2023-04-30 癌症.抗癌新知
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2023-03-28 醫聲.癌症防治
2023癌症論壇／次世代基因檢測跨平台助陣 為少見癌找到治療的希望
精準醫療已成了癌症治療最佳武器，但對於少見癌別的患者而言，因病例數少連診斷都不容易。國衛院癌研所研究員級主治醫師暨奇美醫院醫學研究部部長李健逢指出，以軟組織腫瘤為例，有近200種診斷，每年每個醫師可能都只看到個位數的惡性軟組織腫瘤(肉瘤)病人，很難累積實際的診斷經驗而做出正確診斷，且軟組織肉瘤的診斷、分類、預後、治療標的選擇皆需要分子病理的協助。為了正視臨床上未能被滿足的需求，國衛院已建立平台，提供病友及醫師高規格的次世代定序基因檢測以協助確立診斷，以及找出可能的治療方針，照顧肉瘤病友的診療權益。「一個國家若連少見癌別的病人都照顧到，才是真正的先進國家。肉瘤是非常難診斷的疾病，有些特別的類別，一般醫師一輩子大概也只有機會看到一例，因此建立核心的檢測機制非常重要。」李健逢就是建立此一肉瘤基因檢測服務平台的關鍵人物之一。現在國衛院與產官學合作，讓全台的疑似個案能透過病理學會的諮詢系統將病理組織送至國衛院癌研所及合作的奇美醫院精準醫學核心實驗室，利用次世代基因定序進行精確診斷，這對個人化醫療非常有幫助。國家建立了肉瘤精準檢測平台，李健逢說，原本一年預計提供100例肉瘤疑似個案進行檢測，計畫從去年10月開始，至2023年3月已收到超過90例諮詢案例，顯見這樣的機制對於肉瘤診療的重要性。未來平台在國衛院的挹注下將回應臨床需求，持續把檢測範圍再持續擴大。顛覆一般人對癌症好發於中老年人的印象，兒童及青少年是肉瘤常侵犯的族群，由於頻繁復發、轉移，兒癌醫師常要面對年輕生命離世的困境。李健逢說，次世代定序基因檢測有機會幫這些癌症找到治療的標的，例如嬰兒型纖維肉瘤約有9成可被檢出帶有NTRK基因融合變異，目前也有健保用藥給付。有些患者的腫瘤帶有在其他癌別會見到的ALK, ROS1, FGFR基因融合變異，或是BRAF基因突變等，只要經由檢測找到這類突變基因，就有藥物治療的可能性。從國衛院癌研所建立的肉瘤次世代基因檢測需求來看，精準醫療已是全癌別治療的輔助工具之一。李健逢也舉甲狀腺癌為例，經由開刀、放射碘治療後，大多病友預後很好可長期存活，但若復發且對放射碘有抗性則會造成治療上的困境。現今在精準醫療的助攻下逐漸獲得改善，例如甲狀腺癌中常見的乳突性甲狀腺癌有近9成會帶有用藥相關的基因突變，像是BRAF, RET, NTRK, ALK, FGFR等，只要經基因檢測找出來，就可以獲得治療的機會，這對患者而言是很大的希望。● 李健逢小檔案現職：國衛院癌症研究所研究員級主治醫師奇美醫學中心醫學研究部 部長奇美醫學中心精準醫學中心精準醫學核心實驗室主任● 「給神隊友的一句話」「就算面對少見的癌症，一樣有我們在這裡挺著 !」聯合報健康事業部響應今年 #世界衛生組織 的新計畫，除了關注癌症本身外，更要重視癌友、家人與醫療團隊，因此我們邀請2位知名癌友家屬分享照顧歷程、20位癌症權威開講，讓這些神隊友提供癌友身心靈全方位的支持。👉🏻目前活動報名已額滿截止！後續精彩內容將持續更新在2023癌症高峰論壇-「擁抱您不會一個人」活動策展網頁！👈🏻
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2023-03-21 醫聲.癌症防治
2023癌症論壇／急性骨髓性白血病「3關卡」攻擊，不治療只剩3個月生命
急性骨髓性白血病是一種急性血癌，常來勢洶洶，不治療的話，平均存活期只有3個月，加上病患多為年長者，常面臨三大關卡，讓病情急轉直下。究竟急性骨髓性白血病病患常面臨哪三大關卡？臺大醫院內科部血液腫瘤科主治醫師、中華民國血液病學會AML／MDS工作組召集人侯信安提醒，急性骨髓性白血病病患常出現感染、出血、貧血等三大關卡，進而導致多種症狀。舉例來說，感染症狀為反覆發燒，或有呼吸道感染、泌尿道感染等，出血症狀為皮下有瘀青、出血點，或產生腦出血、腸胃道出血，貧血症狀為容易頭暈、疲倦、臉色蒼白，病患往往不會只出現一個問題，可能同時感染、貧血，或感染合併出血症狀，因此若發現上述其中兩大類症狀警訊，就要趕快就醫，這樣才能趕快救命，避免情況急轉直下。急性骨髓性白血病，又稱急性血癌侯信安指出，急性骨髓性白血病主要成因在於不正常的壞細胞（造血芽細胞）異常增生，導致白血球、血小板與紅血球等正常細胞大為減少，當白血球減少，就會影響身體抵抗力、免疫力，感染問題便層出不窮。若血小板減少，凝血功能就會異常，除了皮下容易產生瘀青、出血點，也容易有各項凝血功能異常症狀，紅血球減少，便導致貧血，心肺負擔也會加重。由於急性骨髓性白血病的病程變化極快，病患的健康狀況可能在短短一、兩星期就急轉直下，所以被列為一種急性血癌，除了嚴重感染，也可能產生嚴重休克，甚至必須進加護病房、接受插管、輸血治療，不僅醫療花費很高，病患、病患家人也因此措手不及，如果沒有積極治療，病患平均存活期只剩三個月，多數病患、病患家人聽到這消息如晴天霹靂，生活，心情都大亂。年長病患，常無法承受化療副作用急性骨髓性白血病的病患族群中，約半數為65歲以上長輩，年齡越大，發生風險越高，20年來，疾病發生率逐年上升，許多年長病患帶有糖尿病、高血壓、心臟病或腎臟病等多種疾病，治療就會更棘手。一般來說，急性骨髓性白血病的標準治療以化療、骨髓幹細胞移植為主，不過許多年長者無法承受化療副作用，若為了減輕副作用而減少藥物劑量，化療效果又會大打折扣，導致年長病患被迫在化療副作用、治療效果間取捨，當藥物控制不佳，骨髓幹細胞移植手術也很容易失敗。標靶藥物問世，病患延命機會大增所幸隨著標靶藥物、精準治療推陳出新，加上根據最新世界衛生組織（WHO）資訊與急性骨髓性白血病「國際共識分類」（ICC），對於急性骨髓性白血病，已有新的診斷分類標準，若搭配個人化精準治療，傳統治療困境便有所突破，患者預後也會產生明顯改善。近年來，科學家發現，病患體內的BCL-2蛋白質就與壞細胞的存活、複製有關，病患若使用標靶藥物BCL-2口服抑制劑，藥物便可針對壞細胞作用，好細胞則較不受影響，治療副作用輕微許多，病患平均存活期也可從3個月延長到12個月，有的病患控制良好，還可接受骨髓幹細胞移植，痊癒希望大增。目前像75歲以上或較年輕卻合併心、肺、肝功能異常族群使用這類藥物，可獲得健保給付，病患的治療負擔減輕不少。病患治療、診斷需求，期待獲得滿足侯信安認為，目前國外所使用的急性骨髓性白血病標靶藥物，約有10種之多，但國內現在引進、獲得健保給付的標靶藥物只有兩種，分別為BCL-2口服抑制劑與FLT3抑制劑抑制劑，期待國內引進藥物的速度可以加快，也希望台灣加入更多國際臨床試驗，讓更多病患可以得到新藥醫治。另外，由於健保給付相關藥物趨於嚴格，像病患條件過於限縮、藥物使用時間較短等，皆讓病患治療受到限制，侯信安也期盼政府正視患者迫切的治療需求，加速許可、給付，並放寬健保給付條件，若將NGS （NGS-Next Generation Sequencing，次世代基因定序）納入給付，自然更為理想，在疾病診斷分類上，也會更為精準。病友、專業團體支持，後援更有力量侯信安認為，對於急性骨髓性白血病病人而言，家人的關心、照護誠然重要，若能得到病友團體的支持，或透過中華民國血液病學會得到最新、正確的資訊，病友將有更大的支援力量，生活、心情也將更為穩定、踏實。● 侯信安醫師現職：臺大醫院內科部血液腫瘤科主治醫師臺大醫學院內科教授中華民國血液病學會AML／MDS工作組召集人● 「給神隊友的一句話」「家人扶持雖重要，但串聯病友團體、專業學會，能交流且得到正確資訊，支持力量也會更緊密!」聯合報健康事業部響應今年 #世界衛生組織 的新計畫，除了關注癌症本身外，更要重視癌友、家人與醫療團隊，因此我們邀請2位知名癌友家屬分享照顧歷程、20位癌症權威開講，讓這些神隊友提供癌友身心靈全方位的支持。👉🏻點擊報名2023年癌症高峰論壇【擁抱您，不會一個人】👈🏻報名人數：共計100名。(依網路報名優先順序決定錄取及備取順位，需待主辦單位確認順序後，以簡訊發送報名成功通知為主。)📍時間：DAY1：04月08日（六）上午10:00至16:00 (09:30開放入場)DAY2：04月09日（日）上午10:00至15:20 (09:30開放入場)*備午餐餐盒📍地點：集思交通部國際會議中心3F (台北市中正區杭州南路一段24號)💡主辦單位：國家衛生研究院、中央健保署、國民健康署、聯合報健康事業部、元氣網、那些癌症教會我的事粉絲專頁
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2023-03-09 醫聲.領袖開講
揭國衛院5大方向 司徒院長：國內要有「快速生產疫苗」能力
中研院士、前國家衛生研究院副院長司徒惠康去年底接任國衛院長。專長免疫學研究、基因操控與醫學教育的他日前接受本報記者專訪時表示，未來國衛院將延續任務導向醫學智庫的重要角色，整合國內上中下游生醫研發能量，系統性的落實疾病預防與治療，成為國人健康的堅實後盾。司徒惠康也說，疫苗二廠建立後，國衛院在新興傳染病疫苗及藥物研發將有更多突破，國衛院在癌症精準治療、高齡醫學與兒童醫療網等5大領域，也都有佈局。以人為基礎、結合科技 予病人實質助益「進入國衛院對我來說是全新的開始，有更多機會和工具，可以去做以人體為基礎的科學研究。」司徒惠康表示，國衛院擁有優質、多元的研究人才，且能夠匯整國內的臨床試驗資源，也具有進行基因體、蛋白質體學、糞便微菌叢等各式體學分析的能量，透過以人體為對象的研究，獲得更貼近真實世界的研究結果，運用在醫學、公共衛生領域，對疾病的預防治療帶來正面助益。「國衛院的研究結果，除了以人為基礎，也搭配現代科技，對病人有實質且直接的幫助。」司徒惠康舉例，國衛院曾與長庚醫療體系及宏碁智醫團隊，合作「肥胖症智慧預測系統」大型計畫，建置「國人疾病多重體學資料庫」及「整合性智慧預測系統」，開發針對肥胖症和第二型糖尿病的智慧醫療預測、防治模式。他表示，結合基隆長庚長期搜集資料的社區研究目標族群，加上宏碁智醫的人工智慧（AI）分析團隊，國衛院在不同疾病的研究上獲得重要結論，並成功開發一款程式，可揪出高達8成心電圖正常，冠狀動脈卻已發生阻塞的患者。將設疫苗二廠 加速傳染病疫苗研發過去3年新冠疫情肆虐，本土疫苗、藥物研發能量受到重視，司徒惠康表示，國衛院的目標是未來面對新興傳染疾病的時候，國內能有「從頭到尾、快速生產疫苗」的能力。他表示，國衛院致力於傳染病疫苗和藥物研發，「未來新的疫苗二廠設立以後，我們有更大的能量來做這件事。」他表示，信息RNA（mRNA）平台係新興傳染病疫苗的重要趨勢，國衛院已投入可觀資源進行研發，未來將在基礎建設、專利取得等面向持續努力。建本土癌症基因資料庫 將整合資料分析技術 癌症精準醫療是國衛院研究項目的一大重點。國衛院參與執行跨部會「健康大數據永續平台」，2019年底開始執行「精準醫療公私合作聯盟」計畫，以建置本土癌症基因資料庫為目標，透過國衛院下轄的「臺灣癌症臨床合作組織（TCOG）」找尋合適患者，無償接受次世代基因定序（NGS）檢測、取得臨床試驗藥物，同時幫助國內生技醫藥產業加速臨床試驗收案，合法、合理取得真實世界數據。司徒惠康表示，針對國內癌症防治，國衛院還有「更大的藍圖」。他表示，透過整合第一線醫療院所病人的臨床資料、基因訊息，結合健保資料庫，以及國內各大生物資料庫的資料，藉由AI等醫療資訊處理技術，進行更有效的分析，「這些結果可以直接回饋到病人身上，針對治療指引做出更好的調整。高齡社福研究 讓長者活得有尊嚴「2025年，台灣就要進入超高齡社會，高齡醫學是必須重視的議題。」司徒惠康表示，國衛院2021年起即與台灣大學合作，在雲林成立「高齡醫學與健康福祉研究中心」，以維持高齡長者健康狀況為目標，除了醫療、輔具以外，也將就社會、文化面向進行研究，提出政策建言。他表示，讓長者「有尊嚴、很光彩」的走完生命的最後一段路，是高齡中心的重點和核心理念。台兒童死亡率高 司徒惠康：將挺身而出此外，司徒惠康指出，台灣醫療水平在世界名列前茅，兒童死亡率卻高居不下，建構更完善的兒少醫療照護網勢在必行。他表示，與基因、遺傳等疾病相關的兒童死亡率，可以透過早期診斷降低，但兒童醫療涉及的面向不僅止於此，與意外死亡、邊緣家庭的社會、經濟支持度，以及新住民家庭的文化認同程度均有關聯。司徒惠康表示，要提供一個優質的兒童照護體系，必須整合醫療、社會照福祉、教育等不同面向，涉及跨部會協作，「衛福部主責健康、社會福祉相關任務，國衛院必須挺身而出。」
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2022-12-08 醫聲.Podcast
🎧｜這癌症太狠了！確診多已晚期，找出2基因變異治療現曙光
受惠於精準醫療，膽道癌治療或將看見曙光。台灣每年新增逾二千名膽道癌個案，其難治程度堪比人稱癌王的胰臟癌，晚期患者五年存活率僅約兩成。國家衛生研究院癌症研究所特聘研究員陳立宗表示，膽道癌在腸胃道腫瘤中最有治療希望，已找出IDH1、FGFR2二基因變異型態，涵蓋患者人數達三成五。癌研所近期計畫將促成更多臨床試驗與新藥引進，並讓患者無償獲得基因檢測機會。🎧立即收聽 按右下角播放鍵↓國衛院癌研所2019年底開始執行「精準醫療公私合作聯盟」計畫，整合國家與產業資源，成為患者無償接受次世代基因定序（NGS）檢測、取得臨床試驗藥物的重要管道。陳立宗指出，新診斷為晚期或術後復發的癌症患者，即符合計畫參與條件，目前已納入膽管癌、食道癌等多個癌別，患者先接受NGS檢測，確認是否具有可用藥標靶基因，若無仍可接受常規治療，同時繼續蒐集其臨床資料，做為常規治療的研究基礎。若患者具可用藥基因變異，須考量健保是否已給付相應的標靶藥物，以及該癌別是否為適應症之一。若健保尚未給付或患者癌別未列為適應症，則可透過該計畫，轉介至可參與臨床試驗的合作醫院。知識點｜什麼是膽管癌？膽道癌（Cholangiocarcinoma）又稱膽管癌，在台灣每年約新增2000例個案。膽道分布於肝臟內部，並與膽囊相連，最終銜接至十二指腸。依照腫瘤出現位置不同，又可分為肝內膽管癌、肝外膽管癌。膽道癌平均發生年齡高於60歲，男女比例相當，女略高於男。早期發現之膽道癌患者可透過外科手術切除腫瘤，五年存活率可達60％至70%。然而，由於初期症狀不明顯，患者確診時多為晚期，五年存活率小於50%。>>看更多患者受惠 產業也降低成本此計畫架構下，不僅患者受惠，產業界也可獲得加速臨床試驗收案、降低基因檢測成本、取得真實世界數據等益處。陳立宗說，以膽道癌為例，兩種基因變異型態各占膽管癌患者約一成五。若單一廠商要找出合適患者，須給付所有目標患者的NGS費用，一般廠商難以負擔；以國衛院的計畫為平台，兩家廠商能夠共同分攤NGS檢測支出，可用較低價格獲得相同成果。肺癌為精準醫療之濫觴。陳立宗表示，過去肺癌的小分子抑制劑在臨床使用時並無設立排除對象，結果治療成效不盡理想，且具有人種差異：歐美國家患者使用相同治療，成功的比例較亞洲國家低。專家研究發現，具EGFR突變的病患，使用標靶藥物較易獲得療效，且亞洲的肺腺癌患者占比較高。「自此專家注意到具有特定基因變異的患者，使用相對應的標靶治療特別有效。」陳立宗解釋，基因變異包括突變、放大與融合，研究人員據以發展不同的標靶藥物，且根據臨床觀察，用藥後患者腫瘤緩解率、患者存活時間皆有提升。除了EGFR，研究者相繼找出ROS1、ALK等基因變異型態，均與肺癌相關且已有標靶藥物可用。提高療效 減少化療副作用陳立宗指出，近期精準醫療再度成為各界焦點，係因NGS技術突破，成本降低並開始臨床使用。在過去，基因檢測技術僅能針對單一基因突變進行篩檢，但轉移性膽道癌、胰臟癌、肺癌等癌別不易取得患者組織標本，導致檢測曠日廢時，能夠涵蓋的基因突變點亦相對有限。NGS技術可一次測定高達五百個突變位點，已納入與癌症相關的主要基因變異，患者在測定基因變異後，可再接受相應的標靶治療。除了標靶藥物，精準醫療也為化療帶來重大突破。陳立宗說，新型的「抗體—藥物複合體（ADC）」被稱為「生物導彈」，是以單株抗體結合化療藥物，由單株抗體將化療藥物帶至腫瘤處再釋放藥物，讓化療藥物濃度達到最高、殺死腫瘤。ADC可望減少全身副作用並提高療效，在乳癌及胃癌治療已有成功案例，胰臟癌也有數個臨床試驗進行中。借助精準醫療，癌症治療在未來將有更多突破。延伸閱讀／疾病與它們的起源：精準醫療在台灣陳立宗小檔案現職：國衛院癌症研究所共聘特聘研究員高雄醫學大學附設中和紀念醫院胃腸內科主治醫師高雄醫學大學醫學系客座教授經歷：高雄醫學大學附設中和紀念醫院研究副院長中華民國癌症醫學會理事長台大醫院腫瘤科兼任主治醫師學歷：高雄醫學大學醫學研究所博士高雄醫學大學醫學系學士Podcast工作人員聯合報健康事業部 製作人：韋麗文 主持人：林琮恩 音訊剪輯：高啟書 腳本撰寫：林琮恩 音訊錄製：滾宬瑋 特別感謝：國家衛生研究院、高雄醫學大學附設中和紀念醫院
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2022-12-05 醫聲.Podcast
🎧｜「搖滾醫師」李健逢致力次世代基因定序研究：自己的國人自己救！
基因治癌時代來臨，次世代基因定序（NGS）驅動的精準醫療蔚為風潮。奇美醫院醫學研究部長暨國衛院癌症研究所研究員級主治醫師李健逢表示，透過基因檢測釐清致癌的基因突變位點、建置本土基因資料庫，可讓癌友有更多機會取得標靶治療等新療法，「自己的國人自己救！」國衛院「精準醫療公私合作聯盟」整合基因檢測產業、國內外製藥界以及臨床試驗平台，透過一條龍的縝密計畫，從檢測工具銜接治療藥物或臨床試驗機會，讓癌友、產業界均受惠。李健逢說，透過蒐集患者接受新式檢測、治療取得的生物資料，在學術上具有重要價值，國衛院已建置國家級人體生物資料庫整合平台，並將設立癌症主題的精準醫療資料庫。🎧立即收聽 按右下角播放鍵↓國內部分基因變異 國外少見不同族群面臨的基因突變型態截然不同。李健逢指出，本土基因資料建檔目的，是想了解這片土地、這個族群，不同基因變異所占的比例，以成為未來藥物開發的方向。國內部分基因變異國外相對少見，如肺癌EGFR等，基因資料庫可幫助製藥產業研發適合國人的新藥、新治療方式，亦可作為國外新藥引進時的投資報酬率評估基礎。「基因檢測獲得的資料，理論上是公共財、由國人共同擁有。」李健逢認為，在保障基因資料取用的安全性，以及研究、開發新藥救治癌症患者之間，應取得平衡；在利害關係人均能接受、符合國家規範的前提下，生物資料應被合理的釋出，用於新藥、新治療與新適應症的開發，才能發揮其最大意義。去除個資 保障資料安全性有醫師擔心，境外藥商若取得國人的基因資料，或許會造成國安危機。李健逢則說，國衛院、科技部執行的生物資料庫相關計畫，取得的生物資料原始檔均依法上傳至國家高速網路運算中心，並已去除個資，無法辨識出單一個體；醫研、產業界有資料運算需求時，也需透過國網中心平台進行運算，只能帶走運算後的結果，原始資料須留置國網中心，生物資料隱密性與安全性皆受保障。李健逢指出，NGS是有別於傳統方法學的一系列檢測技術，能夠一次檢測數百萬條基因序列，三天內便可取得檢測結果，幫助患者迅速銜接到治療。他形容，NGS就像街景車，可瞬間捕捉完整街景；傳統基因檢測一次只能檢測約300個鹼基，像是拿著相機一張、一張拍照，並且經過後製剪輯才能夠釐清某地的地貌。NGS要價數萬元至數十萬元不等，尚未納入健保給付。李健逢直言，在健保財務困窘，NGS納保需考量財務衝擊，是否全癌別納保，或僅給付現有標靶治療較多的癌別，尚待討論。透過蒐集更多真實世界資料，亦有助日後NGS納保時，決定納入的癌別以及基因數量。參與計畫 患者有機會獲NGS除了自費使用或藉商業保險協助支付，目前患者取得NGS檢測、並獲得標靶藥物治療的機會之一，是參與國衛院的「精準醫療合作計畫」。李健逢說，癌友只要到與「台灣癌症臨床研究合作組織（TCOG）」合作的逾20家醫療院所就醫，便有機會透過參與相關精準醫療計畫獲得次世代定序基因檢測的機會。在「元氣醫聲」專訪尾聲，李健逢向主持人透露，在大學時期曾參與樂團，擔任電吉他手，可說是位「搖滾醫師」。醫師、樂手的雙重身份，與日前風靡全台的韓劇「機智醫生生活」不謀而合。李健逢表示，自己也是此劇粉絲，已看到第二季。該劇中一位男童接受器官移植救命的劇情一經播出，韓國民眾簽署器官捐贈意願者也跟著上升。李健逢十分認同藉由影劇宣導醫療觀念，並表示國衛院研究人員戮力研究，為促進民眾健康想方設法，若藉由媒體傳播讓國人了解努力成果、在醫藥科技上的新突破，將能增進民眾認同感，也讓民眾了解能夠如何獲得醫藥資源，「讓大家的健康獲得更好的規劃。」延伸閱讀／疾病與它們的起源：精準醫療在台灣李健逢小檔案現職：國衛院癌症研究所研究員級主治醫師奇美醫學中心醫學研究部 部長奇美醫學中心精準醫學中心精準醫學核心實驗室主任學歷：高雄醫學大學醫學系（醫學士）國立中山大學生物醫學研究所（博士）經歷：奇美醫院臨床病理科主治醫師奇美醫院臨床病理科主任奇美醫院病理中心部長Podcast工作人員聯合報健康事業部 製作人：韋麗文 主持人：林琮恩 音訊剪輯：高啟書 腳本撰寫：林琮恩 音訊錄製：滾宬瑋 特別感謝：國家衛生研究院、奇美醫院醫學研究部
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2022-11-04 癌症.血癌
誤當白血病為絕症，2病患靠基因檢測奏功！呼籲勇敢面對、接受治療
急性骨髓性白血病俗稱「血癌」，過去被錯誤認知寫入戲劇當「絕症」看待，如今可透過基因檢測精準治療，58歲陳姓女病患一開始因害怕拒絕治療，後在台中榮總醫療團隊的鼓勵與詳細解釋下接受治療，如今重返工作崗位；46歲王姓男病患說，他聽醫師的話，如今康復。二人今天現身說法，並鼓勵其他病患勇於接受治療。台中榮總血液腫瘤科醫師陳聰智說，早期急性白血病被錯誤認知，甚至寫入戲劇當「絕症」看待，這也讓民眾對它難免會有恐懼，其實目前急性白血病在診斷上有很大的突破，包括檢驗特殊基因可幫助預測疾病預後，以擬定更精準適切的治療方案。很多病患因為有基因檢查，可以勇敢面對疾病，接受新的精準治療藥物，得到很好的治療效果。陳聰智指出，台中榮總精準醫學中心與血液腫瘤科與在2020年聯手發展次世代基因定序，在院內即可做次世代基因分析，即時偵測初診斷的患者預後基因，並精準治療。基因檢查除了骨髓檢查，簡單的抽血檢查也可以知道有哪些特殊基因存在。陳姓女病患說，當初是骨頭痛，懷疑是不是肺癌或乳癌，就醫檢查都排除，後因住院期間白血球從4萬多飆升到7萬多，轉院向台中榮總求治，被診斷急性骨髓性白血病，當初害怕治療三個月到半年就走了，本想不要治療，後經過醫療團隊的鼓勵與詳細解釋下，接受新標靶藥物合併高劑量化學藥物治療，去年做完5次化療，目前工作、生活都沒問題。王姓男病患說，他是連續高燒一周不退，抽血檢查發現是急性白血病，當時是晴天霹靂，後轉診到台中榮總，從急診就可感受醫護的積極與關懷，相關檢驗檢查都非常的快速，他接受3次化療，後完成幹細胞移植，雖然化療有些不舒服，現在康復，沒有後遺症，他建議其他病患要聽醫師的話， 勇敢面對、接受治療。
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2022-09-08 癌症.肝癌
糞便菌相 能預測肝癌免疫療效
檢測糞便細菌竟可有效預測肝癌患者的治療效果。台北榮總研究發現，腸道中好菌相占比超過3成病患，不僅免疫治療反應佳，存活率也明顯較高。此研究成果為全球首度針對肝癌免疫療法與腸道細菌的研究。醫師表示，台灣為肝癌盛行區，此研究有助臨床醫師以非侵入性方式，預測肝癌病患接受免疫治療後的反應及存活率，以提供病患更適合的治療方式。北榮副院長侯明志說，許多肝癌患者可能無法接受手術、栓塞、電燒治療，免疫療法是近年的治療新選擇。據統計，國內每年新增肝癌患者約1萬人，早期肝癌占4成，中晚期占6成，約1000至1500人需要使用免疫治療。北榮胃腸肝膽科主任黃怡翔2018年起針對接受免疫治療的41位肝癌患者，於治療前收集糞便檢體，先與17位健康民眾的糞便檢體，進行腸道微菌叢的次世代基因定序比較分析，後續另以33位肝癌患者的檢體進行分析驗證。研究發現，肝癌惡化患者糞便中，有較多屬於壞菌相的普雷沃氏菌，但對免疫療法有良好反應的患者糞便則以毛梭菌、韋榮氏球菌等好菌相占大宗，而毛梭菌豐富程度與患者糞便中的次級膽酸濃度有顯著相關。北榮胃腸肝膽科主治醫師李沛璋說，腸道好菌相超過3成，即多於壞菌相，肝癌患者治療反應率達52.6%，超過免疫治療一般反應率約25至30%，若好菌相與壞菌相各半時，治療反應率約為20%，但壞菌相多於好菌相時，治療反應率為0%。另好菌相多於壞菌相，患者存活率可達22.8個月，相較免疫治療一般存活率約15至16個月較長，死亡風險更可以降低70%。陽明交通大學副校長鄭子豪說，這次榮陽交團隊最新研究，對於監測病人治療效果有很大的助益，可以讓肝癌患者獲得更好的治療。此研究獲得今年歐洲肝病醫學會年會肝癌類別的最佳研究，並發表在國際「癌症免疫治療期刊」。
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2022-04-11 醫聲.癌症防治
2022癌症高峰論壇／肝癌人數逐年降 晚期患者次世代基因定序找治療機會
肝癌是國內前四大癌症中，罹患人數唯一逐年下降的癌症；原因在於8成患者都由慢性肝炎引起，在篩檢政策及治療效果都不錯的情形下，肝癌患者逐年減少。台大醫院癌醫中心分院癌症防治中心主任林宗哲指出，晚期患者仍可能面臨抗藥性問題，或許可藉由次世代基因定序（NGS），找到合適的治療機會。大腸癌、肺癌、肝癌、乳癌這四大癌症，每年都至少各自奪走一萬多人性命。林宗哲指出，這四大萬人癌症中，只有肝癌有逐年下降的趨勢，預估在未來廿年，肝癌的致病因子會從B、C肝等慢性肝炎，改成脂肪肝、酒精性肝炎及代謝症候群。曾經是國病的肝病在篩檢上有國家政策支持，45歲以上民眾一生中有一次可以檢測是否是B、C型肝炎帶原者，所有新生兒也一律接受B型肝炎疫苗接種，因此經由母子垂直感染的比率從早年的30%降至15%。肝病三部曲是從慢性肝炎經過肝硬化到肝癌，每年肝病相關死亡的個案約1萬3千多人，其中肝硬化約5千人，肝癌約8千人。林宗哲指出，預防肝癌發生得從源頭開始，把慢性肝炎患者找出來後進行治療，是預防肝癌最效的方式，尤其目前B、C肝炎的治療效果很好，尤其慢性Ｃ肝炎是可以治癒的疾病。不過，民眾若是B肝的帶原者，則需要每3至6個月進行肝功能及胎兒蛋白檢查，每3至12個月得進行超音波檢查，就是希望定期檢查能早期治療。林宗哲指出，肝癌的治療經過20年的努力，治療處方已有12種以上，但是對於晚期肝癌患者在治療上仍會面臨挑戰。以前這些患者平均只有4個月的存活期，現在有標靶藥治療，能延長到6個月；另外，免疫治療也讓晚期患者存活率提升至2年。另外，晚期肝癌患者還可能面臨抗藥性問題，這時或許可藉由次世代基因定序找出可以配對成功的藥物。林宗哲解釋，人有指紋，腫瘤也有指紋，以前要找出基因突變，得一次驗一個，但腫瘤檢體驗沒幾次就沒有了，而次世代基因定序是一次可以檢測幾百個基因，是精準的對症下藥，但肝癌不若肺癌有那麼多的生物標記可以檢測分類，但對於已有抗藥性的晚期肝癌患者而言，或許可以找出蛛絲馬跡協助治療。
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2022-04-04 癌症.癌友故事
賣房救命 癌症帳單 揭病友困境
雖然有健保，但癌友為治療貸款、賣地、賣房子時有所聞。癌症新藥與新科技價格不菲，健保體制無法全盤納入，聯合報與癌症希望基金會合作，取得多位癌症病友的真實帳單，發現帳單裡不僅有癌友積極求生的勇敢故事，龐大的自費項目與複雜的新科技選擇，更是癌友普遍的沉重困境。肺癌第四期的鄧先生治療三年來自費使用標靶藥物，每月藥費近卅萬元，雖有商業保險因應，但他還是賣掉一間房子，至今花了六、七百萬元。四十出頭的他說，「我的命在和時間賽跑，在這場比賽裡，錢就是膽。」四十多歲的護理師「寶寶」罹患三陰性乳癌。從去年到現在，化療、標靶、免疫療法加上手術，花了近百萬元，靠丈夫小額貸款和原本買房的積蓄勉強支應醫療開銷，但她說：「我還年輕，我想要活下去，錢的事之後再說吧。」罹患大腸癌的YI-chen決定自費接受次世代基因定序，期盼找出合適的藥物來。她說，「科技始終來自於人性，但沒錢沒辦法體驗」，當醫療科技跑在健保前，有多少人能有餘款為自己打造更精準的治癌計畫？聯合報健康事業部今年第四年舉辦癌症高峰論壇，會前進行「關於癌症，你最想知道的事」網路民調，截至三月底近八百人回答，半數是癌友及其家屬，五成受訪者最關心免疫療法與癌症新藥；高達八成六癌友認為最需要的經濟資源便是新藥健保給付。新藥給付慢、給付範圍限縮是當前健保難題。國際治療準則已將免疫療法納入許多癌症第一線治療，但國內大多數病人須自費。台大癌醫中心院長楊志新指出，基本治療需時兩年，費用恐高達三百六十萬元，一般中產階級可能一輩子賺的錢都要投進去，他更坦言：「不要說是一般病人，連醫師生病也付不起。」癌症希望基金會董事長王正旭指出，新藥可近性仍有許多障礙，期待各界正視癌症自費醫療負擔沉重的問題；台灣醫療支出（健保）在ＧＤＰ占比僅百分之六，低於日、韓。衛福部長陳時中受訪時曾指出，應提高至百分之七，不應犧牲患者權益。健保署長李伯璋指出，已討論整合商保與健保的可能性，預計今年上半年舉辦研討會。【癌友帳單和故事】‧ 科技始終來自於人性 但沒錢沒辦法體驗！「錢」絕對是癌友活命關鍵‧ 確診、轉移、惡化…8年來持續對抗乳癌，1年藥費就要72萬‧ 醫療險加癌症險還賣了房！我沒選擇餘地「有了錢和保險才有機會看到明天的太陽」‧ 每3周化療一次花費5、6萬 病友家屬深刻感受「因病而窮」‧ 治療三陰性乳癌花近百萬「我想活下去，錢的事之後再說吧」
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2022-03-11 癌症.肺癌
高雄7旬翁打疫苗不適 就醫意外揪出肺腺癌
高雄70歲黃老伯去年7月打第1劑莫德納疫苗後疲倦、頭暈，就醫竟發現嚴重肺積水且檢出肺腺癌，醫院以「次世代定序」為他找出罕見的突變基因，再施以標靶藥物2個月，6公分大的腫瘤明顯縮小，他慶幸打了疫苗反而救了命。高雄醫學大學附設中和念醫院副院長戴嘉言說，肺癌居國內癌症死亡率榜首，有2成癌友因肺癌死亡，因癌症會有許多基因變異，治療前若有好的預測工具就能投入精準醫療，現行「次世代定序」（NGS）鑑別肺癌突變基因，約八成非小細胞肺癌的肺癌患者，透過次世代基因定序找出致病根源。高醫收治的黃老伯，檢查出肺積水及6公分大肺腺癌腫瘤，先作傳統化療但療效並不顯著，之後以NGS查出罕見基因突變，去年11月開始改接受雙標靶藥物治療，2個月腫瘤縮小2.2公分。肺癌團隊召集人胸腔內科楊志仁說，大部分肺癌病人都有特別的驅動基因，若能找到驅動基因對症下藥，往往可獲得良好效果。楊志仁表示，亞洲人最常見的基因突變是EGFR型，約占肺腺癌50到60%；其次是ALK型，約佔6%；ROS-1型約佔1%，這3種驅動基因造成的肺癌標靶藥物，健保目前都有給付。肺癌診斷若到第3、4期，可試由NGS找到驅動基因投以適合的抗癌藥物。高醫內科部長暨胸腔內科主任許超群說，基因檢測是找出肺癌元兇的關鍵，「標靶治療」則能針對癌症病源進行精準控制。市立大同醫院副院長洪仁宇表示， ALK基因型肺癌已有多元標靶藥物可用，醫師也可依患者對藥物副作用的耐受度調整處方，癌友不一定要忍受嚴重副作用。
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2022-01-15 癌症.抗癌新知
久咳疑罹新冠 竟是肋膜長腫瘤
16歲陳同學連日久咳不止，家人很擔心罹患新冠肺炎，到醫院快篩，結果血液及鼻腔篩檢皆為陰性，但胸部X光驚見右側肺部一片白，進一步檢查發現，竟是一顆由肋膜長出、大如「手球」的惡性肉瘤，經手術切除及化療，仍無法完全消滅腫瘤，透過基因定序檢查腫瘤惡性突變基因後，採用適合的標靶藥物治療，殘存腫瘤才消失。中山醫學大學附設醫院兒童血液腫瘤科醫師翁德甫表示，國內每年罹患癌症的新發個案中，18歲以下青少年超過一半是實體腫瘤。相較成人癌症發生原因，多半與飲食、環境、生活習慣有關，例如抽菸、喝酒、不良飲食所致，但兒童癌症多為基因突變所導致，若能找出基因突變，搭配合適標靶藥物抑制，可產生更好療效。翁德甫說，兒童癌症治療成功率較成人高，透過化療、放射線治療或手術切除腫瘤，治癒率八成以上。若是罕見惡性肉瘤，或具有神經組織分化出的惡性腫瘤，容易對化療或放療產生抗藥性，恐難以完全切除。腫瘤組織切片在病理染色下，雖有機會檢驗出腫瘤標靶基因，但昂貴、耗時且敏感度不佳，時常無法提供足夠資訊，讓醫師選擇標靶藥物與治療。近年在精準醫療發展下，翁德甫表示，透過次世代基因定序（NGS），可找出兒童少見癌症的致病基因突變，若確定是NTRK基因融合所導致之惡性腫瘤，可透過標靶藥物，抑制致病基因過度活化，讓腫瘤縮小、進而接受後續切除手術，若還是無法切除，仍可持續服用標靶藥物，抑制腫瘤生長。
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2022-01-14 癌症.其他癌症
「化療失敗，我還有救嗎？」膀胱癌轉移用藥有更多選擇，醫師建議先做這件事
「蔡醫師，現在化療沒效了，該怎麼辦？我還有救嗎？」臺大醫院腫瘤醫學部主治醫師蔡育傑在診治轉移性膀胱癌(最常見的病理分類為泌尿上皮癌)腫瘤病友的過程中，有時會遇到年長病友因化療結果不如預期而灰心，因此對於上述病友的擔憂並不陌生。此時，蔡育傑醫師除了耐心傾聽，也會透過專業建議鼓勵病友。他指出，近年來，治療轉移性膀胱癌的武器越來越多，當化療結果不如預期，還有免疫治療可供選擇，當免疫治療也陷入瓶頸，則可考慮採用精準治療、標靶藥物，病友的存活希望也就更為增加。面對膀胱癌轉移，病友用藥有更多選擇蔡育傑醫師分析，當膀胱癌往外擴散時，較常轉移到淋巴結、骨頭、肺或肝等部位。若出現轉移性膀胱癌，第一線治療以鉑金類化療藥物為主，病友用藥後，效果多半不錯，對於無法接受化療，或化療後還是持續惡化的病友，則可選擇免疫藥物，健保在有條件的情況下可進行給付。目前轉移性膀胱癌治療正逐漸走向個人化、精準醫療趨勢，當病友對化療、免疫療法的反應不佳，往往更需要個人化、精準醫療的輔助。舉例來說，如果轉移性膀胱癌病友接受基因檢測時，發現癌細胞帶有FGFR（Fibroblast Growth Factor Receptor）基因變異，病友便可選用標靶藥物-FGFR抑制劑幫助增加存活機率。基因檢測＋對應標靶藥物，治療更精準根據國外臨床實驗顯示，若轉移性膀胱癌病友接受基因檢測後證實癌細胞帶有FGFR基因變異，在使用標靶藥物FGFR抑制劑後，「總緩解率」（Overall Response Rate，ORR）達40%，這代表每10位病友用藥後，就有約4人的整體腫瘤呈現明顯縮小趨勢。其中，約3%的病友可達到完全緩解目標。此外，病友用藥後，無惡化存活期達5.5個月，總存活期則可達到13.8個月，病友的生存機率因而提升許多。「膀胱癌病友何時需要接受基因檢測？」多數膀胱癌病友或許會有這樣的疑惑。蔡育傑醫師對此表示，一般來說，當病友接受化療後，治療效果不如預期，就會建議接受基因檢測，如此才能了解是否有對應標靶藥物可供使用。事實上，現在不只癌症治療日新月異，基因檢測技術也是突飛猛進，像「次世代基因定序」（Next Generation Sequencing，NGS）可以一次檢測多組基因，對於癌症治療便可提供更多、更精準的資訊，病友接受治療時，就可以了解有哪些對應藥物可供運用，用藥也會更有效率。一出現「血尿」，千萬不要忽視嚴重性！蔡育傑醫師也提醒，膀胱癌的主要症狀為「血尿」，若突出現有血尿，建議盡快就醫。若要預防膀胱癌，則要少抽菸、少吸二手菸，並避免接觸致癌物，也不要擅自服用中西藥。另外，平常水份攝取量要充足，才能有效排除體內毒素，避免致癌物進一步傷害膀胱健康。疫情肆虐下的數位時代，歡迎免費下載自主健康管理小工具《希望護照》APP，副作用即時登記、治療清楚規劃、轉診資訊銜接、重要資訊帶著走、抗癌不卡關！【iOS版】【Android版】
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2021-12-28 醫聲.癌症防治
降肺癌死亡3／次世代基因定序納保 正最後精算
「肺癌花健保最多錢，也是精準治療中最成功的癌症。」進入精準治癌時代，健保署已在最後精算次世代基因定序（ＮＧＳ）納入給付。衛福部長陳時中指出，衛福部與國衛院、科技部及藥廠等合作，未來將利用生物資料庫平台及大數據，透過基因分析讓用藥更精準。NGS納保 已進入訪價階段透過ＮＧＳ檢測，確認是否有突變致癌基因，以媒合治療藥物。醫審及藥材組組長戴雪詠透露，健保署開始訪價，並委託財團法人醫藥品查驗中心調查各國給付制度，精算成本效益為ＮＧＳ納保做準備。一次篩檢多基因 媒合治療用藥中研院士楊泮池說，肺癌雖花健保最多錢，但為精準治療中最成功的癌症。因病理組織不多，利用ＮＧＳ一次檢測三十到五十個致癌基因，挑選用藥。他認為，一位病患給付一次ＮＧＳ已足夠，資料可再運用於建構大數據平台。篩檢模組宜納更多基因 保留擴充空間台灣臨床腫瘤醫學會理事長賴俊良說，仍持續有新的致癌基因被找到，例如他去年接治的ＲＥＴ基因突變患者即是一例。精準醫療就是對驗出特定致癌基因的患者，給予相應的治療藥物。此外，他建議，ＮＧＳ檢測應保持擴充模組的空間，讓更多患者取得對症下藥機會。醫師呼籲：給付速度應加快台灣免疫暨腫瘤學會理事長張文震指出，肺癌致癌基因不斷被找出，「這是好事，代表醫學持續進步；也是壞事，因為看不到終點。」他疾呼，應盡快開放給付次世代基因定序，同時訂定修訂時限，屆時可再納入新的致癌基因。點擊看「翻轉新國病死亡曲線 揭肺癌防治新武器」網路專頁
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2021-12-28 醫聲.癌症防治
降肺癌死亡1／三防線 拚2025肺癌存活率倍增
衛福部長陳時中說：「肺癌是國家之痛。」肺癌死亡人數高居十大癌症之首，發生率則為第二，已然成為新國病，為達衛福部政策白皮書二○二五年下降癌症過早死亡率二成五，將施行低劑量電腦斷層（ＬＤＣＴ）納入第五癌篩檢、擴大伴隨式檢測，並提高新藥可近性。聯合報舉辦「二○二一年肺癌防治策略專家紙上論壇」，邀請衛福部長陳時中、中研院士楊泮池、台大醫學院附設癌醫中心醫院院長楊志新、台灣臨床腫瘤醫學會理事長賴俊良、台灣免疫暨腫瘤學會理事長暨林口長庚腫瘤科主任張文震、台灣癌症基金會執行長賴基銘、台灣癌症基金會副執行長蔡麗娟、癌症希望基金會董事長王正旭，為達國人肺癌死亡率降低努力。用藥更精準 善用生物資料庫陳時中說，近七年肺癌用藥年均成長率達一成五，新藥非常昂貴，預估經濟衝擊將持續升高，目前財務壓力「未到顛峰」，健保須做好財務準備。他直言，醫療費用占比應達ＧＤＰ百分之七，確保民眾獲得良好照護。此外，針對伴隨式生物檢測，陳時中指出，衛福部與國衛院、科技部及藥廠等單位合作，未來將利用生物資料庫平台及大數據，透過基因分析「讓用藥用得更精準。」健保署醫審及藥材組組長戴雪詠則透露，健保署已在精算最後階段，為ＮＧＳ納入健保做準備。陳時中解釋，電子煙造成重大危害是國際共識，加熱菸成分與傳統菸品相同，僅燃燒方式不同，故「電子煙要禁止，加熱菸要管理，它比較新，需更多健康評估報告。」衛福部將持續與各界溝通，盼修正案盡速通過。推ＬＤＣＴ 早期發現是關鍵早期發現是降低肺癌病患死亡率最佳策略，日前獲邀擔任世界肺癌研究協會（IASLC）肺癌雄心計畫亞太區共識會議主持人的楊泮池透露，雄心計畫的共識為二○二五年肺癌五年存活率倍增，而台灣目前存活率為二成七，只要早期個案增加至五成、晚期患者減少一半，就能達成目標，推行ＬＤＣＴ篩檢刻不容緩。增國際用藥 晚期癌友新希望除早期治療，楊志新表示，隨肺癌治療進步，根據台大醫院經驗，四期肺癌患者仍有機會五年存活率倍增，以前患者中位存活期只有九到十月，現五成超過一年，而全球四期患者五年存活率約百分之六，台灣約百分之八至九，若藥物給付跟國際接軌，存活率還將更高。肺癌新藥研發快速，賴俊良說，精準醫療帶來治療突破，肺癌已找出八、九種致癌基因，可藉標靶藥物治療，第二代、三代標靶藥物已上市，正朝第四代標靶藥物研發，晚期肺癌存活大有改善，超過三年者時有所聞。搭免疫療法 五年存活率翻倍免疫治療亦為治療新趨勢，賴俊良說，自免疫治療加入肺癌治療行列，患者之五年存活率已翻倍。他解釋，免疫治療對PD─L1生物標記大於百分之五十患者最有效，存活率可由一成六提升至三成三；即使PD─L1未達五成，免疫治療亦有提升存活率效果。張文震指出，根據臨床經驗，六成肺癌病患有明顯驅動基因，可找出相對應標靶藥物，對沒有驅動基因的四成肺癌病患，則適用免疫藥物，醫界共同期盼健保署盡快給付次世代基因定序。張文震也說，臨床試驗是病友取得藥物的機會，他建議優化臨床試驗平台，提高臨床試驗可近性。他亦建議爭取特別預算以支應健保財務。點擊看「翻轉新國病死亡曲線 揭肺癌防治新武器」網路專頁
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2021-12-13 新聞.杏林．診間
醫病平台／婚前做遺傳基因篩檢，為生健康飽飽做準備 基因命運牌，人人有機會中獎！
【編者按】本週醫病平台非常高興邀請到國內遺傳疾病大師林秀娟教授介紹他們的團隊。這是一門需要專精的學問、耐心的修養以及多元合作（醫師、護理師、諮詢師、個管師、社工師等）的臨床專科。林教授是國內這方面頂尖的小兒科醫師，她以深入淺出的文筆勾勒出遺傳疾病病人家屬的種種遭遇，需要團隊各種不同成員的合作。她並邀請兩位罕見疾病個管師分別敘述一位脊髓性肌肉萎縮症的病人，已經癱瘓臥床，氣切使用呼吸器多年，還同意團隊拍攝預立醫療照護諮商(ACP)宣傳影片，藉由他的故事幫助及鼓勵更多其他病友，以及一對罹患亨丁頓氏舞蹈症的母子以及家中唯一健康的父親剛被發現得到癌症，而呼籲積極協助這種不幸的病人與家屬取得所需要的醫療及社會資源，並讓他們看見社會上溫暖的一道曙光。那天遺傳諮詢門診來了一對金童玉女般的情侶，玉女娥眉略帶憂慮地問：「聽說有遺傳基因篩檢可以做？我們最近要結婚，想說來做看看。｣我回：「目前可以做的婚前遺傳檢查有很多種類，我請遺傳諮詢師先和你們談一談，了解一下。｣諮詢師帶他們去會談時，罕見疾病個管師打電話進來：「林醫師！阿信的妹妹車禍骨折住院，又精神症狀發作，現在病房大鬧，我們趕緊過去處理！｣思緒拉回三年前阿信和她男友來諮詢的畫面，二人交往多年，但論及婚嫁時，男方長輩說女方家人頭腦有問題，希望她來檢查看看，怕將來也會生到這種小孩。經遺傳諮詢師像偵探般抽絲剝繭詢問家族史，發現原來阿信的母親弱智，很年輕時就嫁給長她三十多歲的老兵，生下的孩子中只有阿信智力正常。根據幾個人的病徵及就醫紀錄推斷可能是結節性硬化症，一種罕見的顯性遺傳疾病。幫他們做基因檢查後證實是這個病，慶幸的是阿信沒有遺傳到致病基因。然而後續關懷追蹤發現阿信沉重的壓力不只是婚姻問題，她還扛著二個家庭的重擔，不僅要打工賺錢、下田種菜，照顧父母弟妹，還要照顧男友中風的父親。個管師到家裡拜訪發現她的困境，建議申請長照服務，起初男友拒絕，怕醫療人員常常出入，引起鄰居冷眼又閒言閒語。後來歷經妹妹車禍、老父病危種種磨難，才放下心防，讓居家醫療團隊進到家中協助。還好醫療人員成為阿信人生波濤中的浮木，讓她在處低潮或遇大浪時可求助。正讚嘆阿信面對多舛的命運卻仍展現無比的韌性，遺傳諮詢師進來報告她詢問這對璧人的背景及家族譜。其實根據遺傳定律推斷，玉女家人的病並不會影響到她生育後代，只是金童的母親對挑選媳婦似乎有很高的標準。我和諮詢師花了好些時間解釋遺傳定律、基因檢查以及結果出來後可能的問題，我又強調每個人身上都帶有各種和疾病有關的基因，現在雖然已有最新的次世代基因定序檢驗可以做幾百個單基因遺傳疾病的基因篩檢，不過即使花很多錢做各種檢查，並不能保證將來一定會生到完美寶寶，而即使篩選出基因勝利組，也不代表將來就能一生幸福。金童玉女如釋重負：「謝謝你們詳細的說明，我們回去再討論看看。｣ 「好好考慮，要做的話再連絡諮詢師，祝福你們！｣。門診結束後跟診的學生說：「老師，這些遺傳疾病和諮詢好難啊！｣怕學生因此不喜歡遺傳學，我趕緊回答說：「遺傳醫學進步很快，精準醫學是現在最夯的！｣我忽然想起當年到美國約翰霍普金斯醫院學習，拜見遺傳大宗師McKusick教授，他對我說的第一句話：「恭喜妳！來這裡妳會看到很多一輩子只見過一次的病，還有很多病沒有藥醫！｣也想起在那個醫院看診，病人和家屬坐在診間裡，出出入入進來各科醫師、諮詢師、社工師、營養師等的整合團隊服務。回國後這三十多年來，經過很多人的努力，台灣的遺傳醫學已經進步很多，很多罕見疾病也已經有藥醫了。但是不能怪學生說好難，我自己也覺得還有許多困難：科技認知的落差、社會對人的價值判斷、貧富城鄉差距與健康不平等……看完門診，回到辦公室準備次日要去活動中心和社區長輩們玩基因衛教遊戲的教材。基因命運牌，人人有機會中獎！抽到好牌，應該感恩惜福；抽到壞牌，不要馬上棄賽，再拼拼看，說不定能玩出好結局。
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2021-09-20 名人.精華區
楊志新／給付癌症次世代定序 加速醫療產業升級
健保署年初邀請癌症專家舉行「次世代基因定序（NGS）檢測專家會議」，討論攸關癌症診療的新一代基因檢測納入健保給付模式。癌症治療已進入精準醫療模式，關鍵時機進行NGS檢測，有助醫師幫助癌友規畫治療計畫，在全球癌症新藥的研究版圖上，也能避免台灣的競爭力流失危機。過去癌症治療不外乎放療、手術、化療，乳癌和攝護腺癌還可使用荷爾蒙治療。西元二千年起，癌細胞強勢生長的特性被破解，有的善於利用能源，有的促進血管新生，有的逃避免疫攻擊，醫界於是發展出各種標靶療法，攻擊癌細胞特有的生長能力，達到療效。確定基因突變 更能精準治肺癌最早的成功案例是慢性骨髓性白血病、淋巴癌抗體治療，再來就是肺癌。在台灣參與及主導的大型臨床試驗一再證實，東亞不抽菸肺腺癌病人中，帶有EGFR基因突變的患者接受標靶藥物治療，抗癌效果明顯優於化療。肺癌是精準醫療最好的例子，過去百年來，肺癌在顯微鏡下被認為是同一個疾病，但從基因來看，有EGFR突變病人使用的標靶藥物，與ALK基因突變的病人完全不同，肺癌已知的關鍵基因突變已有十來種，確定癌細胞分子主要基因的突變再開始治療，才能達到更好的治療效果。這是癌症生物學上觀念的重大突破。不過，同一基因突變在不同癌症，扮演角色不一定完全相同。例如同一個KRas基因突變點發生在肺癌，控制了整個細胞的生長，但在大腸癌卻可能只是輔助角色，所以使用同樣的標靶藥物，效果卻不同。找出不同癌症的關鍵基因突變，才能找到治療方法，但基因檢驗昂貴，什麼癌該找哪些基因，用什麼方法最符合成本效益，是接下來的難題。次世代基因分析 快速對症下藥如果一次驗一個基因，檢體組織很快就不夠，而每次大約一萬元，找十個基因就要十萬元，相當不敷成本。更不用說病人需要趕快治療，而不是一直在等檢驗結果。所以，一次檢驗多個重要基因的次世代基因分析相當重要。以前基因檢驗不普遍，為了找到病人參與臨床試驗，由藥廠負責檢驗。現在藥廠認為這是醫療體系應提供的資訊，試驗單位必須自己找出適合的病人。而臨床試驗缺乏納入條件的資訊，就不容易找到適合的病人了，藥廠於是相對不願意來台新藥試驗，國人得到免費新藥的機會就變少了。目前接受NGS檢測得自費十幾萬元，對很多患者來說是很大的負擔，更何況接受基因檢查，也未必就有標靶藥物可用，這讓許多患者不敢花錢，最後能付錢檢測的多是較無經濟壓力的人，他們成為最有機會使用實驗新藥的一群；經濟弱勢患者往往無法負擔基因檢測，參加試驗的機會更少了，造成另一種社會不公平。需NGS檢測之癌症 健保應補助國內基因檢測普及率低於日、韓，NGS在日、韓有健保給付，但民眾必須部分負擔30%至50%。針對一定要用到基因檢測的癌症，例如肺癌，健保應編列預算補助經濟困難者，也可考慮透過部分負擔設計，讓更多人有機會檢測，進而獲得對自己有幫助的檢查和治療。
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2021-09-08 癌症.肺癌
標靶藥物接力 晚期肺癌破5年魔咒
晚期肺癌不僅治療困難，癌細胞往往已轉移到多處器官，因五年存活率不到一成，以往醫師宣布檢驗報告時，病人如同被宣判死刑。近年來，肺癌治療精準化、個人化，如標靶藥物順利接棒，有效延長存活期，雙和醫院副院長李岡遠表示，愈來愈多晚期肺癌病友申請第二張重大傷病卡，繼續邁向第二個五年。台大、北榮、中山、長庚、成大、雙和、慈濟等肺癌治療團隊，日前透過視訊與日、韓專家齊聚，共同探討最新亞洲肺癌治療大型研究，發表近五年來肺癌臨床資料。南韓三星醫學中心血液腫瘤科教授朴根七表示，韓國大型臨床研究RESET顯示，ERFG基因陽性病友使用第二代、第三代標靶藥物接力使用後，約七成晚期肺癌病友有效控制超過三年，且大幅提升預後生活品質。台灣肺癌治療成效也不輸國際，晚期肺癌患者存活率穩步提升，不少病友存活期超過五年。李岡遠指出，十幾年前，四期肺癌患者治療效果差，五年存活率不到一成，近年精準醫療成為抗癌趨勢，以病患基因檢測報告為依據，擬定最佳的治療策略，有效延長存活期。以ERFG基因陽性癌友為例，韓國的大型研究RESET或雙和醫院資料分析皆顯示，使用第二代標靶藥物超過一半的患者存活期能超過四年。若使用2+3標靶藥物接力治療，可延長存活期。標靶藥物問世，接力治療臨床運用，證實針對晚期肺癌患者使用標靶藥物治療已成為臨床第一線治療首選，傳統化療的無疾病存活期約5至6個月，反觀標靶藥物於台灣健保資料庫資料顯示可治療約一年以上，第二代標靶更可長達近16個月。李岡遠表示，針對晚期肺癌患者，健保給付多項標靶藥物及單項基因檢測費用，大幅減輕癌友負擔。希望健保能夠逐步開放給付範圍，給付次世代基因定序（NGS）檢測，一次檢測至少十種基因，協助醫師擬定最好的治療策略，藥物一棒接一棒，讓更多癌友可以續領重大傷病卡。
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2021-03-18 癌症.抗癌新知
2021癌症論壇必知九件事之2／次世代基因定序
癌症可發生的基因變異有好幾百個，其中大約50個有相對應的標靶藥物。當癌症病人需要標靶藥物治療時，臨床醫師會進行基因檢測，看病人帶有什麼樣的基因變異。傳統基因檢測一次只能驗一種突變基因，但癌症病人檢體取得不易，如果猜錯就必須再驗一次，檢測沒幾次，檢體就用完了。但隨著科技進步，目前可以大量地定序基因，這個技術就是「次世代基因定序」（NGS）。NGS可以在一次檢驗中得到較多的答案，也能依癌症設計不同的檢測模組，讓醫師在尋找配對的藥物時，成為效益較高的工具。目前NGS檢測大多數須自費，健保署仍在討論給付標準。想知道更多「基因檢測」訊息，請鎖定3月27日（六）論壇線上直播，講題及時間如下：12時10分至12時30分，和信醫院副院長陳啟明主講：「要切除？化療嗎？乳癌的基因檢測與精準治療」14時至14時15分，國衛院癌研所研究員、奇美醫學中心醫研部長李健逢主講：「解構基因‧築構希望：次世代定序基因檢測，敲開機會的門」14時15分至14時30分，林口長庚紀念醫院婦癌科醫師周宏學主講：「基因檢測配合精準醫療，延緩癌症復發機率」
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2021-03-04 癌症.抗癌新知
自費治癌 保單夠支付嗎？
●受限健保財務，治癌自費項目多●自費新醫療選擇受到經濟因素影響很大●5成民眾會想靠商業保險補醫療費癌症治療已邁向精準醫療時代，衍生出自費醫療項目也愈來愈多。聯合報癌症粉絲團日前進行「治癌更保險」意向調查發現，8成民眾要選擇自費的基因檢測或治療時，會考慮經濟狀況；5成的民眾會依商業保險有無支付而定，經濟因素成了民眾是否接受自費新醫療的主因。精準醫療 應有前瞻性癌症希望基金會董事長、基隆長庚醫院血液腫瘤科主治醫師王正旭提醒，民眾對於精準醫療的需求殷切，受限於健保財務，政府應該有更前瞻性的想法，包括部分負擔、商業保險補位等，才有機會讓民眾使用到新治療。以癌症為例，傳統上是利用病理切片等結果，再進一步找出治療的解方。目前新治療趨勢，則是利用次世代基因定序（NGS）在治療前先檢測癌症基因，再找相對應的藥物，以提高治療效果，這種精準化醫療，帶來癌症突破性的治療方向。王正旭解釋，NGS在癌症治療運用有三種情形，一是有明確的基因突變，NGS就能預估疾病的走向；另一是治療前先進行檢測，之後選擇適當的治療藥物；三是治療期間要改變治療方向時，也可以利用基因檢測，改變治療策略。這些昂貴的醫療科技，納入健保給付可能會附帶給付條件。王正旭強調，病人必須對自己的疾病負責，面對這些新醫療科技，民眾要清楚認知，了解自己的基因或病情是否符合給付條件；政府必須讓符合條件的使用者依規定支付部分負擔，才能知道醫療有一定的成本，要珍惜自己治療的機會。一旦健保無法給付時，民眾希望商業保險可以補位。根據癌症希望基金會109年民調顯示，有7成的民眾有商保，但4成4的民眾覺得保障不夠。原因在於9成以上的國人選儲蓄險，醫療險遠遠不足。接受新醫療 受經濟影響聯合報「那些癌症教會我的事」粉絲團日前進行「治癌更保險」的意向調查，總計回收228份問卷，發現有3成8的民眾曾經檢視或申請過自費醫療項目，但保障不足仍要自付；更有高達4成2的民眾不曾檢視過自己的保單。在調查中也發現，經濟因素成了民眾是否接受自費新醫療的重要因素，有5成的民眾會看商業保險有無支付，若不幸罹癌，有7成7的民眾願意部分負擔1到3萬元接受基因檢測。保單設計 無法滿足需求王正旭認為，目前商業保單設計已無法滿足民眾的需求，最好規定基本的醫療保障，才不會失去保險的本質，衛生單位需與保險部門多溝通，讓業者知道新的醫療需求，設計出適合的保單，才能補位健保的不足。保險業者也開始意識到醫療險的威力，已有業者推出防疫保單，熱賣300萬張；也有基因檢測公司與保險業者合作，服務自家保戶。王正旭說，政府應將醫療保險當成另一種產業推廣，才能漲保費時不傷健保，對醫療生技也有幫助。
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2021-02-27 癌症.肝癌
肺癌先行 次世代基因定序 擬納健保
肺癌長年位居我十大癌症死因之首，我國每年新增一萬三千多人罹患肺癌。為協助肺癌患者精準用藥，衛福部健保署擬要價約六萬元的次世代基因定序納入給付，盼能有效使用標靶藥物，提升有效治療率至七成以上；下一步考慮再納入乳癌、大腸直腸癌等癌別的次世代基因定序給付。過去認為吸菸造成肺癌風險，但台灣肺癌患者半數以上沒有抽菸習慣，早期肺癌篩檢工具不普遍，讓許多肺癌患者到了晚期才被發現，使我國肺癌五年存活率低於二成。中研院士楊泮池表示，過去癌症給藥方式幾乎是「亂槍打鳥」，以肺癌為例，早年使用標靶藥物的效果僅二成五到三成，隨基因解碼後，了解標靶藥物對某種基因突變的肺癌特別有效，確認患者的基因變異，對症下藥，可使治療有效率提升至七成以上。台灣分子醫學會常務監事曾嶔元說，精準檢測基因目前以次世代基因定序檢測（ＮＧＳ）為最好選項，但要價不菲，坊間每次檢測約需十萬到十五萬元，但為有效投藥，接受ＮＧＳ有其必要性，健保應給予協助。健保署昨舉行專家會議，專家認為，肺癌標靶藥物與基因研究相對成熟，當患者需要使用標靶藥物時，ＮＧＳ檢測應納入給付。楊泮池表示，經討論後，初步共識是給付小套組ＮＧＳ，每次檢測基因量五十個以下，未來因應不同癌別，增加基因量，超過五十個基因，可採額外收費。
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2021-02-03 癌症.抗癌新知
全癌基因檢測／蔡麗娟：5成癌友願自費1~3萬元 進行基因檢測
台灣癌症基金會日前針對癌友及家屬進行調查，發現七成七的人沒聽過NGS，但若醫師覺得有檢測需求，在健保無法完全給付的狀況下，有五成三的人願意自費一到三萬元檢測，經濟因素是患者是否接受NGS的關鍵。台癌針對「癌友對癌症次世代基因定序檢測的認知和期待」，在病友團體間進行網路調查，並在聯合報健康事業部舉辦的「全癌基因檢測專家會議」公佈，共有一百四十四份問卷，其中女性佔八成，以乳癌患者最多，其次為肝癌及肺癌，治療完成者佔六成。台灣癌症基金會副執行長蔡麗娟說，雖然有高達七成七的人沒聽過NGS，但在有聽過的人當中，多數是從網路搜尋而來，其次才是從醫師端得知；調查顯示約有三分之二的病人在醫師建議、價格也負擔得起的狀況下，願意自費檢測。在健保無法全額給付下，也有六成的人願意在可負擔的狀況下自費，部份負擔的比例有四成五的人可以接受自費百分之二十，有半數以上可接受自費一到三萬元。蔡麗娟也指出，病友們對於檢測結果的期待，八成都希望趕快找到治療方式，但也同時擔心檢測後雖有對應的藥物，但健保卻不給付。另外，病人對於檢測的精準度也很重視，檢測單位的選擇以醫師推薦以及檢測單位是否有國家或國際認證為主要考量，蔡麗娟認為，日本為了防堵基因檢測報告錯誤，成立了「癌症基因體及進階治療中心」(CCAT），匯整和管理全國基因體醫學的相關資訊，並成立「分子腫瘤委員會」進行檢驗報告的判讀，有完整的管理機制，可成為台灣的借鏡。
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2021-02-03 癌症.抗癌新知
台癌調查：77%病友不知NGS 憂心經濟負擔重
「精準醫療」這四個字，是這幾年癌友最熟悉的陌生名詞，因為從檢測到治療可能都要自費，台灣癌症基金會日前針對癌友及家屬進行小型的初步調查，發現有七成七沒聽過癌症次世代基因定序檢測（ＮＧＳ），而經濟負擔則是病人最大的考量，期待能有健保給付。台癌針對「癌友對癌症次世代基因定序檢測的認知和期待」在病友團體間進行調查，共有一百四十四份問卷，其中女性佔八成，以乳癌患者最多，其次為肝癌及肺癌，完成治療者占六成。調查發現，高達七成七的病友不曾聽過ＮＧＳ，曾經聽過的人當中，資訊多數是網路搜尋而來，其次才是醫師；台癌副執行長蔡麗娟表示，除了對ＮＧＳ認知度不高外，經濟負擔也是重要考量，許多人擔心負擔不起檢測費用，以及後續對應藥物的治療費用，期待能有健保給付。在檢測費用上，如果健保沒辦法全額給付，在醫師建議且價格可負擔的情況下，約有三分之二的病人願意自費，其中四到五成願意部分負擔的費用比例為百分之二十，金額則落在一到三萬元間。蔡麗娟也指出，病友們對於檢測結果的期待，八成都希望趕快找到對自己最佳的治療方式，但也同時擔心檢測出來有相對應的藥物，健保卻沒有給付。另外，病人也很重視檢測精準度，希望以醫師推薦、檢測單位有國家或國際認證為主選。蔡麗娟也提到，日本在二○一九年六月，國家醫療保險通過全方位基因檢測的給付，病人負擔百分之三十，對象為實體腫瘤病患，且限於接受完「標準治療」者。
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2021-02-03 癌症.抗癌新知
全癌基因檢測／檢測基因 經濟負擔是病人最大考量
「精準醫療」這四個字，是這幾年癌友最熟悉的陌生名詞，因為從檢測到治療可能都要自費，台灣癌症基金會日前針對癌友及家屬進行小型的初步調查，發現有七成七沒聽過癌症次世代基因定序檢測（ＮＧＳ），而經濟負擔則是病人最大的考量，期待能有健保給付。台癌針對「癌友對癌症次世代基因定序檢測的認知和期待」在病友團體間進行調查，共有一百四十四份問卷，其中女性佔八成，以乳癌患者最多，其次為肝癌及肺癌，完成治療者占六成。調查發現，高達七成七的病友不曾聽過ＮＧＳ，曾經聽過的人當中，資訊多數是網路搜尋而來，其次才是醫師；台癌副執行長蔡麗娟表示，除了對ＮＧＳ認知度不高外，經濟負擔也是重要考量，許多人擔心負擔不起檢測費用，以及後續對應藥物的治療費用，期待能有健保給付。在檢測費用上，如果健保沒辦法全額給付，在醫師建議且價格可負擔的情況下，約有三分之二的病人願意自費，其中四到五成願意部分負擔的費用比例為百分之二十，金額則落在一到三萬元間。蔡麗娟也指出，病友們對於檢測結果的期待，八成都希望趕快找到對自己最佳的治療方式，但也同時擔心檢測出來有相對應的藥物，健保卻沒有給付。另外，病人也很重視檢測精準度，希望以醫師推薦、檢測單位有國家或國際認證為主選。蔡麗娟也提到，日本在二○一九年六月，國家醫療保險通過全方位基因檢測的給付，病人負擔百分之三十，對象為實體腫瘤病患，且限於接受完「標準治療」者。
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2020-12-17 醫聲.癌症防治
肺癌／肺癌防治論壇：新藥給付嚴 專家:應調部分負擔
在經濟學人智庫（ＥＩＵ）發表的亞太區肺癌政策評比，台灣在肺癌新藥及檢測健保給付表現中等需要加強。由於國內肺癌患者半數以上都是晚期，也造成治療難度增加，近年癌症新藥治療效果明顯提升，但受健保財務影響，給付條件嚴格。健保署長李伯璋認為，解決健保財源，針對部分負擔大家應該坐下來談談。台大癌醫中心醫院院長楊志新說，過去標靶藥物未問世前，化療的中位存活期為九到十二個月，五年存活率百分之一到百分之三，標靶藥物出現後，帶來新的治療突破，依不同藥物五年存活率可提高到百分之三十到五十，目前台灣已核准七種標靶藥物上市。對肺癌患者有突變基因者而言，有相對應的標靶藥物使用，沒有基因突變者該怎麼辦呢？免疫藥物就是另一種選擇。楊志新指出，在美國已有四個免疫藥物核准，針對ＰＤ－１／ＰＤ—Ｌ１抑制劑的免疫藥物，台灣僅給付ＰＤ－Ｌ１生物標記高表現量的患者，而國際治療趨勢是免疫藥物加上化學治療，至今仍未給付。楊志新表示，這類患者占四期肺癌患者的百分之十五到二十，一線使用免疫藥物五年存活率可達百分之三十二，與使用ＥＧＦＲ標靶治療是一樣的，若無使用免疫藥物，存活率可能就在百分之一到二，還好去年健保納入給付，但其實很多國家早在二○一六年就開始使用，台灣還是太慢。台灣臨床腫瘤醫學會理事長賴俊良認為，新藥治療確實可拉高患者存活率，但健保給付失衡是更大危機，若給付無法與國際臨床指引接軌，未來病人存活表現將更不理想。中華民國癌症醫學會理事長陳立宗也認為，未來癌症可能會像糖尿病等慢性病般長期治療，但國家是否能負擔這麼大的醫療費用。陳立宗及癌症希望基金會董事長王正旭都認為，台灣應該要針對部分負擔制度作調整，甚至思考納入商業保險，才有辦法真正幫助到患者。李伯璋表示，台灣在談論部分負擔的過程都是被動的，而錢永遠都不夠用，需要與各界探討部分負擔議題。檢測部分，台灣病理學會理事長賴瓊如說，次世代基因定序檢驗可望協助病人找到適合自己的藥，實現個人化醫療，目前仍需病人自費檢測，雖然健保財務負擔大，仍希望早日納入健保給付。台灣免疫暨腫瘤學會理事長張文震認為，檢驗需有國家標準，配合法規擬定，一起結合檢測機構打造國家隊的概念。另外，他也憂心台灣給付條件若無法與國際臨床指引一致，未來將影響病人參與臨床試驗機會，連帶影響台灣在國際臨床試驗的競爭力。
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2020-10-12 癌症.其他癌症
膽管癌傳統手術效果有效 醫：次世代基因定序有新契機
膽管癌初期症狀並不明顯，而且無論是傳統的切除或是化學治療都有其局限，中山醫學大學附設醫院血液腫瘤科主任呂學儒說，隨著次世代基因定序技術的發展，已為這些病患帶來新的治療契機。曾有膽管癌合併肝臟轉移的病患，經由傳統化學治療無法達到良好的治療效果，但經基因定序顯示該患者有特殊基因型態表現，在給予免疫治療後，影像上顯示腫瘤有縮小，病情也大幅改善。中山醫學大學附設醫院消化外科主任李祥麟上午和呂學儒一起開記者會，他說，罹患膽管癌初期症狀並不明顯，一般只會出現右上腹痛、噁心、食慾不振及體重減輕等非特定症狀；進展到晚期，才會出現如皮膚癢、黃疸、眼睛泛黃、及小便呈茶褐色等膽管組塞的症狀。大多數膽管癌病患無法早期診斷，容易錯失治療黃金時期。他說，若臨床上懷疑是膽管癌，一般以外科手術切除為主，但手術對於長在肝門或總膽管附近的膽管癌，因附近的主要供應肝臟的大血管相當多，難度相對很高；另外若是長在肝臟內部的膽管癌，雖較有機會切除，但常因症狀不明顯，常常等到病程晚期才被診斷出來，而使得預後不佳。呂學儒也指出，依美國國家癌症資訊網的治療指引，針對手術無法切除或轉移性的膽管癌，須採用化學治療，但這類病患診斷時多半年紀偏大、期別較晚，治療上也相當困難。以往免疫療法中的傳統定序方法，一次只能針對某一特定目標基因進行檢測，無法同時判讀多個不同的目標基因，相當耗工且費時。但現在的次世代基因定序在改良定序過程後，已大幅提升基因定序的效率。除了可以同時定序上百個特定基因之外，其結果也可提供臨床醫師作為治療上參考的指引。他說，過去針對膽管癌，無論是切除或是化學治療的效果都相當有限，但有次世代基因定序技術的輔助之下，可抽取腫瘤組織的DNA進行基因檢測，若檢測出有特殊基因型態，配合免疫治療，的確可以提供病患不錯的治療效果。
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2020-10-07 癌症.抗癌新知
李健逢：癌症次世代定序檢測在精準醫療的角色
精準醫療時代，基因檢測成為焦點，奇美醫院病理中心部長、國衛院癌症研究所研究員李健逢表示，次世代基因檢測（ＮＧＳ）與傳統的桑格定序相比，可大量對基因定序，大幅降低定序成本，不分癌種的全癌症篩檢也可適用，不僅肺癌、乳癌可以檢測，對於臨床上少見癌症也可適用，未來將成為常規的癌症基因檢測方式。在11月1日將納入健保給付的晚期卵巢癌的標靶藥物「令癌莎」（Lynparza），是台灣第一個綁定次世代基因定序才能使用的癌症標靶藥物，依規定須經過基因檢測確定有BRCA基因突變，健保才給付使用。健保給付標靶藥物，要確認是否有基因突變，令癌莎並不是第一個，許多肺癌的標靶藥物，也必須要確認是否有EGFR基因突變，在檢驗技術上，確認EGFR基因突變僅需確認三個熱點，無須透過次世代基因定序就能達成。李健逢預言，未來癌症基因檢測中，次世代基因定序的地位肯定會日趨重要，美國食品藥物管理局（ＦＤＡ）針對標靶藥物令癌莎的使用，新增一項適應症條件，患者「基因體不穩定」也能使用。基因體不穩定是一個很龐大的概念，他解釋，癌症的發生建立在基因缺陷，發生基因缺陷可以有以下幾種情形，基因本身就有缺陷，或ＤＮＡ重組修復出現缺失，或基因無法修復缺失，或基因產生傷痕後造成整體基因不穩定。無論是哪一種原因造成基因缺陷或不穩定，都得把所有的基因體掃過一遍才能得知，而傳統的基因定序是做不到「全掃」的功能，只能仰賴次世代基因定序。另外，美國FDA在今年六月批准「腫瘤突變負荷」（ＴＭＢ）為次世代基因定序可執行的項目，台灣尚未有此概念。李健逢解釋，腫瘤突變負荷是一種免疫治療的生物標記，腫瘤突變負荷的指數愈高，代表腫瘤細胞沒辦法再修復DNA，將不斷累積突變，腫瘤細胞表面將不斷累積「不正常結構改變的蛋白質」。從美國近期核准的多項藥物適應症與檢測項目，都綁定了次世代基因定序，顯示其重要性與未來地位。但次世代基因定序的檢驗結果就一定準確嗎？李健逢也提出了警訊，美國最大的一家精準醫療公司Foundation Medicine於2018年召回800份的腫瘤突變負荷檢驗報告，原因為演算法出了問題，但很多患者都已經因為報告結果展開治療。日本是發展精準醫療最成功的國家，為了防堵基因檢測報告錯誤，他們成立了「癌症基因及進階治療小組」（C-CAT），同時在如台灣的醫學中心等級的醫院，成立「分子腫瘤委員會」；檢驗報告由分子腫瘤委員會判讀，而癌症基因檢測報告的原始資料必須送交癌症基因及進階治療小組。李健逢表示，癌症基因及進階治療小組等同是第三單位，協助檢視基因檢測報告結果的品質，透過採檢的原始資料重新驗算，運用的演算法得出來的報告是否精準，避免錯誤報告導致過度醫療等情形發生。台灣未來勢必要走向以次世代基因定序為主流的精準醫療，李健逢提出三大建議，採檢的原始資料一定要保存、醫院成立分子腫瘤委員會，比照日本成立癌症基因及進階治療小組，由小組做資料最後的判讀與提出治療計畫。同時也建議政府應強化民眾的教育，縮小檢測廠商與民眾知識的落差，次世代基因定序檢測的品質監控非常重要，但落實監測卻有一定難度，多建構專科參與分子腫瘤委員會，成立國家級的癌症基因及進階治療小組。#響應少見癌症日World rare cancer day．全癌症治療抗癌里程碑，請點：https://reurl.cc/KjlyXe．精準醫療好難懂！一次破解全癌症 少見癌也有解方：https://topic.udn.com/event/health_Precision
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2020-10-06 癌症.抗癌新知
林東燦：精準醫療時代的兒童癌症診斷治療
兒童癌症每年新增案例約五百至六百件，兒癌的癌種類別與成人癌症相當不同，多是少見癌，發生原因大多與基因缺陷或遺傳學上的錯誤有關，導致每一位患者的狀況不盡相同，運用基因檢測協助治療兒童癌症，雖然價格昂貴，且檢測診斷的方法仍需要進一步開發，卻是孩子的重要生機，盼健保署優先協助小兒基因篩檢，並納入標靶藥物給付。兒癌可粗分為二種類，液體性惡性疾病，以白血病最多，另一種為固態腫瘤，以惡性腦瘤、神經母細胞瘤位居一、二名。兒童癌症的發生，大多是與基因遺傳或是發生學錯誤所致，與成人癌症常常是暴露在污染環境所致有截然不同的差別，兒癌還有個特色就是常常是特異結構的變異，如基因融合或是染色體重新排列有關，且與組織亞型的高特異性有關。中華民國兒童癌症基金會董事長、台大醫院血庫及血液檢驗科主任林東燦表示，兒童癌症的基因定序是最早開始發展的，從輸血醫學的ABO血型開始起步，血液基金會找出紅血球異體抗體（Anti-Mia），進行全台篩檢，避免造成溶血性輸血反應或是新生兒溶血症等。林東燦表示，以最常見的白血病類型「急性淋巴性白血病」（ALL）為例，以前都是透過簡單的年齡、白血球數量判定惡性程度，但從二Ｏ一八年起，次世代基因定序協助檢測急性淋巴性白血病或是多發性骨髓瘤的患者，檢測體內的微量殘存疾病（MRD），可以檢測一萬到十萬顆細胞內殘存的癌細胞量。依照不同的MRD數值，可以瞭解患者接受治療後的反應，也能依照此數值調整化療藥物的劑量，幫助醫師評估患者復發的機率，以及制定後續治療計畫，也因為基因檢測的進步，得知亞洲人體內有一種「NUDT15基因」會影響使用急性淋巴性白血病藥物的耐受性，因此，可透過基因檢測確定患者體內是否有其基因而調整藥物劑量，進而提高患者的存活率。同樣是兒癌中棘手的難題「神經母細胞瘤」，屬於相當惡性腫瘤，隨著對基因的了解，得知神經母細胞瘤嚴重程度與MYCN腫瘤基因的多寡，以及染色體的套數有關，治療診斷上早以運用基因檢測，將患者分為不同的風險，給予不同強度的治療。林東燦表示，每一位兒癌的患者癌變基因呈現的方式都有所不同，也就是說每位患者的治療方針都得客製化，得依照不同的基因去調配藥物種類、藥物劑量，達到所謂的精準治療。目前對於兒癌的基因檢測方式，得仰賴實驗室研發各種方式找出來，隨著基因檢測的技術已經發展到次世代基因定序，基因全部掃一遍，就可能可以得知基因缺陷或是遺傳性疾病，未來也許孩子不必再為癌症苦惱。．全癌症治療抗癌里程碑，請點：https://reurl.cc/KjlyXe．精準醫療好難懂！一次破解全癌症 少見癌也有解方：https://topic.udn.com/event/health_Precision
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2020-10-01 癌症.抗癌新知
生命與金錢的拔河！「次世代基因定序」助癌症病患爭取治療時間
癌症病患想尋求標靶治療，必須有基因檢測的佐證，次世代基因定序(NGS)成為眾所期待的檢測方式。NGS具有的三大優勢為，用極少的檢體，檢測多個癌症基因變異，所需時間也比較短，可以幫病患爭取治療時間，也可以進行較複雜的基因變異分析。但是檢測費用也很驚人，坊間的收費可能達十萬元，形成生命與金錢拔河的情況。一個癌症需要的檢測基因通常超過一個，傳統的基因檢測曠日費時，病患珍貴的檢體也會耗損，而癌末病患往往等不了那麼久，奇美醫院病理中心部長、國衛院癌症研究所研究員李健逢指出，NGS可以一次檢測數百個基因，提升時效、節省檢體。近期PARP抑制劑問世，在治療BRCA1/2突變的乳癌病患特別有效，李健逢說，BRCA1/2基因非常龐大且缺乏突變的熱點，導致在過去需要用數百個聚合酶鏈鎖反應，加上數百次定序才能完整解析，相當耗工、耗時，而NGS可以在兩天之內完成。簡單明確的基因突變，使用傳統基因檢測方法即可掌握，但是以NTRK1/2/3 這三個致癌基因來說，融合對象以及樣態可能高達100多種，且數目還增加中。李健逢指出，過去傳統的基因檢測很難詳細解析NTRK1/2/3基因變異，但NGS能有效達成。此外，腫瘤突變負荷量(tumor mutational burden, TMB) 更是一個只能由NGS檢出。李健逢解釋，如果乳癌病患卻檢測出肺癌的EGFR變異，醫師就要思考病患可能不是乳癌，而是從肺癌轉移而來，給予的標靶藥物就會完全不同，得到完全不同的治療效果。對於常見的癌症，檢測標的治療藥物很明確，如果罹患少見癌症，需要進行基因檢測嗎？李健逢建議，目前治療的概念逐漸朝向全癌(tumor agnostic therapy)，意即不分癌種，只要有可進行藥物治療的標的基因變化即可接受治療。目前台灣已核准的包含NTRK基因融合變異的腫瘤可使用NTRK抑制劑，以及dMMR/MSI-H/TMB-high(高度微衛星不穩定/細胞錯配修復機制缺失/腫瘤突變荷載高)的腫瘤可接受特定免疫治療。以NTRK基因融合變異為例，常常出現在少見的腫瘤，例如兒童的神經膠質瘤、甲狀腺癌、分泌型的乳癌、唾液腺癌、嬰兒型纖維肉瘤以及中胚葉腎瘤，以及成年人的少見癌，分泌型的乳癌、唾液腺癌、以及某些肉瘤。因此，少見的腫瘤確實是適合全方位廣泛性癌症基因檢測的。每一個癌症病患都應該進行基因檢測嗎？李健逢強調，基因檢測的目的是尋找配對的標靶藥物，部分癌症明確指向某些某些基因，例如肺癌的EGFR、乳癌的ER，大腸癌的BRAF，但以肝癌為例，目前仍無明確的基因突變與藥物，應該依據臨床醫師的建議，病患也不要一味的追求基因檢測與標靶治療。#響應少見癌症日World rare cancer day
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2020-07-21 癌症.肺癌
咳嗽數月不以為意 就醫發現是肺腺癌
陳姓女子咳嗽數月，因不是特別嚴重，認為是輕微感冒，不以為意，後來得知肺癌已連續9年蟬聯十大癌症之首後，決定到嘉義基督教醫院檢查，經胸部低劑量電腦斷層掃描，發現一顆0.9公分的肺結節，最後確診為第一期肺腺癌，所幸及早發現切除，目前恢復順利，接受院方密切追蹤中。嘉基指出，胸腔外科當時判讀陳女的斷層掃描呈現「毛玻璃狀病灶合併中心部分實質化」，為早期肺癌的機率相當大，排除遠處轉移、接受電磁支氣管鏡導航行術前定位與單切口螢光胸腔內視鏡，行肺部分切除後，陳女恢復順利，第二天便出院。嘉基胸腔外科主任醫師張家銘表示， 民眾長時間咳嗽建議到院檢查，謹慎處理，早期肺癌大多無症狀，要以低劑量電腦斷層掃描，才能提供比傳統X光片更佳解析度的篩檢，但肺部小結節或腫瘤，良、惡性有不太相近的影像表現，還需要醫師專業判斷，非所有肺結節都需要立即手術切除。近年來肺癌進入精準醫療，如晚期肺癌根據腫瘤基因檢測，透過抽血採取微量腫瘤的DNA，進行次世代基因定序，來判斷是否以標靶藥物或者免疫治療，大幅改善以往只有化學治療產生的不佳效果。張家銘說，在治療過程中動態追蹤抗藥性，並調整藥物，為病人提供適切完整的治療照護計畫，手術治療近年來強調微創，更少、更小的傷口與疼痛，如篩檢出小於一公分毛玻璃狀的一期肺癌甚至零期原位癌，更可使手術切除的範圍縮小，減少病患肺部損失，術後恢復更快。張家銘說，越小的肺病灶切片越困難，且胸腔鏡手術與傳統手術不同，無需倚賴醫師的手部觸覺，以先進的定位方式，如同導航系統般，讓外科醫師快速得知病灶的位置。例如術前電腦斷層導引、複合手術室使用電腦斷層或新穎的電磁支氣管鏡，經胸部穿刺給予染色定位後，直接進行胸腔鏡手術切除，配合尖端的超高4K畫質的螢光內視鏡系統，外科醫師拿捏切除的範圍、深度、精準度與時效性大幅提升。
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