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蘇怡寧/唐氏症:13周與20周的距離

2015-03-24 10:38聯合新聞網 蘇怡寧

「醫師,我之後要做羊膜穿刺,那我應該不需要做早期唐氏症篩檢了吧?」聽起來似乎有道理,畢竟現代媽媽都認真爬文,也得到一些資訊。但事實上,我的答案都會是說,「還是應該要做早期唐氏症篩檢。」為什麼呢?就請大家耐著性子把這個故事聽完吧。

頸部透明帶正常合併清晰鼻骨可見 禾馨婦產科林思宏院長提供
頸部透明帶正常合併清晰鼻骨可見 禾馨婦產科林思宏院長提供

產前診斷的歷史

唐氏症是世界上第一個(1950年代)被發現和染色體異常相關疾病,也是最常見的染色體疾病。臨床上,可以透過羊膜穿刺來偵測。而台灣大約是在1984年引進這項技術,現在幾乎沒有孕婦不曉得羊膜穿刺這件事情了。

透過羊膜穿刺所取得的羊水細胞進行染色體分析,有接近100%的準確率。但是,由於羊膜穿刺的過程並不是100%安全,還是存在著千分之一到千分之三流產的機會。雖說機會不高,畢竟算是侵入性之檢查,所以才會建立34歲以上的孕婦再接受羊膜穿刺的準則。

為何是34歲呢?

34歲的媽媽生下唐氏症胎兒的機會平均是1/270,年齡愈大,則風險愈高,而羊膜穿刺的風險大約是1/330,所以超過34歲得到唐氏症胎兒的風險大於羊膜穿刺本身的風險,此建議就相當合理了。

但是對於年輕的孕婦,就比較不建議這樣做,因為羊膜穿刺的風險大於本身得到唐氏症胎兒的風險。

數字是個弔詭,年輕媽媽生出唐氏症胎兒的機會雖然比較低,但是年輕媽媽母群體數目比較大。所以,根據統計,超過一半的唐氏症胎兒還是由年輕媽媽所生。因此,除了羊膜穿刺之外,我們必須要有其他比較安全的辦法,達到大規模篩檢的目的。

頸部透明帶檢查的發展

於早期的相關研究中,發現頸部透明帶的增厚與唐氏症,及其他許多染色體異常有高度相關,在後續的研究中,陸續加入的生化指標、以及靜脈導管逆流、三尖瓣逆流、以及鼻骨有無等等軟指標,讓系統的檢出率一路從80%左右提升到93%以上。而且,過程中的不斷發展,近年又加上了可以同時進行子癲前症的篩檢,以及早產評估 。當然,幾近99.5%以上準確率之非侵入性染色體篩檢(NIPS)的發展,則又是另一件事了(這題目請容後再談..)。

頸部透明帶異常增厚 禾馨婦產科林思宏院長提供
頸部透明帶異常增厚 禾馨婦產科林思宏院長提供

因為有了這些各式安全非侵入性檢測之蓬勃發展,在許多歐美先進國家,其實羊膜穿刺早已不是34歲以上高齡孕婦之必然選擇了。

需要早期妊娠篩檢嗎?

現在,再拉回來討論。如果決定十六週要做羊膜穿刺了,還需要做早期唐氏症篩檢,或者是加入了子癲前症篩檢,以及早產評估,我們現在稱之為「早期妊娠評估」的檢測嗎?

我的答案是肯定的。

理由如下:

1.早期篩檢在十二周就可以做。

最完整的早期妊娠評估,對於唐氏症有93%的檢出能力,也就是說,100個唐氏症中,有93個可以在這個階段就被檢查偵測出來,你一定堅持要多等幾乎一個半月後才得到及面對這個結果嗎?

2.早期妊娠評估是一個全面性的胎兒評估,和羊膜穿刺不是互相取代而是相輔相成的。

羊膜穿刺確實對於染色體異常有較高,接近完整的檢出能力,但早期篩檢卻具有羊膜穿刺所無法檢測的疾病範疇,例如子癲前症篩檢、胎兒異常結構篩檢、早產篩檢等等,所以這兩項檢查並不是互相取代,而是相輔相成的。

3.早期篩檢是絕對安全的。

檢查方式為抽血檢測及高解析度超音波,所以,除非您在意的是多花費的費用,或者您在意的是抽血後手上可能的瘀青,不然,為什麼不做呢?

確認項目內容

不過,關於這個檢測,還是有幾點很重要,必須要再強調一下。

如果接受這項檢查,務必要搞清楚自己做的項目內容,以及所擁有的檢測率是很重要的,因為,這牽扯到您個人的風險管理。譬如說,有些院所只測量頸部透明帶加上抽血生化二指標。不做其他的軟指標,則檢測率只有80%,而不是加上靜脈導管逆流、三尖瓣逆流、以及鼻骨有無等等,全部標準量測的93%檢出率,這點,還是一定要搞清楚。

禾馨婦產科林思宏院長提供
禾馨婦產科林思宏院長提供

此外,因為畢竟這是源自超音波測量為基礎的檢查,所以再次強調,標準測量是非常重要的(因為很重要,請自己說三遍….),所以超音波儀器的解析度等級以及人員的專業訓練程度就非常重要了,但是很可惜的,目前台灣的醫療環境沒有辦法培養出那麼多的專業團隊。

所以,這應該也是主管機關不敢大力推廣這項好檢查的最主要原因,因此,結論就是,要慎選一個你可以信賴的專業團隊,來進行這項檢查以確保品質,是非常重要的。

確認可及早拿到報告

檢測的周數提早到12周,當然要早點拿到報告才有早期偵測的意義。因為,如果結果有問題,才可以儘速採取確診的步驟以釐清診斷。

在歐美國家就有了所謂一站式風險評估之作法,簡稱為奧斯卡OSCAR ,(One-Stop Clinic for Assessment of Risk),在一次之門診流程中完成所有檢測,包括報告之解說與後續所需之處置等等。

而這樣做,實際上到底有什麼好處呢?試著想像一下吧,如果您曾經在某些醫院做過這個檢查,什麼時候會拿到報告?一個星期還是兩個星期後?或者,是下一次產檢?那大概是一個月後,那,又如果你住在外地不方便再回來看報告呢?如果醫師在一個月後才告訴你一個月前就發現你肚子裡的寶寶是屬於高風險,你,會不會覺得很想吐,或者,想罵髒話?

這個做法的精神,就是在您做完超音波檢測之後,醫師會在當天把完整報告向您說明,如果是低風險,您就可以帶著微笑回家好好睡個大頭覺;如果是高危險,當天就可以安排進一步之處置,譬如說,絨毛取樣,以確認結果。

無鼻骨合併頸部透明帶稍增厚 禾馨婦產科林思宏院長提供
無鼻骨合併頸部透明帶稍增厚 禾馨婦產科林思宏院長提供

過去靠羊膜穿刺來診斷唐氏症,經常性的,平均我們都要到20周,父母親才能夠確認這個不想面對但,又不得不面對的結果,隨著醫學科技的進步,我們現在可以提早到13周得知這個答案。

20周和13周的距離到底有多大?對於每天必須面對這些痛苦抉擇煎熬父母的我來說,

這距離,非,常,遙,遠。

羊膜穿刺
唐氏症
早期妊娠評估
蘇怡寧

蘇怡寧

禾馨婦產科暨母胎兒醫學中心執行長
慧智臨床基因醫學實驗室執行長
台灣婦產科醫學會雜誌副主編
台灣大學醫學院基因體暨蛋白體醫學研究所兼任教師
台北醫學大學醫學系兼任教師
陽明大學醫學生物技術暨檢驗學系兼任教師
中國醫藥大學醫學系兼任教師

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