突發性的暈厥，在某些因素誘發下可能導致心律不整，甚至猝死。戴以信說明，誘發因素，第一型患者中有68%的病患在運動中發作，宜避免游泳，第二型患者有30%會受到巨大尖銳的聲響誘發，建議不要使用鬧鈴，手機調至震動。第三型患者64%會在睡眠中發作；另外，藥物也可能誘發，這類病患僅需停藥便能停止誘發。戴以信說明，長QT症候群確診後，會風險評估病患發生致命性心律不整的機率，目前治療方式是與家屬討論是否提早放置「植入式體內去顫器」，一旦患者發作暈厥時，即自動電擊心臟。中國醫藥大學兒童醫院傅雲慶院長率領兒童心臟科團隊成立亞太先天及結構性心臟病介入訓練與治療中心，去年年獲得SNQ國家品質標章，積極發展介入性心導管治療先天及結構性心臟病，守護兒童與結構性心臟病患者的健康。
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2020-09-23 科別.泌尿腎臟
醫：「多囊腎」是種全身性疾病，嚴重恐致腎衰竭！
我國洗腎人口密度全球第一，有洗腎王國之稱！全台洗腎人數從前年9萬攀升至2019年的9.2萬人。根據健保署最新統計，慢性腎臟病病人的醫療費用一年花掉健保高達533億元，蟬聯十大國病首位，造成洗腎的慢性腎臟病當中，多囊腎是最常見的遺傳性腎臟病。多囊腎是一種自體顯性遺傳性疾病，是因為基因缺陷所造成，病人往往都有家族史，父親或母親有這種基因缺陷，有二分之一的機率會傳給下一代。多囊腎的特點：腎臟水泡隨時間愈長愈多多囊腎的特色是腎臟會出現很多大小不一的水泡，俗稱泡泡腎。係隨著年紀愈來愈大，腎臟裡的水泡的數量會愈長愈多，水泡的大小也會愈來愈大，因而正常的腎臟組織被擠壓，水泡甚至大到壓迫腹腔裡其他器官，患者到疾病末期時，腎臟體積可能達到正常人的20倍及腎臟裡也長滿密密麻麻的水泡(如：圖一)。 多囊腎最可怕的問題：洗腎多囊腎最大的問題是患者的腎功能會慢慢變差、最終恐導致腎臟衰竭，需要進行洗腎或腎臟移植。常見的基因突變類型有兩種，一種是較嚴重的，平均50幾歲就要洗腎，另一種是平均70幾歲就要洗腎。多囊腎常見症狀腎功能發生惡化之前，多囊腎患者便已出現症狀，包括水泡大到常常腰痛、水泡出血會有血尿、泌尿道感染(反覆發生)、高血壓、腎結石等。在30歲以前，就有超過50%的患者發生超過一種以上的併發症。多囊腎是一種全身性疾病除了腎臟方面的問題，多囊腎還有其他併發症，包括：腦部出現血管瘤，有腦出血、猝死風險；心臟瓣膜閉鎖不全，造成心衰竭；肝、腎囊泡將損傷肝腎功能，如果持續變大將壓迫腸胃道，導致營養不良。多囊腎新藥，延緩洗腎病程多囊腎患者的症狀主要來自囊泡變大對腎臟的傷害，整體腎水泡的大小或體積，可以預測腎臟疾病進展程度。研究發現，水泡變大主要跟抗利尿激素有關，故抑制抗利尿激素可以讓水泡成長的速度變慢。多囊腎以往並沒有任何藥物可讓囊泡減緩生長，只能控制高血壓及配合日常生活作息來延緩病程。目前有一種新藥名為「佳腎康」，可以選擇性的抑制抗利尿激素的作用，抑制水泡的增長，也是目前第一個且唯一一個臨床試驗證實，能夠延緩多囊腎進程之藥物。無論早期或晚期腎臟病病人都有效，該藥可顯著的延緩腎臟疾病進程惡化。研究發現，在慢性腎臟病第二期時開始用藥可延後洗腎時程約7年，第三期開始用藥可延後約4年，到第四期才用藥僅延後約1年。可見，提早用藥對腎臟病的保護效果較明顯！2019年7月正式給付佳腎康®錠，開放給中度腎衰竭患者(第三期慢性腎臟病)有條件申請使用，用以延緩多囊腎之囊泡生長及腎功能惡化，透過健保給付，許多患者能因此受惠，希望進一步減少我國洗腎人口！
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2020-09-21 科別.心臟血管
「主動脈剝離」致死率高 醫教一招自我檢測是否為高危險群
藝人黃鴻升（小鬼）猝逝，讓外界震驚不已，近日不少好友也都前往靈堂公開弔唁，黃鴻升的經紀人透露死因為「主動脈剝離」致血管阻塞。台大醫院外科部、心臟血管外科主任許榮彬表示，主動脈剝離主要是高血壓控制不良導致，由於血壓沒好好控制，長期過高就可能把血管壁衝破，導致剝離，血壓愈高、風險愈高，大多發生在50至60歲中高齡族群。通常患者平時不會有什麼異常的狀況，但主動脈剝離卻是醫界著名的兇症，發病時可能會感到強烈撕裂性疼痛，致死率可說是相當高。主動脈剝離若發生在年輕族群，則以「馬凡氏症候群」可能性較高，許榮彬指出，這是一種遺傳性疾病，只要父母一方有，孩子就有50%機會罹患此病，患者最大特徵就是身材高瘦且手腳特別長，知名人士包括前美國總統林肯、誠品創辦人吳清友等，這類患者受基因影響，血管壁結構較脆弱，容易破裂。根據《 三立新聞網 》報導，家醫科主治醫師陳欣湄透露，可以用以下簡單的3個步驟，檢測自己是否罹患馬凡氏症候群。一、張開手掌二、將拇指往內凹並握拳，不可用力擠壓，要在最自然放鬆的狀態下檢測三、查看拇指是否超出小指，若超過，就需特別注意，最好到醫院接受進一步檢查
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2020-09-19 科別.心臟血管
撕心裂肺的胸痛！主動脈剝離成因、症狀、預防方式一次看
主動脈剝離是急症，患者可能在幾秒內，從「原來好好的」變「強烈撕裂性胸痛」。更重要的是，主動脈剝離經常很要命。一起來看懶人包！主動脈剝離指的是主動脈結構出問題，血管內膜上有個小型的撕裂處（結構有問題處），使原本在主動脈內流動的血液經過內膜撕裂處時，血液從真腔（血液原本的流動之處）進入主動脈壁受傷後產生的假腔（因為結構受傷而產生的夾層）中。主動脈壁的結構受到破壞，血液從真腔進入假腔之後，主動脈能送進各器官的血流必受影響，畢竟血液都流到錯誤的位置啦！這下子，我們的大腦、脊椎、腎臟、腸子、雙腳等器官就接收不到主動脈該送來的血液，因而產生缺血性症狀。所以，主動脈剝離是急重症，常常引發的後遺症包括：● 死亡：若主動脈破裂，會造成嚴重的內出血，死亡率極高● 視主動脈剝離位置不同，帶來的併發症不同，但都是起因於主動脈剝離後器官血流不足而引起。例如急性心衰竭、腦中風、腸缺血及壞死、急性腎衰竭、肢體缺血等重大併發症。主動脈剝離常發生在六十到七十歲的男性。主動脈剝離的症狀可能與其他心臟病發的症狀非常類似，且隨著血流受阻的位置不同，患者症狀也不同，因此有人說主動脈剝離是「偉大的模仿者」。然而主動脈剝離最典型的症狀就是胸痛！患者會抱怨突然感到強烈的、撕裂性的胸痛及上背痛，痛感可能延伸至脖子或下背，這種痛的強度很強，可能在幾秒內就從不痛到變成這輩子從未經歷的痛感。若患者抱怨這是「此生最痛的胸痛」，就要很小心是不是主動脈剝離！另外，視主動脈剝離發生處不同，患者會受影響的器官不同，也會表現以下可能症狀：● 喘不過氣● 肚子痛（腸胃血流受阻）● 腰痛（腎臟血流受阻）● 意識不清、昏倒。（腦部血流受阻）● 突然間說不出話、看不見、半側無力，就像中風的症狀（腦部血流受阻）● 單側手臂的脈搏很弱危險因子包括：1. 沒有控制的高血壓，大部分主動脈剝離都發生在罹患高血壓多年的患者身上，因為血壓高會加速血管的老化，破壞血管結構，增加主動脈受傷撕裂的機會。2. 動脈粥狀硬化3. 主動脈瓣膜缺陷4. 主動脈窄縮5. 某些遺傳性疾病6. 高強度重量訓練，主動脈血壓會上升太快太多7. 使用古柯鹼（可卡因），會讓血壓突然變高想預防主動脈剝離，你應該要：1. 好好控制血壓，超過四十歲後最好在家放個血壓計，每天監測血壓數值。2. 戒菸，若真有抽菸習慣，趕快戒掉。（成功戒菸有方法，讓醫師來幫助你）3. 維持適當體重搜尋附近的診所：外科免費註冊，掛號、領藥超方便！
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2020-09-19 科別.心臟血管
小鬼黃鴻升主動脈剝離過世 醫籲2大族群要注意
藝人黃鴻升猝逝，經紀人透露死因為主動脈剝離致血管阻塞。醫師表示，高血壓患者是主動脈剝離最主要危險族群，年輕人則大多是遺傳疾病「馬凡氏症候群」釀禍，是猝死重要主因。黃鴻升（小鬼）16日被家人發現陳屍在北投住家內，士林地檢署檢察官相驗遺體後，初步排除外力造成，也無明顯致命外傷，今天經解剖認為因心血管問題死亡可能性較大。小鬼經紀人則透露死因為主動脈剝離造成血管阻塞。台大醫院外科部、心臟血管外科主任許榮彬今天受訪時表示，主動脈剝離主要是高血壓控制不良導致，由於血壓沒好好控制，長期過高就可能把血管壁衝破，導致剝離，血壓愈高、風險愈高，大多發生在50至60歲中高齡族群。主動脈剝離若發生在年輕族群，則以「馬凡氏症候群」可能性較高，許榮彬說，這是一種遺傳性疾病，只要父母一方有，孩子就有50%機會罹患此病，患者最大特徵就是身材高瘦且手腳特別長，知名人士包括前美國總統林肯、誠品創辦人吳清友等，這類患者受基因影響，血管壁結構較脆弱，容易破裂。許榮彬說，無論是哪一種類型的主動脈剝離，都發生得相當突然，患者會出現劇烈胸痛，恐喘不過氣、頭暈、麻醉甚至昏迷，主動脈剝離後可能造成心腦血管阻塞，引起腦中風或心肌梗塞；另一種狀況是因血塊壓迫到心臟危及性命。他指出，多數患者在發病當下就會猝死，是國內猝死主因，但因經常以腦中風、心肌梗塞等症狀呈現，若沒有解剖，恐怕難以發現主動脈剝離才是背後元凶；不過，若來得及就醫，患者存活率可高達7到8成。想預防主動脈剝離找上身，許榮彬呼籲，有高血壓問題的民眾務必嚴格控制血壓，馬凡氏症候群方面，若能提早得知有此疾病風險，可吃藥降低血壓，讓血壓低一點、心跳慢一點，降低血管負擔。
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2020-09-19 科別.心臟血管
小鬼解剖死因為「主動脈剝離造成血管阻塞」 醫：主動脈剝離5危險因子，喘不過氣、腹痛、腰痛要當心！
編按：小鬼在16日上午11時許被父親發現時已無生命跡象，身上僅穿著白色短t、下身赤裸，他臉朝下趴地，口鼻流血、嘴唇撞腫，研判是慌張走出浴室，突然因不明原因摔倒，臉部撞到流血，屋內無發現藥物、也沒有喝酒情事。今日下午法醫在板橋殯儀館進行解剖程序，初步解剖發現死因疑是心血管的問題。小鬼經紀人Dino也透露，小鬼死因為「主動脈剝離造成血管阻塞」，表示平常都有做健康檢查、完全沒問題，詳細細節仍待法醫研究所的鑑定報告。55歲蔡先生為40年老菸槍，從事勞力工作，多年前發現罹患高血壓，但認為沒有症狀，便無服藥控制，日前突然感到胸悶、胸痛，以為吃止痛藥可緩解，卻遲不見效，直到劇痛難耐，前往當地醫院急診，竟確診為主動脈剝離，醫師建議立即轉院治療，經治療後，術後恢復良好。主動脈剝離  發病後每小時增加百分之一的死亡率亞洲大學附屬醫院心臟血管外科主任劉殷佐表示，患者發生胸痛當下，先前往鄰近醫院急診，經電腦斷層檢查確診為主動脈剝離，此症為致命性的心臟殺手，根據統計，患者發病後每小時即增加百分之一的死亡率，至少半數病人在病發後48小時內會死亡，因此當時兩院便聯繫緊急安排手術。劉殷佐進一步指出，主動脈剝離是指主動脈內膜破裂後，血液從真腔（血液原本流動之處）進入假腔（因結構受傷而產生的裂縫處夾層），使得主動脈送到各器官的血流受到影響，就會產生缺血性症狀，往往導致腸缺血壞死、腦中風、急性腎衰竭、急性心衰竭，甚至死亡。主動脈剝離5危險因子 喘不過氣、腹痛、腰痛要當心主動脈剝離的危險因子包括未良好控制高血壓、抽菸導致動脈粥狀硬化、遺傳性疾病、主動脈瓣膜缺陷、高強度重量訓練或使用古柯鹼等。劉殷佐強調，一旦突然感到撕裂性的胸痛和上背痛，痛感延伸至脖子或下背，就有可能為主動脈剝離；此外，視主動脈剝離發生處不同，受影響的器官不同，若有喘不過氣、腹痛、腰痛、意識不清等症狀，也應懷疑為主動脈剝離所致。劉殷佐提醒，若患有高血壓者，平時應控制血壓，有抽菸習慣也必須戒除，並維持適當體重，才能預防主動脈剝離悲劇發生。延伸閱讀： 你的心臟健康嗎？ 從這8地方check隱藏毛病 從前胸痛到後背別大意！ 當心是體內這顆不定時炸彈爆了
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2020-09-09 科別.骨科．復健
肚痛急診 竟是骨鬆致胸椎骨折
65歲黃姓男子日前因腹脹劇痛到高雄市立小港醫院掛急診，就醫檢查發現胸椎竟有壓迫性骨折，引起背痛、腸胃蠕動變慢，造成骨折原因就是骨質疏鬆。小港醫院表示，黃男長期腸胃道不適，因腹脹疼痛掛急診，原以為是腸阻塞，住院仔細檢查，X光片顯示胸椎有壓迫性骨折，進一步檢查骨密度，發現他因骨質疏鬆引起胸椎骨折，衍生腸胃等病症。神經外科醫師吳東軒為他進行微創椎體成型，在受損的椎體灌入骨水泥增加強度及脊椎穩定性，術後隔天出院，傷口僅1公分。吳東軒說，壓迫性骨折常見於更年期之後，因骨質疏鬆而誘發，原發性骨質疏鬆症是因老化或女性荷爾蒙變化產生，患者以男性老人或更年期女性居多。次發性骨質疏鬆症則因為內分泌疾病、血液疾病、癌症、藥物、遺傳性疾病、胃腸疾病引起骨細胞傷害，導致骨質流失。吳東軒表示，一般骨質疏鬆原因包括性荷爾蒙濃度降低、酗酒或攝取過多咖啡因及飲料，老化、運動少、日照少也是高危險族群，患者通常骨折疼痛才發現問題。建議要有均衡飲食、補充鈣質，並持續運動，適度曬太陽，補充維生素D，才有足夠「骨本」。
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