2019-10-22 科別.新陳代謝
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罕見疾病
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2019-10-22 科別.罕見疾病
生生相惜愛不罕見…感受罕病家庭的處境
罕病基金會自廿三日至卅日在北市松山文創園區推出「生生相惜,愛不罕見」,這是國內首次針對罕病舉辦大型展覽,現場並播映病友紀錄片,由聯合報健康事業部、願景工程影像組製作,以六個病友故事為主軸,呈現罕病在台廿年來轉變;也把病友的生活場景搬到展場,讓大眾了解病友需求。罕病基金會創辦人陳莉茵表示,過去罕病家庭被貼上負面標籤,被視為受詛咒,備受歧視,現在大家已可用全然不同的態度面對罕病。展覽將讓民眾體驗病友生活。罕病基金會執行長陳冠如說,罕病病類多,不同疾病病友的生活樣態不一樣,有人長期臥床,民眾來到客廳區,可以試躺電動床或移位機,體驗病友無法自由行動的不便;有病友則是限制飲食,在廚房裡可以看見上鎖的冰箱,聞到特殊奶粉的味道。更多罕病故事和紀錄片,請看「萬分之一在我家:6個罕病重生的故事」
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2019-10-22 科別.罕見疾病
陳莉茵獲罕病英雄獎 感謝台灣人的善心
罕病基金會創辦人陳莉茵今年獲頒亞太罕病聯盟的罕病英雄獎,笑稱四十八歲才「出道」的陳莉茵領獎時表示,是台灣的民主及各行各業民眾出錢出力,讓普通媽媽和教書匠有機會為罕病病患及家屬撐起保護傘,罕病英雄屬於所有支持罕病的台灣人。亞太罕病聯盟主席Ritu Jain說,今年適逢台灣罕病基金會成立廿周年,特地將世界級罕病研討會搬到台灣,這次共十九國、五十多位代表出席,是歷年參與人數最多的研討會。Ritu Jain坦言,並非所有國家都樂於向國際分享罕見疾病資訊,她曾好奇詢問為何台灣願意?陳莉茵說:「所有病友和家屬都是一家人,本該彼此支持。」Ritu Jain對於台灣集結一群人才,即使無利可圖,依然願意為心中願景奉獻,印象深刻。陳莉茵說,罕病英雄獎代表國際對台灣罕病的肯定,是台灣上下一心的功勞,政府願聆聽病友聲音,健保為罕病編特別預算,媒體為罕病家庭與民眾建立橋梁,讓民眾走入病友世界,廿年來,不少民眾每月捐一百元支持基金會,「這是台灣真善美的表現。」「罹患罕病也許不好,但在台灣,整個社會都願意伸出援手。」亞太罕病聯盟創辦人Dr. Durhane Wong-Rieger說,歐美或日本政府雖支持罕病,制定法規,但僅限醫療照顧,走出醫院,病友生活上仍遭遇困難,甚至民眾對罕病一知半解,盼更多台灣經驗分享給其他國家,改善全球病友困境。更多罕病故事和紀錄片,請看「萬分之一在我家:6個罕病重生的故事」
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2019-10-22 醫聲.罕見疾病
罕病新知/台灣罕病經驗成國際典範 越、韓取經
台灣罕病專法令人稱羨,罕病基金會成立廿周年,兩位創辦人曾敏傑與陳莉茵當年倡議病友權益,促使社會重視,完成罕病立法,甚至超越美國「孤兒藥法案」,展開罕病診斷、治療、預防等,促進病友照護,至今少有國家能及,越南、韓國都紛紛前來取經。罕病基金會與人類遺傳學會本月廿日舉辦「罕病廿年回顧與展望」國際研討會,邀請美國、加拿大、澳洲等國外專家,從醫療、政策到照顧等角度,分享罕病經驗。亞太罕病聯盟(APARDO)創辦人Dr. Durhane Wong-Rieger說,台灣是國際罕病組織典範,所有國家建立罕病體制時,最大困難就是資源統合,但台灣在「罕見疾病」名詞出現的同時,醫護、病友團體、產官學至民眾,所有合作夥伴已集結完畢,台灣罕病經驗只能用「驚喜」形容。台灣二○○○年通過「罕見疾病防治及藥物法」,是全球第五個立法保障罕病者用藥和生存權的國家。越南河內國立兒童醫院主任武志東表示,越南雖有優秀醫師,但缺制度支持,難引進藥物或給付,很羨慕台灣。曾敏傑表示,日本雖有病友組織但多靠政府補助,民眾捐款意願不高,台灣民間力量強大,歐盟近年將罕病議題拉高至聯合國公共議題,顯示愈來愈多國家正視罕病患者需求。罕病基金會董事長林炫沛也說,研討會有美、韓及泰國等專家前來取經,台灣傳授過來人經驗,領先但從不驕傲。馬來西亞溶酶體儲積症協會理事長李意盛有兩個龐貝氏症女兒,小女兒出生時肌無力、心臟腫大,雖然有藥可治,但一年藥費需馬幣一百萬元,約新台幣七二九萬元,在馬國不是人人有健保,政府也不重視罕病。直到來台參訪遇見陳莉茵,她一句:「就算有些瘋狂,仍要勇敢去做。」打動李意盛,他二○一一年在馬國成立病友協會,倡議病友權益,接受政府醫療費補助的孩子從二○一○年廿人,至今增加至五十三人,女兒也平安長大。陳莉茵樂見國家間善的循環,她常到國外分享台灣經驗,看見不同國家因地制宜,發展不同制度和模式,一起為罕病家庭努力。但曾敏傑表示,至今很多患者徘徊於轉診、誤診,無法確診,成了「罕病孤兒」,韓國看見困境,提供極罕見或不明原因患者補助,盼台灣參考韓國作法。國衛院和台大醫院進行次世代基因定序試驗計畫,罕病基金會補助個案參與,免除漫漫求醫路,但林炫沛說,此技術費用昂貴,更欠缺完整資料庫比對和判讀,期 待完善配套,造福病友。更多罕病故事和紀錄片,請看「萬分之一在我家:6個罕病重生的故事」
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2019-10-22 醫聲.罕見疾病
罕病篩檢/罕病二十年 民團籲關照未確診罕病、擴大新生兒篩檢
台灣20年前公布施行「罕見疾病防治及藥物法」,是全球第五個立法保障罕病病人的國家,立法腳步走得快,未來還有進步空間。罕見疾病基金會創辦人曾敏傑建議可效法韓國,為人數少的極罕見罕病病友以及一直無法確診的罕病病友,提供專門的補貼及照顧窗口,他也建議政府應加快增列新生兒篩檢項目的腳步,幫助更多罕病新生兒可以及早確診、避免傷害。曾敏傑表示,根據亞太經合會(APEC )估計,罕病患者35%在一歲前面臨死亡,剩下的人平均需要花八年時間才能得到確診,期間被誤診次數是二到三次,確診後有95%是無藥可醫,醫學上認定的罕病雖有七千種,還是有些罕病患者無法確診。上述這些罕病患者全部加起來,粗估是兩億人。曾敏傑表示,台灣公告223種罕見疾病,病友平均有兩年半到三年是被誤診,還有些人是反覆進出醫院,終生找不到診斷。目前罕病基金會與國衛院合作,限額提供基因定序的機會,希望幫助這群因為找不到病因而不被認定為罕病的人。曾敏傑建議,台灣未來可學習韓國對極罕見以及未確診罕病的照顧方式。韓國於2015年通過罕見疾病保障法,認定少於兩萬人的疾病就算罕病,包括九百多種疾病。針對人數少於兩百人的極罕見疾病、難以確診的不明罕病,分別提供基因檢測和諮詢的補貼,若有需要,基因檢測補貼可擴及病人的家屬。韓國政府亦支持大醫院設置罕病支持中心,專責引導協助未確診患者。曾敏傑指出,台灣新生兒先天性代謝異常疾病篩檢項目從2006年之後就不動,直到2019年才一口氣增加十項,修訂步調太慢,許多新生兒未能及早診斷,能夠被預防的傷害都已經發生。衛福部國健署婦幼健康組簡任技正陳麗娟表示,目前依照罕見疾病醫療照顧補助辦法,給予病友醫療、國外代檢、國內確診檢驗、輔具租賃等補助。全國共有八家醫學中心辦理罕見疾病照護服務計畫,提供病人家屬心理支持、生育關懷、照護諮詢等服務,疑似罕病者可由醫師提出國內確診檢驗的補助申請。另外,新生兒篩檢今年新增十項,是過去幾年搜集串連質譜儀資料的先驅研究,經專家討論確認符合預防和治療、避免重症等原則後,審慎列入,目前分析資料後確定能檢驗的項目都已經列入。
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2019-10-21 科別.罕見疾病
萬分之一在我家/曾命懸一線 罕病高雪氏症男孩轉大人
蕭仁豪一早騎車趕上班,他做電腦繪圖、舞台設計,工作之餘,畫畫、養魚、騎著車四處拍照,看似再平凡不過的日常,對仁豪而言,每一天都享受著隱身人群的幸福感。罹罕病的苦痛被藥物帶走了,自稱用藥後「脫胎換骨」的仁豪,再也不必擔心旁人異樣眼光,童年那段活在鎂光燈下的日子遙遠得像夢。時光倒流到1998年的夏季, 13歲男孩蕭仁豪坐在輪椅上,刺眼的攝影鎂光燈在他變形的身軀上此起彼落。他的母親賴阿美緊握他的手,召開記者會,懇請捐助孤兒藥。他有藥,但藥在美國,費用高昂,每一天,都可能是蕭仁豪的人生終點,讓仁豪現身是不得不的最終救命索。「一個性命垂危的孩子坐在這裡,社會大眾決定要不要救他。」為了搶救蕭仁豪,罕媽陳莉茵與罕爸曾敏傑持續動員媒體關注,一邊全力奔走,從醫生、立委、衛生主管機關著手,爭取救命藥物。擔心改變制度緩不濟急,伊甸基金會率先紓困,捐助260萬的買藥錢。在社會催促下,政府火速一個月通過健保給付支付藥費。蕭仁豪是台灣第一個因凝聚社會、官方共識救起來的罕病孩子,成為第一個接受酵素療法的患者,也開啟罕病基金會成立的前奏曲。仁豪在基金會成立前已命懸一線,想做骨髓移植救命,排斥風險太高,賴阿美和先生不敢冒險,「能過幾天就是幾天」,束手無策之際,看到媒體上的陳莉茵又燃起一線生機,於是聯絡上陳莉茵。有藥卻付不起,只能眼睜睜看孩子受苦,陳莉茵太了解罕媽的無助,加上當年罕病醫療資源取得不易,她覺得健保是唯一機會,理應優先照顧弱勢和急難的病患,媒體或許可以幫助這一家人。聽到要接受記者訪問,阿美也怕,大兒子鼓勵她說:「媽,我們不能一直躲著哭泣,要站出來,爭取權益,站出來就會有更多人願意挺身而出。」來不及長大的兄姊這是最後一線生機了,賴阿美一定得抓住,因為仁豪的兩個兄姊,從小也是莫名腹脹如鼓,最後肝脾腫大,七孔流血。眼見最小的仁豪,五歲時確診「高雪氏症」,肚子一天天鼓起來,痛到無法吃飯洗澡,在沙發上疼痛翻滾哭叫,鼻血跟著流出。救不起孩子,淚流不停的父母,但是再多的眼淚也洗不去孩子身上的苦痛。到了青春期,仁豪嚴重到需拄著拐杖走路,上學時要媽媽背,還得忍受同學猛盯著他看,他變得不愛跟人接觸說話,因為從別人的眼神中,感受到輕視,漸漸排斥與人溝通,躲在自己苦痛的小世界。原本可能步上兄姊命運的遺傳悲劇,卻在陳莉茵和曾敏傑的幫助下,仁豪成為國內第一個健保給付昂貴罕病藥物的病例,也揭開台灣罕病立法序幕。罕病基金會創辦人陳莉茵知道,同情是短暫的,不能給罕病患者長久保障,唯有建立制度才是解決之道。「我們不可能照顧孩子一輩子,但制度可以」她永遠不會忘記,罕病立法的那一天,「罕見疾病防治及藥物法」從一讀到三讀僅42天,2000年1月14日,當槌子敲下的那一刻,台灣是全世界第五個立法保障罕病用藥和生存權的國家。救一個孩子 整個家重生在主治醫師林炫沛的治療下,藥物一點一滴注入仁豪體內,洗去十多年來累積的醣脂類大分子。當初那個萎靡在鏡頭前的孩子,努力活了下來,從不愛說話的「沉默一哥」變成有問必答的「省話一哥」,如今在工作上獨當一面,成年獨立了。歷經疾病的折磨,仁豪更珍惜當下,每一天都是得來不易的恩典,仁豪喜歡畫畫、養魚、騎著車四處拍照,即使只是拍路邊一個裝置藝術,都有獨到的視角,他說,「未來要去冰島拍極光,這是我的夢想。」仁豪不但活下來,也開始回饋,他說,「我賺不多,但每月固定捐款給基金會,希望可以幫助罕病兒,鼓勵他們不受外界眼光影響,一樣可以活出自己」。一路走來,仁豪感謝媽媽沒有放棄他,又遇到貴人相助才有今天。或許童年總在淚水中忍痛度過,但換個角度想,「我的痛可以幫助其他人活下來,或許這就是苦痛的價值」。高雪氏症男孩轉大人 蕭仁豪的故事:想了解更多罕病的故事和紀錄片,請看完整專題《萬分之一在我家:6個罕病重生的故事》
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2019-10-21 新聞.杏林.診間
第29屆醫療奉獻獎/賭上生命 陳持平為胎兒打開保護傘
「我最喜樂的時刻,就是抱著小孩。」陳持平在馬偕醫院38年,賭上生命及信譽,為健康胎兒找到證明,讓原本因誤解被放棄的生命,得以誕生。他把這些經驗寫成論文,建立新的標準流程,被收錄在經典醫學教科書,成為無聲胎兒的保護傘,幫助全球醫師更有確據和勇氣去告訴徬徨的準爸媽:「這孩子應該可以生下來!」產前諮詢 溫暖療癒在台北馬偕,陳持平的產前諮詢門診是出了名的溫暖療癒。總有惶惶不安的準爸媽,與醫師深談多次後,終於如釋重負、破涕為笑;也不時有爸媽帶孩子回診,熱絡地和醫護人員話家常,活潑的孩子們都喚醫師為陳爺爺。這些爸媽憶起當年,都會說到這句話:那時要是沒有陳持平,現在就沒有這個孩子。其實,更早以前,陳持平也想不到,自己能在遺傳學耕耘這麼久、結這麼多果實。冷門任務 開啟新生38年前,陳持平剛從高醫畢業,到台北馬偕接受婦產科訓練。訓練近尾聲,表現優異的他想專攻當時最熱門的試管嬰兒,卻被交付一項冷門任務,建置醫院的產前諮詢服務和羊水實驗室。從此開啟陳持平行醫歷程中,最艱難的路程。為了完成任務,陳持平除了門診、接生,也到國內外醫院受訓,再回馬偕逐步建構實驗室、培訓相關人員、規畫研究、寫論文。一度累到心臟病發、動手術,當身體恢復健康,又立刻回到臨床和研究崗位上。檢測胎兒 建立標準陳持平一步一腳印,在馬偕打造國際級的遺傳學實驗室,並且與國內外頂尖實驗室合作。這段經驗受到政府部門倚重,在國健署委託下,他再投入十年,為台灣「遺傳性及罕見疾病檢驗機構」建立資格審查、品質提升的模式和標準。現在產前遺傳檢驗,已有基因定序、基因晶片等技術,但在廿、卅年前,透過羊膜穿刺取羊水細胞進行培養和檢測,是當時最準確的技術,胎兒是否異常,就看這一關。陳持平表示,絕大部分羊水檢測結果都很明確,但就是有不到0.1%是鑲嵌性體染色體異常個案,即體染色體是正常與異常混合,最難判讀。醫師只能據實告訴產家,正常異常比率各多少,異常結果帶來的健康風險有哪些,讓準爸媽自行衡量要不要生下來。有些準爸媽跑遍各大醫院,一次次做檢測,期望得到不一樣的意見,來找陳持平時,常一坐下來就淚流滿面。遇到這種情況,陳持平坦言壓力很大,依按照標準流程,也只能再幫她做一次。遺傳醫學 派上用場如果重複檢測,都是正常混雜異常,多數醫師和準爸媽,會選擇引產。但陳持平難掩不安,因爲他發現有些引產下來的胎兒,外觀正常。剛好家屬也希望詳細檢查,他檢查胎盤、胎兒皮膚、血液、重要器官,卻找不出任何異常。「我很震撼,原來羊水細胞在培養過程中,竟然會產生這種鑲嵌性體染色體異常的結果。」這個痛苦的經驗,讓陳持平決定,下次絕對不要只做培養的羊水細胞檢測。但羊水細胞培養檢測已是當時的黃金標準,除了做這個,還要做什麼?陳持平必須自己找答案。陳持平對於遺傳醫學最新技術的掌握,正好在此時派上用場。類似案例再出現,除了執行傳統的羊水細胞培養檢測,也進一步以基因晶片、螢光原位雜交探針、生物多樣性標記基因檢測去分析未培養的羊水細胞。結果有些培養後羊水細胞檢測呈現部分異常或高比率異常個案,未培養的羊水細胞卻是正常或是低比率異常。檢測未培養的羊水細胞提供的資訊,證明原先羊水細胞異常或是高比率異常,是在培養過程中產生的,陳持平認為,應相信未培養羊水細胞結果,寶寶正常的機會很大,所以鼓勵家長把孩子生下來。孩子出生後,陳持平和實驗室團隊嚴陣以待,除了檢查血液染色體,又用螢光原位雜交探針檢查尿液細胞,證明沒有問題。持續追蹤新生兒,也得到同樣結果,這是個正常健康的孩子。挽回孩子 經驗分享「心裡真是感謝上帝,幫我們和家長救了這個小孩。」陳持平憶起抱著成功挽回的孩子,臉上浮現幸福的笑容。他把個案報告寫成論文,將經驗分享給全世界遇到類似情況的醫師及父母。2010年至今,陳持平已在鑲嵌性體染色體異常中挽回不少孩子。他的經驗發表在國際期刊,漸漸有其他國家的醫師也發表,他們透過陳持平的方法,也成功守護新生命。幫準爸媽 拯救胎兒每當診間又有徬徨不安準爸媽,陳持平總會花上半小時、一小時,詳細說明檢驗發現以及類似案例經驗。陳持平說,每個成功誕生案例所貢獻的知識,都能幫助更多孩子,自己能給的只是更完整的資訊,當資訊完備,答案自在爸媽心裡。「醫院院徽是十字架,馬偕的精神就是寧願燒盡,焚而不燬。」陳持平說,在這十字架底下工作,用生命去守護生命,這是我的使命。
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2019-10-21 醫聲.罕見疾病
罕病篩檢/盼擴大罕病篩檢 曾敏傑:可效韓國
《罕病法》實施至今,新生兒篩檢21項目,但篩檢項目以外的罕病患者該怎麼辦?罕見疾病基金會創辦人曾敏傑20日受訪指出,罕病平均須經2~3年才能確診,對於「一再轉診仍無法確診的罕病」更長達數年之久,政府應加速對未確診罕病的診斷。曾敏傑以涵蓋廣泛的韓國專法為例,盼政府擴大新生兒篩檢項目,才能讓家長安心生育。擴大新生兒篩檢項目曾敏傑指出,一般人對於罕見疾病缺乏認識,總認為事不關己。事實上,罕見疾病機率雖低,卻是每一個新生命誕生都需要面對的風險。人體內約有25000個基因,「如果婚孕的男女雙方碰巧擁有『同一隱性致病基因』,下一代都可能會出現基因異常的罕見疾病。」據APEC數據,共有7000多種罕見疾病,其中有95%的罕見疾病無藥醫;而35%的罕病病人會在一歲之前死亡,診斷時間約須8年,誤診次數約2~3次,「影響人數達2億人。」曾敏傑補充,APEC得出2億人的結果,是採寬鬆認定。「希望政府擴大新生兒篩檢的疾病項目。」曾敏傑提到,目前國衛院有提供基金會20個名額,以基因定序技術幫助未確診罕病患者。我國2000年通過《罕見疾病防治及藥物法》,雖然成為全球第5名,但2015年才通過《罕見疾病防治法》的韓國,規範完善、保障完整,很值得台灣借鏡。韓國專法完善韓國《罕見疾病防治法》的罕病名單包含950種疾病,以《基因診斷補助計畫》補助(極)罕病基因分析的檢測費用,也以《未確診疾病計畫書》明訂「若從臨床資訊或基因檢測結果無法得知該疾病名稱,患者即可納入此計劃」,經審查財力水準後,給予適當治療。曾敏傑進一步指出,在韓國確診的罕病患者可申請調降「保險險自付額」至10%,而對於「無法確診罕病」的保障也更加完備。「極罕見疾病」與「不明罕見疾病」的申請期限也分別高達5年、1年之久,前者被定義為「病患人數不足200人(或無法取得疾病編碼)」,後者的定義是「經過一定時間診斷,仍無法判定患病原因為何之罕見疾病」。關乎生育率「罕病權益關乎著國家生育率。」罕病基金會指出,我國自2000年起,成全球第5個通過《罕見疾病防治及藥物法》的國家,將罕病用藥納入健保給付範圍。而健保署近年提升的罕病預算,從2005年的5.2億元增加至61.4億元。曾敏傑說,患上罕病的風險散佈在每個人身上,唯有罕病患者獲得更好的保障(新生兒篩檢計畫、醫藥補助),才能讓家長更安心生育。【更多精采內容,詳見】
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2019-10-21 醫聲.罕見疾病
罕病新知/罕病專法20年成效佳 各國紛來取經
台灣的罕病兒有專法,引起各國羨慕!台灣罕病基金會20日舉辦「翻轉罕見人生—罕病20年回顧與展望」國際研討會,亞太罕見疾病組織、APEC罕病網路主席等病友團體皆來台取經,馬來西亞溶小體儲積症協會理事長李意盛於會中表示,台灣20年前就有專法令人羨慕,也感激陳莉茵(台灣罕病基金會共同創辦人)當年對她的激勵。感恩的心「要不是陳莉茵,我的孩子不知道該怎麼辦。」有兩位罹患龐貝氏症孩子的李意盛表示,這次是帶著感激之心來台演講「馬來西亞罕病之旅途」,全因多年前來台時結識陳莉茵大姐,被她為台灣罕病兒求藥的歷程所感動(促成《罕病法》三讀通過)。「原本覺得孩子面臨龐大的醫藥費,根本手足無措、萬念俱灰。」李意盛說,以前看到充滿衝勁的陳姐分享,她如何跟政府及藥廠來回周旋,最後讓孩子們順利打到藥,他那時候感歎道「台灣的罕病兒真幸福!」於是,他回國後積極跟政府爭取,最終讓兩個女兒幸運地獲得後續治療與特別基金補助,甚至幫助更多當地的罕病孩子找到出路。有專法令人稱羨研討會上半場為「醫學發展如何轉變罕見人生」,罕病基金會董事長林炫沛醫師分別由診斷、治療及照護3方面向說明,台灣因有健全的法案作為發展基礎,使得「孤兒藥物引進」及「診斷檢驗補助」都有制度性的保障。對此,越南河內國立兒童醫院主任武志東表示,越南因缺乏法案支持,著實讓醫師難以引進藥物或給付。研討會下半場則討論,「病友團體如何從倡議、溝通及宣導來轉變罕見人生」。由各國病友團體上台簡報,加拿大罕病組織、美國Every Life基金會及韓國罕病組織等團體皆因應國情不同,在推動罕病的運動中,衍生出不同的操作模式。台灣經驗留史冊台灣罕病基金會20年前成功推動專法,讓台灣成為第5個通過《罕病法》的國家,至今仍持續在爭取罕病的醫療、社會福利(政府公告罕病數達223項)。加拿大罕病組織董事長Dr.Durhane Wong-Reiger稱讚,台灣罕病發展史,對各國推動罕病工作而言,都是不可或缺的經驗,如果要談罕病發展,一定不能少了台灣。【更多精采內容,詳見】
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2019-10-15 科別.罕見疾病
鎖了冰箱鎖不了失控的食慾…在「小作所」工作賺錢讓小胖找到目標
罕見疾病的病徵千變萬化,光政府公告的罕病種類就高達223種,一樣是罕病,家屬面對的難題可能完全不同,面對未知的下一步,一開始總是病兒父母先站出來,靠病家成立病友支持團體,互相扶持,尋找資源,幫孩子找出路,小胖威利病友關懷協會就是成功的案例。小胖威利的減重大作戰站在跑步機上,「小胖」們跑得滿頭大汗,立志要減重,他們罹患小胖威利症,是一種染色體缺陷的罕見疾病,發病起來宛如「人型食物黑洞」,失控的食慾,無所不用其極覓食,為吃偷竊說謊、情緒暴走,逼得許多病家冰箱上鎖,加上新陳代謝慢,一輩子都要為達到正常的BMI努力。面對小胖威利症,生活教養更重於治療,病友劉文斌來到小胖威利病友關懷協會,每天按表操課,固定運動,控制飲食,一路從108公斤瘦到95公斤,目標是65公斤。運動之餘,協會設有小作所,小胖病友林暘琨笑咪咪地和其他夥伴一起製作手工產品,他說「很喜歡工作賺錢,拿到錢要請媽媽吃飯」,心心念念還是吃,但至少在這裡病友們找到目標,不再被食慾綁架,情緒穩定。小胖威利症是染色體缺陷疾病,台北慈濟醫院兒科部主任、小胖威利病友關懷協會理事長蔡立平說,病友食慾異常旺盛,吃不到東西會暴怒、偷竊,因此家屬常被外人責難放任孩子,照顧上特別辛苦。同病互助打造就業夢蔡立平說,罕病領域太複雜,發展單一病類的支持團體,創造專業照顧模式,可以讓服務更到位。相較其他罕病,小胖威利症病友生活自理功能並不差,但情緒起伏大,常被安養機構退貨,家屬照顧負擔大,於是協會成立日托型機構,培養專業教保員照顧病友。他們在機構中成立小作所,提供病友一天四小時製作防蚊液、乾洗手液、香皂等活動訓練,培養工作技能與習慣。蔡立平說,依據出貨量,發獎勵金鼓勵病友,「每次拿到獎勵金,他們都很開心,直說要回家請父母吃飯」。 為了鼓勵運動,協會裡也擺放各式運動器材,方便病友運動減重,甚至安排他們到社區參與活動,提高民眾接納度,他發現當病友情緒穩定,進食慾望也降低,曾統計六個病友九個月共減重47公斤,增加活動和社交,提升成就感是小胖們最佳減重方。將心比心 創造善循環為了讓人認識罕病,蔡立平當年將「普瑞德威利氏症候群」改名為「小胖威利症」,他說,罕病常是陌生的醫學名詞,難以理解,因此想到小胖,外型胖又愛吃是特徵,再搭配原名「威利」兩字,取名小胖威利,如同小熊維尼的諧音,聽起來更可親,也代表罕病可能發生在你我周遭,它並不遙遠。 病友團體愈做愈好,背後是罕病基金會撐起守護大傘,罕病基金會創辦人陳莉茵說,基金會協助各病友團體成長,也希望病友別只看到自身的苦,當病家認識其他病友,看見別人比自己更需要資源時,也能將心比心,她樂見病家互助,創造善循環,不再被疾病綁架。想了解更多罕見疾病的故事,可前往購買新書《絕地綠光》:https://reurl.cc/Rdjp6G
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2019-10-14 新聞.杏林.診間
醫病平台/您所不知道的病理醫師
【編者按】這星期是「醫病平台」首次介紹病理醫師與臨床醫師如何在不同專業同心協力,為病人提供最佳品質的服務。一位病理醫師分享她如何在其專業領域努力做對的事,而接下來一位外科醫師提供三個不同的個案,以「上」、「下」兩篇,說明臨床醫師如何以病人的福祉為首要,必要時甚至勇於質疑病理醫師也有可能出錯,鍥而不捨地追求正確答案。人非聖賢,孰能無過。何況醫療有某種程度的不確定性,且醫師得面對治療時間的急迫性、病例的困難度或經驗多寡的情況,因此不可能完全不犯錯。什麼是病理醫師?有人開玩笑說病理醫師存在於人們與上帝之間,也有人揶揄病理醫師就像法官一樣,在診斷上做最後的審判,但其實病理醫師只是醫療人員中不可或缺的一份子,專門檢視病人身上取下的器官或組織。簡單地說,臨床醫師從病人身上取出懷疑或不正常的病變組織後,交由病理醫師經一系列的組織切片、特殊或免疫染色的檢查,佐以臨床的表癥,甚至需要一些高科技的分子生物學幫忙,做出最後正確的病理診斷,提供第一線臨床醫師作依據,訂定出最好且完整的治療計劃。看起來,病理醫師的確好像法官一樣,可是他們並非萬能。在疾病分類不停的修正、新的疾病不斷的被發現、診斷方法日新月異的影響下,加上有些疾病的原因依舊成謎,目前仍在探索研究中,無法給與確切臨床行為的評估,有時候會造成病理診斷上的困難和不確定性,這就是病理醫師每天需面臨的挑戰。在不同醫院有不同的屬性與特色,疾病的種類及多寡也因而有所差異,因此病理醫師在不同疾病診斷上,會有不同程度的了解與經驗。另外,有些病人希望尋求「第二意見」諮詢,四處求醫,以致於醫師在整個病程的了解,常呈片斷不全的病史,此時臨床醫師若沒有足夠的時間仔細問診,可能延誤病情或導致誤診。相同情形下,病理醫師如果沒有臨床表癥及相關詳盡病程的輔佐,有些疾病在診斷上會造成很大的困擾,因此病理診斷的再諮詢有它的重要性和必要性。依本院政策,來自他院且已帶有診斷的病人若至本院尋求第二意見,將會進行病理覆閱,此諮詢並非不信任他院診斷,而是因為有了更多的臨床病史、表癥供參考,並依特殊需要做進一步相關檢驗,甚至尋求其他國內、外病理專家的幫忙,務必獲得病理診斷的確認,如此才能給予病人更正確的建議與治療。回憶起剛升任主治醫師第三個月的我,收到一位國中小男生軟組織肉瘤的病理諮詢,初步閱片結果傾向良性,於多科醫療團隊會議與臨床醫師們討論後,綜合臨床表癥,覺得良性的機會比較高。由於與外院病理診斷差異很大,加上病人已因原先的惡性診斷接受二次手術,目前不急著做進一步的治療,但對於一位資淺的病理醫師,心情很糾結,應該實事求是、追根究底查清楚,還是發個模稜兩可或與外院類似診斷的病理報告結束此案例,應該如何做一直困擾著我。但是為了病人好,決定先在科內進行覆閱,所有同事各自獨立仔細閱片後,皆同意我的想法,在取得共識後,接著啟動院外諮詢尋求專家們的意見。可惜有些病理醫師因為擔心醫療糾紛,婉拒諮詢,此時只好請病理學會幫忙,經過近二個月的折騰、郵件往返、以及電話溝通等,終於得到答案,確認為良性。這二個月期間,對病人負責任的堅持、病理診斷的困難、挑戰資深醫師的勇氣、立委的關切、甚至可能的醫療糾紛等,對一位剛升任主治醫師的我,心理的煎熬,外人難以理解,不過,這些再一個月後都值得了。有一天病人的母親帶著這位男孩北上回診結束後,特別帶著他到我的辦公室親自和我答謝,母親泛著淚光,緩緩道出這二、三個月來心情的轉折,從絕望(惡性診斷,可能需要化學治療且得長期追蹤)、難過(過度治療)、憤怒(外院的態度、病理諮詢的耗時)、到安心(良性診斷的結果)。最後當母親將小男孩的上衣掀開,我看著小男孩身上原本應是個癒合的小傷口變成長條的Z字形刀疤,以及因二次手術導致的後遺症,肩關節活動度因嚴重受損得接受長時間的復健治療,心裡真是難過不已。此時母親突然請男孩跪下和我道謝,我瞬間不知所措,跟著一起跪下,安慰他並扶著他起來。「誠實是上策」,我藉此機會和病人與家屬詳細解釋此病例的罕見,經過溝通,病人及家屬也能夠理解醫療的不確定性與此診斷的困難度。這時了解到我的付出,對於一個家庭的重要性,因為他們不必長期追蹤,擔心復發、轉移,也比較釋懷且能安心地接受復健。 病理診斷有些不易,有的病例還有其不確定性,加上一些罕見疾病及醫師的經驗值,有時要得到正確的診斷的確很困難。但是如果病理醫師遇到困難的案例,以及考慮診斷可能造成治療上的重大差異,多花些時間和臨床醫師溝通討論,甚至在適當的時機尋求專家的協助,如此一定可以得到更正確的病理診斷,提供臨床醫師依據此診斷給予最適切的治療。醫術的精進在於不斷的學習,但對病人體貼與關懷的態度以及在學問知識前的謙卑卻是最難得學到的,這也是臨床醫師最需要的。而一位好的病理醫師,如果能夠竭盡所能,充分整合相關的病情、臨床檢驗結果,給予病人最正確的診斷,不僅減低醫療資源的浪費、避免醫療糾紛,對於接下來的治療亦有絕對的影響和幫助,也是間接對病人最好的照顧。因此,位居「二線」的病理醫師,雖然沒有來自於病人直接的掌聲與感謝,但是對於照顧病人的心,和臨床醫師是一樣的。
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2019-10-14 新聞.杏林.診間
余幸司科技防治登革熱 獲醫奉特殊貢獻獎
第29屆醫療奉獻獎得主揭曉,個人醫療奉獻獎得主8位,均是醫師,分別為連文彬、陳宏基、杜元坤、郭成興、陳持平、尹莘玲、林炫沛、簡志成;特殊醫療貢獻獎得主為高醫大教授余幸司;團體醫療奉獻獎為屏東基督教醫院原鄉工作團隊。本屆醫奉獎報名,共收件個人醫療奉獻獎33件、特殊醫療貢獻獎3件及團體醫療奉獻獎18件,獲獎三類獎項分別為,個人醫療奉獻獎8名、特殊醫療貢獻獎1名、團體醫療奉獻獎1名,連文彬於台大醫院內科服務,87年退休後仍持續服務,迄今65年,曾外派薩爾瓦多協助發展心臟病的診療,並赴沙烏地阿拉伯協助規畫吉達醫院心導管檢查室。陳宏基研究多重畸形的重建手術,率領團隊至印度進行國際人道救援,並培訓國外醫師。杜元坤投入骨科顯微重建手術,到先進國家示範;也到落後國家治療當地人,義診足跡遍及五大洲27個國家。郭成興長年在缺乏婦產科醫師的台東縣,接生超過30%嬰兒,最高紀錄單月接生78人。陳持平長期獻身於醫學遺傳檢驗及遺傳諮詢特殊醫療領域,救回已被判定異常需引產之胎兒逾千餘小生命。尹莘玲投入兒少保護,輔導全國各級醫院建構兒少保護醫療服務模式。林炫沛共同創立罕見疾病基金會,推動罕病防治及藥物法,與國內外罕病特殊治療研發和臨床試驗團隊接軌,建構國內罕病治療模式。簡志成自大學時期即投入學校口腔衛生推廣服務隊,在南投信義鄉山區推廣口腔衛生教育。獲頒特殊貢獻獎的余幸司,運用防疫新科技成功防治登革熱,於國衛院內成立國家蚊媒傳染病防治研究中心,開發病媒蚊監測技術及防疫平台、防治規畫等,以東南亞蚊媒傳染病防疫網絡,開啟國際交流合作平台,奉獻一生深耕醫學教育。屏東基督教醫院原鄉工作團隊榮獲團體獎,自46年屏基成立山地醫療服務隊至山區部落義診,67年起成立公共衛生室,定期前往山區及偏遠地區實施醫療保健措施,87年成立原住民長期照顧研究室,隨後開闢原住民特別門診,近年也投入原鄉失智篩檢、失智友善社區營造、高齡服務。
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2019-10-14 醫聲.罕見疾病
罕病健保給付/李伯璋:分級醫療 減少醫護過勞
2年前,健保署在衛福部長陳時中帶領下推動分級醫療,期待醫學中心著重「急診、重症、困難疾病與罕病」治療,至於常見疾病,則由「厝邊好醫師,社區好病院」的家庭醫師來照顧。當時行政院長賴清德找了陳部長與我去行政院討論「分級醫療」,提醒擬出說帖來減少民怨。當時我的論述是大學醫院的醫師也是一天24小時,若同時要做好教學、研究,服務內容必須有所取捨,否則台灣學術成就一定會受影響。感謝賴院長的瞭解與支持,讓台灣分級醫療在穩定中前進。健保財務怎麼改 難有共識健保財務的總額是由雇主、政府與民眾共同來承擔保費的收入,醫療供應者總覺得自己的付出與收入不成正比,每年要求總額再成長,也就是提高健保費。目前全球經濟發展遲緩,我有很多小企業的朋友深刻感受到雇主承擔員工保費的壓力。對健保財務的收支連動,該「量出為入」或「量入為出」,常因不同背景而有不同的思維與策略。若民眾仍習慣逛大醫院…但相同的原則是民眾與醫療人員都應珍惜健保資源,如果民眾仍習慣逛大醫院,而醫師也積極安排檢查,就可能變成「防禦性」醫療?醫療行為越多,醫療點數大幅度成長,在每年醫療支出總額固定下,每一點的點值就下降。譬如闌尾炎手術給付是15,000點,當點值變成1點是0.9元、0.8元時,開刀拿到的現金給付比以前更少,醫療人員必然抱怨。檢驗大增 恐受不必要輻射就任署長以來,透過雲端藥歷、醫療影像雲端分享,嚴格控管重複拿藥、重複檢查,但「上有政策,下有對策」,病人就醫人次沒增加,但電腦斷層、核磁共振等檢驗費用卻增多,107年上半年279億點,108年上半年283億點。醫界以「沒做檢查怎麼會知道病人沒有問題」為由,強調檢查的必要性,但患者可能因此接受不必要的輻射劑量,這值得醫學省思。大教授 不一定最擅長手術所謂的尋找名醫,應該是找專精於該次專科的醫師,而不是大教授,因為大教授不一定比年輕的醫師更擅長於一般常見疾病的診斷與手術。「病人最好的老師是醫師」,彰基陳穆寬院長常向病人說:「○○醫師比我更厲害,你去找他沒有問題」,由醫師引導,對落實分級醫療最有說服力。期盼民眾不必迷信到大醫院,而是就近找一位可以信賴的醫師做為自己的家庭醫師,需要時再轉診到大醫院安排檢驗檢查,減少部分負擔的金錢;透過醫療資訊雲端分享,病患在診所與地區醫院也可看到在醫學中心與區域醫院所開的藥與所做的檢查影像及檢驗報告,唯有落實分級醫療,才能提升台灣民眾就醫品質與減少醫療人員過勞,達到病醫雙贏,這正是健保改革的目標。
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2019-10-09 科別.罕見疾病
「家有罕病兒為何還要生?」31歲媽育四子撕刻板標籤
31歲的趙慧敏很年輕,卻是四個孩子的媽,在少子化的社會,顯得難能可貴。更特別的是,她有一個罹患罕病的女兒,但在這個六口之家充滿著孩子的笑聲吵鬧聲,在她臉上看不到愁苦,撕掉了外界對罕病家庭的刻板標籤。趙慧敏說,老二陳靜宜十個月大時,被確診是「芳香族 L-胺基酸類脫羧基酵素缺乏症(AADC)」,那時醫師宣判,孩子存活期只有四到五歲,「六萬分之一的發生率,怎麼可能發生在我身上?我還年輕啊」。晴天霹靂的壞消息,奪走趙慧敏為人母的喜悅,夜深人靜時,她天天以淚洗面,每次女兒疾病發作時,身體往後弓,用力咬著嘴唇甚至流血,一發作就是七到八小時,不知何時發作,深怕她咬傷自己,做母親的根本不敢闔眼睡覺。但至少在孩子未滿周歲就知道生了什麼病,夫家也很體諒,不但幫忙照顧,也鼓勵她既然是罕病就好好面對。放下了獨自承擔的心理壓力,她明白唯有自己轉念,才能幫孩子更多,於是積極找尋早療資源,帶女兒做復健。直到103年時,醫師告訴趙慧敏有個AADC的基因療法臨床試驗計畫,是否願意參與?趙慧敏心想,「沒有比身體全癱還糟,即使要開腦,也決定放手一搏,為孩子爭取一線生機」。靜宜六歲做完第一次手術後,趙慧敏發現,基因治療有效,女兒從身體全癱、無法抬頭,四個月後四肢開始會動,做完手術後如同按了重新開機的按鍵,原來不到90公分的身高,以一年長高10公分的速度狂飆,現在已經超過130公分。靜宜目前就讀小學五年級特教班,定期到台大醫院用助行器學走路,跟她說頭歪了,會自動擺正,這樣的進步令家人興奮不已。孩子的治療出現契機,當時趙慧敏意外懷了老三,擔心肚子裡的胎兒也有AADC,於是接受罕病基金會的遺傳諮詢服務,到醫院進行羊膜穿刺,確認老三健康,「那時我真的鬆了一口氣」。隔年又懷上老四,她再做一次羊膜穿刺,同樣正常,如今家裡多了兩個分別是四歲和三歲的可愛寶貝,還會幫忙照顧靜宜,一家人互相扶持,令人欣慰。家有罕病兒的父母或病友,面臨懷孕生子時,常擔心再生下罕病兒,台大小兒科教授胡務亮認為,只要經醫師評估危險性,搭配遺傳諮詢、產前診斷和新生兒篩檢,想要擁有健康寶寶是辦得到的。罕見疾病基金會執行長陳冠如是遺傳諮詢師,擁有十八年諮詢經歷,她感嘆,世俗觀念常認為「家有罕病兒的父母,為何還要再生一個?造成社會負擔」,但生育是基本人權,每個家庭有不同的考量,遺傳諮詢師必須提供科學證據、情緒支持,但最終是讓罕病家庭有選擇的權利。「遺傳諮詢師」像個管師,具有遺傳知識,可針對疾病的遺傳模式例如顯性或隱性,評估病家生育下一胎再發生罕病的機率,協助需求者轉介檢驗醫院。遺傳諮詢屬罕病基金會生育關懷方案的服務之一,目前基金會有四位遺傳諮詢師,派駐在醫院服務病人,也提供遺傳諮詢專線(02-2521-0717轉151~155)。想了解更多罕見疾病的故事,可前往購買新書《絕地綠光》:https://reurl.cc/Rdjp6G
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2019-10-08 科別.罕見疾病
「家有罕病兒為何還要生?」31歲媽育四子撕刻板標籤
31歲的趙慧敏很年輕,是四個孩子的媽,在少子化的社會,顯得難能可貴,更特別的是,她有一個罹患罕病的女兒,但在這個六口之家充滿著孩子的笑聲吵鬧聲,在她臉上看不到愁苦,撕掉了外界對罕病家庭的刻板標籤。趙慧敏說,老二陳靜宜十個月大時,被確診是芳香族 L-胺基酸類脫羧基酵素缺乏症(AADC),那時醫師宣判,孩子存活期只有四到五歲,「六萬分之一的發生率,怎麼可能發生在我身上?我還年輕啊」。晴天霹靂的壞消息,奪走趙慧敏為人母的喜悅,夜深人靜時,她天天以淚洗面,每次女兒疾病發作時,身體往後弓,用力咬著嘴唇甚至流血,一發作就是七到八小時,不知何時發作,深怕她咬傷自己,做母親的根本不敢闔眼睡覺。 但至少在孩子未滿周歲就知道生了什麼病,夫家也很體諒,不但幫忙照顧,也鼓勵她既然是罕病就好好面對。放下了獨自承擔的心理壓力,她明白唯有自己轉念,才能幫孩子更多,於是積極找尋早療資源,帶女兒做復健。直到103年時,醫師告訴趙慧敏有個AADC的基因療法臨床試驗計畫,是否願意參與?趙慧敏心想,「沒有比身體全癱還糟,即使要開腦,也決定放手一搏,為孩子爭取一線生機」。靜宜六歲做完第一次手術後,趙慧敏發現,基因治療有效,女兒從身體全癱、無法抬頭,四個月後四肢開始會動,做完手術後如同按了重新開機的按鍵,原來不到90公分的身高,以一年長高10公分的速度狂飆,現在已經超過130公分。靜宜目前就讀小學五年級特教班,定期到台大醫院用助行器學走路,跟她說頭歪了,會自動擺正,這樣的進步令家人興奮不已。 孩子的治療出現契機,當時趙慧敏意外懷了老三,擔心肚子裡的胎兒也有AADC,於是接受罕病基金會的遺傳諮詢服務,到醫院進行羊膜穿刺,確認老三健康,「那時我真的鬆了一口氣」。隔年又懷上老四,她再做一次羊膜穿刺,同樣正常,如今家裡多了兩個分別是四歲和三歲的可愛寶貝,還會幫忙照顧靜宜,一家人互相扶持,令人欣慰。 遺傳諮詢減輕病家陰影家有罕病兒的父母或病友,面臨懷孕生子時,常擔心再生下罕病兒,台大小兒科教授胡務亮認為,只要經醫師評估危險性,搭配遺傳諮詢、產前診斷和新生兒篩檢,想要擁有健康寶寶是辦得到的。罕見疾病基金會執行長陳冠如是遺傳諮詢師,擁有十八年諮詢經歷,她感嘆,世俗觀念常認為「家有罕病兒的父母,為何還要再生一個?造成社會負擔」,但生育是基本人權,每個家庭有不同的考量,遺傳諮詢師必須提供科學證據、情緒支持,但最終是讓罕病家庭有選擇的權利。「遺傳諮詢師」像個管師,具有遺傳知識,可針對疾病的遺傳模式例如顯性或隱性,評估病家生育下一胎再發生罕病的機率,協助需求者轉介檢驗醫院。遺傳諮詢屬罕病基金會生育關懷方案的服務之一,目前基金會有四位遺傳諮詢師,派駐在醫院服務病人,也提供遺傳諮詢專線(02-2521-0717#151~155)。想了解更多罕見疾病的故事,可前往購買新書《絕地綠光》:https://reurl.cc/Rdjp6G
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2019-10-04 科別.血液.淋巴
牙齦流血不止是牙周病?常不明出血,他竟檢查出這病
牙齦出血、全身莫名青一塊紫一塊,竟是「紫斑症」上身!台中一名六十歲老先生,今年初刷牙時發現,只要稍一用力就是滿嘴血,過幾天甚至沒刷牙時牙齦也流血,口腔不時「血盆大口」,吃飯幾乎是浸泡在血水中,食不滋味。不僅如此,還伴隨血尿,手臂、大腿出現點狀瘀青和大塊紫斑,緊急住院治療,才發現血小板數值僅10000/μl,已低於正常值(150000/μl),進一步檢查後確診「紫斑症」。診治該案例的臺中榮民總醫院罕見疾病暨血友病中心主任王建得表示,紫斑症是一種常見的免疫性疾病,每年平均每10萬名兒童約有4人發病、成人則約有5.8人發病,與自體免疫系統、個人體質、病毒感染、腫瘤及荷爾蒙有關。小孩與成人均可能發生,差別在於小孩多為急性發作,但自發性痊癒機會也高,而成人則好發於40歲以下女性,症狀常超過半年以上為慢性發作。免疫系統大錯亂 攻擊血小板導致自體出血王建得主任解釋,紫斑症成因複雜,大多數是因免疫系統錯亂,體內不明原因產生抗血小板抗體,進而破壞血小板,減少血小板生成,導致血小板數量從正常值十五至四十萬降至兩萬以下,造成自體出血,症狀包括口腔與牙齦出血、皮膚出現大規模點狀出血、血尿、四肢與軀幹出現大塊瘀青或瘀血,或是經血量異常變多;若出血點發生在內臟、腦部、腸胃道,嚴重者可能致死。目前紫斑症治療方式,第一線治療以類固醇、免疫球蛋白、單株抗體為主,視情況會輔以脾臟切除術,用以阻礙血小板流失速度。第二線治療則是「血小板生成素」,為血小板生成素母細胞接受器的刺激素,用以刺激巨核細胞的增殖及分化,提升血小板數目。血小板生成素治療 老翁血小板升回門檻王建得主任提到,該名老先生以血小板生成素治療後,兩週內血小板數值便上升到五萬,雖然血小板數值較低,但若能維持在兩萬「出血門檻」的數值之上,就不易影響正常生活,只要避開劇烈撞擊性的活動或運動即可。王建得主任強調,雖然現階段紫斑症治療方式僅能「治標」,單單解決血小板不足問題,短時間尚無法根治,但只要固定回診,就能與它和平共處,不用再擔心會出血危及性命,也不需提心吊膽的過日子。但若要拔牙或開刀,仍應事先提醒醫師。王建得主任呼籲,若身上出現不明出血,且症狀持續長達一、兩週以上,無論出血症狀嚴重與否,民眾千萬不得輕忽,若不及早就醫,很有可能長期處於無預警的危險之中;若檢查發現血小板數值低於三萬,更應積極治療。從十月一日起,台中榮總、三軍總醫院、高雄醫大、馬偕醫院,將輪流舉辦紫斑症互動策展,現場將有互動機台及首日衛教講座,讓民眾對紫斑症有更深入瞭解。資料來源: healthnews.com.tw
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2019-10-04 醫聲.罕見疾病
罕病篩檢/罕病沒有難倒這個家:一滴血揪出高蛋白質是她的致命殺手
只是在新生兒腳跟扎一滴血,這個小小的動作,卻可能影響孩子一輩子的健康,這是新生兒篩檢的重要步驟,它能夠早期篩出先天代謝異常疾病,及早治療,為孩子爭取正常長大的機會。衛福部國健署最新公布,新生兒篩檢服務項目十月一日起新增10項,全面擴大為21項,有助於早期發現疾病、早期治療。台大小兒科教授胡務亮說,在寶寶尚未出現明顯症狀前,先接受新生兒篩檢,出生後的2天是最佳檢驗期,從腳跟採集血液,再將檢體送往新生兒篩檢中心進行檢驗,大約1至2週即可得知結果,及早發現介入,就有機會避免孩子病情惡化到不可挽回的地步。新生兒篩檢幫助罹病的寶寶及早確診,但篩出罕病後,後續的治療與照顧攸關孩子能否健康長大。怕罕病兒誤食高蛋白食物 全家搬到深山住12歲的宇婕出生後,經新生兒篩檢,發現罹患楓糖尿症,由於體內缺乏特定酵素,無法有效代謝胺基酸,當累積過多毒素,會傷害中樞神經,導致發育遲緩,高蛋白質是她的致命殺手,飲食上只要稍有不慎,隨時可能奪命。媽媽黃麗琴起初無法接受,彷彿想證明孩子正常健康一般,堅持用照顧正常寶寶的方式來餵養女兒,在未嚴格限制低蛋白飲食情況下,宇婕常抽搐、呼吸急促、反覆入院,親朋好友不了解,看孩子可愛好意拿東西給女兒吃,卻讓她病發,多次進出加護病房,差點送命。在醫院社工介紹下,她認識其他罕病家長,慢慢接受女兒罹病事實,「孩子已經出生,就盡力照顧她,或許有一天會變好」。為了保護女兒,黃麗琴和先生寧可忍受交通不便,也要從桃園平地搬到烏來深山居住,親手搭建鐵皮屋和廚房,自種蔬果來吃,避免宇婕誤食不該吃的食物。幸好,在罕病基金會幫助下,營養師劉兆純固定打電話關心黃麗琴,主動寄食譜,教她煮適合女兒吃的菜,在烏來深山也看得到日本進口的低蛋白餅乾、米、麵條,就是罕病營養師定期送到家,漸漸她不再手足無措,找到照顧女兒的方式。除了控制飲食,特殊奶粉是維持病兒攝取必需胺基酸但不過量的重要食物,根據女兒回診的抽血數值,黃麗琴每天混搭一般嬰兒奶粉與特殊奶粉的比例,因為又苦又難喝,孩子起初很抗拒低蛋白配方奶的味道,為了營養均衡,只能強逼孩子喝,告訴她不喝會生病,讓宇婕慢慢接受。現在一家人住在小小鐵皮屋,生活不富裕,但罕病沒有難倒這個家,全家人很用心照顧宇婕,爸爸接送她上學,媽媽在家調配飲食,也幫忙復健按摩,看見女兒進入特教班,從不會站到可以走路、跑步,天天進步,黃麗琴欣慰地說,「一點都不辛苦,當女兒大聲喊媽媽,一切付出都值得了」。想了解更多罕見疾病的故事,可前往購買新書《絕地綠光》:https://reurl.cc/Rdjp6G
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2019-10-02 醫聲.罕見疾病
罕病篩檢/延遲篩檢新生兒劇增...錯過出生黃金期 傷害不可逆
小雄(化名)罹患罕見疾病蠶豆症,不到一歲的他卻正在病房與死神拔河,這一切原本不該發生,卻因商業保險員誤導小雄爸媽,未在出生兩天內做新生兒篩檢,又不慎讓小雄接觸樟腦丸,差點送命,爸媽在病榻旁自責難受,但下個家庭仍有可能再受傷害。國民健康署昨起全面擴大新生兒篩檢服務項目,由現行十一項增為廿一項。醫師指出,樂見政府為家長省錢的美意,但應正視更根本問題,至今仍有不少家長以「保險」為由,延誤篩檢,讓寶寶深陷危機。據統計,我國二○一三年每一萬名新生兒中,就有一名新生兒因要投保商業險而未如期篩檢;去年竟已增至每一千名新生兒就有一名沒如期篩檢。台大醫院基因學部主治醫師簡穎秀表示,這五年間不斷提醒國健署,家長因「投保」造成延遲篩檢現象愈演愈烈,卻不見政府採取行動阻止這一切發生。簡穎秀強調,新生兒出生二至三天是最佳的黃金檢驗期,若錯過此時期檢測可能導致偽陰性。事實上,金管會二○一二年已明文規定,保險業者將新生兒篩檢(現有十一項疾病及未來新增)排除於等待期的規範,也不宜以篩檢結果予以拒保。罕病基金會執行長陳冠如認為,金管會發文後,民眾以「投保」為由、拒絕如期執行新生兒篩檢人數不減反增,說明政府祭出的解方,對業者而言不痛不癢。要求主管機關國健署盡快與金管會找出解方,才能避免新生兒錯過黃金治療期,對身體造成不可逆的傷害。國健署婦幼組簡技陳麗娟表示,日前再次函文婦產科醫療院所,要求醫護人員轉知家長,新生兒篩檢不影響商業保險投保資格,官方網站也有懶人包教育宣導,未來計畫也將相關知識編入孕婦健康手冊。
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2019-09-27 科別.新陳代謝
臉型走山、鞋子穿不下…淺談肢端肥大症
肢端肥大症是一種生長激素分泌過量的罕見疾病,起因為腦下垂體分泌生長素的細胞出現增生或腫瘤所致。據流行病學統計,發生率為每百萬人口中每年新增3~4個新病例,台灣每年平均新增約60個病例,平均發病年齡為40歲左右。臉型走山、鞋子穿不下…恐為肢端肥大症引起!奇美醫學中心內分泌新陳代謝科主治醫師田凱仁表示,肢端肥大症造成生長激素(GH)過量後會進一步導致類胰島素生長因子(IGF-1)濃度上升,因此肢端肥大症最明顯的特徵是病人外觀逐漸改變,包括手部、足部、臉部五官增大等。常見的症狀,如額頭變寬變高、顴骨變高、鼻子變大、舌頭變大、嘴唇變厚、齒縫變寬、戽斗;以及手腳增大導致戒指戴不下,鞋子尺寸越穿越大、無法做精細動作;也有人因此出現聲音低沉、經常性頭痛、呼吸困難、視野變窄、陽痿、過早停經、不孕、性功能障礙等現象。多數病人病識感低,恐錯過治療先機!奇美醫學中心內分泌新陳代謝科主任楊純宜提及,由於肢端肥大症的病程緩慢,病人通常難以察覺且常被誤認是身體老化現象而忽略,未能及早就醫。根據統計,平均延誤就診時間約為5~7年不等,若延遲就醫又未能適當治療,預後就比較差,平均壽命可能會比常人少10~15年。由於許多肢端肥大症的病人確診時往往已在罹病後數年,未能及早治療,因此,許多病人就已併發高血壓、糖尿病、心血管疾病、頭痛、關節炎、甲狀腺腫、睡眠呼吸中止症等共病,對病人身心健康的影響嚴重。盡早確診及早治療,維護良好生活品質!奇美醫學中心外科部部長暨神經外科主任張進宏指出,肢端肥大症的治療目前第一線以手術為主,目標為移除腦下垂體腫瘤並使類胰島素生長因子正常化,若術後未能緩解會再施以藥物與放射線治療。術後病人須定期回診追蹤,檢查血液中生長荷爾蒙和類胰島素生長因子(IGF-I)是否維持在正常範圍,並逐步治療糖尿病、高血壓、心臟病等共病。田凱仁呼籲,若出現上述相關共病,或發現自身外觀有明顯變化,應盡快至內分泌新陳代謝科就診諮詢,確認是否罹患肢端肥大症。他提醒,若確診罹患肢端肥大症也無須太過灰心,肢端肥大症並非絕症,只要積極配合醫師治療、定期回診追蹤,將可保有良好的生活品質。
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2019-09-26 醫聲.罕見疾病
罕病新知/抑制基因Naa10p 可控制飲食肥胖
肥胖是國人常見問題,肥胖與糖尿病、心血管疾病、中風和癌症等疾病相關,飲食導致的肥胖更影響民眾健康。中央研究院基因體研究中心發現,肥胖症和體內基因Naa10p表達過量有關,若抑制人體脂肪組織中的Naa10p的酶活性,將可控制飲食誘導性的肥胖。研究成果更登上國際知名期刊。中研院基因體中心研究發育及疾病中的轉錄與表觀遺傳調控,研究員阮麗蓉指出,Naa10p是人體發育時的重要蛋白質,但過量Naa10p會導致肥胖、癌變等可能。阮麗蓉說,從過往研究已知,Naa10p突變會導致發育遲緩、智能障礙,特徵是皮下脂肪很少,嚴重者更出現罕病奧格登症候群,患者多數活不過一歲半;此外,人體內主導耗能產熱的米色脂肪細胞(beige fat)能增強能量消耗,但若發生缺陷,反致儲存脂肪的白色脂肪組織擴張,引發飲食誘導性肥胖。團隊成員、主要執行實驗的中研院博士後學者李振誠表示,人體中米色脂肪細胞的功能為燃燒脂肪、產生熱量,而使體重降低。他與團隊透過小鼠實驗,了解Naa10p是否與脂肪生成和代謝相關,利用全身和脂肪專一性剔除Naa10p的小鼠,與高脂肪飲食小鼠對照,結果發現,剔除Naa10p基因的小鼠明顯瘦小,也促進米色脂肪細胞生成及產熱,預防高脂肪飲食引起肥胖。團隊也和台大內科教授莊立民、張以承合作,檢驗Naa10p與人類肥胖的相關性。研究也發現,人類Naa10p的基因表現量,也與肥胖成正相關。李振誠說,此研究證實,Naa10p蛋白導致肥胖,雖然是胚胎發育必須,過量可能引發肥胖及癌症風險,若能抑制其酵素活性,即可對抗肥胖。相關研究成果已刊登於國際知名期刊「分子細胞(Molecular Cell)」,並被「自然結構及分子生物(Nature Structure and Molecular Biology)」選為專文報導。希望未來應用於新藥研發,為肥胖治療提供新策略。
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2019-09-18 科別.罕見疾病
影/肢端肥大症 4成患者無病識感
您有鞋子越買越大、同尺寸的戒指如今卻戴不下等困擾嗎?小心可能是肢端肥大症。台大醫師表示,肢端肥大症是一種生長激素分泌過量的罕見疾病,由於病程較緩慢,常被誤以為是身體老化現象而忽略,約四成患者無病識感;除有併發三高等多重共病可能外,若未治療,死亡率比常人多出兩倍。台大醫院今於院內舉行策展活動,請來名攝影師林炳存攝病友藝術照來衛教,表現肢端肥大症的自信美。參與拍攝的大肢俱樂部會長蔡元鎮,已是30年病友,他說因一本勵志書而受啟發,確診後就接受手術治療並維持良好作息,30年來定期回診追蹤從未間斷。台大醫院內分泌新陳代謝科主治醫師張天鈞表示,肢端肥大症為生長激素(GH)過量後,會進一步導致類胰島素生長因子(IGF-1)濃度上升,會造成患者自身外貌逐漸改變,像是手部、足部、臉部、舌頭等器官變大,如鞋子越買越大、戒指戴不下、無法做精細動作等。據流行病學統計,肢端肥大症發生率為每百萬人口中每年新增4個新病例,台灣每年平均新增約60個新病例,平均發病年齡為40歲上下。張天鈞說,由於此症進程較慢,短時間內患者通常難以察覺,而未能及早就醫,平均誤診時間為5至7年外,許多患者同時併發高血壓、糖尿病、心血管疾病、睡眠呼吸中止症等共病,對嚴重影響健康。台大醫院神經外科主治醫師黃博浩表示,肢端肥大症可透過抽血、X光等檢查,生長激素值若超過5即可認定為肢端肥大症(正常值為2以下);而在治療上,第一線以手術為主,若未能緩解則再以藥物與放射線治療,患者容貌或肥大等症狀會逐漸恢復。黃博浩提醒,術後患者三年內須定期回診追蹤,檢查血液中生長荷爾蒙和類胰島素生長因子是否維持在正常範圍,並逐步治療糖尿病、心臟病等其他共病。
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2019-09-17 科別.罕見疾病
基因篩檢 泡泡龍家族生健康寶寶
隨基因檢測進步,成大醫院最近協助有泡泡龍基因的家族進行基因檢測,順利生下篩檢後健康的孩子。財團法人台灣泡泡龍病友協會理事長古寶英昨天表示, 很多有罕見疾病孩子的家庭,不敢再生孩子,擔心同樣的事情再發生,家族其他人結婚生子也面臨很大壓力,未來如果能夠利用基因檢測,實在是一大福音,希望其他遺傳疾病也有機會透過篩檢避免。家住中部的陳小姐去年懷第一胎,小寶寶早產出生時,全身多處水泡及皮膚傷口,合併呼吸衰竭及胃幽門閉鎖,診斷為先天性表皮鬆解性水皰症,也就是俗稱的泡泡龍,儘管醫療團隊細心照護,仍因反覆感染在3個月大時過世。陳小姐後來到成大皮膚罕見疾病實驗室諮商,皮膚科醫師許釗凱從過世孩子身上找到泡泡龍疾病的基因點,之後陳小姐鼓起勇氣再度懷孕 ,實驗室從羊水當中確定胎兒突變基因點,今年8月陳小姐順利產下新生兒,當看到孩子的皮膚光滑完整,陳小姐高興得又哭了,「 這種壓力是一般人無法想像的」透過國際合作,許釗凱實驗室從全台31個泡泡龍家族,分析47個病患,找出21個變異基因點,並補貼每次檢測費用4萬元。許釗凱表示,最大困難是即使找到變異的基因,還是很難百分百確定,需經驗與先進技術,下一步則希望找出新的基因治療方式。許釗凱因基因相關研究最近獲得專門發給年輕學者的吳大猷獎。他表示,在為陳小姐檢測新生兒的基因時,承受很大壓力,擔心檢測有誤,新生兒又有症狀,孩子出生沒問題,團隊大大鬆了一口氣。許到凱指出,透過基因診斷可以幫助了解患者的預後及可能影響到的器官,更可以幫助遺傳諮詢及產前檢測進行。
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2019-09-12 科別.罕見疾病
想外出喝杯咖啡 臥床重病患者燃起生命鬥魂
38歲楊明惠罹患罕見疾病「閉鎖症候群」,躺在病床,帶著呼吸器,打著點滴,只能看著天花板,全身癱瘓,只能以眨眼表達「是」、「否」,與外界簡單溝通,醫院外頭藍天白雲,護理師異想天開地問她,「想到外面走走、喝杯咖啡?」,只見她用力地眨著眼睛。花蓮慈濟醫院護理長余佳倫在「2019國際慈濟人醫年會」分組討論會議上,發表「一杯咖啡的約定--從絕望到希望」,以楊小姐為例,強調只要護理人員積極陪伴及鼓勵,重症患者復健,突破醫療困境。「閉鎖症候群」是一種神經退化疾病,臨床顯示,病發後的前四個月死亡率高達九成,患者無法恢復運動功能,必須長期臥床,只能以眨眼與外界溝通。發病後,明惠連講話、呼吸的力氣都沒有,必須使用呼吸器。住院期間,牙關太鬆,她又無法控制舌頭,一次舌頭剛好卡在牙齒中間,就這樣咬出血來,護理師見狀,立刻搶救,告訴接班同事,說她有自殺企圖。如何激發臥床重病病患求生意志,這是臨床照護的一大挑戰。余佳倫表示,在照顧明惠時,一次突發奇想,問著「想不想到星巴克喝咖啡?」,沒想到,明惠用力地眨著眼睛,因此,開啟了這一段奇妙的復健旅遊。「想帶明惠去喝咖啡」,神經內科醫師聽到護理師的請求,先是愣了一下,隨後說「可以呀」。對一般人再也簡單不過的動作,對臥床病患卻是工程浩大,醫師同意後,呼吸管理師也說沒問題,可以從旁協助,余佳倫還跑至咖啡店,與店員、店長聯繫,店家樂意提供電源及場地。一切都聯繫好了,沒想到花蓮連日大雨,只好作罷。在搭配復健、中西醫合療,以及護理團隊鼓勵打氣之下,明惠終於順利脫離了呼吸器、氣切管。她發出簡單的字句,雖然不清楚,但認真的說「我會加油」。去年與明惠與先生、兩個孩子在病房一起歡度聖誕節。隨後情況越來越好,能夠動動手指,滑著手機、平版螢幕,瀏覽網路影片,還能在醫院網站留言,以手輸入千字文章,感謝慈濟醫療團隊對她的照顧。農曆新年前,明惠順利出院,定期回診,接受細胞療法治療。日前回診時,與余佳倫相見歡,終於完成了「星巴克之約」。這是一杯咖啡的約定,讓明惠重新燃起生命鬥志,勇敢面對人生。
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2019-09-06 新聞.杏林.診間
醫病平台/注重詢問病史、身體診察和專業知識
1982年,我在高雄市三民區開業内兒科。1987年發現登革熱。2003年到2007去當衛生局長。至今,我在高雄市做醫療和公共衞生服務已經三十六年了。最近我出了一本「敍事醫學」的書,分享我三十幾年來的行醫經驗。一、問診、身體診察和專業知識的重要性下面先舉幾個例子來說明:病例一、非典型肺炎五十幾歲的女性發燒咳嗽已經六天了,到區域醫院去看病,被診斷是肺炎,但是治療後病情一直沒有改善,被介紹到本診所看診。我聼了患者主訴之後,就問了一下:「咳嗽有沒有痰?」她回答說:「沒有什麼痰。」那時候我就開始有疑問了,通常一般肺炎,病人咳嗽會有痰,而且是濃痰,甚至是黃色的痰。在醫院時有照過X光,確實肺部有浸潤病變,肺炎沒錯。接下來就幫病人聽診,真的呼吸聲沒有聽到痰的聲音。所以我就依據專業的判斷,應該是「非典型肺炎」,然後照非典型肺炎的診斷給予治療。患者就逐漸退燒,咳嗽減少,肺炎好起來了。從這個例子,可了解問診、身體診察和專業知識的重要性。病例二、藥物引起的胃炎患者是七十幾歲的阿伯。由於上腹痛和腹漲到醫學中心去看病。一共看了一個多月,做了許多的檢查,例如抽血、超音波、胃鏡、甚至電腦斷層,一直服藥,但是症狀都沒有改善,體重甚至下降了四公斤。後來被介紹到診所來。首先經過詳細問病史和和身體診察,發現這位患者一共服用九種藥物,其中有兩種藥物(阿司匹林Aspirin和Metformin)會傷胃,就把這兩種藥停掉,再給他一些胃藥 。看了兩次門診之後,上腹痛和腹漲就明顯地好起來了。這位病人也是一樣透過詳細問診、了解用藥的情形,加上專業知識,判斷是藥物引起的胃炎。當他在大醫院治療的時候,做了一系列的檢查,診斷是胃炎,但是沒有診斷出真正原因是由於藥物引起的。病例三、來看腸胃炎卻意外發現卵巢腫瘤五十幾歲的婦女由於嘔吐、拉肚子來求醫。經過詢問病史和身體診察之後,診斷是急性腸胃炎。但是在做身體診察時,卻發現下腹部有腫脹,可觸摸到硬塊,後來經進一步做X光和超音波檢查,發現是婦科的腫瘤,由腹部X光可以發現下腹部有一相當大的軟體組織腫瘤陰影(Soft Tissue Mass Shadow)。後來轉診到醫學中心,最後診斷是卵巢癌第一期,開刀拿掉即可,也不用做化療。病人本來是來看腸胃發炎,但是經由身體診察,卻意外發現她有腹部腫瘤。後來被診斷是卵巢癌第一期。由於是早期發現,只要開刀拿掉即可,也不用做化療。病人減少許多的痛苦,而健保也省下不少的資源。從這個病例可知道,看病時,身體診察的重要性。總之,由上面三個病例可以看出診斷疾病時,詢問病史、身體診察和專業知識的重要性。其實在醫學院的正規教育中,一直強調診斷疾病是先從詢問病史、身體診察,然後透過專業的判斷,如果能夠診斷就下診斷治療,如果需要進一步檢查,才做儀器檢查做最後的確定。很可惜的是現在台灣目前的醫療有點本末倒置,太注重貴重儀器檢查,而不注重基本的問病史、問用藥情形和身體診察。健保應該設立制度,鼓勵醫生注重問病史、身體診察以及簡單的實驗室檢查來診斷疾病,而昂貴的儀器檢查不宜過度使用,節省珍貴的健保資源。二、大部分的疾病在基層醫療即可獲得照顧我的診所在2013年11月有做過一次統計:百分之76.4門診病人,只要從詢問病史和身體診察就可以診斷出來,而百分之22.3的病人需要進一步檢查才能得到正確診斷,例如抽血、X光、超音波,或胃鏡等等。只有百分之1.3需要轉診到大醫院,做進一步的檢查或住院(見圖)。第一部分:經由問診及聽診、觸診即可診斷的病人。第二部分:需再經實驗室檢查,才能確立診斷的病人。第三部分:需要轉診的病人。希望醫界同仁,能堅持在醫學院所學的,一步一步從詢問病史、身體診察,然後透過專業的判斷,配合病情的需要再作相關的檢查,一步一步邏輯分析和安排,做出正確的診斷和治療。建議一般民眾看病的時候,不必一開始就往大醫院就診。可以在社區找到你相信的醫師,做為你的家庭醫師。身體健康方面有問題時,先找家庭醫師幫你診斷和治療。家庭醫師比較有時間問病史、做身體診察,也較有時間和你討論病情以及治療計劃等等。真的有需要時,再幫你轉診,落實分級醫療,達到醫病雙嬴、健保永續的目標。讓大醫院專心照顧急診、重症、罕見疾病。其他的疾病,原則上就讓基層診所和地區醫院照顧。
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2019-09-05 科別.新陳代謝
聽過肢端肥大症嗎?延誤就診可能少活15年
聽過「肢端肥大症」嗎?年過40、手腳五官在幾年內肥大的人,千萬不要大意,以為這是中年發福或逐漸的正常現象,萬一未及時就醫適當治療,平均壽命可能會少10到15年,因為許多病人確診時已併發其他共高死亡率疾病,有些患者直到最後都不知道罹患「肢端肥大症」。55歲陳姓患者驚險度過「肢端肥大症」考驗,今天現身說法,提醒民眾雖然這種病不算常見,但很多人是從頭到尾根本不知各種病痛如何而來,真的要多留意自己身體的變化。他說,自己因心悸掛急診前沒有相關病史,雖感覺雙手手指及頸部有點變粗,但非一下子變粗,就沒放在心上。台灣腦下垂體學會今起至17日在奇美醫學中心舉行公益攝影展,攝影師林炳存拍攝病友照片,希望讓社會大眾透過肢端肥大症病友故事,多留意周遭親友外觀,懷疑有病時提早就醫。奇美醫學中心內分泌新陳代謝科主治醫師田凱仁指出,幾年內臉型逐漸改變、鞋子穿不下、戒指戴不上,有可能肢端肥大症引起,但因過程緩慢,多數病人病識感低,患者與家屬甚至許多醫師都根本不知有此病症,錯過治療機會。田凱仁說,四肢末端肥大症患者九成以上會有腦下腫瘤,其他少數可能出現心肝腎肺胰臟腫瘤,除優先手術治療,以藥物可穩定控制病情。陳姓患者102年1月初因心悸送奇美醫學中心掛急診,田凱仁檢查發現腦下垂體有1.7公分腫瘤,罹患肢端肥大症。會診神經外科手術切除腫瘤合併藥物治療,狀況恢復穩定,腦腫瘤暫無復發,控制病情後回診抽血追蹤,確保體內荷爾蒙與類胰島素生長因子維持正常。田凱仁表示,肢端肥大症是生長激素分泌過量的罕見疾病,成因為腦下垂體分泌生長素的細胞出現增生或腫瘤,台灣每年平均新增約60個新病例,實際患者人數不明。田凱仁指出,患者最明顯特徵是「外貌不正常肥大或增生」,如鼻子變大、嘴唇變厚等;但因疾病進程較慢,短時間內病人常難以察覺,平均延誤就診時間約為5至7年不等。很多病人發現時已併發高至壓、糖尿病、甚至癌症,未能適當治療平均壽命可能少10至15年。民眾若發現手指變大戒指戴不下、鞋子尺寸愈穿愈大、無法做精細動作,卻又不是「均勻」變胖,就應提高警覺,到醫院檢查。 編輯推薦 鹽水漱口止喉嚨痛偏方真的有效 但醫師推薦更有效秘方 3原因讓拜拜水果容易壞!挑選這種的較佳
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2019-08-28 醫聲.罕見疾病
罕病健保給付/非典型溶血性尿毒症候群用藥 等待四年終於健保給付
陳小姐去年因急性腎衰竭而緊急就醫,經過一連串檢查,確診為罕見疾病「非典型溶血性尿毒症候群(aHUS)」。因腎功能嚴重受損,一度靠洗腎維持生命,所幸接受新藥治療才保住一命。衛福部國健署罕病通報個案統計,近20年來,台灣僅20名患者被確診為「非典型溶血性尿毒症候群」,其中三人不幸死亡。以往受限於技術較難確診,最年篩檢進步加上新藥問世,造福病友。高雄榮總腎臟科主治醫師方華章說,「非典型溶血性尿毒症候群」會有血栓性小血管病變,造成溶血性貧血、消耗血小板,病變常發生於腎臟引起衰竭。在人體發炎反應中,補體扮演著重要角色,如果基因異常,就可能導致「非典型溶血性尿毒症候群」。方華章解釋,補體原要抵抗外來病原體,卻因異常活化,讓身體持續處於發炎狀態,轉而破壞自身細胞,同樣造成小血管破壞、血栓,導致多重器官受損,其中又以腎功能衰竭最常見。傳統治療效果有限,唯一救命藥物為「末端補體抑制劑」,但藥價昂貴,一年藥費高達1500多萬元。所幸今年6月起健保全額給付,讓病友們燃起一線生機。方華章提醒,「非典型溶血性尿毒症候群」病程進展迅速,必須在治療黃金期注射「末端補體抑制劑」,且大部分患者須持續注射避免復發。但該項治療可能引發腦膜炎雙球菌感染等副作用,使用時建議給預防性抗生素並接種疫苗,避免引發腦膜炎。
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2019-08-28 醫聲.罕見疾病
罕病健保給付/健保一年給付1500萬元 這罕病患者感謝德政
陳小姐去年因急性腎衰竭而緊急就醫,經過一連串檢查,確診為罕見疾病「非典型溶血性尿毒症候群(aHUS)」,因腎功能嚴重受損,一度靠洗腎維持生命,所幸接受新藥治療,才保住一命,遠離洗腎厄運。衛福部國健署罕病通報個案統計,近20年來,台灣僅20名患者被確診為「非典型溶血性尿毒症候群」(aHUS),其中三人不幸死亡。以往受限於技術,較難確診,最近幾年篩檢進步,加上新藥問世,造福病友。高雄榮總腎臟科主治醫師方華章說,「非典型溶血性尿毒症候群」會有血栓性小血管病變,造成溶血性貧血、消耗血小板,病變常發生於腎臟,引起腎衰竭。在人體發炎反應中,補體扮演著重要角色,如果基因異常,就可能導致「非典型溶血性尿毒症候群」,雖然遺傳相關,但患者不見得一出生就發病,通常在出現感染、懷孕等誘發因子時,才會發病。方華章進一步解釋,補體原要抵抗外來病原體,卻因異常活化,讓身體持續處於發炎狀態,轉而破壞自身細胞,同樣造成小血管破壞、血栓,導致多重器官受損,其中又以腎功能衰竭最常見。方華章說,傳統治療效果有限,唯一救命藥物為「末端補體抑制劑」,但藥價昂貴,一年藥費高達一千五百多萬。所幸今年6月1日起,健保全額給付,讓病友們燃起一線生機。方華章提醒,「非典型溶血性尿毒症候群」病程進展迅速,必須在治療黃金期注射「末端補體抑制劑」,抑制補體活化;約一周患者血小板、紅血球數值逐漸恢復正常,病情獲得控制。大部分患者必須持續注射,避免復發。值得注意的是,該項治療可能引發腦膜炎雙球菌感染等副作用,使用時建議給予預防性抗生素,並接種疫苗,避免引發腦膜炎。
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2019-08-26 科別.罕見疾病
醫病天地/罕病雷特氏症 台港分享經驗
雷特氏症(Rett syndrome)是目前只發現在女性身上的「退化性症候群」,會導致後天重度智能障礙,是罕見疾病;台灣和香港雷特氏症交流會昨在台中舉辦,上百名病友和家屬分享經驗、互相打氣。台灣雷特氏症病友關懷協會理事長曾雅莉的女兒今年8歲,1歲已會叫「媽媽」,但1歲9個月發病後,反而喪失語言能力,曾雅莉說,當知道女兒罹患雷特氏症時,感覺像被判了死刑,現在走過最黑暗期,心情轉為正面能量,鼓勵更多病友和家屬站出來,分享照顧經驗。雷特氏症常被誤診為自閉症或自閉傾向,目前還未找到治癒方法,也沒有單一療育法,有些用藥物控制痙攣,或用物理治療改善或維持行動及肢體活動,也可音樂治療誘導社交和溝通能力。台灣的雷特氏症協會成立5年,目前有51名登記病友;曾雅莉說,台灣初估至少有1000多名病友,有些家長至今還無法走出來。香港雷特氏症協會主席賴志勇說,他女兒今年9歲,6個月就發病,四處求醫都被診斷為發展遲緩症,求診5年才確認雷特氏症;為讓家長不要走冤枉路,香港也成立病友協會,爭取資源照顧病友。賴志勇說,台灣協會病友數多,照顧和經驗交流可供香港參考,包括家庭之間的心理支持,照顧孩子正確復健,運用眼動儀溝通輔具輔助家長與孩子溝通等。香港協會創會長楊育業表示,病友家屬需要支持,面對這種問題,「人多才有力量」。
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2019-08-23 新聞.杏林.診間
母割300克肝救女:能給孩子一次生命,就能給第二次
作為一名母親,最重要的就是確保自己的寶貝健康生下來後,陪伴著孩子慢慢長大,並且在孩子遇到困難時,拉孩子一把,即便要犧牲生命,也在所不惜!綜合外媒報導,大陸有一名母親16年前產下一子,惟該名男嬰因患有新生兒罕見疾病「先天性膽道閉鎖」,即便在父母花光積蓄、到處向親友借錢以便讓孩子求醫的情況下,男嬰未滿八個月就早夭,當時的場景對母親而言,是刻骨銘心的痛。在喪子的10年後,母親再度懷孕並順利生下女嬰。沒想到造化弄人,一出生的女嬰就和別人不一樣──身體全身發黃,久久不退,屬於病理性黃疸,經過輾轉求醫,確定了女嬰也患有「先天性膽道閉鎖」,因此讓孩子進行了葛西氏(Kasai)手術,雖然暫時把命給保住了,不過因為總膽紅素在50umol/L以上,遠高於正常水平值,所以需要靠藥物維持。 女嬰一天一天慢慢長大,除了因為黃疸高而經常全身癢,導致身上密密麻麻都是抓痕外,孩子很是活潑就像其他的小朋友一樣,因此夫妻倆有時會忘了孩子是生病的。救女童的唯一解──肝移植手術很快地女童到了即將上小學的年紀,女童爸媽也幫孩子報名入學,但此時,後期藥物效果越來越差,女童肚子脹得像個皮球,小便顏色也都是紅色的,甚至整夜不能入睡……即便女童很乖、很懂事,從不向爸媽喊疼,但醫師卻說:命都快沒了,還上什麼學,要盡快做肝移植手術,這是目前的唯一辦法。 媽媽說:「割掉一部分肝臟不算什麼,哪怕是用自己的命換女兒的,也願意!」由於女童病症後續進一步發展為膽汁性肝硬變,符合肝移植手術的各項指標,卻遲遲找不到符合的肝,因此醫生建議做親體肝移植手術。眼看女兒快撐不下去,加以「女子本弱,為母則剛」的母愛,母親率先表態要用自己的肝救女兒,而父親也說媽媽若配對不成功,就用我的。 值得開心的是,母親與孩子配對成功,父親也籌到了錢可以動手術。於是媽媽的左半肝就被取下來,為寶貝女兒進行移植手術。總計取下媽媽307公克的肝,約佔肝臟總重量的三分之一,而取肝和移植的時間共花了約7個半小時,但換來的是好結果──手術大成功。 母愛其實很簡單,但卻很偉大16年前,因為母親的知識水平不高加上醫學不像現今發達,導致母親沒聽說過這個病能做肝移植,只能吃中藥,不過孩子卻越吃越黃……走了!但現今媽媽既然知道了能救女兒的方法,即便再苦、再累、再難,她說她絕不放棄她的女兒。這一救不僅讓女童的蘋果臉上漸漸有了血色恢復生氣,更是把自己從當初無法救愛子的這個心理陰影中,給解救了出來,讓母親有種如釋重負之感。相信父母在經歷了上天給的考驗後,會更珍惜他們的孩子並陪伴孩子長大,而女童也會在未來當父母時,了解到當初這份母愛是何其偉大。
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2019-07-28 科別.罕見疾病
熟女腹痛找無病因 尿液變紫紅色才知罹罕病
29歲王小姐近幾個月多次因劇烈腹痛送急診,做遍各種檢查都找不出到底罹患什麼怪病,令她身心俱疲,直到有次發現尿液竟變成紫紅色,才終於確診罹患罕病「紫質症」。長庚醫院透過新聞稿分享這個案例,林口長庚醫院神經內科部神經肌肉疾病科主任郭弘周表示,紫質症是一種罕見疾病,由於血紅素中的血基質(Haem)合成過程中的酵素基因異常,造成酵素活性降低,使患者身體內的紫質(Porphyria)或其前驅物過量累積,其中的神經毒性和腎、肝毒性都可能導致不同症狀。郭弘周說,紫質症有先天遺傳也有後天造成的,發病率約30萬分之1,有此基因異常的病患,可能終其一生都不會發病,但只要誘發因素出現,就會造成嚴重腹痛症狀;目前全台僅有約50多例紫質症病例,紫質症通常好發於10至40歲的年輕女性,大多在青春期後發病。郭弘周解釋,紫質症分為許多類型,每種類型的症狀雖有所差異,但主要分成慢性皮膚病變以及急性神經內臟症狀等2大類。慢性皮膚病變患者的皮膚非常敏感,輕微碰撞就可能產生傷口,且不易癒合,有些對陽光非常敏感,皮膚經照光後可能產生水泡、結痂和色素沉澱;急性神經內臟症狀則有腹痛、嘔吐、便祕等腸胃症狀,或焦躁、沮喪、迷惘與精神錯亂等精神症狀。郭弘周指出,紫質症誘發因素相當多元,包括飢餓、不正常的飲食、飲酒、藥物、精神、身體壓力等外在刺激,以及女性月經生理週期的女性荷爾蒙改變等內在刺激;紫質症發病急性期時,病患尿液中的紫質會上升,尿液經光線氧化後,就會變成深紅色的化學物質,導致尿液變成紫紅色。台灣20年前治療急性紫質症,只能用大量的葡萄糖輸注液緩解症狀,但患者有時須住院數星期,目前已有血基質製劑藥品,幾天內就能緩解紫質症症狀,若是頻繁發作或與月經週期發作有關的紫質症,則可定期施打血基質製劑,達到預防的效果。郭弘周提醒,民眾若發生不明原因的腹痛,甚至已經排除腸胃和婦產科的問題,就應警覺可能是紫質症上身;此外,遺傳性紫質症的機率很低,即便罹患紫質症,也不必過度恐慌。