2021-12-01 該看哪科.腦部．神經
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遺傳性疾病
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2021-11-27 該看哪科.泌尿腎臟
「慢性腎病」知多少？ 藥師詳解導致腎臟功能異常的多種原因與用藥須知！
「急性腎衰竭及慢性腎病」在衛福部健保署統計之「醫療費用前20大疾病」中，已蟬聯多年冠軍；自2016年起，每年全臺約有7-8%的醫療費用是使用在腎臟相關疾病上，可見腎臟相關疾病是臺灣目前需要被重視，且大眾都應該重新瞭解的疾病。腎臟是人體重要的器官之一，在後腰兩側肋骨下方各一個，長約10-12公分，重約150公克，約為拳頭大小。每個腎臟約由一百萬個腎元所組成，每個腎元由腎絲球及腎小管構成；腎元每天過濾流經腎臟的血液約160-190公升，其中大部分會回收體內，僅約1-2公升會形成尿液和毒素、代謝廢物一起排出體外。腎臟的功能還包含維持體內電解質和酸鹼平衡、分泌腎素來調節血壓、分泌紅血球生成素刺激骨髓製造紅血球，還能將維生素D3活化為具生理功能的維生素D以維持骨質密度。導致腎臟功能異常的原因有哪些呢？常見因素包括當控制不佳時會傷害腎臟細胞的慢性疾病，如糖尿病、高血壓、痛風，和其他如慢性尿路阻塞或泌尿道感染、自體免疫或遺傳性疾病造成的腎病變和腎炎、藥物使用不當等等。許多罹患慢性疾病的病人當腎臟出現問題時，總以為是長期吃藥造成，因而自行停藥或拒絕就醫，但其實血壓、血糖或尿酸控制不佳才是造成腎臟細胞損傷的主因，所以配合醫囑確實服用慢性病治療藥物，控制好病情，才是防止腎功能持續變差的不二法門。當腎臟功能指數異常超過三個月而無法恢復正常時，就可能被診斷為慢性腎臟病；慢性腎臟病初期並無明顯症狀，之後會出現血尿、尿液有濃厚泡沫(可能為蛋白尿造成)和水腫等警訊，隨著腎功能逐漸惡化，高血壓、貧血、代謝性酸血症、高血磷與高血鉀等併發症便可能接連出現，此時腎臟產生不可逆的永久病變，嚴重時甚至要進行血液透析治療或腎臟移植。當慢性腎臟病併發症發生時，醫師可能會開立藥品來控制病情。慢性腎臟病處方的藥品類別說明◎血管收縮素轉化酶抑制劑(ACEIs)或血管收縮素受體阻斷劑(ARBs)：可治療高血壓或改善蛋白尿。◎末梢循環治療藥品(如Dipyridamole/所雷帝糖衣錠、Pentoxifylline/血利持續性糖衣錠)：具抗發炎及抗氧化作用。◎利尿劑(如Furosemide/來喜妥錠)：促進排出多餘水分和鹽類，以消除水腫。◎重碳酸鈉：能鹼化血液，緩解腎臟因無法排除含氮廢物和酸性物質造成的代謝性酸血症。◎磷酸鹽結合藥品：可減少磷在腸胃道的吸收，常用藥品為含鈣製劑(如碳酸鈣、醋酸鈣)、含鋁製劑(如氫氧化鋁)，另外亦有非鈣鋁結合劑如Lanthanum Carbonate/福斯利諾咀嚼錠、Sevelamer Carbonate/磷減樂懸液用粉劑；此類藥品可與食物併服，降磷效果更佳。◎貧血用藥：靜脈/皮下注射紅血球生成素或口服補充鐵劑。◎低血鈣用藥：補充鈣片和Calcitriol/活維D軟膠囊，其中鈣片和食物併服吸收效果更好。慢性腎臟病人需要留意的藥品類別慢性腎臟病人的用藥選擇與劑量調整需要謹慎小心，常見需要特別注意的藥品類別如下：◎非類固醇類消炎藥(NSAIDs)：具有抗發炎、解熱鎮痛效果，其作用機轉為抑制前列腺素合成來抑制發炎反應，但同時會讓腎臟血管收縮，造成腎臟內部血流減少而影響腎臟功能。本院常見品項有Celecoxib/希樂葆膠囊、Diclofenac/克他服寧糖衣錠、Mefenamic acid/博疏痛膜衣錠等等。◎抗生素：大多需經由腎臟代謝排除，當腎功能不佳時會增加藥物在體內的蓄積，此類藥品需由醫療人員依腎功能及臨床症狀來調整劑量或給藥間隔，並監測有無不良反應發生。◎顯影劑：可能會減少腎臟血液灌流或直接損傷腎小管，臨床上可在檢查前適當補充輸液或使用高劑量N-acetylcysteine來降低風險。◎口服降血糖藥物：須依藥品代謝排除特性和腎功能評估劑量和可用性；其中雙胍類藥物(如Metformin/得利糖錠)在嚴重腎功能不全時會蓄積體內而增加乳酸性酸中毒風險。◎中草藥偏方：研究已證實馬兜鈴酸具有腎臟毒性及潛在致癌風險，衛福部已於2003年公告禁用含馬兜鈴酸之馬兜鈴、廣防己、青木香、關木通、天仙藤等五種中藥材及其製劑。提醒民眾切勿購買或使用來路不明的中草藥產品，以免誤食農藥、重金屬或其他有害成分而傷害身體。腎臟相關疾病是目前臺灣健保花費最大宗的疾病，定期接受健康檢查並隨時注意身體變化，才能及早發現腎功能異常並進一步接受評估和治療；而慢性腎臟病患者除了定期回診、確實遵照醫囑規律服藥外，平時應維持正常作息、不抽菸與酗酒、規律運動、適量喝水不憋尿，飲食上注意蛋白質攝取，並避免過量食用鹽份；看診、使用藥物或進行檢查前，將自身疾病與用藥情況主動告知醫師、藥師或其他醫療人員。平時多注意、病時多謹慎，才能有效減緩腎臟疾病的進展，讓我們能與它和平共處。參考文獻：UpToDate線上醫學資料庫全民健康保險醫療給付費用總額協商參考指標要覽慢性腎臟病健康管理手冊台灣慢性腎臟病臨床診療指引台灣腎臟醫學會
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2021-11-22 名人.精華區
王正旭／催生癌症藥品基金 助患者用新藥
近期癌症希望基金會訪問一位50歲的肺癌病人，七年前罹癌時僅是第一期，經手術、休養後即無大礙，三年前不幸復發、轉移成第四期。之後歷經標靶治療、化療、放療等治療，仍躲不過抗藥魔咒，為尋求適切治療，不得已提早退休以換取退休金力拚最後機會，卻也僅夠支付一半療程的費用。自費用藥 病患陷經濟困境這樣的案例，在我從醫數十年經驗中屢見不鮮，癌友及家屬聽到新藥躍躍欲試，然而醫療科技的精進讓新藥藥價不斷攀高，健保體制無力全盤納入，使一定比率的病人因自費用藥陷入「經濟休克」困境，有些癌友因為無力負擔打退堂鼓，另一部分的人則像上述病人，用最後積蓄或貸款爭取最後一絲希望。跳脫健保思維 可參考英國健保大餅有限，導致新藥給付速度延遲或設立嚴苛給付條件，政府保障民眾健康美意大打折扣。但可能找到另一條路嗎？癌症希望基金會謹此提出跳脫健保制度的另一種思維：「癌症藥品基金」。此概念源於英國2011年創立癌症藥品基金（Cancer Drugs Fund，CDF），並於2016年經過財務改革後成為二代CDF，每年控管約3.4億英鎊，以暫時性且較可負擔得起的價格給付予具有潛力、但療效仍有待確定、無法納入常規給付的癌症新藥。此段過渡給付時間最長兩年，政府與同意接受CDF方案的藥廠簽署藥品給付協議，如果超支，需要以一定比率還款，期間同步蒐集病人臨床真實用藥結果，作為審查根據。若療效不如預期，則退出CDF給付，但該藥廠仍須持續提供藥品，確保病人權益。CDF最大挑戰 錢從哪來？英國CDF不僅讓需要的病人及早用藥，且以兩年內蒐集病人用藥結果，評估是否納入國家健保，確保資源用在刀口，完全肩負把關新藥療效的責任。二代CDF成功，讓英國預定於年底擴充CDF，成立「創新藥品基金（IMF）」，並納入罕病、遺傳性疾病等新藥治療。癌症希望基金會提議，健保署可仿效CDF精神，設立台灣版的「癌症藥品基金」，現階段最大挑戰是「錢從哪裡來」？可能的財源包括菸捐、公益彩券盈餘、癌症藥品的給付協議（MEA）回饋金，甚至社會企業捐款等都被討論過，但目前尚無定論。促請政府編預算 投資健康開源的另一解方，我們思考的是，促請政府編列預算以投資健康作為訴求的可行性。最近多場健保改革會議中，常被檢討的問題是台灣國民醫療保健支出在「國內生產毛額（GDP）」占比，長年低於「經濟合作暨發展組織（OECD）」國家約3%，主要原因是公部門投資不足，造成醫療資源互相排擠。增創新藥品 鼓勵台灣生技如果政府可補足我們與OECD國家落差，先以約GDP占比1.5%、3千億元為例，從中提撥部分費用，便能成為CDF基金穩固的專款財源，甚至可以進一步師法英國，將「癌症藥品基金」擴充成「創新藥品基金」，不只增加創新藥品可近性，還蘊含鼓勵台灣生技產業發展的深遠意義。英國現行CDF精神，彰顯提高病人適切治療的機會及提升公費醫療服務的價值，與健保中長期改革計畫的維持公平、提升效率、改善健康，三大核心價值不謀而合。期盼相關單位取其精華，研議台灣版「癌症藥品基金」或「創新藥物基金」，與健保相輔相成，打造利於投資健康的環境。
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2021-11-07 該看哪科.皮膚
身上的痣若有這5種變化 醫師：趕快就醫提防癌化
一名50多歲男性最近突然摸到臀部有顆黑痣，就醫診斷辨別雖然尚無害，但他仍選擇接受除痣手術，以放心避免癌化。台中榮總皮膚科醫師翁毓菁說，人的身上有大大小小的痣，當它的顏色、型狀、大小有變化時，應該盡快找皮膚科醫師診斷，尤其有家族遺傳性疾病者更應提高警覺，在痣開始癌化前將其除去。翁毓菁說，例如當痣由棕色變成白色、紅色，或由黑色變成白色、紅色變成黑色，都是不對的。型狀上原本是圓型卻變成方型、三角型變成奇型怪狀，也是有問題的。另外，不好的東西，半年就會有兩倍的生長速率，最直接就是大小有變化，這些都是警訊。她也提醒，如果有容易出血，像是穿衣或洗臉，一碰到就容易流血，這可能也是病變的現象；另若有神經痛的情形，因為不好的東西它會往下吃，吃到我們的神經，就會有痛感或麻的情況，所以總結以上這5點，都該及早處理，因為它都有可能進一步癌化。翁毓菁說，痣本就是會後天長的，並不都是先天都有，如果有病變，真的會變得複雜，所以身上的痣若有疑慮，可以找皮膚科專科醫師及早拿掉。她說，若對痣有疑慮，一定要找皮膚科專科醫師，而非找時下所謂的「醫美」醫師，因為衛福部並無醫美這項專科。而且，皮膚科專科醫師經過皮膚病理以及使用皮膚鏡（儀器）檢視的訓練，這都是只有皮膚科的醫師才會接受的訓練。翁毓菁說，一般接受除痣的手術約只要花30分鐘就可以完成，不需要住院，民眾只要跑一趟醫院，讓專業的醫師鑑別一下，不但可以放心，也可以避免萬一癌化的可能。
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2021-11-03 新冠肺炎.COVID-19疫苗
青少年緩打BNT第二劑？何美鄉：心肌炎是第一劑十多倍
12到17歲的第二劑BNT疫苗到底要不要打？媒體報導中研院生醫所兼任研究員何美鄉昨天在臉書貼文呼籲家長不要同意孩子打第二劑，引發關注，她昨晚參加政論節目時，再提出一份資料顯示青少年男性注射第二劑發生心肌炎的比率是第一劑的十多倍，但強調她不是要大家別打第二劑，而是希望延後注射的時間，節目中專家認為，英國正進行相關研究，加上台灣在明年春節前都不可能開放國境，可以延到春節後再決定要不要打第二劑。何美鄉昨晚在公視「有話好說」節目中表示，臉書的PO文並不是要大家別打第二劑，雖然今年8月在考量讓青少年打BNT疫苗時，認為有疑慮，曾建議家長不要同意讓孩子打，但那是第一劑時，現在她希望疫情指揮中心能蒐集更多的資料後，再決定青少年是否要冒著心肌炎的風險打第二劑，因為青少年即使染疫，重症比率也相當低，應該有更多的研究資料來確定青少年是否需要打疫苗。她並提出一份資料，顯示美國青少年男性打BNT疫苗時，第二劑罹患心肌炎的比率，比起第一劑高出很多，12到15歲第一劑罹患心肌炎的比率是百萬分之12，第二劑卻竄升到百萬分之162，16到17歲第一劑是百萬分之8，但第二劑是百萬分之94，都竄升十多倍。她之前還曾提出資料指出，依照台灣注射後的情況來看，心肌炎的粗發生率是美國的兩倍，但指揮中心認為台灣與美國的通報敏感度不足，很難確定台灣青少年的心肌炎發生率一定比美國高。國內從9月23日青少年開打BNT以來，到目前為止已有120萬人注射，涵蓋率為百分之88，其中有16人發生心肌炎的情況，桃園女學生最為嚴重，目前仍在加護病房以葉克膜救治中，之前還一度傳出可能要截肢的消息，但未獲證實。英國疫苗專家葉庭瑜醫師昨晚也在節目中表示，英國目前正在進行青少年打第二劑BNT的研究，預計年底前就會有結果，研究的重點包括要怎麼打疫苗不良反應最低，台灣應該可以等到英國的結果出來後再決定要不要打第二劑。他並表示，英國建議12到15歲中的脆弱族群應該打第二劑疫苗，包括有慢性呼吸道疾病、慢性心臟疾病、慢性消化與肝腎疾病、慢性神經性疾病、內分泌疾病、免疫抑制、脾臟切除或失能及嚴重遺傳性疾病患者。現場的專家還包括前台大感染科醫師孔祥琪，都一致認為美國青少年已打第二劑疫苗，但主要原因是美國病例多，權衡染疫與心肌炎的風險後，決定注射第二劑，但台灣的疫情控制得當，青少年染疫風險低，是否要這樣的情況下，讓青少年冒著得到心肌炎的風險打疫苗，應該可以再討論，不必急著打。國內12至17歲青少年9月底接種一劑BNT疫苗，本來滿4周就能打第二劑，但因為有相關風險的資料，疫情指揮中心上周決定暫時先不讓青少年打，第13輪改讓18歲以上成人先打。
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2021-09-28 該看哪科.泌尿腎臟
父患多囊腎病逝 24歲女子得遺傳 憂心洗腎幸見曙光
台中24歲黃姓女子的父親患有「自體顯性多囊腎」長期洗腎，多年前病逝，由於多囊腎屬遺傳疾病，黃女發現自己也罹患多囊腎第3期，年紀輕輕就可能洗腎，心情沉重。光田綜合醫院腎臟科給她服用新的口服藥物，大幅延緩洗腎時間；更結合國衛院引進基因檢測，有助慢性腎病患者及早診斷治療。多囊腎是遺傳性疾病，只要父母親其中一人得病，兒女罹病的機率是50%，光田綜合醫院腎臟內科主任王家良說，多囊腎患者出生時腎臟可能就有囊腫，但初期沒有明顯症狀難以察覺，普遍在30到40歲後，因腎功能逐漸退化，才會引起高血壓、背痛、腰痛、尿路結石、血尿、泌尿道感染等症狀，而檢查確定罹病已為時已晚。王家良表示，24歲黃女長期照顧多囊腎的父親，醫師提醒她有家族史應及早檢查，不料檢查發現自己也因遺傳基因罹患多囊腎，正值花樣年華的她，難以接受年紀輕輕就可能承受洗腎之苦。還好多囊腎治療已見曙光，在符合特定多囊腎病程下，健保署許可專案使用口服藥物，可以抑制腎臟水泡增長，讓腎功能惡化速度約延緩3成，越早服用越好；臨床上慢性腎臟病分為第1期到第5期，進入第5期就需要洗腎，根據研究患者在第2期開始持續服用藥物，可延緩7年洗腎；第3期可延緩4年洗腎；第4期可延緩1年左右。黃女的腎功能已退化到第3期，目前持續服用一個月的藥物，讓腎功能維持住，她慶幸自己早發現，及早接受口服藥物治療，可以延緩慢性腎病的惡化速度。光田綜合醫院與國衛院黃道揚醫師學術合作自體顯性多囊腎基因檢測，讓有腎病家族史患者，找出是否有自體顯性多囊腎基因變異，黃道揚表示，腎臟有囊腫常見，有時與自體顯性多囊腎也難以區分，基因檢測有助於疾病的診斷，以及優生的諮詢，患者應多喝水、少吃鹽、吃降血壓的藥，並經醫師評估服用新藥治療。光田綜合醫院副院長暨腎臟內科醫師張家築呼籲，多囊腎初期並沒有特別的症狀，容易被忽略，如果父母、親戚是多囊腎患者，建議民眾可到腎臟科檢查，利用腎臟超音波、抽血、驗尿、基因檢測來評估，持續追蹤腎臟的狀態及功能。
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2021-05-06 該看哪科.罕見疾病
「像有意識的植物人」 SMA病友戴口罩不能完全掩口鼻
「我們就像有意識的植物人。」今年27歲的李怡潔是SMA（脊髓性肌肉萎縮症）病友，自1歲發病起，生活需倚靠他人不能自理，夜晚則仰賴呼吸器才能入睡，疫情期間配戴口罩更不能完全掩住口鼻，會影響呼吸。然而，她不向命運低頭，現擔任SMA治療藥物爭取協會理事長，替病友發聲。在台灣約有400名像李怡潔這樣的SMA患者，隨著病發過程，連一支筆都無法握住。雙和醫院兒科部小兒神經專科主治醫師郭雲鼎解釋，SMA是一種罕見疾病，每17181名新生兒中就有一位是病友，因基因缺失所致，患者的脊隨與腦幹神經退化，連帶肌肉逐漸萎縮。郭雲鼎說，SMA隨著疾病發展會影響患者的行動與自理能力，甚至是呼吸自由。SMA分為嬰兒型與晚發型，是嬰幼兒死亡率最高的遺傳性疾病。嬰兒型患者如在出生6個月內發病，恐無法獨自坐立、面臨癱瘓，甚至難以維持基本生活功能，例如呼吸、吞嚥；晚發型部分，患者的發病時間較晚，但仍有肌肉無力與殘疾風險，無法獨立站立或行走。台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會理事長鍾育志強調，SMA不影響心智發展，許多病友獲得總統教育獎；李怡潔也表示，自己常會利用閒暇時間創作歌曲，目前已累積兩首作品，鼓勵病友和她一樣，一起勇敢向前。SMA公益宣導計畫今天舉行啟動記者會，應財團法人罕見疾病基金會、台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會，以及社團法人台灣生命之窗慈善協會三方協力邀請，歌手陳勢安首次嘗試與SMA病友攜手，共同創作SMA公益宣導計畫主題曲「只要我還在」，歌曲MV更邀請到金鐘影后柯淑勤與新生代演員劉修甫兩位實力派演員和陳勢安同台飆戲，3人首度為公益合作，攜手呼籲大眾一起用愛支持SMA病友。
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2021-03-04 科別.罕見疾病
罕病「泡泡寶寶」靠篩檢搶救 3個月大媽媽第一次抱哭了
可以想像人體如果沒有免疫力會是如何？5歲的「安安」出生時就是這樣的孩子，罹患罕見遺傳性疾病「嚴重複合型免疫缺乏症」，還好姐姐捐贈造血幹細胞移植，才能平安長大，媽媽回憶安安出生沒多久就被送進無菌室，一直到移植後3個多月大才第一次抱到，那一刻「不只我哭得慘，連安安都哭了」罹患這項疾病的新生兒，因為幾乎沒有免疫力，一點小小的感染就能要命，在國外出生後會住在無菌的「泡泡箱」內，又稱為「泡泡寶寶」成大小兒血液腫瘤科醫師鄭兆能表示，對患者來說，新生兒篩檢是極為重要的，必須在出生後還沒有機會被感染，篩檢出、並盡快移植造血幹細胞，過去很少篩檢，很多患者根本沒機會被診斷，就死於感染，活不過一歲，但因為新生兒篩檢的進步，只要即早移植，預後良好，安安就是最好的例子。成大造血幹細胞移植團隊20年來共累計完成586例的移植，其中安安是最小的個案，出生60天就移植姐姐的幹細胞，現在已經5歲。家住高雄的安安媽媽回憶，安安出生時就進行篩檢，沒幾天就接到篩檢的台大醫院的通知，「你的孩子罹患罕病，你要快點送到醫院治療」，當時她還沈浸在新生的喜悅中，而且孩子白胖可愛「怎麼可能有致命疾病」，而抗拒把孩子送醫。後來是醫院一再催促，讓家人了解疾病的嚴重性，她與先生才決定送到成大治療，因手足是最佳的捐贈者，當時1歲半的姐姐經過檢驗，與安安的白血球抗原又相符，決定由姐姐捐贈。爸爸表示，看到小小的孩子接上大大的管子，連續抽換6個小時的血液，以蒐集足夠的造血幹細胞，他哭到不行，「心疼孩子這麼小就要受這種苦」，但為了救弟弟也沒有其他方法。還好安安在移植後，狀況良好，免疫力提升很快，3個多月大時，終於從無菌保溫箱內移出到一般病房，媽媽隔了這麼久也第一次抱到孩子，那一刻孩子雖然小，但似乎仍感受到媽媽的愛，眼睛也跟著流淚；孩子後來斷斷續續住院半年多才回家，其間有反覆的發燒等反應，一直到一、兩歲情況才穩定。鄭兆能表示，罹患這項疾病的孩子，免疫力極差，很容易感染，及長期腹瀉，長不大，如果能在出生3個月內進行骨髓移植或臍帶血幹細胞移植，存活良好，但如果超過，又有反覆感染，即使移植可能狀況也不佳，過去曾經治療一名罹病的孩子，已經兩歲多，體重卻只有3公斤，像是新生兒的樣子。安安媽媽表示，現在兩個孩子還是會吵架，她都會告訴安安「姐姐救了你，你不能欺負姐姐喔」，希望兩個孩子能和睦攜手、平安長大。
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2021-01-29 科別.婦科
同姓氏不能結婚？為什麼近親繁殖會增加遺傳疾病風險？
相信大家在戲劇中常看到一種灑狗血劇情，先是男女主角被對方所吸引，進而發展成戀人，接著發現兩人竟有親戚關係，最後就算再痛苦都得分開，因為近親繁殖會增加遺傳疾病的風險，生出較不健康的孩子，今天本文就來告訴大家，近親繁殖為什麼會造成遺傳疾病的風險，快接著看下去吧！ 顯性與隱性遺傳 大家就學時在上生物課時，曾教過顯性遺傳與隱性遺傳，以英文大小寫來區分顯性與隱性，顯性遺傳的意思就是帶有單一個基因時就會顯現出來，如AA、Aa就是顯性，隱性遺傳則是要同時有兩個隱性基因才會出現隱性的特徵，如aa。 所以以這些遺傳疾病來講，大部分是屬於基因隱性遺傳的表現，如果在同樣的家族裡，同樣帶有隱性遺傳的基因的人就會變多，一旦隱性的人在一起結婚生小孩的話，這些隱性的基因就很容易配對在一起；反之則不會。 非近親繁殖也會中？性聯遺傳疾病 在宮廷劇中常提到的遺傳性疾病「血友病」，其實並非是近親繁殖所造成，而是叫「性聯遺傳疾病」，性聯遺傳的疾病顧名思義跟性別有關，大部分這種缺陷是會在X染色體上，而女性的染色體有兩個XX，男生的話是一個X一個Y，所以這種時候男生運氣就比較差，因為只有一個X，只要有這種缺陷時，就會表現出疾病，而女生則是兩個X都有缺陷才會表現出來。 橫掃歐洲的皇室病－「血友病」 最有名的遺傳疾病故事，是一名英國維多利亞皇室女王是血友病帶原者，但她本身沒有這樣子的遺傳疾病，但只要她的後代是男生，都一定會從媽媽身上得到Ｘ，一旦缺陷的Ｘ遇到Ｙ的時候，就一定會產生疾病。 所以，近親繁殖的確會造成遺傳疾病風險增加，但是不是所有的疾病都跟這樣子的遺傳相關，這樣大家都知道為什麼不能近親繁殖的原因了吧！ 本文摘自健康多1點 原文請點此
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2021-01-14 新聞.健康知識+
基因註定得不得病？DNA是一種遺傳配方而非藍圖
▌不是一張藍圖我們真的會遭遇如同《千鈞一髮》裡所發生的未來情節，像遺傳學上的「傷殘者」在電影中被貶抑為社會中的次級地位？我們會不會長期生活在擔心自己的DNA有被擷取和審查的恐懼中呢？我們需不需要在面試時戴上乳膠手套和口罩，以避免留下生物痕跡？我們確實需要留意自己的遺傳訊息，但是現實可能不會那麼令人悲觀。《千鈞一髮》之類的故事讓人聯想到遺傳決定論的恐懼，即我們的命運已經烙印在我們基因中的想法。但是DNA並不是一個藍圖，它是一種遺傳配方。兩者之間的差別很重要：汽車或建築物的藍圖是產品外觀的精確副本，而配方並不是固定的方案。有人可能會說巧克力餅乾的配方無法做出起司蛋糕，大象的DNA不會生出貓，但是你無法僅從配方就能準確預測一塊餅乾會長成什麼樣子，或單一個人會有什麼樣的行為，因為你無法控制所有影響結果的變數。如果打開一包餅乾，你會發現每塊餅乾都用相同成分製成，並且在相同的條件下烘烤，只是不會有兩片餅乾長得一模一樣。如果仔細觀察，你會發現幾百個細微的差別：這裡烤焦了，那裡有巧克力碎片，由於隨機冒出來的氣泡，溫度的細微變化，不同成分之間獨特的相互作用以及成千上萬種不同的物質，造成在不同的地方出現凹凸不平的現象。同卵雙胞胎在遺傳上等同於工廠製造的餅乾：他們具有相同的DNA，胚胎在相同的子宮中發育。他們看起來非常相似，在許多方面卻截然不同。他們有不同的品味、性格和態度，在生活中做出不同的選擇。他們所發出的聲音聽起來是一樣的，但是敏銳的耳朵可以發現音調的細微差別。如果你讀取了雙胞胎的DNA，則會發現他們是同一處方的重複副本，卻是不同的兩個人。即使人類是由具有相同DNA的相同克隆構成的，但是由於還有與基因體相互作用的非遺傳因子在作用影響外觀，人們的長相看起來也會有所不同。在我們每個人體內的重要組成中，每種成分都是一種蛋白質，每一種蛋白質都由我們2萬個基因的其中一個編碼。蛋白質和基因積極且連續地相互作用，這些作用受外部環境的影響，就像巧克力餅乾的成分一樣，只是進行的方式更複雜。我們不像一個有藍圖的產品，更像是一座宜家家居的衣櫃，無須遵循精確的說明即可組裝。《千鈞一髮》是一部很棒的電影，但是它是基於反烏托邦的錯誤前提：我們的DNA是天生註定的。呃，其實並不是這樣的。讀到這裡，你應該會知道僅靠遺傳學並無法解釋我們的性格、行為和智力，或者我們對常見疾病的易感性。我們大多數的性狀都是多因子控制的，並且取決於許多遺傳和非遺傳因子的共同影響，因此很難從DNA的角度去預測。雇主和保險公司很快就會意識到，至少對於大多數人而言，DNA並非命運註定，而是常常相互抵消的「好」和「壞」變異的結合，例如保護我們免於巴金森氏症的同一DNA會使你容易中風，而有助於數學天才或藝術家誕生的相同基因配方可能會增加自閉症、躁鬱症或反社會行為的風險。但是，仍然會有一些家庭和個人擁有罕見的變異，對這些人而言，DNA和命運有著密切的關聯，例如那些具有杭丁頓氏症基因突變的人，不管其DNA中是否有其他因子，都會發展為杭丁頓氏症。正如我們所見，所有其他單基因疾病均可從遺傳學的角度完全解釋，這也是事實。這些情況並不能改變DNA是一種配方的事實：它們只是意味著某些突變具有極大的危害性，以至於它們以可預見的方式影響生物體，好比在餅乾混合材料中添加鹽而不是糖。但是這些突變近乎確定性的特質讓這些家庭有了被攻擊的目標，因為DNA檢測能可靠地預測新生兒是否會患上杭丁頓氏症、囊性纖維化、肌肉萎縮症或其他罕見的單基因疾病。如果必須去想像一個遺傳歧視很普遍的非理想化未來，那麼患有罕見疾病的家庭可能是最先被剝奪健康保險或長期工作的受害者。實際上，到目前為止，很少有基因歧視案例涉及帶有這些罕見突變的人。諷刺的是，帶有罕見遺傳條件的個人和家庭也是從共享DNA訊息中受益更多的人。我已經和這些家庭一起度過了部分職業生涯，並且目睹了他們在尋求診斷上的困難。有超過5,000種已知的單基因疾病，其中有些是極為少見的，全世界只有少數患者，甚至有一個家族裡獨有的突變。診斷這些疾病曾經是一個反複嘗試錯誤法的漫長過程，並且涵蓋許多年的研究。現在已經有一個軟體可以將一個患有無法診斷的致病突變的孩子的整個DNA檔案，與親戚和數百個來自公共遺傳資料庫檔案的DNA序列比對。如果運氣好的話，可以在幾天甚至幾小時內得到答案。這是命運的一種奇怪的轉折點，DNA共享既是這些人最棒的朋友，同時也是最大的危險：儘管它可以協助找到正確的治療或診斷方法，但始終存在訊息落入錯誤之手的風險。歧視的風險並不只會發生在受拗口名稱遺傳性疾病影響的家庭。在充滿人潮的劇院裡，其實就很可能會發現有帶有罕見但不稀有的變異，這會大大增加患上共同疾病的風險。100人中有兩個人的變異會使他們終生罹患阿茲海默氏症的風險增加15倍，變異會使罹患巴金森氏症、乳腺癌和大腸癌的風險增加高達70∼80%。此外，我們都有無數與負面特徵無甚關聯的變異，它們除了可以作為歧視的藉口之外，對我們的意義不大。我們可能不需要像弗里曼在《千鈞一髮》中下班時所做的那樣，在離開工作場所之前，用真空吸塵清理鍵盤和辦公桌，以確保沒有留下基因痕跡，但是我們必須避免DNA訊息落入壞人手中，而又不會變得太過多疑。※ 本文摘自《DNA國度：基因檢測和基因網際網路如何改變你的生活》。《DNA國度：基因檢測和基因網際網路如何改變你的生活》作者：塞爾吉奧．皮斯托伊譯者：曹順成出版社：商周出版 出版日期：2020/12/05
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2021-01-12 該看哪科.巴金森氏病
腦部健檢／基因檢測有必要嗎？其實多數人看不出明顯風險
失控的市場儘管存在這些缺點，曾經有過一段時間，所有消費者基因體學網站滿滿都是促銷的影片，這些視頻內容都是透過DNA檢測而獲得「拯救」的人們所拍攝的：唾液受測者因為事先得知遺傳結果，警告他們注意即將出現的風險，因而免於受到癌症、糖尿病、中風、乳糜瀉（celiac disease）或其他使人身心衰弱疾病的折磨。2013年，當美國聯邦負責監督藥品和診斷的美國食品藥物管理局（Food and Drug Administration, FDA）下令查禁消費者基因體公司出售與健康相關的套件時，這些影片幾乎都從網路上消失了。FDA專家在科學團體和政府報告的支持下，同意這些檢測的主要問題不是DNA讀取的質量—以知名公司所使用的技術，DNA讀取的質量是可接受的，而是針對結果的詮釋。特別是大多數對多因子疾病風險的預測都過於模糊和不一致，以至於無法提供消費者或醫生參考。FDA在與23andMe之間持續長時間的沉默應對之後，做出了這一個決定，後者已經收到、並忽略FDA所發出的11封要求他們停止銷售一個套件的信，這個套件是用來評估大約200種疾病的風險，包括中風、糖尿病、癌症、阿茲海默氏症、巴金森氏症和十幾種罕見的遺傳性疾病。FDA擁有在美國批准診斷檢測的唯一權限，而且任何一家擁有正派經營想法的醫療保健公司都不會無視於監管機構的一封來信（更不用說是11封信了）。但是23andMe固執地聲稱自己是DNA自我開發公司，而不是診斷服務，因此自我認定並不在FDA管轄範圍之內。這場爭辯在2013年11月一個寒冷的日子裡突然結束了，FDA發出了一份禁止令，命令23andMe立即停止銷售這些檢測套組。23andMe別無選擇，只能照辦，但是他們很重視所學到的這個教訓。23andMe是一家典型的矽谷新創公司，具有「快速突破，除舊佈新」的思維方式，與谷歌關係密切，但是由於對醫療保健行業及其規則知之甚少，因此經歷了一次徹底的變革，這使他們成為具有活潑、娛樂界面的DNA社交網路與藥物開發企業的混合體，這家企業使用唾液受測者的資料進行研究、聘請了製藥行業的頂尖經理人，並且已將其許多檢測結果提交給FDA審查：某些檢測方法已經獲批准，並且重新添加到其消費者套件之中，尤其是對單基因疾病的檢測，這些檢測中對結果的解釋比較沒有爭議性。FDA藉由規範這些檢測，謹慎戒懼地區分了消費者保護與家長式保護的界限。畢竟每個人都有權利知道自己基因中的內容。但是FDA的決定有一個重點：過度診斷的危險在於提醒我們，知識對我們的健康並不一定絕對有影響力。整個DNA消費者業務都傳達了一個訊息：過度積極地進行預測性檢測會適得其反。但是這個禁令僅限於美國，除了落入當局監視之下的公司，許多其他公司繼續在將診斷與自我發現分開的灰色地帶經營。有些網站，例如：LiveWello.com或Promethease，甚至都沒有執行檢測，幾乎不可能監管：它們僅提供客戶上傳原始DNA檔案的服務，並收取一定費用，幫助他們解釋資料。法律總是在努力追趕上一項發展非常快速的技術，而完全禁止這項技術就好像在倒洗澡水時把嬰兒也一起倒掉般全盤否定。提高對這些工具的認知，是避免濫用和錯誤期待的最佳方法。平庸的冠軍當我看到列表中所有常見疾病的遺傳風險都接近平均水準時，有一陣子我感到很高興。說到這裡，我可以放鬆一下，甚至憧憬著擁有萬無一失DNA的想法，而這個DNA不帶有會明顯增加患上癌症、乳糜瀉、糖尿病和其他疾病可能性的變異。但是我知道現實是殘酷的。我的DNA不是無堅不摧的：從字面上的意思來看，它只是中等的 （mediocre），這個字來自拉丁文medius，意思是一般的。我幾乎可以將自己的個人資料和所有同齡男性的個人資料互相調換，對我的未來預測的結果還會是一樣的。部分原因是因為遺傳剖析仍然不完整。DNA技術就像一個嬰兒，在將每個單詞與其真實含義相關聯之前，他們過早學會了閱讀。我們可以在數分鐘內解碼整個基因體，但是仍然很難將這些字母與性狀、特徵和易感性聯繫起來。然而大多數人在他們的遺傳報告中不會看到任何明顯的危險信號，因為只有少數幾個變異的組合會明顯提高對多因子疾病的易感性。只有2%的人患有糖尿病的遺傳風險至少會高於一般人的兩倍，而罹患心臟病高風險的人數則較少。已知某些變異會讓罹患大腸癌、乳癌、巴金森氏症和阿茲海默氏症的機會增加多達70%，但這種情況在人群中很少見。用演化論術語來說，原因很容易理解：如果大多數人對嚴重的疾病有強烈易感性，那麼他們不是已經生病就是已經死亡。這種稀有性意味著絕大多數唾液受測者會發現其實他們的風險模式接近平均水準。只有少數人會看到明顯的危險跡象，在這種情況下，他們應該諮詢臨床遺傳學家。在預測性檢測時，我們還必須考慮非遺傳風險因子，如年齡、體重、血壓和膽固醇水準，它們的重要性通常都不會小於DNA。例如：我從DNA報告中得到的可行建議與我祖母給我的忠告非常相似，這一點也不奇怪：不要吸煙，不要喝太多酒，要運動，飲食要正常，注意膽固醇水準和體重。這些建議是有道理的：在這個世界上，大多數人的DNA裡都有類似的易感性，不同的生活方式可以讓易感性表現不同。問題在於，我們是否真的需要採用尖端的遺傳檢測來告知我們已經知道的知識。正如一位朋友告訴過我的：當我的妻子每天免費提醒我同樣的事情時，我是否還需要花錢去做檢測，然後它告訴我，我很胖，應該常常去鍛鍊身體？正確的檢測預測性檢測什麼時候才能真正發揮作用？根據專家的說法並且參考一般常識，有用的檢測必須滿足兩個簡單的條件：a）應該是一個對風險有明確、重要和可靠的預測以及b）應該要有預防這種疾病的措施。如果沒有涉及藥物，只是生活方式的改變、飲食、手術或任何其他有助於預防發病的介入措施，則對風險的評估與醫學無關。可惜的是，在預測性DNA檢測中很少符合這些條件。篩查易感人群可能有助於預防糖尿病、心血管疾病和前列腺腫瘤等疾病，但風險預測過於模糊而無法應用。另一方面，你可能會看到一種高風險疾病，無論用什麼方法都無法治癒、預防，最終你還是會生病，即使是最精確的預測在醫學上也毫無施展之處。阿茲海默氏症和巴金森氏症，即是屬於目前醫學無法預防的兩種疾病，它們的遺傳檢測便是屬於這個類群。知道得到這些疾病的風險，就像被困在監獄時，知道即將有地震會發生一樣無助：因此有些人寧願生活在不確定的環境中，而另一些人則認為這些訊息有用。2014年的電影《我想念我自己》（Still Alice）中，茱利安．摩爾（Julianne Moore）飾演一名被診斷患有早發性阿茲海默氏症的女性，細膩地傳達了這個棘手的難題：她的長女安娜（Anna）和兒子湯姆（Tom）接受了預測性遺傳檢測，而小女兒莉迪亞（Lydia）則決定不接受檢測。作為一個唾液受測者，我面臨著類似的決定。我的消費者套件包括針對阿茲海默氏症的預測檢測，這種檢測是根據幾個已知會明顯增加風險的變異為基礎，由於我們無法採取任何措施來預防這種可怕的疾病，因此想不想要知道結果，是客戶的個人選擇，必須由客戶確認點擊免責聲明，才能解鎖結果。我的選擇是不想知道，但是其他想知道的人會有各式各樣無數個理由做出其他決定：例如萬一證實結果是不好的，他們可能想與自己的子孫事先做好安排。當然，如果有預防藥物或治療方法，情況將會改變。如果有的話，我會是第一個解鎖結果的人，看看我是否有得病的風險。※ 本文摘自《DNA國度：基因檢測和基因網際網路如何改變你的生活》。《DNA國度：基因檢測和基因網際網路如何改變你的生活》作者：塞爾吉奧．皮斯托伊譯者：曹順成出版社：商周出版 出版日期：2020/12/05【加入臉書社團】幸福巴士[巴金森‧帕金森病園地]招募新成員！社團提供病友、照顧者及關心此疾病的成員一個互相交流、解決問題的平台，提供醫療知識及互相鼓勵，立刻加入：https://user137758.psee.io/3j74yy
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2020-12-22 醫聲.罕見疾病
罕病健保給付／【罕病法20年】王英偉：是台灣邁向衛生大國的重要一步
「罕見疾病防治及藥物法」讓台灣邁向衛生人權大國，由衛福部的食品藥物管理署、中央健康保險署及國民健康署三部門分工合作，協力張開保護罕病患的保護網，國健署長王英偉說，罕病法是全方位立法，結合了疾病防治與罕藥法，這全世界首見，可以完整照護患者，是台灣邁向衛生大國的重要一步。今年是罕病法20年，罕見疾病的定義依法為疾病盛行率在萬分之一以下，一旦個案被確定後就得通報，到今年11月止共公告226項罕見疾病，通報1萬7763人。王英偉說，罕見病患的醫療照顧困境，跟一般病患很不相同，立法之前，因為病患少，診療醫師也相對少；獲取國內外最新資訊管道不足；藥物取得困難也昂貴；如果健保沒有收載的給付，申請手續也較繁瑣，罕病法保障了病患基本醫療生存權。如今，罕見疾病的照護由健保署、食藥署及國健署分工合作。國健署接續了健保無法給付的部份，包括特殊營養品及緊急需要藥物、醫材，設置物流中心，辦理採購、儲備及供應系統，也提供了病人及家屬的心理、懷孕等照護計畫。歷經三次修法，罕病法漸趨完備，例如，罕見疾病病患多數在家中由家人照顧，需要的居家醫療照護器材更顯得重要，因此修訂罕病法，給付病患維持生命所需的居家醫療照護器材。罕見疾病基金會執行長陳冠如補充，目前補助項目包括「維持生命所需之特殊營養食品」、「代謝性罕見疾病營養諮詢費」、「低蛋白米麵定額補助」、「台灣國內確認診斷檢驗費用」、「維持生命所需之居家醫療照護器材費用」。以「低蛋白米麵定額補助」為例，代謝異常的孩子不可能吃特殊奶粉過一生，十多年來，罕病基金會主動從歐美、日進口低蛋白白米、麵粉，再提供給罕病代謝異常的病友，讓孩子有機會吃一口麵包或是蛋糕。經過罕病基金會與醫療單位的倡議，如今依據罕病法的補助辦法，每人每年可以獲得7000元購買低蛋白米麵費用補助。居家醫療照護器材的部分，陳冠如說，罕病法內提供呼吸器、氧氣製造機、血氧監測儀、咳痰機等四項，給予定額補助。以咳痰機為例，病患在家中可以順利咳痰，減少奔波醫院抽痰，甚至是需要氣切的命運，提高病患生活品質，也減少後續醫療支出。在預防與篩檢部分，王英偉說，由於罕見疾病多數遺傳性疾病，在罕病法就從防治端開始預防起，提供患者產前遺傳診斷服務及諮詢，掌握新生兒的狀況，從108年10月起新生兒先天性代謝異常疾病篩檢也擴大到21項，其中18項就是罕見疾病，就是希望可以早期發現早期治療。面對未來的罕病法，也有不少的隱憂，由於醫療科技不斷進步，已出現基因治療罕見藥物，一劑高達六千餘萬元，目前藥廠送件中仍待討論未核價。王英偉說，「尖端科技快速進展，罕病藥物價格屢創新高，政府與藥廠協商不易，長久下來，逐年增加的高價罕藥，勢必會對國家衛生系統造成威脅，但藥價太低廠商不願引進銷售。另外，部份罕見疾病隨著國內盛行率增加及醫療藥物進步，未來將不符合罕見疾病的定義原則，屆時需有退場機制，這對無法納入罕病名單者造成衝擊，這些都是需要面對的課題。」
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2020-11-12 該看哪科.中醫精髓
慢性腎臟病中醫治療 洗腎率較低
76歲的薛先生常年為慢性腎臟病所苦，經過幾個月中醫治療並搭配飲食控制，腎絲球過濾率數值從42.24mL/min/1.73m2升高到53.6mL/min/1.73m2，肌酸酐則從1.6mg/dl下降到1.3mg/dl，數值明顯進步。慢性腎臟病成因眾多，例如糖尿病、高血壓、腎毒性藥物、遺傳性疾病等。早期腎絲球過濾率大於60者，多無症狀；若小於60進入第三期後，才會有些症狀；若小於30進到第四期、第五期時，開始以蛋白尿、水腫、貧血、倦怠來表現。以中醫來看，慢性腎臟病屬於「水腫、癃閉、關格」等症候。治療上，會給予健脾藥物，透過改善腸胃道環境來減緩腎功能惡化。若精神緊繃、交感神經興奮者，給予疏肝藥物，減低其自主神經系統對腎臟的刺激。若日久入經絡者，則給予活血化瘀的藥物，來疏通腎臟的經絡，改善腎臟的血流量。此外，大小便必須通暢，讓邪氣有出入。若過於肥胖者，則給予祛濕化痰藥物並飲食控制，來逐漸減輕體重，以減緩肥胖的危害。近年研究發現，服用中藥的病人進入洗腎機會較低，死亡率也比沒有服用中藥的病人少四成。在慢性腎臟病第三期以下族群、長期使用中藥者，肌酸酐有下降趨勢，腎絲球過濾率則有上升趨勢。若搭配針灸治療，則能調節自律神經，並減輕倦怠、失眠、食欲不振、痠痛等症狀，並減輕止痛藥物的使用。慢性腎臟病患者輔以中藥治療外，平常飲食宜少油、少鹽、低蛋白、低磷和低鉀，務必「腎」選飲食，生活起居則應戒菸、放鬆心情、少熬夜、勿憋尿、多運動，控制三高。患者切勿服用來路不明的藥品或黑藥丸，以免造成腎功能惡化。
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2020-10-31 科別.骨科．復健
國衛院研究：肌肉功能衰老程度 與壽命長短明顯相關
國家衛生研究院發布新聞指出，我們的肌肉除了具有支撐身體的功能以外，也是人體最大的產熱、新陳代謝及內分泌器官。不僅如此，肌肉功能的衰老程度也與身體的老化息息相關，但是背後的機制仍不清楚。國衛院生技與藥物研究所副研究員紀雅惠研究團隊，透過基因工程的方法將造成早衰症的突變基因─早衰蛋白（progerin）導入小鼠肌肉細胞，藉此研究肌肉功能與壽命之間的關聯性。研究發現，早衰蛋白會與肌肉細胞內質網的肌脂蛋白（sarcolipin）產生過度的交互作用，造成肌肉細胞內的鈣離子失去恆定，影響肌肉細胞在體溫調節與代謝上等功能，進而導致小鼠壽命縮短，顯示肌肉功能的衰老程度與壽命的長度有明顯的相關性。此研究成果已於2020年2月發表於國際細胞老化研究頂尖期刊《Aging Cell》。紀雅惠長期致力於早衰症（HGPS）研究，早衰症是一種罕見的先天遺傳性疾病，造成早衰症的主因是由於核纖層蛋白A因為突變所產生的早衰蛋白而導致。此外，早衰症患者身體的老化速度約為正常人的八倍，主要症狀有肌肉減少、心血管疾病等等。透過多年來在早衰症的研究基礎上，紀雅惠研究團隊建構出可以誘導早衰蛋白在特定組織表達的小鼠模式，並發現在肌肉細胞專一表達早衰蛋白足以降低肌肉量，進而改變體溫恆定以及能量的代謝，最終縮短小鼠壽命而導致小鼠提早死亡。同時，紀雅惠也發現與肌肉產熱相關的肌脂蛋白在早衰小鼠的肌肉中會大量表現，特別的是，如果移除肌脂蛋白，將會加速早衰小鼠的死亡，這些研究證據顯示出肌肉的產熱功能與壽命相關。透過分子層級的實驗進一步發現，早衰蛋白會與肌脂蛋白、鈣結合蛋白產生增強的交互作用，將原本位於細胞內質網的蛋白質號召到細胞核膜上。一般而言，肌脂蛋白的功能在於抑制SERCA2鈣離子通道，並將所消耗的ATP轉成熱能；鈣結合蛋白的功能則是調節內質網的鈣離子濃度，以及幫助新生的蛋白質摺疊。但是，由於早衰蛋白與肌脂蛋白、鈣結合蛋白過度的交互作用，造成鈣離子失去平衡，進而導致產熱與代謝的失能，進而改變體溫恆定以及能量的代謝，進而導致壽命縮短。其實，大家常聽到的肌少症、衰弱症等病症，共同特徵也是骨骼肌肉的質量和功能逐漸喪失，肌肉質量的下降將直接導致肌肉功能受損，並增加跌倒的可能風險和自主活動功能喪失。紀雅惠補充，這次的研究結果也發現衰老的肌肉會過度利用肌肉顫慄來產生熱能以維持生理恆定。因此，未來研究團隊除了持續針對肌肉衰老與人類壽命進行更多探究以外，對於肌肉功能衰弱的患者，紀博士也建議可以提供溫暖的環境來達到一定的保護效果，並作為相關疾病患者的照護參考。
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2020-10-30 科別.骨科．復健
早衰弱肌會短命 國衛院找出致命原因在體溫調節
大家常聽到的肌少症(sarcopenia)、衰弱症(frailty)等病症，共同特徵也是骨骼肌肉的質量和功能喪失，肌肉量過少容易造成短命，國家衛生研究院找出致命原因，衰弱肌肉產熱功能不佳，小鼠體溫不恆定，如常感到寒冷而發抖，代謝功能漸喪失，影響器官允運作，導致壽命縮短。國家衛生研究院生技與藥物研究所副研究員紀雅惠說，動物肌肉除了具有支撐身體功能、展現「力與美」曲線以外，事實上也是人體最大的產熱、新陳代謝及內分泌器官。年輕男性肌肉約占體重45%、女性35%。肌肉功能衰老程度也與身體老化息息相關，但是背後機制仍不清楚。其研究團隊透過基因工程方法早衰蛋白導入小鼠肌肉細胞，發現肌肉收縮與舒張是動物產熱最大器官，早衰蛋白會降低肌肉量，進而改變體溫恆定以及能量的代謝，一般小鼠可活2年，早衰小鼠最多只能活3個月。此成果今年2月發表於國際細胞老化研究頂尖期刊《Aging Cell》。紀雅惠說，早衰蛋白是造成早衰症的突變基因，早衰症是一種罕見的先天遺傳性疾病，造成早衰症的主因是由於核纖層蛋白A(lamin A)因為突變所產生的早衰蛋白(progerin)而導致。此外，早衰症患者身體的老化速度約為正常人的八倍，主要症狀有肌肉減少、心血管疾病等等。紀雅惠進一步解釋，這次研究發現負責肌肉產熱相關、作為恆溫保護機制的肌脂蛋白在早衰小鼠的肌肉中會大量表現，造成肌肉細胞內鈣離子失去平衡，影響體溫調節與代謝等功能，導致小鼠壽命縮短，顯示肌肉功能衰老程度、肌肉產熱功能與壽命相關。紀雅惠說，肌肉衰老自然影響產熱功能，人們50歲後，男性肌肉每年流失1％、女性流失0.5％，尤其女性本身沒有多少肌肉量可流失，雖無法改變肌肉衰老的現況，但可透過肌肉數量保持功能，建議50歲以前建立肌肉量、50歲後持續運動維持肌肉量。紀雅惠表示，這次的研究結果也發現的肌肉會過度利用肌肉顫慄來產生熱能以維持生理恆定，對於肌肉功能衰弱的患者或長輩，尤其冬天將至，切勿時常處在失溫發抖狀態，以免影響代謝功能及全身器官，建議可以提供溫暖的環境來達到一定的保護效果。
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2020-10-07 科別.心臟血管
主動脈剝離、主動脈破裂、主動脈瘤不一樣！ 完整解析三者區別
人體的主動脈是全身中最大的動脈，直徑約2.5~3.5 cm，連接著左心室，當心臟收縮時，將充滿氧氣的血液運送至全身，主動脈可以說是承受心臟泵浦產生壓力衝擊的第一線。血壓高 主動脈承受壓力大因此當血壓越高，主動脈要承受的壓力就更大，但人體血管又並非像水管一樣，只有單層結構，過高的血壓，會將主動脈像是吹氣球般撐大，而具有三層結構的主動脈，在過高壓力下反覆被撐開，血管的三層結締組織結構，就會發生撕裂，主動脈血管的內層發生破損，血液跑錯位置，進入血管壁內層及中間層之間，導致血管內層和中間層撕開，即所謂主動脈剝離，若是連最外層都發生破裂，將會造成立即性死亡。主動脈剝離與主動脈破裂或主動脈瘤有何區別？有時人們會搞不清楚主動脈剝離與主動脈破裂或主動脈瘤的差別，這三者其實大不相同。可能因為內在或外在傷害因素，導致主動脈壁完全撕裂或破裂，即為「主動脈破裂」；「主動脈瘤」是一種發生在主動脈血管壁上的異常膨脹，直徑超過正常的1.5倍，這種情況將增加主動脈剝離的風險。什麼原因導致主動脈剝離？主動脈剝離通常發生在主動脈血管結締組織發生異常，有許多因素會導致血管結締組織發生異常，包括： 1. 慢性高血壓（高血壓）-持續性且一直未受控制的高血壓，恐造成主動脈血管組織壓力，導致血管易發生破損2. 冠狀動脈疾病（動脈粥樣硬化）-動脈硬化不僅會影響血管彈性，也會因為血管管徑變小而增加主動脈的壓力3. 抽煙-香菸中的化學物質會影響血流、並造成血管脆化，影響血管彈性4. 主動脈瓣缺損-主動脈原有異常情況5. 主動脈瘤-先天血管結構異常或後天因素（三高、超重、抽菸）造成血管壁受損、彈性變差，進而導致血管壁異常膨大6. 先天性心臟病7. 遺傳性疾病-鬆皮症候群（Ehlers Danlos Syndrome）、馬凡氏症候群（Marfan Syndrome）、Loeys-Dietz 症候群（Loeys-Dietz syndrome），此類遺傳性疾病都有結締組織異常的情況，因而血管的結締組織也較一般人鬆散脆弱8. 遺傳性疾病-透納氏症（Turner syndrome），僅影響女性，是因為X染色體上的某些基因缺失，會出現身高矮、卵巢發育異常和心臟缺陷等病況。9. 家族病史-家族中有主動脈剝離病史者，發生主動脈剝離的可能性更高10. 性別-男性是女性的兩倍11. 年齡-60歲以上的人群中較為常見12. 懷孕-由於懷孕會造成荷爾蒙改變，而使心血管負荷增加13. 施用可卡因（Cocaine）、搖頭丸、擬交感神經藥-導致血壓暫時性升高，而增加主動脈剝離的風險14. 劇烈舉重運動-過度劇烈的舉重過程中，因為肌肉用力，可能會出現暫時性血壓升高，而增加主動脈剝離的風險15. 胸口受傷-強烈的外力撞擊，可能造成血管壁受損（文章授權提供／KingNet國家網路醫藥 編輯部）延伸閱讀： 主動脈剝離9成都因高血壓引起！ 專家教你辨識急性心血管疾病8徵兆 主動脈剝離48小時內會死亡！ 教你看懂5大危險警示症狀
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2020-10-06 癌症.抗癌新知
林東燦：精準醫療時代的兒童癌症診斷治療
兒童癌症每年新增案例約五百至六百件，兒癌的癌種類別與成人癌症相當不同，多是少見癌，發生原因大多與基因缺陷或遺傳學上的錯誤有關，導致每一位患者的狀況不盡相同，運用基因檢測協助治療兒童癌症，雖然價格昂貴，且檢測診斷的方法仍需要進一步開發，卻是孩子的重要生機，盼健保署優先協助小兒基因篩檢，並納入標靶藥物給付。兒癌可粗分為二種類，液體性惡性疾病，以白血病最多，另一種為固態腫瘤，以惡性腦瘤、神經母細胞瘤位居一、二名。兒童癌症的發生，大多是與基因遺傳或是發生學錯誤所致，與成人癌症常常是暴露在污染環境所致有截然不同的差別，兒癌還有個特色就是常常是特異結構的變異，如基因融合或是染色體重新排列有關，且與組織亞型的高特異性有關。中華民國兒童癌症基金會董事長、台大醫院血庫及血液檢驗科主任林東燦表示，兒童癌症的基因定序是最早開始發展的，從輸血醫學的ABO血型開始起步，血液基金會找出紅血球異體抗體（Anti-Mia），進行全台篩檢，避免造成溶血性輸血反應或是新生兒溶血症等。林東燦表示，以最常見的白血病類型「急性淋巴性白血病」（ALL）為例，以前都是透過簡單的年齡、白血球數量判定惡性程度，但從二Ｏ一八年起，次世代基因定序協助檢測急性淋巴性白血病或是多發性骨髓瘤的患者，檢測體內的微量殘存疾病（MRD），可以檢測一萬到十萬顆細胞內殘存的癌細胞量。依照不同的MRD數值，可以瞭解患者接受治療後的反應，也能依照此數值調整化療藥物的劑量，幫助醫師評估患者復發的機率，以及制定後續治療計畫，也因為基因檢測的進步，得知亞洲人體內有一種「NUDT15基因」會影響使用急性淋巴性白血病藥物的耐受性，因此，可透過基因檢測確定患者體內是否有其基因而調整藥物劑量，進而提高患者的存活率。同樣是兒癌中棘手的難題「神經母細胞瘤」，屬於相當惡性腫瘤，隨著對基因的了解，得知神經母細胞瘤嚴重程度與MYCN腫瘤基因的多寡，以及染色體的套數有關，治療診斷上早以運用基因檢測，將患者分為不同的風險，給予不同強度的治療。林東燦表示，每一位兒癌的患者癌變基因呈現的方式都有所不同，也就是說每位患者的治療方針都得客製化，得依照不同的基因去調配藥物種類、藥物劑量，達到所謂的精準治療。目前對於兒癌的基因檢測方式，得仰賴實驗室研發各種方式找出來，隨著基因檢測的技術已經發展到次世代基因定序，基因全部掃一遍，就可能可以得知基因缺陷或是遺傳性疾病，未來也許孩子不必再為癌症苦惱。．全癌症治療抗癌里程碑，請點：https://reurl.cc/KjlyXe．精準醫療好難懂！一次破解全癌症 少見癌也有解方：https://topic.udn.com/event/health_Precision
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2020-10-01 科別.心臟血管
藝人小鬼猝逝先天心律不整引注意 醫：家族篩檢防憾事
36歲藝人小鬼黃鴻升猝逝，讓人注意到猝死率高的先天心律不整症候群。台中13歲國中男生，雖然長得比同年齡高壯，從小很少生病，曾2度在家中昏倒，確診為長QT症候群，目前接受藥物治療，定期回診，至今半年沒有發生暈倒的情形。戴以信說，長QT症候群為遺傳性疾病，如果家人有過不明原因暈厥，建議進行家族篩檢預防憾事。36歲藝人小鬼黃鴻升猝逝，讓人注意到先天心律不整症候群等疾病，如布魯蓋達症候群、長QT症候群及心肌病變等，平常沒有症狀，一旦發生出現心律不整，猝死率高，其中長QT症候群好發年齡約在20歲，小朋友也有可能發病。中國醫學大學兒童醫院兒童心臟科醫師戴以信說，長QT症候群發生率約萬分之四，為基因缺陷導致的心臟電生理發生異常，患者反覆突發性的暈厥，在某些因素誘發下可能導致心律不整，甚至猝死。戴以信說明，誘發因素，第一型患者中有68%的病患在運動中發作，宜避免游泳，第二型患者有30%會受到巨大尖銳的聲響誘發，建議不要使用鬧鈴，手機調至震動。第三型患者64%會在睡眠中發作；另外，藥物也可能誘發，這類病患僅需停藥便能停止誘發。戴以信說明，長QT症候群確診後，會風險評估病患發生致命性心律不整的機率，目前治療方式是與家屬討論是否提早放置「植入式體內去顫器」，一旦患者發作暈厥時，即自動電擊心臟。中國醫藥大學兒童醫院傅雲慶院長率領兒童心臟科團隊成立亞太先天及結構性心臟病介入訓練與治療中心，去年年獲得SNQ國家品質標章，積極發展介入性心導管治療先天及結構性心臟病，守護兒童與結構性心臟病患者的健康。
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2020-09-23 科別.泌尿腎臟
醫：「多囊腎」是種全身性疾病，嚴重恐致腎衰竭！
我國洗腎人口密度全球第一，有洗腎王國之稱！全台洗腎人數從前年9萬攀升至2019年的9.2萬人。根據健保署最新統計，慢性腎臟病病人的醫療費用一年花掉健保高達533億元，蟬聯十大國病首位，造成洗腎的慢性腎臟病當中，多囊腎是最常見的遺傳性腎臟病。多囊腎是一種自體顯性遺傳性疾病，是因為基因缺陷所造成，病人往往都有家族史，父親或母親有這種基因缺陷，有二分之一的機率會傳給下一代。多囊腎的特點：腎臟水泡隨時間愈長愈多多囊腎的特色是腎臟會出現很多大小不一的水泡，俗稱泡泡腎。係隨著年紀愈來愈大，腎臟裡的水泡的數量會愈長愈多，水泡的大小也會愈來愈大，因而正常的腎臟組織被擠壓，水泡甚至大到壓迫腹腔裡其他器官，患者到疾病末期時，腎臟體積可能達到正常人的20倍及腎臟裡也長滿密密麻麻的水泡(如：圖一)。 多囊腎最可怕的問題：洗腎多囊腎最大的問題是患者的腎功能會慢慢變差、最終恐導致腎臟衰竭，需要進行洗腎或腎臟移植。常見的基因突變類型有兩種，一種是較嚴重的，平均50幾歲就要洗腎，另一種是平均70幾歲就要洗腎。多囊腎常見症狀腎功能發生惡化之前，多囊腎患者便已出現症狀，包括水泡大到常常腰痛、水泡出血會有血尿、泌尿道感染(反覆發生)、高血壓、腎結石等。在30歲以前，就有超過50%的患者發生超過一種以上的併發症。多囊腎是一種全身性疾病除了腎臟方面的問題，多囊腎還有其他併發症，包括：腦部出現血管瘤，有腦出血、猝死風險；心臟瓣膜閉鎖不全，造成心衰竭；肝、腎囊泡將損傷肝腎功能，如果持續變大將壓迫腸胃道，導致營養不良。多囊腎新藥，延緩洗腎病程多囊腎患者的症狀主要來自囊泡變大對腎臟的傷害，整體腎水泡的大小或體積，可以預測腎臟疾病進展程度。研究發現，水泡變大主要跟抗利尿激素有關，故抑制抗利尿激素可以讓水泡成長的速度變慢。多囊腎以往並沒有任何藥物可讓囊泡減緩生長，只能控制高血壓及配合日常生活作息來延緩病程。目前有一種新藥名為「佳腎康」，可以選擇性的抑制抗利尿激素的作用，抑制水泡的增長，也是目前第一個且唯一一個臨床試驗證實，能夠延緩多囊腎進程之藥物。無論早期或晚期腎臟病病人都有效，該藥可顯著的延緩腎臟疾病進程惡化。研究發現，在慢性腎臟病第二期時開始用藥可延後洗腎時程約7年，第三期開始用藥可延後約4年，到第四期才用藥僅延後約1年。可見，提早用藥對腎臟病的保護效果較明顯！2019年7月正式給付佳腎康®錠，開放給中度腎衰竭患者(第三期慢性腎臟病)有條件申請使用，用以延緩多囊腎之囊泡生長及腎功能惡化，透過健保給付，許多患者能因此受惠，希望進一步減少我國洗腎人口！
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2020-09-21 科別.心臟血管
「主動脈剝離」致死率高 醫教一招自我檢測是否為高危險群
藝人黃鴻升（小鬼）猝逝，讓外界震驚不已，近日不少好友也都前往靈堂公開弔唁，黃鴻升的經紀人透露死因為「主動脈剝離」致血管阻塞。台大醫院外科部、心臟血管外科主任許榮彬表示，主動脈剝離主要是高血壓控制不良導致，由於血壓沒好好控制，長期過高就可能把血管壁衝破，導致剝離，血壓愈高、風險愈高，大多發生在50至60歲中高齡族群。通常患者平時不會有什麼異常的狀況，但主動脈剝離卻是醫界著名的兇症，發病時可能會感到強烈撕裂性疼痛，致死率可說是相當高。主動脈剝離若發生在年輕族群，則以「馬凡氏症候群」可能性較高，許榮彬指出，這是一種遺傳性疾病，只要父母一方有，孩子就有50%機會罹患此病，患者最大特徵就是身材高瘦且手腳特別長，知名人士包括前美國總統林肯、誠品創辦人吳清友等，這類患者受基因影響，血管壁結構較脆弱，容易破裂。根據《 三立新聞網 》報導，家醫科主治醫師陳欣湄透露，可以用以下簡單的3個步驟，檢測自己是否罹患馬凡氏症候群。一、張開手掌二、將拇指往內凹並握拳，不可用力擠壓，要在最自然放鬆的狀態下檢測三、查看拇指是否超出小指，若超過，就需特別注意，最好到醫院接受進一步檢查
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2020-09-19 科別.心臟血管
撕心裂肺的胸痛！主動脈剝離成因、症狀、預防方式一次看
主動脈剝離是急症，患者可能在幾秒內，從「原來好好的」變「強烈撕裂性胸痛」。更重要的是，主動脈剝離經常很要命。一起來看懶人包！主動脈剝離指的是主動脈結構出問題，血管內膜上有個小型的撕裂處（結構有問題處），使原本在主動脈內流動的血液經過內膜撕裂處時，血液從真腔（血液原本的流動之處）進入主動脈壁受傷後產生的假腔（因為結構受傷而產生的夾層）中。主動脈壁的結構受到破壞，血液從真腔進入假腔之後，主動脈能送進各器官的血流必受影響，畢竟血液都流到錯誤的位置啦！這下子，我們的大腦、脊椎、腎臟、腸子、雙腳等器官就接收不到主動脈該送來的血液，因而產生缺血性症狀。所以，主動脈剝離是急重症，常常引發的後遺症包括：● 死亡：若主動脈破裂，會造成嚴重的內出血，死亡率極高● 視主動脈剝離位置不同，帶來的併發症不同，但都是起因於主動脈剝離後器官血流不足而引起。例如急性心衰竭、腦中風、腸缺血及壞死、急性腎衰竭、肢體缺血等重大併發症。主動脈剝離常發生在六十到七十歲的男性。主動脈剝離的症狀可能與其他心臟病發的症狀非常類似，且隨著血流受阻的位置不同，患者症狀也不同，因此有人說主動脈剝離是「偉大的模仿者」。然而主動脈剝離最典型的症狀就是胸痛！患者會抱怨突然感到強烈的、撕裂性的胸痛及上背痛，痛感可能延伸至脖子或下背，這種痛的強度很強，可能在幾秒內就從不痛到變成這輩子從未經歷的痛感。若患者抱怨這是「此生最痛的胸痛」，就要很小心是不是主動脈剝離！另外，視主動脈剝離發生處不同，患者會受影響的器官不同，也會表現以下可能症狀：● 喘不過氣● 肚子痛（腸胃血流受阻）● 腰痛（腎臟血流受阻）● 意識不清、昏倒。（腦部血流受阻）● 突然間說不出話、看不見、半側無力，就像中風的症狀（腦部血流受阻）● 單側手臂的脈搏很弱危險因子包括：1. 沒有控制的高血壓，大部分主動脈剝離都發生在罹患高血壓多年的患者身上，因為血壓高會加速血管的老化，破壞血管結構，增加主動脈受傷撕裂的機會。2. 動脈粥狀硬化3. 主動脈瓣膜缺陷4. 主動脈窄縮5. 某些遺傳性疾病6. 高強度重量訓練，主動脈血壓會上升太快太多7. 使用古柯鹼（可卡因），會讓血壓突然變高想預防主動脈剝離，你應該要：1. 好好控制血壓，超過四十歲後最好在家放個血壓計，每天監測血壓數值。2. 戒菸，若真有抽菸習慣，趕快戒掉。（成功戒菸有方法，讓醫師來幫助你）3. 維持適當體重搜尋附近的診所：外科免費註冊，掛號、領藥超方便！
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2020-09-19 科別.心臟血管
小鬼黃鴻升主動脈剝離過世 醫籲2大族群要注意
藝人黃鴻升猝逝，經紀人透露死因為主動脈剝離致血管阻塞。醫師表示，高血壓患者是主動脈剝離最主要危險族群，年輕人則大多是遺傳疾病「馬凡氏症候群」釀禍，是猝死重要主因。黃鴻升（小鬼）16日被家人發現陳屍在北投住家內，士林地檢署檢察官相驗遺體後，初步排除外力造成，也無明顯致命外傷，今天經解剖認為因心血管問題死亡可能性較大。小鬼經紀人則透露死因為主動脈剝離造成血管阻塞。台大醫院外科部、心臟血管外科主任許榮彬今天受訪時表示，主動脈剝離主要是高血壓控制不良導致，由於血壓沒好好控制，長期過高就可能把血管壁衝破，導致剝離，血壓愈高、風險愈高，大多發生在50至60歲中高齡族群。主動脈剝離若發生在年輕族群，則以「馬凡氏症候群」可能性較高，許榮彬說，這是一種遺傳性疾病，只要父母一方有，孩子就有50%機會罹患此病，患者最大特徵就是身材高瘦且手腳特別長，知名人士包括前美國總統林肯、誠品創辦人吳清友等，這類患者受基因影響，血管壁結構較脆弱，容易破裂。許榮彬說，無論是哪一種類型的主動脈剝離，都發生得相當突然，患者會出現劇烈胸痛，恐喘不過氣、頭暈、麻醉甚至昏迷，主動脈剝離後可能造成心腦血管阻塞，引起腦中風或心肌梗塞；另一種狀況是因血塊壓迫到心臟危及性命。他指出，多數患者在發病當下就會猝死，是國內猝死主因，但因經常以腦中風、心肌梗塞等症狀呈現，若沒有解剖，恐怕難以發現主動脈剝離才是背後元凶；不過，若來得及就醫，患者存活率可高達7到8成。想預防主動脈剝離找上身，許榮彬呼籲，有高血壓問題的民眾務必嚴格控制血壓，馬凡氏症候群方面，若能提早得知有此疾病風險，可吃藥降低血壓，讓血壓低一點、心跳慢一點，降低血管負擔。
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2020-09-19 科別.心臟血管
小鬼解剖死因為「主動脈剝離造成血管阻塞」 醫：主動脈剝離5危險因子，喘不過氣、腹痛、腰痛要當心！
編按：小鬼在16日上午11時許被父親發現時已無生命跡象，身上僅穿著白色短t、下身赤裸，他臉朝下趴地，口鼻流血、嘴唇撞腫，研判是慌張走出浴室，突然因不明原因摔倒，臉部撞到流血，屋內無發現藥物、也沒有喝酒情事。今日下午法醫在板橋殯儀館進行解剖程序，初步解剖發現死因疑是心血管的問題。小鬼經紀人Dino也透露，小鬼死因為「主動脈剝離造成血管阻塞」，表示平常都有做健康檢查、完全沒問題，詳細細節仍待法醫研究所的鑑定報告。55歲蔡先生為40年老菸槍，從事勞力工作，多年前發現罹患高血壓，但認為沒有症狀，便無服藥控制，日前突然感到胸悶、胸痛，以為吃止痛藥可緩解，卻遲不見效，直到劇痛難耐，前往當地醫院急診，竟確診為主動脈剝離，醫師建議立即轉院治療，經治療後，術後恢復良好。主動脈剝離  發病後每小時增加百分之一的死亡率亞洲大學附屬醫院心臟血管外科主任劉殷佐表示，患者發生胸痛當下，先前往鄰近醫院急診，經電腦斷層檢查確診為主動脈剝離，此症為致命性的心臟殺手，根據統計，患者發病後每小時即增加百分之一的死亡率，至少半數病人在病發後48小時內會死亡，因此當時兩院便聯繫緊急安排手術。劉殷佐進一步指出，主動脈剝離是指主動脈內膜破裂後，血液從真腔（血液原本流動之處）進入假腔（因結構受傷而產生的裂縫處夾層），使得主動脈送到各器官的血流受到影響，就會產生缺血性症狀，往往導致腸缺血壞死、腦中風、急性腎衰竭、急性心衰竭，甚至死亡。主動脈剝離5危險因子 喘不過氣、腹痛、腰痛要當心主動脈剝離的危險因子包括未良好控制高血壓、抽菸導致動脈粥狀硬化、遺傳性疾病、主動脈瓣膜缺陷、高強度重量訓練或使用古柯鹼等。劉殷佐強調，一旦突然感到撕裂性的胸痛和上背痛，痛感延伸至脖子或下背，就有可能為主動脈剝離；此外，視主動脈剝離發生處不同，受影響的器官不同，若有喘不過氣、腹痛、腰痛、意識不清等症狀，也應懷疑為主動脈剝離所致。劉殷佐提醒，若患有高血壓者，平時應控制血壓，有抽菸習慣也必須戒除，並維持適當體重，才能預防主動脈剝離悲劇發生。延伸閱讀： 你的心臟健康嗎？ 從這8地方check隱藏毛病 從前胸痛到後背別大意！ 當心是體內這顆不定時炸彈爆了
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2020-09-09 科別.骨科．復健
肚痛急診 竟是骨鬆致胸椎骨折
65歲黃姓男子日前因腹脹劇痛到高雄市立小港醫院掛急診，就醫檢查發現胸椎竟有壓迫性骨折，引起背痛、腸胃蠕動變慢，造成骨折原因就是骨質疏鬆。小港醫院表示，黃男長期腸胃道不適，因腹脹疼痛掛急診，原以為是腸阻塞，住院仔細檢查，X光片顯示胸椎有壓迫性骨折，進一步檢查骨密度，發現他因骨質疏鬆引起胸椎骨折，衍生腸胃等病症。神經外科醫師吳東軒為他進行微創椎體成型，在受損的椎體灌入骨水泥增加強度及脊椎穩定性，術後隔天出院，傷口僅1公分。吳東軒說，壓迫性骨折常見於更年期之後，因骨質疏鬆而誘發，原發性骨質疏鬆症是因老化或女性荷爾蒙變化產生，患者以男性老人或更年期女性居多。次發性骨質疏鬆症則因為內分泌疾病、血液疾病、癌症、藥物、遺傳性疾病、胃腸疾病引起骨細胞傷害，導致骨質流失。吳東軒表示，一般骨質疏鬆原因包括性荷爾蒙濃度降低、酗酒或攝取過多咖啡因及飲料，老化、運動少、日照少也是高危險族群，患者通常骨折疼痛才發現問題。建議要有均衡飲食、補充鈣質，並持續運動，適度曬太陽，補充維生素D，才有足夠「骨本」。
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2020-08-25 科別.心臟血管
男主動脈剝離拖了兩天才手術 醫慶幸術後平安
一名55歲男子抽菸近40年，上月底突然感到胸悶、胸痛，以為吃止痛藥可緩解，卻遲不見效，直到去急診才查出是主動脈剝離，並拖了兩天才進行手術，所幸術後已轉危為安。男患者說，他從事勞力工作，日前突然感到一陣胸悶劇痛，原以為是在烈日下工作所致，便不以為意，僅自行購買止痛藥緩解，隨後又連續胸痛，嚇得他趕緊赴醫，原本想延至慶祝父親節後再接受治療，所幸在父親的堅持下手術，術後恢復良好。亞洲大學附屬醫院心臟血管外科主任劉殷佐說，患者發生胸痛當下，先前往其他醫院急診，經電腦斷層檢查確診為主動脈剝離，此症為致命性的心臟殺手；且根據統計，患者發病後每小時即增加百分之一的死亡率，至少半數病人在病發後48小時內會死亡，因此當他轉院至亞大醫院後，便緊急安排手術。不過因患者個人考量，拖了兩天後才動刀，所幸術後順利恢復且無併發症。他說，主動脈剝離是指主動脈內膜破裂後，血液從真腔（血液原本流動之處）進入假腔（因結構受傷而產生的裂縫處夾層），使得主動脈送到各器官的血流受到影響，就會產生缺血性症狀，往往導致腸缺血壞死、腦中風、急性腎衰竭、急性心衰竭，甚至死亡。劉殷佐強調，主動脈剝離的危險因子包括未良好控制高血壓、抽菸導致動脈粥狀硬化、遺傳性疾病、主動脈瓣膜缺陷、高強度重量訓練或使用古柯鹼等，一旦民眾突然感到撕裂性的胸痛和上背痛，痛感延伸至脖子或下背，就有可能為主動脈剝離。此外，主動脈剝離發生處不同，受影響的器官不同，若有喘不過氣、腹痛、腰痛、意識不清等症狀，也應懷疑為主動脈剝離所致。他提醒，若患有高血壓的民眾，平時應控制血壓，有抽菸習慣也必須戒除，並維持適當體重，才能預防主動脈剝離悲劇發生。※ 提醒您：抽菸，有礙健康
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2020-07-23 該看哪科.婦產科
大齡媽媽飆升2.4倍 我逾35歲生第1胎女性比例10年新高
台灣女性有多晚才生孩子？數字恐超乎你我想像，據內政部最新人口統計資料顯示，去年國內女性35歲以上才生第1胎比例創十年新高，占所有年齡層的新手媽媽23％，直接飆升至10年前的2.4倍，生育第1胎的平均年齡更是晚到31歲，專家憂晚育普及，恐使台灣孩子「品質」變差。國內婚育年齡往後延遲趨勢，婦產科醫學會理事長、新竹馬偕婦產部主任黃閔照警告，據國際文獻指出，35歲以上高齡婦女流產、死產、胎兒染色體異常機會較高，不論是高齡父親或母親所生育的寶寶，都有較高機率早產、胎兒畸形，罹患自閉症或發展遲緩風險也較高。國民健康署鼓勵女性於25歲至35歲之間完成生育規劃，男性則建議在40歲以前完成。但近年因經濟環境、年輕人的生活模式及價值觀改變，晚婚晚育短時間難解，國健署婦幼健康組簡技陳麗娟提醒，高齡孕婦可善用政府補助的10次產前檢查、1次超音波檢查及產前遺傳診斷檢查。尤其是年齡在34歲以上或有有遺傳性疾病史等高風險孕婦，陳麗娟說明，只要在產檢醫院接受羊膜穿刺等產前遺傳診斷檢查，並填寫補助申請表，政府會提供5000元產前遺傳診斷補助，該筆補助費用直接從產檢醫院自行負擔的費用中扣除。但台大社會系教授薛承泰不忘提醒政府，正視社會瀰漫「反家庭、反婚姻」思想問題，強調給補助只是救生育率的手段之一，不是唯一方法，光加碼補助沒用，薪資水平始終趕不上物價上漲的速度，存錢不易，如何奢求年輕人生子。
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2020-06-20 該看哪科.婦產科
連二胎都是侏儒症 陸夫妻向北醫哭求助
前後懷上兩個孩子，卻發現孩子都有隱性遺傳疾病「軟骨毛髮發育不全症」，也是俗稱的侏儒症，二次都被迫引產的35歲陸籍女子，去年哭著向北醫附醫生殖醫學科主任陳啟煌求助，替她精挑細選胚胎，植入體內一次就成功，如今女子已順利產下健康的寶寶，隔海傳送照片給陳啟煌，表達感謝。「陳醫師，我只希望孩子健康，陪著我倆，其餘都不求了」，陸籍女子一到診間，提到求子路，淚水就停不下來。陳啟煌說，她在求診前，二次懷孕都發現胎兒有遺傳性疾病軟骨毛髮發育不全症，該疾病在台灣鮮少發生，發生率大約是1/500，該遺傳性疾病多發生在近親結婚的夫妻，不過這對夫妻並非是近親結婚。陳啟煌表示，這對夫妻來自於山東，一直都是漢族的落腳地，500年前更是源自同一家族，不排除這對夫妻體內的隱性致病基因很像，加上可能也有近親之間的血緣關係，觸發體內的隱性致病基因爆發，使二人的孩子都有軟骨毛髮發育不全症。軟骨毛髮發育不全症如其名就是骨頭生長不如一般人，長不高也長不大，即使順利出生，新生兒期間也容易死亡，陳啟煌表示，這對夫妻已經非常確定二人都帶有該隱性基因，下一代有非常大的機會會遺傳軟骨毛髮發育不全症。陳啟煌說，二夫妻哭著求他們，只希望有一個健康的孩子時，看著他們哭自己心都要碎了，依照他們的需求，協助做診斷，了解胚胎是否有遺傳性疾病，進而避免。該名陸籍女子年紀相對輕，取卵過程順利，取出15顆卵後，最後篩選出4顆受精卵送檢，檢驗後精挑細選出最菁英的一組，植入體內一次就成功。陳啟煌表示，台灣結婚年齡愈來愈高，做試管的年紀平均在40歲左右，其實很多機會都喪失了，相對於中國的夫妻，認為30歲出頭就應該生子的觀念相差甚遠。年齡愈輕試管成功率愈高，加上台灣的生殖醫學的技術卓越，不孕夫妻若有生子的打算，建議盡早諮詢。
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2020-05-12 癌症.其他癌症
腎臟癌早期很少讓人感到不舒服 6常見症狀要注意
根據癌症登記年報，在2014年時，腎惡性腫瘤發生率排名於男性為第14位，女性為第17位；腎臟癌死亡率的排行於男性則為第14位，女性為第16位。一年中台灣初次診斷為腎臟癌的患者約有1400人左右。要討論腎臟癌，還是得先來看看腎臟在哪裡。腎臟是一對如豆子型狀的器官，大小約莫拳頭一般，分別位在脊柱的左右兩邊，腰部附近，因此台語稱為「腰子」。順帶一提，腎臟上方有一團小的腺體，我們稱為腎上腺。腎臟是人體內重要器官，能過濾血液、移除多餘的水分、廢物、鹽分，因而製造出尿液排出體外，同時也能調控血壓和製造紅血球生成素。雖然我們有一對腎臟，但萬一只剩下一顆腎臟時，常常也是可以存活的狀況，所以你才會聽到有人能去「捐腎」或「賣腎」，也就是大部分時候一顆腎臟也行得通。然而萬一兩側腎臟都失能，則會帶來大麻煩，關於這部分，就請看「急性腎衰竭」及「慢性腎衰竭」兩篇文章介紹了解。腎臟癌多數是「腎細胞癌」，無論在男性或女性個案都佔了九成以上，我們以下的介紹就以腎細胞癌為主。腎臟癌早期很少會讓人感到不舒服，通常都是等到癌症愈長愈大時才會出現症狀。常見的症狀如下：● 血尿：尿液顏色可能變成深咖啡色、血色、或淡粉紅色。但出現血尿並不是就一定罹患癌症了，血尿的原因還很多，請看「血尿原因很多種，小心檢查莫輕忽」這篇懶人包。● 總是無法改善的單側腰部與背部疼痛● 發現腰部單側有腫塊 ● 胃口不佳與疲憊● 莫名發燒，找不到感染源● 貧血與腳踝腫脹罹患腎臟癌的危險因子：● 年紀大：腎臟癌患者通常超過四十歲● 抽菸：抽菸者罹患腎臟癌的機會是不抽菸者的兩倍，且菸吸的愈多，罹患腎臟癌的機率就愈大。若曾抽菸但戒菸的話，罹腎臟癌機率會逐漸降低，但要戒了很多年才會與不抽菸者相當。● 體重過重：肥胖者的荷爾蒙分泌會有所改變，因而提高了腎臟癌的機率● 慢性腎衰竭及長期洗腎● 家族史：假如兄弟姊妹曾有腎臟癌的話，那罹患腎臟癌的機率就會比較高，這可能與基因遺傳和家人間共同生活環境都有關係。● 曾在工作中大量暴露有機溶劑、苯、石綿、鎘金屬、部份除草劑等化學物質會提高腎臟癌的機率。但由於腎臟位置比較深層，觸診並不容易發現腫塊，因此腎臟癌是個可以默默地生長，長到很大，卻不會帶來太多不舒服的癌症。然而，腎臟癌的發生機率不那麼高，因此目前研究顯示，在沒有症狀時定期篩檢沒有特別好處，並不建議沒有危險因子的人接受腎臟癌定期篩檢，除非是有特殊遺傳性疾病者及長期洗腎這些問題時，就可以與醫師討論是否要定期檢查。懷疑罹患腎臟癌後的檢查，以驗血、驗尿、影像檢查（包括電腦斷層、核磁共振、腎盂造影等）、與切片為主，醫師會判斷腎臟癌分期，決定治療方向。● 第一期 腫瘤在小於七公分以內，而且腫瘤範圍僅限於腎臟● 第二期，腫瘤大於七公分，但腫瘤範圍仍僅限於腎臟● 第三期，腫瘤侵犯超過腎臟，影響其他周邊血管、脂肪組織及淋巴結● 第四期，腫瘤侵犯周遭小腸、胰臟組織，或已轉移到骨頭、肝臟、肺臟等遠處器官除了腎臟癌分期以外，以下狀況也會讓醫師預測患者的預後較不好！● 抽血看到LDH數值高● 血鈣上升● 貧血● 從診斷到需要化療、標靶治療、免疫療法等全身性治療的時間不到一年● 腎臟癌轉移兩處以上手術通常是治療腎臟癌的第一步。不想開刀卻想治癒腎臟癌，幾乎可說是不可能的任務。手術時，醫師除了移除惡性腫瘤外，也會盡量維持腎臟功能。根除性腎臟切除是是最常做的手術方式，除了移除單側腎臟外，還會將腎上腺、附近的淋巴結、及周遭組織一併移除。現在這樣的切除手術可用直接開腹、腹腔鏡方式、或機器人手臂（達文西系統）等達到。假設腎臟癌已經侵犯到腎臟靜脈及下腔靜脈等大血管，就會提升手術的複雜程度。手術之後，患者就少掉一顆腎臟，大部分都還是能靠著剩下那顆腎臟過生活即可，不用洗腎。 另外，若腫瘤較小，還不到四公分時就被找到，且是單一腫瘤的腎臟癌，則可以考慮腎臟部分切除，不拿掉整個腎臟。但如果腎臟癌的位置在太靠近腎臟中間就不適合。手術無法清除癌組織時，可以考慮用冷凍或射頻燒灼等方式將腫瘤凍死或煮熟致死。手術前也可以考慮用動脈血管栓塞方式，減少癌細胞的血流養分供應，促使腫瘤縮小。腎臟癌的全身性療法包括了標靶治療、生物製劑、及化療。標靶治療能夠盡量針對腫瘤本身做破壞，而減少傷害其它身體組織。生物製劑的訴求是加強身體免疫系統的攻擊反抗能力。化學治療也有一定的幫助。雖然目前醫學並不完全清楚為什麼有些患者會罹患腎臟癌，但是「戒菸、維持適當體重、控制高血壓、減少暴露於有害化學物質之中」應該是能預防腎臟癌的幾個策略。原文：
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2020-03-03 科別.眼部
世界青光眼周／全台近40萬名青光眼患者！新藥改善乾澀、刺激且納入健保
青光眼是全球致盲的第二大原因，醫界發現造成失明的原因有時並非疾病本身，而是醫囑遵從性不佳，導致治療不完整而讓疾病惡化所造成。台灣有近40萬名青光眼患者，但研究指出，大約只有35%的病人可以持續用藥兩年以上，患者無法持續點藥的原因在於，對疾病的認識不夠及眼藥水使用後帶來的乾澀、刺激感等副作用，讓患者不舒服。為了解決用藥的副作用問題，臨床上已有單劑量包裝、不含防腐劑的青光眼治療藥水上市，可望降低乾澀、刺激感等副作用，進而提升病人的持續用藥的意願。藥水有刺痛感 易自行停藥三軍總醫院青光眼科主任呂大文指出，青光眼的第一線治療是點眼藥水，但青光眼藥水多屬於交感神經、副交感神經藥物及前列腺素等，點了之後有些人看事物會變暗、眼睛乾澀，且藥物可能會改變眼球表面血管收縮性讓眼睛變紅，另外一般的眼藥水因為要用上一個月，故都會加入防腐劑以利保存，長期使用下來容易造成乾眼症，也會損害眼表細胞造成刺痛感，因此有些患者認為不點眼藥水還比較舒服就自行停藥。新藥不含防腐劑 納入健保由於青光眼的視覺功能惡化是漸進式的，民眾停藥後初期或許沒有察覺有異，但臨床上發現有許多患者在停藥後的一兩年內就急速惡化到失明階段，可見持續用藥與否對於青光眼治療的成效可說是相當關鍵的因素。考慮青光眼患者須長期點藥的治療需求與長期點藥帶來的副作用，近年健保署也給付了單劑量包裝的青光眼藥水，這類的藥水不含防腐劑，能降低點藥帶來的不適，提升持續用藥意願，對傳統藥水適應不良的患者可說是一大福音。今年三月八日至十四日是世界青光眼周，今年的主題是「打擊隱形青光眼」，就是希望呼籲大眾能透過檢查早期發現青光眼，進而持續治療延緩青光眼的進展。呂大文指出，雖然青光眼發生機率低約1.6%至2%，全球約8000萬名患者，但25%青光眼患者終其一生會發展到雙眼全盲階段。因此，早期發現早期治療是非常重要的，很多人以為只有年紀愈大才會罹患青光眼，但在台灣50歲以下的患者也占了27%，尤其台灣高度近視者眾，未來年輕患者會愈來愈多，更值得注意。有青光眼病史 親友要注意另外，由於青光眼屬於遺傳性疾病，呂大文指出，家中若有青光眼患者，建議患者「上上下下、左左右右」的親友們都必須盡快接受青光眼相關檢查，確認自己是否也罹患青光眼。「上上下下」指的是直系血親罹患機率是常人的7至9倍，「左左右右」指的是兄弟姐妹有人是青光眼患者，其本身罹患的機率也高達30%至40%。呂大文就舉藝人劉尚謙為例，他說，「劉尚謙是青光眼關懷協會的志工，患病已有一、二十年，有一眼已開刀治療，後來他發現父親點的藥水跟自己一樣，才知道自己有家族史，幾年前他的兒子及女兒檢查發現也都有青光眼，目前都在持續治療中。」家族史直系 應12歲起篩檢目前在呂大文的門診中，約有十分之一的病人是有家族史，他提醒，所有家族遺傳的疾病，下一代的發病年紀一定比上一代的發病年紀還要提早，因此家族中有直系血親的孩子，最好在12歲時就要定期篩檢，追蹤視神經的狀況，提早開啟防盲計畫。
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2020-01-16 新聞.健康知識+
盤腿坐是疾病摧毀者 還是膝蓋摧毀者？
讀者Shaun提問：林教授您好，日前看到一篇文章談到盤坐對身體的壞處。因為最近在考慮到底要不要去學習打坐 (單盤、雙盤、散盤…etc)，可以麻煩您針對打坐這件事情comment一下嗎？感恩您!! 我想，現代人大概只有在這三種情況下會盤坐：瑜伽、冥想、和宗教信仰。盤坐就是盤腿而坐，而所謂的散盤，就是盤坐時兩個腳背都碰到地面，單盤則是一個腳背碰到地面，另一個腳背放在另一隻腳的小腿上（也有放在大腿上的，但較困難）。雙盤坐時，是將兩個腳背各放在另一隻腳的小腿上（也有放在大腿上的，但較困難）。散盤最輕鬆，人人做得到，單盤較困難，需要一段時間練習，雙盤則是更困難，只有少數人能做得到。盤坐對健康的影響，一方面是心靈上的，另一方面則是肢體上的。我今天就只講有關肢體上的，尤其是只講有關單盤及雙盤對肢體上的影響。但是，我需要先說，這方面的科學證據絕大多數是來自瑜伽練習受傷的案例報告或個案調查，而非特別針對盤坐的臨床研究。這些案例報告或個案調查目前是有被匯集在下面這兩篇論文裡。2012年：Yoga in Australia: Results of a national survey（在澳洲的瑜伽：一項全國調查的結果）。這項調查總共募集到兩千五百多位瑜伽練習者的資料，而它們顯示最常造成傷害的姿勢是（1）頭部倒立，佔7.4％，（2）肩部倒立，佔6.3％，（3）單盤和雙盤，佔5.3％，（4）前彎，佔4.8％，（5）後彎，佔3.1％，和（6）雙手倒立，佔2.5％。2013年：Adverse events associated with yoga: a systematic review of published case reports and case series（與瑜伽相關的不良事件：對已發表案例報告和案例系列的系統評價）。這項系統評價總共收集到35個案例報告以及兩個含有76個案例報告的系列（即總共111個案例報告），而最常造成傷害的姿勢是頭部倒立，肩部倒立，和盤坐。和盤坐相關的傷害分別是股外側皮神經病變（Lateral femoral cutaneous neuropathy），坐骨神經病變（Sciatic neuropathy），以及遠端脛骨骨骺骨折分離（Epiphyseal fracture-separation of the distal tibia）。英國報紙Telegraph 在2010-12-23發表Yoga bad for your knees, Indian doctor warns（印度醫生警告說瑜伽對膝蓋有害）。它說，印度醫生Ashok Rajgopal表示他已經對許多居於領導地位的瑜伽大師進行過膝關節置換手術，而之所以會如此，是因為極端拉筋會對關節造成嚴重的壓力，從而導致關節炎。瑜伽期刊Yoga Journal 在2019-2-5發表How to Protect the Knees in Lotus and Related Postures（如何保護盤坐及相關姿勢中的膝蓋）。它說，強迫雙腿盤坐是瑜伽中最危險的事情之一。 每年，許多瑜伽士都以這種方式嚴重傷害膝蓋。有35年經驗的瑜伽老師Bernie Clark在《國際瑜伽Yoga International》網站發表Lotus Pose: Destroyer of Disease, or Destroyer of Knees?（盤坐：疾病摧毀者，還是膝蓋摧毀者？）。他之所以會用《摧毀者》這個詞，是因為瑜伽聖經Pradipika裡有這麼一句話：「盤坐是所有疾病的摧毀者……只有非常聰明的人才能掌握！」。但是，Bernie Clark卻說：「就如所有古代精神和宗教著作一樣，Pradipika的作者並無需對廣告是否屬實負責。可是對大多數人來說，盤坐是一種高風險/低回報的姿勢：如果臀部緊繃，壓力就會轉移到膝蓋」。我想，上過瑜伽課的人都會有這種經驗，總以為越是能做高難度動作或姿勢的人，就是越厲害，越有道行。可是事實上，關節的旋轉度以及伸展度是因人而異（只能怪投錯胎），而且也都會隨著年紀而降低，所以，如果老是羨慕那些“高手”而強迫自己做所謂的高級動作或姿勢，那當然也就容易受傷，反而是得不償失。事實上有一些關節特別能彎的人是因為他們患有一種叫做《過動型埃勒斯-丹洛斯症候群》（Hypermobility Ehlers-Danlos syndrome）的遺傳性疾病。所以，下次當你在瑜伽課裡看到“高手”時，也就沒必要覺得相形自慚了。縱然是在佛教或道教的教義裡，也一樣是不要求一定要做單盤或雙盤。如果心裡只老是掛念著要做高檔次的動作，反而就失去修行的真正意義了。原文：盤坐對身體有害嗎
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