【記者黃筱雅／台北報導】
罕見疾病「脊髓肌肉萎縮症（簡稱SMA）」，是全球嬰兒死亡率最高的遺傳性疾病，台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會理事長鐘育志表示，雖然目前SMA並無藥物治療，但已了解致病轉機，目前已有六種新藥進入人體臨床試驗階段，未來可望以藥物治療、將損傷降到最低。
六種藥物進入人體臨床試驗
世界知名學者美國俄亥俄州立大學Arthur Burghes教授指出，SMA的發生，是因「運動神經元存活基因」缺乏「運動神經元存活蛋白（簡稱SMN蛋白質）」，而根據臨床前驅試驗中顯示，SMA早期修復SMN蛋白質，是目前最有效的方法。
Arthur Burghes說，雖然SMA新藥研發的進展緩慢，但今年卻有重大突破！不但研發十七種臨床試驗前認為有效的候選藥物，而且已有六種藥物進入美國人體臨床試驗，例如口服小分子藥物、注射的反義寡核苷酸、基因治療，都將在近幾年量產。
跨領域整合門診 提高生活品質
鐘育志指出，SMA屬於體隱性遺傳疾病，出生後六個月內發病，屬最嚴重的第一型，存活率大多不到八個月，是現今全球嬰兒死亡率最高的基因遺傳性疾病；而六到十八個月以前發病的第二型、十八個月到十八歲之間發病的第三型，通常在五歲以前就會發病。
鐘育志說，SMA是一種運動神經元退化疾病，造成患者全身肌肉無力、萎縮，進而出現慢性呼吸衰竭、脊椎側彎、吞嚥及行動退化等情形，不過，患者行動不便，但智力、溝通正常。雖然目前並無有效治療藥物，但國內的臺大、高醫二間醫院，有針對神經肌肉疾病患者開辦「整合門診」，有效跨領域整合照顧，提高患者生活品質與存活率。
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