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脊髓肌肉萎縮症 新藥進入人體臨床試驗

【記者黃筱雅/台北報導】

罕見疾病「脊髓肌肉萎縮症(簡稱SMA)」,是全球嬰兒死亡率最高的遺傳性疾病,台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會理事長鐘育志表示,雖然目前SMA並無藥物治療,但已了解致病轉機,目前已有六種新藥進入人體臨床試驗階段,未來可望以藥物治療、將損傷降到最低。

六種藥物進入人體臨床試驗

世界知名學者美國俄亥俄州立大學Arthur Burghes教授指出,SMA的發生,是因「運動神經元存活基因」缺乏「運動神經元存活蛋白(簡稱SMN蛋白質)」,而根據臨床前驅試驗中顯示,SMA早期修復SMN蛋白質,是目前最有效的方法。

Arthur Burghes說,雖然SMA新藥研發的進展緩慢,但今年卻有重大突破!不但研發十七種臨床試驗前認為有效的候選藥物,而且已有六種藥物進入美國人體臨床試驗,例如口服小分子藥物、注射的反義寡核苷酸、基因治療,都將在近幾年量產。

跨領域整合門診 提高生活品質

鐘育志指出,SMA屬於體隱性遺傳疾病,出生後六個月內發病,屬最嚴重的第一型,存活率大多不到八個月,是現今全球嬰兒死亡率最高的基因遺傳性疾病;而六到十八個月以前發病的第二型、十八個月到十八歲之間發病的第三型,通常在五歲以前就會發病。

鐘育志說,SMA是一種運動神經元退化疾病,造成患者全身肌肉無力、萎縮,進而出現慢性呼吸衰竭、脊椎側彎、吞嚥及行動退化等情形,不過,患者行動不便,但智力、溝通正常。雖然目前並無有效治療藥物,但國內的臺大、高醫二間醫院,有針對神經肌肉疾病患者開辦「整合門診」,有效跨領域整合照顧,提高患者生活品質與存活率。

脊髓肌肉萎縮症 遺傳 運動神經元

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