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2025-01-26 醫療.血液．淋巴
三總血友病中心多專科一站式服務 全人照護把關病友健康
血友病是一種因凝血因子缺乏的遺傳性疾病，除了血流不止、甚至自發出血之外，也容易因為反覆出血，可能導致滑膜炎、關節炎、關節畸形等後續併發症。三軍總醫院血友病照護及研究中心主任陳宇欽指出，中心成立以推動血病患者整體醫療為目標，以「一站式服務」追蹤模式，結合血液科、骨科、復健科、牙科、胃腸肝膽科、感染科等多專科共同照護整合的合作下，以全人照護理念為血友病友的健康及關節把關。接軌國際醫療，以提高生活品質為目標。三軍總醫院血友病（以下簡稱三總）中心自民國92年9月成立，秉持著「以病患為中心」的照護理念，持續與國際血友病照顧醫療世界接軌及共同學習，致力於提升血友病團隊合作及照護品質。陳宇欽分享，因為血友病可能終身需要持續治療的疾病特性，中心不僅扮演著醫療照護的重要角色，更期待成為病友在人生中最好的陪伴者，與病友共同面對人生每一個挑戰。陳宇欽指出，血友病的治療不僅限於凝血因子注射的治療，還需要關注病患關節變化及其他身體狀況如慢性C肝、肝疾病的追蹤，以提高生活品質為最終目標。陳宇欽提到，血友病、類血友病及各種出血性疾病相關凝血功能檢查及基因檢查的精準度與效率非常重要，三總的血液實驗室通過了世界血友病聯盟（WFH）檢驗質量國際認可，能協助做相關檢測，以確保每位病友及家屬都能得到最正確的診斷及最完善的照顧。多專科共同合作，完善個人化醫療與照護。陳宇欽分享，血友病因疾病需求，除了凝血因子補充治療的重要性外，中心會針對病友的個別疾病問題並配合生活需求，以「個人化醫療」的概念彙整相關資料，透過多專科的醫療團隊配合與共照會議，讓病友能得到更妥善的照顧，幫助他們恢復健康。陳宇欽說，血友病要「預防勝於治療」，中心在完整的醫療服務之外，更顧及病友身體、心靈層面，定期舉辦病友座談會、心靈成長班、假日復健班、假日親子運動班等活動，希望能成為病友在人生道路上的支持與依靠，並迎向更美好的人生，讓愛予以傳承延續。
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2025-01-24 失智.Podcast
【Podcast】Ep24、25.面對複雜的阿茲海默症，該如何更好的進行診斷？
聯合報健康事業部去年底舉辦「2024失智症永續照護新未來國際論壇」，以阿茲海默症精準診斷、新版分期及新治療方式，定調2025是失智症照護元年，是充滿希望的一年。《失智好好生活》Podcast主持人陳韻如深入議題，邀請新北市立土城醫院神經內科主任徐榮隆醫師上節目，暢談阿茲海默症精準診斷的重要性。常有人問：「失智症是否等同於阿茲海默症？」其實失智症包含多種類型，除了阿茲海默症，還包括血管型失智症、路易氏體失智症、額顳葉型失智症及巴金森氏症失智症等，但其中以阿茲海默症佔比56.88%最高。然而，診斷阿茲海默症並非易事，在談診斷之前，應先認識其發生原因。毒蛋白導致大腦退化徐榮隆說，失智症最常見的發生原因是退化，退化跟老化不同，正常生理過程每個人都會老，但退化是加速地老化，而且遠超過正常範圍，若家屬覺得無法判斷，「只要症狀持續三個月以上，無論是記憶力不好或判斷能力有問題，或覺得個性改變，就必須到醫院做進一步檢查。」大腦退化導致的阿茲海默症，其成因與類澱粉蛋白、濤蛋白這兩種毒性蛋白有關，徐榮隆說，「失智症不是一夜之間發生，而是毒性蛋白在腦子裡住了很久，可能超過十幾二十年，不斷累積直到腦子開始受不了，才會出現症狀。」在發生失智症之前，會先出現輕度認知障礙，剛開始對生活的影響不到，然而，輕度認知障礙的人每年會有15%的機率，在隔年進入到失智症。新版阿茲海默症分期本集節目中，特別詳細說明阿茲海默症新版分期方式，因為，過去對阿茲海默症的治療方式有限，但最近兩三年，國外開始有新的治療方式，可清除阿茲海默症的毒蛋白，也因此訂出新版疾病分期。徐榮隆說，過去失智症病程用輕、中、重度來區分，新版確診指引採用類似癌症診斷中用於評估疾病進展的「數字分期系統」，將阿茲海默症也分為第0期至第6期，並加上生物標記abcd系統分期。簡單來說，4、5、6期就是過去認知的輕、中、重度，第3期是輕度認知障礙，第2期是主觀認知障礙，第1期是完全沒有症狀但生物標記異常，第0期則是具有遺傳基因。未來醫師將會依照疾病分期，給予阿茲海默症病患相對應的治療與醫囑。精準診斷有助於掌握病因由於新治療方式的對象是輕度認知障礙及過去講的輕度失智症，使得早期精準診斷更為重要，徐榮隆表示，目前的精準診斷分為兩種，第一種是透過「正子造影」來看腦部毒蛋白的堆積程度，第二種則是抽取「脊髓液」，因為腦部大部分毒蛋白會在脊髓液裡循環，美國食品藥物管理局（FDA）將這種檢測方式的結果視同與正子造影一致，不過前者費用較高，而後者須住院以及屬於侵入式檢測。另外還有一種更方便的方式，是以抽血方式檢測毒蛋白濃度。隨著醫療科技的進步，阿茲海默症的診斷變得更有意義，未來醫師可以精準掌握病因，例如當醫師發現病患不只大腦發炎，也有粒線體問題時，就會檢視病患生活習慣，協助病患一起制定「個人健康計劃」，教導正確的生活方式來幫助病患減少發炎情況。儘管治療阿茲海默症進入新里程碑，但徐榮隆也在節目中呼籲，應趁年輕或大腦還沒生病前，讓大腦更多活躍，提高腦部韌性，儲存腦本，以減少未來罹患失智症的機會。本集重點✎阿茲海默症發病前二十年，腦部可能就有毒蛋白✎阿茲海默症新版分期來自於新的治療方式✎精準診斷「正子造影」、抽取「脊髓液」以及抽血檢測毒蛋白濃度✎精準診斷有助醫師掌握病因，並提供更好的治療方式失智好好生活Podcast節目Ep24收聽平台：🎧SoundOn:https://lihi.cc/0CRwc🎧Apple Podcast:https://lihi.cc/sjtzd🎧KKBOX:https://lihi.cc/ztZbR🎧Spotify:https://lihi.cc/Ohra7失智好好生活Podcast節目Ep25收聽平台：🎧SoundOn:https://lihi.cc/enVPE🎧Apple Podcast:https://lihi.cc/uUICF🎧KKBOX:https://lihi.cc/qODfs🎧Spotify:https://lihi.cc/422MN⭐歡迎按讚加入「失智・時空記憶的旅人」粉絲團，並將你的經歷還有故事留言或私訊我們：https://www.facebook.com/ntcdementia⭐更多關於失智症的第一手資訊，都在元氣網「失智」頻道：https://health.udn.com/health/cate/10691本節目由禮來贊助播出
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2025-01-20 焦點.元氣新聞
專家齊聚「神經罕見疾病治療論壇」 基因檢測為TSC、FAP患者帶來治療新曙光
梁先生67歲時，開始經常覺得喘、一直咳嗽、手腳也無力，他想起自己的姐姐也在65歲時開始生病，花了四、五年看遍各科醫生，都找不出正確病因、無法改善，後來做了基因檢測，才發現自己得的是一種神經罕見疾病，可惜發現得太晚，姐姐沒多久就過世了。有了姐姐的前車之鑑，梁先生從剛開始發病時進行基因檢測，並積極用藥延緩惡化，至今仍維持良好的生活品質。然而，像梁先生這麼幸運的病患並不多，由於國人缺乏對於神經罕見疾病的認知，不只患者經常延誤治療，健保在基因檢測、藥物給付上的限制，更如同為患者的治療過程設下一道道無形關卡，因此，台灣神經罕見疾病學會、罕見疾病基金會共同舉行「神經罕見疾病治療論壇」，分析台灣遺傳性神經罕見疾病患者治療現況與所面對的挑戰，期許隨著新藥科技進步、基因檢測技術成熟，未來政策也能更進一步發展，提供遺傳性神經罕見疾病患者更多支持。FAP藥物健保給付限制多，期盼政府照顧更多罕病病患FAP病友聯誼會會長梁延吉，至今已抗病五年。梁會長的姐姐和姪子也都是FAP病友，FAP早期症狀非常多樣，有的人是手腳發麻，動了脊椎手術後還是沒有好；有的人是便秘、腹瀉，誤以為是腸胃問題；也有人是心律不整、心臟肥大等，倘若病患本身就有高血壓、糖尿病等慢性病，更不容易發現病因，神經罕見疾病最明顯的線索是—「家族遺傳」，需透過基因檢測，及早準確的治療，才能有效延緩病情惡化。梁會長的姪子到了病情第二期，才發現是FAP，那時他已需要靠輪椅代步，即便開始服藥，病情改善效果也有限，姪子很快就辭世了。梁會長本身則因為姐姐先發病的關係，自發病初期就主動進行基因檢測，參與國外藥物來台的藥物試驗計畫，兩年後獲得健保藥物給付，至今73歲的他，病況仍控制得宜。 由於健保藥物給付只針對不超過76歲、FAP第二期病患，梁會長擔心就他個人的用藥情形，再過幾年，他就要超過76歲了，屆時他是否還能持續獲得健保藥物給付？FAP病情惡化速度非常快，他也擔憂，其他病友是不是要像他姪子一樣，需等到無法行走、坐輪椅，才能獲得健保藥物的支援？放寬藥物給付，對患者生活品質幫助很大台灣神經罕見疾病學會劉祐岑理事長表示，衛福部國民健康署公告之罕見疾病，與基因病變造成的神經肌肉系統罕見疾病將近百種，許多疾病需要基因檢測以確定診斷， 而且基因檢測結果與病患能否接受治療息息相關，像是結節硬化症（TSC）、家族性澱粉樣多發性神經病變（FAP）等疾病，都是國內個案數較多的疾病。以家族性澱粉樣多發性神經病變（FAP）而言，截至113年11月止，已通報個案超過300位，目前符合健保規範接受藥物治療的患者，大約三分之一。遺傳性神經罕見疾病需經由基因檢測來判定，但目前基因檢測尚未納入健保，罕見疾病基金會提供部分項目補助，但許多疾病需要藉由次世代定序診斷，目前則需自費。大多數患者都是等到發病後、拖到不能拖了，才願意自費進行檢測，失去了「早期發現、早期控制」的機會。目前TSC可使用抗腦癇藥物減少癲癇發作頻率，FAP也有治療藥物可以減緩病程惡化，劉理事長感慨地說：「如果帶有TSC基因的孩子在神經開始病變前盡早治療，他還能有學習的機會；FAP患者不用等到要拿拐杖、坐輪椅了，才開始吃藥控制，他還可以保有行動自由。」劉理事長呼籲，這類可以治療的遺傳性神經罕見疾病的人數不多，可以討論適當放寬藥物給付給較早期病患，以保全病患最佳功能，避免疾病造成不可逆的影響，對病人以及家屬來說很有幫助。與及早診斷息息相關的，則是考慮將高風險族群基因檢測納入健保。由台灣過去的疾病通報個案數推估，並不會對健保帶來很大的負擔，但可大幅減少社會醫療成本。罕見疾病有96%為遺傳性疾病，基因檢測扮演關鍵要角罕見疾病基金會蔡輔仁董事長表示，罕見疾病有96%為遺傳性疾病，最直接的方法就是在病症所在的基因，找到致病點。目前基因檢測技術進步，價格也下降，倘若未來基因檢測更普及化，「如果醫生不能確定是什麼病，只知道和遺傳有關，就能透過基因檢測找出變異點。」蔡董事長說明，基因檢測能讓治療標的更清楚，還能廣泛應用於藥物研發、預測疾病病程、產前診斷等，有助醫療發展和社會進步。截至去年10月國民健康署通報資料顯示，全國FAP患病人數總計超過 300 人，目前僅剩約 220 多名病友存活。而透過基因檢測、藥物治療，能減低無效醫療，讓病友及早獲得精準治療，阻斷疾病惡化的進程，擁有更好的療效與生活品質，期盼社會大眾共同來關心，藉由合宜的政策配套，為遺傳性神經罕見疾病病友提供更全面的照顧。
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2025-01-18 名人.許金川
許金川／長水泡、打嘴炮 各有何不同？
隨著網路傳播的普及，打嘴炮的節目愈來愈普遍，形成新名詞。事實上，不僅嘴巴可以耍嘴皮打嘴炮，人體內許多器官也會長水泡。嘴炮顧名思義就是隨意聊聊，內容可能空空的，無傷大雅，而水泡大多也是裡面空空的，沒什麼細胞，裡面都是水分。人體內最常見的水泡就是肝水泡以及腎水泡。肝臟的水泡通常不要緊，裡面裝的是液體，有一個或多個，有些可長很大，甚至壓迫到正常的肝臟或往左邊或下面突出壓迫到胃，吃飯時肚子容易脹。此時可以用腹腔鏡打洞讓裡面的液體流到腹腔內自行吸收。腎臟的水泡是另一種常見的水泡，跟肝水泡一樣也會慢慢長大，通常不要緊。但有一種先天遺傳疾病叫多囊性肝臟及腎臟，有時整個肝臟腫很大，有時會感染而發燒。多囊性腎臟病友，有些人腎功能會慢慢退化，引起腎衰竭尿毒症，甚至要洗腎或換腎。除了肝腎的水泡之外，最常見的是卵巢長的水泡，通常稱為囊腫。這種水泡通常水泡壁上都有幾層的細胞，可能是良性也有可能是惡性的，就是它不像一般空空的水泡，而是外面有一層「果肉」，這些「果肉」說不定含有惡性的細胞，因此卵巢的囊腫要特別注意。此外，有些腫瘤會壞死，裡面變成空洞，像水泡一樣，以為是水泡，其實是裡面的腫瘤爛掉了，但周圍通常還是有一層組織知道它是腫瘤壞死的不是單純的水泡。有些癌症轉移到肝臟常見有這種現象。總而言之，打嘴炮通常內容無多大知識也無傷大雅，人體的水泡也大都無傷大雅，但有些模樣像水泡的東西，就好比不是單純的打嘴炮那樣，就要小心謹慎，請醫師好好評估一下了。●欲知正確肝病新知，請追蹤「肝病防治學術基金會」及「好心肝．好健康」Facebook粉絲專頁。肝基會出版會刊及肝病治療手冊，歡迎來電索閱。若有肝病醫療問題請洽免費諮詢專線0800-000-583或上網：www.liver.org.tw查詢相關資訊。
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2025-01-14 醫聲.癌症防治
台灣肺癌研究2大貢獻 揚名世界
早期肺癌篩檢、EGFR、ALK驅動基因突變為台灣醫界在肺癌預防及治療上的兩大貢獻，中研院院士楊泮池表示，家族遺傳解釋了不抽菸的亞洲女性罹患肺腺癌之謎，如何破解空汙（PM2.5懸浮微粒）與肺癌之間的關聯性，則是下一階段研究重點。國際肺癌研究學會（IASLC）執行長Karen Kelly表示，台灣兩大肺癌研究成果躍上國際舞台，除了楊志新研究團隊在肺癌EGFR、ALK驅動的基因突變領域上的學術貢獻，楊泮池長期推動「低劑量電腦斷層（LDCT）篩檢，有效揪出肺癌家族史、重度菸癮者等高風險族群的肺部節結，提早確診，在楊教授努力下，這項檢查已成為台灣成人公費篩檢項目。台灣於2022年7月推出LDCT公費篩檢，迄今已有13萬多名高風險族群接受篩檢，楊泮池表示，肺癌篩檢率1.2%，其中85%為第一期，復發風險低，存活期相對較高。進一步分析性別，合併家族史的不抽菸女性者肺癌篩檢率達1.8%，至於合併家族史的不抽菸男性則只有0.8%。全球不抽菸的肺癌患者人數逐年增加，占比已至三成，這讓台灣LDCT篩檢經驗更顯重要，近年楊泮池多次應邀至美國腫瘤醫學會、歐洲腫瘤醫學會，分享臨床實證資料，成果領先全球。在本次「國際肺癌學術研討會」上也贏得眾多國際學者的肯定。不過，這套台灣經驗能否推廣至其他國家？Karen Kelly認為，有一定難度，例如，美國有色人種（黑人）帶有EGFR基因突變的比率相當低，如接受「低劑量電腦斷層」，篩檢成效勢必不佳。如僅供華人族群（EGFR基因突變比率相對較高）使用此種篩檢，則可能涉及政治不正確，引發爭議。
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2025-01-12 焦點.元氣新聞
好奇人瑞怎麼吃助長壽？專家揭殘酷事實 想呷百二恐得看「祖先」
每當有人瑞過世，人們通常最好奇此人生前愛吃什麼或有何特殊生活習慣，希望藉此獲知長壽祕訣。但影響一個人長壽的因素，究竟是生活型態，還是基因？專家指出，這問題的答案要依據你所謂的「長壽」究竟是幾歲而定，其實超過100歲的人瑞之所以長壽，跟他的生活型態可能無關。紐約時報報導，數十年來研究顯示，忽略健康飲食、運動、菸酒等建議，會對大多數人的健康造成負面影響，甚至縮短其壽命；但歷來有數不清的故事，講述人瑞的日常生活習慣違反那些健康建議。例如美國人瑞芮契特（Helen Reichert）100歲時受訪指出，她長期抽菸，醫師一再叫她戒菸，結果多年後醫師都死了，她卻還活著。芮契特在2011年以109歲高齡辭世。那麼，一個人的長壽有多少比率可歸因於生活方式的選擇，又有多少只是運氣或幸運的遺傳？紐時指出，這問題的答案取決於你所謂的「長壽」究竟是80、90歲，或真正達到人瑞等級的上百歲。研究顯示，活到80、90歲，在很大程度上是自己可以控制的。美國紐約私立醫學院「愛因斯坦醫學院」醫學與遺傳學教授米爾曼（ Sofiya Milman ）說，有證據顯示，對一般人來說，健康的生活方式確實可延年益壽。一項去年發布的研究分析超過27萬6000名美國退伍軍人的生活方式，發現養成8種健康的生活習慣可延長壽命最多達24年。那8種行為包括：健康飲食、定期運動、良好睡眠、管理壓力、維持良好人際關係、不吸菸、不濫用鴉片類藥物、飲酒不過量。如果這些退伍軍人遵守所有8項原則，研究人員計算出他們可預期活到87歲左右。但未參與這項研究的米爾曼指出，研究結果顯示，即使你完全做到了那8項習慣，你還是無法期望活到100歲。原因是，年紀越大，遺傳似乎就越重要。如果你想活到超過100歲，你需要祖先的一點幫忙。整體而言，科學家認為人的壽命約25%來自基因、75%來自環境和生活型態。波士頓大學 醫學教授佩爾斯（Thomas Perls）說，當人們接近100歲甚至更長壽時，上述比率就會開始翻轉，變成基因的影響更重要。研究顯示，許多長壽者的生活習慣並不比一般人健康，但他們不只壽命更長，罹患心臟病、癌症、老年癡呆等與年齡相關疾病的比例也更低。華盛頓大學醫學教授普維斯（Michael Province）與佩爾斯教授領導的一項長壽家族研究發現，許多長壽者抽菸，有些人是久坐不運動的「沙發馬鈴薯」，但他們往往有一些特殊基因，有助於他們避免疾病且延長壽命。有些基因可能影響人們罹患特定疾病。例如，已知APOE基因會影響人罹患阿茲海默症的風險；帶有APOE4基因的人，罹患阿茲海默症的風險較高，而帶有APOE2基因的人，患此病的風險較低。還有些基因似乎會影響老化過程。例如一種叫做FOXO3的基因，涉及細胞健康的許多面向，可能會讓人不罹患多種與年齡相關的疾病。這類長壽基因的一個主要好處是，它可能抵消不健康生活習慣的影響。專家強調，這類長壽基因都非常罕見，可能只出現在不到1%的人口中。此外，也沒有單一基因可防止所有老化和與年齡相關疾病；更有可能的是，由數百個基因結合起來產生作用。佩爾斯說，擁有一組適當的基因來影響長壽，「就像中彩票一樣」，意思是全憑機率，可遇不可求。因此就算你媽媽活到 100 歲，你還是應該選擇健康的生活型態，以防萬一你沒遺傳到那幸運的長壽基因。專家最後的建議是，無論你做什麼，都不要接受百歲人瑞的健康建議，因為對人瑞來說，生活習慣可能並不重要，但對我們其他人來說，生活習慣真的很重要。
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2025-01-07 醫療.眼部
散光幾度需要矯正？眼科醫曝「超過這度數」就開始看不清
全台有千萬人近視、約650萬人受「散光」所苦！眼科醫師提醒，散光多為遺傳導致，會造成影像散亂、視力模糊，影響日常生活。但到底散光該矯正嗎？散光幾度以上需要矯正？散光眼鏡、隱形眼鏡又該如何選擇？《優活健康網》整理相關資訊，並建議有散光問題的民眾，應由專業驗光師進行驗配，掌握個人化眼睛狀況，選擇合適的眼鏡。台灣隱形眼鏡學會榮譽理事、馬偕紀念醫院眼科資深主治醫師鄭惠川表示，台灣人不只近視、老花等視力問題名列前茅，散光也是民眾經常忽略的症狀之一，更有不少民眾容易搞混近視、遠視、散光到底差在哪？根據統計，全台有近650萬人恐陷散光危機，「造成散光的原因大多是天生的，但現代學生、上班族過度用眼，會讓散光度數加深，好發高峰年齡在25～40歲。」為什麼會有散光？鄭惠川說明，先天性的散光是由於角膜或水晶體的形狀異常、不平整，導致光線入眼時的焦點被分散。他形容：「沒有散光的角膜形狀為正圓形、就像籃球剖面一樣，圓心只有1個；但散光患者的角膜就像是橄欖球剖面，因橫軸或縱軸的屈光度不同，讓光線入眼後散亂無法重疊，無法正確聚焦在視網膜上，從而產生散光。」散光需要矯正嗎？散光需要適當矯正。鄭惠川指出，不少人常認為「散光看不清楚習慣就好」因而不積極矯正散光，或存在「散光可以用加深近視眼鏡度數來補足」等錯誤迷思。事實上，散光只要超過50度就會開始影響視力清晰度，讓眼睛痠痛或引起眩光、頭痛，甚至讓視力判斷影像的方向及距離時受到影響。散光幾度以上需要矯正？台灣隱形眼鏡學會榮譽理事、中山醫學大學視光學系副教授蕭清仁表示，若散光超過75度，就建議進一步驗光及配戴眼鏡矯正，且跟近視一樣，散光眼鏡有一般眼鏡及隱形眼鏡之分。事實上，散光的種類主要可分為「規則性散光」及「不規則性散光」2種：規則性散光：多為先天性，出生時就有，原因為角膜或水晶體的屈光度異常。可用一般眼鏡或隱形眼鏡矯正。不規則性散光：多為後天外傷、手術開刀造成，原因為角膜或水晶體的表面不平整。無法利用一般眼鏡來矯治，必須利用硬式隱形眼鏡來矯正。散光矯正該選眼鏡或隱形眼鏡？蕭清仁說明，台灣的散光患者有近8成5使用眼鏡矯正，僅有1成多的患者使用隱形眼鏡矯正，這是由於傳統隱形眼鏡的技術對於個人化矯正效果較不佳，可能換帶了好幾副仍然無法找到適合的隱形眼鏡，再加上現在隱形眼鏡功能多、購買便利，多數民眾在挑選隱形眼鏡時，容易忽略鏡片是否有矯正散光的功能，甚至沒有進行專業驗光過程，就直接依照度數購買隱形眼鏡。若想矯正散光，該如何選擇眼鏡或隱形眼鏡呢？蕭清仁建議，可透過3原則判斷：1.個人用眼狀況：例如天生有散光的小朋友還不適合配戴隱形眼鏡，比較適合一般散光眼鏡，但長大後開始注重外觀，就能選擇隱形眼鏡；或是有運動習慣者戴眼鏡深感不便，因此選擇隱形眼鏡較適合。2.個人眼睛數據：每個人的眼睛度數、間距、大小及長短都不同，量測數據結果可多達上千種，尤其比起有固定配戴角度一般眼鏡來說，隱形眼鏡所需要掌握的患者眼睛數據需要更加個人化，才能精準微調成適合患者配戴的散光隱形眼鏡。3.個人配戴舒適度：每個人對於眼睛異物感的適應度不同，例如有些人可能無法接受鏡片厚重，有些人可能頭暈不適等。散光驗光步驟流程1表看懂如何正確驗光？如何選擇配戴合適眼鏡？根據《散光軟式隱形眼鏡驗配實用指南2024版》指出，驗配流程包括了解眼睛病史、測量角膜及眼屈光等數據，以及選擇眼鏡材質、瞭解配戴方法等，共有11個步驟：蕭清仁提醒，散光患者進行個人化驗光的要訣在於：要驗光：每個人散光成因不同，購買隱形眼鏡前，應進行專業驗光要試戴：確認矯正隱形眼鏡前，透過試戴確認度數、舒適度、是否易跑片等要定檢：隱形眼鏡屬於醫療器材，建議配戴完後定期回診，確認視力、鏡片等狀態蕭清仁補充，有散光困擾的民眾可到眼科診所或專業驗光所進行驗光，驗光師會先了解患者生活習慣、工作狀態、眼球數據、眼瞼高度檢查，散光度數、軸位，以及合適的隱形眼鏡類型如散光、矽水膠、日拋等，幫助民眾選擇正確的矯正產品。此外，若有配戴軟式散光隱形眼鏡需求，也能與驗光人員積極討論合適的矯正方案。【本文獲uho優活健康網授權刊登，原文刊載網址：https://www.uho.com.tw/article-65480.html】
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2025-01-06 焦點.杏林．診間
醫病平台／感恩
編者按：本週繼續以相同的主題「感恩」，由兩位資深醫師執筆。一位資深神經內科醫師寫出他感恩從小接受佛教的薰陶，獲得理想的教育，得以成為救人濟世的良醫，並能幫忙成立各種佛教醫療團體，以及成為台灣安寧照護的推手。他也分享自己因為佛教的因緣，而與夫人結緣，共創美滿的家庭。另一位生長於窮苦農家的兒童精神科大師，寫出他感恩小學老師說服她父親，讓他在小學畢業後考中學，而後在中學老師的幫忙下，在圖書館打工幫忙家用。進入大學後，在導師公共衛生教授的安排下，得以成為有薪資的助理，而獲得流行病學研究的機會，最後走上至今五十年臨床醫療和臨床流行病學的服務、教學、研究的精彩人生。感恩我出生在佛教家庭，父親曾在新竹城隍廟口主演布袋戲，遺傳給我流利口才。從小初一、十五跟隨母親禮拜新竹市大小廟宇，在觀音亭，母親站在我身後，握著我雙手祈禱：「請佛祖保佑阿基頭殼硬。」感恩新竹中學學長們的優異成就，很多人就讀台大醫學院，讓我有機會直升台大醫學院。感恩在我大三時開始接受慧矩機構創辦人周宣德老師教導正信佛法。最後接任慧矩第三任董事長，繼續弘揚佛法。感恩多位慧矩同仁進入台大醫院就職，在台大醫院創辦慈光佛學社，設立往生助念室，共創佛教蓮花臨終關懷基金會，推我擔任董事長。感恩基督教馬偕醫院董事們邀請我一同去日本參訪安寧緩和醫療機構，讓我在台大醫院創辦緩和醫療病房及帶領蓮花基金會加入台灣推動安寧緩和醫療的行列。讓我有機會促成台北榮民總醫院及花蓮慈濟醫院加入安寧緩和醫療的隊伍。感恩讓我促成蓮花基金會及台大緩和醫療病房合作開辦臨床佛教宗教師(Clinical buddhist chaplain, CBC)的培訓，使法師成為安寧緩和醫療團隊的重要一員。並將之傳播到日本及國際。感恩讓我有機會在台大醫院緩和醫療病房為好友送行，幫他戴上念珠手環。兩三天後他安祥蒙佛接引！那位好友往生後，每年年底 ，他的夫人跟兩位女兒會做很多大大小小的念珠，送給蓮花基金會。感恩蓮花團隊的努力，讓我們獲得很多獎項：包括法鼓人基會、星雲基金會、教育部、保生大帝基金會、港澳台灣慈善基金會愛心獎，乃至總統文化獎的鼓勵！感恩我的同修照芳從小就有機會在新竹周家家廟證善堂，我的同修照芳，在幼兒園時就常隨祖母聆聽台灣首位以台語(閩南語)弘法的斌宗法師講經；小學時每週末在家廟(證善堂)聆聽印順法師講經，週日早晨還送早餐供養印順導師，比我更早有殊勝的佛緣。我們兩人都在新竹師範附屬小學(竹師附小)就學，我早她兩屆。高梓校長實施地方自治教育，班級稱為里。五六年級時，我擔任節儉里里長(班長)，照芳擔任忠孝里里長。我六年級時，獲選為模範生，並被推選為市長。所以照芳對我有些印象。我們的訓導主任林戊堃老師是照芳的舅舅。附小畢業，我進入省立新竹中學(竹中)念書，接受辛志平校長的五育並重教誨，前後六年。照芳的父親周炳煌醫師在新竹市西門街開業，是桃竹苗的兒科名醫。他擔任竹中校醫。也為我們上衛生健康的課。記得有一次他問同學們如果有小蟲跑進耳朵內，要如何處理？我舉手回答：「灌水」。他說：「對，不過更好是灌麻醉藥水。」我們兩個人都留下印象。我在竹中有優異的學業表現，最後在高三畢業第一名保送台大醫學院，周校醫也留有印象。我進入台大醫學院醫科當學生，後來照芳也進入醫學院護理系就讀。醫學院有新竹學生的校友會，每年會有聚會。周醫師也常來參加校友會的聚餐，並出錢支持。我就更有機會與周醫師及他的千金照芳見面。新竹同鄉在台北聚會，倍感親切。1964年8月，我們兩人同時畢業。照芳的舅舅，林戊堃老師突然想到我這位小學的學生，就找雙方家長提親，促成了我們的姻緣。照芳進入醫學院護理系當助教，並到神經精神科病房兼任護理師工作。1965年我服完兵役回到台大醫院神經精神科擔任住院醫師。終於在竹中辛志平校長證婚及附小高梓校長祝福下，讓我們兩人締結良緣，共組新家庭。我們兩人都在台大醫院上班，小孩子出生後，幸好我的慈母北來與我們同住，照顧整個家庭。感恩照芳白天辛苦工作，下班回來還幫忙家務，忙著炊煮葷素兩種的晚餐(婆婆茹素)孝順婆婆，婆婆也很疼愛媳婦。1970年照芳遠赴美國匹茲堡大學(University of Pittsburg)護理研究所進修。次年榮基也去美國威斯康辛大學(University of Wisconsin)神經科進修，照芳轉到威大護理研究所繼續進修。我們一齊在風光明媚的麥迪森城(Madison)度過春夏美麗的涼快日子，也度過冰雪封城的嚴冬。冬天在宿舍內火爐旁享受冰淇淋的美味，欣賞窗外的雪景！受到精神科主任Milton Miller教授及神經科主任Francis Forster教授及眾多師長同學的照顧。學成先後回國，繼續投入醫院及醫學院繁忙的工作，榮基擔任神經科及生理學科雙聘教授、神經科主任及台大醫院副院長；照芳擔任醫學院護理系副教授、醫院護理部主任等重任。1997年我們兩人受邀到台北縣三峽參與創辦恩主公醫院，擔任正副院長，每天早出晚歸。感恩三個小孩在奶奶照顧下都很乖巧，自動自發。從來都不需要父母費心管教。考大學時，我勉勵他們：「大學很多，我們家在新生南路一段，坐落在四段的台灣大學，爸爸媽媽都念過，很不錯，如果你們能夠考上，每天可以走路或搭公車上學，不必住宿舍。」感謝他們姊弟三人都進入台大，減少公務員的我們兩老的經濟負擔。一路走來，在共同的佛教氛圍中，彼此互敬互愛，互相鼓勵，互相幫助，互相包容。兩人也常一起聽經聞法，護持道場。
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2025-01-01 醫療.兒科
家長必看！有「性早熟」快就醫，及早治療助孩子多長10公分！
全世界的小孩，都在面臨性早熟危機！統計發現，各國小孩出現性早熟比率都在上升，不僅女童初經時間提前。韓國從2008到2020年，男生性早熟比例更增83.3倍，女生則上升15.9倍。墨西哥在Covid-19疫情後，女生性早熟比例也增加2.5倍，在中華民國兒童生長協會與元氣網攜手舉行的「孩童健康生長：小兒性早熟治療大解密」衛教講座中，醫師觀察到台灣也有類似現象，當兒童有性早熟現象，須及早治療，以免身高發育受限，差距可能達十公分之多。在面臨少子化的台灣，生兒育女成了重責大任，也讓家長更重視孩子的生長、發育，在講座中，醫師也呼籲家長、民眾多留意小兒性早熟危機，現場約有三十多對關心小孩生長的親子檔、近六十人參與這場講座，活動中更安排骨齡測量服務與運動體能活動，大人、小孩皆熱情參與，現場活力四射。提早邁入青春期，生長發育易受限在衛教演講中，新竹臺大分院小兒部小兒內分泌科主治醫師林函怡表示，一般女生在8到13歲進入青春期，男生進入青春期時間則多在9到14歲，進入青春期後，女生常出現的第一個「第二性徵」為乳房變大，男生睪丸也是開始變大，不過，當睪丸正在變大，小男生自己、其家人往往很難及早發現，常等到聲音變粗才就醫，黃金治療時機已縮短許多。當女生在8歲前、男生在9歲就出現第二性徵，並進入青春期，便符合「性早熟」定義。林函怡解釋，除了乳房、睪丸變大，女生8歲前、男生9歲前就出現陰毛、腋毛或短時間內長高，或者女生就月經來潮、男生聲音變粗等，都是第二性徵、性早熟跡象。性早熟背後原因，環環相扣小孩出現性早熟的風險因子包括「家族有性早熟病史」、「肥胖」、「經常攝取精緻食物」與「經常接觸環境荷爾蒙」等，當小孩有這些高風險因子，出現性早熟的機率就會增加，而性早熟容易影響身高發展，導致小孩身高發育受限制，這也是衛教講座現場多數家長所關心的重點。「小兒性早熟類型分為中樞型性早熟與周邊型性早熟。」台大醫院小兒部內分泌科主治醫師劉士嶢分析，在小兒性早熟族群中，以中樞型占多數，在人體長高的過程中，最初大腦下視丘、腦下垂體會發出一連串訊號，睪丸、卵巢一接收到這些訊息，就會分泌睪固酮、雌激素，身體便提早進入青春期，而體內的「促性腺素釋放素」（GnRH）則會抑制這些訊號。至於周邊型性早熟，多與腎上腺增生，或腎上腺、睪丸、卵巢產生腫瘤病變等有關，人數相對較少。「性釋素類似物」（GnRHa），有效抑制荷爾蒙分泌談到小兒性早熟的治療，劉士嶢表示，目前主要治療目標為抑制性荷爾蒙分泌、避免骨齡快速增長，如果是中樞型性早熟，則以荷爾蒙治療為主，現在使用的藥物成分與人體中的GnRH相近，可持續有效抑制性荷爾蒙分泌。研究顯示，有性早熟跡象的孩子若及時接受「長效肌肉注射GnRHa成分藥物」的治療，三個月後，不僅性荷爾蒙分泌明顯趨緩、效果達12個月，且實際年齡與骨齡的差距，也會大幅縮短，甚至趨於正常，孩子的最終身高，平均也比未接受治療組多增加約十公分之多。劉士嶢也指出，許多家長最在意的是「藥物治療會不會影響未來生育能力？」，根據過往研究，學童若接受GnRHa藥物的治療，成年後的懷孕率與一般大眾相近，代表這類藥物並不會影響孩子往後的生育能力。而常見的藥物副作用多為注射部位不舒服，通常過一陣子就會緩解，而頭痛、熱潮紅等現象，發生機率也非常低。多運動、健康吃、早睡覺，更是重要關鍵新竹市沐橙、關心診所副院長暨中國醫藥大學新竹附設醫院兒科特約醫師朱子宏提醒，容易造成性早熟的地雷食物包括高油脂食物、高糖食物、塑膠包裝食物、高荷爾蒙食物與部分補品等，若家長想讓孩子服用中藥或轉骨湯等，務必諮詢專業醫師，以免引起性早熟風險。此外，家長也需要定期觀察孩子的身高、體位發展，並與醫師進行討論，千萬不要購買來路不明的偏方、藥物，以免弄巧成拙。在講座中，醫師也再三強調健康飲食、睡眠充足、多運動的重要性，同時，對於有相關問題的孩子，也建議諮詢兒童內分泌科、兒童遺傳科或兒童成長門診，以獲得專業建議、評估。
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2024-12-30 醫療.心臟血管
血壓太高或太低都不好 突然飆高恐是疾病警訊！得舒飲食怎麼吃控血壓？
高血壓是心血管疾病的隱形殺手，初期沒有明顯症狀，甚至無任何異常，一旦出現頭暈、胸痛、視力模糊、肢體無力時，代表血壓已嚴重失控。醫師指出，如果血壓突然飆高，小心是身體健康的警訊，可能是腦梗塞、心肌梗塞等心血管疾病發生的前兆，也可能是腎臟病、糖尿病引起的症狀，此時先別急著吞降血壓藥，應盡速就醫。觀察血壓遵循722原則冬季天冷，血管會因為熱脹冷縮原理，血壓較其他季節來得高，不過，血壓突然飆高該怎麼辦？國泰醫院心血管中心心臟內科主治醫師蘇彥伯表示，血壓本來就會有生理性變動，但常見壓力、情緒、疼痛、天氣變化、藥物等5大因素，影響血壓數值的波動。蘇彥伯說，若是單次性的血壓升高屬於暫時性的，並不會造成立即危險，也不表示就是高血壓。但如果是「突然飆高」，一定要注意是否有其他共病，例如腎臟病、糖尿病或是身體脫水等問題。通常血壓突然升高，是反映「身體不舒服」，但是70%的血壓偏高是沒有原因的，屬於原發性高血壓，與遺傳、年齡、外在環境有關。如何觀察血壓是否出現異常？蘇彥伯提醒，應遵循「722原則」量測自身血壓值：連續「7」天量測、早上起床後、晚上睡覺前各量一回，總共「2」回、每回量「2」次取平均值。在日常生活方面，要採取低油、低糖、低鹽及高纖的飲食，並維持規律運動、拒菸酒檳榔等。血壓太高太低都不好台安醫院心臟內科暨心導管室主任林謂文表示，血壓太高或太低都不好，根據美國心臟協會所發布的最新血壓標準值，應小於130/80mmHg。不過，高血壓的標準值因人而異，年齡、疾病、生活型態、情緒壓力、日常飲食、服用藥物、先天遺傳等因素，都會影響血壓變動。林謂文指出，高血壓主要分為原發性高血壓及續發性高血壓，大多數患者屬於原發性高血壓，發病原因多元，需靠長期服藥控制；續發性高血壓則多因內分泌失調、腎疾病引起，治療後可以治癒或緩解。另有一種「白袍高血壓」，不少人只要到醫院或看到醫護人員就會緊張、血壓飆升，這是因為環境改變、焦慮情緒而不由自主的心跳加快、血壓上升。白袍高血壓和高血壓的機制大不同，前者是因為緊張導致血壓飆升，一般高血壓則是因為血管硬化所造成。單純的白袍高血壓不需用藥，但若是高血壓患者一進醫院就血壓偏高，表示容易受周遭環境干擾，要試著保持身心平衡，緩解焦慮不安。林謂文提醒，血壓是反映身體狀態的重要指標，應該每天固定測量，並檢視是否熬夜、吃太鹹、壓力大等生活習慣而改變數值，或是外在環境刺激。最佳預防及控制高血壓的飲食模式是「得舒飲食」，且掌握高鉀、高鎂、高鈣、高纖維、補充好油等原則，即可遠離心血管疾病威脅。得舒飲食怎麼吃1高鉀：多食用莧菜、菠菜、地瓜葉、芥菜等深綠色蔬菜，富含高鉀，可幫助排出體內多餘的鹽2高鎂：多吃糙米、燕麥、薏仁、香蕉、南瓜、全穀類、根莖類等含鎂高的食物，可維持血管壁的彈性3高鈣：海帶、紫菜、小魚乾、奶類、豆類製品是很好的鈣質來源，有助於心臟的正常收縮4高纖維：多攝取蔬菜、水果，富含膳食纖維，可以降低人體對脂肪的吸收5補充好油：選擇單元不飽和脂肪酸高的橄欖油、苦茶油；堅果種子也富含單元不飽和脂肪酸資料來源／蘇彥伯、林謂文 製表／廖靜清
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2024-12-29 醫療.泌尿腎臟
健保大數據／性欲低落先驗睪固酮 勃起障礙注意血管問題
男性性功能障礙主要分成三類：性欲減低、勃起功能障礙、早洩。台北榮總泌尿部主治醫師黃奕燊表示，性功能障礙有時候不只是生理問題，也可能合併心理因素，建議可以先至泌尿科求診，抽血檢查排除睪固酮過低等因素，再轉介身心科治療。1.性欲低落多為睪固酮低落引起，建議早上抽血檢測較準確。黃奕燊說，性欲減低主要是病人主觀認定，如原本看到異性、配偶會有興致，卻變得清心寡欲、提不起勁等。男性睪固酮和性欲最為相關，其餘原因可能是壓力或是吃抗憂鬱藥物造成，因此，臨床上會先抽血檢查睪固酮是否過低，1毫升血液中若不到3奈克即為過低。睪固酮會隨著年紀減少，35歲男性每年約會減少1%至2%，減少到一定程度，會出現容易疲累、情緒不穩定、活動力下降、性欲低下甚至性功能障礙等症狀。他也提醒，抽血檢查睪固酮最好在早上，下午睪固酮會較低，檢驗較不準確。治療上，一般會選擇外源性睪固酮，多是透過皮膚凝膠擦拭在胸口、肩膀、肚子等沒有毛髮、好吸收的部位，或是針劑注射。然而，若有生育需求者則不適合，因為外源性睪固酮為避孕藥，會讓血液中的睪固酮升高、睪丸內的睪固酮降低，這類患者會透過類似女性排卵等藥物治療，如可洛米分等。2.勃起功能障礙軟硬度有程度之分，可能是心因性也可能血管問題。勃起功能障礙的程度不同，有的人連一開始進入陰道都有困難，有的人可能只是無法完成行房。黃奕燊說，勃起功能有量表問卷，患者可評估自己對勃起狀態的信心、射精前表現等，分數過低者可能有勃起功能障礙。若依照陰莖硬度評估，最硬類似小黃瓜，帶皮香蕉次之，硬度若僅有不帶皮香蕉程度或是蒟蒻等，可能無法行房。黃奕燊以開車譬喻「勃起功能」，油管、電路系統都要正常才可以運作，電路系統如同睪固酮，油管則是血管，所有會影響血管的慢性病都會影響勃起，如血糖高、血脂高、血壓高、體重高、老化等，又或是癌症化療傷害血管彈性。黃奕燊說，如果是睪固酮不足導致的勃起功能障礙，補充睪固酮可以改善。若為血管問題，則可能要使用血管擴張藥物，如威而鋼，或是搭配內科治療等。此外，也要注意生活習慣，戒菸、進行有氧運動，改善血管彈性。他提醒，陰莖血管是全身最細的，如果有勃起功能障礙，又出現容易喘、體力變差等，必須留意是否也有心血管相關疾病。3.早洩原發性與遺傳相關，續發性可能受勃起障礙影響。勃起功能障礙者時常合併早洩，而有的早洩者會誤認為自己是勃起功能障礙，黃奕燊說，其實早洩患者可以完成射精，只是時間較短。一般而言，「原發性早洩」指第一次性行為時開始，就一直都是很快射精，約以一分鐘內射精為標準，通常是受到遺傳影響；「續發性早洩」則指剛開始射精的時間是正常的，後來越來越短，通常以二至三分鐘內射精為標準，可能受到勃起功能障礙影響。治療上，黃奕燊說，會檢查泌乳激素或是甲狀腺素等內分泌是否正常。用藥則會考慮短效的SSRI（血清素再吸收抑制劑），讓腦內的血清素提高，或是外用噴霧，使用在龜頭，降低生殖器敏感，延長行房時間。 黃奕燊表示，有性能相關問題，可以先到泌尿科做檢查，民眾若是覺得到大醫院看診麻煩、等候時間久，也可以先到泌尿科診所，隱密性更高，不需要羞於求診。等到初步抽血檢查確認，是否為生理因素後，泌尿科醫師也可以協助轉診至身心科等求助。
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2024-12-25 醫療.泌尿腎臟
結石作怪 腰痠竟是腎水腫
47歲鄭先生平時有規律的運動習慣，近一年來不時感覺腰部不適，原以為是健身常見的肌肉痠痛，直到發現尿液有雜質且排尿疼痛就醫，檢查發現，他的雙側腎臟都有超過2公分的結石堵住腎盂出口，造成腎臟中度水腫。醫師表示，一旦發生泌尿道结石，應定期追蹤及接受適當的治療，才能免於結石造成的困擾與影響。泌尿道結石男多 泌尿道感染女多書田診所泌尿科主任醫師陳鵬說，泌尿道結石的患者以男性居多，發生原因包括家族史的遺傳性疾病、慢性疾病等，其中90%以上的結石是從腎臟產生，極少數狀況是從膀胱產生，例如嬰幼兒原發性的膀胱結石，以及攝護腺肥大患者因膀胱內無法排盡的尿液形成的結石。陳鵬表示，女性因先天構造差異，陰道、尿道距離很近，易滋生細菌導致發炎，加上更年期影響，可能發生泌尿道感染，進而產生結石。58歲楊小姐多年來受到反覆泌尿道感染困擾，近期因為抗生素治療效果不佳，左腰持續痠脹就醫，超音波檢查發現，左側腎臟內有3顆接近1公分的結石，腎臟並呈現出明顯的腎盂腎炎反應。泌尿道感染與泌尿道結石互相影響陳鵬指出，當泌尿道感染發生時，細菌可能附著在尿液中的結晶上形成結石，而已有結石的患者，結石表面也可能成為細菌滋生的溫床，增加泌尿道感染的風險。研究分析，有泌尿道結石的患者發生尿路感染機率是一般人的5倍以上，泌尿道感染的患者也有近30%的機會被診斷出體內有尿路結石。結石引起的常見症狀，包括泌尿道感染、血尿、頻尿、急尿、惡心、腰痛等，而結石阻塞泌尿系統，還可能引起腎臟水腫、腎臟功能衰竭等情況。陳鵬說，結石卡在泌尿系統或經常反覆的泌尿道感染，可能對腎臟功能造成不可逆影響，且有一定的復發機率，因此宜注意日常生活的保養，包括每天補水量約2000cc到3000cc，飲食上要注意三餐均衡，多吃蔬果且避免太鹹的食物，並適量攝取雞鴨魚豬肉等動物性蛋白質。
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2024-12-23 癌症.其他癌症
症狀類似腸胃病 可能發生在全身！賈伯斯病難察覺 發生時常已轉移
蘋果創辦人賈伯斯因胰臟癌併發肝轉移而死亡，他罹患的是長在胰臟的神經內分泌腫瘤（Neuroendocrine tumors，NET），因此這疾病被稱為「賈伯斯病」。高雄長庚醫院血液腫瘤科主任陳彥仰表示，神經內分泌腫瘤最常見於腸胃道、胰臟、肺，因症狀類似腸胃病或一般內科疾病，民眾難以察覺。神經內分泌腫瘤屬於罕見的癌症，陳彥仰說，近年隨著醫學診斷技術進步，台灣每年新增約1400位患者，自1996年以來更是顯著增加，從平均每10萬人0.244例增至2015年的3.162例，成長約13倍。患者以40至60歲族群居多，比一般癌症的年齡還要輕一些，罹病原因跟家族史、遺傳、帶有特定基因突變相關。容易錯過黃金治療期高雄長庚醫院核子醫學部講師級主治醫師張雁翔表示，神經內分泌腫瘤過去又稱「類癌」，因為細胞型態無法由單純的病理切片判斷是良性或惡性，外表看起很「和善」，以為沒有侵襲性。神經內分泌腫瘤有癌化、惡性的傾向，雖然生長速度緩慢，但等到發生轉移或出現癌症症狀時，通常為時已晚，錯過黃金治療期。張雁翔指出，神經內分泌腫瘤可能發生在全身各部位，以腸胃道最多，其次為肺部，再來是胰臟，也可能長在腎臟、乳房、子宮、口腔、甲狀腺等部位，因較常發生在消化及呼吸系統，所以會產生咳嗽、氣喘、腹瀉、腹痛及臉紅、盜汗、熱潮紅等症狀，有些女性會以為是更年期到了，而忽略身體發出的警訊。近6成透過健檢發現神經內分泌腫瘤的病情變化多端、診治不易，從診斷到治療，需要跨科別的團隊合作，包括腸胃科、內分泌科、腫瘤科、放射科、病理科等，共同討論出最適合的治療選擇。張雁翔表示，醫療方式包括手術、化療、標靶治療、精準放射標靶療法等，新型療法可針對特定癌細胞發揮治療效果，延長患者存活率。陳彥仰提醒，神經內分泌腫瘤發生率逐年上升，早期發現對於治療效果至關重要，有近6成的病患是透過健康檢查發現罹患神經內分泌腫瘤，民眾若出現腸胃道或胰臟相關的症狀，應留意並盡速就醫。局部性未轉移的神經內分泌瘤，及早手術切除，五年存活率可達60%到90%。
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2024-12-19 焦點.健康你我他
毛小孩的陪伴／照顧4隻貓仔 憂鬱不藥而癒
那一年手術後，情緒低潮。一個多月後收養的流浪貓生了兩隻小貓，一隻夭折，另一隻母貓自己撫育；兩個半月後母貓又生了一窩六隻，兩隻夭折。母貓產後第三天嚴重敗血症搶救無效，留下四隻嗷嗷待哺的貓仔，讓我一個頭兩個大，又不忍棄之不顧。從未養過貓的我，只好邊養邊請教獸醫師。貓仔嘴巴太小，初期以針筒一滴一滴的餵，稍大才改奶瓶餵食，一天餵四次；餵食後要替牠們搔便，最能吃的小白還要灌腸；眼線上的眼屎一天數次用眼藥水清潔；墊褥每天都要換洗，我忙得不可開交，術後的憂鬱症竟不藥而癒。滿月前後，折損了兩隻三色貓仔，只剩貓姐和小黑小白兩兄弟存活。貓姐和小白弟遺傳母貓一身全白的毛，姊弟仨小時候只要看到我在餐桌邊閱讀，就搶著膩在我懷裡最佳位置，一黑二白先搶先贏。長大後的貓姐很有個性，也很會撒嬌，深得老伴喜愛，貓姐唯一想親近我的時候，是午餐後的練琴，偎在我身邊聽著琴聲呼呼入睡。小白弟因為開眼第一個見到的人是我，且是我一手拉拔大的，因此很黏我，走到哪跟到哪。小黑較凶悍不易親近，白毛姊弟貓較親和，以無比「窩心」的行動回報我們。窩在電腦前伴你打字；用餐時和你擠同一張椅子湊熱鬧；餐後跟在腳邊踱步，如此暖心的貓子女，可是當初收養時始料未及的。
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2024-12-18 醫療.巴金森病
身體難伸展、走不穩，年輕上班族憂得漸凍症，竟是巴金森病找上門
「我的身體開始僵硬跟不平衡，上網查症狀很像是漸凍症，我該怎麼辦…」40歲的陳先生近期出現動作異狀，上網搜尋發現竟與漸凍症相似，因此搞得自己心頭慌。但事實上，他罹患的是「巴金森病」（帕金森氏症），也是全台病人數僅次於阿茲海默症的腦神經退化疾病。巴金森病初期症狀容易與其他疾病搞混；也有許多人認為老人家才會得到而輕忽症狀。台中榮民總醫院主治醫師吳俞萱說，巴金森病並非一定是老人病，中壯年族群當身體感受與平日不同，不要自行當「網路醫師」，可將出現狀況清楚寫下，由醫生看診來得到最適當的診斷，以延緩退化的發展。巴金森病｜動作障礙易混淆，出現異狀趕緊就醫檢查巴金森病是好發於60歲以上的腦部神經退化疾病，但仍不乏中壯年罹病的年輕型病友，吳俞萱表示，由於該疾病是被歸類在腦部退化，年輕病友到基層醫療診斷時，醫療端警覺可能較低，大眾對於疾病的識能也還有提升空間。因此當出現典型的動作障礙症狀包含顫抖、僵硬、緩慢、步態不穩，就應儘速前往就近的神經內科就醫尋求協助。吳俞萱分享，由於巴金森病典型的動作障礙表現與其他疾病有諸多相似處，常可能被誤解為別的原因，她舉例：●顫抖：與原發型顫抖症不同，巴金森病會以靜止型顫抖呈現，最明顯的是病友處於休息時，仍會像是數鈔票一樣，手部不自覺且規律的顫抖。●僵硬：巴金森病僵硬與其他疾病的最大差別是張力很強，仔細翻翻病友的手，肌肉會有阻力。病友通常會主訴手部容易痠痛無力，擔心是中風，就好像運動完後沒有力氣拿東西的樣子。●緩慢：巴金森病友雖然思緒清楚，但因動作僵硬遲緩且在反覆活動下呈現愈慢且愈小的狀況，容易會被周遭誤以為是腦部智力退化導致整體功能下降。●步態不穩：巴金森病可能會帶來步伐小，腳抬不高難平衡或易跌倒的狀況，如果是年紀大的長輩，可能會與退化性關節炎劃上等號；至於年輕患者，雖然較有警覺性，但也可能會朝工作壓力、椎間盤突出等錯誤連結求診。巴金森病｜非動作障礙難辨識，神經內科整合協助避免逛醫院另外，巴金森病出現動作障礙之外，吳俞萱也說，巴金森病還會有非動作障礙的前驅症狀，常見的症狀包含精神焦慮、憂鬱、便秘及睡眠障礙。但現代社會之下，憂鬱、便秘等症狀並不少見，也較難與其他疾病區分。值得留意的是，其中會造成睡眠困難的「快速動眼期睡眠行為障礙」（RBD），約有二到四成病患在診斷巴金森病前就出現此症狀，因此若睡眠時會無意識地模仿夢中的行為或情境，甚至拳打腳踢影響枕邊人，就應特別留意罹病的風險。也正是因為非動作障礙的前驅症狀多元，難以判別，吳俞萱說，患者可能便秘就跑到腸胃科、憂鬱就去身心科，反而吃太多藥導致副作用加成，感到身心俱疲，她表示，醫院在診斷巴金森病的同時，也應協助患者能否做疾病整合，「將藥物整合後，並進行衛教，讓病人了解其所經歷的症狀可能源自同一疾病，從而減少病人的困惑與挫折感，避免不必要的多科別就診。。」巴金森病｜用藥有策略 可記下需求與醫師討論吳俞萱觀察，前來就醫的長輩，大部分是由家人帶來就診；而自行前來就醫者，多為影響到日常生活或工作的年輕人。她分享，診間曾碰過一位年約五十歲的牙醫師，發現單側的手部漸漸地不聽使喚，尤其執業需要精細的動作。藉本身醫療背景發現自己得了巴金森病，但進一步查資料後擔心長期補充多巴胺可能會造成藥效波動，讓身體出現不可控制的異動或斷電現象，導致鬱鬱寡歡，不想吃藥也拒絕就醫，最後是由老婆帶來診間，深入討論後，透過合適的用藥策略協助其消除疑慮，安心接受治療。談及巴金森病用藥的策略，吳俞萱說，巴金森病與體內的多巴胺下降有關，因此藥物治療上以左旋多巴來穩定體內多巴胺濃度；至於較年輕且早期的病友，為避免長期補充多巴胺造成的藥效波動，則是建議先以多巴胺受體促效劑藥物來治療。雖效果可能出現得較慢，但對於早期患者來說已足夠，「隨醫療進步，已有各種新藥問世，許多過往擔心的副作用已經有許多方式可克服。」當出現類似巴金森病的動作障礙或非動作障礙症狀時，吳俞萱建議民眾，把日常碰到的症狀記錄下來，提供給醫生作為客觀的評判參考，根據家族遺傳病史和相關風險性來進行綜合評估，「如果僅靠自行搜尋，容易將症狀連結到各類嚴重的疾病，反而引發了不必要的焦慮，建議及早就醫，不僅能獲得專業評估，也能得到慰藉或及時的治療。」延伸閱讀📍【新治療、藥物、症狀延緩一次看】📍【巴金森病友疑難雜症大補帖】聯合報健康事業部推出《巴金森病88問》一書，收錄「幸福巴士「巴金森‧帕金森病園地」等社團中6000位巴友與家屬的真實提問，整理成最常見的88個困擾，由全台逾20位權威專家受訪、審訂，並經台灣動作障礙學會協助審閱，期盼成為溫暖巴友家庭的支持資源。全書集結8大主題：疾病診斷、動作障礙、非動作障礙、生活起居、疾病治療、常見合併症、心理調適、照護資源等，提供給需要的民眾。📖免費閱讀>>>《巴金森病88問》【加入Facebook社團】幸福巴士[巴金森‧帕金森病園地] 社團提供病友、照顧者及關心此疾病的成員一個互相交流、解決問題的平台，提供醫療知識及互相鼓勵，歡迎您加入
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2024-12-15 醫療.罕見疾病
與性染色體相關 血友病患多為男性
一跌倒就血流不止、不能從事較激烈的運動，是許多人對血友病的刻版印象。血友病是一種遺傳性的血液凝固異常的疾病，患者先天性缺乏第八或第九凝血因子，因此無法維持正常的凝血機轉，導致輕微碰撞就出血，甚至有自發性出血現象。當孩子確診血友病，家長如何協助他們建立自信，面對成長過程可能發生的狀況？人類歷史上很早就有血友病的紀錄，台東馬偕醫院小兒科主治醫師游昌憲指出，血友病多數為「性聯隱性遺傳」疾病，可能是基因缺陷造成，但也可能是患者自身產生新的突變或自體免疫疾病，所以有些患者沒有家族病史。凝血因子位於X染色體，女性兩個X帶因，才會發病。什麼是性聯隱性遺傳疾病？游昌憲解釋，人體有23對染色體，分別來自父母，其中女性第23對染色體是XX，男性是XY。男性的XY染色體，Y來自爸爸，X來自媽媽，而人體的第八、第九凝血因子的基因皆位於X染色體，所以當X染色體有問題，就會造成血友病。「對男性來說，X染色體帶有缺陷，就會出現血友病；但對女性來說，必須同時有兩個缺陷的X染色體，才會出現血友病。」游昌憲說，也因此臨床上血友病的案例幾乎都是男性，也代表媽媽帶有致病基因；若女性有血友病，代表父親一定是血友病患，而媽媽也帶有致病基因。A型血友病占85%，多數在學爬和學走時發現。血友病共有A、B兩種分型，馬偕兒童醫院兒童血液腫瘤科資深主治醫師侯人尹指出，A型血友病的致病原因是第八凝血因子缺乏，約占85%；B型血友病則是第九凝血因子缺乏，約占15%。血友病是先天性疾病，所以胎兒時期在母親體內已是患者，少數病患在出生時，因為經過產道擠壓，發生了嚴重的腦出血，可能導致嚴重的後遺症；大多數血友病友，則是在學會爬行和走路時，才開始被發現有異常的關節或肌肉出血現象，進而就醫診斷。患者分輕中重度，輕度常在做重大手術才察覺。如何評估血友病嚴重程度？侯人尹醫師表示，必須抽血檢視患者體內凝血因子濃度，愈嚴重的患者，凝血因子活性濃度愈低，正常人40%，嚴重型血友病患者低於1%。●重度血友病：第八或第九凝血因子低於正常人平均1%以下，患者可能有自發性出血現象。●中度血友病：第八或第九凝血因子1%至5%。●輕度血友病：體內凝血因子大於5%，雖然比正常人低，但患者只有受傷或手術時，才有比較嚴重的出血。游昌憲表示，輕度血友病，可能在成年後接受重大手術時，被醫師發現凝血功能不足而診斷；但中度以上的血友病，則多是在兩、三歲前，開始學走路時，家長就會困惑，「我的小孩為什麼關節容易腫、瘀青，不容易消失？」甚至未經嚴重碰撞就出血不止，或受傷出血不易止血、小便有血等症狀，進而就醫檢查，才發現是血友病。關節最容易出血，長期損傷恐致不良於行。血友病患最容易出血的部位是關節，出血時除了關節腫脹、疼痛與無法活動，還可能讓關節產生不可逆的損傷，包含軟骨磨損、關節滑膜充血增生、硬骨骨質流失及骨刺等。若反覆出血，關節逐漸損壞也可能讓病友活動受限，甚至肌肉萎縮無力，嚴重者必須使用拐杖行走，不良於行。林口長庚醫院兒童內科部副主任陳世翔指出，血友病治療目的是盡量避免出血，尤其是關節出血。目前國際上對於重度血友病的治療指引與專家共識，都建議從小開始預防性地定期注射凝血因子，目的在於維持血中一定的凝血因子濃度，降低關節出血機會，避免不可逆的關節損壞。孩子能過正常生活嗎？血友病患的心理支持很重要。不少血友病患者多在年幼時即確診，因凝血因子不全的疾病特性，成長過程中必須避免劇烈活動，並因此時常遭受異樣眼光，也讓家長和病友倍感壓力。「為什麼我的孩子會得這種病？」、「孩子可以過正常的生活嗎？」、「如何應對突發的出血事件？」這些問題是血友病家長們最常問的， 他們不僅面對孩子疾病帶來的生理痛苦，還要承受巨大的心理壓力。新竹馬偕醫院兒童血液腫瘤科主任黃鼎煥指出，除了生理照顧，給予家長和病友心理支持，更不可或缺。家長需要學習與孩子溝通，如何幫助孩子建立自信，面對社會。同時，他們也渴望得到社會的更多關注和支持，希望社會能夠為血友病患者提供更好的醫療資源和社會保障。
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2024-12-13 醫療.皮膚
靜脈曲張別泡湯 恐加重蜘蛛網擴張
天氣冷，讓人窩在沙發上不想動，桃園長庚醫院皮膚科主任張學倫說，冬天血液循環較差，久坐會讓腿部血管明顯凸起，引起靜脈曲張。他提醒，這種血管病症患者，如果泡溫泉、洗熱水澡超過5分鐘，可能會讓血液累積在腿部，恐加重「蜘蛛網」擴張。張學倫表示，下肢靜脈血管有瓣膜，交替開合讓血液通過，當靜脈血管失去彈性、瓣膜受損，就容易發生靜脈曲張。常見的原因與體質、遺傳、年齡、女性荷爾蒙等有關，另一關鍵為「久坐久站」。長期站立或坐著不動，容易造成血液堆積在下肢，導致腿部壓力過大，出現如蜘蛛網般的「浮腳筋」。靜脈曲張不只有礙外觀 還會皮膚病變與下肢疼痛多數人以為，靜脈曲張只是有礙腿部外觀，張學倫提醒，當靜脈血液無法順利回流時，時間久了，會產生皮膚病變與下肢疼痛，甚至有血管發炎、血栓等致命併發症。多數靜脈曲張在剛發生時，並沒有明顯症狀，等到小腿腫脹痠痛、皮膚發癢、腿部感覺疲倦或沉重時，可能要靠手術治療。靜脈曲張如何治療？張學倫說，可穿戴醫療用彈性襪，以「下緊上鬆」的漸進式壓力，協助腿部靜脈的血液回流至心臟。如果青筋已經凸出腫大，或色素沉澱、傷口久久不癒，應進行手術移除病灶靜脈，並穿醫療用彈性襪保養，以免復發。緩解靜脈曲張錯誤迷思多張學倫提醒，民眾常有泡溫泉、洗熱水澡、抬腿等緩解靜脈曲張的錯誤迷思，這些方式會使彈性不佳的血管壁承受更多壓力，建議疑似或已有靜脈曲張症狀時，應立刻就醫治療，以免導致嚴重併發症。
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2024-12-05 醫聲.癌症防治
沈默殺手卵巢癌／呂建興：母女兩人同患卵巢癌、自費用新藥負擔沉重
日前一名50餘歲女性罹患晚期卵巢癌，她的母親在7年前也同樣是卵巢癌患者，母女都是臺中榮總婦女醫學部副部主任兼任婦科主任呂建興的個案，女兒在醫師建議下，進行HRD（同源重組修復缺失）檢驗，發現為HRD陽性，且近一步檢測，發現某個雙股DNA修補的基因有遺傳性的突變，患者自費使用了PARP抑制劑，目前病情控制良好。呂建興指出，台灣的健保給付和國際治療指引有落差，PARP抑制劑目前無法全面給付在HRD陽性病患，會影響了治療的選擇。根據台灣癌症登錄系統，卵巢癌約有5成確診時已經是第三期或第四期，因此即使接受大範圍手術以及後續的化學治療，復發的機會仍然很高，估計7成的病人在3年內會復發。近幾年研發上市的新藥，針對不同的基因檢測結果來做維持性療法，可以增加無病存活期、甚至整體存活期。由於晚期患者治療缺口大，日前，台灣癌症基金會與聯合報健康事業部舉辦「展望治療新希望，卵巢癌精準治療」圓桌會議，多位婦癌專家與會討論，共同倡議婦癌權益。卵巢癌患5成帶HRD陽性 新藥PARP抑制劑減5成復發實際上，卵巢癌的患者有5成屬於HRD陽性，其中40%屬於BRCA基因突變；其餘60%為HRD陽性但無BRCA基因突變。目前健保給付帶有BRCA基因的晚期卵巢癌患者，可以第一線使用PARP抑制劑作為維持性療法，預期可以減少60%-70%成的復發及死亡的風險，而HRD陽性使用PARP抑制劑也能降低50%-60%復發及死亡的風險。呂建興臨床上就遇到一名類似個案，七八年前一名老婦人罹患第三期卵巢癌，經由手術及維持性療法治療成功，目前維持定期追蹤檢查。大約兩年前，約五十多歲的女兒也同樣罹患卵巢癌，進行基因檢測後發現患者帶有非BRCA基因突變的HRD陽性患者，後來給予PARP抑制劑，病情控制良好。老婦人的另名女兒也被驗帶有相同基因突變，在進行預防性卵巢輸卵管切除之後，預估可以減少九成卵巢癌的風險。呂建興強調，這也是為何HRD檢測對於卵巢患者是必要的選項。由於健保沒有給付，讓非BRCA基因突變的HRD陽性患者得自費使用，增加患者負擔，希望政府可以放寬給付標準。呂建興提及，卵巢癌需要手術及藥物的全方位治療，才能夠讓這個死亡率很高的癌症，存活率能夠逐步的增加。特管法上路檢體大塞車 跨院合作找治療契機不過，現今迫在眉睫要處理的事，「特定醫療技術檢查檢驗醫療儀器施行或使用管理辦法」（簡稱特管辦法），將LDTs納入管理，實驗室要取得審查核准才能進行基因檢測，但因申請案爆增，造成審查進度大塞車情形。由於檢測塞車情形，形成民眾即使願意自費檢測也因不合乎法規，而無法接受檢測。幾個月前終於打聽到鄰近醫院實驗室已先取得核准，因此跟對方的血液腫瘤科醫師聯繫後，也請病理科配合取件送驗，患者拿到報告後再回台中榮總看病，審查的速度及把關的條件應該要彈性處理。呂建興指出，政府立法管理實驗室及把關報告的品質，對民眾是個保障，但如何疏通案件大塞車現況，考量臨床HRD檢測急需的可近性，呼籲相關單位可考慮彈性放行，避免影響病人治療權利。手術情形影響預後 患者就醫宜找婦癌次專科另外，呂建興也提醒，增加卵巢癌的整體存活率，最重要還是第一時間的手術處置，手術若能將癌細胞清除乾淨，原本高危險性就能降低，依據統計第四期卵巢癌5年存活率不及3成，但有些醫院可以達5成，醫療團隊給予的支持會關乎到病人的預後，因此，民眾只要懷疑是卵巢癌，須要至婦癌科看診，可以尋找第二意見給予最好的個人治療計畫。而國內早已推動婦癌次專科，中華民國婦癌醫學會、台灣婦癌醫學會都有完整婦癌專科醫師的名單，民眾可以上網尋找。呂建興也認為，要提升卵巢癌的治療水平，政府應該要定期評估各家醫院的癌症治療成果，公開資訊讓民眾有選擇的權利，另外，在婦癌相關的網站上，也有醫病共決SDM的討論單，會有詳細的溝通討論內容，包括治療選項、基因檢測等相關訊息。
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2024-12-05 醫聲.癌症防治
沈默殺手卵巢癌／王鵬惠：子宮內膜異位、基因突變為高危險群，宜提早篩檢
台灣一年有近1,800名卵巢癌患者，平均罹病年紀為55歲，由於早期篩檢不易，五成患者都是晚期病人，也讓五年的存活率不到3成。台灣婦癌醫學會理事長、臺北榮民總醫院婦女醫學部教授王鵬惠指出，我們必須像肺癌一樣找出卵巢癌高風險族群，包括子宮內膜異位，及帶BRCA基因突變及HRD（同源重組修復基因缺陷）陽性的遺傳家族史女性，應該特別留意，早期發現早期治療，以提升整體存活率。日前台灣癌症基金會與聯合報健康事業部所舉辦的「展望治療新希望，卵巢癌精準治療」圓桌會議，多位婦癌權威與會共同關心婦女權益。會中，王鵬惠指出，5年前LANCET刺胳針期刊有篇報導，指出台灣卵巢癌患者的預後比日韓兩國好，原因推測來自早期患者比較多，因此，要降低卵巢癌的死亡率須要有兩個策略，一個是找出高風險民眾進行篩檢，第二是確診後是否由婦癌科醫師治療，因為這會影響預後。卵巢癌缺有效篩檢 須找出高風險族群追蹤雖然卵巢癌至今無有效的方法進行早期篩檢，不過，王鵬惠認為，須要像肺癌般先找出高風險族群，然後進行LDCT(低劑量電腦斷層)早篩，實際上，卵巢癌也有高風險族群，除了帶有BRCA基因突變及HRD陽性的患者外，子宮內膜異位也是危險因子，其罹患卵巢癌機會是正常人的3倍以上，研究認為，這可能與內膜異位細胞惡性轉化有關。據統計，卵巢癌的類型，傳統漿液性細胞癌約佔35%，但跟子宮內膜異位相關的類子宮內膜癌有15%及清徹細胞型約18%，後兩者加總已與傳統的卵巢類型相同，王鵬惠指出，國內約有一至兩成的婦女有子宮內膜異位，這群患者須要定期找婦產科醫師追蹤，目前可以利用陰道超音來檢查。另外，卵巢癌患者通常在婦產科或內科病房，但兩者的處置會讓預後有落差，王鵬惠指出，最近國內有醫學中心的論文發表，患者如果接受婦癌醫師先手術再化療，存活期可以達12到16個月，若先在內科進行化療後再手術，只有六個月，顯然，第一時間的治療方式有可能就影響預後表現。不過，有些患者的確第一時間不適合做手術，例如整體健康狀況不佳，或完整手術切除不能完全的卵巢癌，輸卵管癌，原發腹膜癌，都可以接受2至4次週期的化療，在接受完整的減積手術，也可得到不錯的療效。治療前完整基因檢測 部份負擔影響民眾意願另外，在病人的治療上，目前政府有提供NGS次世代基因檢測包含十九種癌症，最高補助三萬，不過，王鵬惠認為，基因檢測及讓病人有部份負擔的概念都是好意，但以卵巢癌患者須檢驗的同源重組修復基因缺陷為例，患者要自費五至六萬元，加上驗出陽性後，患者如選擇使用PARP抑制劑也需要自費，醫療費用負擔很大，都影響病人檢測的意願。王鵬惠建議，政策應該走在精準醫學的前端，每個人終其一生可能有四分之一的機會得到癌症，目前的基因檢測是因為有藥才去檢測，且一生一次，那麼應該讓病人有自由選擇的權利，若是早期患者開完刀就有可能痊癒，病患可以選擇不須要檢測，等到罹患重病時再使用，甚至民眾也能在健康時就做全基因篩檢，等到生病時就能進行基因比對找出診治的方法，讓一生一次的基因檢測達到最大效益。至於很多癌症的給付與國際治療指引有落差，以卵巢癌為例，國際治療指引HRD陽性患者一線使用PARP抑制劑，但健保至今未給付，也源自於財務困窘。王鵬惠非常認同，健保署最近終止停保後復保政策，就是回歸公平正義；另外，使用者付費的觀念也要落實，至於低收入戶的醫療支持，則應回歸弱勢團體福利政策的主責單位內政部，不應全放在衛福部，才能讓醫藥資源合理分配。
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2024-12-02 癌症.肺癌
「先生抽菸、太太罹肺癌...」！蘇一峰建議一般人何時該做檢查 2類人可免費篩檢
癌症已躍居十大死亡原因之首，其中，肺癌（Lung Cancer）已超過肝癌成為癌症死因的第一名，且已蟬聯十年高居死亡率癌症冠軍。每年因肺癌過世的患者將近一萬人，不僅是死亡率最高，還是晚期發現率最高、醫療支出也最高的癌症，成為台灣癌症的三冠王。至於為什麼會罹患肺癌？「遺傳和吸菸」都是重要的危險因子！那為何許多女性沒有抽菸卻罹患肺癌？空氣污染的危害有多嚴重？肺癌要如何及早發現？就由台北市立聯合醫院陽明院區胸腔內科主治醫師的蘇一峰醫師就來一一替大家解惑。不抽菸為何還會罹患肺癌？為什麼許多女性沒有抽菸（抽菸比例小於5％）卻罹患肺癌？除了家族史，其實「空氣污染（如PM2.5）」也是主要原因。空氣污染還分室內及室外，室內空污包含抽菸、二手菸、煮菜的油煙、裝潢、粉塵、黴菌等，這些都會對呼吸道造成慢性的傷害，久了就恐癌化。過去有研究發現，有煮菜習慣的婦女，罹患肺癌的機會比不煮菜的婦女高1.8、1.9倍。而父母、手足有肺癌，自己罹癌的機會是一般人的3、4倍之高。再來，抽菸就是能不碰就不碰，但先生抽菸、太太罹患肺癌的事件屢見不鮮，國外有研究發現，男女性抽同樣劑量的菸，女性罹患肺癌的風險比男性高3、4倍。空污的危險性至於空污到底有多危險？我們發現空污造成的死亡，幾乎發生在亞洲和非洲，根據世界衛生組織數據，每年因空污死亡的約有七八百萬人，台灣則約有兩萬人之多。口罩能抵擋PM2.5嗎？要防空污（PM2.5），戴口罩的確很重要，現也因新冠肺炎的關係，口罩也成為現在人臉必備的要件之一。但其實，我們目前在戴的一般醫療口罩，並無法抵擋PM2.5…以下是各種口罩的防禦能力：●一般醫療口罩：只能抵擋3、4成的PM2.5●紙口罩：幾乎沒有防禦能力●布口罩：僅能抵禦大顆粒（如沙子）●防霾口罩：有9成以上的防護力●N95：有8到9成的防護力肺癌能自我檢測嗎？會有患者詢問，肺癌是否能早期覺察，如杵狀指是不是肺癌的症狀之一？其實肺癌早期不太會有明顯症狀，但也的確許多肺癌患者在早期會出現杵狀指，但這也可能是某種心肺疾病（如心臟病缺氧、常抽菸的人等），並不一定全然是肺癌。若有杵狀指還是建議就醫諮詢。若要檢查出肺癌，最好的篩檢工具就是「低劑量電腦斷層（LDCT）」，過去我也遇過病人去年照X光沒問題，結果今年一照就發現肺癌末期的案例。這告訴我們X光並沒有辦法早期偵測肺癌，目前最準確的就是低劑量電腦斷層了。低劑量電腦斷層的輻射量是電腦斷層的十分之一，準確度也可以發現0.2cm以下的肺結節。兩類人可做免費肺癌篩檢而目前政府的「肺癌早期偵測計畫」免費提供50～74歲男性、45～74歲女性有肺癌家族史、重度吸菸史者，每2年1次胸部低劑量胸部電腦斷層攝影檢查。但若無補助者，則建議有肺癌家族史、本身有罹患過癌症或是有空氣污染暴露史者（常吸廢氣、吸二手煙等），在40歲～50歲左右就可接受第一次的低劑量電腦斷層，若檢查結果正常，接下來每隔三、五年再做第二次即可。檢測到「肺結節」怎麼辦？「肺結節」如何辨別？至於檢查到肺結節怎麼辦？其實50歲做電腦斷層，可能發現10個人有9個人有肺結節，但不是每個結節都是癌症。過去就像陳佩琪、陳文茜也都有講過，他們做出來有好多滿天星的結節，那這種結節如果有毛玻璃變化，且一般來說越大就越危險。而結節的判定標準為：第一、看大小：0.6公分以下安全，0.6～0.8公分開始有點危險，0.8～1.0公分更危險，1.0公分以上拉警報，需要馬上處理（切片或開刀）。第二、形狀：形狀越圓、邊緣越乾淨的就越安全，若呈現毛玻璃（霧霧的）、邊緣邊際不清楚，或者甚至長得刺刺的，這個就是癌症的表現。第三、生長速度：長得非常慢、長得非常快，都是比較安全的（曾有患者一開始是0.1公分，半年後長到0.8公分，就怕是否罹肺癌，但其實這不需太擔心，因癌症不會長得如此快速）。不能抽菸 那能抽電子菸嗎？如同上所述，抽菸不好，那抽電子菸總行了吧？其實電子菸並沒有紙菸健康，越來越多研究發現，電子菸引發的問題不亞於傳統紙菸。傳統紙菸會吸入空氣中的懸浮粒子、且因燃燒也會出現PM2.5或焦油；電子菸則是將化學成品（植物甘油、丙二醇，再加入一些香料及尼古丁）加熱，也因為化學物質複雜，就容易引發肺部的過敏免疫反應。曾有美國青少年吸電子菸得肺炎，甚至插管、死亡的案例。延伸閱讀： 降血脂飲食怎麼吃？有哪些禁忌？一文整理9種降血脂食物、快速降血脂方法
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2024-12-01 癌症.肺癌
初確診晚期肺癌 如何超前部署？與醫師商討「最適合你」的治療計畫
肺癌連續13年位居十大癌症之首，初期幾乎沒有症狀，患者就醫時往往已是晚期，這是肺癌成為最奪命癌症的主因。台灣的肺癌患者以「肺腺癌」為最大宗，近年隨著基因科學的演進，治療肺腺癌的藥物愈來愈多元，能有效延長壽命，但大部分病人終究會面臨抗藥性問題。醫師呼籲，每位病患的狀況都不一樣，應建立「沒有最好，只有最適合自己」的正確治療觀念，與醫師積極討論，才有機會爭取最長存活期。台灣肺腺癌八成七為女性，三分之一可找到遺傳基因據調查，台灣肺癌患者的類型，有七成屬於「肺腺癌」，其餘為小細胞肺癌或鱗狀細胞癌。而肺腺癌有八成七為女性，男女比率相差近三成，且臨床發現，罹患肺腺癌的女性患者，多數都沒有過去認為的肺癌風險因子「吸菸習慣」。高雄醫學大學附設中和紀念醫院胸腔內科主任洪仁宇說，吸菸較易導致小細胞肺癌或鱗狀細胞癌，國內的肺腺癌患者，有三分之一可以找到「遺傳基因」，其餘三分之二被懷疑與空汙等環境因素有關，但並未被證實。洪仁宇強調，吸菸仍對肺部有高度的危害，一天抽一包菸，連抽30年的「老菸槍」，與一般人相比，罹患肺癌的風險增加16倍；且二手菸會讓身邊的人罹病風險增加1.6倍。但一親等中有人罹患肺癌，帶有遺傳因子的民眾，罹患肺癌的機率與老菸槍的風險一致。南韓的一項研究顯示，家族中若有血親罹患肺癌，自身罹肺癌風險與一般人相比增加2.28倍；如果該名血親60歲以前被診斷肺癌，自身的罹病風險更高達3.77倍；家中愈多人罹患肺癌，罹病風險就會翻倍。帶有EGFR基因，標靶藥物效果遠勝於化療。隨著醫學的進步，目前已知能驅動肺腺癌的基因多達十多種，楊志仁表示，東亞族群的肺腺癌患者約有45%到55%都是帶有「EGFR」的基因，而西方的肺腺癌患者僅15%到25%帶有EGFR的基因，也讓東西方的肺腺癌患者在規劃治療策略時需因病患個人狀況而有不同評估考量，在台灣肺腺癌病患產生EGFR突變機會約為50%到60％。楊志仁表示，如果肺腺癌患者透過基因檢測，確認體內帶有EGFR基因突變，治療策略不再以「化療」為優先，全球的大型臨床試驗顯示，如果直接使用標靶藥物，效果遠勝於化療，增加一倍的存活時間。腫瘤突變產生抗藥性，每一線藥物用好用滿是延長存活關鍵。不過，基因會突變，腫瘤為了存活也可能會突變，因此治療上終究會產生抗藥性。楊志仁說，癌症治療無法避免遇到抗藥的情形，因此通常需要再次切片，做基因分析後，再決定後續的治療方向。以國人最常見的EGFR突變晚期肺癌病人為例，如第一線使用第一代或是第二代標靶產生抗藥性後，通常會有50%產生T790M基因突變，可接續第三代標靶藥物進行治療。根據高醫的經驗，一線使用第二代標靶，抗藥後接續第三代標靶藥物進行治療，整體存活期可以達到將近4年(47.6個月)；如果沒有出現T790M基因突變，接續化療整體存活期則大概3年(35.6個月)。這也是目前臨床上很常採用的治療策略。肺癌晚期治療，與醫師討論找出前線後線用藥最佳選擇。楊志仁說，既然第三代標靶藥物被證實能治療產生T790M抗藥性的族群，若將第三代標靶放到第一線治療，能否降低抗藥性，甚至增加存活期？倘若一線採用第三代標靶藥物進行治療，抗藥後會產生較難預測的突變，因此後續大多只能接化療，或是要自費用藥，因此也要看看保險能否給付才能減輕經濟負擔…，這些都是建議初確診病患在展開治療前，應該與醫師通盤了解後做決策。楊志仁表示，對於肺癌晚期的治療方針，都是以爭取最長存活期為目標，因此哪一代標靶藥該在哪一個時機使用，需要由醫師與患者討論，考量病患個人狀況、經濟能力、對生活品質的期待等，多方評估後，由醫師給予最佳的建議，達到治療目標，他強調，沒有最好的藥，只有最適合的治療。
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2024-11-30 醫聲.罕見疾病
罕病權促會／曾敏傑：罕病防治須串連產檢、新生篩檢、罹病生育
罕病病患是承受了人類遺傳過程中，不可避免、發生率低於萬分之一的必然，罕見疾病基金會共同創辦人曾敏傑指出，防治罕見疾病需要政府上下游的串連，從孕產婦產檢、產前診斷、新生兒篩檢到罹病者的生育，都需要國家、專業醫師的協助，加強社會教育、遺傳諮詢、新生兒篩檢擴充，才讓大家安心生育。立法院厚生會召開「罕見疾病權益促進委員會」成立大會，由民進黨立委王正旭擔任召集人，蘇巧慧、劉建國、林月琴及國民黨立委陳菁徽、健康保險署長石崇良等人出席與會，並邀集相關專家學者、民間團體探討罕見疾病權益促進議題。根據健保署的資料，截至今年九月，國內的罕見疾病病患領有重大傷病罕病領證人數已達1萬5171人，較去年成長11%，罕病種類包括：多發性硬化症、脊髓小腦退化性動作協調障礙、結節性硬化症、威爾森氏症、肌萎縮性側索硬化症 (ALS)、夏柯-馬利-杜斯氏症、Fabry氏症、脊髓性肌肉萎縮症 (SMA)、軟骨發育不全症、特發性或遺傳性肺動脈高壓等等。少子化已成國安問題，政府應建立照顧模式曾敏傑說，西方有孤兒藥法，我國也設置罕病法，包含重大傷病等對病人的保障，但是到了2024年，我們不應該再從社會福利的角度思考如何保障了，因為這與我們少子化的問題息息相關，國內少子化問題嚴重，影響到全國生產力、勞動力，已形成國安問題，更應注重人口品質。曾敏傑近一步指出，在國家獎勵人口的狀況下，思考孕產婦的產檢、新生兒篩檢，以及罹病者的生育，讓大家可以安心生育。因此對於社會教育、 新生兒篩檢增加、遺傳諮詢等，應該要串聯起來。他說，但是政府之間的串連是匱乏的，包含對罕病藥物的研發製造、對社會的教育、遺傳諮詢、新生兒篩檢的擴充等等，因此他期待，透過罕見疾病權益促進委員會的平台，把這塊串連起來。盼國健署建立照顧模式。此外，對於罕見病患的治療，曾敏傑呼籲，罕病治療需要「綠色通道」的建立，對於罕藥的審查應該回到生活層面，例如病患過往不能進食，現在可以進食了；以前不能溝通，現在慢慢恢復正常人的生活了。這些都不是過往的財務審查委員所認同標準，因此才更迫切需要這樣的綠色通道。
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2024-11-30 醫聲.罕見疾病
37歲的她失去胰臟、膽囊與脾臟 VHL病友盼：健保納救命新藥
「VHL這個病，讓我的生活像是踩在地雷上，無法預測哪一天會出現新的腫瘤。」37歲的陳立妍罹患「逢希伯-林道症候群 」（VHL），會導致全身多處器官異常增生血管瘤與腫瘤。VHL不僅讓她多次進出手術室，更令她無法想像所謂的未來。然而，近期出現的一種新藥，讓她看到久違的希望，但昂貴的價格和健保列入排隊清單的現實，仍讓她不敢奢望。返台確認罹患罕病，人生如同「定時炸彈」般陳立妍小時候隨家人移民菲律賓，16歲時因為走路偏向一邊、經常嘔吐和頭暈，被家人帶往當地醫院檢查。當地醫師為她進行了腦部手術，切除了腫瘤，但未能確診她的病因。直到返台後，經台灣醫師進一步檢查，才確診她罹患了VHL，並發現胰臟也出現水泡。自此，陳立妍的生命便與腫瘤復發、手術和長期治療密不可分。「那段時間，我總覺得自己像個定時炸彈，隨時會被腫瘤引爆，完全無法掌控自己的身體。」「逢希伯-林道症候群（Von Hippel-Lindau，VHL）」是一種罕見的遺傳疾病，源於人體第三對染色體上的VHL基因突變。這種基因異常會導致全身多個器官的血管和腫瘤異常增生，常見於大腦、眼睛、腎臟及胰臟等部位。腫瘤可能是良性的，也可能演變成癌症，患者因腫瘤生長位置不同，可能面臨視力模糊、行動不便及內臟功能損壞等健康挑戰。由於腫瘤的反覆出現，患者往往需要終身接受檢查與治療，這對生活質量和心理健康都構成巨大壓力。腫瘤過度增生，讓她失去胰臟、膽囊與脾臟112年，陳立妍因胰臟腫瘤過度增生壓迫膽管，接受了胰臟切除手術，並因胰臟、膽囊與脾臟共用血管，不得不同時移除這些器官。術後，她罹患糖尿病，每天需注射胰島素控制血糖，同時因脾臟移除導致免疫力下降，小小的感冒都可能讓她生重病。VHL病友常因腫瘤位置和症狀不同，需要多次進出醫院。陳立妍回憶，曾因小腦的腫瘤一年內復發多次，尤其腫瘤的增生無法預測，有時候剛開完刀不到半年又長出來，那段時間也令她身心俱疲。由於胰臟被移除，陳立妍需要依賴酵素幫助消化，而餐前都要打胰島素，晚上還要補一針，一天至少要注射四次。陳立妍坦言，這樣的生活狀態讓她在工作選擇上受到極大限制，「我不敢選擇壓力大的工作，也避免需要熬夜或頻繁出差的職位。」新藥的希望，渴望擺脫無數次的手術近期，醫界研發出針對VHL的口服新藥，可以有效抑制腫瘤的增生，讓陳立妍看見能擺脫不斷手術的希望，「如果能用藥物控制腫瘤，就不需要再挨刀，也不會有這麼多後遺症。」並坦言，「如果能早點服用這種藥物，也許就不必切除胰臟，現在的生活質量會好很多。」並表示，雖然病友們對此充滿期待，但昂貴的價格仍讓多數病友無力負擔。罕見疾病基金會執行長陳冠如提到：「VHL的手術難度很高，尤其是腎臟、胰臟、脾臟或神經系統的腫瘤。現在有新藥可以抑制癌細胞生長，對於無法手術的病友來說，是新的希望。我們希望政府能加速新藥的審核速度，盡快讓患者受益。」罕病患者的真實故事：
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2024-11-29 醫聲.罕見疾病
罕病成立權促會／擴大篩檢 許多罕見疾病可預防
罕病專款作為救治患者的醫療資源，這意味著政府對罕病患者的支持，不僅是道德義務，更是法定責任，具有適法性與優先性。罕病基金會董事長蔡輔仁指出，在考量高價藥物時，決策者需平衡臨床數據與患者實際改善的效果，有些藥物能提升生物指標，但病人生活品質是否改善，仍需數據支持。蔡輔仁曾在藥物小組會議中遭到質疑，「為何參與臨床實驗的罕病患者多數是七歲以下？」他解釋，原因是患者很少活過7歲，而新藥物可以延長3到5年的生命。對方竟反問他，「若是不能改善病患生活品質，延長的壽命是否只是增加痛苦？」令他深感震撼。蔡輔仁強調，應考量治療對病患生活品質的提升。對於目前無藥可治的病症，健保署應允許患者嘗試高價治療，並收集治療結果，若治療無效則建立退場機制，確保資源分配的有效性。在防治策略方面，蔡輔仁強調，關鍵在於早期介入。海洋性貧血的產前診斷，衛福部國健署提供適切的協助，但對於其他可預防疾病，卻未達相同標準。他建議，應將遺傳性疾病，如脊髓性肌肉萎縮症（SMA）納入產前諮詢與篩檢範疇。立法委員陳菁徽也說，她也是婦產科醫師，透過精準篩檢與新生兒檢測，許多罕見疾病被預防，不僅減輕家庭負擔，也為醫療體制注入更多可能性。若能擴大篩檢範圍，將大幅為家庭與社會減輕壓力。罕病患者的存在是社會的責任，也是人類進化重要一環，他們的治療權益應成為政策優先考量核心，真正實現醫療人權與社會正義。
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2024-11-29 醫聲.罕見疾病
罕病權促會／顧雲崧：盼權促會減輕家庭負擔
罕見疾病患者因人數少、藥物開發難度高，長期被視為醫療體系中的弱勢群體。為改善患者用藥可近性、減輕病友沉重負擔，立法院厚生會攜手多位專家與病友代表，成立「罕見疾病權益促進委員會」。遺傳性痙攣性下身麻痺（HSP）病友聯誼會長顧雲崧受邀擔任委員之一，他表示「全民健保是強制性的社會保險，應以公平為基礎，照顧所有人，特別是罕病這樣的弱勢群體。」並對權促會的成立寄予厚望。為病友發聲，期盼權促會減輕家庭負擔作為「罕見疾病權益促進委員會」的一員，顧雲崧希望能協助病友發聲，讓政策制定者更深入了解病友家庭的真實需求。他強調，權促會的成立是一個重要的起點，目的就是提升罕病患者的權益，推動相關政策的改革與完善，並期盼政府能用更積極的態度面對問題，縮短藥物審核的時間，提供更全面的健保給付，讓更多病友受益。顧雲崧指出，目前的醫療政策在許多方面限制了罕病用藥的可近性，尤其健保對於罕見疾病用藥的審查過於嚴苛，即使有新藥出現，審核程序也非常漫長，許多孩子在等待藥物期間，病情惡化，甚至無法等到藥物上市。他建議政府應落實「罕見疾病防治及藥物法」，並在健保給付上提供更具彈性的支持，並進一步指出，「罕病患者在商業保險方面往往被拒保，健保的覆蓋範圍也有限。政府應將更多罕病用藥納入健保給付，這對減輕家庭負擔至關重要。」重視患者需求，罕病家庭亟需協助目前政府已公告246種罕見疾病，罹患罕病的人數約為21,858人。雖然國內有140種罕見疾病用藥，其中76種已納入健保給付，但仍有64種藥物無法獲得補助。此外，還有許多罕病患者面臨「有藥無健保」或「根本無藥」的困境。顧雲崧的兩個女兒所罹患的HSP便屬於目前無藥可治的106種罕病之一。回憶起女兒的求醫過程，顧雲崧感慨良多，「我的兩個女兒大約在一歲半時，我和太太就發現她們站不起來。」經過漫長而艱辛的檢查，最終確診為HSP，是導致下肢無力與痙攣的罕見疾病，患者需終身依賴輪椅和輔助藥物。然而，HSP目前並無有效治療藥物，僅能依靠肌肉鬆弛劑和肉毒桿菌等藥物緩解症狀，但這些藥物並未納入健保給付，也未列入《罕病法》第33條「支持性及緩和性照護費用補助」所涵蓋的藥物清單，家庭需完全自費負擔高昂的藥費。顧雲崧表示，「藥物全部都得自費，對普通家庭來說，壓力非常大，」並強調，許多罕病患者家庭無法承受這樣的負擔，甚至因此失去基本生活保障。「健保的宗旨應是保障全民，特別是像罕病患者，這些無法依靠商業保險的弱勢群體。」除了用藥支持，顧雲崧也提出了對照護體系的擔憂。「許多罕病患者的父母擔心自己年老後，孩子無人照顧。這種焦慮在我們病友群體中非常普遍。」他認為，政府應積極建立更多專門的安養機構，為罕病患者提供持續照護，確保他們在父母無法照顧後，仍能生活的有尊嚴。「每個生命都應該被看見與尊重，罕病患者雖然人數少，但他們的需求不應該被忽視。」顧雲崧說道，亦期盼權促會的成立，能推動更多政策改變，為罕病患者爭取平等的醫療權益。
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2024-11-29 醫聲.罕見疾病
罕病權促會／康照洲：罕藥定義、價值、審核流程，皆須溝通、討論
罕見疾病用藥又稱「孤兒藥」，近年來，罕藥的財源與相關法條的落實，引發關注。台灣醫藥品法規學會理事長、陽明交通大學食品安全及健康風險評估研究所教授康照洲指出，對於罕病患者、家庭來說，罕藥可能是救命之源，藥物全面給付更是當務之急，不過因為健保框架、經費受限，加上各方對藥物「價值」的認定，有不少歧見， 導致許多罕病病患、家庭雖然有藥，卻苦苦等不到藥物納入健保給付，期待賴清德總統也可以把罕病病患的治療、照護也列入健康台灣願景當中，攜手為弱勢罕病病患、家庭尋求更多生路。對於這次立法院厚生會/財團法人厚生基金會成立「罕見疾病權益促進委員會」，康照洲表示，罕見疾病定義、罕藥的健保給付、審核流程等環節，尚有許多立法、流程上的細節需優化，這次成立「罕見疾病權益促進委員會」，就是希望可以針對這些議題、立法、流程進行討論，以凝聚共識。針對罕見疾病定義部分，目前衛生福利部訂有「罕見疾病審議認定原則」，當「罕見疾病及藥物審議會」審議認定時，可為參考，而根據「罕見疾病防治及藥物法」（簡稱罕病法）的認定原則，罕病須包括盛行率在萬分之一以下，且具有罕見性、遺傳性與診治困難性等特性 對此，康照洲認為，像美國對於罕見疾病的認定，以發生率為主，不一定要與基因遺傳連結，若罕見疾病定義以發生率為主，國外一些有罕見疾病適應症的藥物便有機會引進台灣，台灣的罕病患者、家庭，便有更多治療選項，也有更多獲得救治的機會。罕病核藥流程繁瑣，患者生命與時間賽跑目前國外罕藥引進台灣、取得藥物，並獲得健保給付，需要約30個月以上時間。康照洲分析，這樣的結果，主要有兩個原因造成：第一，由於罕病法主管機關為國健署，而審核藥證機關為食藥署，藥物納入健保給付的決策單位為健保署，當罕藥引進台灣，需要經過較多單位核可，且比一般藥物需要更多流程，因此自然比一般藥物需要更多的時間。第二，過去，在第一代健保時代，只要食藥署通過藥證，很快就能納入健保，但進入二代健保時期，罕藥要納入健保，需要經共擬會決議，共擬會每兩個月召開一次，只要稍微一拖延，四個月、六個月時間很快就流逝過去，而罕病患者多數在與時間賽跑，病情不斷演進，這樣的等待，無異帶來許多煎熬、折磨。此外，由於共擬會的成員來自不同單位、團體，彼此對於藥物「價值」認定，常有許多歧見。由於罕病的病患人數很稀少，用藥需求多半也很急迫，因此臨床研究在執行上很不容易，這讓審核程序增添許多變數。舉例來說，有些團體可能認為，病患用藥後，症狀、病情要進步到某一程度，才算「有效」，但對於病患、病患家庭來說，即使只是一點點進步，可能就會對家庭、病患生活帶來許多正向改變，而這樣的「價值」，並非傳統ICER等評估方式可測得，因此需要進一步討論、溝通，才能有共識。康照洲另舉例，假設有一種罕病藥物從注射改為口服，可減去病患往返醫院時間、頻率，病患的生活品質，自然也有所不同，而這樣的「價值」，很難運用傳統方式進行統計、估算，若能將這類考量納入評估，或許較符合罕病患者、家庭需求。過去，罕藥的健保專款執行率並沒有到100%，剩下的經費便流入健保安全準備金大水庫，但同時，卻有不少罕藥的健保給付條件受到限制，並非所有罕病患者都能順利用藥，之所以會有這樣的落差，康照洲認為，這也是各方對罕藥「價值」的認定不同而導致。康照洲直言，照顧罕病病患用藥權益，是政府的責任，而罕病藥物財源包含健保制度下的罕病專款給付，以及菸捐等公費的支持，當健保罕病專款不足，政府就要想方設法補足這塊缺口，期盼罕病患者用藥，皆能全面給付，也希望所有罕病患者因盡快用藥，生活、人生可以有所不同、大幅翻轉。
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2024-11-29 醫聲.罕見疾病
罕病權促會／王正旭：精準醫療能降低罕病發生率
在全民健保即將邁入30週年之際，卻傳出醫界建議健保總額將罕藥專款「歸零」，這一決定對近1.7萬名罕病患者，無異於剝奪治療生機。面對這些挑戰，立法院厚生會將成立「罕見疾病權益促進委員會」，權促會召集人立委王正旭表示，成立權促會就是希望集結各界力量，推動政策調整，為罕病患者爭取更好的治療條件，尤其在用藥權益和罕病專款預算，有更完善的支持。「罕見疾病權益促進委員會」三大目標王正旭表示，罕病患者的醫療困境不限於藥物問題，還涉及到篩檢和照護模式的缺乏，雖然台灣已通過多項法案保障罕病患者的權益，但與韓國、日本等國家相比，仍有明顯落差。為此，立法院厚生會決定成立「罕見疾病權益促進委員會」，為罕病患者創建一個發聲的平台，由多位專家學者、病友團體代表及政策制定者共同組成。該會的主要目標包括：第一，提高專款執行率，確保預算得以有效使用。第二，合理增加罕病專款預算，逐年逐項檢討並納入。第三，針對新藥收載制定優先排序，集結專家共識後進行實施，以保證罕病患者的用藥權益。罕病患者因人數少、市場小，相關藥物的開發面臨高昂的成本與巨大挑戰。王正旭提到，罕病家庭往往因無力承擔高額藥費，而陷入財務危機或被迫放棄治療，例如，針對脊髓性肌肉萎縮症（SMA）的基因治療，每針費用高達4900萬元，這對任何一個家庭而言都是無法承受之重。王正旭建議，政府可借鑒英國的「創新藥物基金」（Innovative Medicines Fund, IMF），將特定稅收或公務預算挹注於罕病與新型藥物的開發與給付中。以英國為例，其專門為癌症和罕病藥物設立的基金，已成功支持多項高價治療的普及，台灣亦應參考此模式，設立類似的專項基金，解決高額治療費用對健保造成的壓力。從源頭做起，精準醫療降低罕病發生率罕病的發生雖無法預測，但透過精準醫療可從源頭降低其發生率。賴清德總統恩師陳志鴻教授曾指出，遺傳諮詢與精準篩檢，能在孕前或孕期診斷罕病風險，從而降低罕病發生率。王正旭呼籲，政府應編列更多預算，用於支持高階基因檢測與遺傳諮詢服務，並提供孕前診斷與篩檢補助。他提到，「少子化現象日益嚴重，我們需要鼓勵新生兒父母進行基因檢測，為下一代的健康提供保障。」全面支持：不僅是治療，還有生活罕病議題不僅是醫療問題，更涉及生命尊嚴與社會價值的體現。王正旭強調，「罕病家庭需要的不僅是治療，還包括：心理支持、教育資源和生育關懷，才有可能真正融入社會。」例如，提供專業心理諮詢服務、幫助罕病家庭面對壓力；建立教育資源支持系統，確保罕病兒童享有平等的學習機會。同時，透過政策推動社會企業參與，幫助罕病家庭獲得穩定的經濟支持。
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2024-11-28 醫聲.罕見疾病
高雪氏症／10萬分之一發生率，罕病患易有肝脾腫大、骨髓症狀
20幾年前支撐罕病家庭的「罕見疾病防治及藥物法」及「罕病基金會」，在各界的支持下成立。尤其是全台灣第一個獲得罕藥給付的「高雪氏症」是這一切的重要推手，1998年當年才13歲的病童蕭仁豪，因無藥可醫在各界的奔走之下，才得以在短短一個月就讓酵素替代療法獲得健保給付。蕭仁豪主治醫師、中國醫藥大學副校長、罕病基金會董事長蔡輔仁談及，高雪氏症是一種隱性遺傳疾病，其發生率約10萬分之一，全台灣約有30位患者，國人對此病也不太認識，但它是罕病發展史上重要的萌芽點，在台灣有其特別存在的意義，它促成了罕病立法、罕藥給付及基金會成立。蔡輔仁指出，20多年前有一群關心罕見疾病的家屬與學者專家，討論著是否成立基金會爭取罕病的權益，並希望籌錢幫助病童，因此，當高雪症治療的酵素藥物獲得健保給付後，快速凝聚了社會共識，罕見疾病基金會於是成立，隔年2000年台灣通過「罕見疾病防治及藥物法」，成為全球第五個立法保障罕病用用藥和生存權的國家。有了蕭仁豪的指標個案後，不只高雪氏症的治療步上軌道，其他2百多種罕病的1萬6千名病童都因法立法通過而受惠。蔡輔仁表示，高雪氏症分三型，蕭仁豪是屬於第一型，不會侵犯到神經又有藥物可以治療，由於治療效果很好，患者幾乎都沒有肝脾腫大貧血及骨頭變形的問題，孩子正常上課及工作都沒有問題。至於第二型及第三型屬於沒有藥物治療的中樞神經病變型，治療上相對棘手，蔡輔仁也提及，由於台灣病人有較嚴重基因缺陷，第一型的患者會往第二型發展，且無法預防也不確定何時發生，自己有一名10歲的第一型個案，就出現抽筋等神經症狀，因此，研究團隊也針對台灣特有的基因變異點，希望可以找出治療藥物，這也是建立台灣罕病基因資庫的重要性，發展自己本土的研究計畫。不過，這5年並沒有高雪氏症的確診個案，蔡輔仁解釋這不是診斷的問題，這個世代診斷及檢查已無障礙，沒有個案原因在於高雪氏症的發生率10萬分之一，比一般罕病定義的萬分之一還低，他們曾經與小兒科及血液科合作，針對有肝脾腫大及骨髓症狀者的兒童進行篩檢，希望找出潛藏個案，但就是沒有發現新個案。雖是如此，蔡輔仁仍希望父母能自費做新生兒篩檢，早期發現早期治療，以避免孩子出現症狀後，醫師對罕病又不太了解的情形下，會延誤確診時間。隨著醫療科技的發展，藥物研發越來越多，但罕病人數少、診斷難，臨床試驗執行和數據蒐集難度高，使得罕藥研發成本相對高，尤其是極低發生率的罕病。蔡輔仁一則以喜一則以憂，「藥物愈來愈多，但費用昂貴，面臨的挑戰就是健保給付，我們希望所有病童都可以接受治療，但健保資源有限，如何進行合理分配須共同面對討論。」高雪氏症簡介：高雪氏症是一種溶小體神經脂質儲積症，是體內調控葡萄糖苷脂酶的基因發生突變，導致葡萄糖苷脂無法代謝掉，累積在巨噬細胞的溶小體內，由於醣脂質的累積讓巨噬細胞變大，像被揉皺的紙，因而稱高雪氏細胞，這些細胞會累積在肝臟、脾臟、骨骼、骨髓、大腦、淋巴結等器官組織，因而病人常發生貧血及骨頭壞死，造成骨骼危機（bone crisis）。
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2024-11-28 醫聲.罕見疾病
高雪氏症／他用傳真機與國外學者溝通，救高雪氏症孩也開啟罕病奮鬥史
「當年沒有email，原本想用寄信的方式與國外醫師連絡，但實際緩不濟急，最後就用傳真機一來一回，才說服國外醫療團隊信任，讓治療高雪氏症的特殊酵素藥物得以來台。」協助台灣第一個接受有效治療罕病個案蕭仁豪引進藥物的馬偕醫院罕見疾病中心主任林炫沛談起過往，仍覺得不可思議。5孩中2人莫名離世 揭家族遺傳秘史蕭家有五個孩子，在蕭仁豪發病前，二哥及三姐就因高雪氏症在幼年時離世，當老么蕭仁豪2歲時開始出現食欲差、肚子愈來愈大，這與兄姐的狀況實在太像，蕭媽媽愈加心急，心裡也有不好的念頭。由於高雪氏症（Gaucher’s disesase）是一種罕見的隱性傳疾病，由沒症狀的健康隱性帶因雙親遺傳，孩子有四分之一的機會是陽性患者。而蕭家的五個孩子，有兩位是健康的孩子，由於它是一種溶小體神經脂質儲積症，導致醣脂類大分子無法代謝，囤積在患者的骨髓細胞及神經系統。但初期幾乎沒有症狀，但隨著孩子長大後會出現食慾減退、肚子膨脹、肝脾腫大，由於造血的肝臟及脾臟失去功能，開始出現貧血、不自主流血，也因營養消耗太快，孩子都長得瘦瘦小小，加上骨頭易脆、變型，連走路都有困難。這些症狀都陸續出現在蕭仁豪及兄姐身上，由於當年醫界對高雪氏症仍一知半解的情形下，只能靠臨床症狀及病理切片佐證，兄姐更因貧血嚴重得不斷的輸血，但進去的血液永遠止不住流血的情形，兩位孩子離去前的身影，讓蕭媽媽得拼了命為老么蕭仁豪續命。林炫沛指出，當年蕭仁豪出現疑似症狀時，大家認為大概九成是遺傳性高雪氏症，為了讓孩子可以續命，想盡各種方法只能採取脾臟切除，勉強的讓孩子活著，到了13年歲左右，醫學終於有了進展。付不起國外高昂罕藥 2母1醫齊力奔走救罕病患民國83年蕭媽媽得知國外已有藥物可以治療高雪氏症，但台灣並沒有進口，即使可以治療，一個月花60萬也非一個家庭可以承擔，為了治療之事媽媽傷透腦筋。此時，國內也發生革命般的起義，現為罕見基金會創會人的陳莉茵，當年因兒子也罹患罕見疾病，正與一群家長及醫界籌組基金會，林炫沛也以專家參與其中。星星之火足以燎原，這消息也被蕭仁豪兩位健康的手足看見，並轉而告知媽媽，蕭媽媽立刻與陳莉茵連繫上，願意站上第一線發聲，一切就箭在弦上，等待弓箭一拉就能往前跑。民國1998年10月是關鍵的一役，兩位傷心的媽媽聚首，為了13歲的蕭仁豪想方設法，林炫沛就扮演與國際醫界溝通的角色，為病人大聲疾呼。他指出，「當時籌備委員會如火如荼的與政府溝通，與外界說明，陳姐也希望可以有更多的罕病家屬可以一起站出來，但不少家屬礙於外界眼光不敢獻身，但蕭媽媽為了救孩子一命，非常勇敢的出席記者會，呼籲政府要救救罕病兒。」林炫沛也打開與國外醫療團隊的大門，「當年治療高雪氏症的酵素藥物已在歐洲及美國開始治療，但為了讓該藥以進口，也找上國外的醫療團隊，但光溝通是沒有用的，以悲情為訴求也不可能講得通，國外是要科學的證據，證明蕭仁豪就是高雪氏症患者。」為了與國外團隊持續溝通，林炫沛笑說，在那沒有電子郵件的年代，寄信太慢最後想到利用傳真機溝通，「當時，我真的傳真機重度使用者啊～」除了提供家族史的資料，剛好基因醫學也開始起步，能用基因檢測的方式證實蕭仁豪就是高雪氏症第一型的患者。傳真信件的來回終於得到回報，高雪氏症藥物終於引進台灣，也成為國內第一個納入健保給付的藥物，而蕭媽媽的破斧沉舟，也讓社會及政府快速凝聚共識，成為罕病基金會成立的契機之一，更為2000年的「罕見疾病防治及藥物法」揭開序幕，成為全球第五個立法保障罕病用藥和生存權的國家，也是第一個將防治與藥物概念結合入法。罕病診治大幅進展 醫：高雪氏症納新生兒篩檢仍很重要隨著醫療科技的進步，罕病的診斷及治療已大幅進展，但高雪氏症近5年來卻沒有一名陽性個案，林炫沛解釋，這顯示高雪氏症的發生並不平均，加上目前可以產前篩檢，有可能篩檢出陽性時就終止孕娠，但實際上，高雪氏症的治療效果非常好，我們也可以經由自費的新生兒篩檢在孩子還沒症狀前發現陽性患者，及早治療過著健康人般的生活，而不是等孩子有症狀再接受治療。雖然有些專家認為高雪氏症發生機會低，是否可以不須再篩檢，但是林炫沛認為，現在技術可以一次可以檢測七至八項的罕見疾病，高雪氏症納入其中是很重要的事，因為，任何生命都是值得挽救的。目前仍在罕見疾病的研究路上拼搏的林炫沛，將一生心血投注其中，目前正在研究極端罕見的個案，「我有個案是全球不到一百例的罕病，這麼稀少，更須要投入研究的心力，我不希望研究是束之高閣沒有落地，但要真正落實在治療端的研究，是最難達成的，希望政府可以有更獎勵的機制，支持有熱情的研究團隊，畢竟每條生命都是珍貴的！」MAT-TW-2401585-1.0-11/2024
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