張天鈞／肢端肥大症早期診斷的重要性

根據我們最近的研究結果，肢端肥大症病人出現症狀的時間到我們診斷出來，至少延後了七年，甚至到十幾年。肢端肥大症是生長素過量造成的器官變大，而最明顯的就是額頭突起，兩頰也變寬、鼻翼變成像蓮霧一樣、下嘴唇變厚。牙齒由於牙床變大，但牙齒沒有變大，所以出現牙縫。此外，就是雙手變粗，戒指戴不下，鞋子愈穿愈大。此外，聲音變得低沉有鼻音。像電影中的史瑞克和費歐娜。

由於這種症狀的變化十分緩慢，身邊的人和自己都不容易察覺，反而是陪家人去看醫師時，被醫師診斷出來。更糟糕的是，有時候若不是專科醫師，甚至也無法診斷。我有一位病人，他因為喘、腳腫，被心臟科診斷為心臟衰竭。由於經過強心利尿的治療效果不佳，因此經過三年以後，就考慮轉到台大醫院換心臟。

除了心臟移植的術前評估以外，由於病人有甲狀腺腫的問題，因此請我們的內分泌科總醫師去看，結果一看外表就覺得是肢端肥大症，因此轉給我評估。果然發現腦垂腺有一顆腫瘤，分泌了過量的生長素和生長因子，因此先用抑制生長素的藥物治療，使心臟衰竭的症狀好轉，然後開刀去除腫瘤。目前病人已經由臥床，變得可以自行走路來看門診。

在累積了數十年的經驗以後，我發現這種病人如果能夠提早就醫，腫瘤會比較小，也比較可以開刀拿得乾淨。這樣它的併發症，例如高血壓、糖尿病，還有少見的心肌病變都會減少或治癒。問題是如何早期診斷呢？最近由於手機的發達，我就想出一個辦法，如果一般人自己有懷疑，就可以戴著墨鏡自拍，此外，拍一張自己的手，旁邊用一般人的手做對照，再傳簡訊給我，這樣當我從外表有所懷疑的時候，就可以請病人來抽血確定。

現在的疾病，通常都有很好的治療方法，特別是如能早期發現的時候，這也就是為什麼健檢非常重要，因為它能早期發現疾病，早期治療。問題是肢端肥大症是罕見疾病，發生的機會在人口當中，只有百萬分之四十。因此不會列為健康檢查的常規項目。加上如果負責健檢的醫師並沒有經驗，或只是在打電腦，忽略了病人外表的典型變化，則遺漏的機會很大。

我常常呼籲，內分泌科醫師是一個內科中的皮膚科，也就是可以從外表就診斷疾病。問題是如果病人不曉得要看內分泌科醫師，或是掛不上號，就會延誤就醫，我想利用先進的免費的科技，問題很快就可以解決，何樂而不為。

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