2019-07-01 科別.消化系統
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罕見疾病
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2019-07-01 名人.黃達夫
黃達夫/昂貴儀器 沒提升癌症存活率…
最近有家雜誌想要做一個癌症醫療的專題,因為和信醫院是台灣第一所癌症專科醫院,所以邀約我做一個專訪。記者在題綱上,特別提到,近10多年來,台灣已經相繼成立為數不少的癌症中心,而產生劇烈武器競爭現象。譬如,風行一時的達文西手術,最近實證醫學的證據顯示,不但沒有提升癌症病人的存活率,反而,在早期子宮頸癌發現復發率與死亡率較傳統手術高。達文西手術 治癌效果待證明因此,美國食品藥物管理局今年2月底公開向醫師與病人提出警告。現階段實證醫學尚未證明達文西手術在癌症治療的有效性。病人如要接受癌症達文西手術時,務必簽署自願參與人體試驗的「知情同意書」。然而,今天在台灣,在癌症醫療方面所做的投資,還有一個比達文西手術投資更大的質子、重粒子治療儀器。這個價錢昂貴的放射治療,歷史比達文西更悠久,已超過60年,至今,實證醫學的證據顯示,它在癌症醫療的貢獻,只局限在極少數罕見疾病及小兒癌症,對於大多數常見癌症治療,都被宣告沒有比傳統的光子治療更好。個人於1965年至美國進修時,癌症醫療剛剛起步。而成為第一代接受癌症專科訓練的醫師,並於1969年參與杜克大學醫學院成立、由美國國家衛生研究院資助並認證的美國第一所癌症中心。因此,我的從醫生涯,一直伴隨著癌症醫療的發展。多科整合 癌症醫療最大進展在1960年代,癌症化學治療的發明,大幅提升了癌症的治癒率。其後,3、40年癌症醫療最大的進展,其實就是多科整合團隊的發展,針對不同癌症、不同期別,而決定手術、化學治療、放射治療的組合與治療的先後次序。和信治癌中心醫院於1990年成立,當時國內的癌症平均5年存活率是25%,如今,台灣平均5年存活率已提升到54%,和信醫院平均5年存活率則達到73%。這樣的結果,主要來自多科整合的團隊醫療。所謂多科整合,除了手術、化學治療以及放射治療外,還包括感染控制、營養補給、心理支持,以及癌症病人慢性病的積極治療。這一切靠的是全院醫護人員對癌症病人有整體照護的觀念與能力,才不會讓病人在癌症治療的過程中,因為感染、營養不繼或慢性病的併發症,而無法如期完成治療或須降低劑量,而無法發揮最大療效,甚至,因感染或慢性病併發症而死亡。對癌症存活率貢獻小儘管過去10多年,基因學進步,如癌症標靶治療、免疫治療等發展,確實對少數病人有奇蹟似的治療效果,而展開了癌症醫療的新紀元。這方面持續進展,值得審慎期待。但是,直到今天,對於整體癌症存活率的貢獻,還沒有產生太大的影響。至於達文西手術或質子治療,在整體癌症存活率方面,則完全沒有貢獻。●健康名人堂邀請國內外醫藥公共衛生專家分享健康觀點與視野,每周一刊出。
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2019-06-17 醫聲.罕見疾病
罕病健保給付/原本每月藥費逾百萬… 罕病非典尿毒 終有健保給付
全球盛行率百萬分之三的「非典型溶血性尿毒症候群(aHUS)」,罹患率極低,但一發病不是奪命就是須終身洗腎。臨床上雖出現能救命的末端補體抑制劑,但一年藥費近兩千萬元,常人根本無力負擔,所幸醫藥界及非營利組織大力奔走,今年六月已通過健保給付,可謂救命的德政。aHUS是罕見遺傳疾病,病人體內補體系統缺乏調控因子,遇到細菌、壓力或懷孕等外在因素即異常活化,身體長期處於發炎狀況,造成小血管破壞,形成血栓,無法正常供氧,當發生在腦部就成為腦中風,發生在腎臟則導致腎功能衰竭或有致死風險。衛福部統計,台灣僅20餘人確診、3人死亡,因病例稀少一直被忽視。高雄長庚醫院副院長、腎臟科教授李建德指出,從醫後遇過兩例aHUS患者,印象極深的是一位懷孕20幾周的孕婦,病程發展快速血小板低下,醫療團隊懷疑可能是aHUS,但早年沒有良好藥物可控制,只能插管透析、置換血漿,但在加護病房搶救3、4天仍宣告不治。李建德說,典型溶血性尿毒症候群和細菌感染有關,非典型尿毒症甚至可能找不到原因,也可能輕微感冒就誘發免疫或補體系統過度失衡,對抗自體血管系統及腎臟。「無論典型或非典型尿毒症,即時對症下藥,腎功能還是有機會恢復」,早年沒有抑制補體系統活化的藥物可用,只能用控制性療法,如洗腎或免疫抑制劑等,但成效不彰,而新的末端補體抑制劑,則如標靶治療般,精準鎖定出狀況的補體系統,對症下藥。不過治療aHUS的末端補體抑制劑,每月藥費逾百萬,所幸今年六月起,凡是病況符合條件之患者,健保便給付。李建德認為,對aHUS病患確實是救命福音。
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2019-06-06 醫聲.罕見疾病
爭取罕藥/罕病20:罕病基金會請命 罕藥應優先救助
罕病基金會6月6日成立20周年,在創辦人陳莉茵與曾敏傑的請命下,台灣通過《罕見疾病防治及藥物法》,救自己孩子、也救別人的孩子,造福罕病兒。不過,罕病團體和臨床醫師擔憂,二代健保後,罕藥納入健保給付的腳步似有趨緩,罕病患者為相對少數,理應優先救助。罕病基金會創辦人陳莉茵指出,感謝健保推動罕藥專款,造福病友,但二代健保執行後,檢討資源分配的聲浪四起,出現罕藥為低療效的說法,以致於罕病患者健保醫療權益受影響,給付速度趨緩。台大小兒科教授胡務亮則認為,健保是社會保險,目的是照顧弱小族群,應用在需要幫助的人,罕病兒是需要持續援助的對象,如果認為「健保挹注太多資源在罕病身上」,這就是一種歧視。罕病基金會共同創辦人曾敏傑表示,法定的罕病強調遺傳性,目前罕病病友約1萬5000人次,幾乎都是遺傳疾病,以單一罕病或個案來看,費用偏高,但罕病人數少,占所有健保花費比例偏低,應在合理成長下,優先被照顧。「讓每個病人都有活下去的機會」健保署長李伯璋說,將罕病藥物納入健保,這是從人權、健康照護的角度來關懷罕病患者,病人雖少,但仍須尊重人權,給予生存與健康的機會。至於罕病藥物納健保速度趨緩,李伯璋表示,原因可能在於部分藥廠在藥價上有所調整,以致拉長議價討論時間,事實上,不管是食藥署核發藥證、健保署決定給付,都已盡力縮短時間。平均來說,一般新藥納入健保的時間約需9.7個月,而罕病藥物納入健保給付時間則更短,不過,最大挑戰則是藥價過於昂貴,必須花時間與藥廠協商藥價,以致拉長時間。儘管如此,罕病藥費支出費用仍逐年增加,每年都有一成以上的成長,102年罕病藥費為30.4億元、103年36.4億元、104年41.4億元、105年45.9億元,到了106年更突破50億,來到53.6億元,治療人數達8351人,平均每人一年藥費高達64萬1000元。中國附醫基因醫學部主任蔡輔仁指出,如果罕病經費壓縮到常見疾病支出,恐怕引發民意反彈,政府需謹慎面對,醫界也會努力打造治療準則,「不該浪費的用藥,一顆都不多。」
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2019-06-06 醫聲.罕見疾病
罕病認定/罕病20:打造福利家園 罕病病友展笑顏
台灣罕病照護模式為全球獨特典範,參照國外立法,並加入本土經驗,結合罕病法、身心障礙者保護法和全民健保等體制,保障罕病權益。為呼應病家需求,罕病基金會將在新竹關西設立國內首座「罕病福利家園」,結合休閒、庇護、復健等功能,讓病友參與社會,民眾認識罕病,拓展生命教育。 罕病基金會共同創辦人曾敏傑表示,多數罕病患者終其一生等不到孤兒藥上市,20年接觸6000多位病友,其中1000多人已病逝,令人感傷。事實上,除了藥物,病友還需要教育、就業及愛情,人生才能圓滿無憾。 曾敏傑說,福利家園的想法來自基金會每年辦病友旅遊,因為缺乏無障礙環境,許多病友平常很難出門,一年就期待這一趟出遊。福利家園打造365天不打烊的友善場域,讓病友置身其中,天天都像在旅遊。 罕病基金會董事長林炫沛多次參訪國外病友團體,他認為,福利家園不是罕病兒的安養中心,必須注入「家」的元素,並提供教育訓練、喘息服務,以及輔導就業,讓罕病患者回饋社會。 曾敏傑說,大部分民眾不了解罕病,他的孩子就曾因必須天天吃藥、吃素,而遭霸凌。希望在福利家園裡,病患能勇敢做自己,分享自身經歷,讓民眾認識罕病。 罕病基金會創辦人陳莉茵說,期盼在現有服務架構下,建立更深入而多元的服務,讓照護者及被照護者能夠互相關照,社會大眾了解罕病,並給予誠摯關懷。
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2019-06-06 科別.罕見疾病
罕病20/曾命懸一線 首位健保給付罕病用藥者33歲了
個頭不高,33歲的蕭仁豪熱愛攝影及舞台設計,假日常騎車四處拍照,泡在咖啡店看書,文青模樣,外表看不出他是罕病患者,因罹患高雪氏症,年幼時腹部鼓脹、性命垂危,在罕病基金會創辦人曾敏傑、陳莉茵奔走下,他成為國內第一個健保給付昂貴罕病藥物的病例,也揭開台灣罕病立法序幕。1999年6月6日,20年前的今天台灣罕見疾病基金會成立,在曾敏傑及創辦人陳莉茵堅持及努力下,結合醫界與媒體的力量,讓台灣於2000年通過「罕見疾病防治及藥物法」,成為全球第五個立法保障罕病者用藥和生存權的國家,迄今超過15000名患者受惠。罕病基金會共同創辦人曾敏傑說,基金會的創立不全是悲情,悲情僅是個案故事的開始,理性才能喚起政府正視罕病,罕病可能發生在任何人身上,而社會接納罕病是世界趨勢。前衛生署長李明亮說,罕病考驗一個國家人民的道德和社會的成熟度,每個人都有罹患罕病的風險,「即便是正常人,難保下一代不會罹患罕病」,社會需要同理心。見證罕病立法的中研院院士陳垣崇指出,台灣蕞爾小島,卻發揮最大美善與包容,當時國人發揮愛心、同理心,踴躍捐款,支持病家,在罕病病友照顧權益上領先其他國家。健保給付孤兒藥 補足社會支持台大小兒科教授胡務亮指出,早年病家只能靠自身力量,尋求社會協助,基金會創建後,積極推動罕病法、健保給付孤兒藥,敦促政府進步,補足社會支持。基金會成立前,曾、陳兩人攜手寫陳情信給官員、請託媒體、四處募款,為了當時十三歲蕭仁豪請命,病兒家境窮困,付不起昂貴藥價,命在旦夕。所幸健保給付藥費,小仁豪活下來,現在的他每月定期捐款給基金會,「希望可以幫助際遇相似的孩子」。罕病基金會董事長林炫沛表示,基金會創建後,將發生率在萬分之一以下的疾病歸類為「罕見疾病」,這項專有名詞才在中文世界被建立,迄今基金會服務256種病類、約1萬5000人次,超過政府公告223種病類。今年曾敏傑更為台爭光,獲得世界罕病組織及加拿大罕病組織肯定,頒發國際罕病英雄獎,成為國際典範。他說,罕病家庭面臨結婚、懷孕和生產等階段,基金會進一步提供遺傳諮詢、產前診斷、二代新生兒篩檢等措施,但民間力量有限,盼政府多投入資源,嘉惠更多病友。現任國防醫學院藥學研究所特聘教授胡幼圃,為罕病法立法的幕後功臣之一,擔任衛生署藥政處長時,草擬草案內容,並通過三讀立法,讓台灣成為全世界第五個為罕見疾病治療藥物引進、運用及疾病防治立法的國家。現階段 罕病用藥出現2困境曾擔任新藥審議委員會委員超過15年的胡幼圃點出了現階段罕病用藥的兩大困境,一是關於藥物研發,由於人數稀少,藥廠缺乏研發新藥動力,建議由國家撥預算,鼓勵國內藥廠研發罕病新藥。一是藥費,罕病就醫可免部分負擔。極少藥品認定為罕藥,但未取得許可證,卻因罕病無藥可醫而使用,可能造成浪費甚至傷害,若加收部分負擔,或可使上述情況回歸正常。立法委員吳玉琴則道出罕病用藥的另一危機,那就是健保署調整藥價,可能讓罕病原廠藥考慮退場,健保署應確保每一名罕病孩子都可順利獲得治療。此外,長照2.0也應針對罕病患者,擬定特殊照護訓練。•罕病基金會重要發展1999.6.6 罕見疾病基金會成立2000.1.14 罕見疾病防治及藥物法三讀通過2000.12 推動二代新生兒篩檢計畫2002. 9 罕病全數納入重大傷病保障2005. 1 健保將罕病用藥列入專款專用2006.7 二代新生兒篩檢計畫獲衛生署同意增列六項篩檢項目2010.12 啟動罕見疾病福利家園專案資料來源/財團法人罕見疾病基金會
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2019-06-06 醫聲.罕見疾病
罕病認定/罕病20:陳莉茵的眼淚 翻轉國人對罕病偏見
「祖上無德、卡到陰」,20年前罕病被視為無解的怪病,病家飽受歧視,在暗夜無助哭泣,直到「陳姐」、「罕媽」陳莉茵出現,從單兵作戰到串連病家、媒體和社會資源,推動立法,成立罕見疾病基金會,才讓國人對罕病有正確認知。罕病基金會董事長林炫沛常以「愛哭、雞婆又雜唸」來形容陳莉茵,但罕媽的眼淚讓民眾感同身受,而育有罕病兒的她除了擁有一顆慈母心,還有堅毅的人格特質。到底陳姐纏功有多了得?李明亮尚未當衛生署長前,她為了罕病定位,無論如何都必須見這位醫界大老,硬是追到機場,就在李明亮搭機前,終於見上一面,也就此確立基金會的方向。曾任衛生署副署長的黃富源回憶,陳姐當年為爭取罕病權益,三天兩頭往衛生署跑,曾和她交過手的人都不得不佩服她驚人的毅力,以及讓人難忘的磨功。「我們不可能照顧孩子一輩子,但制度可以」陳莉茵明白個人力量有限,民眾短暫的同情,不能確保罕病患者獲得長久保障,唯有建立制度才是解決之道,因此推動「罕見疾病防治及藥物法」。令人意外的是,罕病法從初審到三讀僅花42天,陳莉茵形容「這是一趟奇蹟之旅」。陳莉茵說,當年設定在二年內募資1000萬成立基金會,必須透過個案報導掀起話題,感謝許多醫藥記者陪她著邊哭、邊寫稿,讓國人在短時間內認識罕病;但她也不忘理性分析,罕病故事優勢是符合真人實事、特殊等元素,個案站出來不必渲染就足以吸睛。帶領罕病走過20個年頭,陳莉茵從最早當「藥頭」借藥給病家,期間衝撞體制,與媒體互動,爭取罕病權益,最後成立基金會,建構綿密的病友服務網絡,她說,「希望更多人站在我的肩膀上」,也願意獻出自身肩膀,帶領罕病家庭,活出自我,延續罕病未完的旅程。
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2019-06-06 科別.罕見疾病
34歲「笨小孩」 林子期替自己辦生前告別式!身體孱弱也想環島圓夢
民國105年,那天是個風和日麗的時節。因為採訪的緣故,認識了罹患小腦萎縮症(Spinocerebellar Atrophy Ataxia,簡寫為SCA)的林子期。當時的我,雖然因為長年的採訪工作認識了各式各樣的人,但,面對罕見疾病病友的經歷卻是寥寥可數。極少的印象中,可能在外貌上會與常人不同,所以當看到子期高大俊朗的外表時,心中著實訝異。只是當他一開口、起身,艱難的語言以及肢體動作,尤其在聽到協助採訪的鄭智仁醫師在子期離開上廁所之際,進一步解釋他的病情,說他以後可能面對的人生,是身體器官慢慢失去所有的功能,最後臥床。一直到今日,震撼的情緒仍清楚烙印在腦海。子期的生長過程本就備受艱辛,從小,一路由阿公靠資源回收,辛苦撫養長大。服完憲兵役後,靠著半工半讀,子期取得二專學歷,正以為自己可以打拚工作,努力賺錢走出一條屬於自己的路時,身體卻陸續出現狀況。先是走路不穩,常有暈眩感,後看了電影「一公升的眼淚」,懷疑自己的病情去作檢查,民國101年1月31日正式確診罹患小腦萎縮症。這個消息,無疑重挫了子期的人生,他坦言,曾經沮喪、失落,備受煎熬,怨嘆上天的不公平。他一度避走人群,誰也不願意面對。直到有天,他將心中堆積多時的情感,透過網路,逐字逐字敲在電腦上,偶然間,被鄭智仁醫師看到,在他的積極鼓勵下,又認識了「林芳瑾基金會」,子期的人生像是找到了一絲的希望。民國103年7月中旬,在基金會的協助下,子期開始第一次的環島旅行,也面對他一直想要逃避的社會、人群。因為小腦萎縮症在外表上是看不出任何症狀,因此輪型助行器前特別掛上的「笨小孩」三個字,是為了提醒路途中所遇到的人,「我如果不小心撞了你,或是造成你的妨礙,請原諒我。」子期一字一句地強調著,「子期……絕對不是故意的。」第一次踏出門,對子期是艱難的。「那時候,每每看到人都會不自覺迴避他們的眼光,總覺得……很不好意思。」當然,對於自身疾病所造成種種身體上的障礙、行動的不便,也是他極力要克服、面對的。「但,台灣人真的很好……很好。」子期說,上路前的不安,在遇到很多熱情台灣人的協助、鼓勵下,從原本忐忑不安的心情,一天天變成愉悅而滿足的。因此在第一次環島之旅後,隔年,他再度展開「2015年環島勵志之旅──擁抱笨小孩,擁抱愛」,並參加「2015內湖夜光盃3對3公益慈善籃球賽」活動。在現場,一個個擁抱參與活動的中輟學青少年。「如果像我這樣的小腦萎縮症患者,都可以靠輪型助行器徒步環島了,你們這些好手好腳,又可以高高興興打籃球的人,還有什麼是做不到的呢?」當他看到現場一張張紅撲撲而充滿年輕熱力的臉時,子期在說話的同時,也找到了自己人生存在的價值與意義。「我想要的不是金錢上的資助,而是大家對我支持。而且,透過我的生命故事,可以鼓勵更多的人面對人生路上的難關。」隔年,他再度環島,105年的感恩之旅中,他到各縣市上台演講,子期以澳洲天生無四肢的生命鬥士青年尼克胡哲(Nick Vujicic)為期許,鼓勵自己不斷往前。「沒有時間想其他的事,就是努力活在當下。畢竟,現在對我而言,活著就是一種幸福啊!」事隔三年,這次的環島,子期懸掛在助行器前的牌子「2019笨小孩環島感恩活動~生前告別式」其中告別式三個字讓人看起來很沈重,他卻依然以一貫的燦爛笑顏說道,「沒有啦……只是每次環島總要有主題呀!」話雖如此,子期愈來愈孱弱的身體,已讓本來是一年一次的環島計畫,這次間隔了三年。而且,原本預定的行程,因為路途中身體的疲憊、不堪負荷,已屢屢更改。「這次,已經有一段時間沒有出現,臉書上也很少更新,好多人都以為我走了呢!」提到這,子期卻是大笑。這次的環島,子期預定以41天的時間走完。從三月初到現在,大約已完成了一半以上的路途,接下來,他會慢慢走完東部。「這次,我最重要的目標,就是想見我想見的朋友和人。」子期說,從患病以來,他得到太多人的幫助和鼓勵,在他有限的人生中,他不只是要活在當下,更要分分秒秒充滿希望、充滿喜悅,並希望能藉由他的生命故事讓更多人知道、影響更多的人。這不僅是他目前活著的目標,更是回報這一路走來向他伸出援手的人。「子期,加油!」當你下次在路途中遇到他,記得,一句簡單的言語,就是支持他這一路走來,面對坎坷人生最重要愛的力量。本文經戚文芬授權,原文請點此
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2019-06-05 科別.罕見疾病
罕病20/罕媽推友善遊具 女兒盪著鞦韆終於笑了
「我們不可能照顧孩子一輩子,但制度可以。」21年前,聯合晚報率先報導台灣少有人知的罕見疾病兒,讓國人直面遺傳最深沈難解的習題,促成罕見疾病法立法及基金會成立。在罕病基金會成立20周年前夕,我們重新審視制度改變帶來的善果,並與讀者分享生命多元的樣態及可能。一般人總以為罕病患者的救命藥一定貴死人,但少有人知,只要正確診斷,罕病兒需要的甚至不是藥,一罐健身練肌肉、愛美人士常吃的營養補充品:生物素,就足以救一個孩子,甚至完全逆轉罕病兒的人生。補充生物素 逆轉人生鄭淑娟家就是,家有兩個罕病兒,女兒澄寗確診晚,導致腦部受傷;兒子睦睦較幸運,出生時新生兒篩檢技術進步,加上醫師不放棄,找到姐弟倆真正病因「生物素酶缺乏症」,弟弟及早治療,補充生物素就能和正常孩子一樣長大。罕病小檔案:生物素酶缺乏症生物素酶缺乏症是先天遺傳疾病,因人體生物素酶的酵素活性缺乏,使身體無法利用生物素。酵素活性完全缺乏者有癲癇、肌肉張力低下、發展遲緩等症狀,需終身接受生物素治療;酵素活性部分缺乏者,當生病、感染時,易誘發皮膚疹、落髮等,目前屬自費新生兒篩檢項目,及早發現治療,預防症狀發生。(資料來源/罕見疾病基金會)澄寗出生三個月時,癲癇發作、肌無力,聽力視力受損,勤跑醫院卻找不出病因,五個月大時醫師診斷為「粒線體缺陷」,是一種罕見疾病。孩子一歲前三分之一時間都躺在病床上,身體退化、吞嚥困難,需做胃造口、配戴呼吸器。鄭淑娟坦言很怕,不知該怎麼照顧孩子,當時她仍在上班,壓力讓她咄咄逼人,好幾次逼得幫她帶孩子的媽媽偷偷掉眼淚,她花了一些時間承認孩子大腦受傷無法變好了,「直到女兒三歲時,我才接受孩子無法正常。」照顧一個罕病孩子已夠辛苦了,鄭淑娟偏偏又意外懷孕,擔心女兒的病可能遺傳。該不該生下老二?整個孕期幾度反覆成為夫妻倆最煎熬的決定。生老二?整個孕期煎熬她想放棄,但人工流產需要夫妻兩人證件,先生死都不願拿出來,「他說買樂透都沒那麼容易中獎,不可能一連生兩個罕病兒。」夫妻倆決定再賭一次,為了確認腹中胎兒正常,整個孕期她異常神經質,明明才上醫院產檢正常,想想不放心,又跑到診所再照超音波,還將女兒檢體和羊水檢體送到國外檢驗,眼見中止妊娠期限逼近,仍找不到基因缺陷,抱著忐忑不安的心,她生下兒子睦睦。命運像是捉弄一家人似的,睦睦三個月時又發病,症狀跟姊姊一樣,幸運的是,正逢新生兒篩檢開發新檢查項目,睦睦檢查顯示生物素酶活性偏低,再做基因檢測,確診是「生物素酶缺乏症」。當時主治醫師李妮鍾把全家檢體送驗,結果發現多年被診斷為粒線體缺陷的姊姊竟跟弟弟是同一種罕病,弟弟早期發現,即時補充生物素,成長發育與正常孩子無異。但確診時姊姊六歲了,腦傷不可逆,身心發展遲緩、不會説話,必須終身坐輪椅。鄭淑娟花較多心思照顧女兒,五歲兒子正值愛撒嬌的年紀,看見父母對姊姊比較好,難免吃醋,她跟兒子說:「姊姊生病了,我們要幫她」,久而久之,睦睦開始幫忙餵姊姊吃飯,拿玩具哄姊姊,成為父母的小幫手。心疼孩子 失去遊戲權玩樂是每個孩子童年的樂趣,每次弟弟在玩遊樂設施,坐輪椅的姊姊在旁邊看,讓鄭淑娟很心疼,「有句話說剝奪孩子的遊戲是最大懲罰,那女兒要被處罰多少年?」為了讓兩個孩子一起玩,她聯合其他家長推動遊戲平權,例如溜滑梯有無障礙斜坡可推輪椅上去,有滾輪滑梯可安全滑下來,或輪椅鞦韆,讓坐輪椅的姊姊不用移位,體驗擺盪的樂趣,目前北市已逐步增設對身障兒友善的共融遊戲場。鄭淑娟說,照顧路很長,家人決定一起放慢腳步,「看見女兒在共融遊戲場盪著鞦韆,瘋狂大笑,真的很感動,我終於幫女兒找回遺失的笑容。」
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2019-06-05 科別.罕見疾病
罕病20/罕媽推遊戲平權 終於看見女兒盪鞦韆的笑容
「我們不可能照顧孩子一輩子,但制度可以。」21年前,聯合晚報率先報導台灣少有人知的罕見疾病兒,讓國人直面遺傳最深沈難解的習題,促成罕見疾病法立法及基金會成立。在罕病基金會成立20周年前夕,我們重新審視制度改變帶來的善果,並與讀者分享生命多元的樣態及可能。今天為您介紹「我們一起玩,好嗎?罕媽為女兒爭取遊戲平權」的故事:一般人總以為罕病患者的救命藥一定貴死人,但少有人知,只要正確診斷,罕病兒需要的甚至不是藥,一罐健身練肌肉、愛美人士常吃的營養補充品:生物素,就足以救一個孩子,甚至完全逆轉罕病兒的人生。澄甯家就是,「原以為懷孕、生產、育兒,然後重返職場,當一個職業婦女」,鄭淑娟道出自己平凡的願望。但現實是家有兩個罕病兒,女兒澄寗確診晚,導致腦部受傷;兒子睦睦較幸運,出生時新生兒篩檢技術進步,加上醫師不放棄,找到姐弟倆真正病因「生物素酶缺乏症」,弟弟及早治療,補充生物素就能和正常孩子一樣長大。鄭淑娟回憶,澄寗出生三個月時,癲癇發作、肌無力,聽力視力受損,勤跑醫院卻找不出病因,五個月大時醫師診斷為「粒線體缺陷」,是一種罕見疾病,但十多年前檢驗技術,尚無法從基因中找到致病答案。澄寗因嗆奶經常併發肺炎,一歲前三分之一時間都在住院,看見孩子躺在床上,身體退化、吞嚥困難,需做胃造口、配戴呼吸器。鄭淑娟坦言很怕,不知該怎麼照顧孩子,心情跌到谷底;她回想當時仍在上班時,每天回家就追著幫她帶孩子的媽媽問:孩子今天怎麼了?壓力讓她咄咄逼人,好幾次逼得自己媽媽偷偷掉眼淚。眼看著孩子一直惡化,最後她決定留職停薪,全心照顧女兒。但是,回歸家庭當全職媽媽,孩子的情況仍未見改善,她說自己花了一些時間承認孩子大腦受傷無法變好了,「直到女兒三歲時,我才接受孩子無法正常。」但照顧一個罕病孩子已經夠辛苦了,鄭淑娟偏偏又意外懷孕,擔心女兒的病可能遺傳,該不該生下老二?整個孕期幾度反覆成為夫妻倆最煎熬的決定。她本來已經想放棄了,但人工流產需要夫妻兩人證件,先生死都不願拿出來。 「他說買樂透都沒那麼容易中獎,不可能一連生兩個罕病兒。」夫妻倆決定再賭一次,為了確認腹中胎兒正常,整個孕期她異常神經質,明明才上醫院產檢正常,想想不放心,又跑到診所再照超音波,產檢次數硬比別人多一倍,還特別將女兒檢體和羊水檢體送到國外檢驗,眼見中止妊娠期限逼近,仍找不到基因缺陷,抱著忐忑不安的心,她生下兒子睦睦。命運像是捉弄一家人似的,睦睦三個月時又發病,症狀跟姊姊一樣,「會不會又是粒線體缺陷?」不安再次湧上心頭,幸運的是,正逢新生兒篩檢開發新檢查項目,睦睦檢查顯示生物素酶活性偏低,再做基因檢測,最終確診是與粒線體缺陷症狀相似的「生物素酶缺乏症」。當時主治醫師李妮鐘覺得不對勁,把全家檢體送驗,結果發現多年來被診斷為粒線體缺陷的姊姊竟跟弟弟是同一種罕病,弟弟早期發現,即時補充生物素,成長發育與正常孩子無異。但確診時姊姊六歲了,腦傷不可逆,身心發展遲緩、沒有口語,必須終身坐輪椅。鄭淑娟花較多心思照顧女兒,五歲兒子正值愛撒嬌的年紀,看見父母對姊姊比較好,難免吃醋,她跟兒子說:「姊姊生病了,我們要幫她」,久而久之,睦睦開始幫忙餵姊姊吃飯,拿玩具哄姊姊,成為父母的小幫手。玩樂是每個孩子童年的樂趣,每次帶姐弟倆到公園玩時,弟弟在玩遊樂設施,坐輪椅的姊姊只能在旁邊看,讓鄭淑娟很心疼,「有句話說剝奪孩子的遊戲是最大的懲罰,那女兒要被處罰多少年?」 走過漫長又崎嶇的確診之路,鄭淑娟為了讓兩個孩子一起玩,於是聯合其他家長推動遊戲平權,讓身障孩子也可以和其他孩子在公園玩溜滑梯、盪鞦韆,享有一般孩子該有的遊戲權,找回快樂的笑容!為了讓姐弟倆能一起玩,她聯合其他家長推動共融遊戲場,例如溜滑梯有無障礙斜坡可推輪椅上去,有滾輪滑梯讓孩子安全滑下來,或是輪椅鞦韆,讓坐輪椅的姊姊不用移位,體驗擺盪的樂趣,目前北市已逐步增設對身障兒友善的遊樂場。鄭淑娟說,照顧的路很長,家人決定要一起放慢腳步,好好體驗人生。記得澄寗生日時,全家特地在公園舉辦生日派對,讓其他身障兒一起來共融遊戲場玩耍,「看見不太愛笑的女兒,坐在盪鞦韆上享受微風吹拂的感覺,聽到孩子瘋狂大笑,真的很感動,我終於幫女兒找回遺失的笑容。」•個案小檔案罕媽:鄭淑娟 職業:家庭主婦/台灣身心障礙兒童權利促進會祕書長女兒:黃澄寗(11歲)兒子:黃睦恆(5歲)病史:生物素酶缺乏症•罕病小檔案:生物素酶缺乏症生物素酶缺乏症是先天遺傳疾病,因人體生物素酶的酵素活性缺乏,使身體無法利用生物素。酵素活性完全缺乏者有癲癇、肌肉張力低下、發展遲緩等症狀,需終身接受生物素治療;酵素活性部分缺乏者,當生病、感染時,易誘發皮膚疹、落髮等,目前屬自費新生兒篩檢項目,及早發現治療,預防症狀發生。(罕見疾病基金會)
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2019-06-04 科別.罕見疾病
罕病20/乘著樂音飛翔的罕病少年「二指鋼琴家」參加鋼琴比賽,榮獲佳作!
「我們不可能照顧孩子一輩子,但制度可以。」21年前,聯合晚報率先報導台灣少有人知的罕見疾病兒,讓國人直面遺傳最深沈難解的習題,促成罕見疾病法立法及基金會成立。在罕病基金會成立20周年前夕,我們重新審視制度改變帶來的善果,並與讀者分享生命多元的樣態及可能。看不懂五線譜的罕病少年參加鋼琴比賽,榮獲佳作!2指神功,中指完成演奏2018年年底,一場音樂比賽。施佳雯坐在台下摒息以待,她是資深的鋼琴老師,指導過的學生獲獎無數,但是,這一天她格外緊張,她的兒子陳彥廷第一次參加鋼琴比賽。看見彥廷獨自上台,流暢演奏完,獲得佳作,那一刻,施佳雯開心得好像孩子得到世界冠軍,她說,「沒有人知道,彥廷是罕病患者,根本看不懂五線譜、肌肉張力不足,彈琴時僅用雙手中指,這是他多年練習唯二能靈活運動的小肌肉。」彥廷出生過程不順利,施佳雯只好剖腹產,產程中孩子吸入大量胎便,長大過程也狀況連連,肌肉張力低,吞嚥、吸吮困難,六個月大時脖子歪斜,醫師懷疑是罕見疾病威廉斯氏症。施佳雯上網查,發現彥廷有高達80%相似,心理已有底,只是還懷抱一絲希望,聽報告那天,確診是威廉斯氏症。施佳雯教過上百位學生,靈活的教學方式深受喜愛,卻對罕病的兒子無技可施,早療復健了半天,彥廷仍被治療師判定沒有說話欲望,不會叫爸爸媽媽。有次上音樂治療課,施佳雯意外發現彥廷對音樂有反應,「我想他不是沒有說話欲望,而是沒有找對頻道,我試著把生活指令編進歌曲獨唱了一、二年,直到有次我唱:『如果很高興你就叫媽媽,他竟然回媽媽』,教過千萬次都不會,終於從彥廷口中吐出媽媽,有如天籟!」從音樂帶入生活,拆解重組、音樂就是玩具 彥廷對聲音敏感,常趴在電子琴上,邊按琴鍵邊聽,不停變化大小聲、快慢,為樂曲配上和弦,看過許多天資聰穎的孩子練琴得三催四請、討價還價,施佳雯卻在彥廷身上看到對音樂久違的初心與熱情。彥廷六歲時,施佳雯欣賞罕病中區天籟合唱團表演,深受感動,於是幫兒子報名合唱班。指導老師許恩綾觀察,彥廷剛來時大聲唱歌,不在意旁人,後來開始注意到要配合別人,學會放低音量,融入團體;而施佳雯也幫忙寫歌,將身為母親的話寫入歌詞,抒發心情。彥廷15歲了,爸爸陳威霖說,朋友的孩子正值難搞的叛逆期,在家擺臭臉,和爸媽一天說不到三句話,但彥廷貼心善良、純真的笑容療癒疲憊的父母,有時施展小心機,彈媽媽喜歡的曲子;對忙了一整天的爸爸喊一句:爸爸來唱歌,輕易融化陳爸的心。幫助病友 投入音樂治療罕病沒有讓這個家庭陷入愁雲慘霧中,施佳雯2017年報考輔大音樂學系研究所音樂治療組,帶著多年用音樂陪伴彥廷成長的經驗應考,如願考上,「這是兒子送給我的禮物」,她要把心得加理論驗證,幫助其他孩子。學理工出身的陳威霖順利考上彰師大特殊教育學系研究所。他希望找出一套科學化方法,照顧彥廷也能造福病友。在朋友煩憂孩子成績、升學時,彥廷家也沒閒著,他最近學打爵士鼓,練肌力順道培養節奏感,未來希望彥廷成為鋼琴家嗎?陳爸道出一個平凡父親的願望,「我希望他可以學會自己洗澡、買東西、走路看到紅燈會停下來,我就很感恩了。」 罕病小檔案:威廉斯氏症威廉斯氏症是人體第七對染色體有微小缺損,多數是偶發,極少有家族史,新生兒發生率約為2萬分之1,孩童時有肌肉張力低、對聲音敏感等問題;步入青春期後,病患注意力較弱,過動及過度焦慮;部分患者有主動脈辦狹窄的先天性心臟病,需定期追蹤,積極早療對患者有益。(資料來源/罕見疾病基金會)
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2019-06-03 科別.罕見疾病
罕病20/當人生勝利組爸媽遇見罕病天使小孩
「我們不可能照顧孩子一輩子,但制度可以。」21年前,聯合晚報率先報導台灣少有人知的罕見疾病兒,讓國人直面遺傳最深沈難解的習題,促成罕見疾病法立法及基金會成立。在罕病基金會成立20周年前夕,我們重新審視制度改變帶來的善果,並與讀者分享生命多元的樣態及可能。今天為您介紹「當人生勝利組爸媽遇見罕病天使小孩」的故事:朱聯飛是知名電腦公司軟體工程師,余佩琪是獨立自主的女性,頂著高學歷,縱橫職場,堪稱人生勝利組的兩人,自由奔放的人生卻因為罕病打亂步調,獨生女軒誼的到來讓他們初嚐挫敗,也得以從不同角度看人生。軒誼一出生就被醫師誇長得白淨漂亮,完全遺傳爸媽的高顏值,但是小公主夜未眠,她不睡,一天只睡二個小時,白天晚上精神都很好,就是不睡覺,屢屢被保姆以孩子很難帶退貨,逼得余佩琪無論是衣服反穿、用艾草洗澡等各式偏方用盡就是沒轍。到了七、八個月大,七坐八爬翻身都不會,看醫師只說孩子發展遲緩,建議她快帶孩子去早療復健,也許追得上。就因為醫師一句話,不確定病因,余佩琪可以一天跑二個醫院外加復健診所,只為了讓發展遲緩的孩子趕上進度。但是,等到三歲多,還是等到壞消息,台大醫師懷疑軒誼是天使症候群患者,經抽血檢查確診,醫師說這是罕見疾病,還沒有藥可治,女兒經常大笑,不自主拍手,同時有智能障礙及語言障礙,建議他們快去申請身心障礙手冊,走出醫院,夫妻倆抱頭痛哭,這是兩人順遂人生中第一次遭遇重大打擊。朱聯飛說,理智告訴他們哭沒有用,於是兩人開始找希望,不管是頭皮針灸、馬術治療,只要有任何改善機會都去試。但是,更艱難的考驗還在後面,軒誼五歲時,他們得知加拿大舉辦天使症候群的醫學研討會,在罕病基金會部分補助下,一家三口飛到加拿大,出國多次,這一趟卻是余佩琪的心碎之旅。她說,到了研討會現場看到很多天使症候群的孩子,有的30多歲,坐著輪椅、胸前掛著口水巾,好像是預告孩子的未來,「天啊,無論我再怎麼努力,這孩子就是需要照顧,我老了該怎麼辦?」這對她打擊更大,天天回飯店哭,她第一次認清孩子的病,不是好勝心可以解決的,這個體悟讓她得到人生第一次憂鬱症。余佩琪父母擔心壓力逼得女兒無法喘息,自願幫忙照顧孫女,讓女兒、女婿花更多心思尋找治療機會。面對疾病,夫妻倆明白不能單打獨鬥,於是民國96年聯合其他病家,籌組天使症候群病友聯誼會,互相分享資源。朱聯飛說,「你不可能把孩子一輩子關著,唯有把孩子帶出來,讓別人知道罕病的需求,進而接納罕病的孩子」。朱聯飛是現任聯誼會會長,常主動關心其他病家,在罕見疾病基金會協助下,他和太太邀請講師跟病家分享照顧病兒的技巧,並且邀病友定期聚會,看見病兒走路穩了、進步了,就像看見自己孩子進步,夫妻倆很欣慰,聯誼會幫助許多新手罕爸罕媽,走出陰暗的幽谷,得到重生的力量和勇氣。近年女兒進入青春期,生理期報到、無法自理,光是想到孩子的未來「誰可以照顧她?要送機構?機構安全嗎?」余佩琪擔憂不已,二度罹患憂鬱症,幸好信仰帶給她力量,加上罕病社工陪著她,聯誼會裡其他家長安慰她,先生也勸她,給孩子時間學習,不要把情緒建立在孩子身上,否則父母情緒不好,孩子也會敏感不安。漸漸地,余佩琪學會接納孩子的病,學會放下旁人異樣眼光帶來的傷,而多年陪在身邊的朱爸,一直靠理性處理孩子帶來的人生課題,壓抑個人情緒,「長期下來,太太認為我沒溫度、沒感情」,朱聯飛說,直到接受心理諮商,參加罕爸合唱團,才開始懂得關心自己,宣洩情緒。先懂得照顧自己,才能照顧好孩子,果然女兒有進步,余佩琪驕傲地說軒誼無論是語言或學習能力在天使病友中都堪稱模範生,「有時夫妻吵架,我躲在廁所偷哭,軒誼會拿衛生紙給我、親親我」余佩琪邊說邊笑。國三的軒誼在媽媽和老師的陪伴練習下,今年四月透過學習能力評估,考上一般高職的特教班,繼續完成學業;媽媽余佩琪為女兒考上實踐大學餐飲管理學系碩士班,希望再深造,規畫小作坊,以經營友善快樂農場或民宿的形式,透過訓練讓女兒和其他病友擁有產出能力,而不是社會負擔。朱爸說,換個角度想,「家家有本難唸的經,女兒沒有青春期的叛逆,也不用煩惱升學制度一改再改,就像開朗的天使,喊爸爸總是拉尾音,喜歡跟父親撒嬌,親子關係融洽,不也是一種甜蜜的負擔?」•個案小檔案罕爸:朱聯飛 職業:電腦公司軟體工程師罕媽:余佩琪 職業:電子公司業務主管女兒:朱軒誼15歲病史:天使症候群 •罕病小檔案:天使症候群天使症候群(簡稱AS)發生率約1/25000,第15號染色體發生部分缺損,患者有學習障礙且伴隨特殊面部表情與行為,孩童時期有語言、心智發展遲緩且抽搐或痙孿,有雙手甩動、步伐遲鈍等動作,患者常有快樂的表情,又稱為「快樂玩偶」,目前尚無有效治癒方法。(罕見疾病基金會)
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2019-06-02 科別.心臟血管
退休女老師手痠就醫 竟成心衰竭險死
67歲吳姓國小女老師退休後生活養生,有運動習慣,也在學校當義工,今年3月底,出現喘、咳等症狀,以為是空汙嚴重造成小感冒,不以為意,反而因為手臂肌肉痠痛就診,因喘得厲害,轉而到醫院進一步檢查,就醫發現她因罹罕病心肌病變「左心室致密化不全」,造成重度主動脈瓣逆流、升主動脈擴大與二尖瓣逆流,心臟衰竭瀕死,經接受手術置換主動脈瓣、修補二尖瓣,救回一命。台中榮總心臟外科醫師吳詠斯建議,民眾若出現喘、咳,經治療後,超過二周未癒,請進一步就醫接受檢查。吳姓退休女老師說,她是因為手臂肌肉痠痛就診,診所醫師察覺她喘得厲害,疑似有肺積水,建議她到醫院進一步檢查,她轉而到醫院檢查,發現心跳每分鐘140下,出現心悸,且有肺水腫,在心臟檢查前,先以利尿劑排水,沒想到血壓突然陡降,幾乎休克,才發現自己有嚴重心臟病,心衰竭程度達第四期,需要藥物與手術治療。吳詠斯說,左心室致密化不全又稱左心室海綿化,是一種罕見疾病,運動時,心臟瓣膜無法閉合,造成病患心臟異常肥大,且收縮功能下降到正常人的一半,吳姓病患還有重度主動脈瓣逆流、升主動脈擴大與二尖瓣逆流問題,經接受手術置換主動脈瓣、修補二尖瓣,改善心臟衰竭,術後至今2個月,已能輕鬆完成散步、騎腳踏車等輕度運動,生活品質獲改善。她指出,由於左心室致密化不全與先天遺傳基因有關,吳姓病患的家族成員也陸續接受相關檢查追蹤,希望能早期發現異常、早期服用適當的心臟用藥,減低日後心衰竭的風險。
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2019-06-01 醫聲.罕見疾病
罕病篩檢/新生兒篩檢擬增10種罕病 最快10月上路
為避免遺傳疾病影響孩子一生,國健署擬將新生兒篩檢項目從現行11種增至21種,盼讓寶寶及早在黃金期接受醫治,降低日後傷害,新制最快今年10月上路。衛生福利部國民健康署日前預告訂定「遺傳性疾病之新生兒先天性代謝異常疾病檢查項目」,新生兒篩檢項目將從現行11種增至21種。國健署婦幼組簡任技正陳麗娟受訪時表示,新增的疾病項目發生率雖不到萬分之一,但若未經適當治療,恐造成永久性神經與身體傷害等後遺症,若能及早確診、治療,孩子將有機會擁有正常生活。陳麗娟指出,雖然篩檢項目變多,但民眾帶寶寶來檢查費用不變,同樣是國健署補助新台幣200元、家長自付350元檢驗費用,新制最快今年10月上路。
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2019-05-30 科別.腦部.神經
多發性硬化症如「千面女郎」 病友常因此被誤解
今天是世界多發性硬化症日,主題為「#My Invisible MS」,台灣多發性硬化症病友協會表示,希望能夠提高民眾對此症「隱形症狀」的認知,社會看見疾病、關注患者需求。台灣多發性硬化症病友協會理事長雷蕾表示,多發性硬化症為罕見疾病,並有「千面女郎」的稱號。此症為中樞神經系統免疫疾病,症狀依侵犯部位而不同;如侵犯視神經會造成視力模糊、腦部會造成肢體無力或麻痺、吞嚥困難、走路不穩等情形。雷蕾說,許多病友在發病初期雖外觀看似正常,卻因為疲勞、嗜睡等症狀很容易被家人、朋友、同事誤解,而承受生理和心理壓力。協會調查顯示,多發性硬化症患者確診前曾出現多種症狀,前五名依次為平衡力受影響或走路不穩(53.9%)、感覺異常(麻木、刺痛或灼熱)(46.1%)、肢體無力或不能走動(39.5%)、視力受損(35.5%)、容易疲倦(28.9%)。雷蕾說,初估統計,目前全台約有600多位多發性硬化症患者,協會目前除網站推廣外,並透過線上與線下活動來協助病友醫療認知與互動。如社群與粉絲團,提供疾病意見交流,目前常態互動粉絲數近200人。另外,每年會舉辦1至2次醫療專題演講、病友出遊活動,邀請醫師講舉醫藥常識與新知,並鼓勵病友多走出戶外互動、曬曬太陽。雷蕾說,上周六(25)日才在宜蘭舉辦完病友互動日,共20幾位病友參加,讓病友互相交流、抒發心情及壓力。雷蕾也呼籲,多發性硬化症症狀多變,若有疑似疾病的民眾勿拖延,應向專業醫師就診,協會也提供疾病衛教知識,可多加利用。
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2019-05-28 科別.骨科.復健
16歲男學生骨瘤突消失 醫師:罕見
花蓮門諾醫院出現罕見「骨軟骨瘤不見」的病例,骨科主治醫師蔡傳恩指出,據統計有3%的人關節部位會長出骨軟骨瘤,好發於10至20歲、男性居多,大多為良性腫瘤。提醒民眾只要沒有出現刺痛、異物感或影響活動就不用開刀,不過仍要由醫師正確診斷。門諾醫院骨科醫師蔡傳恩表示,這名16歲男病患,2年前就發現膝蓋有明顯突出的良性骨軟骨瘤,大小約3公分像彈珠一樣,因為無痛,生活未受影響而持續追蹤。最近打籃球腳踝扭傷,一照X光追蹤檢查,腫瘤竟消失不見,雙側腳踝也無明顯異常。推斷有可能因為青少年還在長高,骨軟骨瘤被拉平。目前骨軟骨瘤發生的原因不清楚,而自行消失的原因,也只有幾個假設理論,例如骨骼成熟的過程中,腫瘤融合到生長中的骨骼內部,或腫瘤遭受外傷甚至骨折,影響腫瘤的血液供應,也有可能腫瘤受到旁邊的假性血管瘤的影響等。蔡傳恩說,經查醫學報告,1960年到2014年有23篇報告,骨瘤自行縮小消失案例,是罕見的狀況,也有骨瘤長在脊椎處的個案;若病患為青少年,治癒能力較強,不建議手術。另外,有1%的骨軟骨瘤會轉化為惡性腫瘤,若腫瘤明顯變大或有疼痛、異物感、活動受限,一定要盡速回診定期追蹤,並依照醫囑考慮手術切除。
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2019-05-24 科別.罕見疾病
日歌后自爆罹患的罕病 醫:做好這件事能避免傷害
日本歌壇天后宇多田光自爆罹患「運動過剩症候群」,該病在日本被列為罕見疾病。桃園長庚體適能中心主任林瀛洲表示,該病在台灣並非罕病,國內翻譯為鬆筋症候群(Hypermobility syndrome),常見於兒童,成人才被發現較為少見,不過只要經過正常的復健建立肌力,不太會影響生活。林瀛洲表示,鬆筋症候群不是一種疾病,僅是一種症候群,該病就像是扁平足一樣,其嚴重程度尚未到疾病。鬆筋症候群屬於先天性的筋骨鬆軟,活動時關節幅度較大,若是沒有強而有力肌力保護,肌肉容易感到痠痛。隨著年紀增長,加上又沒有肌力,很容易傷及關節,也容易使關節變形。該症候群從臨床上觀察,女性比男性還多,大多是年幼時就會被發現。林瀛洲說,很多民眾即使有鬆筋症候群,也因為從未就診,一輩子可能都不會被發現,因此成人才確診的案例也相對少。年幼時被發現,通常是家長發現孩子的筋骨異常柔軟,林瀛洲表示,這類的患者,腳尚未踩到地面時,腳部的結構都是正常的,但一旦踩到地面就會變成扁平足,又或者是手部往後翻的時候,大拇指可以直接碰觸到前臂。林瀛洲說,人處於靜態時,需要筋骨的幫助,但在動態時,人體需要肌肉的配合,這類患者只要透過重訓等肌力的鍛鍊,即可降低受傷的機會,也能維持關節的穩定性,不會造成生活影響。
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2019-05-08 科別.腦部.神經
病床上的畢卡索 醫師助罕病婦重持畫筆彩繪人生
60歲婦人吳淑真6年前因走路鞋子常掉落,洗澡時腳趾發麻,就醫開刀四次症狀仍未好轉,確診是罹患罕病「脊髓空洞症」,她形容臥床時「人生彷彿只剩天花板」,她堅持創作,奇幻畫風被大學美術科系教授稱讚「有畢卡索風格」」。日前她呼吸困難,無法創作,向亞大醫院神經外科住任林志隆求助,術後宛如重生,她發願出院後要透過畫作感動更多病友,也利用住院期間創作一幅畫,向救命恩人表達誠摯謝意。吳女士回憶,她六年前她赴骨科檢查認為是脊椎受傷,開刀後卻導致步行困難,轉赴神經外科檢查,判斷是脊椎長瘤造成,擔心開刀後癱瘓,不敢動刀,直到痛得難以忍受,緊急開刀,才確診為罕見疾病「脊髓空洞症」,但術後病情仍未好轉,讓她痛不欲生,「我的世界只剩下臥室到廁所的距離而已」。吳淑真說,她愛作畫,報病參加新莊社區大學學畫,必須抓樓梯扶手上四樓學畫,僅上了一學期就負荷不了放棄,直到去年1月夢到一個聲音要她振作,醒後重拾起畫筆,開始生命創作。揀拾鄰居丟棄的報章雜誌、蠟筆、彩色筆等,透過各種媒材組合,一年創作80多幅作品,有美術系教授看完作品,稱讚「有如畢卡索風格」的高度評價。「脊髓空洞症」權威、亞大醫院神經外科住任林志隆說,他是在吳淑真去年底生命創作展結緣,日前吳淑真脊髓積水壓迫胸椎、呼吸困難,向他求助,吳女士術後呼吸恢復順暢,可行走將近100公尺。林志隆說,患者先前接受多次手術,「神經已像麵線糊在一起」,為了解決問題,歷經8小時開刀時間,終於將逾80條神經逐一剝離,並保留血管,術後隔天患者腿部力量和痛覺恢復,再搭配中醫針灸治療,2週後可拄拐杖行走。
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2019-05-02 科別.罕見疾病
兒時常跌倒、跑步跑不快…竟是罕病龐貝氏症!
30歲的張先生,6歲大時就因為尿失禁,而被同學取笑;國小五年級,走路常常跌倒,走不快跑不動,動不動就氣喘吁吁。他回憶,當初父母不以為意,認為排泄失禁長大後就會改善;而以為走路慢、跑不快都是運動不足導致,要求他多打籃球、跑步等,反而造成他的病情快速惡化,背部抽痛、下半身無力。直到國二某次被老師體罰做「搭拱橋」,卻怎麼都撐不起來,而被責罵是偷懶。這時媽媽才驚覺,先後帶孩子到骨科、中醫、腦神經外科等求診,直到小兒神經科,才確診為晚發型龐貝氏症,但早已錯失治療黃金期,肌肉逐漸無力。隨著時間推展,張先生病情漸漸惡化,雙腳無力、容易摔倒、容易嗆到、講話變慢…。但他仍不放棄積極的接受治療,以酵素替代療法搭配支持性療法,以減緩病程進展。中研院院士暨龐貝氏症藥物發明之父陳垣崇博士表示,龐貝氏症是一種隱性遺傳罕見疾病,因第17對體染色體變異上的GAA基因發生突變或缺失,導致體內缺乏可轉化肝醣為葡萄糖的「酸性α─葡萄糖苷酶」(acid alpha-glucosidase, GAA)酵素。這個特殊的酵素是負責分解體內多餘的肝醣,他解釋,肝醣位於細胞內稱做「溶小體」的胞器內,經過轉化為葡萄糖成能量。對於龐貝氏症患者而言,這個步驟無法正常地進行,使得肝醣持續堆積,逐漸傷害肌肉功能,並漸進式影響多重器官,包含骨骼肌肉、呼吸系統、心臟、消化系統。龐貝氏症是一種自體隱性遺傳,通常來自於父母的GAA基因缺陷(帶因者carrier)。陳垣崇說,帶因者只帶有1個基因缺陷,不會表現出疾病症狀;罹病者則是遺傳到分別來自雙親的二個不正常的基因,而發病。龐貝氏症根據發病年齡而分為嬰兒型及晚發型兩種。自2008年起全面性推展龐貝氏症新生兒篩檢,目前已知嬰兒型龐貝氏症的發生率約為五萬分之一,而晚發型龐貝氏症的發生率約為兩萬分之一。陳垣崇指出,嬰兒型龐貝氏症從出生後第一個月開始,病情迅速發展,出現明顯心臟肥大、肌肉無力情形,又被稱為「趴趴熊寶貝」。罹病幼童可能永遠無法行走,且多數需要呼吸器協助呼吸,常因心臟衰竭僅能存活至1~2歲。而晚發型龐貝氏症,從兒童至成人皆可能發病,症狀表現多樣主要影響骨骼肌肉及呼吸道肌肉,如肌肉無力、下背痛、脊椎側彎、走路爬樓梯有困難、呼吸困難、早晨頭痛、睡眠呼吸障礙等。晚發型龐貝氏症惡化較慢,而且病人間的差異很大,有些人只有輕微症狀和稍許肌肉無力,但有些病患可能需要輪椅和呼吸器。一般而言,開始發作的年紀愈早,症狀與惡化的情形愈嚴重。根據最新一份中港台龐貝氏症病友調查報告,患者出現病徵後求醫比例僅3成,而未及時求醫原因包含沒有察覺病徵(46%);誤以為是生活習慣影響,如少運動、吸菸等(38%);及感覺病情輕微(31%);主動求醫的病友近5成是家人發現其身體異常而就醫。該調查也顯示,33%病友曾被誤診為其他疾病,包括生長遲緩、肌肉萎縮症、脊髓肌肉萎縮症、僵直性脊椎炎等。陳垣崇表示,由於晚發型龐貝氏症初期症狀與其他神經肌肉疾病症狀相似,且病友疾病進程差異性高,增加診斷難度。多數患者常遊走於神經科、骨科、胸腔內科、小兒科、免疫風濕科及復健科而無法確診。根據國外及台灣的研究,晚發型龐貝氏症患者從發病到確診,平均歷時約6-8年的時間。陳垣崇進一步說明,無論是延遲診斷或誤診,都將造成患者不可逆的肌肉受損和病情惡化,肌肉強度及功能退化導致需要使用輔助器,也連帶對社交活動造成障礙,甚至會因為呼吸逐漸惡化而縮短壽命。目前,龐貝氏症的主要治療方式為「酵素替代療法」(enzyme replacement therapy, ERT),醫師亦會根據患者症狀輔以數種不同的支持性療法,如配合飲食照護、呼吸照護、運動及復健、心理支持,以改善患者整體的生理功能,讓其擁有更好的生活品質。台灣龐貝氏症協會理事長鄧慧娟呼籲,平時應關注身體變化,若骨骼肌肉、呼吸系統、消化系統等出現上述合併症狀,應至醫院神經科進行諮詢與檢查,及早發現及早治療,才能減少因輕忽症狀而錯失治療黃金期的憾事發生。