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爭取罕藥/手腳麻常腹瀉 罹澱粉樣多發性神經病變

聽健康

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雙腿無力、手麻腳麻、步伐不穩,又常腹瀉,年近60歲的黃先生近幾年多次至骨科、復健科、腸胃科就診,始終找不出病因,最後才確診為罕病「家族性澱粉樣多發性神經病變」(FAP),在醫師建議下,30多名家族成員接受基因檢測,竟有近10人帶有突變基因。                                          

台大醫學院解剖暨細胞生物學教授、台大神經部主治醫師謝松蒼說,FAP屬於自體顯性遺傳疾病,只要父母一方有此變異基因,子女罹患此病機率可達五成。

謝松蒼說,大部分罕見疾病都在幼兒階段發病,但FAP患者卻在中老年時發病,出生後,「不正常澱粉樣蛋白」即持續沉積身體各部位神經,約在55歲後出現周邊神經病變,症狀為腹瀉、姿勢性低血壓,以及肢體不便等。

在傳統治療上,FAP可說是無藥可治,患者只能眼睜睜地看著病情持續惡化,直到死亡。謝松蒼說,曾有患者自訴「自知毫無希望,希望到我為止,不願禍及子孫。」表達往生以後捐腦神經組織,作為研究之用。

近年來,RNA干擾術之治療問世,讓FAP病友重拾希望,臨床顯示,此新藥可抑制突變蛋白質的製造,減少類澱粉沉積,進而降低神經損害。謝松蒼指出,該藥有效延緩患者病情,甚至在停留在某個階段,不再惡化。

罕見疾病基金會執行長陳冠如指出,北部某醫院藥劑部主任為FAP病友,在病逝前,關心此新藥發展。台大醫院參與RNA干擾術治療之全球臨床試驗計畫,主持人之一即為謝松蒼教授,國內部分患者因參與臨床試驗而能免費用藥。                        

陳冠如強調,新藥療效明顯,但每月藥費約需一百萬元,絕非一般人所能負擔,國內尚無病友自費用藥。由於不少病友為家庭經濟支柱,期盼健保能合理地給予協助,給付病情較輕者,維持身體狀況,繼續工作,不致拖累家庭。

罕見疾病 神經病變 手麻 腳麻 醫聲

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