2023-11-14 醫聲.罕見疾病
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脊髓肌肉萎縮症
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2023-11-14 醫聲.罕見疾病
台大醫簡穎秀：罕病患越晚接受治療 家庭、社會付出成本越大
談到罕病臨床上遇到的困難，台大醫院基因醫學部主任簡穎秀表示，在診斷部分，台灣新生兒篩檢涵蓋率雖高，但仍有家長因故不做，以及部分有治療藥物的疾病尚無篩檢方法；在治療部分，全球目前約6、7千多種已知罕病，但台灣公告僅242種，其餘還無法得到罕病相關資源。簡穎秀說，健保和罕病法讓病患在負擔小的情況下接受治療，但近年逐漸浮現出藥物可近性問題，肇因於罕藥治療發展快速，健保給付恐難跟上，且新藥長期療效尚不確定，費用高昂，將使整體經濟負擔變大，「整個環境看罕病治療的眼光變得不太一樣。」罕病治療研究未來將幫助其他疾病診治 需多元評估價值先前脊髓肌肉萎縮症（SMA）終生只需一劑的藥物治療，要價4900萬元的消息一出，引起社會大眾討論，但簡穎秀解釋，台灣2300萬人，每個人只要花2塊錢，就能幫助罕病弱勢族群，且在研究罕病的過程中，也增進基因檢驗及治療技術，幫助其他疾病的醫療發展，未來可能會造福更多人，「以新冠疫苗為例，就是因為了解這些基因的技術，才能很快開發相關的疫苗。」她也表示，罕病患者接受治療，臨床上僅能驗證出壽命延長、運動功能維持、吞嚥和呼吸功能好轉等證據，卻可能忽略家屬照顧、社會投入的成本，「罕病治療價值不能只看數字的絕對值，有很多需要考慮的地方。」若罕藥無效，簡穎秀強調，基於藥物都有潛在風險，她絕對贊成不要繼續使用，但前提在於有效與否的定義，「有些疾病不要惡化就叫有效了，如果因要價不菲，要求病人進步到100分才覺得有效，實在強人所難。」所以建議應要多方討論，訂定合理的退場機制。罕病患晚接受治療 療效不佳對於罕藥取證、給付等待期長，簡穎秀以SMA的背針治療舉例，分享尚未給付前，病患和家屬常常焦急詢問「美國已經有藥了，台灣何時有？」甚至有剛出生即確診第一型SMA的小朋友，病程發展快速，坐不起來，只能躺著不動，無奈下開始跟家長討論如何協助小朋友安穩過完這生，即使4個月後有機會接受治療，也因這段等待期，用藥後療效未達預期。她建議，可比照英國、德國制度，藥物得到許可證一年內，先給付病患用藥，給政府、廠商一年時間議價，「畢竟這個藥可以用，不應該價格未談妥，就讓病人等待。」「我們要照顧弱勢，感激罕病患者對人類社會、科技進步的貢獻。」簡穎秀說，平均餘命增加，總體支出本來就會增加，罕病的花費成長應要一起成長，甚至給予更多資源，不能因為花費高，反而減少投注的資源。除了國際罕見疾病聯盟、亞太罕見疾病組織聯盟，東南亞各國也有意建立罕病東協網絡，簡穎秀表示，地理位置近，社會文化類似，有助於及時討論可能的共通問題，「泰國、菲律賓最近制定罕病法，後續就能依法行政。」臨床上，台灣還能提供罕病全人照護的建議，讓病患不僅得到藥物，也能搭配營養、復健，最大化療效；台灣領先20餘年的經驗，可提供他國參考，而台灣執行面的困難，則能借鏡他國，共同成長。
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2023-11-14 醫聲.罕見疾病
罕病基金會創辦人曾敏傑：罕病權益從國際領先變落後 上千病友等待生命中第一次治療
「對我們罕病病患、家庭來說，這件事攸關生死，我們不能再忍了！」身為財團法人罕見疾病基金會創辦人之一，同時也擔任國立台北大學社會工作學系教授的曾敏傑悲憤表示，二代健保實施以來，罕藥通過健保給付的時間更長、通過健保給付的比率更低，評估流程所耗費的時間更久，罕病病患本身就已經很脆弱、命在旦夕，藥物選擇多半稀缺、匱乏，面臨平均2年半的新藥等待期，這些等待新藥治療的罕病病人，歷年來國健署資料庫已有兩千多名病患過世，顯見等待新藥治療的罕病病人生命是如何脆弱，這些現實數據的背後，都是斑斑血淚。曾敏傑分析，我國在2000年公布施行「罕見疾病防治及藥物法」（簡稱罕病法），是全球第 5 個立法保障罕病權益的國家，其他國家都只是聚焦於孤兒藥，也就是罕病治療藥物的供給、保障，所以也常被稱為「孤兒藥法案」，而我國曾是罕病權益保障的模範生、前段班，罕病基金會甚至曾受邀至聯合國進行經驗分享，可惜的是，在二代健保實施後，一切就變了調，台灣的罕病用藥權益保障逐漸從前段班變成後段班、吊車尾，許多生命、家庭更面臨破碎命運。二代健保實施，罕病用藥權益受嚴重忽略「在二代健保實施後，不僅政府的角色弱化，政府看待罕病的眼光，也與國際講求『正義、人權』價值背道而馳！」曾敏傑解釋，在我國，罕見疾病的特別之處在於，這類疾病多為「遺傳性疾病」，是基因變異、遺傳導致，病患人數稀少，用藥選項也十分稀缺，若藥物審核機制按成本效益考量，罕病生存權益、用藥權益一定受到犧牲、忽略。曾敏傑指出，在先進國家、國際趨勢當中，罕病藥物的審核、藥證通過機制皆以「正義、人權」為出發點，為保障罕病病人接受治療的機會，多會和一般性藥物區隔，「提供優先性、優惠性」，有些評估標準甚至給予加權優惠，或簡化流程，並納入救命急迫性等考量，而我國現在對罕病病患的用藥權益與新藥審核、評估機制，不是予以忽略，就是「論斤秤兩」，過程也不夠公開、透明，與世界趨勢保障罕病背道而馳。為了向政府爭取罕見疾病病患用藥、生存權益，讓我國健保罕藥審核與給付機制更符合世界「正義、人權」潮流，罕病基金會於今（112）年11月公布「罕見疾病創新治療及藥物給付建言書」，提出六大建議主張，以健保審查常採納的HTA（醫療科技評估）為例，國立臺灣大學醫學教育暨生醫倫理學科暨研究所教授蔡甫昌在建言書中寫道，「HTA評估較著重於財務考量，但亦不能忽略倫理觀點，且必須考量特別弱勢的群體，一般來說，罕病的治療成本極高，但效果可能有限，在這種情況使得罕藥於HTA的評估中處於不利的地位，因此必須要有特別評估之機制」。曾敏傑教授也認為，面對罕藥審核，若只用效益、成本考量等一般性原則評估而忽略「罕病治療的特殊性」，身為弱勢族群的罕病患者，多數注定就只能坐以待斃，生存、用藥機會也是「看得到、用不到」。多數罕病病患，仍在苦等救命機會事實上，在今（112）年8月，健保將罕見疾病脊髓肌肉萎縮症（SMA）基因治療藥物納入健保給付，而這類藥物，一劑價格達新台幣4900萬元，引起許多討論。對此，曾敏傑直言，在急需用藥的罕病患者當中，真正能用到藥的族群，只有兩、三成，其他七、八成病患，目前還是面臨「無有效藥物可用」、「用藥健保條件嚴苛」或「有藥卻用不到」等困境，即使以上述SMA藥物為例，只有剛出生六個月內的SMA確診新生兒才可使用，並非所有SMA病患都能接受治療，真正能用藥的病患「非常稀少」，多數罕病病患依然在苦等救命機會，因此「外界若用所有罕病病患都在使用昂貴孤兒藥來看待，其實都是誤解」。至於罕病防治方面，曾敏傑表示，罕病基金會一直持續針對罕病兒家庭推行「生育關懷服務專案」，對於曾生下罕病兒的家庭，基金會專業人員會持續以電話訪問、家庭訪視等方式提供情緒支持、遺傳諮詢等服務和補助，經過專業團隊的努力，陪伴大約800個家庭生育第二胎，顯示約有10%經由產前診斷，發現有「生下第二個罕病兒」的風險，因此家長可以即時合法預防，至於其他9成家庭所生的孩子，則都是健康的小孩。因此若政府願將部分菸捐等公款運用至這類罕病防治工作，對於下游的健保給付，就可以減少罕病的醫療負擔，政府能有效協調、整合罕病防治與健保給付，才能對病人、社會、國家產生最大助益。期待正義、人權價值，再次獲得重視「希望政府可以再硬起來，承擔政府該負的責任！」曾敏傑強調，2000年罕病法立法後，在一代健保時期，當時政府積極發揮資源整合、分配功能，讓罕病患者有機會得到生存契機，但直到進入二代健保時期，政府的角色弱化，加上二代健保雖以「擴大民眾參與、公開健保資訊」、「擴大社會多元參與健保政策」為改革重點之一，而多數公民團體、一般醫事團體、醫療團體等，對罕病治療的本質、特殊性、迫切性等議題並不瞭解，促使溝通、協商過程更複雜，也更冗長，這也導致罕病原有的優先性、優惠性受到忽略。根據媒體今年所做民調，88.4%的民眾贊成全民健保應依循風險分攤機制，照顧罕病病患治療需求，還有高達91.3%的民眾支持罕見疾病應及早診斷、治療，避免病患往後面臨「嚴重失能結果」。曾敏傑認為，目前已有罕病法的法源做基礎，在現有法源基礎、架構下，期待罕藥給付、新藥引進機制可以真正落實罕病法精神，健保罕藥專款的執行率可進一步提升、優化，專款自然成長率的計算、評估可以更符合罕病臨床醫療現況，更期待政府在資源的整合、分配上負起責任，讓罕病患者及早「有藥可用、有命可活」，我國的人權、正義腳步與世界潮流同步，罕病病患的人命價值也可以重新獲得重視。
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2023-08-29 醫聲.罕見疾病
健保付SMA背針治療 病友感受兩大不同／天價罕藥來了4
全台脊髓肌肉萎縮症（SMA）病友約420人，對病友來說，均希望及早接受藥物治療，改善病情。SMA病友、30歲黃彥禎在今年五月獲得健保給付藥物「脊瑞拉」治療，注射約一至二周，再搭配復健治療後，感覺病情獲得改善。黃彥禎說，藥物治療後，明顯感受核心肌群、肌耐力增加，上下車移位時，腳也有力量可以稍微支撐，減輕家人抱上、抱下的負擔。黃彥禎1、2歲開始，走路不穩、常常跌倒，父母帶他前往多家醫院檢查，卻未找出病因，期間透過針灸、按摩等各種方式，希望改善情況。直到小學，經台大醫院確診為患有SMA，隨著病情進展，約16、17歲開始須以輪椅代步，所幸今年五月接受健保給付藥物「脊瑞拉」治療，前兩個月已注射四針，感覺在肌耐力方面有所提升，接下來需每四個月注射一針。SMA是一種漸進性的疾病，為照顧SMA的孩子，對家庭是一項不小的負擔，父母可能有一人要辭掉工作，24小時全心照顧，真的很辛苦。黃彥禎說，如果藥物沒有健保給付，一般家庭是沒有機會自費施打，十分感謝健保給付藥物，讓自己可以受惠。黃彥禎指出，在藥物治療前，核心肌群沒有力量無法挺直身體，或是在移位時，家人抱起，雙腳無力踩地，在開始治療後，感覺核心肌群及肌耐力增加，身體挺直不像以往的費力，在家人協助移位時，腳也有力量可稍微支撐踩地，減輕家人負擔，家人也感受到自己注射藥物後的改變。「SMA是與時間賽跑的疾病，病友的病情隨著時間在退化，及早開始治療能避免病情退化且減輕家人現在的負擔、避免家人及社會未來更承重的負擔。」黃彥禎說，目前仍有許多病友無法用藥，期盼健保署可以持續擴大藥物給付，讓病友們都能接受治療。
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2023-08-29 醫聲.罕見疾病
SMA基因治療藥費高 健保署：不覺得貴／天價罕藥來了3
罕病脊髓肌肉萎縮症（SMA）基因治療藥物「諾健生（Zolgensma）」，一劑費用高達4900萬元，可說是目前全球最貴的罕病藥物，外界憂心，恐對健保財務產生衝擊。衛福部健保署副署長蔡淑鈴說，SMA基因治療藥物，目前相關研究療效為終身有效，雖然單價高，但如果攤平到終身，就不覺得昂貴，但目前首位治療個案僅追蹤7.5年，還需評估長期療效，如果一次性支付可能會排擠其他健保支出，因此採用分期付款方式，對於健保財務衝擊，沒有想像來得大。健保署日前表示，以患者壽命60歲估算，平均一年花費約80萬元，評估後認為尚可接受。為了減少健保財務負擔，健保署與研發生產諾健生的諾華藥研議，首次採取分期付款，預計分7期支付。但是否為分7期給付，蔡淑鈴說，這與藥廠簽有保密協定，無法對外透露。台北榮總兒童醫學部兒童神經癲癇科主任許庭榕說，以藥物經濟學分析，今天花這些醫療費用，病人可以多活一至二年以上，且延續的生命是有品質的，那就達到應有的效果。健保署如今花費4900萬元以治癒SMA，讓病人往後30年、80年都能正常的生活，這就很值得，因此，健保確實應給付在罕病及重症病人身上，「讓病人重獲新生」。台灣醫務管理學會理事長洪子仁說，贊成健保照顧「急、重、難、罕」患者的初衷，彰顯對生命價值的重視。但另一方面，這也凸顯台灣「健保總額成長率」以及「總額」不足的兩大困境，值得各界省思。洪子仁說，健保署目前新藥預算約為30億元，若要加速新藥給付及擴大適應症，預估每年預算須提高至90億元，若在加上罕見疾病藥物健保給付費用，每年約以12%幅度成長，健保總額支出勢必增加，務必要增加健保總額及提升總額成長率。因此，政府應接著思考健保財源可以來自營業稅、消費稅等稅收，並同時增加公務預算等方式增加健保財源。
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2023-08-29 醫聲.罕見疾病
新生兒SMA篩檢納公費 國健署年底討論／天價罕藥來了2
為避免脊髓肌肉萎縮症（SMA）病情惡化，最好在神經未被破壞前及早用藥治療。前高醫大校長、台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會理事長鐘育志說，健保目前給付背針、口服、基因藥物共3種治療藥物，經動物實驗、臨床試驗及真實世界數據指出，三種藥愈早使用，治療效果愈好，但今年最新調查發現，新生兒SMA篩檢率明顯下滑，已從95%降到70%，顯示SMA治療出現危機。衛福部2017年起連續兩年推動新生兒SMA公費篩檢，但隨後改為自費篩檢，至今篩檢率下滑，這是一個危機。鐘育志說，臨床有少數家長未進行新生兒篩檢，一旦發現孩子患有SMA，但當時藥物尚無健保給付，受經濟、照顧人力等影響，選擇放棄治療。「這對家屬來說是痛苦的決定，當醫師的內心也在滴血。」目前健保已給付相關藥物，篩檢率須提高，才能有效找出病人加以治療。病人接受藥物治療，有人感覺治療效果好，但也有些人覺得不好，兩者中最重要的差別在於有無及早治療。台北榮總兒童醫學部兒童神經癲癇科主任許庭榕表示，若神經已嚴重損傷或死亡，這時治療效果不佳，因此，針對SMA病童須密切觀察運動狀況，若出現SMA症狀時，就須立即給予治療，而非等病情惡化後，再進行治療。許庭榕表示，病人要早期治療須靠新生兒篩檢，可惜的是，新生兒篩檢SMA項目需要自費，每次約400元，但很多家長覺得SMA發生率低，又要花錢，目前有三分之一家長不願篩檢，呼籲衛福部國健署應將SMA篩檢納入公費，更何況現在已有治療藥物，若符合條件健保也有給付，如果等到呼吸衰竭才治療，真的太晚了。衛福部國健署長吳昭軍說，現已委託相關單位進行專案研究，收集國內外SMA篩檢相關資料，包括孕前、產前檢查及新生兒篩檢等，預計年底專案報告完成後舉行專家會議，研擬是否把相關篩檢納公費項目。鐘育志說，現在約有七至八成孕婦於產前進行SMA帶因者篩檢，檢查費用約3000至4000元，但檢驗約一成會是偽陰性，即便檢查為陰性，仍有可能會生下帶有SMA基因的孩子，所以還是要進行新生兒SMA篩檢。新生兒篩檢中約有5%機率可能檢驗不出來，提醒家長要持續關注新生兒的運動功能，如果出現身體鬆軟、手腳無力、活動力減弱、呼吸急促等症狀，應盡速就醫檢查。
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2023-08-29 醫聲.罕見疾病
SMA基因治療健保首例給付 南部一名未滿6個月個案／天價罕藥來了1
衛福部健保署今年8月開始給付罕病脊髓肌肉萎縮症（SMA）基因治療藥物「諾健生（Zolgensma）」，一劑費用高達4900萬元，此為健保首次將罕病基因治療藥品納入給付。健保署表示，日前已通過首例健保給付個案，為南部一名未滿6個月嬰兒，目前已完成審核程序，待醫院進藥後，就可以用於治療患者。健保署副署長蔡淑鈴說，SMA基因治療藥物「諾健生」本月開始給付後，日前已有醫院提出申請，經事先審查機制於8日通過審查，待病人用藥後，需每4個月進行一次標準運動功能檢查，提交資料包括病歷、評估影片及療效追蹤等，且每年都要進行一次總評估追蹤，總共至少要追蹤10年。SMA為罕見疾病發生率約一萬分之一至四萬分之一，以每年新生兒約13萬人估計，一年新增患者約3至13人。台北榮總兒童醫學部兒童神經癲癇科主任許庭榕說，SMA依不同型別分為三型，以往沒有藥物治療時，第一型病人隨著病程進展，多於兩歲前死亡，即便第二、第三型存活至成年後，也常有不良於行、吞嚥困難等運動方面問題。健保署目前給付背針、口服及基因針劑共三種SMA治療藥物。許庭榕指出，本月起給付SMA基因治療藥物，但門診中已有幾位於出生後3至6個月開始發病的病童，經恩慈療法採用基因治療後，短則已超過1年，最長的也已有5年，病童用藥後可以跑步，運動功能完全和正常人一樣，有一種治癒的感覺。許庭榕說，臨床收治一名女童在出生後5個月發病，經恩慈治療先給予背針治療，1歲9個月時，幸運的抽到全球基因治療恩慈療法，經治療後，不再注射背針，目前已治療3至4年，女童現在5歲了，可以上學、跑步，目前為持續追蹤，觀察有無退步情形。前高醫大校長、高醫附醫小兒神經科主治醫師鐘育志表示，健保給付SMA治療藥物，而有無接受藥物治療的家庭真的是兩樣情，父母原以為孩子生病這是宿命，無法改變，平時孩子在家長期臥床，有如坐牢一般，講話沒力，也講不清楚，父母也不敢帶出門，擔心出門後發生突發事件，來不及趕到醫院，但孩子接受藥物治療後，講話愈來愈大聲，愈來愈清楚，現在已可上學、出遊，完全翻轉了病人及家人的生活。鐘育志說，有一些年齡較大的病童因頸部沒有力氣，頭容易掉下來偏向一邊，如果沒有人幫忙扶正，低頭的時間可能長達30、40分鐘，甚至是1至2小時，我們認為頭擺正是理所當然的事情，但對病童來說是天方夜譚，治療後包括講話、呼吸、吞嚥、運動等慢慢進步，不用隨時叫人，自己手有力量，可以把頭手有力量，也可以控制電動輪椅和父母一起外出。即便經藥物治療病童進步速度，有如蝸牛爬行般的緩慢，但一點一滴的進步，對家人來說都是一種激勵。因此，鐘育志說，早年沒有藥物治療時，許多病友自我隔離，但現在情形完全不同，鼓勵尚未尋求治療的病友，應外出尋求治療，與小兒神經科、神經內科醫師一起評估治療方式，不要放棄自己，仍有許多治療的希望。SMA治療藥物爭取協會、台灣生命之窗慈善協會理事長李怡潔表示，樂見健保給付基因治療藥物，這對病人來說是一大福音，讓許多接受基因治療病童的家屬，多不願孩子長大後知道自己患有SMA，也不願意公開身份，如協會於今年9月將再度發表紀錄片，須採用匿名、替身方式呈現接受基因治療家庭的內心轉變及喜悅。李怡潔說，目前健保給付SMA三種藥物，但全台SMA患者420人中，仍約有300多人，不符合任一藥品的給付條件，這些病友的生命正在流失中，可能因突然無法呼吸、吞嚥不順而離世，面對這樣的事情真的是心急如焚，呼籲健保署應盡速放寬藥物給付條件。健保署表示，將依據藥物實際治療效果持續關注及研議。
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2023-08-21 醫聲.癌症防治
藥價千萬CAR-T細胞治療納健保分期給付 健保署：快要有結論了
衛福部健保署通過首例脊髓肌肉萎縮症（SMA）基因治療藥物給付，一劑藥價高達4900萬元，將採分期付款方式支付。往後高價新藥是否均採分期付款方式，健保署副署長蔡淑鈴表示，正研議CAR-T細胞治療藥費採分期付款，目前與藥廠討論中，「已快要接近有結論」。再生醫療製劑CAR-T為細胞合併基因治療，藥物為諾華藥廠的「祈萊亞」（Kymriah），適用患者為急性淋巴性白血病、復發性或難治性的瀰漫性大B細胞淋巴瘤兩大癌症，此屬一次性治療，藥價高達1100至1200萬元。健保署統計，國內目前已有7位患者自費使用CAR-T細胞治療。今年年底是否有機會與藥廠達成協議，讓CAR-T細胞治療可獲健保給付，蔡淑鈴表示，目前與藥廠協議中，特別是財務方案需要達成協議，「這是健保署最重視的」。蔡淑鈴說，目前還不方便說，落採用分期付款，是為讓病人盡快用到藥物，同時也可以降低健保財務衝擊。
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2023-03-31 醫療.兒科
新生兒死亡率它最高！每年3000名寶寶健康異常，靠「新生兒篩檢」早治療預後佳
【本文重點】台灣去年生育率全球最低，而脊髓性肌肉萎縮症是全世界嬰兒死亡率最高的遺傳疾病。衛福部4月1日起擴大SMA用藥給付外，醫界呼籲家長重視新生兒篩檢必選、加選項目，及早發現問題，以降低死亡率。新生兒篩檢每年診斷超過3千的異常個案，衛福部國健署補助必選篩檢項目21項，包括先天性甲狀腺低能症、苯酮尿症、楓糖尿症、半乳糖血症等，可額外加選10項包括SMA等新生兒罕見疾病檢測，則屬於自費項目。家長需重視及早篩檢治療，以免影響孩子一生。--by ChatGPT「脊髓性肌肉萎縮症」是嬰兒死亡率最高遺傳病台灣去年新生兒不到14萬，生育率全球最低，連續3年負成長，除了生得少，據統計，每千位嬰兒就有4.1名死亡，超過日本、韓國2至3倍。而脊髓性肌肉萎縮症（SMA）是全世界嬰兒死亡率最高的遺傳疾病，衛福部4月1日起擴大SMA用藥給付外，醫界也呼籲，為了及早發現新生兒異常、降低死亡率，家長除了產前篩檢以外，新生兒篩檢的必選、加選項目一樣重要，及早發現問題與治療，預後效果更佳。新生兒篩檢每年診斷超過3千的異常個案。衛福部國健署補助新生兒必選篩檢項目21項，包括先天性甲狀腺低能症、苯酮尿症、楓糖尿症、半乳糖血症等，可額外加選10項包括SMA等新生兒罕見疾病檢測，則屬於自費項目。臺灣兒科醫學會理事長李宏昌、台灣新生兒科醫學會理事長林鴻志表示，許多疾病發生於無形，以兒科立場皆建議及早篩檢、治療。「新生兒篩檢」助及早發現治療台灣周產期醫學會副理事長黃建霈表示，少子化讓爸媽更加重視產檢，會花大錢做羊膜穿刺、羊水晶片、NIPT等精密檢查，但產前檢查並不包含新生兒篩檢，諸多疾病更影響孩子一生，像是甲狀腺篩檢若未篩出，恐影響孩子智能，蠶豆症未篩檢也會導致嚴重溶血性貧血，肌肉萎縮症也需要及早介入治療。台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會理事長鐘育志表示，SMA是台灣嬰兒死亡率最高的遺傳疾病，若父母皆帶有SMA基因，小孩有十分之一機率成為SMA，SMA患者有9成於3歲前發病，其中6成屬於重度，會在6個月大時發病。國內調查發現，SMA患者死亡年齡中位數8.8個月，相較國外更嚴重，而SMA患者每天面對疾病退化，包括運動功能、進食或呼吸困難，且需要長期居家照顧，是難以想像的痛苦。台灣小兒神經醫學會理事長李旺祚表示，新生兒出生48小時即可篩檢，採取一次足跟血就可以進行必選及加選檢查。在台灣，每48人就有1人帶有SMA基因，臨床上常見SMA造成新生兒發展遲緩，若未及早篩出，即使後續再治療，情況只會越差或退步，若及早篩檢就能改變小朋友的一生，凸顯早期診斷、治療的重要性。以2022年出生率推估，國內有1萬5千個家庭未進行加選篩檢，不加選原因前3名，包括決策進行篩檢時間太短、篩檢衛教資訊太少、太晚才開始了解篩檢項目，也有家長認為已有做產前帶因者檢驗、產前胎兒診斷而不加選。鐘育志感嘆，台灣新生兒篩檢曾是亞洲領先，國內3大新生兒篩檢中心篩檢率曾高達97.2%，但今年1至2月僅剩68%，反觀美國去年實施新生兒SMA篩檢率高達97%，今年更設定98%目標。「一滴血驗百病」罕見疾病中高達8成為基因遺傳導致台灣小兒神經醫學會秘書長、部立雙和醫院小兒神經科主任郭雲鼎表示，罕見疾病中高達8成為基因遺傳導致，過去常說「一滴血驗百病」，新生兒篩檢可一次驗多項可治療的罕病，除了SMA也包括黏多醣症（MPS）、龐貝氏症（PD）等，發生率最高的SMA，篩檢準確度也相當高。台大醫院基因醫學部醫師徐瑞聲表示，部分家長希望先幫寶寶保險後再做篩檢，但往往錯過出生48小時，若延後治療預後效果仍有差。除呼籲家長及早做新生兒篩檢，台灣目前有3種治療SMA藥物，包括脊髓腔內注射藥物、口服藥物及基因治療，健保署4月1日也將擴大SMA治療藥物給付。中華民國人類遺傳學會董事長林炫沛表示，過去SMA第一型患者無法活過2歲，但現在許多孩子能活蹦亂跳，過去政府在新生兒篩檢投入心力，希望不要做半套，既然SMA可以早期確診，更應將10項自費項目納入健保給付，減少遺憾發生。延伸閱讀：．「家有罕病兒為何還要生？」31歲媽育四子撕刻板標籤．「新生兒篩檢」醫：把握出生48小時！．罕病「泡泡寶寶」靠篩檢搶救 3個月大媽媽第一次抱哭了責任編輯：陳學梅
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2022-10-12 新冠肺炎.周邊故事
獨／家人陪病就不能用呼吸器！重度身障確診者當場嚇哭
國內BA.5小波疫情還在高原，流感等其他秋冬呼吸道傳染病正在興起，許多大醫院急診都爆滿，連一般人要住院都一床難求，需要人照顧的身心障礙者要是確診需住院，更是弱勢中的弱勢。上周三有一位重度肢障、吃飯如廁都要協助、晚上睡覺必須使用呼吸器的19歲脊髓肌肉萎縮症(SMA)病友，在台北馬偕醫院急診室當場嚇哭。因為醫院堅持，他只能從「住成人專責病房但家人不得陪病照顧」和「住兒童專責病房但不能用呼吸器」這兩個選項當中選一個，但沒解釋非這樣做不可的理由，還對病人說「你要自己獨立。」接到家屬求救電話的台灣身心障礙兒童權利促進會理事長周淑菁說，SMA病人連感冒都非常容易引起肺炎，所以醫院不敢放他走，卻也遲遲無法收住院。病人在急診隔離室苦苦待了三天，家屬竭盡所能與醫院協調，都不被採納，最後病人自願離院，只能祈禱回家病情不會惡化。根據指揮中心訂定之「醫療機構因應COVID-19感染管制措施指引」，專責病房僅容許必要的工作人員進入，但若病人有特殊照護需求，醫院得依實務狀況訂定相關配套措施與協助機制，提供病人照護。另陪病人員應全程佩戴口罩，並落實手部衛生、呼吸道衛生及咳嗽禮節等感染管制措施。衛福部醫事司最新統計(至10月11日下午2時40分)兒童及成人專責空床率，分別是40.6%、48.6%，兒童及成人專責加護空床率則分別有59.4%、22.9%。既然指揮中心規定容許有條件陪病，空床也應該還很多，為何醫院如此堅持？原來問題出在三個地方。首先，就算有成人專責空床，如果床是在「多人病房」，很可能就不容許陪病。再者，兒童專責加護空床率看似很高，但這是全國總和數據，部分地區或醫院的兒童專責病床，可能已滿到一床不剩。第三，身心障礙者常需要用呼吸器，醫院考量氣流逸散有感染風險，障礙者只能久候，因為每間醫院的專責單人房或專責加護病床都是寥寥可數。馬偕兒童醫院院長許錦城表示，中央要求兒童醫院要開出5床兒童專責，3床兒童專責加護，馬偕兒童醫院已經加倍開設，共有10床兒童專責、3床兒童專責加護，但最近仍很容易滿床，可能是因為小孩疫苗覆蓋率沒有大人高。馬偕兒童感染科主任紀鑫說，這10床兒童專責是2床一間，共5間病房，上周好幾天都全滿，因兒童需要照顧，容許家屬陪病，但是不能使用呼吸器。紀鑫表示，需要使用呼吸器的病人，不能住多人專責病房，因為呼吸器有氣流逸散，會把病毒吹出去，增加醫護人員的感染風險，只能安排住單人的專責加護病床，但這種床數更少，只有3床。紀鑫為難地說，許多罕病病友一出生就在馬偕看診，醫院一定責無旁貸、力求妥善照顧，只是最近床位調度很吃緊，不只是新冠肺炎，還有好多呼吸道融合病毒、副流感病毒的孩子，病床都滿滿的。周淑菁表示，呼吸器對於很多罕病或身心障礙者來說，都是必要的維生設備，上述規定導致醫院專責加護病房動輒爆滿， 也讓障礙者等床難如登天，等於是「用他的障礙去阻止他應得的服務」，明顯違反身心障礙者權利公約(CRPD)。今年8月國際專家審查CRPD時就發現，台灣政府擬定這麼多因應疫情的指引，卻沒有一個與保障身心障礙者及其照顧者權利相關，「這算超前部署嗎？」中央流行疫情指揮中心發言人莊人祥表示，「身心障礙族群大型傳染病(COVID-19)因應指引」已完成「草案」的撰擬，也已送到行政院，身心障者權益推動小組委員及公共衛生專家剛完成審查，專家的修正意見還在作業中，為求前後一致性，還需要一些時間修改，預估今年底可能可以公布。
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2021-05-06 該看哪科.罕見疾病
「像有意識的植物人」 SMA病友戴口罩不能完全掩口鼻
「我們就像有意識的植物人。」今年27歲的李怡潔是SMA（脊髓性肌肉萎縮症）病友，自1歲發病起，生活需倚靠他人不能自理，夜晚則仰賴呼吸器才能入睡，疫情期間配戴口罩更不能完全掩住口鼻，會影響呼吸。然而，她不向命運低頭，現擔任SMA治療藥物爭取協會理事長，替病友發聲。在台灣約有400名像李怡潔這樣的SMA患者，隨著病發過程，連一支筆都無法握住。雙和醫院兒科部小兒神經專科主治醫師郭雲鼎解釋，SMA是一種罕見疾病，每17181名新生兒中就有一位是病友，因基因缺失所致，患者的脊隨與腦幹神經退化，連帶肌肉逐漸萎縮。郭雲鼎說，SMA隨著疾病發展會影響患者的行動與自理能力，甚至是呼吸自由。SMA分為嬰兒型與晚發型，是嬰幼兒死亡率最高的遺傳性疾病。嬰兒型患者如在出生6個月內發病，恐無法獨自坐立、面臨癱瘓，甚至難以維持基本生活功能，例如呼吸、吞嚥；晚發型部分，患者的發病時間較晚，但仍有肌肉無力與殘疾風險，無法獨立站立或行走。台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會理事長鍾育志強調，SMA不影響心智發展，許多病友獲得總統教育獎；李怡潔也表示，自己常會利用閒暇時間創作歌曲，目前已累積兩首作品，鼓勵病友和她一樣，一起勇敢向前。SMA公益宣導計畫今天舉行啟動記者會，應財團法人罕見疾病基金會、台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會，以及社團法人台灣生命之窗慈善協會三方協力邀請，歌手陳勢安首次嘗試與SMA病友攜手，共同創作SMA公益宣導計畫主題曲「只要我還在」，歌曲MV更邀請到金鐘影后柯淑勤與新生代演員劉修甫兩位實力派演員和陳勢安同台飆戲，3人首度為公益合作，攜手呼籲大眾一起用愛支持SMA病友。
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2020-12-02 新冠肺炎.專家觀點
美科學家欲研發鼻噴劑 以基因療法抗COVID-19
美國賓夕法尼亞大學雷傑納隆藥廠（Regeneron）科學家正在研究能否利用基因治療技術，研發一款可預防2019冠狀病毒疾病（COVID-19）的鼻用噴劑。這項概念是利用弱化的病毒作為載體，將遺傳指令送入鼻子和喉嚨細胞，以產生強大抗體，阻止新型冠狀病毒（SARS-CoV-2）入侵人體。主導研究的賓夕法尼亞大學（University ofPennsylvania）和醫學教授威爾森（James Wilson）指出：「這種方法的優點是，不需健全的免疫系統即可發揮作用。」法新社報導，相關技術目前正在進行動物試驗，威爾森認為，如果成功，單次劑量的鼻噴劑能為人們提供約6個月保護力，與可望很快獲得批准的疫苗相得益彰。威爾森是基因治療的先驅，基因治療是將遺傳密碼導入患者細胞，以糾正缺陷和治療疾病。他的研究團隊發現，腺相關病毒（Adeno-Associated Virus, AAV）組病毒能感染人類和其他靈長類動物，但不會引起症狀或疾病，可將健康的DNA送入細胞中。瑞士製藥公司諾華（Novartis）的基因療法Zolgensma去年獲得批准上市，成為全球第一種治療脊髓肌肉萎縮症（SMA）的藥物，科學家如今正在研究更多可能應用的領域。美國政府今年2月聯繫威爾森，詢問他和他的實驗室是否可能利用這種技術來對抗COVID-19，一直到雷傑納隆藥廠研發出兩種針對冠狀病毒的實驗室製造抗體後，相關研究才露出一線曙光。雷傑納隆藥廠製造出來的抗體與病原體表面蛋白結合後，阻止病原體入侵人體細胞，讓威爾森的團隊可繼續從事相關研究。雷傑納隆藥廠的抗體正在進行臨床試驗，但已獲得緊急使用授權，可用來治療屬重症高風險族群的輕度或中度COVID-19患者，最受人矚目的案例，便是美國總統川普確診後，接受雷傑納隆藥廠的實驗性抗體雞尾酒療法。研究人員希望這款鼻噴劑將藥劑送入鼻孔後，進入鼻上皮細胞，影響其蛋白質製造機制進而產生抗體。一般來說，只有免疫細胞會製造抗體，這種技術讓新的點子成為一種創新療法。由於冠狀病毒會從鼻道進入肺部，鼻噴劑可預防病毒入侵造成的感染。此外，腺相關病毒組病毒僅會引發輕微免疫反應，副作用可能較領跑的疫苗小；疫苗的運作機制是透過訓練免疫系統識別病毒的關鍵蛋白來發揮作用。賓夕法尼亞大學和雷傑納隆藥廠希望能在明年1月前完成動物研究，接著向美國食品暨藥物管理局（FDA）提出申請，以展開人體試驗。
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2020-06-18 科別.骨科．復健
每47人就有一人帶有SMA致病基因 醫師建議夫妻一人篩檢
脊髓性肌肉萎縮症（SMA）是一種退化性疾病，病友智力正常，卻眼見自身運動神經元與肌肉逐漸退化孱弱。醫師表示，國內約莫每47人就有一人帶有這個疾病的致病基因、帶因率並不低，因此建議所有計畫懷孕的夫妻，其中至少一人宜至婦產科進行基因篩檢。台灣神經學會神經基因學組主委、台北榮總主治醫師李宜中說，脊髓性肌肉萎縮症是一種體染色體隱性遺傳疾病，病友的脊髓與腦幹運動神經元退化，連帶使肌肉逐漸萎縮，漸漸喪失行動能力、發生吞嚥與呼吸困難等。每名病友的疾病嚴重程度與存活時間不一，不過早發型的嬰兒病友很少活超過兩歲。過去並無治療相關基因缺陷的方法，所有治療都是支持性治療，也就是視病友需求提供適當營養、呼吸治療、復健治療等。近年新藥問世，但藥價極其昂貴、號稱「史上最貴注射劑」，衛福部健保署研議多時終於公布7月起納健保給付，官方推估每年受惠者約30人，每人每兩年平均花費九百萬至一千萬元。預防勝於治療，李宜中說，國內每47人就有一人帶有致病基因，而因著雙親遺傳，約莫每1萬7181名新生兒就有一人會罹患這個疾病。因此，建議所有計畫懷孕的夫妻，其中至少一人宜至婦產科進行基因篩檢。李宜中說，病友雖然行動力受限，但仍然有聰明頭腦與美好心靈，可以自我實現。台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會理事長鐘育志說，期盼社會大眾更了解與同理病友，在其人生旅途上給予更多支持。
