基因變異 相關文章

• 2021-02-03 癌症.抗癌新知

  全癌基因檢測／基因檢測有瓶頸 醫師建議及早NGS

  次世代定序（Next Generation Sequencing，NGS）檢測動輒數萬元，到底值不值得？現有檢測不是比較省嗎？健保都沒錢了，為什麼還要給付ＮＧＳ？台大醫院腫瘤醫學部主治醫師梁逸歆解釋，現有的單一基因檢測，患者得依照基因突變發生率高低來依序檢測，以肺癌為例，患者得先驗常見的ＥＧＦＲ和ＡＬＫ，這兩種基因就占了百分之五十，剩下的百分之五十再接著驗其他可能的基因，層層檢驗可能面臨檢體不足、再侵入性採檢風險，還延誤治療時機，所花的成本卻可能和一開始就做ＮＧＳ差不多。梁逸歆舉例，曾有一名大腸癌多發轉移患者，檢體只夠做基本檢測，不夠做ＮＧＳ，只能再從轉移到肝和肺臟的癌細胞取樣，結果肝臟切片只取到死亡的腫瘤細胞，無法做ＮＧＳ，只好再做第三次切片，改取轉移到肺臟的癌細胞，沒想到竟因此引發患者氣胸，讓患者多住院十天，這種反覆切片和住院的花費，都是隱形成本，甚至患者可能在這段時間就病情惡化，錯失黃金治療期。健保署長李伯璋則是有一名換腎的老病人，在膀胱發現腫瘤，一直使用刮除術控制，但後來在肝臟發現腫瘤，接連使用電腦斷層、磁振造影和正子檢查，都無法確認肝臟腫瘤的狀況，在病患經濟條件許可下，使用ＮＧＳ檢測，及時給予更精準的診斷和藥物，節省患者嘗試錯誤的時間。中國附醫大腸直腸外科主任柯道維也指出，臨床上會針對第四期的大腸癌患者檢驗ＲＡＳ、ＢＲＡＦ、ＭＳＩ、ＨＥＲ２等基因，曾經有個病人驗到ＲＡＳ、ＢＲＡＦ，就按照治療指引建議給藥，但反應並不好，後來病人自費做ＮＧＳ，找到一個非常奇特的罕見基因變異，對於標準一線治療的標靶和化療藥物會產生抗藥性，經過分析比對找到合適藥物才對症下藥，因此，盡早做ＮＧＳ不但重要，還可減少不必要的藥物資源浪費及病患的試藥過程。

• 2020-12-30 新冠肺炎.專家觀點

  英國變種病毒 中研院：第六型病毒株子型

  新冠肺炎疫情升溫，英國出現變種病毒疫情，中研院跨領域團隊繼發現第六型病毒主宰全球後，近日分析也發現，英國變種病毒為第六型的子型，繼續變異恐難以避免。為了解引起新冠肺炎的新冠病毒變異狀況，中研院跨領域研究團隊包括院長廖俊智、統計科學研究所研究員楊欣洲等人，以創新研究方法針對病毒株進行分型，也設置「病毒變異全球即時監測網」，持續監測世界各國正在發生的新興病毒變異。研究團隊繼發現病毒變異有六大分型，且第六型從4月起已主宰全球外，近日也針對英國變種新冠病毒（VOC 202012/01）列出11大QA，包含英國變種病毒來自哪裡、是否為全新病毒、新變種病毒威脅如何，以及是否會繼續變異等，解析民眾對英國變種病毒可能有的疑問。研究團隊指出，VOC 202012/01並非全新病毒，也是新冠病毒SARS-CoV-2，只是病毒基因體序列有所變異，根據英格蘭公共衛生署報告，英國變種新冠病毒有23個病毒基因變異點，最早在英格蘭東南方的肯特郡發現，起源仍未知。但若以VOC 202012/01典型病毒株作比對，根據全球共享流感數據倡議組織的26萬5138株病毒株基因體資料，可發現有1354株來自英國，有3株來自丹麥，這兩國發現第一株的時間分別是9月20日、11月9日。外界好奇病毒變異的原因為何，研究團隊表示，病毒在複製過程中若產生錯誤，就稱為變異，當變異可讓病毒更適應外在環境或人體內條件，則變異株就會在人群中更易增生、傳染，而這次英國變異病毒看來有更易傳播的特性，但發生原因不明，不排除是環境或人體內的正向篩選。至於是否持續變異、威脅大不大，研究團隊則說，此次英國發生的變異株，也是主宰全球病毒株第6型的子型，根據RNA病毒容易發生變異的特性，VOC202012/01繼續變異恐難以避免，但目前尚未有報導顯示感染者會有較嚴重的症狀。至於是否會更致命，或是影響疫苗效力等，研究團隊指出，必須密切追縱，目前僅知傳染速度可能增快。研究團隊也提到，根據台灣上傳「全球共享流感數據倡議組織（GISAID）」的資料中，目前並未發現有VOC 202012/01，但由於持續有國人從境外歸國，因此仍需密切監控與觀察，也提醒民眾應保持正確的防疫觀念、落實做好各項防疫措施。

• 2020-10-01 癌症.抗癌新知

  生命與金錢的拔河！「次世代基因定序」助癌症病患爭取治療時間

  癌症病患想尋求標靶治療，必須有基因檢測的佐證，次世代基因定序(NGS)成為眾所期待的檢測方式。NGS具有的三大優勢為，用極少的檢體，檢測多個癌症基因變異，所需時間也比較短，可以幫病患爭取治療時間，也可以進行較複雜的基因變異分析。但是檢測費用也很驚人，坊間的收費可能達十萬元，形成生命與金錢拔河的情況。一個癌症需要的檢測基因通常超過一個，傳統的基因檢測曠日費時，病患珍貴的檢體也會耗損，而癌末病患往往等不了那麼久，奇美醫院病理中心部長、國衛院癌症研究所研究員李健逢指出，NGS可以一次檢測數百個基因，提升時效、節省檢體。近期PARP抑制劑問世，在治療BRCA1/2突變的乳癌病患特別有效，李健逢說，BRCA1/2基因非常龐大且缺乏突變的熱點，導致在過去需要用數百個聚合酶鏈鎖反應，加上數百次定序才能完整解析，相當耗工、耗時，而NGS可以在兩天之內完成。簡單明確的基因突變，使用傳統基因檢測方法即可掌握，但是以NTRK1/2/3 這三個致癌基因來說，融合對象以及樣態可能高達100多種，且數目還增加中。李健逢指出，過去傳統的基因檢測很難詳細解析NTRK1/2/3基因變異，但NGS能有效達成。此外，腫瘤突變負荷量(tumor mutational burden, TMB) 更是一個只能由NGS檢出。李健逢解釋，如果乳癌病患卻檢測出肺癌的EGFR變異，醫師就要思考病患可能不是乳癌，而是從肺癌轉移而來，給予的標靶藥物就會完全不同，得到完全不同的治療效果。對於常見的癌症，檢測標的治療藥物很明確，如果罹患少見癌症，需要進行基因檢測嗎？李健逢建議，目前治療的概念逐漸朝向全癌(tumor agnostic therapy)，意即不分癌種，只要有可進行藥物治療的標的基因變化即可接受治療。目前台灣已核准的包含NTRK基因融合變異的腫瘤可使用NTRK抑制劑，以及dMMR/MSI-H/TMB-high(高度微衛星不穩定/細胞錯配修復機制缺失/腫瘤突變荷載高)的腫瘤可接受特定免疫治療。以NTRK基因融合變異為例，常常出現在少見的腫瘤，例如兒童的神經膠質瘤、甲狀腺癌、分泌型的乳癌、唾液腺癌、嬰兒型纖維肉瘤以及中胚葉腎瘤，以及成年人的少見癌，分泌型的乳癌、唾液腺癌、以及某些肉瘤。因此，少見的腫瘤確實是適合全方位廣泛性癌症基因檢測的。每一個癌症病患都應該進行基因檢測嗎？李健逢強調，基因檢測的目的是尋找配對的標靶藥物，部分癌症明確指向某些某些基因，例如肺癌的EGFR、乳癌的ER，大腸癌的BRAF，但以肝癌為例，目前仍無明確的基因突變與藥物，應該依據臨床醫師的建議，病患也不要一味的追求基因檢測與標靶治療。#響應少見癌症日World rare cancer day

• 2020-01-23 科別.罕見疾病

  長庚治罕見「毛」病 婦人揮別30年的「麻」煩

  43歲台南黃小姐國中起就常無預警手腳發麻，有時連呼吸都困難，卻遲遲查不出原因。去年夏天左手臂麻到左側臉頰，她以為顏面中風，就醫發現罹患罕見的「毛毛樣」病症，高雄長庚醫院替她進行頭皮淺顳動脈與腦表中大腦動脈接合等手術，總算揮別「麻痺人生」。醫師表示，這種罕病若未能有效控制，續發性中風機會將升高。高雄長庚神經外科醫師莊銘榮表示，毛毛樣腦血管病變是種慢性進行性腦血管閉塞疾病，因顱內大血管閉塞，毛細血管因而代償性瘋長，X光片看起來像霧狀毛玻璃，日本醫界稱「Moya Moya」，才叫「毛毛樣」。他分析，毛毛樣與基因變異不無關聯，也可能後天發生，原因仍待釐清，台灣每10萬人約3、5例，是歐美罹患率的10倍，病患易忽略病因，導致漏診。毛毛樣沒有特別有效的內科治療方式，若不動手術，日後續發性中風的機會升高，有些病人多次中風，卻未發現毛毛樣病因，直到確診時，已受到某種程度傷害。病患黃小姐國中起就常身體發麻，有時半邊，有時全身，在台南看遍大小醫院，醫生告訴她神經沒有問題，但發麻情形約3、4個月出現一次，因檢查不出異樣，只能和平共處，直到去年因左側肢體麻到臉頰，醫師查出可能是「毛毛樣」，才轉赴高雄長庚治療，莊銘榮、鄭境効、林理涵等醫師為她先開右腦、後開左腦，已解除肢體麻痺的困擾。

• 2019-12-27 醫聲.癌症防治

  精準醫療／醫療用途基因檢測 衛福部要修法納管醫學實驗室

  市面上有許多基因檢測服務，但我國目前對於非醫療機構的醫學實驗室無強制管理規範，品質恐參差不齊。有鑑於此，衛福部預計下周二公布特定醫療技術檢查檢驗醫療儀器施行或使用管理辦法（特管辦法）修正草案，正面表列具有醫療用途的基因檢測項目，且規範施測實驗室須由醫療機構委託才能執行，檢測報告也應由醫師來判讀。衛福部今日舉辦「2019建構精準健康照護體系高峰會議」，衛福部醫事司司長石崇良出席談精準醫療檢測管理思維。他說，在過去，實驗室自行發展的檢驗技術多屬需求小、技術簡單、非商業用途的檢測，但伴隨精準醫療發展，流程自動化且價格下降，已有許多業者投入研發。目前，醫療機構所屬實驗室以醫療法管理，但針對人員設置及實驗室品質並無特別規範，不過健保給付端可能對人員與品質另訂要求。至於非醫療機構的醫學實驗室，食藥署雖推出「精準醫療分子檢測實驗室檢測與服務指引」，但卻沒有強制性。石崇良表示，因應基因檢測市場日漸蓬勃，醫事司研議修正「特管辦法」管理施測實驗室。在修正草案中，不允許非醫療機構直接對消費者作醫療用途的基因檢測，須接受醫療機構委託才能提供服務；實驗室須經中央主管機關認證，或指定專業機構、法人認證通過的實驗室或醫事檢驗所；實驗室若提供判讀報告服務，須由醫師執行等。在檢測項目方面，醫事司研議依檢測標的性質分類管理，如抗腫瘤類藥物伴隨的檢測、藥物不良反應基因檢測、癌症篩檢相關分子檢測、罕見疾病基因檢測、產前及新生兒染色體與基因變異檢測、微生物病原檢測等，每類下面的檢測項目採正面表列，明列項目與檢測方法，並依風險等級評估可排除納管項目。

• 2019-12-16 科別.罕見疾病

  脊髓性肌肉萎縮症（SMA）分四型 全台患者四百人

  脊髓性肌肉萎縮症（SMA）是因第五號染色體基因變異，使脊髓前角運動神經元漸進性退化，肌肉逐漸軟弱無力、萎縮的一種罕見疾病。台大醫院基因學部暨小兒部主治醫師胡務亮表示，發生率為一萬分之一到二萬分之一間，每一到兩萬名新生兒就有一人罹病，全台逾四百患者。SMA共分四型，第一型嬰兒期發病，情況最嚴重，第二型是一歲以前發病，愈小發病，退化愈快，第一型和第二型合計七成，孩子可能出生一、兩個月內很正常，但四肢漸漸不能動、呼吸跟吞嚥困難，若不治療，可能在兩歲前死亡；第三型與第四型較晚發病，有些患者可能在十歲或廿歲後才發病。目前治療SMA，其他藥物效果有限，Spinraza是首選，症狀出現前給藥效果最佳，但藥費高昂，平均每人每年約需一千萬元，美國於二○一六年通過，確定第五號染色體缺失患者皆可使用，兩年內陸續歐盟、加拿大等也通過審查與保險給付。台灣最初就是共同研發計畫的參與者，因藥價等因素遲未納入健保給付。

• 2019-11-23 癌症.卵巢．子宮

  為參加女兒畢業典禮 晚期卵巢癌媽媽忍痛化療70多次

  近十幾、廿年來，晚期卵巢癌患者僅可使用化療，但七成癌友用藥一至兩年就產生抗藥性，一旦復發，淪入重複化療、復發等困境，直到病逝為止。歐洲腫瘤內科學會亞洲年會一項研究發現，基因變異癌友在化療後，接續使用標靶口服新藥，作用一線用藥，疾病無惡化存活期從原本單用化療的13.8個月，延長到41個月以上，且六成患者於三年內不會復發。歐洲腫瘤內科學會亞洲年會（ESMO Asia）22日起在新加坡展開一連串癌症治療研討會，居里癌症中心教授謝惠光（John Chia）針對卵巢癌治療進行專題演講，發表研究數據。謝惠光說，原本PARP抑制劑只適用於BRCA基因突變的晚期卵巢癌患者，比率僅占一成至一成二，最新研究發現，HRD陽性患者也適用該標靶藥物，明顯提高無疾病惡化存活期。進一步分析治療效果，如為第二線用藥，無疾病惡化存活期則從5.5個月延長到19.1個月；最新研究顯示，如用於第一線時，作為化療後的「維持療法」，反應更好，疾病無惡化存活期可從13.8個月延長到41個月以上。前來新加坡參與這項年會的台中榮總婦女醫學部主任許世典表示，台灣每年約新增1500名卵巢癌病人，因盛行率較低，且偽陽性偏高，迄今並無有效篩檢方式，加上早期症狀不明顯，等到腹瀉、腹痛，都已到晚期，約六、七成癌友確診時無法手術，僅剩化療可用，一旦復發，還是只能化療，病情好一點，又再復發。台中榮總曾收治一名30多歲晚期卵巢癌患者，確診時，女兒才剛念幼稚園，當時支持她活下去的動力，就是參加女兒幼稚園畢業，為此，她身陷「化療、轉移、化療」惡夢中，撐了十幾年，參加女兒幼稚園、小學等畢業典禮，最後仍不幸死亡，但前後70多次化療，絕非一般人所能承受。許世典預估，全國每年約100至120名卵巢癌晚期患者BRCA基因變異，如依治療建議，持續用藥兩年，約需7000多萬元，但能有效延續患者無疾病存活期，相當值得。由於新藥極為昂貴，呼籲健保盡快給付，造福癌友。

• 2019-11-18 癌症.肺癌

  肺癌免疫療法 病友團體籲免除檢測「西瓜甜再付錢」

  肺癌變成新國病，每年新增一萬三千多人，健保給付免疫療法，重燃晚期肺癌病友一線生機，但申請門檻嚴格，大部分二線晚期癌友連嘗試的機會都沒有。病友團體呼籲，健保署能與藥廠協商採「西瓜甜再付錢」機制，先讓病人用藥，如有反應，健保再開始給付。台灣癌症基金會副執行長蔡麗娟表示，目前健保給付免疫療法可用於八種癌症、十一種適應症，在肺癌方面，不管是作為一線用藥或是二線用藥，均需檢測生物標記PD-L1，但這對二線患者來說，較不公平。「癌症治療應以病人為中心。」蔡麗娟說，二線晚期癌友歷經多次用藥，身心承受煎熬，此時再一次取樣檢驗，難度極高。即使身體能夠負荷，但採樣檢體品質往往不好、檢體不夠，而無法順利檢測。最近半年來，基金會接到不少類似求助電話，義工們也只能安慰，陪著一起哭。「健保給付肺癌病友免疫療法，條件過於苛刻。」台灣肺癌學會理事長、北榮一般胸腔科主任陳育民說，每年肺癌新增患者人數達一萬三千多人，截至目前為止，符合健保給付規定、實際用藥病友卻只有313人。陳育民說，在國外，肺癌患者在使用部分免疫藥物之前，根本不用測試PD-L1表現量，反觀台灣，連二線晚期病人都得在挨上一刀，才有機會跨入門檻。此外，基因變異的癌友使用標靶藥物，即使一兩年之後產生抗藥性，還是不符合申請條件。蔡麗娟說，「期盼健保放寬申請資格，多給癌友活下去的機會。」英國、澳洲、加拿大、泰國、南韓等國在給付免疫療法時，二線晚期肺癌病友並不用檢測PD-L1，而是直接用藥。健保經費有限，蔡麗娟建議，國內醫界參考臨床用藥經驗，擬定標準治療準則，一般只需幾個療程，就能知道是否適用免疫療法，如效果不錯，再由健保給付。而療效未知之前，則請藥廠自行吸收，錢應該花在刀口上，「西瓜甜，再付錢」。

• 2019-08-14 科別.腦部．神經

  血液檢測阿茲海默症 20年前可預知

  發病前20年就能診斷出阿茲海默症！研究證實，透過驗血便能檢測出堆積在大腦中，會造成阿茲海默症的蛋白。如此一來，阿茲海默症患者在發病前20年就能得知自己患有此症以利提早治療。阿茲海默症是種不可逆的疾病，會隨著時間的推移日趨嚴重，因此提早發現提早治療非常重要。利用血液檢測的方式診斷阿茲海默症不只能較早檢測出結果，費用較正子斷層掃描低，是未來的發展趨勢。根據《每日醫學新聞》報導，阿茲海默症的發生與大腦中β類澱粉樣蛋白堆積有關，最新研究發現，血液檢測比目前使用的正子斷層掃描（PET）更能有效驗出β類澱粉樣蛋白。血液檢測使用質譜法從血液樣本中檢驗β類澱粉樣蛋白42與β類澱粉樣蛋白40的變化。當β類澱粉樣蛋白數量在大腦中堆積，β類澱粉樣蛋白42比β類澱粉樣蛋白的數值會下降，血液檢測法可以檢驗出這樣的變化。該研究的的158位參與者均為50歲以上的成年人，其中只有10位有正常的認知功能。所有參與者都進行了血液檢測以及正子斷層掃描，並把結果用二分法歸類為澱粉樣蛋白陽性或陰性，而在88％的狀況下，血液檢測以及正子斷層掃描的檢測結果相同。為了提高血液檢測的準確性，研究人員將年齡與基因變異兩種阿茲海默症危險因子納入考量，讓準確性達到94％。根據《每日科學》報導，有些受試者的正子斷層掃描結果為陰性但血液檢測結果為陽性，研究人員便把這些人的血液檢測結果歸為「不準」。但經過幾年觀察後，這些人再次進行正子斷層掃描後，結果卻呈現陽性。此現象顯示，血液檢測比正子斷層掃描能提早偵測出澱粉樣蛋白。【更多精采內容，詳見】

• 2019-06-05 癌症.其他癌症

  女大學生脖子腫就醫45歲母陪同 母女都罹癌

  台中市一名20歲女大學生生活作息、飲食正常，有在運動，沒有罹癌家族病史，但今年3月因為脖子右側一直都腫腫的，雖然不會痛，但超過2周不但沒有消退，還摸起來像腫塊，確診是甲狀腺癌二期，癌細胞已侵犯到淋巴，由於甲狀腺癌發生原因多與遺傳、環境有關，陪同就醫的45歲媽媽也因感覺脖子腫腫的，經檢查發現是甲狀腺原位癌，2人都進一步接受治療。中山醫學大學附設醫院達文西中心主任彭正明說，甲狀腺癌發生原因多與遺傳、環境因子或壓力有關，由於症狀不明顯，很多患者發現都已是晚期。近期發現，有多個家族有2人以上同時罹患甲狀腺癌的案例，原因可能與遺傳、相同的飲食及環境曝暴露有關，除了這對20歲女大學生與45歲媽媽都罹癌，另外，台中海線有一個家族，包括媽媽與一對兒女共3人也都確診甲狀腺癌。彭正明說明，甲狀腺癌以髓質甲狀腺癌的生存率較低，佔所有病例的5%到7％，特別是晚期診斷時。髓質甲狀腺癌包含兩種亞型，都是基因突變所導致，建議遺傳性癌症者，家屬可透過基因檢測，及早因應，並避免危險因子。彭正明建議，對於有癌症家族史、擔心會有遺傳性罹癌風險的人，也可以透過遺傳性癌症基因檢測。由於遺傳癌症基因變異具有罹癌風險高、罹癌年紀輕、癌症攻勢猛烈特點，建議患者能與醫師充份溝通，提早進行癌症篩檢、檢測頻率也可以提高，找出合適的因應對策。

• 2019-06-05 癌症.抗癌新知

  台版裘莉？ 27歲女驗出癌症基因變異 接受預防性投藥

  美國女星安潔莉娜裘莉6年前因母親罹患乳癌等家族病史，檢測發現BRCA1基因變異，罹乳癌、卵巢癌風險高，預防性切除，引起爭議，台中市48歲鄭姓婦人去年罹乳癌，她的27歲小女兒發現PALB2基因變異，罹乳癌、卵巢癌及胰臟癌風險高。醫師葉名焮說明，這名27歲女子經應與醫師充分討論後，先採改變生活型態，少油、少酒，不熬夜，避免危險因子，40歲以後，每年接受乳癌篩檢等，或接受抗荷爾蒙預防性投藥，及早預防治療。中山醫學大學附設醫院乳房外科主任葉名焮說，有特定遺傳性癌症基因變異者，罹患不同癌症的風險較高，其中最高可多出20倍。受這些遺傳性基因變異影響的癌症，即遺傳性癌症，若確認有遺傳者，應及早因應，並且避免危險因子。葉名焮指出，依據統計，約5%至10%乳腺癌病例來自遺傳 ，但中山附醫乳房外科卻發現，近兩年來，經由初篩家族病史後，進行遺傳性基因檢測的乳癌病患，高達25%有遺傳基因變異，顯見癌症遺傳諮詢及基因檢測的重要性。鄭姓婦人表示，她罹雙側乳癌，右側有淋巴轉移，腫瘤超過2公分，為2期，左側為原位癌，經治療後，病況穩定，後經基因檢測，她和小女兒都有PALB2基因變異，她持續追蹤，小女兒改變生活型態，少油、少酒，不熬夜，40歲以後，每年接受乳癌健檢，或接受抗荷爾蒙預防性投藥，及早預防治療。葉名焮提醒，通常帶有遺傳癌症基因變異者特點，包括罹癌風險高、罹癌年紀較輕、癌症攻勢較猛烈，建議年輕女性如罹患乳癌，應考慮檢測所有基因，一旦確認有遺傳性癌症基因變異，應與醫師討論，規畫提早進行癌症篩檢、檢測頻率也可以增加，找出最合適的健康計畫。

• 2019-05-23 科別.心臟血管

  青壯男返鄉突昏倒險猝死 竟是罹患這症狀

  32歲陳男休假返鄉在家突昏厥，家人趕緊將其送至童綜合醫院急救，到院後無呼吸心跳，經醫護人員進行按壓搶救15分鐘，男子即恢復呼吸心跳，但人仍昏迷，送加護病房進行低溫療法，將陳男體溫控制在32至34℃，延緩腦部氧氣代謝，避免細胞短時間內大量死亡，讓神經受損率下降，避免病患成植物人的風險，保護腦部功能。陳男住院隔日，經進行心導管與心電圖等檢查，確診陳男罹患少見的布魯格達氏症候群，因心臟電流出現異常，嚴重者會出現心室顫動引發猝死。童綜合醫院心臟內科醫師李俊毅表示，布魯格達氏症候群又稱為突然猝死症，心臟結構通常無異常，但會因為基因缺陷或心臟電流異常，而造成心律不整而昏倒、痙攣，嚴重甚至死亡，多好發於青壯年時期，常在身體無異常狀況下突然昏倒或猝死。醫師提醒，因布魯格達氏症候群患者本身不易察覺罹病，若家族成員中曾有人莫名昏倒或猝死，最好到心臟科進行心電圖檢查，確認是否屬於遺傳到危險基因變異的高危險群，以利進行治療，預防猝死的風險產生。

• 2019-03-15 癌症.其他癌症

  3歲以下幼童腹部腫脹 可能是肝臟惡性腫瘤

  新竹馬偕醫院表示，一名4個月大的嬰兒，因不明原因造成腹部腫脹，經小兒腫瘤科藉由超音波、電腦斷層檢查、血清胎兒蛋白指數與肝臟腫瘤切片診斷後，確定小小病患得到原發性肝臟惡性腫瘤「肝母細胞癌」。「肝母細胞癌」為兒童常見的肝臟惡性腫瘤，是一種胚胎性腫瘤，多好發在0至3歲幼童身上。小兒腫瘤科醫師黃鼎煥表示，目前臨床上發現早產兒、過度增生症候群病童，以及帶有家族性結直腸瘜肉綜合症基因變異者的發生率較高，但直接的誘發致病因子尚不明確。根據中華民國兒童癌症基金會統計，肝母細胞癌的發生率在兒童癌症中約佔1.8％，大部份發生於3歲以下的嬰幼兒，且男孩略多於女孩。患有肝母細胞癌的患者因年紀小，語言能力尚未成熟，加上發病症狀不明顯，許多新生兒爸媽容易忽略，因此常常難以及早診斷。黃鼎煥表示，肝母細胞癌初期沒有明顯症狀，腫瘤大到一定程度後，會有腹脹、腹部腫塊，或是食欲減低等情形，若腫瘤壓迫到膽管系統則會有黃疸現象。許多病童是在別的醫療狀況接受超音波檢查時無意中發現的，建議家長在幫孩子洗澡、換衣服時，可多仔細留意小孩腹部。黃富煥指出，肝母細胞癌最好治療方式為手術切除與化療搭配，由於兒童腹腔空間小、總血量較成人少，手術相對要比成人開刀成熟、細心，因此事前的準備工作需更詳盡。經開刀切除腫瘤後需再依患者情況搭配4至8次化療，以確定癌細胞完全撲滅。另外，因肝臟有代償性增長功能，一般肝臟切除手術可容許失去約三分之二容積，但在兒童肝臟手術中，往往希望能保留越多越好。黃富煥也強調，小兒肝臟再生能力強，部分孩童4至6個月能恢復原來肝臟體積的8成，一年左右幾乎能恢復原來大小。黃鼎煥也提醒，由於手術後還需伴隨化療治療，化療除了殺死癌細胞外，也會降低身體免疫力，因此吃到不潔生食、腸胃產生不好菌種都可能造成嚴重感染。因此，小小病患接受化療期間，應以「低菌值飲食」為主，食物必須煮熟、水果則要選擇可去皮的當季新鮮貨食用，加工食品、益生菌，都應暫時避免。除了衛生外還需注意飲食均衡和營養，才有足夠抵抗力來面對後續療程。

• 2019-01-22 科別.兒科

  兒童急重症與時間賽跑 次世代定序分析找出致病基因

  小強出生後一兩個星期，突然抽筋、出現癲癇症狀而緊急就醫。最後轉至台大兒童醫院，住進加護病房，經抽血3cc，進行「次世代定序分析」，六天後報告出爐，證實為與鈉離子通道相關基因遺傳疾病，精準用藥，才解除危機。台大兒科教授胡務亮指出，兒童急重難症照護的困難點在於，幼兒無法清楚表達疼痛不適的感覺，因此，醫護人員必須與時間賽跑，希望在最短時間內找出致病原因，正確用藥。尤其在加護病房中，病童病情變化快速，隨時有死亡或嚴重後遺症的威脅，如果不能在短時間內確診，除了影響預後情況，對於家庭及社會都可能造成沈重負擔。台大醫院基因醫學部主治醫師李妮鍾指出，人類共有兩萬多個基因，其中至少六千個基因會引發疾病，罹患先天遺傳性疾病的嬰幼兒須在短時間內找出致病原因，否則可能變成早夭天使。傳統的基因定序方法相當耗時，抽血、檢驗到結果出爐，平均需要兩、三個月，台大醫院在科技部補助下，引進「高速次世代基因診斷輔助系統」快速確診，達到精準治療目標。目前台大團隊分析過60名小病童及其父母，從送檢至報告縮短至六天，幫33名小病友找到致病基因。以小強為例，由於特殊基因變異，鈉離子過於活化，導致神經細胞不正常放電，才會造成癲癇，在精準用藥後，大幅降低癲癇頻率，減少腦損傷風險。此外，研究團隊也透過「次世代定序分析」，意外找到15個台灣從未見過致病基因。李妮鍾指出，這套最新的基因檢測可以應用在各個領域，除了儘速找出致病基因，提供精準醫療，也能掌握藥物代謝速度，及預測患者對於藥物的過敏反應。

• 2019-01-04 科別.眼部

  夜盲症裝電子眼 他終於看見幼子

  30歲左姓男子，5年前，視力急速下降，確診為夜盲症，去年完全失去視力，失去工作，也沒辦法看見甫出生的兒子。去年7月他決定接受電子眼手術，功能啟動那刻，他重新見到媽媽，也能看見已經2歲的兒子，感動得不禁痛哭。林口長庚醫院前年完成首例植入人工電子眼病例，患者高先生接受20次術後視力復健後，最佳視力已經接近0.05，與世界最佳手術成果相同。不過，人工電子眼不便宜，在歐洲售價近千萬元台幣，台灣則需要600萬台幣。林口長庚完成七例移植個案，均屬臨床試驗，或由長庚慈善機構捐贈。林口長庚醫院眼科部視網膜科主任黃奕修表示，高先生已重新就業，原本愁雲慘霧的一家人，回復到爸媽能帶著二個小孩一同上學的生活。黃奕修表示，截至目前為止，林口長庚已完成7名案例，全球至今一共完成約300例。夜盲症全名為「色素性視網膜失養症」，是遺傳性基因變異導致疾病，流行率約為四千分之一，推測台灣約有8千至1萬名患者。黃奕修表示，罹患夜盲症的患者，最初夜間視力變弱，視野逐漸萎縮，由於是視網膜病變，一旦受損無法沒辦法再生，最終因為嚴重受損而導致全盲。過去，在沒有電子眼之前，夜盲症無藥可醫，黃奕修表示，隨著科技進步，人工電子眼將電子儀器植入眼球內部，貼附在視網膜黃斑部，透過電極將視網膜傳遞神經纖維相互接觸，並將視野傳遞到眼鏡上。美國與歐洲團隊曾實地到林口長庚勘察手術、視覺復健與電子系統操作技術，並在去年12月頒發「人工電子眼卓越中心」認證。

• 2018-12-25 癌症.肺癌

  患罕見肺癌 新檢測助對症下藥

  一名30多歲婦女因咳嗽不停求診，診斷為肺腺癌，和肺癌相關的腫瘤常見基因EGFR跟ALK並未檢出異常，於是接受化療與免疫藥物治療。疾病控制半年後又開始惡化，再經基因檢測發現是罕見的ROS1基因變異，使用相對應的標靶藥物後，腫瘤得到緩解。肺癌早期無明顯症狀，一般僅出現像感冒、咳嗽等，易被民眾輕忽。治療該名個案的台中榮總胸腔內科主治醫師楊宗穎指出，晚期肺癌以化療、放療、免疫療法和標靶治療為主，患者大多單次檢測常見基因異常，未發現再尋找其他異常。楊宗穎說，肺癌其實可細分為多種不同細胞型態及基因變異的腫瘤，除了最常見的EGFR突變的肺腺癌外，還有ALK、BRAF、ROS1基因變異、神經內分泌分化（Neuroendocrine）腫瘤等較為罕見的肺癌型態，若及早檢出，有助於找到相對應的治療與藥物選項。透過次世代定序方式對腫瘤檢體進行解碼，能從三百多個基因中找出基因變異，並比對找出適合用藥。楊宗穎提醒，檢查所費不貲，健保並未給付，建議非EGFR肺腺癌患者可考慮，並非每個人都可找到基因變異或相對應藥物，但至少提供找出罕見肺癌基因異常的機會。

• 2018-12-24 癌症.肺癌

  婦人患罕見肺癌 新檢測法助醫師對症下藥

  一位不到40歲的婦人因咳嗽不停而到院就診，發現是肺腺癌，但和肺癌相關的腫瘤常見基因EGFR跟ALK並未檢出異常，於是進行化療加免疫藥物治療。但疾病只控制半年後就又開始惡化，經新檢測法才發現是罕見的ROS1基因變異，使用相對應的標靶藥物治療後效果很好，腫瘤幾乎完全消除，生活回歸正常。據衛福部2016年統計資料顯示，肺癌已連續10年位居10大癌症死亡原因的第 一名，但肺癌早期多無明顯症狀，一般僅出現像感冒咳嗽情況，易被民眾輕忽。治療該名個案的榮總胸腔內科醫師楊宗穎指出，目前晚期肺癌治療以化療、放療、免疫療法和標靶治療為主，目前大多數的做法都是先單次檢測常見的基因異常像EGFR，沒有發現再尋找其他基因異常，但這樣的做法較曠日廢時。楊宗穎說，民眾可能不知道，肺癌除了主要區分為小細胞肺癌與非小細胞肺癌外，更可細分為多種不同細胞型態及基因變異的腫瘤，除了最常見的 EGFR 突變的肺腺癌外，還有ALK、BRAF、ROS1基因變異、神經內分泌分化(Neuroendocrine)腫瘤等多種較為罕見的肺癌型態，如同該婦人即為一例。而這些類別的肺癌，台灣目前大多有相對應的治療與藥物選項，若沒能及早篩檢出這些病人對症下藥，治療會繞一大圈，甚至延誤治療時機。目前台灣已有較完整的基因檢測方式，藉由次世代定序的方式對腫瘤檢體進行解碼，一次能從三百多個基因中找出基因變異，並比對找出適合用藥，提高病患治療成功率。但楊宗穎提醒，此檢查所費不貲，且並非每個人都可找到重要的基因變異或相對應的藥物，但至少提供找出一些罕見肺癌基因異常的機會，減少最佳治療的遺憾。

• 2018-07-06 養生.聰明飲食

  咖啡喝越多越長壽？大數據顯示死亡率變低，但千萬不要這樣喝

  喝咖啡是否真能幫助長壽？科學家們暫時沒有做出一致的結論。但是透過「大數據」的介入，喝咖啡與長壽之間的關係，或許顯現出較正面肯定的看法。《科學生活》（LiveScience）報導指出，新的調查性研究發現，多喝咖啡與低死亡風險呈現正相關，每天喝8杯咖啡的人，較完全不喝咖啡的人來得長壽。但這並不代表喝咖啡就能延長壽命。 美國國家癌症研究所（NCI）研究團隊，利用英國生物銀行（Biobank）的大數據，從500,000筆人口數據中進行分析，從健康、教育、抽煙、喝酒、DNA等問答取樣，連續追蹤受試者10年，發現平常咖啡攝取量越高的人，在追蹤期間的死亡率越低。 該研究的主要執筆人，Erikka Loftfield 博士指出，低咖啡因的咖啡與長壽之間的關係最明顯，除了咖啡因之外，咖啡中含有的其他化合物，也都可能是促進身體機轉的因子。不過，目前的科學也找有四種與代謝咖啡因有關的基因變異，具有這些基因變異的個體，通常罹患心血管的疾病的風險也越高。 從2015年開始美國官方公佈的膳食指南，就指出適量飲用咖啡可列入健康飲食的一部份，哈佛大學公共衛生及流行病學教授 Edward Giovannucci解釋，這項研究不代表鼓勵大家多喝咖啡，事實上每天攝取8杯咖啡的人與每天攝取4杯相比，死亡風險差異極微。因此，喝超過4杯咖啡對身體的好處已無明顯變化。 Giovannucci 指出，科學界對咖啡的研究相當多元複雜，也未就咖啡本身是否對身體健康有益有所共識，但從大數據觀點來看，飲用咖啡與低亡率的風險是一致的，「這起碼證明了喝咖啡對身體沒有明顯傷害，甚至還可能有潛在好處，不過重點在，喝咖啡時少加糖和奶油。」【本文出處，更多資訊請上《每日健康》、《每日健康》粉絲團。】

• 2018-06-19 癌症.抗癌新知

  唐獎生醫獎表彰標靶治療 精準醫療成顯學

  唐獎生醫獎今天頒發給3名促進標靶藥問世的科學家。標靶治療讓部分癌症有機會被治癒，扭轉絕症印象。專家認為，癌症治療進入精準時代，各種治療藥物的靈活搭配可能成趨勢。第3屆唐獎生技醫學獎頒給3名促成癌症標靶治療問世的學者，東尼．杭特（Tony Hunter）博士、布萊恩．德魯克爾（Brian J. Druker）博士及約翰．曼德森（John Mendelsohn）博士。中央研究院院士龔行健今天表示，3名得主的貢獻是基礎科學到臨床運用的最佳示範，癌症標靶治療藥物的問世，讓癌症可被治療，且部分癌症可以完全被治癒。杭特是首位發現酪胺酸可以被磷酸化的科學家，因他發現致癌基因Src是一個酪胺酸激(酉每)（TK），讓他成為酪胺酸激(酉每)抑制劑（Tyrosine kinaseinhibitor, TKI）研究領域的鼻祖，為後來20年TK致癌基因的活躍研究鋪路，進而發展出各種TKI，至今此領域依然蓬勃發展。因杭特發現酪胺酸激(酉每)訊息傳遞路徑的機制，讓德魯克爾及曼德森以此機制成功研發出標靶藥物，分別成功應用於慢性骨髓性白血病、大腸癌與頭頸癌的治療。酪胺酸激(酉每)標靶治療的開發徹底改變了治療癌症的方法，成為癌症患者的福音。人們終於敢奢望，癌症終於有一天能被治癒。標靶治療的運用在近20年來突發猛進，除白血病、大腸癌、頭頸癌，肺癌、乳癌、肝癌也有標靶藥物可使用。中研院院士楊泮池今天在記者會表示，在2000年前，大部分癌症都是用化學治療，但這是非選擇性的治療，效果不是很好。以肺癌為例，不管選什麼化療藥，晚期肺癌病人約僅能存活6至9個月。但在2000年之後，若癌症找到特殊的基因變異，有機會跟標靶藥物配對，標靶的專一性可將腫瘤細胞依賴的訊息傳遞路徑截斷，癌細胞就會死亡，治療效果可明顯提升，也給臨床醫師很大的鼓勵。若說2000年以來是標靶治療世代，當免疫療法在2014年出現後，癌症治療又往前跨一步。但不管是標靶或免疫，目前仍有瓶頸。如標靶藥物可能產生抗藥性，免疫治療也並非人人有效，反應率約2至3成。楊泮池表示，當前的癌症治療研究都致力找出藥物能有效反應的族群，希望提高免疫治療的有效性。除了單獨使用免疫，也嘗試用免疫加上標靶或免疫加上化療，希望可以將反應率從2至3成拉到5成以上。龔行健則說，現在是精準醫學世代，有很多治癌武器，如化療、免疫、標靶，這些選擇並非互斥，如果能掌握病人變異的基因，可找尋能配對的藥物，精準找出治療選擇。

• 2018-04-02 新聞.科普好健康

  吃起來像蟲的味道？討厭香菜不是你的錯

  對於「香菜」這種食物民眾反應相當兩極，有些人很愛，有些人厭惡至極，甚至還有人自製圖章或T恤在上面印「請不要加香菜」。網路插畫家「10秒鐘教室」在臉書分享趣圖，證實討厭香菜是有科學根據的。10秒鐘教室指出，研究發現，約1～2成的人吃香菜時，吃到的是「肥皂、蟲、泥土」的味道，這可能與第11號染色體的「OR6A2嗅覺受器基因」有關。據外國科學家研究，嗅覺受器基因是由嗅覺細胞表達的一種蛋白質，它能夠幫助動物辨別氣味。人類基因組中含有約400個嗅覺受器功能基因。美國基因檢測公司 23andMe 通過DNA檢測發現，是否喜歡香菜與嗅覺受體的基因變異有關。人體11號染色體上的嗅覺受體基因 「OR6A2」 會影響嗅覺，使人對於含有特殊醛類的物質（如香菜）有較強的排斥感，覺得這種氣味類似肥皂或污垢。同樣，對於花椰菜、豬肉、黃油奶酪蛋糕，甚至是水果的喜惡都可能與基因有關。

• 2017-11-09 癌症.抗癌新知

  能否代謝致癌物質MBOCA 三總研究：與基因有關

  廣泛應用在工業中作為硬化劑使用的工業用化學物質MBOCA，能運用於滑輪、滾輪等產品，已證實為致癌物質之一，容易導致膀胱癌。三軍總醫院研究發現，特定肝臟代謝基因變異，會影響人體代謝MBOCA的能力，在體內累積更多的有毒代謝物，罹患糖尿病的風險可能更高。該研究成果已於今年一月刊登在國際醫學期刊「職業與環境醫學」。三軍總醫院職業醫學科主治醫師王鐘慶表示，國際公告的一級致癌物質MBOCA是運用在調整樹脂硬度、增加耐磨性的化學物質，用於製造鞋底、溜冰鞋滾輪、電腦與複印機的滾輪滾帶、電梯滑輪或其他輪子產品，可經由皮膚接觸、或吸入導致毒素累積。但根據臨床的觀察，暴露在相同環境下，有的勞工容易發病有的卻不會，因此三總追蹤研究發現，是因為特定肝臟代謝基因變異，而影響代謝MBOCA的能力。王鍾慶指出，該研究追蹤2003至2005年、49位曾在MBOCA生產線上工作的勞工，並與另外49名非產線上勞工進行對照，結果發現，肝臟中能夠代謝MBOCA的肝臟代謝基因CYP3A4，會因為基因的差異，影響代謝MBOCA的能力，研究也發現，代謝MBOCA的能力越差的人，在接觸MBOCA後的細胞分裂過程，會產出更多微核細胞，微核細胞與癌症有關，量越高也代表越容易發生癌症。王鐘慶表示，這項研究發現，將來除可運用血液篩檢，負責代謝有毒物質的肝臟代謝基因CYP3A4，有無發生指令碼單核苷酸的變異，或是檢測血液中的微核細胞量，來判斷是否為暴露MBOCA後易致癌的高危險群，

• 2017-11-01 科別.罕見疾病

  罕病兒媽媽哭了 此生只盼兒子還能再喊她一聲媽媽

  「目屎像雨落抉離，媽媽我想你」，淑文每次唱到這首歌，總是淚流滿面，兒子登貴患有「結節硬化症」，十幾年前，病情輕微時，曾經開口喊她「媽媽」，但嚴重癲癇造成腦部損傷，且雙腿萎縮，必須倚賴輪椅行動，而那句「媽媽」早已成絕響。台灣結節硬化症協會推出首部勵志電影書-「快門下的幸福」，深度採訪4個罕病個案家庭，希望民眾更能了解這項罕見疾病。「快門下的幸福」電影書的創作者為紀錄片「一首搖滾上月球」的吉他手李爸、李正德，他也是結節硬化症孩子的家長。 透過文字、影片、音樂等3種型態，呈現4個病童的血淚故事，他說，在按下快門的瞬間，完美與否？都不再是問題，因為病友真實的人生仍在上演中。中山醫學大學附設醫院小兒神經內科醫師蔡政道指出，結節硬化症病童被暱稱為小瓢蟲，到了青春期時，臉部皮膚顏色偏紅，且長出白色斑點。除了外觀上的變化，小小瓢蟲最怕頑固性癲癇，如果未能及時治療，可能造成智能受損、學習障礙，影響孩子一輩子。蔡政道醫師表示，結節硬化症是一種基因變異所導致的疾病，患者體內類似控制細胞生長的煞車相關基因出了問題，以致身上多處器官出現「結節」般的小腫瘤。9成5患者皮膚出現血管纖維瘤、白斑，或是像青春痘或是疤痕般的痘或疤，以及鯊魚厚皮的粗糙皮膚，有些則是指甲旁邊長出肉芽。此外，腦部、肺臟、腎臟、心臟等器官也可能長出結節，以往醫師經驗不足，很可能誤判為腫瘤，讓病人接受不必要的檢查、動了不必要的手術。「瓢蟲媽媽」陳小姐就是典型個案，臉上雖也有白斑，但因症狀較輕，遲遲未被確診，也結婚生育，十幾年前，腎臟出現許多結節，且大出血，被誤判為惡性腫瘤，因此腎臟被切除，影響終生。陳小姐的兒子從小就有癲癇問題，症狀持續惡化，影響智力發展，就醫檢查為頑固型癲癇，進一步接受檢驗，才確診為結節硬化症，為小瓢蟲家族的成員，隨後陳小姐做了基因篩檢，這才發現自己也同樣患有結節硬化症。台大醫院婦產部謝豐舟教授很早就開始進行結節硬化症患者的診斷及治療，也大力推動整合性門診。在經過多方多年的努力之後，台大醫院於 2010 年成立了完整的結節硬化症整合性門診.只要一次門診，就可看完所有相關科別，包括皮膚科、神經內科、腎臟科、泌尿科、胸腔科等，而各專科醫師定期開會討論案例，協助病人擬定最佳治療策略。在治療皮膚病變上，台大醫院在衛福部審查許可下，完成藥物臨床試驗，得以自行進口藥物原料，磨成細粉，製作成特殊藥膏，有效治療血管纖維瘤、白斑，青春痘或痘疤，患者不用再戴口罩，的遮遮掩掩。在結節硬化症協會的持續努力以及眾多醫師的支持下，目前北中南等區均設有整合性門診，北部為台大醫院，中部地區為中山醫學大學附設醫院，南部則在高雄長庚，提供便捷且完整的就醫環境。

• 2017-02-09 癌症防治.抗癌新知

  精準醫療 為人找藥

  癌症治療發展驚人，以中晚期非小細胞肺癌治療來看，20餘年來，存活期從半年延長到三年以上。這幾年來因基因解碼，從分子層次認識癌症，個人化醫療（Personalized medicine）時代已然到來。從基因看疾病的精準醫療如何運用？醫師希望病人在罹癌的第一時間，就能依基因變異決定最好的治療。治療過程中若疾病惡化，也能檢測出和抗藥性有關的基因變異，再據以選擇適當療法。當下找不到適合治療，也可把患者引進藥物開發的臨床試驗，促進新藥的發展問世。這個過程有賴三個必要條件，1.是有可靠的生物預測指標，用以幫病人選擇最好的治療；2.是有強力的檢測平台，如次世代基因定序（NGS），利用有限的檢體同步檢測所有可疑的基因變異；3.是液態切片（liquid biopsy）能不具侵略性的追蹤腫瘤基因變異，發掘抗藥機制。量身打造 從基因角度出發針對特定基因突變給予適當藥物治療，如同替藥物找適合病患族群（Select patient for treatment），但這並不是精準醫療。真正的精準醫療（Precision medicine）是從基因角度出發，藉由相同基因在不同腫瘤的變化，給予藥物，讓每個病患都能根據自身的基因變異找到適合療法（Select treatment for patient），這才是為人找藥，量身打造的精準醫療。真正的精準醫療，突破了過去治療瓶頸，最近的例子是一位肺癌第四期病患，五年前診斷時已轉移到腦部，過去幾年來歷經重重治療，最近二年服用最新一代標靶藥物，原本病情控制得當，卻在短時間內出現抗藥性，在腦部及肺部多處惡化。晚期轉移加上幾無藥可用，建議進行胸部腫瘤與縱膈淋巴結的癌症基因檢測，在淋巴結發現特定基因變異（c-MET），在針對性投藥後，原本發燒、頭痛及咳嗽症狀，治療第二天即改善，治療兩周後，腦部磁振和胸部電腦斷層影像改善近八成。基因變異系統 加速資訊運用過去五年有70個癌症新藥上市，預計未來五年將有超過200個癌症新藥上市，成長速度超過兩倍。要讓癌症病患受惠，應該先建立全面性癌症病患基因變異註冊系統，讓病人資訊有效被運用，加速癌症新藥開發，造福更多病患。

• 2016-12-22 健康百科.兒科

  兒童脂肪肝 基因變異惹禍

  兒童青少年脂肪肝原因找到了！亞東醫院研究團隊發現，IRGM基因變異，會增加肥胖兒童青少年發生脂肪肝風險；也就是身上帶有IRGM基因的孩子，得到脂肪肝機率是沒有此基因的兩倍。亞東醫院腸胃科醫師林裕誠、台大醫院小兒科教授倪衍玄組成的醫療團隊，在832名6至18歲的肥胖兒童青少年中，發現IRGM基因變異，會增加脂肪肝發生風險達，這項重大發現刊登在今年12月國際頂尖的肝臟學期刊。研究團隊提醒，並非沒有帶基因的孩子，就能夠大吃大喝，完全不顧生活習慣和飲食正常。林裕誠說，國內青少年和兒童因為飲食習慣改變、愛喝含糖飲料，小胖子越來越多。林裕誠表示，曾有一名15歲青少年重達125公斤，求診時肝指數高達120（正常約40以下），已經重度脂肪肝，幾乎等於肝臟一直呈現發炎狀態，時間久了會造成肝臟損傷，甚至肝硬化；經過一整年改變生活習慣、戒含糖飲料，體重降到85公斤，脂肪肝也消失了。林裕誠表示，基因是天生的，但後天環境、生活習慣，會誘發脂肪肝發生。亞裔人種帶有IRGM基因比例高，從個案中發現，有28%帶這基因；一般歐美人士、白人約僅5%。林裕誠表示，發現這個基因，未來可以研發基因檢測，帶有這基因者就能夠提醒注意生活飲食習慣；若能阻斷這種蛋白質，對未來治療脂肪肝、減緩發病都有幫助，但目前研究還在實驗階段。醫師提醒，應該避免含糖飲料、速食、高熱量飲食，每周至少運動三次，每次30分鐘，保持早睡早起生活習慣。

• 2016-11-16 癌症防治.抗癌新知

  滴血測癌風險必做嗎？醫師：不用嚇自己

  國內生技業者開發「24種遺傳性癌症風險基因檢測」平台，宣稱只需幾滴血，就能預測未來罹患大腸癌、肺癌、乳癌、口腔癌、前列腺癌、胃癌、胰臟癌、甲狀腺癌等24種癌症的風險高低。臨床醫師則強調， 基因檢測結果雖可作為醫師選擇標靶、化療藥物參考，但如能養成規律運動、飲食清淡及良好的生活型態，可不用接受篩檢多花錢。該癌症檢測平台通過國家實驗室認證，號稱透過使用次世代定序技術，可找出增加罹患癌症風險的基因變異，可包括大腸癌、肺癌、乳癌、口腔癌、前列腺癌、胃癌、胰臟癌、甲狀腺癌、卵巢癌等常見癌症，以及其他15種癌症，共24種癌症。「早期發現是對抗癌症最有效的方法」，台北醫學大學附設醫院血液腫瘤科主任戴承正說，癌症研究領域上越來越重視基因篩檢，檢測結果是選擇標靶藥物、化療藥物的參考。此外，隨著基因篩檢技術的進步，「易罹癌」檢測範圍越來越廣，但結果只是告知罹患某些癌癌症風險的高低，不代表未來一定就會罹癌，即使帶有罹癌基因，只要長期追蹤、改善生活作息，就能降低或延後罹癌風險。戴承正說，「易罹癌」基因檢測就像路口的紅綠燈，可以作為用路警訊，提醒那些不太遵守交通規則的人，一定要小心，行車需遵守號誌，才能避免意外事故。如果平常能維持正確飲食習慣、多吃蔬果、少攝取高油、高熱量、高鹽等食物，生活作息正常，少熬夜、多運動，就不太需要「易罹癌」基因檢測，自己嚇自己。新店耕莘醫院病理科主治醫師陳燕麟也有相同看法，即使「易罹癌」基因檢測均為陰性反應，但飲食及生活作息亂七八糟，不見得不會罹癌。陳燕麟指出，對癌友家屬來說，這類檢測有必要性，門診一名女性確定罹患乳癌後，帶著姊姊與女兒接受基因篩檢，結果家人均有致癌基因，從此飲食更為清淡並定期回診，如能提早發現罹癌，也能早期治療。

• 2016-10-27 新聞話題.健康知識+

  一杯啤酒就醉倒 男性中風機率高2倍

  一杯啤酒下肚就醉倒，恐怕體內代謝乙醛的「乙醛去氫酶」（ALDH2）出現基因變異，三總、台大、北醫和雙和醫院團隊研究發現，ALDH2對偶基因缺陷的男性，罹患缺血性中風風險高出正常人1.93倍。三總神經科部主治醫師宋岳峰指出，人體內的乙醛去氫酶可代謝乙醛，但有些人體內出現基因變異，包括對偶基因缺陷與單偶基因缺陷，若首次飲酒大口喝下一杯，即出現臉紅、心悸、惡心、嘔吐症狀，極有可能存在上述兩種基因變異，前者只能代謝10%的乙醛，後者完全無法代謝。這兩種變異型，在台灣人身上比率特別高，分別占40%與6%，宋岳峰表示，高於日本占30%、韓國20%和大陸35%，白人有此基因變異的比率相對較低，不到5%。宋岳峰指出，乙醛被列為一級致癌物，長期累積於人體，單偶基因變異者，會增加罹患食道癌、頭頸癌風險，與高血壓、糖尿病、冠心症和高血脂等疾病也有關聯。進一步分析ALDH2對偶基因皆缺陷者，研究團隊針對914名缺血性中風病人與746位非中風病人進行對照，帶有這種基因型的男性，有較高的中風風險。但宋岳峰強調，中風仍有其他危險因子，如年齡、高血壓、糖尿病、高血脂、心臟病、心房顫動與抽菸等，都扮演可能致病的角色。要知道自己有沒有基因變異，除透過抽血檢測，自我也能測試，初次飲酒時，一杯就醉倒可能為ALDH2對偶基因皆缺陷；臉紅、嘔吐或頭暈沒醉倒，應為單偶型ALDH2基因變異，但無論如何，都建議少喝酒為妙。 ※ 提醒您：飲酒過量有礙健康 酒後不開車

• 2016-10-26 新聞話題.健康知識+

  喝酒臉紅易醉 中風風險高2倍

  初次喝酒就臉紅、只攝取少許酒精就不適，可能有無法代謝乙醛的「乙醛去氫酶」(ALDH2)。三總、台大、北醫、雙和等跨院研究團隊今天公布國內最新研究指出，有乙醛去氫酶變異基因的男性，罹患缺血性中風風險比一般人高出近兩倍。美國史丹福大學醫學院之前的研究發現，近半台灣人乙醛去氫酶有基因缺陷，導致代謝酒精（乙醛）能力差，若每天兩杯紅酒，罹患頭頸癌和食道癌的比率比正常人高50倍。三軍總醫院神經科部主治醫師宋岳峰指出，人體內的乙醛去氫酶可代謝乙醛，但有些人體內的是其他兩種變異型，乙醛去氫酶基因缺陷異合子(ALDH2*1/*2)、乙醛去氫酶基因缺陷純合子(ALDH2*2/*2)，前者只能代謝10至15%的乙醛，後者則完全無法代謝，這兩種變異型台灣人分別占40%與6%，這些人一喝就臉紅，甚至會立即出現心悸、噁心、嘔吐。研究團隊針對914名缺血性中風病人、746位非中風病人，抽血檢驗這些病人體內ALDH2的基因類型，並分析中風危險因子。經過五年多研究發現，有變異基因ALDH2*2/*2的男性，無論年紀多大、有無三高、慢性病等，先天上罹患缺血性中風的風險比一般人高出1.93倍。研究刊登在國際知名醫學期刊「中風」(Stroke)。為何擁有這種變異基因的人中風風險較高，宋岳峰推測，乙醛來源除了飲酒，體內脂肪代謝也會產生醛類代謝物，環境中的醛類代謝物也可能進入體內，帶有ALDH2*2/*2基因的人完全無法代謝乙醛。由於乙醛為一級致癌物質，且可能會傷害神經細胞或血管內皮細胞，日積月累產生血管病變，最後導致中風。宋岳峰說，部分醫院提供抽血檢測基因服務，須自費約1800元。日本研究發現，初次喝一杯啤酒就會臉紅的人，大概就帶有其中一種變異基因；若初次黃湯下肚不僅臉紅，甚至出現頭痛、心悸、嘔吐症狀，則可能就帶有ALDH2*2/*2基因。宋岳峰建議有此種基因型的人，平時應更加注意減少中風危險因子，飲食少油、少糖、少鹽，並且少抽菸、多運動、穩定控制三高或慢性病。但有另一種變異基因的民眾也不宜輕忽，過去研究發現這些變異基因與高血壓、糖尿病、冠心病、高血脂等疾病也有相關。 ※ 提醒您：飲酒過量有礙健康 酒後不開車

• 2016-08-26 運動養生.聰明飲食

  喝幾杯咖啡才能提神？其實是基因決定的

  動輒想來杯咖啡提神，這可能不是你的錯，而是你的基因幫你決定的。根據英國「每日郵報」（Daily Mail）報導，最新發表在「科學報告」（Scientific Reports）期刊的研究顯示，有某種基因變異的人，不需要喝很多杯咖啡才能攝取到咖啡因提神，所以不會動輒想再來一杯。這個基因被稱為PDSS2，它的變異會降低人類代謝咖啡因的能力，造成咖啡因在體內停留時間較長。而沒有這項基因變異的人，咖啡因代謝速度較快，因此很有可能，每天都想多來一杯。英國愛丁堡大學（University of Edinburgh）和義大利狄里雅斯特（ University of Trieste）研究了荷蘭和義大利約3000名咖啡客的基因。參與研究者被要求回答1項關於每天喝幾杯咖啡的調查。研究人員發現，有這項基因變異的義大利人傾向喝較少杯的咖啡。然而，這項基因變異影響荷蘭成年人攝取咖啡的習慣卻略為輕微。專家認為這可能是因為2國喝咖啡的方式不同。義大利人通常喝小杯的濃縮咖啡，荷蘭人則偏好大杯含更多咖啡因的咖啡。愛丁堡大學皮拉斯圖（Nicola Pirastu）博士表示：「我們的研究結果顯示，我們想喝咖啡的渴望可能嵌在我們基因裡。」「我們必須進行更大規模的研究，證實這項發現，同時釐清PDSS2和咖啡攝取量間的生物學關聯性。」

• 2016-07-31 癌症防治.卵巢．子宮

  裘莉效益台灣發酵 預防性切除卵巢北醫首例

  美國影星安潔莉娜裘莉帶有致癌的「ＢＲＣＡ１」變異基因，相繼切除健康的乳房、卵巢，成為全球話題。現在國內也出現預防性切除卵巢病例，50歲醫師娘罹患乳癌，接受基因檢測後發現自己也有ＢＲＣＡ１變異基因後，有六成機率罹患卵巢癌，她不想再次經歷罹癌與治療的痛苦，毅然到台北醫學大學附設醫院切除健康卵巢。國外統計，擁有ＢＲＣＡ１基因變異者，罹患乳癌機率為6成7到8成2，卵巢癌則是4成7到6成2，自從裘莉選擇預防性手術，引發風潮，國內也有許多乳癌患者檢測ＢＲＣＡ１。但台灣婦產科醫學會秘書長黃閔照表示，過去未曾聽過國內有切除健康卵巢的案例；為這位醫師娘切除卵巢的北醫婦產部主任劉偉民說，這是該院首例。推測也可能是國內首例。劉偉民表示，這名醫師娘拿著檢測報告來到北醫時，相當堅定，表示要切除卵巢，同時摘除子宮。她說，罹患乳癌後，經過四次手術切除雙峰，兩個妹妹也在她治療期間相繼被診斷乳癌，於是接受基因檢測。由於未來罹患卵巢癌機率高，不想高齡再經歷手術和化療，也不想家人為了照顧她而辛苦，願意自費摘除卵巢。乳癌防治基金會董事長張金堅說，國外帶有ＢＲＣＡ１基因變異者約占百分之10到14，國內沒有相關統計，推估最多占百分之8到10，最少百分之2到3。他認為，基因檢測屬新興醫療領域，且相當商業化，且必適合每一個人，建議家中有兩人以上有乳癌病史、而且罹患乳癌的年紀較輕者，再考慮接受檢測。至於何時該接受預防性切除？台北榮總乳房醫學中心主任曾令民表示，北榮曾經執行預防性切除乳房，多數是患者一邊乳房確診乳癌，另一邊進行預防性切除，健康者接受手術僅有一人。他認為，就算檢驗出ＢＲＣＡ１變異基因，也不一定要接受預防性切除，可以透過密集追蹤，早期發現疾病。

• 2016-07-11 癌症防治.乳癌

  胖爸爸造成女兒易乳癌？醫師這麼解釋

  刊載於「Scientific Reports」國際期刊新研究發現，爸爸的體重可能與女兒罹患乳癌風險有關，因胖爸爸的精子會影響基因表現，影響女兒的體重與未來罹患乳癌的風險。醫師表示，患者因基因、家族史罹患乳癌比率約一成，關鍵更在後天環境，建議飲食避免高油高熱量、控制體重和定期篩檢。該研究由美國喬治城大學（Georgetown University）研究團隊執行，在小鼠實驗中發現體重過重的公鼠和體重正常的母鼠交配後，生下的雌性小鼠和雙親體重正常的控制組相比，乳癌風險提高3成，在於肥胖會使精子及子代雌鼠乳房組織細胞出現變化，引起表觀遺傳學變異，影響後代體重及乳癌風險。但乳癌危險因子包含先天遺傳與後天環境影響，台北榮總一般外科主治醫師、乳房醫學會秘書長曾令民表示，僅有一成患者因家族史或先天遺傳罹癌，其餘肥胖、環境荷爾蒙、婦女停經後荷爾蒙變化、飲食和生活型態等，更多比率患者來自後天環境影響。萬芳醫院研究副院長、癌症基金會執行長賴基銘認為，雖然父親體重與女兒乳癌風險研究待更多實證經驗，但目前國內約有60至70個家族有乳癌相關遺傳史，統計全台因家族史罹患乳癌比率不到5%；卻因後天飲食高油高熱量、缺乏體重控制，脂肪堆積形成肥胖，增加體內荷爾蒙合成提高濃度、或因塑化劑、飲水、空氣等環境荷爾蒙影響等，後天罹患乳癌者較多。根據衛福部國健署統計，乳癌在台灣發生率為女性十大癌症之首，2013年新發個案達1萬1281人，比起前一年多756人，發生率每十萬增加3.2人，近30年死亡率也呈上升趨勢。而國內女性乳癌好發50至55歲，相較美國60至65歲更為年輕化，目前篩檢發現早期乳癌個案達8成6，治療後五年存活率約9成至9成7。賴基銘表示，國內乳癌篩檢率低僅38.5%，防治應加強、提高篩檢率，呼籲45至69歲或40至44歲具家族史女性，定期參與政府免費兩年一次乳房Ｘ光攝影。曾令民也提醒，當乳房有些改變，如產生不正常、邊緣不規則且觸摸不會疼痛的硬塊，持續一段時間且愈長愈大、或乳頭出現異常分泌物、凹陷時需就醫檢查。