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劉秀枝/付費就可做基因檢測 要不要測?

2017-07-23 11:25聯合報 劉秀枝

朋友最近在美國付費做了一套基因檢測,可以測10種疾病的基因。只要把唾液吐進一個基因公司提供的小試管,封好,寄回去就可以了。結果發現他帶了一個載脂蛋白第四型(ApoE-ε4)的基因,是阿茲海默症的危險因子之一,那麼他是不是屬於高風險群?

圖/ingimage
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阿茲海默症是最常見的神經退化性疾病,也是最常見的失智症。只有小於5%是遺傳造成的,目前已知的基因有三種:APP、PSEN1和PSEN2。因為是自體顯性遺傳,只要父母其中之一帶有此基因,其子女得到此基因的機率為50%,且發病年齡大都小於65歲,屬於「早發型阿茲海默症」;另外50%不具此基因的子女,得到阿茲海默症的機會與一般人相同。

因為這種遺傳方式很明確,對後代的衝擊很大,所以針對家族性的早發型阿茲海默症,台灣有些教學醫院會提供這三種基因篩檢。當然,家族的每個成員都有權決定要不要接受篩檢,而且在接受篩檢前都需充分了解檢查結果所代表的意義。

超過95%的阿茲海默症為散發性,與遺傳沒有直接關係,其真正致病原因不明,但與高齡、低教育或不動腦、高血壓、糖尿病以及載脂蛋白第四型基因等危險因子(即容易致病的因素)有關。

載脂蛋白基因有三種類型,分別是ε2、ε3和ε4。每個人的載脂蛋白基因來自父母各一的對偶基因(allele),大多數人都具有兩個ε3(ε3/ε3),如果帶有一個ε4(ε3/ε4),則罹患阿茲海默症的機率為ε3/ε3者的2到3倍;如果從父母各得一個ε4(ε4/ε4),則機率提高到5至8倍,反之,ε2則有保護作用。

雖然ε4對偶基因是阿茲海默症的危險因子,但有危險因子並不表示就會得到;反之,沒有此危險因子也不一定就不會得到阿茲海默症。因此載脂蛋白基因通常只用於研究,如帶有第四型對偶基因者對藥物的療效是否不同等。因為只供罹病機率大小的參考,而不能作為診斷的生物標記,所以醫界並不建議民眾做載脂蛋白基因的檢測

朋友聽了,心裡釋然,覺得機率雖然較高,但並不一定會得到阿茲海默症,並說:「這個測試提醒我,要積極預防阿茲海默症,所以要多動腦、多運動、吃地中海飲食…。」我加了一句:「不管載脂蛋白基因是哪一型,每個人都有機會得到阿茲海默症,所以都要預防。」

朋友在美國接受檢測的那家基因公司,於2017年4月經美國食品藥物管理局通過可以進行10種疾病的基因篩檢。這種不需經過醫師轉介或基因專家的諮詢,可以直接服務顧客(direct-to-consumer)的模式,恐怕是一種擋不住的趨勢,但到底會像朋友所說的「更了解自己的健康狀態,並及早預防?」或反而引發焦慮,使用更多的醫療資源?將來結婚,會不會雙方都要拿出一張基因篩檢報告,好像合八字呢

阿茲海默症
失智症
基因檢測
劉秀枝
醫師公衛

劉秀枝

台北榮總特約醫師 國立陽明大學臨床兼任教授

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