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婚後才知帶有罕病基因 她淚崩「還能生小孩嗎?」

33歲的筱芬(化名)擁有亮麗大眼,身體狀況也無異常,與先生結婚7年來一直希望孕育下一代,然而父親確診「家族性澱粉樣多發性神經病變(FAP)」罕見疾病,她經過抽血檢驗,得知自己帶有FAP基因,雖尚未發病、但心中忐忑不安,且有一半的機率會遺傳下一代。目前FAP已有新藥可治療,期盼能盡快納入健保給付,讓帶有基因的病友有勇氣面對疾病。

家族性澱粉樣多發性神經病變(FAP)是一種體染色體顯性遺傳疾病,根據臨床醫師統計,台灣以男性居多,好發50歲以上,且疾病惡化速度非常快,若沒有適當控制,可能在4到5年之內就退化至手腳無力、坐輪椅、無法自行吃飯等,需仰賴他人打理生活起居。中壯年時期正是家庭重要經濟支柱,若一倒下,恐讓整個家庭陷入困境。

筱芬的爸爸原本是一名工地建築師,10年前開始出現腳無力,便開始就醫檢查,看了各類科別仍找不出病因,且惡化速度快,短短半年就從腳無力到必須拄拐杖,甚至某天拄拐杖跌倒後,再也無法工作,從發病到無法行走僅短短1年時間。5年前赴台大醫院抽血檢查,才確診FAP,筱芬與哥哥也決定做基因檢測

「當時醫生跟我說,我哥沒有,但我有。」回想當時在診間聽醫師說明檢測結果,筱芬止不住難過情緒頻頻落淚。慶幸的是,已有2個孩子的哥哥,至少「一家安全」。還在努力懷孕的筱芬,現在與先生積極面對,評估是否透過試管嬰兒、加上自費遺傳基因檢測,避免生下帶有FAP基因的孩子,「留與不留,都是很困難的決定」。

帶有FAP基因的不只筱芬一家,根據國民健康署通報資料,110年6月有195名FAP通報個案,其中64名已過世;110年12月則有209名個案,有77人過世,亦即半年內就有13名病友過世。

69歲的露西(化名)6年前發現體重減輕,從56公斤瘦到43公斤,且走路會喘、暈眩,原以為是糖尿病、甲狀腺或癌症復發,這些年看了心臟科、耳鼻喉科、腸胃科等,結果小6歲的弟弟在前年7月發病,但發現時已後期,目前只能坐輪椅靠別人照顧。露西有6位手足,除了大哥未檢驗,其餘5人中有3人罹病。

「不希望下一代再有這樣的問題。」露西說,家族遺傳的問題很難以啟齒,若公開恐影響後代聯姻,但她不希望再有這樣的問題,因此選擇勇敢站出來。

罕見疾病基金會執行長陳冠如表示,近年有數種新藥已在國外上市,有2種FAP新藥已獲得我國食藥署審核許可,包括口服藥及針劑,雖機轉不同但都有療效,多位病友先前參與5至6年的臨床試驗,發現藥物防止、延緩惡化效果很好,但藥費昂貴,以50公斤成人計算,1年需花費700、800萬元,一般家庭根本無法負擔。希望協助病友爭取健保給付、提早治療,並預防下一代複製。

FAP病友在「公共政策網路參與平台」發起的「拯救台灣特有罕病FAP,呼籲加速FAP罕藥健保給付」提案,已經於111年1月6日達到5492人附議,正式通過成案門檻。罕病基金會表示,期盼廠商能以合理價格、政府也能聽見病友需求,儘早納入健保給付。在此之前,也期盼國健署能依現行「罕見疾病防治及藥物法」第33條予以補助,讓病情正迅速惡化,有急迫性需求之病友盡快有治療的機會。

33歲的筱芬兩年前經過血液檢測,確定帶有FAP罕病基因,雖尚未發病,但有一半機率會遺傳,也讓備孕多年的她備感壓力。圖/受訪者提供
33歲的筱芬兩年前經過血液檢測,確定帶有FAP罕病基因,雖尚未發病,但有一半機率會遺傳,也讓備孕多年的她備感壓力。圖/受訪者提供
因父親確診FAP罕病,經過檢測才得知自己也帶有FAP基因,筱芬難掩激動情緒,忍不住落淚。記者許政榆/攝影
因父親確診FAP罕病,經過檢測才得知自己也帶有FAP基因,筱芬難掩激動情緒,忍不住落淚。記者許政榆/攝影
33歲的筱芬帶有FAP罕病基因,雖還沒發病,但有一半機率會遺傳,近年積極備孕的她,和先生考慮以試管嬰兒加上基因檢測方式,避免遺傳下一代。記者許政榆/攝影
33歲的筱芬帶有FAP罕病基因,雖還沒發病,但有一半機率會遺傳,近年積極備孕的她,和先生考慮以試管嬰兒加上基因檢測方式,避免遺傳下一代。記者許政榆/攝影
罕病基金會今召開記者會,呼籲健保能給付FAP藥物,讓病友有一線生機。記者許政榆/攝影
罕病基金會今召開記者會,呼籲健保能給付FAP藥物,讓病友有一線生機。記者許政榆/攝影
69歲的露西(左)和兒子出席說明會,分享自身罹患FAP罕病,呼籲健保能將藥物納入給付。記者許政榆/攝影
69歲的露西(左)和兒子出席說明會,分享自身罹患FAP罕病,呼籲健保能將藥物納入給付。記者許政榆/攝影

家族性澱粉樣多發性神經病變 遺傳疾病 罕見疾病 基因檢測 家族遺傳

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