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• 2024-06-08 醫療.婦產科

  國內女性平均生育年齡接近「高齡產婦」，哪些產前遺傳檢查必須要做？

  現代人普遍晚婚、晚育，依據內政部111年人口統計資料顯示，國內女性生育平均年齡為32.4歲，而35歲以上更超過3成。生育年齡升高，也提高染色體異常機率，國泰綜合醫院婦產科主治醫師吳子綺表示，準父母對滿滿的產檢項目感到不知所措，常詢問：「我們夫妻都沒什麼疾病，還需要做基因檢查嗎？」高齡產婦的定義是什麼？需要注意那些問題？高齡產婦是指生產時年滿35歲的婦女，應重視定期產檢，並接受絨毛膜穿刺、羊膜穿刺。高齡懷孕可能面臨較高的胎兒染色體異常機率，特別是唐氏症等染色體缺陷。吳子綺提到，隨著醫療技術及疾病研究的進步，現在有了更多樣的診斷和篩檢方式，評估隱性基因遺傳給下一代的風險。產前遺傳診斷檢查可以達到預防重於治療、生育保健的目的，民眾可先了解什麼是染色體和基因？常見的產前遺傳檢查項目有哪些？即早掌握狀況，確保母嬰的健康。解密遺傳的基本知識：染色體與基因人體的細胞核內有23對染色體，每一對的2條染色體分別來自父母雙方，又可分為體染色體（第1-22對）和性染色體（X或Y）。染色體是由DNA纏繞構成，DNA則是由兩股螺旋長鏈構成，長鏈上有4種鹼基（A、T、C、G），兩股長鏈之間成對牽住，就是鹼基對。基因是DNA的片段，約有3萬個遺傳基因分布在染色體上，從胎兒的成長和發育，到新陳代謝、思想性格等每一部分，都受到不同基因的控制。當這些密碼出錯時，就可能造成功能異常。一般最常聽到的染色體數量異常就是唐氏症，第21對染色體多了一條，另外常見的數量異常還有愛德華氏症(Trisomy 18)、巴陶氏症(Trisomy 13)、透納氏症(45,X)、克林菲特氏症(47,XXY)等。產前遺傳檢查有哪些？診斷性檢查和篩檢性檢查的項目有哪些？目前的產前檢查項目中，會涵蓋到基因異常疾病的檢查，又可分為診斷性檢查及篩檢性檢查，診斷性的檢查包含：絨毛膜穿刺、羊膜穿刺。絨毛膜穿刺是於妊娠10周以後，在超音波導引下抽取胎盤組織。羊膜穿刺是在妊娠16至18周左右，抽取羊水進行進行細胞培養，羊水染色體分析可以看到染色體的數量和大結構。若要看到較小片段的基因有無異常，則需要更進一步的羊水晶片分析（全基因體定量分析）。這幾項檢查因為需要用穿刺針進入腹腔，屬於侵入性檢查，可能會有破水、感染等風險。篩檢性的檢查包含了初期唐氏症篩檢、中期唐氏症篩檢、非侵入性胎兒染色體檢測。初期和中期唐氏症篩檢，是透過媽媽的年齡、抽血數值，以及寶寶的超音波等指標，去計算胎兒的唐氏症風險。這二項檢查的準確率較低，單獨只做其中一項，準確率大約在70-85%，但沒有侵入型檢查的風險。非侵入性胎兒染色體檢測（Non-Invasive Prenatal Testing），是在妊娠10到14周之間，抽取媽媽的血液，利用其中少量的胎兒DNA碎片，進行染色體的分析，針對不同的異常有70-99%不等的準確率。吳子綺提到：篩檢性檢查不是診斷標準，有偽陰性和偽陽性的風險，還是需要諮詢醫師，安排適合的檢查。責任編輯 吳依凡

• 2023-04-15 醫療.懷孕育兒

  孕婦產檢出染色體異常被勸引產！陳持平賭上生命為胎兒打開保護傘

  人間四月天的午後，台北市中山北路馬偕醫院二樓產科三診診間，不同「梯次」的嬰兒在這裡川流、相聚，主治醫師陳持平笑臉盈盈，慈祥得像極了含貽弄孫的「阿公」，對每個孩子的「特點」都如數家珍，帶嬰兒來的父母或祖父母，看著聽著陳醫師的眉飛色舞和娓娓道來，或頷首微微笑，或點頭如搗蒜。產檢出「鑲嵌型第10號染色體異常」 被名醫建議引產當天約莫兩點三刻，一對從淡水來的李姓夫婦，帶著剛滿月不久的男嬰回來看陳持平「阿公」。男嬰眉清目秀，在父親胸前的襁褓裡一副安靜恬適的模樣，他的「特點」是，從羊膜穿刺、羊水染色體到驗臍帶血都是鑲嵌型第10號染色體異常，從板橋的診所到醫學中心的名醫都說可能會產下畸型兒，勸他們審慎，最好引產。李姓夫婦卅七、八歲才結婚，好不容易兩人都年過四十而自然懷孕，天賜麟兒的喜悅頓時陷入一片茫然。為母者於心不忍，且不知所措，為父者基於愛妻之心，認為即使引產，也不能隨便找個醫生草草了事，於是上PPT、Google遍尋良醫，結果找上馬偕醫院風評不錯且玉樹臨風的王亮凱醫師。「我清楚記得，那一天是2022年11月21日。」李先生說，王亮凱醫師看了報告之後，雖然認為各種文獻都顯示，如果生下來，很有可能會是畸型兒，但王醫師聽過陳持平的講演，知道陳教授十幾年來鑽研「鑲嵌型染色體異常」，並累積了大量的臨床經驗及個案，幫助過多組「鑲嵌型染色體胎兒」的家庭，拯救了這些原本會被放棄的正常寶寶，於是福至心靈，引介給對門的陳教授。那一天傍晚，陳持平醫師的診間剛好只剩下最後一、兩號。陳醫師先安撫李姓夫婦，請他們放寬心，並建議抽羊水再驗驗看。同年12月19日回診看報告，異常率已經從羊膜穿刺、切片的35％、臍帶血的40％，降到抽羊水的11％。李先生回想到斯時彼刻說：「陳醫師跟我們說，胎兒很努力地要健康長大。」寶寶從確定要引產 到誕生到這個世界上在陳持平醫師的鼓勵之下，李姓夫婦鼓起勇氣把孩子生了下來，結果是健康的寶寶。李姓夫婦喜不自勝，他們感謝陳醫師「恩同再造」，陳持平則說，「寶寶從確定要引產到誕生到這個世界上，是因為上天的恩典啊！」深深體會母愛的偉大 決心盡全力拯救胎兒4月10日，寶寶的母親產後回診，特別帶孩子來看陳醫師。適巧，剛好有一對懷孕夫妻的胎兒，也驗出鑲嵌型染色體異常的問題，要生下來？還是要引產？一直猶豫不決。於是，陳持平醫師請李姓夫婦來做見證人，一方面分析兩個胎兒問題的異同，一方面鼓勵這對夫妻也要勇敢地將孩子生下來。當產前報告白紙黑字明白寫著有正常細胞也有異常細胞時，誰願意冒著被告的風險，替胎兒說句公道話呢？那需要足夠的醫學實證經驗、勇氣和人道主義精神。「每回見到找我諮詢的孕婦眼眶泛淚，我深深體會到母愛的偉大，於是下定決心，要努力去幫助她們，盡全力去完成拯救胎兒的任務。」陳持平期許透過拯救胎兒計畫，建立起醫療機構之間的轉介平台，幫助更多家庭。林徽因給四月寫的詩：「你是愛，是暖，是希望，你是人間的四月天！」就在馬偕醫院二樓產科三診的診間迴盪著。鑲嵌型第10號染色體異常鑲嵌型第10號染色體長臂末端缺失，主要是部分羊水細胞或胎兒細胞在有絲分裂時產生突變缺失，通常經羊水穿刺發現。要判斷是暫時性或永遠性，建議間隔4周以上再檢查一次，取出羊水細胞做傳統培養細胞遺傳學檢查，利用分子生物技術檢測未培養的羊水細胞，若異常染色體比率下降，則有機會鼓勵父母勇敢將孩子生下來。針對出現鑲嵌型第10號染色體異常的胎兒，一般婦產科醫師建議引產，主要是因為過去醫學文獻都出自小兒科醫師研究，只要發現染色體有異常的狀況，為避免生下畸形兒，最保險的作法便是引產。但快速成長的胎兒和已經誕生的嬰兒不同，已知不一定能推斷未知。鑲嵌型染色體10部分缺失由胎兒時期正常細胞突變產生，會隨著胎兒快速成長而消失。研究發現，隨胎兒愈來愈大，異常細胞比率逐漸下降，出生後很多案例在體細胞都查不到異常細胞。因此，建議母親再抽羊水進行細胞檢查，即使異常比率攀升，若隔一段時間再抽羊水細胞，發現異常比率下降，則可鼓勵父母將孩子生下來。醫療奉獻獎得主、馬偕醫院生育保健學科主治醫師陳持平目前在醫學期刊發表九例報告，皆是胎兒在子宮內後天產生鑲嵌型染色體部分異常案例，出生後全數發育正常，且異常的染色體細胞在出生後追蹤檢查均發現快速消失或逐漸漸少。責任編輯：陳學梅

• 2023-03-14 醫療.婦產科

  41歲Selina傳喜訊懷孕12周 醫曝高齡孕婦五大注意事項

  【本文重點】41歲藝人Selina（任家萱）宣布懷孕12週，讓高齡孕婦議題再度浮上檯面。台灣母胎醫學會理事長蕭勝文表示，懷孕與生產對於40歲以上女性已是常態，但需密切關注母胎狀況。台灣孕產婦年齡呈現「M型化」，20歲及40歲是孕產高峰，藉由學業或工作安排懷孕與生產時間。高齡孕婦需注意血壓、血糖、染色體異常及母胎健康，並進行帶因篩檢及定期產檢。--by ChatGPT41歲Selina（任家萱）昨傳出喜訊，她與圈外男友小徐做人成功，目前懷孕12周，大家紛紛送上祝福。台灣母胎醫學會理事長、台北長庚醫院產科主任蕭勝文說，受國人晚婚、晚孕及少子化等因素影響，「國內40歲以上女性懷孕、生產已是常態」。台灣醫療衛生進步，許多女性年過40歲，身體素質都保養的很好，懷孕生子不是問題，但逾35歲仍是高齡孕產婦須按時產檢，隨時注意母胎狀況。蕭勝文表示，門診觀察，台灣孕產婦年齡已呈「M型化」發展，兩個孕產年齡層高峰為20多歲及40多歲，研判原因可能是，20多歲年輕族群在大學已有穩定交往對象，大學畢業、步入社會後選擇結婚一起打拼，而在年輕時就懷孕生子；40多歲女性則是年輕時選擇努力工作打拼，當工作穩定後，年齡較大時才考慮懷孕生子。高齡孕婦五大注意事項蕭勝文說，在醫學上來說，女性逾35歲懷孕已是高齡孕婦，為讓寶寶順利誕生，須注意以下五點事項：一、孕婦須注意血壓、血糖變化，避免妊娠高血壓、妊娠糖尿病，避免影響母胎健康及增加生產風險。二、孕婦懷孕至16至17周時，可選擇進行羊膜穿刺或非侵入性的抽血檢查，了解胎兒有無如唐氏症等染色體異常、基因體缺損等相關疾病。三、女性懷孕至22周時，可進行高層次超音波檢查，了解胎兒發育情形及外觀有無異常。四、女性懷孕初期，可以進行「帶因篩檢」，了解自己基因的狀況，評估胎兒可能患病的風險，以便及早與醫師諮詢適合的孕產前檢測。五、高齡產婦生產會有較高早產兒機會，務必定時產檢，隨時注意母胎健康狀況。(責任編輯：葉姿岑）

• 2022-10-21 醫療.懷孕育兒

  寶寶只是忘記帶東西了，等你準備好了再來當我的小孩！醫指出胎兒流產的6大徵兆

  辛辛苦苦懷孕，卻發現寶寶沒有心跳、失去生命，這絕對是父母心中永遠的痛。但面對不能看、不能摸的腹中胎兒，懷孕中的夫妻又可以觀察哪些徵兆，提早就醫治療呢？胎死腹中孕媽咪、爸爸心中永遠的痛，但畢竟不能親眼看、親手摸，孕媽咪、爸爸實在是很難觀察到胎兒的狀況。婦產科主治醫師表示，針對「胎死腹中」的定義，一般是指「妊娠滿20週後，卻發生胎兒死亡」的狀況。大部分很難明白指出導致胎死腹中的確切原因。因此，若想降低胎死腹中的機率，目前僅能透過觀察某些跡象，推測、評估可能影響母胎的6個風險因子，進而密切追蹤（必要時需接受治療），直到順利生產。可能影響母胎的6個風險因子1.染色體異常懷孕中期，正值胎兒發展形體、器官等構造的時候。因此，如果胚胎內染色體有問題，如：多一條或少一條染色體，則可能使胎兒生理結構發育異常；若染色體異常影響器官發育或功能，則胎兒將無法持續發育、成形，甚至胎死腹中。2.胎兒生長遲滯通常是因為母體的狀況不佳（如：妊娠高血壓），促使血管阻力增加，子宮環境變差，導致胎兒發育不良、生長遲滯。透過超音波檢查，若發現「胎兒週數小於妊娠週數約4週以上，如：孕婦32週，胎兒卻只有27週的狀態」，則會判定此胎兒有生長遲滯的狀況。一旦生長遲滯，將可能影響生理構造及其功能的發展，體重易過輕，更容易併發胎兒缺氧、胎兒窘迫等問題，死亡率偏高。3.胎盤問題對胎兒來說，胎盤身兼傳遞營養與氧氣、屏蔽外來刺激的雙重角色，是維繫其生命最重要的器官。因此，一旦胎盤功能不良或胎盤早期剝離、胎盤鈣化等等，就會影響胎兒生長，甚至胎死腹中。4.臍帶狀況臍帶是母體和胎兒的連結，更具有傳輸營養、氧氣和代謝物的作用。多數父母擔憂的臍帶繞頸，屬於常見現象之一，大部分不會有影響。然而，若發生其他臍帶異常狀況，如：打死結、扭轉、受到嚴重壓迫而影響血流等等，則可能有危及胎兒生命的風險。5.胎兒吸入胎便最常發生在「過期妊娠（超過40週）」的階段。隨著胎兒愈加成熟、趨於足月時，胎便會逐漸往下移到靠近肛門處，在肛門擴約肌的一鬆一放之下，就會解出胎便。此外，足月後，胎盤可能開始出現鈣化等現象，功能逐漸退化，無法繼續穩定提供胎兒所需營養，因此易導致胎兒缺氧，再加上肛門括約肌鬆弛導致胎兒提早在子宮內解出胎便，將增加胎兒吸入胎便的機率。若不幸吸入胎便，易引起「胎便吸入症候群」，造成呼吸道阻塞、吸入性肺炎等症狀，嚴重的還會引起呼吸窘迫、胎兒死亡。6.雙胞胎輸血症候群如果這兩個胎兒彼此間胎盤太接近或共用胎盤，有較大機率會出現不平衡的血液循環情形，如：血液會偏向流往某一邊胎兒，造成一大一小的狀態；無論是哪個胎兒，都可能有危險。她補充，血液太多、體型較大的胎兒，小便量多，羊水量也會增加，反而較易出現全身組織腫脹、心臟衰竭等症狀，死亡率較高。※本文由【媽媽寶寶】授權：

• 2022-07-23 醫療.懷孕育兒

  我為什麼不能懷孕？專家分析4大不孕原因，女性與男性生育力檢查一次看懂

  什麼是不孕？不孕的定義通常是指夫妻在沒有避孕的情況下，經過一年依然沒有懷孕，就稱為不孕症。不孕症並不代表不能懷孕，只是比較不容易懷孕，有時候懷孕是機率的問題，不孕的夫婦多數仍然有機會自然懷孕，但是如果想懷孕且經過一年沒能順利懷孕，就需要進一步檢查，女性如果超過 35 歲，更要積極檢查及治療。女生每個月來一次月經，每次月經週期有可能是懷孕的機會，不孕不是只有女性的問題，夫妻雙方都有責任，因此不孕的檢查男女雙方都需要做。人類懷孕的過程是由先生的精子進入太太的體內孕育出一個新生兒，由媽媽的子宮產出，這整個過程有無數關鍵的步驟，只要有一個地方出了問題就會導致懷孕失敗。【延伸閱讀：凍卵年紀幾歲前較適合？男生可凍精嗎？「凍卵／捐卵、凍精／捐精」你不可不知的資訊一次看懂！】不孕的原因不孕的原因也有很多，以下簡單分為四類來說明：(一) 女性因素1. 排卵功能異常及荷爾蒙失調。2. 子宮頸黏液分泌異常，使精子無法順利進入子宮腔內。3. 子宮腔結構異常，子宮內膜沾黏或功能異常。4. 輸卵管因發炎或感染（感染一定發炎、發炎不一定有感染）造成沾黏或阻塞。5. 腹腔內因素（如子宮內膜異位症，或骨盆腔、卵巢、輸卵管感染沾黏）。(二) 男性因素 1. 精液異常：精子數目減少、型態異常或活動力減弱。2. 睪丸製造精子障礙：有先天性異常、染色體異常、荷爾蒙異常、感染性疾病、精索靜脈曲張、慢性疾病、外傷、環境毒素、睪丸腫瘤、藥物影響等病因。3. 精子運輸系統異常：包括先天性無輸精管症或後天輸精管阻塞。4. 性功能障礙：如陽萎、早洩或無法射精、尿道下裂等。(三) 混合因素即男女雙方皆有一些問題。(四) 不明原因不孕夫妻在接受一定範圍的檢查評估後，仍然找不到特定病因，則可歸類為不明原因的不孕，亦即用現有醫學技術無法輕易診斷的不孕症。找不到原因，並非代表正常。高齡婦女生育能力下降的情況一般也驗不出來，因此 35 歲以上的婦女即使找不到原因，也應積極面對不孕問題。不明原因的不孕症，多數病例經過適當治療仍可成功受孕。不孕的檢查懷孕關鍵的部分就是精子、卵子、及子宮，想懷孕的夫妻要知道為什麼不孕，當然就是圍繞這些問題檢查；精子的部分就是檢查男生的精液，看看精子的數量、活動力、和型態。卵子的部分就是要檢查卵巢的功能、排卵的狀況，這可以經由問診及抽血檢查 AMH 值，而子宮檢查比較複雜，要檢查輸卵管是否正常、子宮有沒有肌瘤、子宮內膜是否異常，因此需要影像學方面包含超音波、子宮鏡、及輸卵管攝影等檢查。另外對於感染、免疫、或者基因染色體等，也在不孕的問題扮演重要角色，可以依照每對夫妻的狀況分析建議做進一步的檢查。女性生育力檢查雖然造成不孕的原因很多，但許多不孕症的檢查可能費用很高或重要性不顯著，因此在臨床上通常會選擇部分較重要的檢驗做為第一線檢查，再依據檢查結果，決定直接進入治療或做進一步檢驗，最基本的檢驗有：1. 詳細的婦產科病史、月經與排卵狀況、同房情況、生育能力及不孕治療的紀錄。2. 理學檢查：子宮、陰道、子宮頸及生殖器官之檢查。3. 超音波檢查：子宮形態、子宮內膜檢查、子宮肌瘤、卵巢及排卵檢查，近來超音波除了用於檢查外，陰道取卵、植入時對子宮的觀察都很有幫助。4. 卵巢功能的檢查：卵巢卵子儲備的判斷不只是女性生育能力的指標，在誘導排卵中對藥物的種類，劑量與給藥時機都與卵巢反應有關係。 許多檢驗卵巢卵子儲備量是提供不孕治療的第一步訊息，目前最常用的方法是月經期間利用超音波檢查卵巢內有腔濾泡數目（Antral Follicle Counts; 簡稱 AFC）及抽血檢驗抗穆勒氏賀爾蒙（Anti-Mullerian Hormone）。5. 子宮鏡（Hysteroscopy）檢查：子宮鏡的檢查是利用內視鏡經由陰道經過子宮頸進入子宮腔來探索子宮內的情況，可以看到子宮內是否有子宮內瘜肉，子宮肌瘤，或者子宮內膜沾黏等病灶，目前利用軟式子宮鏡可以不需要麻醉在門診直接施行，如果需要手術可以另外安排。6. 感染：梅毒、AIDS 與肝炎要事先檢查，而披衣菌與淋病是最常見的性傳染病。披衣菌在臨床上可能無症狀也可能急性骨盆腔發炎。披衣菌感染會造成慢性子宮內膜發炎，因而降低受孕率也會提高流產率，因此披衣菌的診斷在不孕症中特別被重視。披衣菌的診斷除了傳統用培養的方式檢查外，現在可利用子宮頸及尿道的樣本做檢查，最近還有用尿液來檢查。7. 子宮及輸卵管攝影術（HSG）：月經結束後排卵前，將顯影劑注入子宮，利用 X 光放射線攝影，檢查輸卵管的通透性及子宮腔的完整性，並檢查是否有子宮的先天異常。8. 排卵的檢查：利用 LH 的試劑、基礎體溫、子宮頸黏液、黃體素、子宮內膜切片、超音波追蹤等方式來檢驗排卵的狀況。9. 荷爾蒙檢查：AMH、FSH、LH、泌乳激素、TSH、甲狀腺功能。10. 免疫學的檢查：對於女性血清中抗精子抗體的檢查，或檢驗子宮頸黏液與精子的抗體。曾有報告指出，有 29% 的重複性流產有自體免疫的問題。11. 同房後試驗（PCT，Postcoital test）：禁慾 2 天，排卵前盡量接近排卵時檢查，檢查前夜與丈夫同房，子宮頸黏液必須在性行為後 9-24 小時檢查。觀察其量、形狀及粘液粘性（spinnbarkeit），並在高倍鏡下觀察可動精子。12. 腹腔鏡（Laparoscopy）檢查：以腹腔鏡進入觀察子宮、輸卵管、卵巢，並同時以藥劑打入子宮，觀察輸卵管的通透性，並觀察腹腔是否有沾黏，是否有子宮內膜異位。【延伸閱讀：如何提高人工生殖的成功率？專家告訴你高懷孕率的密技】男性生育力檢查不孕的檢查，男女都一樣重要，然而與女性相較，男性的檢查單純許多，除了基本理學檢查外，大多數的男性都可以透過精液檢查來判斷生育能力。男性不孕則以不明原因的精子數量不足為主，有部分可能因為陰囊靜脈曲張、感染、服用藥物或物理性傷害，部分可能是先天的缺陷。男生的生育能力雖然也會隨著年齡增加而下降，但是下降的程度不如女性明顯，因此經常可以看到，50 歲以後的男性依然很容易可以當爸爸。男性不孕問題，大部分可處理近年來生殖技術進步，即便射精後沒有精子，只要睪丸仍在製造精子，經由睪丸取精再利用單一精蟲顯微注射的方式，依然可以達成受精懷孕的目的。因此男性不孕的問題除非完全沒有製造精子，否則大部分都可以處理。如果要能正常受孕，在男性的評估項目，包含基本精液檢查、精子染色體、精子功能、精液射出功能，男性不孕的診斷，絕大多數都是經由精液檢查發現不正常。檢查項目繁瑣，就不在這裡贅述。我們有許多位被判無精症的男性，藉由手術，在副睪或睪丸找到精子，最後懷孕成功的案例。所以，男性的不孕問題處理起來簡單，大致可獲得解決！ ※本文摘自時報出版《輕鬆自在．凍齡懷孕：想孕、不孕、懷孕》

• 2021-09-02 新聞.杏林．診間

  救了許多原不存在的孩子，白色巨塔鬥爭卻讓他重拾畫筆…婦產科權威陳持平，被醫務耽誤的藝術家

  只要提到繪畫藝術，陳持平醫師馬上瞳孔放大、眸子透亮，十足是個畫痴；一旦介紹自己的作品，陳持平立即口若懸河、滔滔不絕，簡直就是畫狂。這痴與狂的原始動力，來自他那源源不絕、濃得化不開的烈愛──熱愛他所做的一切。《論語》：「子曰：不得中行而與之，必也狂狷乎，狂者進取，狷者有所不為也。」孔子的意思是說，如果找不到中庸的人做朋友，就與狂狷者交往，狂者敢做敢為，大有所為，狷者清高自守，有所不為。縱觀歷史，狂狷者多有大才，沒有才，想狂也狂不出名堂，想狷也狷不出骨氣。譬如，錢鍾書曾說，即使司馬遷、韓愈住隔壁，也懶得去拜訪；李敖更自豪自己是五百年內中國人寫白話文的前三名。陳持平談起他的繪畫，有錢鍾書的味道；陳持平聊起他的醫術，有李敖的自負。為鑲嵌性染色體異常的胎兒賭一把「孕婦好不容易懷孕了，產檢時醫生卻告訴她，胎兒的細胞有異常的染色體，很可能是畸形兒。如果你是醫師，你敢勸說孕婦把胎兒生下來嗎？」馬偕醫院婦產科醫師陳持平自問自答：「絕大多數醫師不敢，沒必要賠掉自己的名譽和工作嘛，不過，我敢！」為什麼敢？一方面緣於他對遺傳醫學最新技術的掌握程度，自信可以派上用場，一方面認為他走在一條見證上帝作為的道路上，是做一件榮耀主名的事。接著，他頭部微揚、滿臉漾著笑地說：「我沒有丟馬偕的臉，更沒有丟上帝的臉喔！」現在產前遺傳檢驗，已有基因定序、基因晶片等技術，但20、30年前，透過羊膜腔穿刺術取羊水細胞做培養和檢測，是確定胎兒是否異常的唯一技術。臨床上，絕大多數羊水檢測結果都很明確，但有不到0.1%是鑲嵌性染色體異常的個案，即染色體是正常與異常混合，非常難判讀。這時，醫師只能據實以告，正常異常比率各多少，異常結果帶來的健康風險有哪些，讓準爸媽自行衡量是否要生。於是乎，有些準爸媽跑遍各大醫院，一遍又一遍檢測，總希望得到不一樣的答案，尤其是準媽媽來找陳持平醫師時，常常一坐下來就淚流滿面；但依照標準作業流程，也只能再做一次。假若重複檢測，還是正常和異常混雜，多數醫師和準爸媽會選擇引產。但陳持平往往猶豫不安，因爲他發現有些引產下來的胎兒外觀正常，甚至進一步詳細檢查胎盤、胎兒皮膚、血液、重要器官，都找不出任何異常。「我很震撼，原來羊水細胞在培養過程中，竟然會產生這種鑲嵌性體染色體異常的結果。」陳持平決定，對有疑問的個案，絕對不能只做培養的羊水細胞檢測，還要以基因晶片、螢光原位雜交探針、生物多樣性標記基因檢測，去分析未培養的羊水細胞。結果有些培養後羊水細胞檢測呈現部分異常或高比率異常個案，未培養的羊水細胞卻是正常或是低比率異常。陳持平採信未培養羊水細胞的結果，生下來的寶寶正常的機會很大，所以就非常大膽地鼓勵家長把孩子生下來。寶寶出生後，是個正常健康的孩子，持續追蹤，也得到同樣的結果。陳持平又獨創性發現產前羊水檢查有鑲嵌性染色體異常的案件，若是同時有正常的染色體，則正常的染色體會隨著胎兒成長成為主流佔多數，異常染色體的比例就會下降，所以胎兒出來後，在新生兒的血液及身體的細胞逐漸都找不到異常的染色體了。這是一個全世界創新的重要發現，船過水無痕，虛驚一場。如此一來可以勸說準父母勇敢生下小孩子了。結果都是如大家所期待的，皆大歡喜！從2010年至今，陳持平救下至少100個以上鑲嵌性體染色體異常的嬰兒，並將成功經驗發表在國際期刊上，還被英國牛津大學出版社出版的教科書引用為參考文獻，成為無數胎兒的保護傘，後來還有其他國家的醫師透過這種方法成功守護新生命。「這都是上帝賞賜的恩典、智慧及勇氣，幫我們和家長救了這個小孩，」他說：「每次進開刀房前，我都會望著置衣櫃的十字架，邊換手術袍邊禱告，將今天的手術交在上帝手裡。」 從醫學專業的角度來看，「我敢！」那句話的背後，是他對產前遺傳診斷研究的痴，及其成功經驗所累積「雖千萬人，吾往矣」的狂，更根本的動力則源於他對上帝及生命的愛。(本文獲《醫學有故事》授權刊登，更多內容請看>>精采全文)

• 2020-08-09 新聞.杏林．診間

  退而不休1／忙碌超過60年 彭汪嘉康：盡責活過就不怕死亡

  台灣癌症醫療之母彭汪嘉康明年將退休返美。她年近88歲，至今每週看診，保持忙碌超過60年，不怕失敗、遇到挫折「睡一覺就好」，自覺盡了責任，「最後一天到來我不會害怕」。台灣數十年前腫瘤臨床治療和研究都不強盛，許多病人為求生，必須跨海到美國求援。何以台灣當前癌症醫療和研究可與國際並駕齊驅？幕後功臣是中央研究院院士彭汪嘉康。走進彭汪嘉康在萬芳醫院的辦公室，大大的辦公桌上堆滿研究書籍和文獻，身材嬌小的她坐在桌前，感覺隨時會被資料海淹沒。在辦公室一側牆面，掛著一張特別引人注意的照片，那是1946年，美國衛生研究院（NIH）全體住院醫師的合影，在數十人中，彭汪嘉康是其中唯一的女性。彭汪嘉康開創許多女性第一的紀錄，在當年女性多只能在家相夫教子的年代，她是台大第一位女外科醫師；在美國從臨床轉入基礎醫學工作後，她發現染色體異常與癌症的關係，且孕婦可以透過抽血檢驗，事先得知胎兒的性別，因此在1971年成為美國史上第一位獲頒亞瑟弗萊明獎（Arthur S. Flemming Award）的女性及外籍人士。彭汪嘉康接受中央社記者採訪時表示，雖然得到很多女性第一的成就，但不是因為她身為女性而能佔到便宜，而是她比男性做得更好、用實力讓人不容忽視。她不間斷地工作超過60年，卻從來不覺得累、不覺得苦。直到今年9月，她將滿88歲，仍持續研究從未停止，且每週看2次診，驚人的體力和毅力讓年輕醫師讚嘆不已。記者問如何長保工作熱情；彭汪嘉康說：「我每天都工作，覺得很理所當然，從未覺得是負擔。」因為保持忙碌，每天都是值得期待、全新的一天。實驗室的日子總是與挫折相伴，彭汪嘉康說，當實驗常常失敗，壓力一定大，有時候一個研究案操作1萬次還是沒頭緒。但她從來不擔心，因為「失敗是很正常的事情」，重要的是從每一次的失敗中找出原因，反覆除錯，最後就會成功。如果為工作操煩太多，彭汪嘉康笑著說：「那我就大睡一覺，就好了。」台灣癌症基金會執行長賴基銘接受中央社記者採訪時說，常跟彭汪嘉康到國外出差，不管到哪，也不管抵達時間是白天或黑夜，彭汪嘉康總是精神奕奕。有一次他忍不住問，「怎麼體力這麼好？沒有時差嗎？」彭汪嘉康自在地說，在飛機上就睡覺，下飛機就可以開始工作。有一年，他們到中國參加兩岸學術交流大會，活動辦在2月冰天雪地的哈爾濱，所有來賓都冷得要死，雙腳發抖地等著大合照。只見彭汪嘉康穿著裙子、一般的靴子，神色自若，讓在場專家印象深刻。多年後，他們都還記得這個「不怕冷的台灣女人」。在NIH工作時，彭汪嘉康常協助轉介台灣的癌症病人到美國就醫求生，她體認，唯有提升台灣治療品質，才能幫更多人。在1992年推動史無前例的腫瘤專科醫師訓練計畫，第一代學生全是台灣當代權威，包含台大癌醫院長鄭安理、國衛院癌症研究所副所長劉滄梧等。為了返台參與腫瘤專科醫師訓練計畫，1992年已經60歲的彭汪嘉康，儘管已是NIH部門主管，她還特別回醫院臨床，接受2年癌症專科醫師訓練，又從住院醫師當起。覺得做足準備，才從美國回台，當時已62歲了。此外，她深信癌症防治不只是醫界和學界工作，應讓全民參與。在1997年創辦台灣癌症基金會，任職副董事長，推動「天天5蔬果」「蔬果彩虹579」等防癌宣導，影響無數家庭。身為獲獎無數的科學家，彭汪嘉康曾在訪談中談到成功的要素。要做研究，首先頭腦不好不行；其次，必須非常努力，也要有恆心。最後加上「運氣」，一切水到渠成。彭汪嘉康說，她運氣很好，當年在美國求職碰壁時，剛好有機會到NIH工作，從此投身研究工作。此外，當年她能成功推動腫瘤專科醫師訓練計畫，絕非靠她一人就成，如果沒有政府支持，沒有台大醫院、台北榮總、三軍總醫院院長合作，不派頂尖醫師當學員，就算她請到美國腫瘤學之父柯本（Paul Carbone）當計畫主持人，一切仍難以成功。努力之餘，還需運氣臨門一腳。另一個彭汪嘉康的「好運氣」，是她擇偶眼光神準。她不諱言，女性投入研究工作外，需要同時扮演好妻子和母親的角色，是辛苦之處。因此更要好好挑選另一半。彭汪嘉康堅持，不管多忙，都要回家煮晚餐。她的先生會將菜先備好，等她從實驗室回來後快煮一番，夫妻倆陪著4個孩子吃飯。吃完飯，先生繼續陪孩子唸書，或夫妻倆分頭載孩子去上才藝課，她再開車重回實驗室。幸好在美國應酬不多，假日可以多點餘裕陪孩子。彭汪嘉康笑著說，沒結婚前不知道會遇到好老公，「也要運氣好」。相伴之道是每個人都有不完美的地方，要能體諒彼此的缺點才能長久。隨年歲漸增，彭汪嘉康終於萌生退意，決定明年離開台灣回美國。她一邊謙虛的說，在台灣，各方專家都對她很客氣，她自覺自己「佔了位置」，想把舞台留給後輩。另一方面，身體也頻頻發出訊號，記性變差了，許多癌症新知得反覆看才能吸收，也令她挫折。彭汪嘉康說，未來回美國，就是正式把肩頭上的責任卸掉了，也不再擔心了。終其一生，她能做的事情都做了，也交了成績單，自然不會害怕最後一天的來臨。採訪近尾聲，記者問最後一個問題：「忙碌一生，有沒有什麼遺憾？」彭汪嘉康說，覺得對小孩很抱歉，為了要在美國社會立足，求學階段讓他們隨著媽媽忙得團團轉。賴基銘表示，彭汪嘉康體力異於常人，有活力又有幹勁，非常熱心助人，而且很愛台灣。她對台灣腫瘤醫學人才培養不遺餘力，桃李滿天下，做出沒有人能比擬的貢獻，也實現醫師科學家典範。

• 2020-07-22 科別.婦科

  震驚！28歲妙齡女下體出血就醫 崩潰發現自己是男兒身

  一名28歲的女子最近因為性行為之後下體出血就醫，但檢查之後，竟然發現沒有子宮，再經染色體檢查，「她」居然是「他」，是一名男性，讓她驚訝不已難以接受。這名女子是在成大醫院接受檢查，發現自己竟然是男兒身，由於已經有交往穩定的男朋友，這個結果讓她無法接受，醫生原本建議要進一步的治療，切除體內殘存的睾丸，以免引發睾丸癌，但是她卻沒有再進一步就醫。這個病例相當特殊，成大醫院婦產部醫師余沛修表示，這是少見的「雄性素不敏感症候群患者」，染色體呈現46XY是男性的染色體，但是在胚胎發育期，因為對雄性激素不敏感，男性器官沒有辦法發展完全。余沛修表示，這類患者在出生之後，因為下體沒有陰莖，而有類似像陰唇的外觀，會被當成是女生，而長大之後，因為雌激素的影響，也會發展出胸部等第二性徵，但是因為沒有卵巢與子宮，並不會有月經。而從胚胎時期就發育的睾丸，因為沒有陰囊，沒有辦法下降到體外，可能藏在腹股溝或者是腹腔內。這名28歲的女子一直認為自己是女兒身，有月經但是並不規律，最近因為在性行為之後出血就醫，余沛修表示，這類的患者並不會有月經，而女子自認為有月經但是並不規律，可能都是在性行為之後的出血，被認為是月經。余沛修指出，無月經症可以分成原發性無月經或次發性無月經。前者指的是有第二性徵的情況下，月經到13歲還沒有來過，或到15歲了都沒有月經也沒有第二性徵；後者指的是原本月經規則的人，連續3個月以上沒有來月經，或是月經不規則者超過6個月沒有來月經。文獻上指出，約僅 0.1%的人有原發性無經症，而有0.7-3%的人有次發性無經症的困擾在次發性無經症中，大部分集中在從中樞神經到卵巢中間的賀爾蒙調控問題，可能有高達60%的人是因為下視丘與調控異常，16%是腦垂體的異常、12%是卵巢有關，只有 7%是子宮本身的問題。運動、壓力大、厭食，這些都是常見造成下視丘調控出現至於原發性無月經症，有 50%的可能是性腺的問題，如染色體異常造成卵巢發展異常，或如前述個案因基因異常造成雄性賀爾蒙受體異常，而對雄雄性賀爾蒙不敏感，所以身體生長成女性，但不會有月經。其他原因有：子宮陰道發育異常，約占15%，如陰道橫隔、處女膜無開口，無子宮等。

• 2019-11-21 科別.兒科

  新生兒突發呼吸窘迫 20分鐘完成轉診成功搶救

  新竹縣一名新生兒，日前突發性呼吸急促、唇色發黑，診所醫師判定須立即轉送醫院救治，東元綜合醫院獲報後，立即啟動黃金救援新生兒外接服務，急重症新生兒專業照護團隊20分鐘內搭救護車趕赴診所，所幸經醫師緊急插管、呼吸器治療、給予氧氣合併使用急救藥物，順利送回東元新生兒加護病房持續治療，目前追蹤復原良好，救回寶貴的小生命。衛福部107年死因統計顯示，有474個新生兒在出生後28天內死亡，死亡率2.6%，其中，先天性畸形或染色體異常、源自周產期而出現的呼吸性疾病、妊娠長短而引發的疾病、周產期的感染等，約占新生兒死因近7成。東元綜合醫院新生兒科主任醫師王昱程表示，胎兒肺部發展到37周還有5%未成熟，35周以下早產兒更脆弱，多項器官未成熟可能引發肺炎、肺高壓、敗血症等，所以往往一出生就需要兒科醫師急救。在地區診所出生的新生兒，一旦發生危急情況，若無馬上予以急救並立即送往大醫院，可能發生死亡或嚴重後遺症的不幸事件。新生兒在送醫程中，很可能出現失溫或缺氧等併發症，若無法即時治療，恐造成無反挽回的遺憾，特別是早產兒，若父母是搭車自行送醫，孩子在路程中突然惡化，很難做進一步的醫療行為及急救。王昱程也強調，運送新生兒的救護車必須備有「輸送型保溫箱」、「插管式、鼻管式呼吸器及氧氣」、「血氧飽和度監視器」、「急救箱、甦醒球、藥物」等急救配備。為搶救命在旦夕的小生命，東元綜合醫院提供24小時「新生兒轉診外接服務」，與多家在地醫療院所合作，接生診所若申請外接救援，醫師抵達後會先初步判斷新生兒的狀況，並依急救準則處理，在確定新生兒處於穩定狀況後才會上車。

• 2019-11-11 該看哪科.兒科

  照護早產兒別慌 線上居家手冊助他健康成長

  每年11月17日為世界早產兒日，國健署表示，今年宣導主題為「Born too Soon: Providing the right care, at the right time, in the right place」（早產兒在對的時間及地點，提供對的照護），期望各國對於早產議題的重視。國健署婦幼健康組簡任技正陳麗娟表示，新生兒只要未滿37周出生，即是早產兒；當寶寶出生周數越少及出生體重越低，越容易發生併發症，甚至有死亡風險。產婦從孕期前就應加以預防外，並建議在20歲至35歲間為適齡生育最為理想。國健署除補助產婦產前檢查等服務外，也編製「早產兒居家照顧手冊」，助早產兒健康成長。陳麗娟說，早產常見原因包括多胎妊娠、母親子宮或子宮頸問題、或有高血壓等慢性疾病；抽菸、飲酒及藥物使用等也是危險因子。有準備懷孕的婦女，孕前、孕期應避免或戒除上述危險因子，注意營養狀況，維持理想體重。適齡生育也是重點。陳麗娟說，現在晚婚夫妻多，但理想生育年齡為20至35歲，超過35歲懷孕即為高齡產婦。據醫學研究統計，高齡產婦其不孕、早產、流產、妊娠糖尿病等疾病合併症可能性都增加；且年紀越大，胎兒染色體異常的發生率越高。同時，太年輕懷孕、特別是未滿20歲的小媽媽，出現出生體重過輕、早產的風險皆會增加。陳麗娟表示，為提升孕期健康，國健署目前補助每位產婦10次產前檢查、2次產前衛教指導服務、1次超音波檢查、1次乙型鏈球菌篩檢外，若家長對照護早產寶寶不熟悉，擔心追不上同齡足月兒的發展，可參考國健署集結新生兒科醫師、護理師、衛教及傳播領域專家編製的「早產兒居家照顧手冊」電子版(https://reurl.cc/W4Nake)觀看，內容涵蓋早產兒ㄧ般生活照護、健康照護及特殊問題照護等。

• 2019-10-21 新聞.杏林．診間

  第29屆醫療奉獻獎／賭上生命 陳持平為胎兒打開保護傘

  「我最喜樂的時刻，就是抱著小孩。」陳持平在馬偕醫院38年，賭上生命及信譽，為健康胎兒找到證明，讓原本因誤解被放棄的生命，得以誕生。他把這些經驗寫成論文，建立新的標準流程，被收錄在經典醫學教科書，成為無聲胎兒的保護傘，幫助全球醫師更有確據和勇氣去告訴徬徨的準爸媽：「這孩子應該可以生下來！」產前諮詢 溫暖療癒在台北馬偕，陳持平的產前諮詢門診是出了名的溫暖療癒。總有惶惶不安的準爸媽，與醫師深談多次後，終於如釋重負、破涕為笑；也不時有爸媽帶孩子回診，熱絡地和醫護人員話家常，活潑的孩子們都喚醫師為陳爺爺。這些爸媽憶起當年，都會說到這句話：那時要是沒有陳持平，現在就沒有這個孩子。其實，更早以前，陳持平也想不到，自己能在遺傳學耕耘這麼久、結這麼多果實。冷門任務 開啟新生38年前，陳持平剛從高醫畢業，到台北馬偕接受婦產科訓練。訓練近尾聲，表現優異的他想專攻當時最熱門的試管嬰兒，卻被交付一項冷門任務，建置醫院的產前諮詢服務和羊水實驗室。從此開啟陳持平行醫歷程中，最艱難的路程。為了完成任務，陳持平除了門診、接生，也到國內外醫院受訓，再回馬偕逐步建構實驗室、培訓相關人員、規畫研究、寫論文。一度累到心臟病發、動手術，當身體恢復健康，又立刻回到臨床和研究崗位上。檢測胎兒 建立標準陳持平一步一腳印，在馬偕打造國際級的遺傳學實驗室，並且與國內外頂尖實驗室合作。這段經驗受到政府部門倚重，在國健署委託下，他再投入十年，為台灣「遺傳性及罕見疾病檢驗機構」建立資格審查、品質提升的模式和標準。現在產前遺傳檢驗，已有基因定序、基因晶片等技術，但在廿、卅年前，透過羊膜穿刺取羊水細胞進行培養和檢測，是當時最準確的技術，胎兒是否異常，就看這一關。陳持平表示，絕大部分羊水檢測結果都很明確，但就是有不到0.1%是鑲嵌性體染色體異常個案，即體染色體是正常與異常混合，最難判讀。醫師只能據實告訴產家，正常異常比率各多少，異常結果帶來的健康風險有哪些，讓準爸媽自行衡量要不要生下來。有些準爸媽跑遍各大醫院，一次次做檢測，期望得到不一樣的意見，來找陳持平時，常一坐下來就淚流滿面。遇到這種情況，陳持平坦言壓力很大，依按照標準流程，也只能再幫她做一次。遺傳醫學 派上用場如果重複檢測，都是正常混雜異常，多數醫師和準爸媽，會選擇引產。但陳持平難掩不安，因爲他發現有些引產下來的胎兒，外觀正常。剛好家屬也希望詳細檢查，他檢查胎盤、胎兒皮膚、血液、重要器官，卻找不出任何異常。「我很震撼，原來羊水細胞在培養過程中，竟然會產生這種鑲嵌性體染色體異常的結果。」這個痛苦的經驗，讓陳持平決定，下次絕對不要只做培養的羊水細胞檢測。但羊水細胞培養檢測已是當時的黃金標準，除了做這個，還要做什麼？陳持平必須自己找答案。陳持平對於遺傳醫學最新技術的掌握，正好在此時派上用場。類似案例再出現，除了執行傳統的羊水細胞培養檢測，也進一步以基因晶片、螢光原位雜交探針、生物多樣性標記基因檢測去分析未培養的羊水細胞。結果有些培養後羊水細胞檢測呈現部分異常或高比率異常個案，未培養的羊水細胞卻是正常或是低比率異常。檢測未培養的羊水細胞提供的資訊，證明原先羊水細胞異常或是高比率異常，是在培養過程中產生的，陳持平認為，應相信未培養羊水細胞結果，寶寶正常的機會很大，所以鼓勵家長把孩子生下來。孩子出生後，陳持平和實驗室團隊嚴陣以待，除了檢查血液染色體，又用螢光原位雜交探針檢查尿液細胞，證明沒有問題。持續追蹤新生兒，也得到同樣結果，這是個正常健康的孩子。挽回孩子 經驗分享「心裡真是感謝上帝，幫我們和家長救了這個小孩。」陳持平憶起抱著成功挽回的孩子，臉上浮現幸福的笑容。他把個案報告寫成論文，將經驗分享給全世界遇到類似情況的醫師及父母。2010年至今，陳持平已在鑲嵌性體染色體異常中挽回不少孩子。他的經驗發表在國際期刊，漸漸有其他國家的醫師也發表，他們透過陳持平的方法，也成功守護新生命。幫準爸媽 拯救胎兒每當診間又有徬徨不安準爸媽，陳持平總會花上半小時、一小時，詳細說明檢驗發現以及類似案例經驗。陳持平說，每個成功誕生案例所貢獻的知識，都能幫助更多孩子，自己能給的只是更完整的資訊，當資訊完備，答案自在爸媽心裡。「醫院院徽是十字架，馬偕的精神就是寧願燒盡，焚而不燬。」陳持平說，在這十字架底下工作，用生命去守護生命，這是我的使命。

• 2019-08-22 該看哪科.婦產科

  胎兒主動脈窄縮 女嬰出生一周手術治療

  現今晚婚情形愈來愈普遍，婦女懷孕年齡也逐年增長，但年紀愈大生產風險愈高。陳婦36歲懷了第三胎，因是高齡產婦，擔心胎兒生長情況，在懷孕22周時進行高層次胎兒超音波檢查，發現胎兒有心臟主動脈窄縮情形，進行羊膜穿刺檢查染色體，確定胎兒基因正常，只是血管結構異常。經醫師檢視胎兒狀況後，建議可正常養胎至足月產下後再進行手術。陳婦懷孕至38周，剖腹產下一名3千多公克的女嬰，出生一周後隨即進行心導管氣球擴張手術，術後恢復良好，目前定期回診檢查。童綜合醫院產科醫師魏添勇表示，高層次超音波跟一般超音波都一樣是屬2D超音波，一般常規超音波檢查僅看胎兒數、胎位、胎盤位置、估計羊水量及胎兒大小評估；如需更詳細的檢查，則需做高層次胎兒超音波檢查，經高解析度機器來檢查胎兒的頭部、腦部、臉部、胸腔、腹腔、性器官及四肢等詳細篩檢，排除胎兒畸形及重大缺陷。魏添勇說，只要懷孕21至24周的孕婦都可進行高層次胎兒超音波檢查，尤其妊娠高風險的孕婦更需進行這項檢查，高風險孕婦包含懷孕年齡大於34歲、曾生育過先天異常兒者、母血唐氏症篩檢為高危險群、胎兒有畸形的可能者、有家族遺傳病史、父母本身有染色體異常、曾懷過染色體異常胎兒、孕婦合併其他內外科疾病等。魏添勇呼籲，超音波檢查易受胎兒姿勢、胎盤位置、羊水多寡以及母體胖瘦的影響，而產生不同清晰度的影像，過於模糊的影像會干擾判讀的正確性。部份的胎兒異常並無影像學的明顯特徵，如染色體異常；部份的胎兒異常在懷孕晚期才會出現特徵，所以在受檢時可能仍會呈現正常的影像，所以任何檢查上的疑問都應諮詢專門婦產科醫師來解惑。

• 2019-07-06 新聞.科普好健康

  精卵結合就有了生命？中美研究：受精卵非「生命起始」

  中新社7月3日消息，一直以來科學家們都認為，精卵結合受精以後就是生命。但是，最近中美胚胎學家的一項最新聯合研究成果表明，人類受精卵存在兩套獨立紡錘體，即從精卵結合到發生第一次有絲分裂期間，雙親染色體並沒有相互融合，而是各自保持空間上的獨立。這意味著處於此階段的受精卵，並不能稱之為真正意義上的「生命」，這一顛覆生物學經典理論的新發現，於近日作為期刊封面文章發表在該領域知名國際期刊《輔助生殖與遺傳學期刊》(Journal of Assisted Reproduction and Genetics)上。自2015年起，北京家圓醫院生殖中心胚胎實驗室主任、知名胚胎學家徐小明博士與美國加州洛杉磯生殖中心實驗室主任孟勵教授等人，開始了對人類胚胎第一次細胞有絲分裂過程的探索性研究。「長期以來，科學家們都認為，人類胚胎第一次有絲分裂時是由一套紡錘體負責將染色體分離到兩個細胞中，而實際上有兩套紡錘體參與了染色體的分離過程，其中一套紡錘體分離父本染色體，另一套紡錘體分離母本染色體。」徐小明博士指出，「相對之前的理論，本次發現具有更苛刻的挑戰，因為只要兩套紡錘體之間出現時間或空間上的不同步，就會造成染色體的分離錯誤，這也更好地解釋了人類早期胚胎染色體異常比例高的原因。」同時，這一發現也引發了對人類「生命」定義的再思考。在精卵受精以後，人類父本和母本染色體還是分開的，並沒有立即相互融合。如同我們將藍色和黃色兩種顏料進行混合，混合之初，兩種顏料仍然倔強的維持著本來面目，但經過充分混合之後，就會出現一種新的顏色——綠色。所以處於此階段的受精卵，並不能稱之為真正意義上的「生命」，因此「生命起始」的概念或將被重新定義。此外，本項研究發現對倫理學也有積極意義。目前在信奉天主教的國家，如義大利等國，是不允許一次對很多卵子進行受精的，因為之前觀點認為一旦精卵結合就是生命，所以這些國家明令禁止冷凍胚胎。每一對接受輔助生殖技術治療的夫婦一次只能受精1-2個卵子，如果有剩餘卵子，只能選擇將卵子冷凍。但是，冷凍卵子效率大大低於冷凍受精卵。而此發現提示受精卵並不是真正意義上的生命(父本和母本染色體彼此還是獨立的)，因此未來在這些信奉天主教的國家，或可直接冷凍受精卵，而不是卵子。人類受精卵存在兩套獨立紡錘體這一最新發現，對輔助生殖醫學領域提出了新的挑戰與研究方向。徐小明表示，目前該研究尚處於初步探索階段，未來期待能夠取得更大的進展，為推動全世界輔助生殖技術安全、快速、高效的發展提供動力。

• 2019-05-28 該看哪科.婦產科

  衛福部統計： 台灣嬰兒死亡率超過日韓

  據衛福部2016年嬰兒死亡率統計，台灣嬰兒死亡率（每千名活產嬰兒的死亡數）為3.9人，與國際經濟合作暨發展組織（OECD）36個會員國比較，居第26位，遠落後排名第三的日本2.0人與第11名的南韓2.8人。根據該份統計，若與中位數3.3人比較，也高出0.6人。而OECD36個會員國中，以冰島每千名活產嬰兒0.7人死亡為最低。近來科學研究顯示，胎兒、新生兒等生命早期健康狀態，不僅可能影響其存活率與出生結果，也和日後成人疾病風險有關。國衛院研究也指出，台灣新生兒的死亡占五歲以下死亡人數的四成以上，且大部分與早產和低出生體重而相關；據統計，出生體重低於2500公克的嬰兒佔比，台灣2015年為9%。若能防治孕婦早產與生出低體重出生兒情形，或新生兒出生後給予適當營養補充，應能減低新生兒死亡率。國健署婦幼健康組簡任技正陳麗娟表示，據106年死因統計結果分析，新生兒死因前四名即佔了近七成，為先天性畸形或染色體異常、源自周產期而出現的呼吸性疾病、妊娠長短而引發的疾病、周產期的感染；嬰兒死因則前三相同，僅第四名改為事故傷害所取代。因此，寶寶生命歷程中，母親懷胎過程的保護相當重要。陳麗娟說，要降低新生兒死亡率，必須從孕婦懷孕時做起。我國自84年起已陸續提供孕婦免費10次產前檢查，約從103年起，並增加2次產前健康衛教指導，提供準媽咪及家人在孕期營養、心理適應、母乳哺育、高危險妊娠及流產徵兆等資訊；同時也提供超音波與乙型鏈球菌篩檢各一次。此外，對於高齡產婦另提供羊膜穿刺補助，以便檢查遺傳性疾病，或寶寶染色體是否出現變異。

• 2019-04-16 該看哪科.婦產科

  孕婦飲水含洗潔精致唇額裂？ 專家：難證實關聯

  新北市傳出一名女子在孕婦水壺中長期加入洗潔精，導致該懷孕23周的孕婦產檢時發現胎兒有唇額裂，憤而報警。婦產科專家表示，洗潔精是否含影響中樞神經發展的成分，且洗潔精是否與胎兒唇額裂相關都需要證實，但唇額裂的胎兒若無合併其他染色體及器官異常，出生後可透過顱顏整形美容，讓孩子容貌與一般人無異，擁有正常生活。高雄醫學大學婦產科教授鄭丞傑表示，一般夫妻生出唇顎裂小孩機率為0.167%，胎兒唇額裂原因不明，推估可能與家族遺傳史等因素有關；有些胎兒是單純唇額裂，有些是染色體異常且合併其他畸形。若在產檢時發現唇額裂且合併其他異常，例如腦部、心臟或其他器官畸形，通常會進行流產手術，要確定唇額裂胎兒是否有染色體異常，除了羊水穿刺，還可以透過母血檢查，或是透過高層次超音波檢查是否有其他器官畸形。鄭丞傑表示，盡管唇額裂發生率不高，但要確定胎兒是否有唇額裂，一般例行產檢超音波看不出來，需透過自費3D超音波或高階超音波，才能清楚成像。如有唇額裂家族史，或夫妻曾孕育過染色體異常的孩子、高齡懷孕等高危險群，建議在懷孕時自費做高階產檢。如果發現胎兒唇額裂並進一步檢測出其他異常，依據我國規定，懷孕六個月（24周）仍可合法流產，而通常唇額裂可以在四、五個月就檢查出來，還可以合法中止懷孕。然而，並不是所有唇額裂的孩子，都應該被流掉，鄭丞傑表示，其實唇額裂胎兒若未合併其他異常，出生後仍可過正常生活。「台灣民眾對於異常、畸形胎兒接受度較低，不如歐美對於生命的尊重」，鄭丞傑回憶，20多年前，已故台大教授婦產科教授謝豐舟曾在一場醫學會詢問在場醫師，「如果你的胎兒有唇額裂，但無其他染色體異常，是否要流掉」，結果竟然有一半人舉手表達要流產，「這讓謝豐舟感到相當遺憾、失望」，沒想到連婦產醫師都不願意生唇額裂孩子、不尊重生命，「那一般民眾不是更嚴重」；但近年來，無其他異常的唇額裂孩童，可以透過美容整形來修補顏面缺損，也可以過著不錯的生活，如果發現胎兒唇額裂，如果無其他異常，呼籲民眾千萬不要輕易放棄生命。

• 2019-04-16 該看哪科.婦產科

  女友「有了」 無精男上門求醫再驗更失落

  40歲男子10年前就被診斷為無精症，無法生育，當時老婆因此掛冠求去；最近他回到泌尿科診間，希望醫師再為他詳盡檢查，一問之下，竟是「女友有了！」懷疑當年誤診，醫師應其要求二度驗精，一周後結果出爐，仍與上次一樣，男子感嘆「差點就替別人養孩子」。收治該名病患的泌尿科開業醫師張美玉表示，這位患者因婚後一直沒生小孩，10年前就在太太陪同下來做精液檢查，其身材瘦高，觸診發現陰毛稀疏、雙側睪丸偏小，懷疑有染色體異常疾病，再為他加驗染色體，果然發現不但精液中沒有精蟲，染色體也多了一個X，會導致不孕。張美玉說，患者自述，離婚後轉往大陸工作，認識其他女性並進一步穩定交往，同居多年；日前女友與他因故爭吵離家，3個月後回來要求復合，並喜孜孜告知「懷孕了」，患者一聽傻眼，「是醫師當年弄錯？還是孩子與他無關？」，滿腹疑問下立即搭機返台，一下機直奔診間想尋求解答。張美玉應患者要求，再度檢查一次精液，一周後答案揭曉，仍與上次一樣「精蟲沒半隻」，患者確定「孩子不是自己的」，無奈下要她寫了診斷書，還要註明「在自然狀況下無法自然受孕」。張美玉表示，男性無精症患者因性交後射出的精液中沒有精蟲，自然無法和女性卵子結合成為受精卵，除非是採取人工生殖方式，透過睪丸切片取精，才有讓女性受孕的機會，如果是「順其自然」，女方懷孕機率趨近於零。 編輯推薦 延緩停經後患骨質疏鬆症達13年！骨科博士教你這樣做 為什麼大腸鏡檢查有時連水都不能喝？麻醉醫師告訴你該懂的麻醉二三事

• 2019-04-11 該看哪科.婦產科

  產檢發現胎兒腹裂 出生臟器外露醫師補破洞

  新竹縣一名媽媽懷孕12周產檢時發現，胎兒有「腹裂」的情形，腸子從腹部洞口擠出體外，但家屬並不放棄，反而認真配合醫師所有產前規劃，在35周時剖腹產，嬰兒一出生後，醫師以無菌棉布覆蓋嬰兒外露的器官，避免嬰兒失溫及內臟器官接觸外界細菌受感染，隔天再由外科醫師把外露的腸胃、膀胱移回腹腔， 20天後嬰兒便健康的出院了。東元綜合醫院婦產部產科主任醫師吳瓊慧表示，該名媽媽在懷孕8 周時進行例行產檢，當時胎兒一切正常，在第2次產檢時，透過超音波赫然發現胎兒有「腹裂」的情形，12周的胎兒僅有 4到5公分身長，腹壁有約 0.5 公分的缺陷，造成腸子從腹部洞口擠出體外浸泡在羊水腔內。醫療團隊透過超音波診斷，制定一系列產檢規畫，包括羊膜穿刺、高層次超音波檢查、嚴密監測胎兒發育和母胎健康等，避免腸子壞死及羊水感染，連帶引發母胎敗血症。出生時嬰兒腹部有一個約 3 公分的破洞，將近一半的腸 、胃、膀胱等內臟器官外露在體外；外露的器官，對嬰兒存在相當大的致命危險，可能引發細菌感染而導致腹膜發炎、脫水或失溫，因此東元綜合醫院兒科部長王昱程立即以無菌棉布覆蓋嬰兒外露的器官，隔天再進行手術，並修補腹部破洞，嬰兒在20天後平安健康出院。吳瓊慧指出，造成胎兒腹裂的原因目前仍不明，不過早前的研究顯示，有吸菸或喝酒習慣的孕婦，生出腹裂的機率較高，但只要排除染色體異常，大部分孩子日後的生長發育與智力，與正常人無異。吳瓊慧也特別提醒孕婦，在懷孕期間務必定期到醫院進行產檢，產檢能及時了解胎兒的發育情況，透過高層次超音波檢查，可直接看到胎兒的臟器管、肢體發育，如果胎兒存在細微的發育異常，也能及時的發現，並及時採取對應的措施。

• 2019-04-02 科別.罕見疾病

  罕病友找出突變基因 結婚生出正常子女

  台大醫院雲林分院今天成立罕見疾病中心，可為先天基因突變的罕見疾病病友找出突變基因；已有罕病個案想結婚，透過團隊協助，經人工受孕生出正常子女。結合台大醫院總院基因醫學部、雲林分院小兒部、神經內科等團隊，在雲林虎尾院區成立雲嘉地區首座「罕見疾病中心」，提供篩檢、診斷、通報、治療、追蹤、健康照護的一站式全人服務；院長黃瑞仁、總院教授胡務亮、簡穎秀、雲林分院團隊、雲林縣衛生局長曾春美及各界揭牌。黃瑞仁指出，雲林分院從民國102年至今，通報確診罕病個案51例，並有53例確診個案追蹤治療中，成立罕病中心除了因應日漸增多案例，也希望藉由鼓勵篩檢，發現更多潛在患者並提供後續照護，於是借鏡總院「罕見疾病家庭全人照護服務計畫」，並在雲林成立罕病中心服務鄉親。曾春美表示，衛生福利部統計到今年1月，已公告223種罕見疾病、105種治療罕病藥物、40項罕病特殊營養食品，全台通報確診個案1萬5500多人，其中，在雲林縣居住者362人、在籍284人；台大醫院雲林分院設立罕病中心，為病友提供一站式服務，免除舟車勞頓之苦，並提供諮詢、通報等，減輕罕病家庭負擔。擔任罕病中心主任的醫務秘書楊豐榮說，罕病的年盛行率在萬分之一以下，具有罕見性、遺傳性和診治困難性的指標，並經中央主管機關指定公告，透過基因醫學努力，即使罕病個案也可以生出正常子女。楊豐榮舉例，一對罕病男女朋友，希望結婚生子，經過台大醫院雲林分院等團隊努力，找出突變基因，經由人工受孕，生出正常小孩，現在已經2歲；雖然罕病無法預防，但是可以透過醫療新科技及通報專案補助，生活遠景可期。楊豐榮表示，罕病分類大致有氨基酸/有機酸代謝異常、先天性尿素循環代謝異常、心肺功能失調、消化系統失調、骨頭病變、染色體異常等18種，至於軟骨發育不全症、多發性硬化症等是常見病名；罕病中心建構整合服務平台，協助病友及家屬瞭解疾病、調適心理、生育關懷、照護諮詢及醫療與社會資源等，讓罕病就醫不再是孤單之路。

• 2019-03-05 該看哪科.懷孕育兒

  1人設籍北市 夫妻都享孕前健檢補助

  為提升生育率，台北市政府衛生局宣布，即日起放寬「婚後、孕前健康檢查」補助門檻，只要夫妻中任一方設籍台北市，沒有設籍期限，即可接受檢查費用補助。台北市政府衛生局主祕李碧慧表示，過去夫妻必須皆設籍北市才享有補助，如今放寬為夫妻任一人設籍北市，即可享有2250元補助方案，但每人每次婚姻限補助1次。聯合醫院仁愛院區婦產科主任詹景全表示，婚後提供夫妻雙方的檢查項目，女性補助1595元，包含尿液檢查、血液常規檢查（含海洋性貧血篩檢）、梅毒篩檢、愛滋病篩檢、披衣菌抗體檢查等8項；男性補助655元，包含尿液檢查、血液常規（含海洋性貧血檢查）、梅毒與愛滋病篩檢、精蟲分析檢查等5項。詹景全說，懷孕後，北市也補助唐氏症篩檢，針對孕婦在第一孕期（9周至13周）進行唐氏症篩檢，每胎每次補助2200元；第二孕期唐氏症篩檢，每胎每次補助1000元。北市衛生局健康管理科長林夢蕙表示，孕前健康檢查各家醫療院所收費不一，若民眾沒額外項目檢查，將全額補助。衛生局表示，政府提供遺傳性疾病高危險群孕婦，產前遺傳診斷羊膜穿刺費用部分補助，只要女性年齡在34歲以上、經超音波篩檢胎兒有異常可能者、血清篩檢結果疑似染色體異常機率大於1/270、本人或配偶罹患遺傳性疾病、經診斷胎兒疑似基因疾病者，每胎次可補助5000元。

• 2019-03-04 該看哪科.懷孕育兒

  首胎高齡產婦已破二成 醫師公會：「適齡生育」很重要

  內政部人口統計資料顯示，國人106年平均初婚年齡男性為32.4歲，女性30歲；女性生育第1胎的平均年齡於101年首次突破30大關後仍逐年遞增，106年已至30.8歲。其中年齡為35歲以上者達21.3%，較101年的13.1%又成長了8.2個百分點，顯示國內晚婚與遲育現象愈趨普遍。國民健康署呼籲年輕男女，及早規畫人生大事，婚育要趁早，而有想要二寶的父母，也要及早規畫下一胎，給孩子一個伴。醫師公會全聯會指出，依據105年出生通報統計年報資料，於105年出生之新生兒約21萬人，其中生母年齡為35歲以上者有5萬7151人，該年齡層產下低出生體重兒（低於2500克）比例達11.2%，較20-34歲的8.6%高，而且產下先天缺陷兒比例為0.4%，死產比例為1.6%，均較20-34歲的0.3%及1.0%高。全聯會表示，孩子是父母生命的延續，大家都希望自己的孩子能夠健健康康、平平安安的成長茁壯；然而根據醫學研究統計，高齡婦女發生不孕、流產、早產、死產、高血壓、妊娠糖尿病等高危險妊娠合併症的風險增加。且隨著準媽媽年齡升高，胎兒低出生體重、染色體異常或發生其他先天缺陷的機率也隨之提升。另外太早懷孕的小媽媽，胎兒發生周產期死亡、出生體重過輕、早產的風險也會增加，因此過早或過晚生育都會影響媽媽和寶寶的健康。

• 2019-01-27 科別.兒科

  小胖威利症愛偷吃易暴怒 醫：治療新藥5年內可問世

  小胖威利症病友因下視丘功能障礙、無法控制想吃慾望，從小須注射生長激素，並針對行為異常及情緒問題治療，家長得24小時緊盯孩子「不偷吃」，相當辛苦；小胖威利病友關懷協會27日舉行座談，台北慈濟醫院小兒科主任、理事長蔡立平表示，目前國際針對小胖威利症的臨床藥物人體實驗已有一定成果，可抑制食欲及穩定情緒，預計5年內就能正式問世，減輕家長照顧負擔。去年獲得總統教育獎的小胖威利病友蘇亦禾也陪媽媽一起出席講座，蘇媽媽表示，亦禾從2歲多開始天天注射生長激素，直到12歲才停藥，每階段都有不同挑戰，期間辛苦只能用「一步一腳印」形容，她鼓勵其他家長要帶著孩子走出來，透過治療仍可以有好的生活品質和發展。蔡立平表示，小胖威利症病友有染色體異常、肌肉張力低下等症狀，食欲異常旺盛，飲食必須嚴格控制，也容易因吃不到東西而有暴怒、偷竊食物等行為，不過因外表看不出來，家長常被責難，照顧上特別辛苦，目前臨床上也只能以生長激素及強迫症等藥物針對發育及情緒問題進行治療。蔡立平說，醫界發現，用於加速婦女生產的催產素，能促進厭食激素分泌，對於部分小胖威利病友有抑制食欲效果，不過部分患者使用後情緒卻更暴躁；另種用於剖腹產子宮收縮不良的巧特欣（Carbetocin），經實驗也有抑制食欲、改善行為效果。但受限國內法令，病友還不能使用這類藥物。此外，國外也曾針對新生兒高胰島素低血糖症的用藥Diazoxide進行小規模人體實驗，發現可抑制小胖威利病友的食慾，且脂肪量下降、肌肉量上升，連腹圍都縮小，也沒有引發糖尿病的副作用，去年5月已進展到較大規模的人體實驗。

• 2018-12-18 該看哪科.懷孕育兒

  懷孕前3個月不能說？不是迷信是有醫學根據的！

  對於想要寶寶的小倆口來說，懷孕可是人生的一大喜事，知道的那一刻內心肯定是歡呼雀躍，忍得了一時，忍不住兩小時，恨不得要向全世界宣告。但是！江湖有傳言，懷孕前三個月，不能說出去，不然保護寶寶的胎神會生氣，胎兒就「走」了！真的假的？很顯然，光是告訴別人就會流產，這是不可能的！那麼，這傳言究竟是從何而來呢？雖然現在人們已經不再相信這些封建迷信的說法了，但是科學數據顯示：懷孕早期的流產率確實比孕後期的要高，大約有80%以上的流產是發生在妊娠12週以內的。胎兒發育穩定後，流產率便下降了。為什麼前三月的寶寶這麼脆弱？染色體異常夫妻雙方或者胚胎的染色體異常，導致胎兒染色體異常，自動停止發育，也就是胎停。例如染色體平衡異位、羅伯遜異位，在子代形成單體或三體，引起自然流產。母體內分泌失調多囊卵巢綜合徵容易降低卵子質量和子宮內膜容受性，讓胚胎無法著床。糖尿病、甲狀腺功能低下等內分泌疾病也會影響胚胎發育。母體生殖道異常雙角子宮、雙子宮及子宮縱膈容易導致子宮內膜發育不良，對雌、孕激素不敏感，血液供應不佳，子宮內膜對胚胎的容受性下降。宮頸機能不全容易使宮口提早擴張，導致流產。生殖道感染細菌性陰道炎的患者懷孕早期流產率增高，支原體、衣原體引起的子宮內膜炎或宮頸管炎可致流產。明白了吧，可不是因為胎神生氣了寶寶才走的哦～所以懷孕頭三個月，絕對不是不能說，但是也不一定要向全世界大聲宣布。不過，家人和好朋友、單位的同事長官當然是可以報喜的，在孕期得到更多照顧，也有利於寶寶和孕媽自己的健康哦。為了保護前三月脆弱的寶寶，孕前媽媽們能做什麼呢？1.完善孕前檢查：心電圖、胸片、肝功能、內分泌功能檢測等。2.篩查滴蟲、黴菌、細菌，如果有生殖道感染，夫妻雙方要一起用藥治療感染，治好康復後再備孕。3.注意工作環境，不能接觸含汞、苯等有害物質，盡量避免噪音，給寶寶營造一個安全健康的生長環境。4.如果反覆早期流產，可將流產物送檢，看看是否存在胎兒染色體異常。5.反覆流產的夫婦、高齡女性、多次試管嬰兒失敗的夫婦，還可以用PGD​​/PGS（俗稱第三代試管嬰兒）技術，篩除有問題的胚胎，挑選正常的胚胎植入體內，減少因染色體異常導致的早期流產。原文：邵逸夫醫院

• 2018-08-16 該看哪科.懷孕育兒

  40歲的她卵子剩2顆正常 靠這招成功受孕

  受到晚婚影響，高齡生產已成趨勢。新竹一對夫妻想要孩子多年，40歲至今妻子卻無法成功懷孕，醫師檢查後發現林女卵巢庫存量明顯不足，透過三代試管精準挑選，成功受孕。送子鳥生殖醫學中心院長賴興華表示，因35歲以上高齡婦女的胚胎染色體異常率高，為降低流產率、增加懷孕率，透過PGS技術，精準挑選染色體正常的胚胎後再進行植入，也就是俗稱的「第三代試管嬰兒」。賴興華指出，林女的卵巢庫存量不足，幾乎接近停經，先是透過「合胚」收集囊胚，以每月取1至2顆成熟卵子，再利用顯微受精後，共蒐集到5顆胚胎。但擔憂染色體是否正常，透過染色體篩檢技術（PGS）分析檢驗後，發現僅有兩顆胚胎染色體是正常，決定先植入1顆，可惜第一次植入並未順利著床。賴興華說，為了抓準著床時間，利用「子宮內膜接受性分析檢查 （ERA）」，找出最佳時間。檢測發現，林女的著床窗時間比一般人晚很多，經調整黃體素用藥時數後，安排第二次植入，終於成功受孕。賴興華指出，難孕夫妻接受「胚胎著床前染色體篩檢（PGS）」及「子宮內膜接受性分析檢查（ERA），挑選染色體正常胚胎，並在精準時間植入，可大幅提升試管嬰兒將近20%懷孕率。賴興華說，送子鳥生殖醫學中心推出「三代試管嬰兒普拉斯PLUS」，將三代試管再升級，搭配ERA技術，找出個人最適合的胚胎著床窗期，加上植入染色體正常的好囊胚，讓平均懷孕率高達80%，相較傳統「三代試管嬰兒」的60至70%懷孕率，足足提升了10至20%，成為高齡、反覆著床失敗的難孕夫妻求子的最佳選擇。新竹國泰綜合醫院生殖中心主任林孝祖指出，第一代就是體外受精，胚胎移植技術，第二代即是加入單精子卵泡漿內注射技術（ICSI），第三代就是胚胎植入前遺傳學篩檢及診斷，即是在胚胎植入前採部分細胞去確認胚胎染色體是否正常的技術。林孝祖說，這項技術目前在各個技術成熟的生殖醫療院所皆具備有胚胎切片採樣與染色體分析的技術。他舉例，過去反覆性植入失敗的案例中，發現有約15%的女性會出現胚胎與內膜接受期不同步，在透過子宮內膜接受性分析（ERA）的技術來條正正確胚胎植入的時間，可有效提昇這類反覆性植入失敗個案的懷孕率。林孝祖說，在高齡難孕的個案，若是卵巢庫存量已經嚴重不良的狀況下，卵子捐贈的療程是可以考慮的方向，透過年輕的受贈卵子，可以有效率的提高懷孕率。若是反覆著床失敗的個案，或許在下次植入胚胎前，先檢查自體免疫疾病，若有相關抗體濃度升高，在藥物治療後再做後續的胚胎植入，才能降低再次著床失敗的機率。

• 2018-05-24 該看哪科.懷孕育兒

  國人晚婚晚育 國健署提醒：高齡懷孕人工生殖成功率低

  國人更晚婚晚育了！內政部資料顯示，去年男女性平均在32.4歲、30歲時初婚，女性生第一胎的平均年齡為30.8歲，35歲以上才生的高達21.3%、較前一年19.5%成長了近2個百分點。衛福部國健署提醒，愈高齡懷孕風險愈高、人工生殖成功率愈低，鼓勵民眾及早規劃生育。國健署婦幼健康組簡任技正陳麗娟表示，準媽媽年齡越高，發生流產、早產、死產、高血壓、妊娠糖尿病等高危險妊娠合併症的風險將提升，胎兒低出生體重、染色體異常或發生其他先天缺陷的發生率也隨之增加。隨著國人更晚婚晚育，人工生殖數逐年上升。國健署100年至105年人工生殖施行結果分析報告顯示，人工生殖出生子女數由100年的5486名嬰兒增加到105年的8988名，佔當年度出生數的比率，由2.8%提高至約4.3％。不過，陳麗娟指出，人工生殖受術妻須經歷多次服藥、取卵及胚胎植入等手術，因此年齡愈高，成功率愈低，可能所費不貲，卻徒勞無功。上述報告顯示，受術妻年齡在34歲以下，植入週期懷孕率為50.9%，超過40歲則降低至21.4%；34歲以下植入週期活產率為40.6%，但超過40歲後則降低至10.3%。另外，在34歲以後，流產率隨著年齡增加，年齡大於40歲者，平均自然流產率為37.9%。國健署鼓勵民眾及早規劃生育，也提醒廣大夫妻，目前補助每位孕婦10次產前檢查、2次產前衛教指導服務、1次超音波檢查、1次乙型鏈球菌篩檢；為防治遺傳性疾病，針對高風險孕婦，包括34歲以上、本人或配偶罹患或家族有遺傳性疾病、曾生育過異常兒、孕婦血清篩檢疑似染色體異常的危險機率大於1/270者、經超音波篩檢胎兒可能有異常者、胎兒疑似基因疾病等，提供產前遺傳診斷與遺傳性疾病檢查。若夫妻在沒有任何避孕措施，且有規律性生活，經過一年以上仍未懷孕，就可能是不孕，夫妻雙方要及早一起就醫，如經醫師診斷為不孕症，需人工生殖協助，可洽國民健康署審查許可的人工生殖機構，名單可於國民健康署網站人工生殖專區查詢。 編輯推薦 不只抗血栓、助消化！鳳梨8大好處防癌必吃 但這幾種人要少吃 膽固醇紅字該在意嗎？降膽固醇飲食比我們想像更簡單

• 2018-05-18 新聞.杏林．診間

  名醫與疾病的對話／不孕牽動夫妻心 流產的痛，我懂

  「當主治醫師用手術器械幫太太把妊娠囊拉出來的瞬間，時間彷彿凍結了。」這段往事我很少提及，除非遇上相同際遇的夫妻，才把自身經歷說出來，希望患者心裡平衡一點。妻懷首胎 胚囊卻沒心跳十八年前，和一般人一樣，結婚後也憧憬有自己的小孩，但太太沒那麼快懷孕，於是吃些排卵藥，一年半後終於懷孕了。當時我在高雄長庚婦產科當第一年住院醫師，太太發現懷孕的第二周，幫她檢視子宮是否確實有孕。那時，超音波探頭照到了孩子的胚囊與胚芽，正高興時，卻發現沒有心跳，這時我心頭一沉，直覺太太可能「流產了」。流產有兩種，一種是大家常講的「空包彈」（萎縮性卵泡），妊娠囊裡面沒有東西。另一種是過期性流產，有胚芽組織，但沒心跳。自己是婦產科醫師，覺得司空見慣，但那是我太太第一次懷孕，胚囊裡卻沒有心跳！「書上告訴你，沒有心跳，就是有問題了」，可是我跟其他病人一樣，會想「再等等看」、「下星期會不會出現心跳」、「要不要找其他醫師再確認」之類的掙扎。撐了兩周，最終確認，真的就是流產。我突然體悟，原來台灣俗諺「懷孕要三個月以後才說，有它的醫學道理在」。懷孕初期，染色體異常或器官未發育好的胚胎，是會被淘汰，我很清楚，但內心仍不免衝擊。跟診流產 悲傷瞬間留陰影記得太太做流產手術時，我進去跟診，當主治醫師用手術器械把妊娠囊吸拉出來時，短短幾秒時間似乎凝結了，那是至今抹不去的記憶，望著那一坨還沒有成形的肉團，想著「這是我無緣的孩子」，內心非常糾結。受過專業的醫學訓練，臨床上看過許多案例，理論上，處理流產是小事，但小事為何如此介意？只因為面對的是自己親人。約隔一年，太太持續服用排卵藥，再度懷孕，不過這次，我根本不敢再幫忙照超音波。學理上，連續兩胎照不到心跳的機率很小，但我仍不敢面對，後來只好請學長幫忙，等待結果，就像等開獎一樣，心裡掙扎無比，好在這一胎順利懷孕生產，兩年後，老二也健康誕生。做不孕治療廿多年，接觸很多個案，每當看到病患的老公，在妻子流產時共同面對憂傷，我能理解那樣的心境。有病人反問：「你又不是女生，怎麼知道女生會怎樣？」老實說，我的遭遇，與曾有流產經驗的人都一樣。分享自身經歷 撫慰患者心懷孕是男女雙方的事，而不孕，更不只是單方的事，而是夫妻以及整個家庭的問題，有時候女方不孕，代表著男方可能也有問題。生殖的問題與其他疾病不同，它承擔更多的壓力與情緒，也因此，來看不孕症必須是Couple，夫妻一起來。治療不孕症，常與患者同悲同喜。長期陪伴病患走過不孕的煎熬歲月，當成功受孕時，我比他們還高興。而遇上那些崩潰的夫妻，我也引導他們正面看待保不住孩子這件事，並以自身的例子告訴他們，「其實藍醫師第一次懷孕也是這樣，但現在我孩子都生兩個了」。觀察發現，不少患者會因此心理平衡許多。不孕治療 心理建設也重要我很喜歡小孩，和太太幸運產下一男一女後，本來很期待繼續「增產報國」，可惜過了十多年沒有下文。按照醫學定論，夫妻有正常性生活，未避孕下一年以上沒有懷孕，就屬於「不孕」，所幸我們已擁有一對兒女，老大18歲，老二16歲，因此沒積極治療，沒想到，相隔15年後，太太在43歲那年竟自然懷孕，現在老三已經3歲了。兩段經歷，讓我更能「同理心」。不孕是多重因素混合的疾病，牽扯到身心及夫妻雙方，喜怒哀樂都牽繫一起。我看不孕門診，來的病患不是人人都能順利懷孕，我很清楚他們需要的不只是藥物治療，更需要心理建設，才能繼續往前走。做不孕症治療，每天面對不孕的夫妻或女性病人，男性也有。不孕沒有立即的身體危害，但患者背負著社會壓力。面對不孕病人，可窺見不同的遭遇，每個求孕過程，都是令人心酸的故事。■醫學辭典／過期性流產是什麼？以懷孕周數來看，驗孕後一至二周照超音波，理論會看到妊娠囊，再隔周會照到胚芽組織，同時聽到胚胎的心跳，如果沒有心跳音，就是初期的死胎，也叫過期性流產。而驗孕時如果沒有出現胚芽組織，妊娠囊卻愈來愈大，這種叫做「萎縮性卵泡」，是沒有生命發展跡象的靜止卵。藍國忠小檔案現職：高雄長庚醫院副院長年齡：51歲出生地：澎湖馬公人學歷：長庚大學臨床醫學研究所博士專長：不孕症治療興趣：看推理小說，漫畫經歷：曾任高雄長庚醫院生殖科主任、高雄長庚醫院婦產部長

• 2018-05-03 科別.心臟血管

  先天性心臟病一定要開刀嗎？小兒心臟科醫生這麼說

  當爸爸媽媽聽到小朋友患有先天性心臟病時，總焦慮地問：「我們家人都沒有心臟病啊？」「一定要開刀嗎？」「長大以後體力會比較差嗎？」在台灣，1000個活產寶寶中，約有13個有先天性心臟病，這個盛行率與世界各國的統計差不多。至於先天性心臟病的成因，至少有90%原因不明。但有一部分的心臟病與染色體異常或基因突變有關，例如唐氏症或第22對染色體缺損，此時就應該進一步接受基因檢查。先天性心臟病的種類非常多，而且即使診斷相同，卻很可能會有截然不同的自然病程。雖然有些心臟病只需要定期追蹤觀察，但有一部分需要接受侵入性治療，包括心導管治療與外科手術。因為任何侵入性治療都有風險，所以，只有在不治療的風險或是日後發生後遺症的嚴重度，高過治療本身的風險時，醫師才會幫先天性心臟病小朋友做心導管或動刀。隨著小兒心臟學的進步，各種治療觀念與技術也日新月異。以往較大的心房中膈缺損幾乎都要接受開心手術，現在絕大多數都可以用心導管放置閉合器來取代開刀。另外，古早觀念上心室中膈缺損一定要等到體重夠重才能開刀，但其實除非是極低體重的早產兒，一流醫學中心已能幫嚴重心衰竭的新生兒進行矯正手術。反之，也正因為侵入性治療畢竟都有風險，所以醫師不會建議做沒有必要的治療，否則只是徒增風險，病童卻得不到好處。例如，有一些血管環（一種先天性血管發育異常）在一般人群中並非罕見，但除非小朋友真的有呼吸或是進食困難的症狀，或影像學檢查的確有重要器官被壓迫的證據，不然醫師是不會貿然決定讓幼童去開刀的。如果有機會來小兒心臟科門診，你可能會很訝異地發現，很多患有先天性心臟病的小病童看起來和一般孩子一樣活蹦亂跳，完全看不出患有心臟病。的確，很多病童一樣可以上體育課、長大後一樣可以結婚生子。當然不可否認的，有些先天性心臟病即使做了矯正，日常生活還是有一定的侷限。這是醫學還要繼續努力的地方，也是驅使小兒心臟學不斷進步的動力來源。

• 2018-03-09 該看哪科.懷孕育兒

  國健署：停經婦女算不孕 適用人工生殖法

  一名62歲婦女日前以人工生殖方式懷孕，生下一子，引起各界討論。衛生福利部國民健康署副署長陳潤秋今天表示，凡經醫師判定不孕者，都適用人工生殖法，停經婦女也適用。究竟停經婦女以人工生殖受孕是否合法，陳潤秋受訪時強調，停經婦女目前並沒有被排除在人工生殖法之外，畢竟每個女性生理年齡都不同，各個年齡都可能出現卵巢、停經等問題，因此，人工生殖法才沒有訂定年齡上限。台灣婦產科醫學會秘書長黃閔照指出，一般來說，夫妻若1年來都沒有避孕卻無法懷孕，就算不孕。至於停經是否屬於不孕，他表示，從醫學觀點來看，確實可以算是不孕，例如年輕女性把卵巢拿掉、更年期報到停經，都是不孕的一種。就倫理層面而言，高齡婦女以人工生殖方式受孕、生子爭議不斷，黃閔照說，10多年前西班牙一名婦女60歲生下雙胞胎，短短3年就因罹患卵巢癌死亡，孩子後來無人照顧。但從生理層面來看，即便女性已經停經，仍可用較強的荷爾蒙調整體質，利用借卵懷孕都不是問題，例如印度就曾有高齡72歲的婦女產下雙胞胎，台灣多年前也曾有62歲婦女順利生子。黃閔照指出，超高齡孕婦不僅有心血管疾病、糖尿病等健康風險，孩子也可能有染色體異常、生長遲緩、早產等問題，都應一併納入考量。因此，黃閔照說，台灣婦產科醫學會建議，女性年過55歲就不適合借卵生子，有心血管疾病的女性則建議50歲以後就別生。他呼籲，女性懷孕生子越早越好，到了37、38歲以後，排卵功能就會逐步下降，年過45歲幾乎就很難自然懷孕，若真逼不得已要到45歲以後才生子，應該及早規劃，不要等到60歲以後才開始想辦法。

• 2018-03-08 該看哪科.懷孕育兒

  卵巢年齡不等於實際歲數 她32歲卻等同停經

  女人的年齡，不等於卵巢年齡，婦產科醫師發現，越來越多三十出頭女性卵巢功能嚴重衰退，導致不孕，必須借卵才能懷孕生子。原因可能來自於壓力沉重、抽菸、熬夜等，建議30歲女性定期檢測抗穆勒式荷爾蒙(AMH)，如果發現異常，就應考慮凍卵，求取一線生機。奇美醫院生殖醫學中心主任蔡永杰表示，臨床觀察，約二至三成不孕夫妻，檢測後發現女方AMH濃度過低，卵巢功能已衰退，以致影響受孕。一名32歲女性婚後三年，遲遲未懷孕，心急的婆婆陪她至婦產科求診，檢驗顯示，卵巢功能幾已衰退，抗穆勒式荷爾蒙(AMH)指數只有0.1ng/ml，正常30多歲女性應該超過3.0以上。蔡永杰指出，不孕門診中常收治到卵巢年齡偏高的個案，才30多歲，但卵巢年齡卻已經50多歲，等同於停經，當然難以自然受孕。卵巢年齡偏高症狀為月經不規則，或是久久才來一次，對於忙於工作的女性上班族來說，還以為是好事，不用擔心生理期的不適，等到想生兒育女時，才知時期已晚。蔡永杰解釋，男性精蟲幾乎是源源不絕，只要活著，就會製造精蟲，只是品質好壞問題；但女性則是先天受限，出生時就決定這一生會有多少顆卵子，平均約一百多萬顆，看似很多，大部分卵子會自我毀滅，生理期所排出的卵子只占少數，對於想懷孕的女性來說，可以粒粒皆珍貴。蔡永杰說，女性在初經時，卵子就消耗一半，之後每次生理期，卵子的庫存數量逐年減少，到了40歲，卵子數目所剩不多，且七成以上卵子可能染色體異常，約只剩三成可以使用。晚婚晚孕已成趨勢，蔡永杰建議，30歲女性應該接受第一次AMH檢測，僅需18分鐘即可測出結果，掌握卵巢卵泡庫存量，做好懷孕安排。女性32歲之後，卵子數量就會明顯減少，應可將AMH納入年度檢查項目，以了解自身卵子庫存量及時掌握自己的生育條件。 編輯推薦 腰尺、腰子、粉腸、肝連…你分的清楚是哪個部位嗎？ 熱菜冰了容易壞？冷藏隔夜菜5大迷思你中哪幾個？

• 2018-02-02 該看哪科.懷孕育兒

  39歲婦連流產3次 中醫安胎協助順產

  39歲蘇姓婦女結婚不到3年就流產3次，第三次懷孕時，甚至已監測到寶寶的心跳，卻還是保不住孩子。最後尋求中醫調整體質，第四次懷孕才順利產下健康寶寶。台南市立醫院中醫部醫師王淑秋今天指出，蘇婦流產3次後，接受多項婦科檢查，且切除容易造成流產的「子宮中膈」，術後還是沒有好消息，蘇婦覺得自己高齡，卵子品質下降，擔心無法再懷孕。蘇婦尋求中醫診治，被檢出較怕冷，夏天吹冷氣或冬天常四肢冰冷，喜歡喝溫飲熱食，屬於虛寒性體質；蘇婦經數個月調理後第四度懷孕，因之前懷孕都未超過2個月，這次安胎時間更久，以藥物治療逾3個月，去年底平安順利產下健康寶寶。王淑秋表示，美國生殖醫學會定義，連續兩次或以上流產，稱為習慣性流產，流產原因很複雜，常見的有染色體異常、免疫問題、內分泌異常、先天性子宮異常、發炎感染、工作繁忙和緊張壓力等。流產原因中，年紀與流產的關係最大，35歲至40歲孕婦早期流產率約1/3，43歲至44歲早期流產率高達1/2。隨著流產次數增加，下一胎流產比率愈高，以流產3次為例，預估下次懷孕再流產的機率高達51%。王淑秋說，面對習慣性流產，高齡婦女內心壓力比一般人高，若欲防止流產再發生，除尋求西醫婦產科詳細檢查外，也可配合中醫診治，給予治療安胎，以提升順產機率。（編輯：陳怡璇／陳清芳）

• 2018-01-03 該看哪科.懷孕育兒

  懷孕空歡喜！高齡孕婦罹「葡萄胎」機率大增

  高齡婦女懷孕，要小心葡萄胎！一名36歲孕婦懷孕8周，胎兒仍無心跳，轉至醫學中心檢查，確認是近年少見的葡萄胎，雖驗得到懷孕指數HCG飆高，卻是不完全胚胎，從超音波上看有如一顆顆葡萄，孕婦空歡喜一場，只能手術流產。高雄醫學大學附設中和紀念醫院婦產科主治醫師莊蕙瑜表示，近3個月一連接獲外院轉來3、4名葡萄胎孕婦，推測應與高齡懷孕相關，若未及早發現進一步檢查，除了面臨流產，還有可能轉為惡性的絨毛膜癌。莊蕙瑜說，罹患葡萄胎的孕婦懷孕初期就有異常出血與嚴重嘔吐，且胎兒比正常周數大出很多，懷孕指數HCG也是正常孕婦的5倍以上甚至更高，有的不完全葡萄胎還有心跳，一旦確診須進行子宮刮除，並追蹤6個月到1年，避免轉為惡性的風險。莊蕙瑜表示，文獻統計，35歲以上懷孕婦女罹患葡萄胎機率是35歲前的2倍，40歲以後更躍升至7倍，並與流產、不孕病史及缺乏維生素A相關。高醫副院長鄭丞傑說，他最近收治一名49歲女性，前年曾懷孕流產，近2個月大量出血求診，檢查發現子宮異常變大，腹部隆起有如懷孕4月，HCG濃度更飆至137萬（未懷孕值小於5），排除肌瘤及內膜癌後做子宮刮除，從病理組織確診是由葡萄胎惡化的絨毛膜癌，正在接受化療。鄭丞傑表示，葡萄胎或絨毛膜癌在營養缺乏地區較普遍，他近30年來很少遇到，不過高齡婦女排卵時常有染色體異常的「空包彈」，與精蟲結合分裂後，也容易形成葡萄胎，可以說是高齡懷孕的「後遺症」，提醒高齡孕婦提高警覺，若不打算再懷孕，最好避孕，降低葡萄胎風險。 編輯推薦 「黑芝麻救了我！」 前台大醫師的自癒奇蹟 咖啡除了提神 醫師說這樣喝還可解便祕苦