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蘇怡寧/高齡懷孕,一定要做羊膜穿刺嗎?

2015-09-17 14:28聯合新聞網 蘇怡寧

在台灣,大家幾乎都知道羊膜穿刺吧?

而且,在這20幾年來,不管是政府或是病人之間的互相交流,都根深蒂固幾乎是催眠式的讓大家覺得,如果我高齡了,一定要來上那麼一針。即便是年輕的孕媽咪,有時也會被周遭的人教育,也要趕流行來上那麼一針才放心,好像不抽就對不起自已肚裡的孩子。

當然,我完全同意,羊膜穿刺是知道染色體訊息的黃金準則。但是,我們必須討論的是,羊膜穿刺是真的一定要做的嗎?我必須強調,任何人都可以討論這個題目,也都可以有自己的想法,當然,也絕沒有標準答案。

但如果是一個像我這樣做過數萬個人次,可以說,這算是我的專長,我,就是靠這個吃飯的人口中說出來。如果,連我也告訴你答案是不一定,在21世紀的今天,您,其實可以有很多種選擇。

我覺得,這應該挺有參考價值的。

好,那就讓我們分幾個層次來探討這個問題吧。

為什麼建議高齡要做羊膜穿刺?

羊膜穿刺的目的,最主要是針對胎兒染色體異常來做檢查。其中,尤以唐氏症最重要也最為大家熟知。

對於唐氏症的罹患來說,統計上,30歲以下的孕婦懷有唐氏症寶寶的機會小於千分之一,這個風險機率會隨著年齡增加一直上升。到了40歲以上,發生率就大於百分之一。意思也就是說,每100次懷孕,就會有超過一次的機會會懷有唐氏症寶寶。

而根據文獻上的資料,大約是每300個接受羊膜穿刺的孕婦中,會有一位最終導致流產或是感染。

所以,為什麼會建議超過34歲以上的孕婦建議接受羊膜穿刺,是因為,在天平的兩邊,超過這個年紀懷孕得到唐氏症寶寶這端的機會,大於羊膜穿刺這端的風險。

但是,請記住,這永遠只是建議,而不是絕對。

我曾經遇過有許多媽媽,40幾歲好不容易懷上第一胎,即便,只要對寶寶有一點點的風險,她也不願意承受。而相對的,我們也經常遇到,即便沒有高齡,風險其實沒有這麼高,但還是願意接受羊膜穿刺,希望完全排除唐氏症風險的媽咪。

畢竟,每個人心中的那個天平,都不可能一樣啊。

我們還有其他的選擇嗎?

這世界上的事情就是這樣,如果有一件事情是完美的,那其他的選擇就不會存在。

但經常性的,非常遺憾,這世界並不完美。

羊膜穿刺也是一樣,雖然他對於染色體異常的偵測幾近完美,但畢竟具有風險。所以,大家就會開始研究替代性更安全的方案。因此就有了我們所謂的中期還有早期唐氏症篩檢(請參考前文 蘇怡寧/唐氏症:13周與20周的距離)。

當然,這些檢測最大的問題,就是準確率無法達到染色體檢查的幾近100%。

而高達九十九點五%以上準確率的非侵入性染色體篩檢技術(NIPS)的發展,則是這五年來對於產前檢查最重大的一項突破(請容我下月再專文介紹) 。

這樣的建議全世界都相同嗎?

其實,這是有時代背景的。

在過去,由於非侵入性的唐氏症篩檢準確率還沒有到幾近理想的境界,所以為了有效降低罹患唐氏症胎兒的風險,但又得兼顧費用及安全性的考量,所以孕媽咪年紀到了一定程度,建議做羊膜穿刺買個保險,是大家的共識。

不過在近10年,由於早期唐氏症頸部透明帶篩檢的有效發展,在許多先進的歐美國家,羊膜穿刺早已經不是高齡孕婦的唯一選擇了。

至於非侵入性染色體篩檢技術(NIPS) 的發展,在推出的短短不到兩年之後,美國婦產科醫學會就已經把它列為高齡孕婦的標準常規選項了。

這些選擇有什麼不同嗎?

很多孕婦媽咪都會問我,非侵入性染色體篩檢技術(NIPS) 可以完全取代羊膜穿刺嗎?檢測率是完全相同的嗎?

我的回答是,這世界上本來就沒有兩樣東西是可以完全相同的。

但重點是,我們的目的是什麼?

如果是為了偵測唐氏症,他們幾乎就是一樣的了。染色體檢查當然可以多知道一些轉位或鑲嵌的訊息,但是,我們回過頭來問問自己,這真的是我們需要知道的訊息嗎?

任何東西自然都有他的優缺點,我們必須清楚知道我們要的是什麼。

當然做羊膜穿刺還有一個好處,可以進行基因晶片偵測微缺失疾病之存在與否(請容後我再專文介紹)。但是,你必須付出千分之三左右失去胎兒的代價。

如果你已經冒風險了,當然你有權利得到更多有關胎兒的健康資訊,很合理吧?

其實應該說,過去大家對羊膜穿刺可能存有過多的幻想或期待。

基本上,做染色體檢查也只能排除染色體的問題。加上基因晶片可以擴增他的檢出率,排除如小胖威力或是迪喬氏症候群等等微缺失疾病。但事實上,很遺憾的,像是自閉症、發育遲緩等等,很多疾病至今仍然是找不到原因,並無法透過任何產前檢測來達成預防的目的。

所以,羊膜穿刺絕對不是萬靈丹。

應該說吧,這些檢測的選擇與否,我喜歡說,就像保險吧。開車,你可以買第三責任險,你也可以買全險,全險還分很多種哩。對吧?基本上這沒有絕對與否的問題,而是要看每個人的認知跟想法而下決定。

當然,產前檢查的選擇跟保險還有一些差別的。

保險基本上就是費用成本與所得利益的抉擇,但是產前檢查卻還是得加上風險的考量。

所以,如何決定,絕對不是任何人告訴你說要怎麼做就怎麼做,這麼簡單而已。這絕對是要根據個人的情形來綜合判斷,醫療決策非常複雜,產前診斷更是如此。

沒有標準答案。

如果,

有個醫師斬釘截鐵的告訴你,「聽我的就對了」、「你就是做這個」,

基本上,在相當程度上,這不是太無知就是太自大。

建議你,找機會聽聽其他醫師的意見再決定吧。

再次強調,羊膜穿刺絕對是相當安全的醫療措施。只是他跟所有其他醫療行為一樣,沒有100%或絕對這件事。如果已經決定要做,就請放心的做吧。

但是,我想要傳達的訊息是,您不必被過去的觀念綁架。最重要的是,這個決定應該是選擇題,而絕對不是規定或是常規。

或者是,隨波逐流。

這是自我意識與自主權的問題。

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染色體
婦產科
蘇怡寧

蘇怡寧

禾馨婦產科暨母胎兒醫學中心執行長
慧智臨床基因醫學實驗室執行長
台灣婦產科醫學會雜誌副主編
台灣大學醫學院基因體暨蛋白體醫學研究所兼任教師
台北醫學大學醫學系兼任教師
陽明大學醫學生物技術暨檢驗學系兼任教師
中國醫藥大學醫學系兼任教師

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