基因變異 相關文章

2016-05-26 癌症防治.肺癌

不抽菸也會肺癌！小心基因藏魔鬼…

2016-05-04 該看哪科.懷孕育兒

三總新研究 基因變異致羊水過多

臨床上約有1%至2%的孕婦，會產生羊水過多現象，其中許多查不出病因。三軍總醫院跨國新研究發現，母親體內MAGED2基因變異，懷孕時會羊水過多，合併胎兒產前巴特氏症候群。三軍總醫院與法國、德國、荷蘭、比利時、奧地利等6國合作，總計追蹤10多個家族，研究結果發表於最新國際期刊「新英格蘭期刊」。三總婦產部主治醫師劉勇良說，除已知的胎兒畸形、母親糖尿病、多胞胎、胎兒腎臟發育異常等原因，約5成孕婦羊水過多原因不明。三總內科部腎臟科主治醫師楊松昇解釋，以往有種NKCC2基因突變會造成胎兒腎臟鹽分流失，導致電解質不平衡及羊水過多，被稱為產前巴特氏症候群，男女嬰皆有。經由跨國研究發現，不明原因羊水過多的個案，在於母體MAGED2基因異常，導致胎兒產前巴特氏症候群，並只在男嬰身上發病，造成胎兒腎臟異常，即使存活，腎功能也將隨年紀增長變差，甚至須終身洗腎。

2016-05-03 該看哪科.懷孕育兒

基因變異致羊水過多 恐讓嬰兒早夭

有些孕婦懷孕過程會發生羊水過多現象，卻找不出原因，三總與歐洲等跨國團隊研究發現人體MAGED2基因變異，是引起孕婦羊水過多合併胎兒產前巴特氏症候群的原因之一。醫師表示，這類胎兒可能在媽媽體內就有腎結石且電解質不平衡，以往死亡率偏高，若能透過基因檢測提早發現、提早治療，寶寶存活率可望提升。三總腎臟科醫師楊松昇表示，研究針對10多個家族、每個家族至少檢驗兩到三名個案，成人抽血、懷孕期則抽羊水分析，結果發現MAGED2基因變異，會嚴重影響NKCC2蛋白質通道回收鈉鉀氯離子功能，當無法正常回收鈉鉀氯離子，就如同打從娘胎起就一直在吃利尿劑，導致羊水過多，甚至合併胎兒產前巴特氏症候群。巴特氏症候群男嬰較容易發生，寶寶會有腎結石、電解質不平衡等現象，如果沒有早期治療，很多寶寶可能因此死亡。楊松昇說，懷孕過程中約有1-2%孕婦會有羊水過多現象，且大約有30-60%的個案其原因仍然不明。楊松昇說，基因變異的孕婦，平均在懷孕19周時，肚子外觀比一般孕婦看起來大兩倍，且羊水指數平均為58公分，也比一般的5-24公分還多。未來若能透過基因檢測，提早發現問題，寶寶出生後就能立即以藥物、補充水分及電解質等治療，只要度過兩歲之後，症狀就會慢慢改善，此研究結果近期發表在知名醫學研究期刊《新英格蘭雜誌》。

2016-05-01 新聞話題.健康知識+

扭轉衰老！ 少年白「回春藥」 有譜

頭髮少年白或失去皮膚色素，可能影響一個人的自信。科學家現在發現細胞裡有兩個傳送信息的途徑，可能對皮膚和頭髮細胞的形成扮演關鍵角色。研究人員相信，這些發現可能導致新的藥物，用以治療皮膚白斑病這類皮膚色素異常問題，甚至扭轉頭髮變白的現象。一般都知道良好的基因會使一些人顯得比實際年齡年輕，而28日公布的另一項研究發現一種會讓人顯老的基因，讓人看起來比實際年齡大了約兩歲。扭轉衰老現象幾乎是年紀漸長者一致的期待，兩項新公布的研究結果終於帶來希望。紐約大學醫學研究人員利用老鼠和人類早期皮膚和頭髮細胞研究這些途徑，發現改變這些途徑會干擾細胞製造的色素數量。「每日郵報」說，他們相信這些發現可能導致新的藥物，用以治療皮膚白斑病這類皮膚色素異常問題，甚至扭轉頭髮變白趨勢。研究團隊說，EdnrB途徑對決定老鼠皮毛顏色的影響很明顯，而刺激這種途徑，兩個月內黑素幹細胞製造的色素即劇增15倍，導致色素沉澱過度。實驗結果顯示，皮膚受傷的白老鼠會隨著這些含有色素的幹細胞癒合傷口，使受傷的皮膚變黑。紐約大學細胞生物學家伊藤真由美說：「我們的研究顯示EdnrB傳送信息的功能，對某些含色素皮膚和頭髮細胞的生長和再生扮演重要角色。」伊藤說，研究團隊打算進一步探究其他細胞修補和傳送信息途徑如何與EdnrB和黑素幹細胞互動。另方面，法新社報導，科學家早就知道MC1R基因會導致白皮膚和紅頭髮，而荷蘭Erasmus大學醫學中心研究員發現這種基因的一種異變似乎會讓人加速顯老。以前的研究顯示，基因與環境因素對一個人顯得年輕或年老有同樣大的影響。其他研究指出，這種對年紀的感受很重要，因為這可能與當事人的實際健康狀況和早逝風險有關。研究人員對2600多名荷蘭老年人的基因圖進行分析，尋找與長相予人的年紀感受差異，以及從數位面相估計的皺紋有關的基因變異，發現與外貌年齡感受關係最強烈的就是MC1R基因變異。研究人員說，MC1R基因也影響發炎和基因損害修補，而這些程序可能影響一個人外貌顯得有多年輕。

2016-03-18 健康百科.新陳代謝

基因開關故障 瘦子得糖尿病

瘦子罹患糖尿病找到關鍵原因了。國衛院今天發表重要研究，糖尿病患若體內控制分泌MAP4K4激酶的基因開關壞掉，導致MAP4K4激酶無法有效產生，將造成免疫功能失調，不斷產生發炎性T淋巴細胞，進而讓血糖上升。糖尿病15年來為國人十大死因前五名，易引發許多致死併發症，包括心血管疾病及腎臟病變，國內糖尿病患高達九成以上屬於第二型糖尿病，其中非肥胖糖尿病約占七到八成。以往認為，肥胖是第二型糖尿病的主要致病因素，但統計發現亞洲地區病患僅20%至30%肥胖；統計也顯示，台灣糖尿病患者平均BMI為25，歐美為32，臨床常可看到很多身材偏瘦的人，卻罹患糖尿病。為了解國人糖尿病因素，國衛院免疫醫學研究中心特聘研究員譚澤華、台中榮總院長許惠恒率領的研究團隊，成功找到非肥胖型第二型糖尿病的致病關，相關研究已發表在國際知名期刊《自然通訊》。參與研究的國衛院免疫醫學研究中心助研究員莊懷佳表示，這項研究歷經四年，透過細胞、老鼠實驗及糖尿病研究，首度證實缺乏MAP4K4激酶，會造成發炎性T淋巴細胞過度活化，進而誘發第二型糖尿病。莊懷佳解釋，MAP4K4激酶如同T淋巴細胞的煞車系統，當免疫系統中具有防禦功能的T淋巴細胞，少了MAP4K4激酶踩煞車、調控，會大量分泌發炎細胞激素，導致血糖無法維持穩定而上升。研究也發現，讓糖尿病患者體內MAP4K4激酶缺少的原因，是控制MAP4K4激酶的基因開關壞掉，無法有效產生此激酶。不過，為何會引發此基因開關壞掉，譚澤華表示，目前沒有明確定論，但空汙、環境賀爾蒙、吃太油或太鹹等，都可能是危險因子。

2016-01-31 健康百科.精神．身心

首發現基因證據 精神分裂有望治療

最新研究顯示，影響腦細胞連結的基因變異會增加罹患精神分裂症風險。這是第一份提供基因證據的研究，可望找出精神分裂症的治療、甚至預防的方法。美聯社報導，美國國家心理衛生研究院（NationalInstitute of Mental Health）主管卡斯伯特（Bruce Cuthbert）表示，研究結果是經由基因分析、解剖大腦組織與老鼠實驗所獲得，將成為了解精神分裂症以及治療與預防方法的重要關鍵。研究經費由國家心理衛生研究院贊助。一名沒有參與研究的專家表示，研究結果未經證實，但看起來相當可信。法新社報導，這篇發表在「自然」（Nature）期刊上的研究指出，科學家對700名死者與近6萬5000人進行基因分析，其中約半數罹患精神分裂症，發現這些人都有稱作C4的特定基因變異。接著經由老鼠實驗發現，這項基因變異影響大腦突觸修剪的過程。突觸是腦細胞或神經元間的連結，突觸修剪為發生於腦內的普遍現象，能有效率提升整體神經迴路。然而突觸過度修剪也會引發問題。哈佛大學與麻省理工學院布洛德研究所研究團隊發布的新聞稿：「這項研究或許有助解釋，精神分裂症患者突觸較少、大腦皮質也較薄的原因。」大腦皮質是腦部最外層部分，與學習及記憶有關。「由於C4活動增加，青少年時期與成人初期的過度突觸修剪，可能導致精神分裂症中會出現的認知問題。」研究作者表示，長期以來學界都懷疑精神分裂症與過度突觸修剪的關聯性，這是第一份提供基因證據的研究。

2015-11-27 新聞話題.杏林．診間

專業觀點／馬凡氏症候群天生基因異常 骨骼、心臟、眼睛易病變

馬凡氏症候群（Marfan syndrome），主要是第15對染色體長臂上的纖維基因發生異常，使得身體結締組織容易發生退化或脆弱，造成骨骼、心臟及眼睛的病變。這類病人大部分是體染色體顯性遺傳，也就是當父或母一方帶有基因異常，則其子女有一半會遺傳。但也可能沒有家族病史，卻有個別發生的病例，可能是染色體突變所造成。馬凡氏症患者長大後，印證了典型的病患長相都有些神似，例如有深邃的五官，瘦長臉型，長相身材都比親兄妹還更像一家人。如果從文獻所呈現的抽述，例如三國時期劉備因手長過膝，以及美國故總統林肯擁有高瘦的身材，都曾被懷疑是馬凡氏症候群的病人。馬凡氏症候群的臨床特徵非常多，包括特殊的蜘蛛狀指、眼睛水晶體脫位、身高瘦而長，且關節過度伸展，因而造成脊椎側彎，並常合併二尖瓣脫垂，主動脈根部瘤狀樣擴大，也常合併下頷顏面骨發育不全，造成睡眠障礙，因此需要跨科治療。此外，由於眼睛內的水晶體懸韌過於脆弱，因此水晶體容易產生偏移、脫位，就如同相機的鏡頭歪了，以致看到的影像會模糊不清，甚至造成視網膜剝離，因此需要及早治療，特別是水晶體脫位需進行懸韌帶重建及植入人工水晶體，才能恢復視力。(諮詢╱台大醫學院外科教授王水深、諮詢╱三軍總醫院眼科部主任戴明正)

2015-09-02 健康百科.腦部．神經

聚焦超音波 搶救失智症

國內約有12萬名65歲以上老人罹患腦神經退化疾病，長庚研究團隊研發最新治療平台，利用聚焦超音波傳遞基因到腦部細胞，有助於治腦瘤、癲癇、帕金森氏症及基因變異引起的失智症，研究成果獲選為國際藥物釋放學界期刊《Journal of Controlled Release》封面故事。「腦神經退化疾病是沉默且殘忍的疾病。」長庚腦神經外科教授魏國珍說，台灣人口老化，腦神經退化盛行率越來越高，造成患者失智、行動障礙，對家庭社會造成極大負擔。為抵禦病毒入侵，大腦外緣血腦屏障有如銅牆鐵壁，但對治療腦疾反而是一大障礙。長庚腦神經外科、電機系、影像研究中心等專家研發新一代奈米微脂體載體，同時具有顯影效果、攜帶治療基因的能力，可將正常基因安全送到腦部細胞。魏國珍表示，載體能精準地進入腦部細胞，發揮治療效果，關鍵在於聚焦超音波突破了血腦屏障。不但安全可靠，動物實驗也發現，送進去藥物劑量濃度是傳統方法的五倍。▍提供優質新聞，還需要你的鼓勵，按讚加入《元氣網粉絲團》：

2015-08-07 癌症防治.肺癌

楊泮池：發現肺腺癌高風險遺傳基因

肺腺癌嚴重威脅國人健康，台大校長楊泮池帶領的研究團隊，找出基因「ＹＡＰ１」出現變異者是肺腺癌高危險群，罹癌風險為健康人五點九倍，這是繼美、日以來，首度發現華人肺腺癌高風險基因變異，研究上個月刊登於「臨床腫瘤學期刊」。楊泮池表示，四、五年前發現一個家庭，媽媽與四位女兒先後罹患肺腺癌，但抽菸、喝酒的兒子卻沒罹癌。他推想肺腺癌和遺傳基因有關，研究團隊進一步追蹤該家族的十三名親戚，其中十名肺部出現毛玻璃樣病變或肺腺癌，高達七成，更確認肺腺癌與遺傳基因相關。中研院統計學研究所助研究員陳璿宇說，研究團隊為該家族成員進行全基因體組定序，分析高速定序產生巨量數據後，找出與肺腺癌相關的基因異常，再利用一千多例肺腺癌患者與一千多例健康對照組驗證，最後發現位於基因ＹＡＰ１上的一個位點異常與肺腺癌相關，攜帶此ＹＡＰ１基因異常者，罹患肺腺癌風險是未帶此基因者的五點九倍。陳璿宇說，根據健康族群百分之零點一八的攜帶率推算，全台ＹＡＰ１基因變異者約四萬餘人；攜帶ＹＡＰ１基因變異的肺腺癌病人廿三位中，十二名發病年齡小於六十歲，顯示有早發性肺腺癌的可能，建議及早篩檢追蹤，ＹＡＰ１基因變異檢測，估計一到三年後可在臨床普及。楊泮池說，國內肺腺癌每年約一萬兩千例新發個案，不吸菸肺癌占百分之五十五，由於沒有危險因子，很難找出高風險族群，難利用低劑量斷層掃描（ＬＤＣＴ）進行肺癌篩檢；這次發現的ＹＡＰ１基因變異為一大突破，可作為未來高風險族群的篩選標準之一。楊泮池指出，除了肺癌，研究也發現ＹＡＰ１基因變異與其他的癌症，如乳癌、肝癌等關聯。雖然癌症無法預防，但早期發現治癒率高，若腫瘤小於一公分，就像中研副院長陳建仁一樣，手術切除的治癒率達九成五以上，研究團隊也積極研發預防藥物。▍提供優質新聞，還需要你的鼓勵，按讚加入《元氣網粉絲團》：

2015-05-15 健康百科.罕見疾病

白斑＋常抽筋 她成年後才確診罕病

【健康醫療網／記者許碩穎報導】伯軒是一位結節硬化症的罕病患者，媽媽說，「伯軒出生五十八天，帶他去醫院看臉上的溼疹，順便讓醫師看伯軒身上的白斑，當時看診的小兒神經內科醫生，他看了下白斑，馬上幫我們安排腦部超音波跟心臟超音波檢查。」媽媽覺得納悶，為何來看濕疹，卻要照超音波？伯軒媽媽說，後來發現，寶寶心臟長了橫紋肌瘤，連腦部也有結節。原來，她的寶貝是一個「結節硬化症」的罕病寶寶，而他身上的白斑就是病徵。 伯軒六個月大就被確診並治療，但今年三十四歲的雅玲，則是一直到六年前才接受治療。雅玲家人說，「雅玲二十多歲時因腹膜炎就醫，當時抽血檢查，說她是結節硬化症。因為不了解，因此未掛心，直到後來咳嗽、氣胸，甚至呼吸窘迫住院，報告出來又說是結節硬化症，才開始重視。」雅玲小時候皮膚上就有白斑，但誤以為是胎記。小時候因癲癇抽筋時，也以為小孩是被過年的鞭炮聲嚇到了，還帶她去收驚。經檢查後發現，雅玲不只是肺臟，連腎臟、腦部都有結節，而且，連鼻子像上是青春痘的凸起，其實是血管瘤。 台大醫院基因醫學部陳沛隆醫師表示，結節硬化症是基因變異所導致，患者因細胞不正常生長而在全身、器官，甚至是腦部都會有結節，而且從胎兒出生至成人階段都可能有新病灶出現，因此，倘未將病徵綜合判斷，會使病患被延誤診斷。換句話說，各個領域的醫學專業都會遇到結節硬化症病患。 根據統計，95%患者會有皮膚血管纖維瘤或是白斑、像青春痘或疤痕般的疤痕、鯊魚樣的皮膚等。此外，患者腦部病灶也可能引起癲癇、影響智力與身體成長；病灶在肺臟則會咳血、氣胸；腎臟則會佔據原有細胞的生長空間，造成腎功能低下、出血，嚴重情形甚至需要洗腎。而研究文獻顯示，約六千名到一萬名新生寶寶就可能有一人患有結節硬化症，但健保資料中發現，在台灣，此症的就醫人數不到五百位，估計上有75%的病患未接受正確診斷或治療。 陳沛隆醫師指出，臨床治療上常需要跨科別醫師共同照護，才能使病患得到完整治療。目前已知約有80%的病患可在TSC1及TSC2兩基因型找到致病變異點，估計三分之二病患是新發生的基因變異造成，另外三分之一則是父母之一本身也是結節硬化症患者而往下一代遺傳。對此，醫師表示，其實父母無須擔心，可透過產前基因篩檢，擁有健康的寶寶。【更多健康資訊，請見「健康醫療網」】

2015-01-08 健康百科.皮膚

乾癬會傳染？ 打破4大迷思

近來冷氣團一波波，民眾常吃燒酒雞、麻油雞、羊肉爐、薑母鴨等進補。但乾癬患者要特別注意了，因為這些補品可能含有調節免疫系統活性的中藥成分，美食吃下肚的同時，易誘發乾癬，加速病灶發生。但許多民眾對乾癬的認知不足，延誤了治療時機，或以為乾癬是傳染病而懷有恐懼。林口長庚醫院皮膚科醫師黃毓惠特別破解乾癬常見的四大迷思，糾正民眾的錯誤觀念。Q1:乾癬長什麼樣子？對皮膚外觀有影響嗎？Ans:常出現的症狀是皮膚各處出現斑點、看起來像紅色的塊狀皮膚，會有像白雪紛飛的鱗屑，也可能會出現脫皮、膿皰等。Q2:乾癬會傳染？Ans:不會。乾癬是自體免疫失調引發的疾病，不會因為接觸而傳染給別人，但可能會因為特殊基因變異遺傳給下一代，增加致病風險，直系血親要特別留意追蹤。Q3:有乾癬就一定會罹患乾癬性關節炎？Ans:不一定。台灣約7-10%的乾癬病患會併發肝血性關節炎，患者可觀察自我生活習慣，如果感到關節僵硬、腫脹，應及早向醫師諮詢。Q4:乾癬性關節炎會好？Ans:未能根除。目前沒有任何一種治療方式可以完全治癒，但積極治療可以降低發炎情況，減緩關節變形。

2014-11-17 健康百科.眼部

基因變異 青光眼發生主因

【Upaper╱中央社】 上海復旦大學表示，經3年研究，發現原發性開角型青光眼致病原因，主要是體內ABCA1基因變異。論文刊登在學術期刊「自然遺傳學」。青光眼分為開角型和閉角型，原發性開角型是最常見的亞型，發生率高、初期不易察覺，不可逆且致盲率高。研究小組說，治療僅限使用降眼壓藥物或雷射、手術降壓，以延緩病情。復旦大學表示，研究為治療提供新思路，對早期診斷與標靶藥物研發有重要意義，團隊包括復旦青光眼遺傳學研究小組、四川省人民醫院、香港中文大學、新加坡國立眼科中心。復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院醫師陳宇虹表示，有2906名原發性開角型青光眼患者、5974名正常人參與研究，比對兩者的遺傳標記變異頻率。研究人員篩選出7個與原發性開角型青光眼密切相關的遺傳標記片段變異，發現有4個在ABCA1基因附近。【2014/10/14 Upaper】

2014-09-23 健康百科.罕見疾病

恐怖基因！ 引發失智症、漸凍人

【聯合晚報╱記者李樹人╱台北報導】家裡堆滿了洗衣精、衛生紙，經常在屋頂徘徊走動，今年50歲的秀惠(化名)五年前行為開始怪異，認知能力變差，彷彿變了一個人。因為疑神疑鬼，常與同事吵架，原本在電信業工作的她被迫離職，最後確診為額顳葉型失智症。林口長庚醫院神經內科主治醫師葉篤學指出，C9orf72基因變異的秀惠，罹患失智症只是早晚的事。她有11個兄弟姊妹中，自己排行第9，包括老大、老五及母親都已發病。她原本衷心祈禱自己能躲得過，但沒想到卻在45歲發病，比其他家族成員都還要早。起初，她只是記憶減退、動作變慢，連原本最愛的偶像連續劇也興趣缺缺。但一轉至購物台，就變得愛亂買、毫無節制，家裡堆滿了清潔劑、衛生紙及根本用不到的物品。隨著病情逐漸惡化，秀惠還會不自主地做鬼臉，出現嘟嘴、吸奶嘴等動作，還常一個人在頂樓天台上走來走去，行為異常到有好幾次鄰居以為她企圖跳樓而報警。不同於其他失智症患者是逐漸退化，秀惠在短短半年內就無法工作，兩年後喪失語言功能，到了去年更四肢萎縮，接近植物人狀態，只能整天臥床，必須由家人打理照護。另一個C9orf72基因變異的失智家族情況更慘，手足六人中就有四人罹患額顳葉型失智症，其中有人40歲就出現失智，導致個性改變、精神疾病及動作障礙等異常行為。葉篤學無奈地說，如果帶有此基因，只要活得夠老，就一定會發病，而家族遺傳性額顳葉型失智症無藥可治。如果家族成員出現類似症狀，其他成員應接受基因篩檢，如果不幸帶有此基因，可考慮是否生育，並對工作等提早做準備。