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2023癌症論壇/次世代基因檢測跨平台助陣 為少見癌找到治療的希望

基因檢測示意圖。圖/ingimage
基因檢測示意圖。圖/ingimage

聽健康

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精準醫療已成了癌症治療最佳武器,但對於少見癌別的患者而言,因病例數少連診斷都不容易。國衛院癌研所研究員級主治醫師暨奇美醫院醫學研究部部長李健逢指出,以軟組織腫瘤為例,有近200種診斷,每年每個醫師可能都只看到個位數的惡性軟組織腫瘤(肉瘤)病人,很難累積實際的診斷經驗而做出正確診斷,且軟組織肉瘤的診斷、分類、預後、治療標的選擇皆需要分子病理的協助。

為了正視臨床上未能被滿足的需求,國衛院已建立平台,提供病友及醫師高規格的次世代定序基因檢測以協助確立診斷,以及找出可能的治療方針,照顧肉瘤病友的診療權益。

「一個國家若連少見癌別的病人都照顧到,才是真正的先進國家。肉瘤是非常難診斷的疾病,有些特別的類別,一般醫師一輩子大概也只有機會看到一例,因此建立核心的檢測機制非常重要。」李健逢就是建立此一肉瘤基因檢測服務平台的關鍵人物之一。

現在國衛院與產官學合作,讓全台的疑似個案能透過病理學會的諮詢系統將病理組織送至國衛院癌研所及合作的奇美醫院精準醫學核心實驗室,利用次世代基因定序進行精確診斷,這對個人化醫療非常有幫助。

國家建立了肉瘤精準檢測平台,李健逢說,原本一年預計提供100例肉瘤疑似個案進行檢測,計畫從去年10月開始,至2023年3月已收到超過90例諮詢案例,顯見這樣的機制對於肉瘤診療的重要性。未來平台在國衛院的挹注下將回應臨床需求,持續把檢測範圍再持續擴大。

顛覆一般人對癌症好發於中老年人的印象,兒童及青少年是肉瘤常侵犯的族群,由於頻繁復發、轉移,兒癌醫師常要面對年輕生命離世的困境。李健逢說,次世代定序基因檢測有機會幫這些癌症找到治療的標的,例如嬰兒型纖維肉瘤約有9成可被檢出帶有NTRK基因融合變異,目前也有健保用藥給付。

有些患者的腫瘤帶有在其他癌別會見到的ALK, ROS1, FGFR基因融合變異,或是BRAF基因突變等,只要經由檢測找到這類突變基因,就有藥物治療的可能性。

癌症治療可以進行伴隨式檢測,透過基因檢測找尋適合的藥物治療。圖/123RF
癌症治療可以進行伴隨式檢測,透過基因檢測找尋適合的藥物治療。圖/123RF

從國衛院癌研所建立的肉瘤次世代基因檢測需求來看,精準醫療已是全癌別治療的輔助工具之一。李健逢也舉甲狀腺癌為例,經由開刀、放射碘治療後,大多病友預後很好可長期存活,但若復發且對放射碘有抗性則會造成治療上的困境。

現今在精準醫療的助攻下逐漸獲得改善,例如甲狀腺癌中常見的乳突性甲狀腺癌有近9成會帶有用藥相關的基因突變,像是BRAF, RET, NTRK, ALK, FGFR等,只要經基因檢測找出來,就可以獲得治療的機會,這對患者而言是很大的希望。

李健逢
奇美醫學中心醫研部部長 李健逢/提供
李健逢 奇美醫學中心醫研部部長 李健逢/提供
● 李健逢小檔案

現職:

國衛院癌症研究所研究員級主治醫師

奇美醫學中心醫學研究部 部長

奇美醫學中心精準醫學中心精準醫學核心實驗室主任

● 「給神隊友的一句話」

「就算面對少見的癌症,一樣有我們在這裡挺著 !」

聯合報健康事業部響應今年 #世界衛生組織 的新計畫,除了關注癌症本身外,更要重視癌友、家人與醫療團隊,因此我們邀請2位知名癌友家屬分享照顧歷程、20位癌症權威開講,讓這些神隊友提供癌友身心靈全方位的支持。

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